試管嬰兒與分子生物學 .課件

育兒知識試管嬰兒與分子生物學試管嬰兒的開始試管嬰兒技術(shù)分子生物學技術(shù)在試管嬰兒中的應用展望試管嬰兒的開始世界上第一個試管嬰兒于1978年7月25日在英國的奧爾德姆市醫(yī)院誕生，她的名字叫路易絲.布朗。1988年北京醫(yī)科大學第三醫(yī)院誕生了我國內(nèi)地第一位試管嬰兒培養(yǎng)在恒溫器中的受精卵。恒溫器溫度保持在與人體溫度相同的攝氏37度

4歲8個月大的路易絲和她的妹妹、同樣是試管嬰兒的9個月大的娜塔莉ProcessofIVFHyperovulationEggRetrievalArtificialInseminationEmbryoTransfer受精卵分裂示意圖單精子卵細胞漿內(nèi)注射（ICSI）示意圖如下：第三代試管嬰兒與分子生物學的聯(lián)系

植入前遺傳診斷即PGD:指對配子或移入到子宮腔之前的胚胎進行遺傳學分析，去除有遺傳缺陷的配子或胚胎。1989年，英國Handyside成功地用聚合酶鏈反應（PCR）技術(shù)分析卵裂球的性別構(gòu)成，完成了世界上第一例PGD診斷,我國首例1998年在中山醫(yī)科大學生殖醫(yī)學中心誕生。PGD是輔助生育技術(shù)與分子生物學技術(shù)相結(jié)合而發(fā)展的產(chǎn)前診斷技術(shù)PGD:

GenetictestingperformedpriortoembryotransferUndesirableEmbryosDiseaseFreeEmbryosFrozeninstorageDonatedtoinfertilecouplesDonatedtostemcellresearch/usageDiseaseCarryingEmbryosDonatedtoresearchDiscardedPCR和FISH的局限性盡管PCR在PGD中起了重要的作用，但PCR對單個細胞擴增失敗率高。由于獲得細胞數(shù)目極少，而致使對單個細胞只能作一次分析，不能重復實驗結(jié)果。等位基因脫失對45XO或YO，18單體核型的胚胎細胞，F(xiàn)ISH診斷可能存在錯誤，出現(xiàn)這一結(jié)果時有兩種可能，一是被檢測的單個細胞就是單體核型的細胞；也可以是技術(shù)方法問題未能顯示另一個雜交信號，F(xiàn)ISH信號尚缺乏統(tǒng)一的標準可利用PGD進行檢測的遺傳病

常染色體顯性遺傳

馬凡氏綜合征

Huntington’s綜合征

強直性肌萎縮

家族性腺纖維囊腫

常染色體隱性遺傳

囊性纖維瘤

TaU-Sachs病

Lesch-Nyhan綜合征

β—地中海貧血

鐮刀細胞病

脊柱肌萎縮

x連鎖遺傳病

X連鎖隱性遺傳病中鑒定胎兒性別

假性肥大型肌營養(yǎng)不良

血友病A

脆性x綜合征

嚴重的復合免疫缺陷

白化病

非整倍體

平衡易位攜帶者

性腺嵌合型PGD的應用前景遺傳病的診斷（優(yōu)生）疾病治療（干細胞）拯救瀕危珍稀動物研究人類基因在發(fā)育早期的表達（人類腫瘤易感綜合征的易感性分析）PGD展望多重突變分析多重PCR，間期核轉(zhuǎn)換，全基因組擴增（wholegenomeamplificatio，WGA），基因芯片，微流控診斷標準化倫理學研究相關(guān)領(lǐng)域研究：1、人類胚