遺傳的基本定律及其擴(kuò)展課件

第四章遺傳的基本定律及其擴(kuò)展第四章遺傳的基本定律及其擴(kuò)展1主要內(nèi)容一、分離定律二、自由組合定律（獨(dú)立分配定律）三、基因互作四、連鎖與互換定律五、性別決定與伴性遺傳六、畜禽經(jīng)濟(jì)性狀的遺傳主要內(nèi)容2四、連鎖與互換定律1、連鎖遺傳：原來(lái)在親本中組合在一起的兩個(gè)性狀在F2中有連在一起遺傳的傾向，稱連鎖遺傳。連鎖相包括互引相（AB；ab）、互斥相（Ab、aB）。eg1紫花長(zhǎng)花粉ⅹ紅花圓花粉（PPLL）（ppll）

紫花長(zhǎng)花粉（PpLl）紫花長(zhǎng)花粉紫花圓花粉紅花長(zhǎng)花粉紅花圓花粉（4831）（390）（393）（1338）W.BatesonandPunnett(1906)四、連鎖與互換定律1、連鎖遺傳：原來(lái)在親本中組合在一起的兩個(gè)3親本型：與兩親本相同的性狀表現(xiàn)型稱為親本型；不同的稱為重組型。eg2紫花圓花粉ⅹ紅花長(zhǎng)花粉（PPll）（ppLL）

紫花長(zhǎng)花粉（PpLl）紫花長(zhǎng)花粉紫花圓花粉紅花長(zhǎng)花粉紅花圓花粉（226）（95）（97）（1）W.BatesonandPunnett(1906)親本型：與兩親本相同的性狀表現(xiàn)型稱為親本型；不同的稱為重組型4完全連鎖遺傳：僅有親本型，缺少重組型，eg.僅見(jiàn)于雄果蠅、雌家蠶。完全連鎖遺傳：僅有親本型，缺少重組型，eg.僅見(jiàn)于雄果蠅、雌5完全連鎖遺傳的染色體圖解完全連鎖遺傳的染色體圖解6不完全連鎖遺傳：在連鎖遺傳的同時(shí)發(fā)生性狀的交換和重組；絕大多數(shù)生物為不完全連鎖遺傳。不完全連鎖遺傳：在連鎖遺傳的同時(shí)發(fā)生性狀的交換和重組；絕大多7不完全連鎖遺傳的染色體圖解不完全連鎖遺傳的染色體圖解8連鎖遺傳的特征（1）：摩爾根連鎖互換是經(jīng)典遺傳學(xué)第三定律，是孟德?tīng)栕杂山M合定律的補(bǔ)充；（2）：發(fā)生在兩對(duì)或以上基因間，且基因在染色體上線性排列；（3）：連鎖基因發(fā)生在同一對(duì)同源染色體上；（4）：減數(shù)分裂偶線期，同源染色體聯(lián)會(huì)，非姐妹染色單體間的互換是形成重組型的分子基礎(chǔ)；（5）：兩對(duì)基因座間距離越大，交換概率越大、連鎖性越弱；（6）：完全交換即為自由組合，完全不交換即為完全連鎖情形；連鎖遺傳的特征9自由組合的兩對(duì)基因自由組合的兩對(duì)基因10完全連鎖的兩對(duì)基因完全連鎖的兩對(duì)基因11不完全連鎖的兩對(duì)基因不完全連鎖的兩對(duì)基因12自由組合的兩對(duì)基因（在同一染色體上）自由組合的兩對(duì)基因（在同一染色體上）13Crossingover兩對(duì)基因的互換Crossingover兩對(duì)基因的互換142、交換率（重組率）的計(jì)算交換率=重組型配子數(shù)總配子數(shù)×100%重組型個(gè)體數(shù)重組型個(gè)體數(shù)+親本型個(gè)體數(shù)×100%=交換率的計(jì)算交換率=0，完全連鎖；交換率=50%，自由組合；1%交換率表示兩個(gè)基因距離為1遺傳單位（圖距單位、厘摩，cM）；這種通過(guò)互換率估算出的距離稱為遺傳距離。2、交換率（重組率）的計(jì)算交換率=重組型配子數(shù)總配子數(shù)×10151、連鎖群（linkagegroups）：染色體上的基因呈串珠連鎖狀態(tài)，這樣串聯(lián)起來(lái)的基因稱為連鎖群；染色體作圖（chromosomemapping）：把染色體的多種基因相互之間的排列順序確定下來(lái)。2、染色體作圖（基因定位）方法包括兩點(diǎn)測(cè)交法和三點(diǎn)測(cè)交法計(jì)算基因間相對(duì)距離（1）非等位基因在染色體上排列的直線距離與基因間的互換率大小有關(guān)；（2）遺傳學(xué)上規(guī)定，以互換率的1%作為一個(gè)遺傳單位將基因定位在一條直線上。3、染色體作圖3、染色體作圖16需要分別進(jìn)行兩對(duì)基因的雜交、測(cè)交試驗(yàn)，根據(jù)試驗(yàn)觀察所得結(jié)果求出每?jī)蓚€(gè)基因間的重組頻率，然后加以比較分析確定各個(gè)基因在染色體上的位置。缺陷（1）需要三次試驗(yàn)；（2）遺傳距離大于5cM時(shí)欠缺準(zhǔn)確性（雙交換使得互換率偏?。?。Two-pointtestcross二點(diǎn)測(cè)交法問(wèn)題:F,I和Cr三者的排列如何?卷羽基因（F）與顯性白羽基因（I）的互換率為17%；卷羽基因（F）與毛冠基因（Cr）的互換率為27%；I與Cr的互換率為10%；需要分別進(jìn)行兩對(duì)基因的雜交、測(cè)交試驗(yàn)，根據(jù)試驗(yàn)觀察所得結(jié)果求17

只要通過(guò)一次雜交（或一次測(cè)交）就能同時(shí)確定三對(duì)等位基因（即三個(gè)基因座）的排列順序和它們之間的遺傳距離，且測(cè)定結(jié)果比較準(zhǔn)確。Three-pointtestcross三點(diǎn)測(cè)交法

雙交換指檢查的雙價(jià)體的染色體區(qū)域發(fā)生兩次交換。只要通過(guò)一次雜交（或一次測(cè)交）就能同時(shí)18A和C之間的重組率=[(45+50+2+3）/1000]×100%=0.10B和C之間的重組率=[（75+70+2+3）/1000]×100%=0.15雙交換率=[（2+3）/1000]×100%=0.005A和B之間的重組率[(45+50+75+70）/1000]×100%=0.24（？）A和C之間的重組率=19（1）找出親本型和雙交換型：親本型--數(shù)目最多的類型；雙交換型--數(shù)目最少的類型；（2）確定中間位置基因：親本型與雙交換型比較，哪個(gè)基因交換了，交換的基因一定是處于三個(gè)基因的中央（C）。（3）計(jì)算雙交換率和AC、BC交換率雙%=0.5%；AC%=10%；BC%=15%；（4）計(jì)算距離最遠(yuǎn)的AB之間重組率和距離AB相對(duì)距離=0.10+0.15AB重組率=[(45+50+75+70）/1000]×100%=24%=0.10+0.15-2×0.005基因直線排列定律：兩邊兩個(gè)基因的重組率等于兩個(gè)單交換的重組率之和減去兩個(gè)雙交換率。（1）找出親本型和雙交換型：20BCA1510（5）列出結(jié)果雙%=0.005；AC%=0.10，AC遺傳距離10cM；BC%=0.15，BC遺傳距離15cM；AB%=0.24；AB遺傳距離24cM；干涉：指染色體上某兩個(gè)基因座的單交換減少鄰近基因座位單交換發(fā)生的可能性的現(xiàn)象。并發(fā)系數(shù)（符合系數(shù)）=實(shí)際雙交換率/理論雙交換率=0.005/（0.10×0.15）=0.33BCA1510（5）列出結(jié)果干涉：指染色體上某兩個(gè)基因座的單21基因定位：利用各種方法將某一基因定位在某條染色體的某個(gè)特定位置。4、基因定位基因定位方法（了解）Geneticrecombination遺傳重組值定位Pedigreeanalysis家系分析定位Aneuploidymapping利用非整倍體定位Cytogeneticmapping細(xì)胞學(xué)定位Somatichybridization體細(xì)胞雜交定位Genetransferringmapping基因轉(zhuǎn)移定位Physicalmapping物理學(xué)定位基因定位：利用各種方法將某一基因定位在某條染色體的某個(gè)特定位22遺傳重組值定位基本原理：成對(duì)的染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生交換，交換的結(jié)果使染色體上的基因發(fā)生重組。兩個(gè)基因之間發(fā)生重組的頻率取決于它們之間的相對(duì)距離，因而可以重組率（即互換率）來(lái)表示它們之間的相對(duì)距離家系分析定位Sex-linkage性連鎖Gene-chromosomelinkage基因-染色體連鎖Gene-genelinkage基因-基因連鎖雜種蛋白質(zhì)氨基酸順序分析定位Linkagedisequilibriumanalysis連鎖不平衡的分析定位遺傳重組值定位基本原理：成對(duì)的染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生交換23利用非整倍體定位經(jīng)典的非整倍體分析定位：通過(guò)計(jì)數(shù)非整倍體與正常個(gè)體雜交后的后代分離比來(lái)定位基因以酶作標(biāo)記，測(cè)定非整倍體雜合子后代中的等位劑量，從而定位酶基因細(xì)胞學(xué)定位在細(xì)胞水平上觀察染色體異常而將基因定位于這一染色體的異常區(qū)一般用于對(duì)果蠅和哺乳動(dòng)物的基因定位方法有缺陷定位，病毒影響定位和基因劑量定位利用非整倍體定位24體細(xì)胞雜交定位利用親緣關(guān)系較遠(yuǎn)的動(dòng)物或植物細(xì)胞融合后會(huì)出現(xiàn)染色體丟失的現(xiàn)象而實(shí)現(xiàn)將基因定位于某一染色體上Syntenytesting同線性測(cè)驗(yàn)Selectingmapping選擇定位Translocationanalysis易位定位Deletionanalysis缺失定位Proteinanalysis蛋白質(zhì)分析定位Dotblotting點(diǎn)雜交定位SouthernBlotting定位體細(xì)胞雜交定位利用親緣關(guān)系較遠(yuǎn)的動(dòng)物或植物細(xì)胞融合后會(huì)出現(xiàn)染25物理學(xué)定位Denaturedmapping變性定位TranscriptionalR-loopmapping轉(zhuǎn)錄R-環(huán)定位Heteroduplexedmapping異源雙鏈定位Insertionandinactivation插入失活定位insituhybridization原位雜交基因組測(cè)序物理學(xué)定位26五、性別決定與伴性遺傳性別決定機(jī)制XY型性別

--異配性別(XY♂)、同配性別(XX♀)--大多數(shù)昆蟲(chóng)、兩棲類、哺乳動(dòng)物--Y染色體決定雄性發(fā)育；XO型性別--異配性別(XO♂)、同配性別(XX♀)--部分昆蟲(chóng)（蝗蟲(chóng)、蟋蟀、蟑螂、黃瓜虱）--X染色體數(shù)量決定性別；五、性別決定與伴性遺傳性別決定機(jī)制XY型性別27ZW型性別--異配性別(ZW♀)、同配性別(XX♂)--鳥(niǎo)類、鱗翅母昆蟲(chóng)、部分兩棲類及爬行類、魚(yú)類

其他類型性別（1）蜜蜂：蜂后產(chǎn)卵，未受精（♂）；受精（♀）（2）蛙類：雌雄決定于蝌蚪發(fā)育時(shí)的環(huán)境溫度；（3）其他環(huán)境決定性別的實(shí)例。ZW型性別28性別控制的染色體理論（1）Y、W染色體決定性別論；（2）平衡理論：X與常染色體數(shù)量比例；性別控制的染色體理論29性別轉(zhuǎn)變與性畸形一、由于遺傳原因的性轉(zhuǎn)變

性反轉(zhuǎn)——生物個(gè)體從一種性別特征轉(zhuǎn)變?yōu)榱硪环N性別特征的性別轉(zhuǎn)變現(xiàn)象。是由于性激素分泌影響。

性別轉(zhuǎn)變與性畸形一、由于遺傳原因的性轉(zhuǎn)變301、人類性反轉(zhuǎn)

男性假陰陽(yáng)人：如假女動(dòng)物員。見(jiàn)圖。

女性假陰陽(yáng)人：第二性征呈男性，原因是基因突變導(dǎo)致雄性激素產(chǎn)生。2、果蠅性別轉(zhuǎn)變的基因

在果蠅中有個(gè)隱性突變基因tra，純合時(shí)使二倍體正常雌果蠅變?yōu)椴挥男酃?。（XX）tratra果蠅外形完全象雄性，唯精巢很小，無(wú)生育能力。純合tra的雄果蠅與雜合tra雌果蠅交配，其后代是3雄：1雌，其中1雄是雌果蠅轉(zhuǎn)變的。1、人類性反轉(zhuǎn)31（XX）+tra（雌性）×（XY）tratra（雄性）

精子卵子（X）tra（Y）tra（X）+XX+tra（正常的雌性）XY+tra（正常的雄性）（X）traXXtratra（轉(zhuǎn)變的雄性）XYtratra（正常的雄性）（XX）+tra（雌性）×（XY）tratra（雄性）323、玉米植株性別轉(zhuǎn)變的基因

玉米是雌雄同株的植物，隱性突變基因ba純合可使植株不長(zhǎng)出雌花序，變成雄株。另一隱性突變基因ts純合可使植株雄花序成為雌花序并結(jié)實(shí)，變成雌株。因此BaBatsts、Babatsts、babatsts是雌株，而babatsts植株沒(méi)有果穗，只在雄花序的地方結(jié)實(shí)。babaTsTs、babaTsts是雄株。Ba-Ts-是正常植株。3、玉米植株性別轉(zhuǎn)變的基因33由于環(huán)境原因的性轉(zhuǎn)變

環(huán)境因素的性反轉(zhuǎn)包括兩種類型：不完全性反轉(zhuǎn)和完全性反轉(zhuǎn)。1）不完全性反轉(zhuǎn)：主要是第二性征的改變。

如母雞司晨還是母雞，公雞就巢還是公雞等。2）完全性反轉(zhuǎn)：個(gè)體從一種性別完全轉(zhuǎn)變?yōu)榱硪环N性別。

此外，人類的腎上腺皮質(zhì)增生等內(nèi)分泌改變引起性別的反轉(zhuǎn)。由于環(huán)境原因的性轉(zhuǎn)變34由于遺傳原因的性畸形1、雌雄嵌合體

雌雄嵌合體——指一個(gè)生物體內(nèi)存在有雌雄兩個(gè)基因組組成的嵌合表型類型，即具有兩性的基因型和表型。

例如果蠅的雌雄嵌合體是由于失去一條性染色體的緣故。當(dāng)雌雄結(jié)合子在第一次有絲分裂時(shí)，某個(gè)子細(xì)胞因偶然原因失去一條X染色體，使性染色體構(gòu)型成為XO型。X：A=0.5為雄性，繼續(xù)進(jìn)行有絲分裂，均為XO型；而另一細(xì)胞人為XX型，進(jìn)行有絲分裂，均為XX型，是雌體，這樣成為雌雄嵌合體。在家雞、家蠶中偶有發(fā)現(xiàn)。由于遺傳原因的性畸形352、中間性山羊

這種性畸變不僅發(fā)生在異性雙胎，同性雙胎甚至單胎也發(fā)生。據(jù)英國(guó)統(tǒng)計(jì)在薩能山羊中，中間性發(fā)生率高達(dá)14.8%。原因是山羊性情較粗暴，公羊有角常抵人，因此養(yǎng)羊者喜歡養(yǎng)無(wú)角的山羊。而中間性均發(fā)生在無(wú)角的羊中。山羊的角受一對(duì)基因控制，無(wú)角純合PP，雄性正常，雌性常中間性，而雜合體Pp或隱性純合體pp雌雄均正常。如果避免產(chǎn)生中間性，應(yīng)以無(wú)角配有角，不要無(wú)角配無(wú)角。2、中間性山羊363、人類中的間性

人類有多種性染色體構(gòu)型變異和常染色體基因突變?cè)斐尚曰?。舉例如下：

1）先天性睪丸發(fā)育不全：又稱原發(fā)性小睪丸癥、克氏征、半雌雄人。性染色體構(gòu)型XXY，患者外觀是男性，但睪丸小，精細(xì)管發(fā)育不全，看不到精子形成，常出現(xiàn)女性似的乳房，智力低下，身高1.8m以上。3、人類中的間性

1）先天性睪丸發(fā)育不全：又稱原發(fā)性小睪372）杜納氏(Turner)癥候群：性染色體構(gòu)型XO?；颊咄庥^女性，但第二性征發(fā)育不良，卵巢完全缺乏或僅有少數(shù)結(jié)締組織，原發(fā)性閉經(jīng)。身材矮小，1.3m左右，先天性心臟病，肘外翻，頸部有翼狀贅片，或智力低下。2）杜納氏(Turner)癥候群：性染色體構(gòu)型XO?；颊咄?83）睪丸女性化:常染色體上有一個(gè)顯性突變基因，如發(fā)生在XX個(gè)體，則會(huì)影響到行經(jīng)的年齡，大約會(huì)延遲八年。如果發(fā)生在XY個(gè)體，則成為假兩性畸形，即外觀女性，具有女性外生殖器和發(fā)育良好的乳房，原發(fā)性閉經(jīng)，還具有未下降的睪丸。4）XYY綜合征：男性，身材高大，常1.8米以上，有生育能力，少數(shù)外生殖器發(fā)育不良，可有智力低下，多數(shù)有性格、行為異常（性情暴燥，易沖動(dòng)，有反社會(huì)行為）。3）睪丸女性化:常染色體上有一個(gè)顯性突變基因，如發(fā)生在XX39伴性遺傳傳伴性遺傳：指性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象，又稱性連鎖遺傳。例子1-果蠅白眼的伴性遺傳（X染色體隱性遺傳）白眼雌蠅×正常雄蠅白眼雄蠅×正常雌蠅雌蠅一半白眼、一半正常；雄蠅一半正常、一半白眼白眼雄蠅×正常雌蠅正常雄蠅×正常雌蠅雌蠅全正常；雄蠅一半白眼、一半正常伴性遺傳傳伴性遺傳：指性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴40例子2-人的血友病伴性遺傳（X染色體隱性遺傳）例子2-人的血友病伴性遺傳41例子3-人的色盲伴性遺傳（X染色體隱性遺傳）（1）11號(hào)的色盲基因來(lái)自于1代個(gè)體中的______號(hào)。（2）在這個(gè)系譜圖中可以肯定為女性攜帶者的一共有______人，她們是______。（3）7號(hào)和8號(hào)再生一個(gè)患病兒子的機(jī)率為_(kāi)_____。他們極易生出病孩的原因是______。（4）6號(hào)的基因型是______。例子3-人的色盲伴性遺傳（1）11號(hào)的色盲基因來(lái)自于1代個(gè)體42例子4-蘆花雞的伴性遺傳（Z染色體顯性遺傳）例子4-蘆花雞的伴性遺傳43例子5-生產(chǎn)上的應(yīng)用（快慢羽自別雌雄）慢羽K對(duì)快羽k為顯性，Z染色體遺傳主翼羽明顯長(zhǎng)于覆主翼羽的為快羽；反之為慢羽。例子5-生產(chǎn)上的應(yīng)用（快慢羽自別雌雄）44限性遺傳限性遺傳(sex-limitedinheritance)：只局限于某一性別中表現(xiàn)出的性狀；位于Y染色體(XY型)或W染色體(ZW型)上的基因所控制的遺傳性狀只限于雄性或雌性上表現(xiàn)的現(xiàn)象。控制限性性狀的基因稱為限性基因。eg,母雞產(chǎn)蛋、牛產(chǎn)奶量、男人長(zhǎng)胡須、公畜陰囊疝從性遺傳從性遺傳（性影響遺傳）：常染色體上基因所控制的性狀，在表現(xiàn)型上受個(gè)體性別的影響，只出現(xiàn)于雌方或雄方；或在一方為顯性，另一方為隱性的現(xiàn)象?？刂茝男孕誀畹幕蚍Q為從性基因。

eg,人的禿頭性狀限性遺傳從性遺傳45六、畜禽經(jīng)濟(jì)性狀的遺傳動(dòng)物的遺傳性狀，按其表現(xiàn)特征和遺傳機(jī)制的差異，可分為三大類：一類叫質(zhì)量性狀(Qualitative-),一類叫數(shù)量性狀（Quantitative-）,再一類叫（門(mén)）閾性狀（Threshold-）。動(dòng)物的經(jīng)濟(jì)性狀（Economic-）大多是數(shù)量性狀。動(dòng)物的經(jīng)濟(jì)性狀（Economictrait）大多是數(shù)量性狀。性狀：生物體所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特性；限性性狀：只限于在某一性別中表現(xiàn)的性狀，如母牛產(chǎn)奶、公豬日采精量（或精液品質(zhì)）。畜禽性狀組成六、畜禽經(jīng)濟(jì)性狀的遺傳動(dòng)物的遺傳性狀，按其表現(xiàn)特征和遺傳機(jī)制46質(zhì)量性狀(qualitative-)：是指那些在類型間有明顯界限，變異呈不連續(xù)的性狀。例如，牛的無(wú)角與有角，雞的蘆花毛色與非蘆花毛色，等等。這些性狀由一對(duì)或少數(shù)幾對(duì)基因控制，它不易受環(huán)境條件的影響，相對(duì)性狀間大多有顯隱性的區(qū)別，它的遺傳表現(xiàn)完全服從于三大遺傳定律。數(shù)量性狀(quantitative-)：是指那些在類型間沒(méi)有明顯界限，具有連續(xù)性變異的性狀，如產(chǎn)奶量、產(chǎn)卵量、產(chǎn)毛量、日增重、飼料利用率等。

閾性狀：是指由微效多基因控制的，呈現(xiàn)不連續(xù)變異的性狀。這類性狀具有潛在的連續(xù)分布遺傳基礎(chǔ)，但其表型特征卻能夠明顯的區(qū)分，例如，產(chǎn)子數(shù)，雞的腳趾數(shù)，母豬的乳頭數(shù)等，這類性狀的基因效應(yīng)是累積的，只有達(dá)到閾值水平才能表現(xiàn)出來(lái)。質(zhì)量性狀(qualitative-)：是指那些在類型間有明顯47質(zhì)量性狀的分類用肉眼觀察到的遺傳變異，例如毛色，膚色，外形用免疫學(xué)方法，生物化學(xué)方法以及物理學(xué)方法等手段確定的變異遺傳缺陷與致死性狀畜禽質(zhì)量性狀畜禽質(zhì)量性狀48遺傳的基本定律及其擴(kuò)展課件49遺傳的基本定律及其擴(kuò)展課件50肉眼觀察到的性狀—毛色

牛的毛色據(jù)認(rèn)為由20多個(gè)基因座決定，這些基因座主要包括紅色基因R、黑色基因B、顏色生成基因S、稀釋基因座位D、白色基因Wh等豬的毛色：類型有白色、純黑色、棕紅色以及白環(huán)帶、花斑和污白毛等，它們由色素合成強(qiáng)度基因C、色素生成基因B、色素分布部位基因A等5個(gè)基因決定雞的羽色：常見(jiàn)的有白色、黑色、黃色、紅色、銀色或金色、蘭色及橫斑等，控制雞羽色的基因有10個(gè)肉眼觀察到的性狀—毛色牛的毛色據(jù)認(rèn)為由20多個(gè)基因座決定，51肉眼觀察到的性狀—形態(tài)

Cattlehorn牛角的有無(wú)受一對(duì)基因P和p控制，P無(wú)角，p有角；肩峰和胸垂也受一對(duì)基因控制，有肩峰和胸垂對(duì)無(wú)肩峰和胸垂為顯性豬的背型：垂背對(duì)直背不完全顯性Chickencreeper雞的爬行型：爬行性狀顯性，正常為隱性

肉眼觀察到的性狀—形態(tài)Cattlehorn牛角的有無(wú)受52需用免疫以及生物化學(xué)或物理學(xué)方法等手段測(cè)定的性狀

Bloodgroups血型

Proteinpolymorphisms蛋白質(zhì)多態(tài)性

DNApolymorphismsDNA多態(tài)性

遺傳缺陷與致死性狀

豬：后肢麻痹、體表水腫、上皮缺損等

牛：無(wú)毛、軟骨發(fā)育不全、回腸閉鎖等

需用免疫以及生物化學(xué)或物理學(xué)方法等手段測(cè)定的性狀

Blood53畜禽數(shù)量性狀的遺傳多基因?qū)W說(shuō)1.數(shù)量性狀是許多微效基因的聯(lián)合效應(yīng)造成的,它們的效應(yīng)相等可累加，所以微效基因又稱加性基因(Additivegene)；2.微效基因之間大多數(shù)缺乏顯隱性，大寫(xiě)基因并不掩蓋小寫(xiě)基因的表現(xiàn)，大寫(xiě)只代表表示增效，小寫(xiě)表示減效；3.控制數(shù)量性狀的微效基因（Minoreffectpolygenes）與控制質(zhì)量性狀的宏效基因（Majorgene）都處于細(xì)胞核的染色體上，多基因的遺傳行為同樣符合遺傳基本規(guī)律，具有對(duì)偶、復(fù)制、分離和重組、連鎖和交換的特性。4.由于微效基因的效應(yīng)微小，多基因（Polygenes）并不能予以個(gè)別辨認(rèn)，只能按性狀的表現(xiàn)在一起研究，對(duì)所涉及的基因?qū)ψ訑?shù)做粗略的估計(jì)。畜禽數(shù)量性狀的遺傳多基因?qū)W說(shuō)54基因的非加性效應(yīng)及雜種優(yōu)勢(shì)基因有加性效應(yīng)和非加性效應(yīng)，基因的非加性效應(yīng)是造成雜種優(yōu)勢(shì)的原因，它包括顯性效應(yīng)和上位效應(yīng)；顯性說(shuō)認(rèn)為，雜種優(yōu)勢(shì)是由于雙親的顯性基因在雜種中起互補(bǔ)作用，顯性基因遮蓋了不良（或低值）基因的作用的結(jié)果；超顯性說(shuō)則認(rèn)為雜種優(yōu)勢(shì)并非顯性基因間的互補(bǔ)，而是由于等位基因的異質(zhì)狀態(tài)優(yōu)于純合狀態(tài)，等位基因相互作用可超過(guò)任一雜交親本，從而產(chǎn)生超顯性效應(yīng)；現(xiàn)在多數(shù)認(rèn)為，這兩種觀點(diǎn)并不矛盾。對(duì)于大多數(shù)雜種優(yōu)勢(shì)現(xiàn)象來(lái)說(shuō)，顯性基因互補(bǔ)和等位基因的雜合效應(yīng)可能都在起著作用?；虻姆羌有孕?yīng)及雜種優(yōu)勢(shì)基因有加性效應(yīng)和非加性效應(yīng)，基因的55第四章遺傳的基本定律及其擴(kuò)展第四章遺傳的基本定律及其擴(kuò)展56主要內(nèi)容一、分離定律二、自由組合定律（獨(dú)立分配定律）三、基因互作四、連鎖與互換定律五、性別決定與伴性遺傳六、畜禽經(jīng)濟(jì)性狀的遺傳主要內(nèi)容57四、連鎖與互換定律1、連鎖遺傳：原來(lái)在親本中組合在一起的兩個(gè)性狀在F2中有連在一起遺傳的傾向，稱連鎖遺傳。連鎖相包括互引相（AB；ab）、互斥相（Ab、aB）。eg1紫花長(zhǎng)花粉ⅹ紅花圓花粉（PPLL）（ppll）

紫花長(zhǎng)花粉（PpLl）紫花長(zhǎng)花粉紫花圓花粉紅花長(zhǎng)花粉紅花圓花粉（4831）（390）（393）（1338）W.BatesonandPunnett(1906)四、連鎖與互換定律1、連鎖遺傳：原來(lái)在親本中組合在一起的兩個(gè)58親本型：與兩親本相同的性狀表現(xiàn)型稱為親本型；不同的稱為重組型。eg2紫花圓花粉ⅹ紅花長(zhǎng)花粉（PPll）（ppLL）

紫花長(zhǎng)花粉（PpLl）紫花長(zhǎng)花粉紫花圓花粉紅花長(zhǎng)花粉紅花圓花粉（226）（95）（97）（1）W.BatesonandPunnett(1906)親本型：與兩親本相同的性狀表現(xiàn)型稱為親本型；不同的稱為重組型59完全連鎖遺傳：僅有親本型，缺少重組型，eg.僅見(jiàn)于雄果蠅、雌家蠶。完全連鎖遺傳：僅有親本型，缺少重組型，eg.僅見(jiàn)于雄果蠅、雌60完全連鎖遺傳的染色體圖解完全連鎖遺傳的染色體圖解61不完全連鎖遺傳：在連鎖遺傳的同時(shí)發(fā)生性狀的交換和重組；絕大多數(shù)生物為不完全連鎖遺傳。不完全連鎖遺傳：在連鎖遺傳的同時(shí)發(fā)生性狀的交換和重組；絕大多62不完全連鎖遺傳的染色體圖解不完全連鎖遺傳的染色體圖解63連鎖遺傳的特征（1）：摩爾根連鎖互換是經(jīng)典遺傳學(xué)第三定律，是孟德?tīng)栕杂山M合定律的補(bǔ)充；（2）：發(fā)生在兩對(duì)或以上基因間，且基因在染色體上線性排列；（3）：連鎖基因發(fā)生在同一對(duì)同源染色體上；（4）：減數(shù)分裂偶線期，同源染色體聯(lián)會(huì)，非姐妹染色單體間的互換是形成重組型的分子基礎(chǔ)；（5）：兩對(duì)基因座間距離越大，交換概率越大、連鎖性越弱；（6）：完全交換即為自由組合，完全不交換即為完全連鎖情形；連鎖遺傳的特征64自由組合的兩對(duì)基因自由組合的兩對(duì)基因65完全連鎖的兩對(duì)基因完全連鎖的兩對(duì)基因66不完全連鎖的兩對(duì)基因不完全連鎖的兩對(duì)基因67自由組合的兩對(duì)基因（在同一染色體上）自由組合的兩對(duì)基因（在同一染色體上）68Crossingover兩對(duì)基因的互換Crossingover兩對(duì)基因的互換692、交換率（重組率）的計(jì)算交換率=重組型配子數(shù)總配子數(shù)×100%重組型個(gè)體數(shù)重組型個(gè)體數(shù)+親本型個(gè)體數(shù)×100%=交換率的計(jì)算交換率=0，完全連鎖；交換率=50%，自由組合；1%交換率表示兩個(gè)基因距離為1遺傳單位（圖距單位、厘摩，cM）；這種通過(guò)互換率估算出的距離稱為遺傳距離。2、交換率（重組率）的計(jì)算交換率=重組型配子數(shù)總配子數(shù)×10701、連鎖群（linkagegroups）：染色體上的基因呈串珠連鎖狀態(tài)，這樣串聯(lián)起來(lái)的基因稱為連鎖群；染色體作圖（chromosomemapping）：把染色體的多種基因相互之間的排列順序確定下來(lái)。2、染色體作圖（基因定位）方法包括兩點(diǎn)測(cè)交法和三點(diǎn)測(cè)交法計(jì)算基因間相對(duì)距離（1）非等位基因在染色體上排列的直線距離與基因間的互換率大小有關(guān)；（2）遺傳學(xué)上規(guī)定，以互換率的1%作為一個(gè)遺傳單位將基因定位在一條直線上。3、染色體作圖3、染色體作圖71需要分別進(jìn)行兩對(duì)基因的雜交、測(cè)交試驗(yàn)，根據(jù)試驗(yàn)觀察所得結(jié)果求出每?jī)蓚€(gè)基因間的重組頻率，然后加以比較分析確定各個(gè)基因在染色體上的位置。缺陷（1）需要三次試驗(yàn)；（2）遺傳距離大于5cM時(shí)欠缺準(zhǔn)確性（雙交換使得互換率偏?。?。Two-pointtestcross二點(diǎn)測(cè)交法問(wèn)題:F,I和Cr三者的排列如何?卷羽基因（F）與顯性白羽基因（I）的互換率為17%；卷羽基因（F）與毛冠基因（Cr）的互換率為27%；I與Cr的互換率為10%；需要分別進(jìn)行兩對(duì)基因的雜交、測(cè)交試驗(yàn)，根據(jù)試驗(yàn)觀察所得結(jié)果求72

只要通過(guò)一次雜交（或一次測(cè)交）就能同時(shí)確定三對(duì)等位基因（即三個(gè)基因座）的排列順序和它們之間的遺傳距離，且測(cè)定結(jié)果比較準(zhǔn)確。Three-pointtestcross三點(diǎn)測(cè)交法

雙交換指檢查的雙價(jià)體的染色體區(qū)域發(fā)生兩次交換。只要通過(guò)一次雜交（或一次測(cè)交）就能同時(shí)73A和C之間的重組率=[(45+50+2+3）/1000]×100%=0.10B和C之間的重組率=[（75+70+2+3）/1000]×100%=0.15雙交換率=[（2+3）/1000]×100%=0.005A和B之間的重組率[(45+50+75+70）/1000]×100%=0.24（？）A和C之間的重組率=74（1）找出親本型和雙交換型：親本型--數(shù)目最多的類型；雙交換型--數(shù)目最少的類型；（2）確定中間位置基因：親本型與雙交換型比較，哪個(gè)基因交換了，交換的基因一定是處于三個(gè)基因的中央（C）。（3）計(jì)算雙交換率和AC、BC交換率雙%=0.5%；AC%=10%；BC%=15%；（4）計(jì)算距離最遠(yuǎn)的AB之間重組率和距離AB相對(duì)距離=0.10+0.15AB重組率=[(45+50+75+70）/1000]×100%=24%=0.10+0.15-2×0.005基因直線排列定律：兩邊兩個(gè)基因的重組率等于兩個(gè)單交換的重組率之和減去兩個(gè)雙交換率。（1）找出親本型和雙交換型：75BCA1510（5）列出結(jié)果雙%=0.005；AC%=0.10，AC遺傳距離10cM；BC%=0.15，BC遺傳距離15cM；AB%=0.24；AB遺傳距離24cM；干涉：指染色體上某兩個(gè)基因座的單交換減少鄰近基因座位單交換發(fā)生的可能性的現(xiàn)象。并發(fā)系數(shù)（符合系數(shù)）=實(shí)際雙交換率/理論雙交換率=0.005/（0.10×0.15）=0.33BCA1510（5）列出結(jié)果干涉：指染色體上某兩個(gè)基因座的單76基因定位：利用各種方法將某一基因定位在某條染色體的某個(gè)特定位置。4、基因定位基因定位方法（了解）Geneticrecombination遺傳重組值定位Pedigreeanalysis家系分析定位Aneuploidymapping利用非整倍體定位Cytogeneticmapping細(xì)胞學(xué)定位Somatichybridization體細(xì)胞雜交定位Genetransferringmapping基因轉(zhuǎn)移定位Physicalmapping物理學(xué)定位基因定位：利用各種方法將某一基因定位在某條染色體的某個(gè)特定位77遺傳重組值定位基本原理：成對(duì)的染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生交換，交換的結(jié)果使染色體上的基因發(fā)生重組。兩個(gè)基因之間發(fā)生重組的頻率取決于它們之間的相對(duì)距離，因而可以重組率（即互換率）來(lái)表示它們之間的相對(duì)距離家系分析定位Sex-linkage性連鎖Gene-chromosomelinkage基因-染色體連鎖Gene-genelinkage基因-基因連鎖雜種蛋白質(zhì)氨基酸順序分析定位Linkagedisequilibriumanalysis連鎖不平衡的分析定位遺傳重組值定位基本原理：成對(duì)的染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生交換78利用非整倍體定位經(jīng)典的非整倍體分析定位：通過(guò)計(jì)數(shù)非整倍體與正常個(gè)體雜交后的后代分離比來(lái)定位基因以酶作標(biāo)記，測(cè)定非整倍體雜合子后代中的等位劑量，從而定位酶基因細(xì)胞學(xué)定位在細(xì)胞水平上觀察染色體異常而將基因定位于這一染色體的異常區(qū)一般用于對(duì)果蠅和哺乳動(dòng)物的基因定位方法有缺陷定位，病毒影響定位和基因劑量定位利用非整倍體定位79體細(xì)胞雜交定位利用親緣關(guān)系較遠(yuǎn)的動(dòng)物或植物細(xì)胞融合后會(huì)出現(xiàn)染色體丟失的現(xiàn)象而實(shí)現(xiàn)將基因定位于某一染色體上Syntenytesting同線性測(cè)驗(yàn)Selectingmapping選擇定位Translocationanalysis易位定位Deletionanalysis缺失定位Proteinanalysis蛋白質(zhì)分析定位Dotblotting點(diǎn)雜交定位SouthernBlotting定位體細(xì)胞雜交定位利用親緣關(guān)系較遠(yuǎn)的動(dòng)物或植物細(xì)胞融合后會(huì)出現(xiàn)染80物理學(xué)定位Denaturedmapping變性定位TranscriptionalR-loopmapping轉(zhuǎn)錄R-環(huán)定位Heteroduplexedmapping異源雙鏈定位Insertionandinactivation插入失活定位insituhybridization原位雜交基因組測(cè)序物理學(xué)定位81五、性別決定與伴性遺傳性別決定機(jī)制XY型性別

--異配性別(XY♂)、同配性別(XX♀)--大多數(shù)昆蟲(chóng)、兩棲類、哺乳動(dòng)物--Y染色體決定雄性發(fā)育；XO型性別--異配性別(XO♂)、同配性別(XX♀)--部分昆蟲(chóng)（蝗蟲(chóng)、蟋蟀、蟑螂、黃瓜虱）--X染色體數(shù)量決定性別；五、性別決定與伴性遺傳性別決定機(jī)制XY型性別82ZW型性別--異配性別(ZW♀)、同配性別(XX♂)--鳥(niǎo)類、鱗翅母昆蟲(chóng)、部分兩棲類及爬行類、魚(yú)類

其他類型性別（1）蜜蜂：蜂后產(chǎn)卵，未受精（♂）；受精（♀）（2）蛙類：雌雄決定于蝌蚪發(fā)育時(shí)的環(huán)境溫度；（3）其他環(huán)境決定性別的實(shí)例。ZW型性別83性別控制的染色體理論（1）Y、W染色體決定性別論；（2）平衡理論：X與常染色體數(shù)量比例；性別控制的染色體理論84性別轉(zhuǎn)變與性畸形一、由于遺傳原因的性轉(zhuǎn)變

性反轉(zhuǎn)——生物個(gè)體從一種性別特征轉(zhuǎn)變?yōu)榱硪环N性別特征的性別轉(zhuǎn)變現(xiàn)象。是由于性激素分泌影響。

性別轉(zhuǎn)變與性畸形一、由于遺傳原因的性轉(zhuǎn)變851、人類性反轉(zhuǎn)

男性假陰陽(yáng)人：如假女動(dòng)物員。見(jiàn)圖。

女性假陰陽(yáng)人：第二性征呈男性，原因是基因突變導(dǎo)致雄性激素產(chǎn)生。2、果蠅性別轉(zhuǎn)變的基因

在果蠅中有個(gè)隱性突變基因tra，純合時(shí)使二倍體正常雌果蠅變?yōu)椴挥男酃?。（XX）tratra果蠅外形完全象雄性，唯精巢很小，無(wú)生育能力。純合tra的雄果蠅與雜合tra雌果蠅交配，其后代是3雄：1雌，其中1雄是雌果蠅轉(zhuǎn)變的。1、人類性反轉(zhuǎn)86（XX）+tra（雌性）×（XY）tratra（雄性）

精子卵子（X）tra（Y）tra（X）+XX+tra（正常的雌性）XY+tra（正常的雄性）（X）traXXtratra（轉(zhuǎn)變的雄性）XYtratra（正常的雄性）（XX）+tra（雌性）×（XY）tratra（雄性）873、玉米植株性別轉(zhuǎn)變的基因

玉米是雌雄同株的植物，隱性突變基因ba純合可使植株不長(zhǎng)出雌花序，變成雄株。另一隱性突變基因ts純合可使植株雄花序成為雌花序并結(jié)實(shí)，變成雌株。因此BaBatsts、Babatsts、babatsts是雌株，而babatsts植株沒(méi)有果穗，只在雄花序的地方結(jié)實(shí)。babaTsTs、babaTsts是雄株。Ba-Ts-是正常植株。3、玉米植株性別轉(zhuǎn)變的基因88由于環(huán)境原因的性轉(zhuǎn)變

環(huán)境因素的性反轉(zhuǎn)包括兩種類型：不完全性反轉(zhuǎn)和完全性反轉(zhuǎn)。1）不完全性反轉(zhuǎn)：主要是第二性征的改變。

如母雞司晨還是母雞，公雞就巢還是公雞等。2）完全性反轉(zhuǎn)：個(gè)體從一種性別完全轉(zhuǎn)變?yōu)榱硪环N性別。

此外，人類的腎上腺皮質(zhì)增生等內(nèi)分泌改變引起性別的反轉(zhuǎn)。由于環(huán)境原因的性轉(zhuǎn)變89由于遺傳原因的性畸形1、雌雄嵌合體

雌雄嵌合體——指一個(gè)生物體內(nèi)存在有雌雄兩個(gè)基因組組成的嵌合表型類型，即具有兩性的基因型和表型。

例如果蠅的雌雄嵌合體是由于失去一條性染色體的緣故。當(dāng)雌雄結(jié)合子在第一次有絲分裂時(shí)，某個(gè)子細(xì)胞因偶然原因失去一條X染色體，使性染色體構(gòu)型成為XO型。X：A=0.5為雄性，繼續(xù)進(jìn)行有絲分裂，均為XO型；而另一細(xì)胞人為XX型，進(jìn)行有絲分裂，均為XX型，是雌體，這樣成為雌雄嵌合體。在家雞、家蠶中偶有發(fā)現(xiàn)。由于遺傳原因的性畸形902、中間性山羊

這種性畸變不僅發(fā)生在異性雙胎，同性雙胎甚至單胎也發(fā)生。據(jù)英國(guó)統(tǒng)計(jì)在薩能山羊中，中間性發(fā)生率高達(dá)14.8%。原因是山羊性情較粗暴，公羊有角常抵人，因此養(yǎng)羊者喜歡養(yǎng)無(wú)角的山羊。而中間性均發(fā)生在無(wú)角的羊中。山羊的角受一對(duì)基因控制，無(wú)角純合PP，雄性正常，雌性常中間性，而雜合體Pp或隱性純合體pp雌雄均正常。如果避免產(chǎn)生中間性，應(yīng)以無(wú)角配有角，不要無(wú)角配無(wú)角。2、中間性山羊913、人類中的間性

人類有多種性染色體構(gòu)型變異和常染色體基因突變?cè)斐尚曰?。舉例如下：

1）先天性睪丸發(fā)育不全：又稱原發(fā)性小睪丸癥、克氏征、半雌雄人。性染色體構(gòu)型XXY，患者外觀是男性，但睪丸小，精細(xì)管發(fā)育不全，看不到精子形成，常出現(xiàn)女性似的乳房，智力低下，身高1.8m以上。3、人類中的間性

1）先天性睪丸發(fā)育不全：又稱原發(fā)性小睪922）杜納氏(Turner)癥候群：性染色體構(gòu)型XO。患者外觀女性，但第二性征發(fā)育不良，卵巢完全缺乏或僅有少數(shù)結(jié)締組織，原發(fā)性閉經(jīng)。身材矮小，1.3m左右，先天性心臟病，肘外翻，頸部有翼狀贅片，或智力低下。2）杜納氏(Turner)癥候群：性染色體構(gòu)型XO?；颊咄?33）睪丸女性化:常染色體上有一個(gè)顯性突變基因，如發(fā)生在XX個(gè)體，則會(huì)影響到行經(jīng)的年齡，大約會(huì)延遲八年。如果發(fā)生在XY個(gè)體，則成為假兩性畸形，即外觀女性，具有女性外生殖器和發(fā)育良好的乳房，原發(fā)性閉經(jīng)，還具有未下降的睪丸。4）XYY綜合征：男性，身材高大，常1.8米以上，有生育能力，少數(shù)外生殖器發(fā)育不良，可有智力低下，多數(shù)有性格、行為異常（性情暴燥，易沖動(dòng)，有反社會(huì)行為）。3）睪丸女性化:常染色體上有一個(gè)顯性突變基因，如發(fā)生在XX94伴性遺傳傳伴性遺傳：指性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象，又稱性連鎖遺傳。例子1-果蠅白眼的伴性遺傳（X染色體隱性遺傳）白眼雌蠅×正常雄蠅白眼雄蠅×正常雌蠅雌蠅一半白眼、一半正常；雄蠅一半正常、一半白眼白眼雄蠅×正常雌蠅正常雄蠅×正常雌蠅雌蠅全正常；雄蠅一半白眼、一半正常伴性遺傳傳伴性遺傳：指性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴95例子2-人的血友病伴性遺傳（X染色體隱性遺傳）例子2-人的血友病伴性遺傳96例子3-人的色盲伴性遺傳（X染色體隱性遺傳）（1）11號(hào)的色盲基因來(lái)自于1代個(gè)體中的______號(hào)。（2）在這個(gè)系譜圖中可以肯定為女性攜帶者的一共有______人，她們是______。（3）7號(hào)和8號(hào)再生一個(gè)患病兒子的機(jī)率為_(kāi)_____。他們極易生出病孩的原因是______。（4）6號(hào)的基因型是______。例子3-人的色盲伴性遺傳（1）11號(hào)的色盲基因來(lái)自于1代個(gè)體97例子4-蘆花雞的伴性遺傳（Z染色體顯性遺傳）例子4-蘆花雞的伴性遺傳98例子5-生產(chǎn)上的應(yīng)用（快慢羽自別雌雄）慢羽K對(duì)快羽k為顯性，Z染色體遺傳主翼羽明顯長(zhǎng)于覆主翼羽的為快羽；反之為慢羽。例子5-生產(chǎn)上的應(yīng)用（快慢羽自別雌雄）99限性遺傳限性遺傳(sex-limitedinheritance)：只局限于某一性別中表現(xiàn)出的性狀；位于Y染色體(XY型)或W染色體(ZW型)上的基因所控制的遺傳性狀只限于雄性或雌性上表現(xiàn)的現(xiàn)象?？刂葡扌孕誀畹幕蚍Q為限性基因。eg,母雞產(chǎn)蛋、牛產(chǎn)奶量、男人長(zhǎng)胡須、公畜陰囊疝從性遺傳從性遺傳（性影響遺傳）：常染色體上基因所控制的性狀，在表現(xiàn)型上受個(gè)體性別的影響，只出現(xiàn)于雌方或雄方；或在一方為顯性，另一方為隱性的現(xiàn)象?？刂茝男孕誀畹幕蚍Q為從性基因。

eg,人的禿頭性狀限性遺傳從性遺傳100六、畜禽經(jīng)濟(jì)性狀的遺傳動(dòng)物的遺傳性狀，按其表現(xiàn)特征和遺傳機(jī)制的差異，可分為三大類：一類叫質(zhì)量性狀(Qualitative-),一類叫數(shù)量性狀（Quantitative-）,再一類叫（門(mén)）閾性狀（Threshold-）。動(dòng)物的經(jīng)濟(jì)性狀（Economic-）大多是數(shù)量性狀。動(dòng)物的經(jīng)濟(jì)性狀（Eco