遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥HHT病例分享課件

遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥1例病例分享無錫市中醫(yī)醫(yī)院馬蘭2013.5遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥1例病例分享無錫市中醫(yī)醫(yī)院病例患者蔡**，男，61歲。因“痔瘡間斷性便血4年余”于2012-06-18擬“混合痔”收入院。既往：患“高血壓病”4年，口服貝那普利片5mg/日，血壓控制可；患“膽囊炎”半年余；肛門直腸鏡：截石位3、7、11點(diǎn)肛內(nèi)齒線上粘膜充血隆起，直腸粘膜松弛堆積明顯。病例患者蔡**，男，61歲。因“痔瘡間斷性便血4年余”于20病例入院診斷：混合痔，高血壓病2級(jí)。病例入院診斷：混合痔，高血壓病2級(jí)。病例住院經(jīng)過：化驗(yàn)結(jié)果：血常規(guī)+凝血六項(xiàng)、乙肝、丙肝、梅毒、HIV抗體測(cè)定等均正常。堿性磷酸酶:402U/L、γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶:1116U/L上腹部CT平掃+增強(qiáng)示肝內(nèi)多發(fā)血管瘤，脂肪肝，膽囊壁稍厚。病例住院經(jīng)過：化驗(yàn)結(jié)果：血常規(guī)+凝血六項(xiàng)、乙肝、丙肝、梅毒、病例2012-06-21痔上黏膜環(huán)切術(shù)＋外痔切除術(shù)，術(shù)中創(chuàng)面滲血明顯，量約30-40ml術(shù)后1-5天創(chuàng)面滲血不止30-100ml，請(qǐng)血液科會(huì)診，追問病史患者家族多人有多年鼻出血史，患者本人、奶奶、二兒子、孫女（二兒子）、女兒、妹妹均有兒童期、成人期鼻出血病史，考慮遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥。建議局部壓迫止血，篩查凝血因子病例2012-06-21痔上黏膜環(huán)切術(shù)＋外痔切除術(shù)，術(shù)中創(chuàng)病例術(shù)后第9天患者局部仍出血，創(chuàng)面壓迫止血效果欠佳，予縫扎止血無效，HB由入院時(shí)151g/l，現(xiàn)114g/l,估計(jì)出血總量1200ml以上2012-06-3000:00再行手術(shù)止血，肛管直腸探查，術(shù)中見創(chuàng)面多處滲血，膠原蛋白海綿壓迫止血病例術(shù)后第9天患者局部仍出血，創(chuàng)面壓迫止血效果欠佳，予縫扎止病例凝血因子檢查回示：FⅤ148.6%，F(xiàn)Ⅶ141.5%，F(xiàn)Ⅹ74.8%，F(xiàn)Ⅺ62.1%。予輸冷沉淀5u,氨甲苯酸0.3+酚磺乙胺2.0/ivgtt，1次/日，維生素K110mg肌注，創(chuàng)面滲血明顯減少，僅敷料稍有淡紅色血水病例凝血因子檢查回示：FⅤ148.6%，F(xiàn)Ⅶ141.5%，F(xiàn)直腸組織病理：血管畸形擴(kuò)張，淋巴細(xì)胞漿細(xì)胞浸潤(rùn)，為粘膜慢性炎，內(nèi)痔直腸組織病理：血管畸形擴(kuò)張，淋巴細(xì)胞漿細(xì)胞浸潤(rùn)，為粘膜慢性炎上腹部平掃+增強(qiáng)：肝臟血管呈網(wǎng)狀，肝左右葉各見一結(jié)節(jié)狀低密度影，肝內(nèi)多發(fā)血管瘤上腹部平掃+增強(qiáng)：肝臟血管呈網(wǎng)狀，肝左右葉各見一結(jié)節(jié)狀低密度患者女兒，自幼鼻出血，舌粘膜充血患者女兒，自幼鼻出血，舌粘膜充血診斷：1、混合痔，2、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥3、高血壓病2級(jí)診斷：1、混合痔，討論：討論：概念遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥：（Hereditaryhemorrhagictelangiectasia，HHT）HHT是常染色體顯性遺傳性血管發(fā)育異常的一種疾病1864年該病由SUTTON首例報(bào)道

概念遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥：分子遺傳學(xué)機(jī)制1994年研究發(fā)現(xiàn)HHT是endoglin（ENG）基因突變所致，ENG基因定位于9q34.1，由ENG基因突變所引起的HHT稱為HHT1，

HAUTINKP,HAITJEMAT,BREEDVELDGJ,etal.Linkageofhereditaryhemorrhagictelangiectasiatochromosome9q34andevidenceforlocusheterogeneity[J].J.MedGenet,1994,31:933-936.分子遺傳學(xué)機(jī)制1994年研究發(fā)現(xiàn)HHT是endogli分子遺傳學(xué)機(jī)制后又發(fā)現(xiàn)引起HHT的activinreceptor-likekinase1（ALK-1）基因突變，ALK-1基因被定位于12q11-q14，由ALK-1基因突變所引起的HHT稱為HHT2

JOHNSONDW,BERGJN,GALLIONECJ,etal.Asecondlo-cusforhereditaryhemorrhagictelangiectasiamapstochromosome12[J].GenomeRes,1995,5:21-28.分子遺傳學(xué)機(jī)制后又發(fā)現(xiàn)引起HHT的activinrec病理機(jī)制本病的病理學(xué)基礎(chǔ)是毛細(xì)血管擴(kuò)張和動(dòng)靜脈畸形。毛細(xì)血管擴(kuò)張多發(fā)生于口、鼻、胃腸道、皮膚及手指等部位，動(dòng)靜脈畸形多發(fā)生于胃腸道、肺、腦及肝臟等部位。輕微病變表現(xiàn)為毛細(xì)血管后靜脈局部出現(xiàn)擴(kuò)張。嚴(yán)重病變者血管出現(xiàn)顯著擴(kuò)張和扭曲，管壁由多層平滑肌組成而沒有彈力纖維，且擴(kuò)張的靜脈常常與擴(kuò)張的動(dòng)脈直接相連。

CHINAMEDICALHERALD中國(guó)醫(yī)藥導(dǎo)報(bào)2010年6月第7卷第18期：9-11病理機(jī)制臨床表現(xiàn)毛細(xì)血管擴(kuò)張通常引起的主要癥狀為出血?jiǎng)屿o脈畸形導(dǎo)致的癥狀常常為動(dòng)靜脈分流而引起的血栓或栓子形成

PinarBayrak-Toydemir,RongMao,SusanLewin,etal.Hereditaryhem-orrhagictelangiectasia:anoverviewofdiagnosisandmanagementinthemoleculareraforclinicians[J].GenetMed,2004,6(4):175-191.臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)HHT1和HHT2患者均有鼻出血、毛細(xì)血管擴(kuò)張、胃腸道出血、肺及腦動(dòng)靜脈畸形等，但HHT1出現(xiàn)鼻出血和毛細(xì)血管擴(kuò)張更早，且肺動(dòng)靜脈畸形更為多見。HHT1癥狀比HHT2癥狀較為嚴(yán)重。

BergJ,PorteousM,ReinhardtD,etal.Hereditaryhemorrhagictelang-iectasia:aquestionnairebasedstudytodelineatethedifferentpheno-typescausedbyendoglinandALK-1mutation[J].JMedGenet,2003,40(8):585-590.臨床表現(xiàn)HHT1和HHT2患者均有鼻出血、毛細(xì)血管擴(kuò)張、胃臨床表現(xiàn)超聲心動(dòng)圖篩查是否存在肺動(dòng)靜脈分流。如超聲發(fā)現(xiàn)存在肺動(dòng)靜脈分流，需進(jìn)行3mm層厚的肺CT對(duì)動(dòng)靜脈畸形進(jìn)行評(píng)估直徑＞3mm的動(dòng)靜脈畸形應(yīng)立即治療，應(yīng)用美國(guó)心臟協(xié)會(huì)推薦使用的抗生素預(yù)防感染性栓子形成。

PinarBayrak-Toydemir,RongMao,SusanLewin,etal.Hereditaryhem-orrhagictelangiectasia:anoverviewofdiagnosisandmanagementinthemoleculareraforclinicians[J].GenetMed,2004,6(4):175-191.臨床表現(xiàn)超聲心動(dòng)圖篩查是否存在肺動(dòng)靜脈分流。如超聲發(fā)現(xiàn)存在肺臨床表現(xiàn)需行頭顱增強(qiáng)MRI篩查是否存在腦動(dòng)靜脈畸形臨床表現(xiàn)需行頭顱增強(qiáng)MRI篩查是否存在腦動(dòng)靜脈畸形遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥診斷：2000年國(guó)際HHT基金科學(xué)顧問委員會(huì)對(duì)臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定如下：1.反復(fù)自發(fā)性鼻出血；2.多個(gè)特征性部位的毛細(xì)血管擴(kuò)張：如唇、口腔和鼻黏膜、手指等處；3.內(nèi)臟受累，如消化道毛細(xì)血管擴(kuò)張（有或無出血），肺、肝、腦動(dòng)靜脈畸形；4.陽性家族史，直系親屬中發(fā)現(xiàn)HHT患者。如具備以上中3項(xiàng)可明確診斷HHT，具備以上2項(xiàng)為可疑，少于2項(xiàng)可以排除HHT。

羅紹凱,洪文德,李娟,主編.臨床血液病學(xué)[M].北京:科學(xué)出版社,2003:478-481.遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥診斷：2000年國(guó)際HHT基金思考手術(shù)患者術(shù)后出血不止，除考慮手術(shù)操作本身、凝血因子缺乏、血小板低、纖維蛋白原低、DIC、肝病、維生素K缺乏等因素外，應(yīng)注意血管病變，別忘了遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥思考手術(shù)患者術(shù)后出血不止，除考慮手術(shù)操作本身、凝血因子缺乏、謝謝謝謝后面內(nèi)容直接刪除就行資料可以編輯修改使用資料可以編輯修改使用資料僅供參考，實(shí)際情況實(shí)際分析后面內(nèi)容直接刪除就行主要經(jīng)營(yíng)：課件設(shè)計(jì)，文檔制作，網(wǎng)絡(luò)軟件設(shè)計(jì)、圖文設(shè)計(jì)制作、發(fā)布廣告等秉著以優(yōu)質(zhì)的服務(wù)對(duì)待每一位客戶，做到讓客戶滿意！致力于數(shù)據(jù)挖掘，合同簡(jiǎn)歷、論文寫作、PPT設(shè)計(jì)、計(jì)劃書、策劃案、學(xué)習(xí)課件、各類模板等方方面面，打造全網(wǎng)一站式需求主要經(jīng)營(yíng)：課件設(shè)計(jì)，文檔制作，網(wǎng)絡(luò)軟件設(shè)計(jì)、圖文設(shè)計(jì)制作、發(fā)感謝您的觀看和下載Theusercandemonstrateonaprojectororcomputer,orprintthepresentationandmakeitintoafilmtobeusedinawiderfield感謝您的觀看和下載Theusercandemonstr遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥1例病例分享無錫市中醫(yī)醫(yī)院馬蘭2013.5遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥1例病例分享無錫市中醫(yī)醫(yī)院病例患者蔡**，男，61歲。因“痔瘡間斷性便血4年余”于2012-06-18擬“混合痔”收入院。既往：患“高血壓病”4年，口服貝那普利片5mg/日，血壓控制可；患“膽囊炎”半年余；肛門直腸鏡：截石位3、7、11點(diǎn)肛內(nèi)齒線上粘膜充血隆起，直腸粘膜松弛堆積明顯。病例患者蔡**，男，61歲。因“痔瘡間斷性便血4年余”于20病例入院診斷：混合痔，高血壓病2級(jí)。病例入院診斷：混合痔，高血壓病2級(jí)。病例住院經(jīng)過：化驗(yàn)結(jié)果：血常規(guī)+凝血六項(xiàng)、乙肝、丙肝、梅毒、HIV抗體測(cè)定等均正常。堿性磷酸酶:402U/L、γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶:1116U/L上腹部CT平掃+增強(qiáng)示肝內(nèi)多發(fā)血管瘤，脂肪肝，膽囊壁稍厚。病例住院經(jīng)過：化驗(yàn)結(jié)果：血常規(guī)+凝血六項(xiàng)、乙肝、丙肝、梅毒、病例2012-06-21痔上黏膜環(huán)切術(shù)＋外痔切除術(shù)，術(shù)中創(chuàng)面滲血明顯，量約30-40ml術(shù)后1-5天創(chuàng)面滲血不止30-100ml，請(qǐng)血液科會(huì)診，追問病史患者家族多人有多年鼻出血史，患者本人、奶奶、二兒子、孫女（二兒子）、女兒、妹妹均有兒童期、成人期鼻出血病史，考慮遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥。建議局部壓迫止血，篩查凝血因子病例2012-06-21痔上黏膜環(huán)切術(shù)＋外痔切除術(shù)，術(shù)中創(chuàng)病例術(shù)后第9天患者局部仍出血，創(chuàng)面壓迫止血效果欠佳，予縫扎止血無效，HB由入院時(shí)151g/l，現(xiàn)114g/l,估計(jì)出血總量1200ml以上2012-06-3000:00再行手術(shù)止血，肛管直腸探查，術(shù)中見創(chuàng)面多處滲血，膠原蛋白海綿壓迫止血病例術(shù)后第9天患者局部仍出血，創(chuàng)面壓迫止血效果欠佳，予縫扎止病例凝血因子檢查回示：FⅤ148.6%，F(xiàn)Ⅶ141.5%，F(xiàn)Ⅹ74.8%，F(xiàn)Ⅺ62.1%。予輸冷沉淀5u,氨甲苯酸0.3+酚磺乙胺2.0/ivgtt，1次/日，維生素K110mg肌注，創(chuàng)面滲血明顯減少，僅敷料稍有淡紅色血水病例凝血因子檢查回示：FⅤ148.6%，F(xiàn)Ⅶ141.5%，F(xiàn)直腸組織病理：血管畸形擴(kuò)張，淋巴細(xì)胞漿細(xì)胞浸潤(rùn)，為粘膜慢性炎，內(nèi)痔直腸組織病理：血管畸形擴(kuò)張，淋巴細(xì)胞漿細(xì)胞浸潤(rùn)，為粘膜慢性炎上腹部平掃+增強(qiáng)：肝臟血管呈網(wǎng)狀，肝左右葉各見一結(jié)節(jié)狀低密度影，肝內(nèi)多發(fā)血管瘤上腹部平掃+增強(qiáng)：肝臟血管呈網(wǎng)狀，肝左右葉各見一結(jié)節(jié)狀低密度患者女兒，自幼鼻出血，舌粘膜充血患者女兒，自幼鼻出血，舌粘膜充血診斷：1、混合痔，2、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥3、高血壓病2級(jí)診斷：1、混合痔，討論：討論：概念遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥：（Hereditaryhemorrhagictelangiectasia，HHT）HHT是常染色體顯性遺傳性血管發(fā)育異常的一種疾病1864年該病由SUTTON首例報(bào)道

概念遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥：分子遺傳學(xué)機(jī)制1994年研究發(fā)現(xiàn)HHT是endoglin（ENG）基因突變所致，ENG基因定位于9q34.1，由ENG基因突變所引起的HHT稱為HHT1，

HAUTINKP,HAITJEMAT,BREEDVELDGJ,etal.Linkageofhereditaryhemorrhagictelangiectasiatochromosome9q34andevidenceforlocusheterogeneity[J].J.MedGenet,1994,31:933-936.分子遺傳學(xué)機(jī)制1994年研究發(fā)現(xiàn)HHT是endogli分子遺傳學(xué)機(jī)制后又發(fā)現(xiàn)引起HHT的activinreceptor-likekinase1（ALK-1）基因突變，ALK-1基因被定位于12q11-q14，由ALK-1基因突變所引起的HHT稱為HHT2

JOHNSONDW,BERGJN,GALLIONECJ,etal.Asecondlo-cusforhereditaryhemorrhagictelangiectasiamapstochromosome12[J].GenomeRes,1995,5:21-28.分子遺傳學(xué)機(jī)制后又發(fā)現(xiàn)引起HHT的activinrec病理機(jī)制本病的病理學(xué)基礎(chǔ)是毛細(xì)血管擴(kuò)張和動(dòng)靜脈畸形。毛細(xì)血管擴(kuò)張多發(fā)生于口、鼻、胃腸道、皮膚及手指等部位，動(dòng)靜脈畸形多發(fā)生于胃腸道、肺、腦及肝臟等部位。輕微病變表現(xiàn)為毛細(xì)血管后靜脈局部出現(xiàn)擴(kuò)張。嚴(yán)重病變者血管出現(xiàn)顯著擴(kuò)張和扭曲，管壁由多層平滑肌組成而沒有彈力纖維，且擴(kuò)張的靜脈常常與擴(kuò)張的動(dòng)脈直接相連。

CHINAMEDICALHERALD中國(guó)醫(yī)藥導(dǎo)報(bào)2010年6月第7卷第18期：9-11病理機(jī)制臨床表現(xiàn)毛細(xì)血管擴(kuò)張通常引起的主要癥狀為出血?jiǎng)屿o脈畸形導(dǎo)致的癥狀常常為動(dòng)靜脈分流而引起的血栓或栓子形成

PinarBayrak-Toydemir,RongMao,SusanLewin,etal.Hereditaryhem-orrhagictelangiectasia:anoverviewofdiagnosisandmanagementinthemoleculareraforclinicians[J].GenetMed,2004,6(4):175-191.臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)HHT1和HHT2患者均有鼻出血、毛細(xì)血管擴(kuò)張、胃腸道出血、肺及腦動(dòng)靜脈畸形等，但HHT1出現(xiàn)鼻出血和毛細(xì)血管擴(kuò)張更早，且肺動(dòng)靜脈畸形更為多見。HHT1癥狀比HHT2癥狀較為嚴(yán)重。

BergJ,PorteousM,ReinhardtD,etal.Hereditaryhemorrhagictelang-iectasia:aquestionnairebasedstudytodelineatethedifferentpheno-typescausedbyendoglinandALK-1mutation[J].JMedGenet,2003,40(8):585-590.臨床表現(xiàn)HHT1和HHT2患者均有鼻出血、毛細(xì)血管擴(kuò)張、胃臨床表現(xiàn)超聲心動(dòng)圖篩查是否存在肺動(dòng)靜脈分流。如超聲發(fā)現(xiàn)存在肺動(dòng)靜脈分流，需進(jìn)行3mm層厚的肺CT對(duì)動(dòng)靜脈畸形進(jìn)行評(píng)估直徑＞3mm的動(dòng)靜脈畸形應(yīng)立即治療，應(yīng)用美國(guó)心臟協(xié)會(huì)推薦使用的抗生素預(yù)防感染性栓子形成。

PinarBayrak-Toydemir,RongMao,SusanLewin,etal.Hereditaryhem-orrhagictelangiectasia:anoverviewofdiagnosisandmanagementinthemoleculareraforclinicians[J].GenetMed,2004,6(4):175-191.臨床表現(xiàn)超聲心動(dòng)圖篩查是否存在肺動(dòng)靜脈分流。如超聲發(fā)現(xiàn)存在肺臨床表現(xiàn)需行頭顱增強(qiáng)MRI篩查是否存在腦動(dòng)靜脈畸形臨床表現(xiàn)需行頭顱增強(qiáng)MRI篩查是否存在腦動(dòng)靜脈畸形遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥診斷：2000年國(guó)際HHT基金科學(xué)顧問委員會(huì)對(duì)臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定如下：1.反復(fù)