UGT1A1突變結(jié)腸癌患者病例討論課件

1例UGT1A1突變結(jié)腸癌患者病例討論患者基本信息患者：男，26歲，身高：180cm，體重：69kg住院時(shí)間：2016-10-14至2016-10-20，共7d病史摘要現(xiàn)病史：患者2016年9月無(wú)明顯誘因出現(xiàn)右下腹部持續(xù)性脹痛、脹氣，上腹部隱痛，大便不成形，便后帶血，無(wú)發(fā)熱、嘔心、嘔吐。

2016年10月于外院擬為胃炎，行對(duì)癥治療后未見(jiàn)好轉(zhuǎn)。2016年10月12日腹部CT示：升結(jié)腸局部管壁增厚，管腔狹窄，鄰近、肝門(mén)區(qū)、腹膜后腫大淋巴結(jié)，擬為惡性病變，繼發(fā)上述淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移可能性大；肝臟多發(fā)異常密度影，擬轉(zhuǎn)移；膽囊窩積液，盆腔積液。主訴：下腹部脹痛半月余既往用藥史：無(wú)入院診斷：升結(jié)腸癌體格檢查：精神狀態(tài)正常，腹部視診外形平坦，觸診腹壁無(wú)壓痛既往史：否認(rèn)糖尿病、高血壓、肝炎病史，否認(rèn)藥物食物過(guò)敏史個(gè)人史：否認(rèn)吸煙飲酒史，無(wú)藥物嗜好史家族史：父母體健，兄弟姐妹均體健，無(wú)腫瘤家族史診療經(jīng)過(guò)

2016-10-14患者下腹部脹痛半月余，NRS3分，結(jié)合病史及相關(guān)檢查結(jié)果疑為升結(jié)腸癌，精神、睡眠、二便、食欲可。輔助檢查：

胸部CT：1.胸部CT平掃未見(jiàn)明顯異常。2.肝多發(fā)轉(zhuǎn)移灶

2016-10-15

患者訴胃部不適，精神、睡眠、食欲可，大小便正常?，F(xiàn)完善血常規(guī)、血生化、腫瘤標(biāo)記物等檢查，等待病理會(huì)診結(jié)果，擇期化療。

血常規(guī)：WBC:14.38*109/L,RBC:4.93*1012/L,Hb:147g/L,NE:9.79*109/L,NE%:68.1%血生化：BUN:4.1mmol/L,Scr:74.0μmol/L,ALT:57U/L,AST:60U/L,ALP195U/L,TBIL:26.0μmol/L,DBIL:13.0μmol/L,

ALB36.6g/LTumorMarker：CEA19.09ng/ml,CA15324.43U/ml,CA19962.60U/ml,CA1251505.00U/ml2016-10-16患者未訴明顯不適，精神、食欲、睡眠可。今檢測(cè)伊立替康代謝基因UGT1A1和5-FU代謝基因DPYD。2016-10-17患者無(wú)明顯不適，今日病理會(huì)診結(jié)果回報(bào)，為升結(jié)腸腺癌。計(jì)劃于明日行化療。病理會(huì)診：升結(jié)腸，活檢小標(biāo)本，惡性腫瘤，考慮低分化腺癌。出院診斷：升結(jié)腸癌（Ⅳ期），肝轉(zhuǎn)移癌2016-10-20患者今日完成本周期治療，無(wú)明顯不適，予出院。隨訪(fǎng)：2016-10-30

出院后未出現(xiàn)腹痛、腹瀉癥狀血常規(guī)檢測(cè)，WBC、NE均正常