基因突變和基因重組-染色體變異

第1講基因突變、基因重組染色體變異

3．(2011·上海卷，8·D)基因突變可以改變種群的基因頻率(

)4．基因突變一定引起性狀改變(

)5．受精作用時發(fā)生基因重組(

)6．基因重組可以產(chǎn)生新的性狀組合(

)判斷下列說法是否正確：1．(2010·江蘇卷，6·C)觀察細胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置( )2．(2011·安徽理綜卷，4·B)替換DNA分子中的某一堿基引起基因突變( )××√√××一、基因突變1．概念：由于DNA分子中發(fā)生堿基對的

，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。2．時期：

復制時，包括

間期及減數(shù)第一次分裂間期。3．原因：外因：某些環(huán)境條件(如物理、化學、生物因素)；內(nèi)因：DNA復制過程中，基因中脫氧核苷酸的種類、數(shù)量和

發(fā)生改變，從而改變了

。增添、缺失和替換DNA有絲分裂排列順序遺傳信息4．類型：自然突變和

突變。5．特征：普遍性、

性、多害少利性、

性、低頻性。6．意義：是生物變異的

，為生物進化提供了原始材料，新基因產(chǎn)生的途徑。誘發(fā)隨機不定向根本來源

實例：鐮刀型細胞貧血癥

(1)鐮刀型貧血癥的根本原因是控制合成血紅蛋白的基因中堿基對發(fā)生替換。(2)基因突變沒有引起基因數(shù)量和位置的改變，而是改變基因的結(jié)構(gòu)。二、基因重組1．概念：生物體在進行

生殖過程中，控制不同性狀的基因重新組合。2．類型(1)自由組合型：位于

自由組合。(2)交叉互換型：四分體的

交換。(3)基因工程：外源基因的導入。3．意義：是形成

的重要原因之一。有性非同源染色體上的非等位基因非姐妹染色單體之間的交叉生物多樣性三、染色體結(jié)構(gòu)的變異1．概念：由

的改變而引起的變異。2．種類染色體結(jié)構(gòu)增添(1)缺失：染色體中

缺失引起的變異。(2)增添：染色體中

某一片段引起的變異。(3)易位：染色體的某一片段移接到另一條

上引起的變異。(4)倒位：染色體中某一片段

引起的變異。某一片段增加非同源染色體位置顛倒3．結(jié)果：使排列在染色體上的基因的

或

發(fā)生改變，從而導致性狀的變異。4．舉例：貓叫綜合征，是由于人的第5號染色體部分

引起的遺傳病。數(shù)目排列順序缺失

1.“易位”與“交叉互換”相同嗎？試分析原因？提示：易位發(fā)生在非同源染色體之間，是指染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。交叉互換發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間，屬于基因重組。四、染色體數(shù)目變異1．染色體組：細胞中的一組

，它們在形態(tài)和功能上各不相同，攜帶著控制生物的生長、發(fā)育、遺傳和變異的

。2．二倍體：由

發(fā)育而來，體細胞中含有

染色體組的個體。非同源染色體全部遺傳信息受精卵兩個3．多倍體(1)概念：由

發(fā)育而來，體細胞中含

或

染色體組的個體。(2)特點：多倍體植株莖稈

，葉片、果實和種子都

，

等營養(yǎng)物質(zhì)含量豐富。(3)應用：人工誘導多倍體①方法：用

處理萌發(fā)的種子或幼苗。②原理：秋水仙素或低溫處理能夠抑制

，導致染色體不能移向細胞兩極，引起細胞內(nèi)

加倍。受精卵三個三個以上粗壯比較大糖類和蛋白質(zhì)秋水仙素或低溫紡錘體的形成染色體數(shù)目4．單倍體(1)概念：由

發(fā)育而來，體細胞中含有

染色體數(shù)目的個體。(2)特點：與正常植株相比，單倍體植株長得

，且

。(3)應用：

。未受精的生殖細胞本物種配子弱小高度不育單倍體育種

2.怎樣判斷單倍體與多倍體？提示：

(1)如果生物體是由受精卵(或合子)發(fā)育形成的，其體細胞內(nèi)含有幾個染色體組就稱為幾倍體。(2)如果生物體是由生殖細胞(卵細胞或花粉)直接發(fā)育來的，不論體細胞內(nèi)含有幾個染色體組，都稱為單倍體。2.基因重組的類型及發(fā)生時期、機制重組類型同源染色體上非等位基因的重組非同源染色體上非等位基因間的重組人為導致基因重組(DNA重組)發(fā)生時間減數(shù)第一次分裂四分體時期減數(shù)第一次分裂后期體外與運載體重組，導入細胞內(nèi)與細胞內(nèi)基因重組發(fā)生機制同源染色體非姐妹染色單體之間交叉互換導致染色單體上的基因重新組合同源染色體分開，等位基因分離，非同源染色體自由組合，導致非同源染色體上非等位基因間的重組目的基因經(jīng)過運載體導入受體細胞，導致受體細胞中基因重組圖像示意1．基因突變對生物性狀的影響堿基對影響范圍對氨基酸的影響替換小只改變1個氨基酸或不改變增添大插入位置前不影響，影響插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列2.基因突變不一定導致生物性狀改變的原因(1)突變部位可能在非編碼部位(內(nèi)含子和非編碼區(qū))。(2)基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。(3)基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，也不會導致性狀的改變。4.根據(jù)細胞分裂圖來確定變異類型減數(shù)分裂過程中造成B、b不同的原因有基因突變(間期)或交叉互換(前期)。若為體細胞有絲分裂(如根尖分生區(qū)細胞、受精卵等)則只能是基因突變造成的；若題目中問造成B、b不同的根本原因是什么，則回答是基因突變。1．下圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，已知谷氨酸的密碼子是GAA，由此分析正確的是(

)A．控制血紅蛋白合成的一段基因任意一個堿基發(fā)生替換都會引起貧血癥B．②過程是以α鏈作模板，以脫氧核苷酸為原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的C．運轉(zhuǎn)纈氨酸的tRNA一端裸露的三個堿基可能是CAUD．人發(fā)生此貧血癥的根本原因在于蛋白質(zhì)中的一個谷氨酸被纈氨酸取代答案：

C2．下列有關基因重組的敘述，正確的是(

)A．基因型為Aa的個體自交，因基因重組而導致子代性狀分離B．基因A因替換、增添或缺失部分堿基而形成它的等位基因a，屬于基因重組C．非姐妹染色單體間的互換可導致基因重組D．造成同卵雙生姐妹間性狀上差異的主要原因是基因重組C1．染色體的缺失、增添、倒位與基因突變的區(qū)別(如下圖所示)增添2．易位與交叉互換的區(qū)別染色體易位交叉互換圖解區(qū)別發(fā)生于非同源染色體之間發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體之間屬于染色體結(jié)構(gòu)變異屬于基因重組可在顯微鏡下觀察到在顯微鏡下觀察不到3.染色體組的組成特點由上圖可知，要構(gòu)成一個染色體組應具備以下幾條：(1)一個染色體組中不含同源染色體。(2)一個染色體組中所含的染色體在形態(tài)、大小和功能上各不相同。(3)一個染色體組中含有控制本物種生物性狀的一整套基因，但不能重復。1．染色體組數(shù)量的判斷方法(1)在細胞內(nèi)任選一條染色體，細胞內(nèi)與該染色體形態(tài)相同的染色體共有幾條，則含有幾個染色體組，如圖甲中與1號(或2號)相同的染色體共有四條，此細胞有四個染色體組。(2)在細胞或生物體的基因型中，控制同一性狀的基因(讀音相同的大小寫字母)出現(xiàn)幾次，則有幾個染色體組，如圖乙中，若細胞的基因型為AaaaBBbb，任一種基因各有四個，則該生物含有四個染色體組。(3)根據(jù)染色體的數(shù)目和染色體的形態(tài)數(shù)來推算。染色體組的數(shù)目＝染色體數(shù)/染色體形態(tài)數(shù)。如雌果蠅體細胞中有8條染色體，分為4種形態(tài)，則染色體組的數(shù)目為2個。2．變異類型與細胞分裂的關系變異類型細胞分裂方式基因突變可發(fā)生于無絲分裂、有絲分裂、減數(shù)分裂基因重組減數(shù)分裂染色體變異有絲分裂、減數(shù)分裂3．下圖是甲、乙、丙三種生物體細胞內(nèi)染色體情況示意圖，則對應的基因型可依次表示為(

)A．AaBb，AAaBbb，Aaaa

B．AaaaBBbb，Aaa，AABBC．AAaaBbbb，AaaBBb，AaBb

D．AaaaBbbb，AAabbb，ABCDD二倍體多倍體單倍體來源受精卵發(fā)育受精卵發(fā)育配子發(fā)育染色體組數(shù)兩個三個或三個以上不確定(一至多個)形成原因受精作用低溫誘導、秋水仙素處理直接發(fā)育特點正常果實、種子較大，生長發(fā)育延遲，結(jié)實率低植株弱小，高度不育二倍體多倍體單倍體舉例幾乎全部動物和過半數(shù)高等植物香蕉、馬鈴薯等雄蟻、雄峰等發(fā)育過程1．單倍體育種與多倍體育種單倍體育種多倍體育種原理染色體數(shù)目以染色體組形式成倍減少，然后再加倍后獲得純種染色體數(shù)目以染色體組形式成倍增加方法花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體，再用秋水仙素處理幼苗秋水仙素處理正在萌發(fā)的種子或幼苗優(yōu)點明顯縮短育種年限器官大，營養(yǎng)成分含量高，產(chǎn)量增高單倍體育種多倍體育種缺點技術復雜，需要與雜交育種配合適用于植物，動物難以開展。多倍體植物生長周期延長，結(jié)實率降低舉例2.體細胞染色體組為奇數(shù)的單倍體與多倍體高度不育的原因：進行減數(shù)分裂形成配子時，同源染色體無法正常聯(lián)會或聯(lián)會紊亂，不能產(chǎn)生正常配子。4．(2012·山東兗州摸底)下列關于染色體組、單倍體和二倍體的敘述，不正確的是

(

)A．一個染色體組不含同源染色體B．由受精卵發(fā)育成的，體細胞中含有兩個染色體組的個體叫做二倍體C．單倍體生物體細胞中不一定含有一個染色體組D．人工誘導多倍體的唯一方法是用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗

D生物變異類型的識別根據(jù)細胞分裂圖來確定變異的類型對A、B圖分析：A圖B圖分裂類型有絲分裂減數(shù)分裂變異類型基因突變基因突變或基因重組

(2011·安徽理綜卷)人體甲狀腺濾泡上皮細胞具有很強的攝碘能力。臨床上常用小劑量的放射性同位素131I治療某些甲狀腺疾病，但大劑量的131I對人體會產(chǎn)生有害影響。積聚在細胞內(nèi)的131I可能直接(

)A．插入DNA分子引起插入點后的堿基序列改變B．替換DNA分子中的某一堿基引起基因突變C．造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結(jié)構(gòu)變異D．誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細胞基因突變并遺傳給下一代C解析：

選項正誤判斷理由A×DNA分子的組成元素為C、H、O、N、P，不含碘元素，故碘不能插入DNA分子中B×大劑量的放射性同位素131I，不能替換某一堿基C√大劑量131I可能造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結(jié)構(gòu)變異，故C正確D×大量的131I在甲狀腺濾泡上皮細胞可誘發(fā)其發(fā)生基因突變，但因突變發(fā)生在體細胞而不是生殖細胞，故不能遺傳給下一代答案：

C

1.(2012·崇文區(qū)期末)下列有關基因突變的敘述，錯誤的是(

)A．只有進行有性生殖的生物才能發(fā)生基因突變B．誘發(fā)突變的突變率比自然突變的突變率高C．基因突變是生物進化的重要因素之一D．基因堿基序列改變不一定導致性狀改變A解析：

基因突變是指DNA分子的堿基對的增添、缺失和改變。進行有性生殖和無性生殖的生物都有可能發(fā)生基因突變。誘發(fā)突變是指在人工條件下提高突變頻率?；蛲蛔儺a(chǎn)生新基因，是生物進化的重要因素?；驂A基序列改變導致mRNA的序列改變，但不一定改變生物性狀，因為密碼子具有簡并性。答案：

A

無子番茄和無子西瓜培育過程及遺傳特點比較原理化學試劑無子原因能否遺傳無子西瓜染色體變異秋水仙素聯(lián)會紊亂不能產(chǎn)生配子能，后代仍無子無子番茄生長素促進果實發(fā)育生長素未受精不能，后代有子 科學家做了兩項實驗：(1)用適當濃度的生長素溶液處理沒有接受花粉的番茄雌蕊柱頭，子房發(fā)育成無子番茄。(2)用四倍體與二倍體西瓜雜交，獲得三倍體西瓜植株，給其雌蕊授以二倍體花粉，子房發(fā)育成無子西瓜。下列有關敘述正確的是(

)A．上述無子番茄性狀能遺傳B．若取無子番茄植株進行無性繁殖，長成的植株所結(jié)果實中有種子C．上述無子西瓜進行無性繁殖，長成的植株所結(jié)果實中有種子D．若取上述無子西瓜進行無性繁殖，長成的植株子房壁細胞含有4個染色體組B

1.給四倍體授二倍體花粉的作用及結(jié)果如何？2．給三倍體授二倍體花粉的作用及結(jié)果是什么？提示：

1.進行受精作用，結(jié)果是形成受精卵、發(fā)育成三倍體種子的果實。2．提供外源生長素，刺激子房發(fā)育成無子果實。染色體變異類型的判斷

(2011·海南卷)關于植物染色體變異的敘述，正確的是(

)A．染色體組整倍性變化必然導致基因種類的增加B．染色體組非整倍性變化必然導致新基因的產(chǎn)生C．染色體片段的缺失和重復必然導致基因種類的變化D．染色體片段的倒位和易位必然導致基因排列順序的變化D解析：

選項正誤判斷理由A×染色體組整倍性變化導致基因數(shù)量變化，不能導致基因種類增加B×基因突變導致新基因的產(chǎn)生，染色體變異不能導致新基因產(chǎn)生C×染色體片段的重復和缺失導致基因數(shù)量增加和減少，不能導致基因種類變化D√染色體片段的倒位和易位必然導致基因排列排序的變化，故D正確答案：

D

2.生物的某些變異可通過細胞分裂某一時期染色體的行為來識別。甲、乙兩模式圖分別表示細胞減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)的“環(huán)形圈”、“十字形結(jié)構(gòu)”現(xiàn)象，圖中字母表示染色體上的基因。下列有關敘述正確的是(

)A．甲、乙兩種變異類型分別屬于染色體結(jié)構(gòu)變異和基因重組B．甲圖是由于個別堿基對的增添或缺失，導致染色體上基因數(shù)目改變的結(jié)果C．乙圖是由于四分體時期同源染色體非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換的結(jié)果D．甲、乙兩圖常出現(xiàn)在減數(shù)第一次分裂的前期，染色體與DNA數(shù)之比為1∶2D解析：

據(jù)圖中信息可知：甲的變異類型屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失或增加，乙的變異類型屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位；甲圖中部分基因發(fā)生了增添或缺失，導致染色體上基因數(shù)目改變；乙圖中右上角的含s基因的黑色部分與左下角的含w基因的白色部分已發(fā)生互換，且它們之間的互換發(fā)生在非同源染色體之間，所以該變異為易位而不是四分體時期同源染色體非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換的基因重組；甲、乙兩圖中每條染色體都含兩條染色單體、兩個DNA分子。答案：

D

低溫誘導植物染色體數(shù)目的變化[實驗原理](1)正常進行有絲分裂的組織細胞，在分裂后期著絲點分裂后，子染色體在紡錘體作用下分別移向兩極，進而平均分配到兩個子細胞中去。(2)低溫可抑制紡錘體形成，阻止細胞分裂，導致細胞染色體數(shù)目加倍。[實驗流程]根尖培養(yǎng)：將洋蔥等材料放在裝滿清水的廣口瓶上，底部接觸水面，置于適宜條件下，使之生根

↓低溫誘導：待不定根長至1cm時，將整個裝置放入冰箱的低溫室內(nèi)(4℃)，誘導培養(yǎng)36h

↓材料固定：剪取根尖約0.5～1cm，放入卡諾氏液中浸泡0.5～1h，固定其形態(tài)，然后用95%酒精沖洗2次↓制作裝片：解離→漂洗→染色→制片(同觀察植物細胞的有絲分裂)

↓

觀察：先用低倍鏡觀察，找到變異細胞，再換用高倍鏡觀察1．為了能觀察到細胞在生活狀態(tài)下的內(nèi)部結(jié)構(gòu)，必須先將細胞固定。2．在進行本實驗的過程中，和觀察植物細胞的有絲分裂一樣，所觀察的細胞已經(jīng)被鹽酸殺死了，最終在顯微鏡下看到的是死細胞。3．選材的時候必須選用能夠進行分裂的分生組織細胞，不分裂的細胞染色體不復制，不會出現(xiàn)染色體加倍的情況。1．有關“低溫誘導大蒜根尖細胞染色體加倍”的實驗，正確的敘述是(

)A．可能出現(xiàn)三倍體細胞B．多倍體細胞形成的比例常達100%C．多倍體細胞形成過程無完整的細胞周期D．多倍體形成過程增加了非同源染色體重組的機會C解析：

本題考查教材“低溫誘導植物染色體數(shù)目的變化”的實驗，意在考查對實驗結(jié)果的分析能力。并非所有的細胞的染色體都被加倍。大蒜根尖細胞進行的是有絲分裂，有絲分裂過程中沒有非同源染色體的重組。答案：

C2．用濃度為2%的秋水仙素，處理植物分生組織5～6h，能夠誘導細胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。那么，用一定時間的低溫(如4℃)處理水培的洋蔥根尖時，是否也能誘導細胞內(nèi)染色體數(shù)目的加倍呢？請對這個問題進行實驗探究。(1)針對以上問題，你作出的假設是_____________________________________________________________。你提出此假設的依據(jù)是________________________________________________________________________。用一定時間的低溫處理水培的洋蔥根尖，能夠誘導細胞內(nèi)染色體加倍用一定時間的低溫處理水培的洋蔥根尖，能夠誘導細胞內(nèi)染色體加倍低溫能夠影響酶的活性(或紡錘絲的形成)，使細胞不能正常進行有絲分裂低溫能夠影響酶的活性(或紡錘絲的形成)，使細胞不能正常進行有絲分裂(2)低溫處理植物材料時，通常需要較長時間才能產(chǎn)生低溫效應，根據(jù)這個提示將你設計的實驗組合以表格形式列出來。(3)按照你的設計思路，以______________________________________作為鑒別低溫是否誘導細胞內(nèi)染色體加倍的依據(jù)。為此，你要進行的具體操作是：第一步：剪取根尖2～3mm。第二步：按照________→________→________→________的步驟制作____________________。培養(yǎng)時間培養(yǎng)溫度5h10h15h20h常溫4℃0℃在顯微鏡下觀察和比較經(jīng)過不同處理后根尖細胞內(nèi)染色體的數(shù)目解離漂洗染色制片細胞有絲分裂臨時裝片解析：

提出的假設應該具有一定的科學根據(jù)，提出的假設應該是最有可能的而不是隨意猜測，所以探究的課題在題干中具有一定的指向性。在設計表格的時候要注意題干的要求是測量低溫效應的時間，考慮到一般植物的細胞周期時間的單位應該以小時為單位比較合適。為了保證實驗的嚴謹性，應該做一組常溫下的對照組，以排除環(huán)境因素的干擾。答案：

(1)用一定時間的低溫處理水培的洋蔥根尖，能夠誘導細胞內(nèi)染色體加倍低溫能夠影響酶的活性(或紡錘絲的形成)，使細胞不能正常進行有絲分裂(2)培養(yǎng)時間培養(yǎng)溫度5h10h15h20h常溫4℃0℃注：設計表格時要注意以下兩個要求：①至少做兩個溫度的對照；②間隔相等的培養(yǎng)時間進行取樣檢測。(3)在顯微鏡下觀察和比較經(jīng)過不同處理后根尖細胞內(nèi)染色體的數(shù)目解離漂洗染色制片細胞有絲分裂臨時裝片

1．(2011·上海卷)基因突變在生物進化中起重要作用，下列表述錯誤的是(

)A．A基因突變?yōu)閍基因，a基因還可能再突變?yōu)锳基因B．A基因可突變?yōu)锳1、A2、A3……，它們?yōu)橐唤M復等位基因C．基因突變大部分是有害的D．基因突變可以改變種群的基因頻率解析：

A基因突變?yōu)閍基因，a基因還可以回復突變?yōu)锳；基因突變具有不定向性，可以產(chǎn)生一組復等位基因；基因突變大多是有害的，但有害突變不能作為生物進化的原材料；基因突變能夠改變種群的基因頻率。答案：

C2.(2011·福建省協(xié)作校聯(lián)考)曲線a表示使用誘變劑前的青霉素菌株數(shù)和產(chǎn)量之間的關系，曲線b、c、d表示使用誘變劑后青霉素菌株數(shù)和產(chǎn)量之間的關系。下列說法正確的是(

)A．由a變?yōu)閎、c、d體現(xiàn)了變異的多方向性B．誘變劑增加了青霉菌的變異方向，加快了變異頻率C．d是最不符合人們生產(chǎn)要求的變異類型，b菌株的產(chǎn)量比a菌株高D．青霉素在誘變劑作用下發(fā)生的變異只能是基因突變解析：

使用誘變劑后的青霉素菌株a突變?yōu)閎、c、d體現(xiàn)了變異的多方向性，故A正確；由圖不能體現(xiàn)誘變劑增加了青霉菌的變異方向，故B錯；D的產(chǎn)量最高，符合人們生產(chǎn)要求，故C錯誤；青霉菌是真核細胞，有染色體，在誘變劑作用下發(fā)生的變異有基因突變、染色體變異，故D錯誤。答案：

A3.(2011·山東省淄博一中第二次模擬)A、a和B、b是控制兩對相對性狀的兩對等位基因，位于1號和2號這一對同源染色體上，1號染色體上有部分來自其它染色體的片段，如圖所示。下列有關敘述不正確的是(

)A．A和a、B和b均符合基因的分離定律B．可以通過顯微鏡來觀察這種染色體移接現(xiàn)象C．染色體片段移接到1號染色體上的現(xiàn)象稱為基因重組D．同源染色體上非姐妹染色單體發(fā)生交叉互換后可能產(chǎn)生4種配子

解析：

1號和2號是一對同源染色體，1號染色體上有部分來自其它染色體的片段，是屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，故C錯誤。答案：

C4．(2012·東陽模擬)如圖表示某生物細胞減數(shù)分裂時，兩對聯(lián)會的染色體之間出現(xiàn)異常的“十字型”結(jié)構(gòu)現(xiàn)象，圖中字母表示染色體上的基因。據(jù)此所作出的推斷中，錯誤的是(

)A．此種異常屬于染色體的結(jié)構(gòu)變異B．該生物產(chǎn)生的異常配子很可能有HAa或hBb型C．該生物基因型為HhAaBb，一定屬于二倍體生物D．此種異?？赡軙е律矬w的育性下降解析：

解答本題應抓住兩個關鍵：先找出同源染色體，確定發(fā)生易位的染色體片段；明確含有兩個染色體組的個體不一定是二倍體。答案：

C5．(2012·山東濰坊一模)某農(nóng)科所通過如圖所示的育種過程培育成了高品質(zhì)的糯小麥。下列有關敘述正確的是(

)A．a(chǎn)過程中運用的遺傳學原理是基因重組B．b過程能提高突