地中海貧血1改課件

地中海貧血廣西醫(yī)科大學(xué)陸焯平2010.6.251地中海貧血廣西醫(yī)科大學(xué)陸焯平1一、什么是地中海貧血？

地中海貧血是一種遺傳性的血紅蛋白合成紊亂的疾病，它的特點(diǎn)是成人血紅蛋白的一條或多條球蛋白鏈減少或丟失.這個(gè)名字來源于希臘語的單詞“ThalassoHemia”（Thalasso是“海”的意思，Hemia是“血”的意思），指海的貧血。2一、什么是地中海貧血？

地中海貧血是一種遺傳性的血紅蛋白合地中海貧血可分為兩大類地中海貧血可分為兩大類，分別有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有輕型、中型及重型地中海貧血之劃分。3地中海貧血可分為兩大類地中海貧血可分為兩大類，分別有甲型（αβ地中海貧血當(dāng)一個(gè)人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白β鏈時(shí)，他（她）將出現(xiàn)β地中海貧血。這種病主要流行于地中海地區(qū)的國家，像希臘，塞浦路斯，意大利，巴勒斯坦和黎巴嫩。4β地中海貧血當(dāng)一個(gè)人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白β鏈時(shí)，他（她）將α地中海貧血當(dāng)一個(gè)人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白α鏈時(shí)，他（她）將出現(xiàn)α地中海貧血。這種病主要流行于非洲，中東，印度，并偶爾出現(xiàn)于地中海地區(qū)國家.5α地中海貧血當(dāng)一個(gè)人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白α鏈時(shí)，他（她）將地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。6地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)我國長江以南各省均有報(bào)道，以廣東、廣西、海南、四川、重慶等省區(qū)發(fā)病率較高，在北方較為少見。7我國長江以南各省均有報(bào)道，以廣東、廣西、海南、四地中海貧血是由什么原因引起的？

β地中海貧血的遺傳學(xué)解釋：單基因紊亂：一個(gè)基因不正常β地中海貧血是β珠蛋白基因產(chǎn)生多于150個(gè)突變的結(jié)果，它將導(dǎo)致β珠蛋白鏈的減少或丟失。8地中海貧血是由什么原因引起的？

β地中海貧血的遺傳學(xué)解釋：染色體第11號染色體

β珠蛋白基因第16號染色體

α珠蛋白基因來源：T9染色體第11號染色體第16號β地中海貧血的傳播如果一個(gè)攜帶者（輕型地中海貧血）與一個(gè)非攜帶者婚配，平均起來他們孩子中的一半將是攜帶者，但他們的孩子都不會(huì)患上重型地中海貧血癥10β地中海貧血的傳播如果一個(gè)攜帶者（輕型地中海貧血）與一個(gè)非攜一個(gè)遺傳實(shí)例：

一個(gè)攜帶者與一個(gè)正常人婚配來源：EmiratesThalassemiaSociety11一個(gè)遺傳實(shí)例：

一個(gè)攜帶者與一個(gè)正常人婚配來源：Emiratβ地中海貧血的傳播但是如果兩個(gè)攜帶者婚配，每次懷孕有25%的可能性孩子是非攜帶者，50%的可能性孩子是攜帶者（輕型地中海貧血），還有25%的可能性孩子是重型地中海貧血患者。12β地中海貧血的傳播但是如果兩個(gè)攜帶者婚配，每次懷孕有25%的一個(gè)遺傳實(shí)例：

兩個(gè)攜帶者婚配來源：EmiratesThalassemiaSociety13一個(gè)遺傳實(shí)例：

兩個(gè)攜帶者婚配來源：EmiratesTha地中海貧血的類型輕型地中海貧血（微型）.也可以被稱為（攜帶者），意思是他帶有地中海貧血的遺傳特性。通常沒有明顯的征兆和癥狀，只有輕微的貧血。攜帶者通常是通過檢測或參加常規(guī)完全血細(xì)胞計(jì)數(shù)（CBC）時(shí)，被首次檢查出來.這樣的人通常過正常的生活，但可能出現(xiàn)輕微的貧血癥狀。14地中海貧血的類型輕型地中海貧血（微型）.14地中海貧血的類型中間型地中海貧血由血紅蛋白的β鏈減少引起的，并可導(dǎo)致中度或重度貧血以及一系列并發(fā)癥，包括骨骼畸形和脾腫大。15地中海貧血的類型中間型地中海貧血15地中海貧血癥的類型重型地中海貧血(Cooley貧血癥)

導(dǎo)致非常嚴(yán)重甚至致命的貧血癥。它需要經(jīng)常進(jìn)行輸血，但這將導(dǎo)致鐵負(fù)荷過重，這可以通過螯合作用的治療以防患者死于器官衰竭.16地中海貧血癥的類型重型地中海貧血(Cooley貧血癥)16重型地中海貧血.患兒出生時(shí)無癥狀，至3～12個(gè)月開始發(fā)病，發(fā)育不良，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長骨和肋骨;1歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。17重型地中海貧血.患兒出生時(shí)無癥狀，至3～12個(gè)月開始發(fā)病，患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎。當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí)，因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多于5歲前死亡。18患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎。當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí)，因過多的鐵重型地中海貧血：蒼白和生長遲緩這些征兆都從一歲開始就可以被察覺。主要是由嚴(yán)重的貧血導(dǎo)致。而后將出現(xiàn)骨骼畸形和肝脾腫大。19重型地中海貧血：蒼白和生長遲緩這些征兆都從一歲開始就可以實(shí)驗(yàn)室診斷輕型地中海貧血：-血液涂片表現(xiàn)為血紅蛋白過少著色不足（紅細(xì)胞低色素非常顯著），以及小紅細(xì)胞癥（類似于缺鐵性貧血）。-血液指標(biāo)：紅細(xì)胞平均體積（MCV）<75fl,血紅蛋白（Hb）通常>10,紅細(xì)胞比容>30%,紅細(xì)胞分布寬度（RDW）<14%.-血紅蛋白A2常常升高>3%,有時(shí)達(dá)到7-8%20實(shí)驗(yàn)室診斷輕型地中海貧血：20實(shí)驗(yàn)室診斷重型地中海貧血：-血液涂片表現(xiàn)為嚴(yán)重的小紅細(xì)胞性貧血，伴隨極端血紅蛋白過少,著色不足（紅細(xì)胞低色素非常顯著），淚滴型細(xì)胞，靶型紅細(xì)胞及有核紅細(xì)胞。-血紅蛋白可能非常低，只有3-4g/dl。21實(shí)驗(yàn)室診斷重型地中海貧血：212222重型β地中海貧血病人的

血液照片來源：Cooley’sAnemiaFoundation

23重型β地中海貧血病人的

血液照片來源：Cooley’sAn處理與治療輕型地中海貧血：攜帶者通常是沒有癥狀的。不需要任何治療。重型地中海貧血：這種嚴(yán)重的威脅生命的貧血癥需要在整個(gè)生命的時(shí)間內(nèi)進(jìn)行規(guī)律性輸血以補(bǔ)償損傷的紅細(xì)胞。24處理與治療輕型地中海貧血：24處理與治療重型地中海貧血：持續(xù)的輸血終將導(dǎo)致鐵負(fù)荷過重，它必須通過螯合作用的治療方法進(jìn)行治療以避免器官衰竭.25處理與治療重型地中海貧血：25來源：Cooley’sAnemiaFoundation26來源：Cooley’sAnemiaFoundation2處理與治療重型地中海貧血：其他新的治療方法像骨髓移植都非常昂貴。新的治療方法包括口服螯合劑，它替代了運(yùn)用電池驅(qū)動(dòng)的泵來進(jìn)行皮下注射去鐵胺的螯合作用治療方法?；蛑委熞彩且环N尚在研究中的選擇.27處理與治療重型地中海貧血：27廣西啟動(dòng)地中海貧血防治計(jì)劃28廣西啟動(dòng)地中海貧血防治計(jì)劃28廣西啟動(dòng)地中海貧血防治計(jì)劃近日正式啟動(dòng)的《廣西壯族自治區(qū)地中海貧血防治計(jì)劃》提出，通過5個(gè)階段的防治，爭取到2015年，使該自治區(qū)重型地貧患兒出生率比2009年下降50%以上，新生兒出生缺陷發(fā)生率明顯下降。

29廣西啟動(dòng)地中海貧血防治計(jì)劃近日正式啟動(dòng)的《廣西壯族自治區(qū)地中廣西人群中地中海貧血基因攜帶率為20%左右，在壯族聚居地如百色、崇左等地區(qū)高達(dá)26%左右，是廣西危害最大的遺傳性疾病。

30廣西人群中地中海貧血基因攜帶率為20%左右，在壯族聚居地如百2010年，廣西壯族自治區(qū)本級財(cái)政已安排近3200萬元專項(xiàng)經(jīng)費(fèi)，用于建立自治區(qū)級地貧產(chǎn)前診斷中心，并作為專業(yè)技術(shù)人員的培訓(xùn)和宣教經(jīng)費(fèi)；各市也將建立一所市級地中海貧血產(chǎn)前診斷分中心；縣級財(cái)政則負(fù)責(zé)投入建立1所~2所覆蓋轄區(qū)所有鄉(xiāng)、村的縣級地中海貧血初篩實(shí)驗(yàn)室，形成全自治區(qū)三級防治技術(shù)網(wǎng)絡(luò)，保障地貧防治工作的順利開展。

312010年，廣西壯族自治區(qū)本級財(cái)政已安排近3200萬元專項(xiàng)經(jīng)對在婚檢篩查中發(fā)現(xiàn)的攜帶同型地貧基因的夫婦進(jìn)行胎兒產(chǎn)前診斷。據(jù)統(tǒng)計(jì)，免費(fèi)婚檢開展以來，已篩查出數(shù)千對夫婦均為地貧基因攜帶者，并進(jìn)行追蹤管理，在女方懷孕期間進(jìn)行基因產(chǎn)前診斷，采取相應(yīng)干預(yù)措施，以減少重型地貧兒的出現(xiàn)。32對在婚檢篩查中發(fā)現(xiàn)的攜帶同型地貧基因的夫婦進(jìn)行胎兒產(chǎn)前診斷。地中海貧血的預(yù)防開展人群普查和遺傳咨詢、作好婚前指導(dǎo)以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻，對預(yù)防本病有重要意義。對地中海貧血患者，他們的家屬以及公眾提供遺傳咨詢和健康教育。33地中海貧血的預(yù)防開展人群普查和遺傳咨詢、作好婚前指導(dǎo)以避免地地中海貧血的預(yù)防提供地中海貧血的產(chǎn)前檢查。采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，每胎懷孕第12周以后對重型地貧胎兒作出診斷并及時(shí)中止妊娠，以避免重型地貧患者出生，是目前預(yù)防本病行之有效的方法。減少近親婚配。34地中海貧血的預(yù)防提供地中海貧血的產(chǎn)前檢查。采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷出生前的早期診斷:首先，胎兒血液采樣分析；其次，絨毛膜絨毛活組織切片檢查以及直接的珠蛋白基因分析。35產(chǎn)前診斷出生前的早期診斷:35地中海貧血的預(yù)防以下是幾點(diǎn)建議：1-對內(nèi)科大夫及醫(yī)學(xué)工作者進(jìn)行地中海貧血癥診斷和治療方面的訓(xùn)練。2-為那些易感者提供篩查和遺傳咨詢服務(wù)。3-為地中海貧血癥患者提供適當(dāng)?shù)慕】嫡樟虾椭委煛?6地中海貧血的預(yù)防以下是幾點(diǎn)建議：36謝謝大家！37謝謝大家！37地中海貧血廣西醫(yī)科大學(xué)陸焯平2010.6.2538地中海貧血廣西醫(yī)科大學(xué)陸焯平1一、什么是地中海貧血？

地中海貧血是一種遺傳性的血紅蛋白合成紊亂的疾病，它的特點(diǎn)是成人血紅蛋白的一條或多條球蛋白鏈減少或丟失.這個(gè)名字來源于希臘語的單詞“ThalassoHemia”（Thalasso是“海”的意思，Hemia是“血”的意思），指海的貧血。39一、什么是地中海貧血？

地中海貧血是一種遺傳性的血紅蛋白合地中海貧血可分為兩大類地中海貧血可分為兩大類，分別有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有輕型、中型及重型地中海貧血之劃分。40地中海貧血可分為兩大類地中海貧血可分為兩大類，分別有甲型（αβ地中海貧血當(dāng)一個(gè)人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白β鏈時(shí)，他（她）將出現(xiàn)β地中海貧血。這種病主要流行于地中海地區(qū)的國家，像希臘，塞浦路斯，意大利，巴勒斯坦和黎巴嫩。41β地中海貧血當(dāng)一個(gè)人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白β鏈時(shí)，他（她）將α地中海貧血當(dāng)一個(gè)人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白α鏈時(shí)，他（她）將出現(xiàn)α地中海貧血。這種病主要流行于非洲，中東，印度，并偶爾出現(xiàn)于地中海地區(qū)國家.42α地中海貧血當(dāng)一個(gè)人不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白α鏈時(shí)，他（她）將地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。43地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)我國長江以南各省均有報(bào)道，以廣東、廣西、海南、四川、重慶等省區(qū)發(fā)病率較高，在北方較為少見。44我國長江以南各省均有報(bào)道，以廣東、廣西、海南、四地中海貧血是由什么原因引起的？

β地中海貧血的遺傳學(xué)解釋：單基因紊亂：一個(gè)基因不正常β地中海貧血是β珠蛋白基因產(chǎn)生多于150個(gè)突變的結(jié)果，它將導(dǎo)致β珠蛋白鏈的減少或丟失。45地中海貧血是由什么原因引起的？

β地中海貧血的遺傳學(xué)解釋：染色體第11號染色體

β珠蛋白基因第16號染色體

α珠蛋白基因來源：T46染色體第11號染色體第16號β地中海貧血的傳播如果一個(gè)攜帶者（輕型地中海貧血）與一個(gè)非攜帶者婚配，平均起來他們孩子中的一半將是攜帶者，但他們的孩子都不會(huì)患上重型地中海貧血癥47β地中海貧血的傳播如果一個(gè)攜帶者（輕型地中海貧血）與一個(gè)非攜一個(gè)遺傳實(shí)例：

一個(gè)攜帶者與一個(gè)正常人婚配來源：EmiratesThalassemiaSociety48一個(gè)遺傳實(shí)例：

一個(gè)攜帶者與一個(gè)正常人婚配來源：Emiratβ地中海貧血的傳播但是如果兩個(gè)攜帶者婚配，每次懷孕有25%的可能性孩子是非攜帶者，50%的可能性孩子是攜帶者（輕型地中海貧血），還有25%的可能性孩子是重型地中海貧血患者。49β地中海貧血的傳播但是如果兩個(gè)攜帶者婚配，每次懷孕有25%的一個(gè)遺傳實(shí)例：

兩個(gè)攜帶者婚配來源：EmiratesThalassemiaSociety50一個(gè)遺傳實(shí)例：

兩個(gè)攜帶者婚配來源：EmiratesTha地中海貧血的類型輕型地中海貧血（微型）.也可以被稱為（攜帶者），意思是他帶有地中海貧血的遺傳特性。通常沒有明顯的征兆和癥狀，只有輕微的貧血。攜帶者通常是通過檢測或參加常規(guī)完全血細(xì)胞計(jì)數(shù)（CBC）時(shí)，被首次檢查出來.這樣的人通常過正常的生活，但可能出現(xiàn)輕微的貧血癥狀。51地中海貧血的類型輕型地中海貧血（微型）.14地中海貧血的類型中間型地中海貧血由血紅蛋白的β鏈減少引起的，并可導(dǎo)致中度或重度貧血以及一系列并發(fā)癥，包括骨骼畸形和脾腫大。52地中海貧血的類型中間型地中海貧血15地中海貧血癥的類型重型地中海貧血(Cooley貧血癥)

導(dǎo)致非常嚴(yán)重甚至致命的貧血癥。它需要經(jīng)常進(jìn)行輸血，但這將導(dǎo)致鐵負(fù)荷過重，這可以通過螯合作用的治療以防患者死于器官衰竭.53地中海貧血癥的類型重型地中海貧血(Cooley貧血癥)16重型地中海貧血.患兒出生時(shí)無癥狀，至3～12個(gè)月開始發(fā)病，發(fā)育不良，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長骨和肋骨;1歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。54重型地中海貧血.患兒出生時(shí)無癥狀，至3～12個(gè)月開始發(fā)病，患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎。當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí)，因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多于5歲前死亡。55患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎。當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí)，因過多的鐵重型地中海貧血：蒼白和生長遲緩這些征兆都從一歲開始就可以被察覺。主要是由嚴(yán)重的貧血導(dǎo)致。而后將出現(xiàn)骨骼畸形和肝脾腫大。56重型地中海貧血：蒼白和生長遲緩這些征兆都從一歲開始就可以實(shí)驗(yàn)室診斷輕型地中海貧血：-血液涂片表現(xiàn)為血紅蛋白過少著色不足（紅細(xì)胞低色素非常顯著），以及小紅細(xì)胞癥（類似于缺鐵性貧血）。-血液指標(biāo)：紅細(xì)胞平均體積（MCV）<75fl,血紅蛋白（Hb）通常>10,紅細(xì)胞比容>30%,紅細(xì)胞分布寬度（RDW）<14%.-血紅蛋白A2常常升高>3%,有時(shí)達(dá)到7-8%57實(shí)驗(yàn)室診斷輕型地中海貧血：20實(shí)驗(yàn)室診斷重型地中海貧血：-血液涂片表現(xiàn)為嚴(yán)重的小紅細(xì)胞性貧血，伴隨極端血紅蛋白過少,著色不足（紅細(xì)胞低色素非常顯著），淚滴型細(xì)胞，靶型紅細(xì)胞及有核紅細(xì)胞。-血紅蛋白可能非常低，只有3-4g/dl。58實(shí)驗(yàn)室診斷重型地中海貧血：215922重型β地中海貧血病人的

血液照片來源：Cooley’sAnemiaFoundation

60重型β地中海貧血病人的

血液照片來源：Cooley’sAn處理與治療輕型地中海貧血：攜帶者通常是沒有癥狀的。不需要任何治療。重型地中海貧血：這種嚴(yán)重的威脅生命的貧血癥需要在整個(gè)生命的時(shí)間內(nèi)進(jìn)行規(guī)律性輸血以補(bǔ)償損傷的紅細(xì)胞。61處理與治療輕型地中海貧血：24處理與治療重型地中海貧血：持續(xù)的輸血終將導(dǎo)致鐵負(fù)荷過重，它必須通過螯合作用的治療方法進(jìn)行治療以避免器官衰竭.62處理與治療重型地中海貧血：25來源：Cooley’sAnemiaFoundation63來源：Cooley’sAnemiaFoundation2處理與治療重型地中海貧血：其他新的治療方法像骨髓移植都非常昂貴。新的治療方法包括口服螯合劑，它替代了運(yùn)用電池驅(qū)動(dòng)的泵來進(jìn)行皮下注射去鐵胺的螯合作用治療方法。基因治療也是一種尚在研究中的選擇.64處理與治療重型地中海貧血：27廣西啟動(dòng)地中海貧血防治計(jì)劃65廣西啟動(dòng)地中海貧血防治計(jì)劃28廣西啟動(dòng)地中海貧血防治計(jì)劃近日正式啟動(dòng)的《廣西壯族自治區(qū)地中海貧血防治計(jì)劃》提出，通過5個(gè)階段的防治，爭取到2015年，使該自治區(qū)重型地貧患兒出生率比2009年下降50%以上，新生兒出生缺陷發(fā)生率明顯下降。

66廣西啟動(dòng)地中海貧血防治計(jì)劃近日正式啟動(dòng)的《廣西壯族自治區(qū)地中廣西人群中地中海貧血基因攜帶率為20%左右，在壯族聚居地如百色、崇左等地區(qū)高達(dá)26%左右，是廣西危害最大的遺傳性疾病。

67廣西人群中地中海貧血基因攜