腎小管疾病-FENG醫(yī)學(xué)課件-

第一節(jié)腎小管性酸中毒（Renaltubularacidosis,RTA）

第一節(jié)腎小管性酸中毒（Renaltubu1正常腎臟對(duì)酸堿的調(diào)節(jié)腎小球?yàn)V過HCO3-（堿）近端腎小管幾乎重吸收大部分的HCO3

-（堿）遠(yuǎn)端腎小管泌H+、排NH4+、排可滴定酸（酸）遠(yuǎn)端腎小管泌H+的同時(shí)重吸收K+（H+-K+交換）醛固酮調(diào)控遠(yuǎn)端小管對(duì)H+、K+和Na+的運(yùn)輸，起保Na+，排K+、排H+作用

正常腎臟對(duì)酸堿的調(diào)節(jié)腎小球?yàn)V過HCO3-（堿） 2

定義由于各種原因?qū)е履I臟酸化功能障礙而產(chǎn)生的一種臨床綜合征。

主要表現(xiàn)：高氯性、正常陰離子間隙代謝性酸中毒電解質(zhì)紊亂骨病尿路癥狀

定義由于各種原3腎小管性腎中毒病因先天性：遺傳性腎小管功能缺陷后天獲得性：各種原因引起腎小管-間質(zhì)損傷（尤其是慢性間質(zhì)性腎炎）各種原發(fā)性腎臟疾病原發(fā)或繼發(fā)腎小管損傷藥物（中、西藥）毒物（有機(jī)物、重金屬等）物理因素（射線、震波、梗阻）

腎小管性腎中毒病因先天性：遺傳性腎小管功能缺陷4腎小管性酸中毒分型I型（低血鉀型遠(yuǎn)端）：遠(yuǎn)端腎小管泌H+障礙（最常見）II型（近端）：近端腎小管對(duì)HCO3-的重吸收障礙III型（混合型）：I+II=IIIIV型（高血鉀型遠(yuǎn)端）：遠(yuǎn)端腎小管排泌H+、K+作用減弱

腎小管性酸中毒分型I型（低血鉀型遠(yuǎn)端）：遠(yuǎn)端腎5一、低血鉀型遠(yuǎn)端腎小管酸中毒（Ⅰ型或經(jīng)典型RTA）

一、低血鉀型遠(yuǎn)端腎小管酸中毒 6遠(yuǎn)端腎小管泌H+模式圖

遠(yuǎn)端腎小管泌H+模式圖 7發(fā)病機(jī)制遠(yuǎn)端腎小管管腔與管周液間無法形成高H+梯度泵衰竭、速度障礙、被動(dòng)擴(kuò)散

發(fā)病機(jī)制遠(yuǎn)端腎小管管腔與管周液間無法形成高H+梯度泵衰8臨床表現(xiàn)高血氯性代謝性酸中毒由于遠(yuǎn)端腎小管H+泵狀態(tài)不佳或衰竭，H+通透性增加而引起尿可滴定酸及NH4+減少導(dǎo)致代謝性酸中毒；尿PH>5.5由于腎小管基底側(cè)膜Cl-_HCO3–交換障礙而引起高血Cl-由于集合管H+—K+交換減弱，腎小管丟失K+而引起低鉀血癥

臨床表現(xiàn)高血氯性代謝性酸中毒 9臨床表現(xiàn)

鈣磷代謝障礙酸中毒抑制鈣重吸收，并使1，25（OH)2D3

生成減低低血鈣，高尿鈣繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)高尿磷，低血磷；骨痛，骨質(zhì)疏松，畸形，骨折，腎結(jié)石

臨床表現(xiàn)鈣磷代謝障礙 10診斷表現(xiàn)：AG正常高氯性酸中毒、低鉀血癥，尿可滴定酸及NH4+減少，尿PH高于5.5；低血鈣、低血磷、骨病、腎結(jié)石或腎鈣化試驗(yàn)：不完全性I型RTA氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)?zāi)蚺c二氧化碳分壓比值測(cè)定中性磷酸鈉或硫酸鈉試驗(yàn)呋塞米試驗(yàn)

診斷表現(xiàn)：AG正常高氯性酸中毒、低鉀血癥， 11治療（一）對(duì)因治療（二）對(duì)癥治療（1）糾正酸中毒SB2gTid枸櫞酸合劑：枸櫞酸100g枸櫞酸鈉100+水1000ml

治療（一）對(duì)因治療 12治療（2）補(bǔ)充鉀鹽口服枸櫞酸鉀或枸櫞酸合劑；不可用氯化鉀，避免加重高氯性酸中毒（3）防治腎結(jié)石、腎鈣化及骨病枸櫞酸合劑可預(yù)防無腎鈣化者可小心使用鈣劑及骨化三醇

治療（2）補(bǔ)充鉀鹽 13二、近端腎小管酸中毒（II型RTA）

二、近端腎小管酸中毒 14近端腎小管重吸收HCO3-模式圖

近端腎小管重吸收HCO3-模式圖 15發(fā)病機(jī)制管腔側(cè)廣泛轉(zhuǎn)運(yùn)功能障礙近端小管重吸收HCO3–障礙

發(fā)病機(jī)制管腔側(cè)廣泛轉(zhuǎn)運(yùn)功能障礙近端小管重吸收HCO3–16臨床表現(xiàn)高血氯性代謝性酸中毒由于近端腎小管HCO3–重吸收障礙而引起代謝性酸中毒，尿HCO3–升高；尿滴定酸及NH4+正常。尿PH<5.5。由于腎小管對(duì)Cl-的通透性升高而引起高血Cl-低鉀血癥明顯由于H+-Na+交換障礙，K+—Na+交換增強(qiáng)，腎小管丟失K+而引起低鉀血癥

臨床表現(xiàn)高血氯性代謝性酸中毒 17臨床表現(xiàn)

腎結(jié)石、腎鈣化輕

尿的枸櫞酸大多排出正常

臨床表現(xiàn)腎結(jié)石、腎鈣化輕 18診斷表現(xiàn)：AG正常高氯性酸中毒，低鉀血癥明顯，尿可滴定酸（磷酸等）及NH4+正常，HCO3-增多；腎結(jié)石及鈣化較I型輕?；?yàn)：疑診患者碳酸氫鹽重吸收試驗(yàn)應(yīng)用碳酸氫鈉后，碳酸氫根排泄分?jǐn)?shù)大于15%

診斷表現(xiàn)：19治療（一）對(duì)因治療（二）對(duì)癥治療：治療原則同I型RTA碳酸氫鈉用量要大（6-12g/d）

HCT可增強(qiáng)近端腎小管HCO3–重吸收

治療（一）對(duì)因治療 20三、高血鉀型遠(yuǎn)端腎小管酸中毒（IV型RTA）

三、高血鉀型遠(yuǎn)端腎小管酸中毒 21發(fā)病機(jī)制醛固酮分泌減少或遠(yuǎn)端小管對(duì)醛固酮的反應(yīng)減弱，腎臟保鈉、排K+、排H+功能受損，導(dǎo)致代謝性酸中毒及高鉀血癥腎臟遠(yuǎn)端小管排H+功能減低，導(dǎo)致尿NH4+減少，PH高于5.5

發(fā)病機(jī)制醛固酮分泌減少或遠(yuǎn)端小管22臨床表現(xiàn)多見于某些輕、中度腎功能不全的腎臟疾病患者AG正常高氯性代謝性酸中毒、高鉀血癥，其嚴(yán)重度與腎功能不全嚴(yán)重度不成比例遠(yuǎn)端腎小管泌H+障礙，致尿NH4+減少，尿PH高于5.5

臨床表現(xiàn)多見于某些輕、中度腎功能23診斷表現(xiàn)：輕、中度腎功能不全患者，AG正常高氯性代謝性酸中毒、高鉀血癥化驗(yàn)：尿NH4+減少，血清醛固酮水平降低或正常

診斷表現(xiàn)：輕、中度腎功能不全患者，AG正常尿N24治療（一）對(duì)因治療（二）對(duì)癥治療（1）糾正酸中毒服用碳酸氫鈉（2）降低高血鉀低鉀飲食、離子交換樹脂、利尿劑，嚴(yán)重者透析治療（3）腎上腺鹽皮質(zhì)激素治療氟氫可的松：0.1mg/d（低者)0.3~0.5mg/d（抵抗者）

治療（一）對(duì)因治療 25第二節(jié)Fanconi綜合征（Fanconisyndrom）

第二節(jié)Fanconi綜合征（Fanc26定義遺傳性或獲得性近端腎小管復(fù)合功能缺陷疾病。

定義遺傳性或獲得性近端腎小管復(fù)合功 27病因及發(fā)病機(jī)制兒童多為遺傳性疾病成人多為獲得性疾病繼發(fā)于CTIN、SS、移植腎、重金屬（汞、鉛、鎘等）腎損害等發(fā)病機(jī)制不清，但并非特異轉(zhuǎn)運(yùn)載體或其受體缺陷

病因及發(fā)病機(jī)制兒童多為遺傳性疾病 28臨床表現(xiàn)近端腎小管重吸收障礙的癥狀：腎性糖尿、全氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸鹽尿及碳酸鹽尿衍生相應(yīng)癥狀：低磷血癥、低血尿酸血癥、及RTA（Ⅱ），由此引起骨?。ü峭础⒐琴|(zhì)疏松、骨畸形）

臨床表現(xiàn)近端腎小管重吸收障礙的29診斷符合上述典型表現(xiàn)即可診斷，其中腎性糖尿、全氨基酸尿、磷酸鹽尿?yàn)榛驹\斷條件

診斷符合上述典型表現(xiàn)即可診斷，其30治療病因治療針對(duì)CTIN、SS、移植腎抗排異治療、重金屬解毒類RTA（Ⅱ）治療治療見上節(jié)嚴(yán)重低磷血癥中性磷酸鹽、骨化三醇低尿酸血癥、氨基酸尿、葡萄糖尿等一般不需治療

治療病因治療針對(duì)CTIN、SS、移植腎抗 31TheEnd

TheEnd 32第一節(jié)腎小管性酸中毒（Renaltubularacidosis,RTA）

第一節(jié)腎小管性酸中毒（Renaltubu33正常腎臟對(duì)酸堿的調(diào)節(jié)腎小球?yàn)V過HCO3-（堿）近端腎小管幾乎重吸收大部分的HCO3

-（堿）遠(yuǎn)端腎小管泌H+、排NH4+、排可滴定酸（酸）遠(yuǎn)端腎小管泌H+的同時(shí)重吸收K+（H+-K+交換）醛固酮調(diào)控遠(yuǎn)端小管對(duì)H+、K+和Na+的運(yùn)輸，起保Na+，排K+、排H+作用

正常腎臟對(duì)酸堿的調(diào)節(jié)腎小球?yàn)V過HCO3-（堿） 34

定義由于各種原因?qū)е履I臟酸化功能障礙而產(chǎn)生的一種臨床綜合征。

主要表現(xiàn)：高氯性、正常陰離子間隙代謝性酸中毒電解質(zhì)紊亂骨病尿路癥狀

定義由于各種原35腎小管性腎中毒病因先天性：遺傳性腎小管功能缺陷后天獲得性：各種原因引起腎小管-間質(zhì)損傷（尤其是慢性間質(zhì)性腎炎）各種原發(fā)性腎臟疾病原發(fā)或繼發(fā)腎小管損傷藥物（中、西藥）毒物（有機(jī)物、重金屬等）物理因素（射線、震波、梗阻）

腎小管性腎中毒病因先天性：遺傳性腎小管功能缺陷36腎小管性酸中毒分型I型（低血鉀型遠(yuǎn)端）：遠(yuǎn)端腎小管泌H+障礙（最常見）II型（近端）：近端腎小管對(duì)HCO3-的重吸收障礙III型（混合型）：I+II=IIIIV型（高血鉀型遠(yuǎn)端）：遠(yuǎn)端腎小管排泌H+、K+作用減弱

腎小管性酸中毒分型I型（低血鉀型遠(yuǎn)端）：遠(yuǎn)端腎37一、低血鉀型遠(yuǎn)端腎小管酸中毒（Ⅰ型或經(jīng)典型RTA）

一、低血鉀型遠(yuǎn)端腎小管酸中毒 38遠(yuǎn)端腎小管泌H+模式圖

遠(yuǎn)端腎小管泌H+模式圖 39發(fā)病機(jī)制遠(yuǎn)端腎小管管腔與管周液間無法形成高H+梯度泵衰竭、速度障礙、被動(dòng)擴(kuò)散

發(fā)病機(jī)制遠(yuǎn)端腎小管管腔與管周液間無法形成高H+梯度泵衰40臨床表現(xiàn)高血氯性代謝性酸中毒由于遠(yuǎn)端腎小管H+泵狀態(tài)不佳或衰竭，H+通透性增加而引起尿可滴定酸及NH4+減少導(dǎo)致代謝性酸中毒；尿PH>5.5由于腎小管基底側(cè)膜Cl-_HCO3–交換障礙而引起高血Cl-由于集合管H+—K+交換減弱，腎小管丟失K+而引起低鉀血癥

臨床表現(xiàn)高血氯性代謝性酸中毒 41臨床表現(xiàn)

鈣磷代謝障礙酸中毒抑制鈣重吸收，并使1，25（OH)2D3

生成減低低血鈣，高尿鈣繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)高尿磷，低血磷；骨痛，骨質(zhì)疏松，畸形，骨折，腎結(jié)石

臨床表現(xiàn)鈣磷代謝障礙 42診斷表現(xiàn)：AG正常高氯性酸中毒、低鉀血癥，尿可滴定酸及NH4+減少，尿PH高于5.5；低血鈣、低血磷、骨病、腎結(jié)石或腎鈣化試驗(yàn)：不完全性I型RTA氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)?zāi)蚺c二氧化碳分壓比值測(cè)定中性磷酸鈉或硫酸鈉試驗(yàn)呋塞米試驗(yàn)

診斷表現(xiàn)：AG正常高氯性酸中毒、低鉀血癥， 43治療（一）對(duì)因治療（二）對(duì)癥治療（1）糾正酸中毒SB2gTid枸櫞酸合劑：枸櫞酸100g枸櫞酸鈉100+水1000ml

治療（一）對(duì)因治療 44治療（2）補(bǔ)充鉀鹽口服枸櫞酸鉀或枸櫞酸合劑；不可用氯化鉀，避免加重高氯性酸中毒（3）防治腎結(jié)石、腎鈣化及骨病枸櫞酸合劑可預(yù)防無腎鈣化者可小心使用鈣劑及骨化三醇

治療（2）補(bǔ)充鉀鹽 45二、近端腎小管酸中毒（II型RTA）

二、近端腎小管酸中毒 46近端腎小管重吸收HCO3-模式圖

近端腎小管重吸收HCO3-模式圖 47發(fā)病機(jī)制管腔側(cè)廣泛轉(zhuǎn)運(yùn)功能障礙近端小管重吸收HCO3–障礙

發(fā)病機(jī)制管腔側(cè)廣泛轉(zhuǎn)運(yùn)功能障礙近端小管重吸收HCO3–48臨床表現(xiàn)高血氯性代謝性酸中毒由于近端腎小管HCO3–重吸收障礙而引起代謝性酸中毒，尿HCO3–升高；尿滴定酸及NH4+正常。尿PH<5.5。由于腎小管對(duì)Cl-的通透性升高而引起高血Cl-低鉀血癥明顯由于H+-Na+交換障礙，K+—Na+交換增強(qiáng)，腎小管丟失K+而引起低鉀血癥

臨床表現(xiàn)高血氯性代謝性酸中毒 49臨床表現(xiàn)

腎結(jié)石、腎鈣化輕

尿的枸櫞酸大多排出正常

臨床表現(xiàn)腎結(jié)石、腎鈣化輕 50診斷表現(xiàn)：AG正常高氯性酸中毒，低鉀血癥明顯，尿可滴定酸（磷酸等）及NH4+正常，HCO3-增多；腎結(jié)石及鈣化較I型輕?；?yàn)：疑診患者碳酸氫鹽重吸收試驗(yàn)應(yīng)用碳酸氫鈉后，碳酸氫根排泄分?jǐn)?shù)大于15%

診斷表現(xiàn)：51治療（一）對(duì)因治療（二）對(duì)癥治療：治療原則同I型RTA碳酸氫鈉用量要大（6-12g/d）

HCT可增強(qiáng)近端腎小管HCO3–重吸收

治療（一）對(duì)因治療 52三、高血鉀型遠(yuǎn)端腎小管酸中毒（IV型RTA）

三、高血鉀型遠(yuǎn)端腎小管酸中毒 53發(fā)病機(jī)制醛固酮分泌減少或遠(yuǎn)端小管對(duì)醛固酮的反應(yīng)減弱，腎臟保鈉、排K+、排H+功能受損，導(dǎo)致代謝性酸中毒及高鉀血癥腎臟遠(yuǎn)端小管排H+功能減低，導(dǎo)致尿NH4+減少，PH高于5.5

發(fā)病機(jī)制醛固酮分泌減少或遠(yuǎn)端小管54臨床表現(xiàn)多見于某些輕、中度腎功能不全的腎臟疾病患者AG正常高氯性代謝性酸中毒、高鉀血癥，其嚴(yán)重度與腎功能不全嚴(yán)重度不成比例遠(yuǎn)端腎小管泌H+障礙，致尿NH4+減少，尿PH高于5.5

臨床表現(xiàn)多見于某些輕、中度腎功能55診斷表現(xiàn)：輕、中度腎功能不全患者，AG正常高氯性代謝性酸中毒、高鉀血癥化驗(yàn)：尿NH4+減少，血清醛固酮水平降低或正常

診斷表現(xiàn)：輕、中度腎功能不全患者，AG正常尿N56治療（一）對(duì)因治療（二）對(duì)癥治療（1）糾正酸中毒服用碳酸氫鈉（2）降低高血鉀低鉀飲食、離子交換樹脂、利尿劑，嚴(yán)重者透析治療（3）腎上腺鹽皮質(zhì)激素治療氟氫可的松：0.1mg/