醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)簡答題

第一章1、遺傳病可以分成哪幾類？基因病，染色體病，體細(xì)胞遺傳病三大類?；虿∮挚梢苑譃閱位蚝投嗷虿　Ｈ旧w病又可分為結(jié)構(gòu)畸變和數(shù)目畸變導(dǎo)致的遺傳病。2、簡述先天性疾病與遺傳性疾病的關(guān)系？遺傳性疾病指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物兒出生時(shí)就表現(xiàn)出來的疾病。3、簡述遺傳性疾病與家族性疾病的關(guān)系？遺傳性疾病指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物現(xiàn)出有家族聚集現(xiàn)象的疾病。4、單基因遺傳病的研究策略有哪些？功能克隆，位置克隆，連鎖分析。5、多基因一竄并的研究策略有哪些？患病同胞對(duì)法，患者家系成員法，數(shù)量性狀位點(diǎn)分析，生物統(tǒng)計(jì)模型擬合。6、試述遺傳病的主要特點(diǎn)？遺傳病一般具有垂直傳遞，先天性，家族性等主要特點(diǎn)，在家族中的分布具有一定的比例：部分遺傳病也可能因感染而發(fā)生。7、試述疾病的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素的相互關(guān)系。1、基因的功能主要表現(xiàn)在哪兩個(gè)方面？①以自身為模板準(zhǔn)確的復(fù)制出遺傳信息；②通過轉(zhuǎn)錄和翻譯，指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成，從而表達(dá)各種遺傳性狀。2、DNA分子和RNA分子不同之處？①堿基組成不同②戊糖不同③分子結(jié)構(gòu)不同DNA①反向平行雙股螺旋②磷酸和脫氧核酸位于外側(cè)，構(gòu)成基本骨架，堿基位于內(nèi)側(cè)，以氫鍵A與T配對(duì)G與C4、人類基因組中的功能序列可以分為哪幾類？可以分為四類：單一基因，基因家族，假基因，串聯(lián)重復(fù)基因。

DNA性，反向平行性，不對(duì)稱性，不連續(xù)性。6、結(jié)構(gòu)基因組學(xué)主要包括那幾張圖？遺傳圖，物理圖，轉(zhuǎn)錄圖，序列圖。第三章1多向性，可2、哪些環(huán)境因素可引起基因突變？①物理因素：紫外線，電離輻射，②化學(xué)因DNA結(jié)構(gòu)的誘變劑，堿基類DNA主要是各種病毒。3、基因突變有哪些類型？簡述其分子機(jī)制鏈中剪輯之間相換是一種嘌呤嘧啶被另一種嘌呤嘧啶對(duì)所替換；顛換是一種嘌呤嘧啶被另一種嘧啶-嘌呤對(duì)所替換。移碼突變是由于基因組DNA1個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)，從而使自插入或缺失的那一點(diǎn)以下的三聯(lián)4、紫外線引起DNA損傷的修復(fù)方式有哪些？光復(fù)活修復(fù)，切除修復(fù)，重組修復(fù)。5DNA些？超快修復(fù)，快修復(fù)，慢修復(fù)。6、突變蛋白質(zhì)產(chǎn)生的途徑有哪些？①基因突變改變了多肽鏈的氨基酸順序，使蛋白質(zhì)失去正常功能，這成為原發(fā)性損害，蛋白質(zhì)的輔助因子的結(jié)合而間接地使某一蛋白質(zhì)失去正常的生物活性而引起疾病。7、基因突變通過哪些方式影響蛋白質(zhì)的功能？mRNA第四章1、基因突變影響正常蛋白質(zhì)合成，導(dǎo)致細(xì)胞功能損害并引起機(jī)體疾病發(fā)生的兩種基本機(jī)制是什么？①突變影響、干擾了RNA接改變了被編碼的多肽鏈中氨基酸的組成2、請簡述代謝病和分子病的關(guān)系。代謝病他們有著共同的分子遺傳許多蛋白質(zhì)同時(shí)兼有作為細(xì)胞和機(jī)體內(nèi)某些結(jié)所以把這兩類疾病統(tǒng)稱為生化遺傳病。3、請簡述酶缺陷對(duì)代謝反應(yīng)的影響。代謝底堆積，③酶缺陷造成代謝終產(chǎn)物缺乏，④酶缺失導(dǎo)致反饋調(diào)節(jié)失常。4、結(jié)構(gòu)基因突變引起的酶蛋白結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)在哪些方面？第五章I型先天I型先天聾啞的男子結(jié)婚并生育了一個(gè)表型正常的兒I型先天聾啞為AR母并不是同一基因座位的純合子。

Huntington舞蹈癥患者，41歲時(shí)發(fā)病，其與一正常女性結(jié)131女兒也是Huntington舞蹈癥患者，兒子發(fā)病年齡是3371子129歲發(fā)病，且病情較其父親嚴(yán)重；Huntington舞蹈癥舞蹈癥為AD遺傳病，且發(fā)病年齡遲，具有延遲顯性這說明此病的遺傳具有遺傳印記。XR1兒子的致病基因只能來自母親？2女，外孫女等一般不會(huì)發(fā)??？XRX染而男性細(xì)胞中只有一條XY染色體X染色體上有X染色體只能從母親傳來，將來只能傳給女兒，不能傳X連鎖基因來自攜帶者母親，其姨表姐妹，外甥女，外孫女等有可能是攜帶者，但一般不會(huì)發(fā)病。一個(gè)個(gè)體同源染色體或等位基因因分別來自父親和母Huntington舞蹈病的基因5討論影響單基因遺傳病分析的因素X染色體失活等。第六章比較質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀遺傳的異同。性；群體變異曲線是不連續(xù)分布，呈現(xiàn)2~31/21/4。①兩個(gè)極端變異個(gè)體雜交后，子112代數(shù)個(gè)體接近中間類型，極端變異個(gè)體很少。4多基因遺傳病的特點(diǎn)1/4②同一級(jí)親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相同③隨著親屬級(jí)別病遺傳率和一般群體發(fā)病率大小與之密切相關(guān)外，還應(yīng)考慮哪些情況的致病基因少，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)就低。

如何對(duì)多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行估計(jì)①當(dāng)群體發(fā)病率在 0.1%~1%，遺傳度在70%~80%時(shí)患者一級(jí)親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)等于般群體發(fā)病率的平方根②一個(gè)家庭中患者數(shù)越多患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高③患者情越嚴(yán)重患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高④當(dāng)病率有性別差異時(shí)發(fā)病率低的性別的親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高易患性與發(fā)病閾值的聯(lián)系如何理解以身高為例的數(shù)量性狀遺傳變異分布呈現(xiàn)出單峰正態(tài)分布？主要取決于？0，基因作用就存在正向和負(fù)向，起正向作用的基因并不會(huì)掩蓋起負(fù)向作用代個(gè)體將擁有正向和負(fù)向作用的基因各一對(duì)非連鎖正向和負(fù)向作用的基因之間按分離率和自由組合率形成8種配子，配子自由組合產(chǎn)生64種基因型，可并7組，頻數(shù)分布為15201561，其中全為負(fù)向或正向作用的的基因極端類型組合最少，各自只占1/64,而中間型占最多20/64，以橫坐標(biāo)為組合類型，以縱坐1多對(duì)微效基因2基因隨機(jī)組合傳病遺傳特點(diǎn)有何幫助這種現(xiàn)象在其他相似的數(shù)量性狀遺傳中同第七章影響群體遺傳結(jié)構(gòu)的因素？（1）（2）突變，是影響遺傳3）選擇；和（4）遺傳漂變：可以使基因頻率如何判斷一個(gè)群體是否處于Hardy—Weinberg平衡？x2檢驗(yàn)檢測預(yù)期值和觀察值之間差異是否具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。當(dāng)p>0.05時(shí)，表示預(yù)期值和Hardy—Weinbergp<0.05時(shí)，預(yù)期值和觀平衡3Hardy—Weinberg定律的最重要的醫(yī)學(xué)應(yīng)用是什么Hardy—Weinberg平分離分析、等位基因頻率和基因型頻率計(jì)

算，特別是計(jì)算遺傳風(fēng)險(xiǎn)更有價(jià)值第八章1、簡要說明線粒體基因組線粒體基因組是人類基因組的重要組成部16569bp，不與組蛋白結(jié)合，呈裸37rRNAtRNA基因，13mRNA基因。非編碼（D環(huán)區(qū)HH鏈和L4個(gè)保守序列。2、說明線粒體DNA的遺傳特點(diǎn)高度簡潔性：基因內(nèi)無內(nèi)含子，整個(gè)DNA中很少非編碼順序突變；C，線粒體中缺少DNA修復(fù)系統(tǒng)。異質(zhì)性：同一個(gè)細(xì)胞中野生型mtDNA和突變型mtDNA共存。閾值效應(yīng)：mtDNA突變導(dǎo)致的細(xì)胞氧化磷酸化缺陷受特定組織中突變mtDNA與mtDNAmtDNA母系遺傳：精子中線粒體數(shù)量很少，受子代正常。nDNA的遺傳密碼不完全相同。mtDNA即在有絲分裂和減數(shù)分裂期間都要經(jīng)過復(fù)制分離。3？mtDNA具有自我復(fù)制，轉(zhuǎn)錄功能，但需要DNAmtDNADNA的制約，而且線粒體只能合成少部分線粒體蛋白莫mtDNA必須nDNA協(xié)同作用才能完成能量代謝過程。4、試述線粒體基因高突變的原因mtDNA突變率遠(yuǎn)高于nDNA主要是因?yàn)椋簃tDNA中基因排列非常緊密，任何mtDNA內(nèi)的某一重要功能區(qū)域；mtDNA護(hù)；mtDNA超氧離子和電子傳遞產(chǎn)生的羥自由基中，極易受氧化損傷；mtDNA復(fù)制頻率高，且復(fù)制時(shí)不對(duì)基作用。5、何謂“遺傳瓶頸效應(yīng)”？人類的每個(gè)卵母細(xì)胞中大約含 10萬個(gè)但mtDNA在卵母細(xì)胞形成過程會(huì)出現(xiàn)大量減少只有隨機(jī)的一小部分可進(jìn)入成熟的卵母細(xì)胞而傳給后代的現(xiàn)象即為“遺傳瓶頸效應(yīng)，遺傳瓶頸效應(yīng)限制了下傳的mtDNA的數(shù)量及種類，造成自帶體間明顯的異質(zhì)性差異。6、何謂染色體分離復(fù)制？細(xì)胞分裂時(shí)，突變型和野生型mtDNA發(fā)生有不同比例的突變型mtDNA分子，這種隨mtDNA異質(zhì)性變化的過程極為mtDNAmtDNA的比例會(huì)發(fā)生漂變，向同質(zhì)性的方向發(fā)展。7、如何理解mtDNA具有閾值效應(yīng)的特性？mtDNA的突變往往影響氧化磷酸化呼吸鏈的功能，導(dǎo)致ATP合成障礙，當(dāng)突變型mtDNA占的比例達(dá)到一定值，使產(chǎn)生的能mtDNA最少數(shù)

第九章初級(jí)精母細(xì)胞在進(jìn)行減速分裂時(shí)X染色體和Y遺傳學(xué)后果？產(chǎn)生n-1型無性染色體的精子和n+1型具有XYX和47，XXY的后代。1421什么情況？易位攜帶者，14/21流產(chǎn)、死胎等。什么事嵌合體，它的發(fā)生機(jī)理是什么？①XX45，XO的細(xì)胞，此人即㈠卵裂過程中染色體不分離，可形成亞二倍體/二倍體/超二倍體的嵌㈡卵㈢卵裂早期如果發(fā)生染色體的斷裂，有可能造成染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體的產(chǎn)生。4導(dǎo)致多倍體產(chǎn)生的機(jī)理有哪些？一般認(rèn)為多倍體的形成的機(jī)理有雙雄受精、雙雌受精和核內(nèi)復(fù)制和核內(nèi)有絲分裂。雙雄受精、雙雌受精可形成三倍體；核內(nèi)復(fù)制和核內(nèi)有絲分裂可形成四倍體。521三體綜合征的核型？主要臨床表現(xiàn)？21體綜合征又稱先天愚型DOWN綜合征臨床表現(xiàn)包括智力低下特殊面容、手足的畸形及特殊的皮紋改變、重要臟器的畸形等。該病分為三種類型，純合型、易位型和嵌合型。其核型分別為47，XX(XY),+21、46,XX(XY),-14,+t(14q21q) 和 46 ，XX(XY),+21。先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的核型及主要先天性睪丸發(fā)育不全綜XXY綜合征，主要臨床表現(xiàn)是47，XXY最典型；其47，XXY/46,XY等。及主要臨床表現(xiàn)？先天性卵巢發(fā)育不全綜合征又稱先天性性45，XO。主智力正?；蛏缘?，原發(fā)閉經(jīng)，后發(fā)際低，患者有頸蹼；二，患者具有女性的生殖系統(tǒng)，三，第二性征不發(fā)育，胸寬而平，乳腺、乳頭發(fā)育較差，乳間距寬。什么事脆性X表現(xiàn)是什么？X染色體在Xq27-Xq28X有一條脆性XX染色體的男性則會(huì)表現(xiàn)X染色體綜合流產(chǎn)的現(xiàn)象？所以倒位染色體攜帶者本身并無表型的改個(gè)體以及因?yàn)楦鞣N染色體異常而導(dǎo)致的流產(chǎn)，死胎，染色體病患者。

某一外表正常的婦女，經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)所有被檢的核型中都具有一條臂間倒位的2號(hào)染色體。其斷裂點(diǎn)分別為2p212p31，其他染色體都正常，回答 1根據(jù)ISAN(1978)的簡式和繁式的描述方法寫該婦女的異常核型2如該婦女與正常男婚配其后代可能出現(xiàn)哪些情況請繪圖析說明。①46Xin（2p21q3）46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→p21::q31→qter)②一對(duì)外表正常的夫婦，因多次習(xí)慣性流46，XY，女方核型為46，XX，t(4;6)(4pter→4q36::6q21→6qter;6pter→6q21::4q35→4qter).1女性核型有何異2①該女性4號(hào)和6號(hào)染色體之間發(fā)生了相互易位，兩條染色體上的斷裂點(diǎn)分別為長臂3區(qū)5帶和長臂2區(qū)1帶。②由于該女性帶有4號(hào)、6號(hào)染色體部分片段相互易位后形成的衍生染色體，所以在減數(shù)分裂時(shí)，衍生染色體不能以正常的方式與完整的4號(hào)、6號(hào)染色體進(jìn)行聯(lián)會(huì)。此時(shí)會(huì)形成一個(gè)特殊的結(jié)構(gòu)——四射體③當(dāng)四射體內(nèi)的染色體發(fā)生重組時(shí)，可形成幾種配子。這幾種配子中，一種是正常的，一種是帶有兩條易位染色體的，余者均含有部分的單體型和部分片段的三體型。由第一種配子受精將發(fā)育成完全正常的胚X義？XXX染色體隨X試述減數(shù)分裂的遺傳學(xué)意義？減數(shù)分裂是遺傳學(xué)三大定律的細(xì)胞學(xué)這是連鎖和互換定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)；細(xì)胞經(jīng)過兩次連續(xù)的分裂，而DNA至形成生物個(gè)體的多樣性。

第十章何謂血紅蛋白??？它分幾大類？血紅蛋白病是指珠蛋白分子結(jié)構(gòu)異?；蚝袭惓Ｑ?地中海貧血。它α珠蛋白鏈和類βα和β地中海貧血。β6位密碼子由正常的GAG變成了細(xì)血管，HbS3HbBart·s胎兒水腫綜合癥的分子機(jī)理。該病發(fā)病于胎兒期。患兒的兩條16號(hào)染色體上的4個(gè)α珠蛋白基因全部缺失，患者為α地貧純合子(α度地貧/α度地貧)，不能合成α鏈，導(dǎo)致胎兒的γ鏈聚合成四聚體HbBart，(γ4)。由于此種血紅蛋白對(duì)氧親和力高，造成組織缺氧，導(dǎo)致胎兒水腫死亡?？砂榘l(fā)其它畸形。白化病患者的臨床表現(xiàn)及分子機(jī)理？12遺傳基礎(chǔ)：酪氨酸酶基因突變，無或僅有少量正常的酪氨酸酶生成。苯丙酮尿癥的臨床特征？其分子機(jī)理。該病是由于患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶(PAH)基因(12q24)PAH基因缺陷，導(dǎo)致肝內(nèi)(汗(汗)γ—氨基丁酸和5進(jìn)而影響大腦發(fā)育及功能，導(dǎo)致智力低下；③白化：旁路副產(chǎn)物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效變成黑色素，使患者皮膚、毛發(fā)及視網(wǎng)膜黑色素較少而呈白化現(xiàn)象。十六章遺傳咨詢的一般步驟都包括哪些？①準(zhǔn)備診斷②確定遺傳方式③估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率④與咨詢者商討對(duì)策⑤隨訪和擴(kuò)大的咨詢哪些人需要進(jìn)行遺傳咨詢夫婦⑥近親結(jié)婚的夫婦⑦高齡孕（35歲以上）或丈夫45歲以上者⑧孕早期有致畸因素接觸史者等。何謂攜帶者篩查？攜帶者篩查是指當(dāng)某種遺傳病在某一群體中有高發(fā)病率，為預(yù)防該病在群體中的發(fā)

十三章①生長因子。ATP末端的磷DNA結(jié)合DNA二次突變學(xué)說的主要內(nèi)容染色體畸變在腫瘤發(fā)生中作用p53P53基因編碼的p53蛋白又稱為分子警察，對(duì)進(jìn)入細(xì)胞周期的細(xì)胞進(jìn)行檢查，DNA出現(xiàn)損傷時(shí)，它就使細(xì)胞暫G1/S期，進(jìn)行修復(fù)，修復(fù)完成后DNAp53蛋白會(huì)介導(dǎo)細(xì)胞進(jìn)入程序性死亡十五章遺傳病治療的主要手段有哪些外科治療內(nèi)科治療基因治療：DNA重組技術(shù)修復(fù)患者細(xì)DNA片段②能進(jìn)入宿主細(xì)胞并能在其中自主復(fù)制③外源DNA的插入不影響其復(fù)制能力④有多種限制性內(nèi)切酶的單一位點(diǎn)⑤帶有可供篩選的標(biāo)記基因⑥最好3基因治療的靶細(xì)胞應(yīng)具備哪些條件？（外源基因表達(dá)④易于受外源基因的轉(zhuǎn)染⑤耐受處理，經(jīng)體外操作后，輸回患者體內(nèi)仍能存活。4基因治療存在的問題？（

十四章進(jìn)行家系分析時(shí)必須注意哪些問題？新突變的產(chǎn)生，遺傳印記，動(dòng)態(tài)突變以及遺適于做染色體檢查的主要指征有哪些？①疑為先天畸形的患兒母親②疑為性腺發(fā)35歲以上的大睪丸和多動(dòng)癥者攜帶者具體指哪些個(gè)體？本人表現(xiàn)正常的個(gè)體②攜帶有顯性致病基簡述攜帶者檢出的意義及方法生化水平的方法主要是檢測酶和蛋白質(zhì)的量和活性；基因水平的方法主要是用DNA重組技術(shù)在分