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文檔簡(jiǎn)介

第八講人類基因組計(jì)劃與基因安全第八講人類基因組計(jì)劃與基因安全1優(yōu)選第八講人類基因組計(jì)劃與基因安全優(yōu)選第八講人類基因組計(jì)劃與基因安全21

HGP(HumanGenomeProjects)

簡(jiǎn)介人類基因組計(jì)劃是由美國(guó)科學(xué)家于1985年率先提出、于1990年正式啟動(dòng)的。美國(guó)、英國(guó)、法國(guó)、德國(guó)、日本和我國(guó)科學(xué)家共同參與了這一價(jià)值達(dá)30億美元的人類基因組計(jì)劃。這一計(jì)劃旨在為30多億個(gè)堿基對(duì)構(gòu)成的人類基因組精確測(cè)序,發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清其在染色體上的位置,破譯人類全部遺傳信息。人類基因組計(jì)劃可以與“曼哈頓原子彈計(jì)劃”、“阿波羅”登月計(jì)劃媲美,但意義上遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出了以上兩個(gè)計(jì)劃,因?yàn)閱?dòng)人類基因組計(jì)劃的目的是致力于人類的和平、幸福和超過(guò)分享。1HGP(HumanGenomeProjects)

3科學(xué)家的膽略諾貝爾獎(jiǎng)獲得者RenatoDulbecco于1986年發(fā)表短文《腫瘤研究的轉(zhuǎn)折點(diǎn):人類基因組測(cè)序》(Science,231:1055-1056)。文中指出:如果我們想更多地了解腫瘤,我們從現(xiàn)在起必須關(guān)注細(xì)胞的基因組?!瓘哪膫€(gè)物種著手努力?如果我們想理解人類腫瘤,那就應(yīng)從人類開(kāi)始?!祟惸[瘤研究將因?qū)NA的詳細(xì)知識(shí)而得到巨大推動(dòng)?!笨茖W(xué)家的膽略諾貝爾獎(jiǎng)獲得者RenatoDulbecco于14基因組就是一個(gè)物種中所有基因的整體組成人類基因組有兩層意義:——遺傳信息——遺傳物質(zhì)從整體水平研究基因的存在、基因的結(jié)構(gòu)與功能、基因之間的相互關(guān)系。1.1什么是基因組(Genome)1

HGP簡(jiǎn)介基因組就是一個(gè)物種中所有基因的整體組成1.1什么是基因5人類染色體1.1什么是基因組(Genome)1

HGP簡(jiǎn)介人類染色體1.1什么是基因組(Genome)1HG6人類是在“進(jìn)化”歷程上最高級(jí)的生物

認(rèn)識(shí)自身掌握生老病死規(guī)律疾病的診斷和治療了解生命的起源在人類基因組計(jì)劃中,包括對(duì)五種生物基因組的研究:大腸桿菌、酵母、線蟲(chóng)、果蠅和小鼠,稱之為人類的五種“模式生物”。1.2為什么選擇人類的基因組進(jìn)行研究?1

HGP簡(jiǎn)介人類是在“進(jìn)化”歷程上最高級(jí)的生物1.2為什么選擇人類71984年12月受美國(guó)能源部的委托,主持召開(kāi)了一個(gè)小型會(huì)議,討論DNA重組技術(shù)的發(fā)展及測(cè)定人類整個(gè)基因組的DNA序列的意義。1985年6月,在美國(guó)加州舉行了一次會(huì)議,美國(guó)能源部提出了“人類基因組計(jì)劃”的初步草案。1986年6月,在新墨西哥州討論了這一計(jì)劃的可行性。隨后美國(guó)能源部宣布實(shí)施這一草案。1.3HGP的誕生1

HGP簡(jiǎn)介1984年12月受美國(guó)能源部的委托,主持召開(kāi)了一個(gè)小型會(huì)議,81987年初,美國(guó)能源部與國(guó)家醫(yī)學(xué)研究院(NIH)為“人類基因組計(jì)劃”下?lián)芰藛?dòng)經(jīng)費(fèi)約550萬(wàn)美元,1987年總額近1.66億美元。同時(shí),美國(guó)開(kāi)始籌建人類基因組計(jì)劃實(shí)驗(yàn)室。1989年美國(guó)成立“國(guó)家人類基因組研究中心”。諾貝爾獎(jiǎng)金獲得者J.Waston出任第一任主任。1990年,歷經(jīng)5年辯論之后,美國(guó)國(guó)會(huì)批準(zhǔn)美國(guó)的“人類基因組計(jì)劃”于10月1日正式啟動(dòng)。美國(guó)的人類基因組計(jì)劃總體規(guī)劃是:擬在15年內(nèi)至少投入30億美元,進(jìn)行對(duì)人類全基因組的分析。1.3HGP的誕生1

HGP簡(jiǎn)介1987年初,美國(guó)能源部與國(guó)家醫(yī)學(xué)研究院(NIH)為“人類基9HGP誕生過(guò)程中的質(zhì)疑計(jì)劃的必要性問(wèn)題計(jì)劃的現(xiàn)實(shí)性問(wèn)題科學(xué)研究領(lǐng)域的選擇問(wèn)題為什么不選擇基因組小的或有經(jīng)濟(jì)意義的生物認(rèn)為“制圖”是在沙漠里建公路,“測(cè)序”是把“垃圾”分類,選擇“模式動(dòng)物”是拼湊“諾亞方舟”。1.3HGP的誕生1

HGP簡(jiǎn)介HGP誕生過(guò)程中的質(zhì)疑1.3HGP的誕生1HG10解碼生命了解生命的起源了解生命體生長(zhǎng)發(fā)育的規(guī)律認(rèn)識(shí)種屬之間和個(gè)體之間存在差異的起因認(rèn)識(shí)疾病產(chǎn)生的機(jī)制以及長(zhǎng)壽與衰老等生命現(xiàn)象為疾病的診治提供科學(xué)依據(jù)。1.4HGP的目的1

HGP簡(jiǎn)介解碼生命1.4HGP的目的1HGP簡(jiǎn)介112

HGP的主要任務(wù)遺傳圖譜物理圖譜序列圖譜轉(zhuǎn)錄圖譜2HGP的主要任務(wù)遺傳圖譜12遺傳圖譜-孟德?tīng)柕摹靶律边z傳圖譜(geneticmap)又稱連鎖圖譜(linkagemap),它是以具有遺傳多態(tài)性(在一個(gè)遺傳位點(diǎn)上具有一個(gè)以上的等位基因,在群體中的出現(xiàn)頻率皆高于1%)的遺傳標(biāo)記為“路標(biāo)”,以遺傳學(xué)距離(在減數(shù)分裂事件中兩個(gè)位點(diǎn)之間進(jìn)行交換、重組的百分率,1%的重組率稱為1cM)為圖距的基因組圖。遺傳圖譜的建立為基因識(shí)別和完成基因定位創(chuàng)造了條件。遺傳圖譜-孟德?tīng)柕摹靶律边z傳圖譜(geneticma13物理圖譜-路標(biāo)與路軌物理圖譜(physicalmap)是指有關(guān)構(gòu)成基因組的全部基因的排列和間距的信息,它是通過(guò)對(duì)構(gòu)成基因組的DNA分子進(jìn)行測(cè)定而繪制的。繪制物理圖譜的目的是把有關(guān)基因的遺傳信息及其在每條染色體上的相對(duì)位置線性而系統(tǒng)地排列出來(lái)?;蜣D(zhuǎn)錄圖譜-生命的樂(lè)譜轉(zhuǎn)錄圖譜是在識(shí)別基因組所包含的蛋白質(zhì)編碼序列的基礎(chǔ)上繪制的結(jié)合有關(guān)基因序列、位置及表達(dá)模式等信息的圖譜。物理圖譜-路標(biāo)與路軌物理圖譜(physicalmap)14序列圖譜-重中之重隨著遺傳圖譜和物理圖譜的完成,測(cè)序就成為重中之重的工作。DNA序列分析技術(shù)是一個(gè)包括制備DNA片段化及堿基分析、DNA信息翻譯的多階段的過(guò)程。通過(guò)測(cè)序得到基因組的序列圖譜大規(guī)?;蚪M測(cè)序

Megabace測(cè)序儀3700測(cè)序儀序列圖譜-重中之重隨著遺傳圖譜和物理圖譜的完成,測(cè)序就成152HGP的主要任務(wù)3HGP對(duì)人類的重要意義是否必須進(jìn)行基因檢查?而基因刪除的結(jié)果將會(huì)人類基因庫(kù)狹小,勢(shì)必減少人類未來(lái)的進(jìn)化選擇空間。2003年春天席卷全球的“非典”病毒在人類面前不那么人人平等,針對(duì)的是新加坡、中國(guó)大陸、香港、臺(tái)灣等地的中國(guó)人,還有加拿大的華人。3HGP與制藥業(yè)人類第一次“走出非洲”——200萬(wàn)年的古猿;人類千萬(wàn)不能打開(kāi)基因武器這只“潘多拉匣子”,基因武器一旦問(wèn)世,人類將面臨巨大的災(zāi)難基因工程藥物:分泌蛋白(多肽激素,生長(zhǎng)因子,趨化因子,凝血和抗凝血因子等)及其受體;通過(guò)測(cè)序得到基因組的序列圖譜健康相關(guān)研究是人類基因組計(jì)劃的重要組成部分,并于1997年相繼提出了:“腫瘤基因組解剖計(jì)劃”、“環(huán)境基因組學(xué)計(jì)劃"認(rèn)為“制圖”是在沙漠里建公路,“測(cè)序”是把“垃圾”分類,選擇“模式動(dòng)物”是拼湊“諾亞方舟”。6HGP對(duì)生物信息學(xué)提出挑戰(zhàn)設(shè)計(jì)嬰兒一生下來(lái)就被置于先天預(yù)制的價(jià)值期待中,遭受與眾不同的生活境遇,這對(duì)他公平嗎?這構(gòu)不構(gòu)成對(duì)他的生活權(quán)利的侵犯?一個(gè)人的生活究竟應(yīng)該由他自己作出選擇,還是別人包辦代替?一個(gè)人為滿足別人的而出生,他的主體地位和人的尊嚴(yán)在哪里?人的出生是一個(gè)神秘隨機(jī)的偶然事件,所以人對(duì)自己的出生往往是沒(méi)有什么可抱怨的。人對(duì)自身的改造是否也會(huì)重蹈覆轍?科學(xué)家認(rèn)為基因刪除將象從計(jì)算機(jī)硬盤(pán)上刪除的文件一樣無(wú)法恢復(fù),以不可逆的方式改變?nèi)祟惖幕驇?kù)將十分危險(xiǎn)。傳統(tǒng)人群和民族的劃分;1999年7月在國(guó)際人類基因組注冊(cè),得到完成人類3號(hào)染色體短臂上一個(gè)約30Mb區(qū)域的測(cè)序任務(wù),該區(qū)域約占人類整個(gè)基因組的1%。序列圖譜-重中之重基因轉(zhuǎn)錄圖譜-生命的樂(lè)譜優(yōu)生是人類永遠(yuǎn)無(wú)法割舍的情結(jié)。大規(guī)模測(cè)序基本策略逐個(gè)克隆法:對(duì)連續(xù)克隆系中排定的BAC克隆逐個(gè)進(jìn)行亞克隆測(cè)序并進(jìn)行組裝。全基因組鳥(niǎo)槍法:在一定作圖信息基礎(chǔ)上,繞過(guò)大片段連續(xù)克隆系的構(gòu)建而直接將基因組分解成小片段隨機(jī)測(cè)序,利用超級(jí)計(jì)算機(jī)進(jìn)行組裝。2HGP的主要任務(wù)大規(guī)模測(cè)序基本策略逐個(gè)克隆法:對(duì)連續(xù)16運(yùn)用計(jì)算機(jī)軟件進(jìn)行序列拼接運(yùn)用計(jì)算機(jī)軟件進(jìn)行序列拼接17模式生物體的研究通過(guò)對(duì)進(jìn)化不同階段的生物體基因組序列的比較,發(fā)現(xiàn)基因組結(jié)構(gòu)組成和功能調(diào)節(jié)的規(guī)律。利用酵母、線蟲(chóng)、果蠅、大腸桿菌斑馬魚(yú)、小鼠等模式生物體進(jìn)行基因的剔除或轉(zhuǎn)基因的研究,從而在整體水平認(rèn)識(shí)基因的功能。大腸桿菌果蠅小鼠線蟲(chóng)酵母模式生物體的研究通過(guò)對(duì)進(jìn)化不同階段的生物體基因組序列的比較,183HGP對(duì)人類的重要意義3.1對(duì)醫(yī)學(xué)的影響發(fā)現(xiàn)新的致病基因發(fā)展一些復(fù)雜疾病的早期基因診斷方法,如“腫瘤基因組解剖計(jì)劃”通過(guò)基因治療解決傳統(tǒng)方法無(wú)法解決的疑難雜癥疾病易感基因的識(shí)別及對(duì)風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行生活方式、環(huán)境因子的干預(yù)人類基因組多樣性與個(gè)體化醫(yī)學(xué)3HGP對(duì)人類的重要意義3.1對(duì)醫(yī)學(xué)的影響193HGP對(duì)人類的重要意義所有的疾病,都可以說(shuō)是基因病“基因病”概念:基因相關(guān)論:所有疾病都與人類基因有關(guān);基因修飾論:所有藥物都是通過(guò)修飾基因本身結(jié)構(gòu)、改變基因的表達(dá)調(diào)控、影響基因產(chǎn)物的功能而起作用的;人類疾病相關(guān)的基因是人類基因組中結(jié)構(gòu)和功能完整性至關(guān)重要的信息。單基因病:

"定位克隆"和"定位候選克隆"的全新思路,導(dǎo)致了亨廷頓舞蹈病、遺傳性結(jié)腸癌和乳腺癌等一大批單基因遺傳病致病基因的發(fā)現(xiàn),為這些疾病的基因診斷和基因治療奠定了基礎(chǔ)。3HGP對(duì)人類的重要意義所有的疾病,都可以說(shuō)是基因病203HGP對(duì)人類的重要意義單基因?。骸岸ㄎ豢寺 焙汀岸ㄎ缓蜻x克隆”的全新思路,導(dǎo)致了亨廷頓舞蹈病、遺傳性結(jié)腸癌和乳腺癌等一大批單基因遺傳病致病基因的發(fā)現(xiàn),為這些疾病的基因診斷和基因治療奠定了基礎(chǔ)。多基因疾?。盒难芗膊?、腫瘤、糖尿病、神經(jīng)精神類疾?。ɡ夏晷园V呆、精神分裂癥)、自身免疫性疾病,是目前疾病基因研究的重點(diǎn)。健康相關(guān)研究是人類基因組計(jì)劃的重要組成部分,并于1997年相繼提出了:“腫瘤基因組解剖計(jì)劃”、“環(huán)境基因組學(xué)計(jì)劃"3HGP對(duì)人類的重要意義單基因?。骸岸ㄎ豢寺 焙汀岸ㄎ?13.2HGP與生物技術(shù)基因工程藥物:分泌蛋白(多肽激素,生長(zhǎng)因子,趨化因子,凝血和抗凝血因子等)及其受體;診斷和研究試劑產(chǎn)業(yè):基因和抗體試劑盒、診斷和研究用生物芯片、疾病和篩藥模型;對(duì)細(xì)胞、胚胎、組織工程的推動(dòng):胚胎和成年期干細(xì)胞、克隆技術(shù)、器官再造。3.3HGP與制藥業(yè)篩選新藥和藥物的靶點(diǎn),分析藥理過(guò)程;進(jìn)行藥物設(shè)計(jì),對(duì)基因蛋白產(chǎn)物的高級(jí)結(jié)構(gòu)分析、預(yù)測(cè)、模擬藥物作用“口袋”個(gè)體化的藥物治療:藥物基因組學(xué)3HGP對(duì)人類的重要意義3.2HGP與生物技術(shù)基因工程藥物:分泌蛋白(多肽激素223.4基因組學(xué)、生物信息學(xué)與新藥研制未來(lái)的藥物研究過(guò)程將是基于生物信息知識(shí)挖掘的過(guò)程數(shù)據(jù)處理和關(guān)聯(lián)分析發(fā)現(xiàn)藥物作用對(duì)象確定靶目標(biāo)分子針對(duì)靶目標(biāo)進(jìn)行合理的藥物設(shè)計(jì)3HGP對(duì)人類的重要意義3.4基因組學(xué)、生物信息學(xué)與新藥研制未來(lái)的藥物研究過(guò)程233.5HGP與社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展生物產(chǎn)業(yè)與信息產(chǎn)業(yè)是一個(gè)國(guó)家的兩大經(jīng)濟(jì)支柱;發(fā)現(xiàn)新功能基因的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)效益;轉(zhuǎn)基因食品;轉(zhuǎn)基因藥物(如減肥藥,增高藥)3HGP對(duì)人類的重要意義3.6HGP與生物進(jìn)化研究生物的進(jìn)化史,都刻寫(xiě)在各基因組的“天書(shū)”上草履蟲(chóng)是人的親戚——13億年;人是由300~400萬(wàn)年前的一種猴子進(jìn)化來(lái)的;人類第一次“走出非洲”——200萬(wàn)年的古猿;人類的“夏娃”來(lái)自于非洲,距今20萬(wàn)年——第二次“走出非洲”?3.5HGP與社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展生物產(chǎn)業(yè)與信息產(chǎn)業(yè)是一個(gè)國(guó)243HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面作用侏羅紀(jì)公園不只是科幻故事3HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面25恐龍化石恐龍化石263HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面作用種族選擇滅絕性生物武器各種病毒不斷襲擊了人類。2003年春天席卷全球的“非典”病毒在人類面前不那么人人平等,針對(duì)的是新加坡、中國(guó)大陸、香港、臺(tái)灣等地的中國(guó)人,還有加拿大的華人?!胺堑洹辈《舅坪鯇?duì)其他民族特別關(guān)照,美國(guó)人、日本人、德國(guó)人及世界其他民族基本上相安無(wú)事,死亡率很低甚至出現(xiàn)零死亡率。

“非典”可能來(lái)自于基因武器?

3HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面273HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面作用種族選擇滅絕性生物武器只需20克超級(jí)基因武器,就足以使60億地球人死于非命。英國(guó)生物學(xué)家斷言,基因武器的問(wèn)世不會(huì)晚于2010年。為此,他們向全球發(fā)出強(qiáng)烈呼吁,各國(guó)政府有必要采取緊急措施,以制止基因武器的研制與擴(kuò)散。人類千萬(wàn)不能打開(kāi)基因武器這只“潘多拉匣子”,基因武器一旦問(wèn)世,人類將面臨巨大的災(zāi)難新浪網(wǎng)2002年9月26日3HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面28了解生命體生長(zhǎng)發(fā)育的規(guī)律5HGP帶來(lái)的負(fù)面作用1999年在北京成立了北方人類基因組中心;8我國(guó)人類基因組學(xué)研究3HGP對(duì)人類的重要意義是否必須進(jìn)行基因檢查?1994年,我國(guó)于啟動(dòng)HGP,最初由國(guó)家自然科學(xué)基金會(huì)和863高科技計(jì)劃的支持下,先后啟動(dòng)了“中華民族基因組中若干位點(diǎn)基因結(jié)構(gòu)的研究”和“重大疾病相關(guān)基因的定位、克隆、結(jié)構(gòu)和功能研究”;反對(duì)種族主義,維護(hù)世界和平?;蝾A(yù)測(cè)將使我們和我們的家庭在完全沒(méi)有病的情況下總感到有病,從而蒙受心理和精神上的傷害?;蜣D(zhuǎn)錄圖譜-生命的樂(lè)譜健康相關(guān)研究是人類基因組計(jì)劃的重要組成部分,并于1997年相繼提出了:“腫瘤基因組解剖計(jì)劃”、“環(huán)境基因組學(xué)計(jì)劃"人類基因組多樣性計(jì)劃意義理解人類的進(jìn)化史;3HGP的誕生設(shè)計(jì)嬰兒一生下來(lái)就被置于先天預(yù)制的價(jià)值期待中,遭受與眾不同的生活境遇,這對(duì)他公平嗎?這構(gòu)不構(gòu)成對(duì)他的生活權(quán)利的侵犯?一個(gè)人的生活究竟應(yīng)該由他自己作出選擇,還是別人包辦代替?一個(gè)人為滿足別人的而出生,他的主體地位和人的尊嚴(yán)在哪里?人的出生是一個(gè)神秘隨機(jī)的偶然事件,所以人對(duì)自己的出生往往是沒(méi)有什么可抱怨的。刪除所謂的“壞基因”會(huì)耗盡人類的基因庫(kù),減少人類基因的多樣性?!胺堑洹笨赡軄?lái)自于基因武器?基因組就是一個(gè)物種中所有基因的整體組成但設(shè)計(jì)嬰兒不同,他打上了認(rèn)為設(shè)計(jì)的文化痕跡,后代人會(huì)不會(huì)抱怨我們太自私、太功利,作出了錯(cuò)誤的選擇,違背他們的意愿呢?運(yùn)用計(jì)算機(jī)軟件進(jìn)行序列拼接生物信息數(shù)據(jù)呈指數(shù)增長(zhǎng)基因注定論?個(gè)人隱私!3HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面作用基因預(yù)測(cè)與基因歧視基因預(yù)測(cè)將使我們和我們的家庭在完全沒(méi)有病的情況下總感到有病,從而蒙受心理和精神上的傷害?;蝾A(yù)測(cè)將搗毀子預(yù)防醫(yī)學(xué)費(fèi)用急劇增長(zhǎng)和擴(kuò)大疾病人群范圍?;蝾A(yù)測(cè)將使一些人遭受基因歧視。所謂基因歧視是指單獨(dú)基于個(gè)人基因構(gòu)造與正?;蚪M的不同,而歧視該個(gè)人或其他家庭成員。在基因上易患癌癥、心臟病和其他病癥的人,極有可能在就業(yè)、提升、人壽保險(xiǎn)和其他選擇上遭到拒絕;在愛(ài)情、婚姻和社交方面也必然會(huì)遇到無(wú)法克服的障礙,基因歧視將使一些人處于弱勢(shì)地位,受到不公平的對(duì)待。了解生命體生長(zhǎng)發(fā)育的規(guī)律3HGP對(duì)人類的重要意義3.5293HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面作用基因與個(gè)人隱私DNAReport我這輩子沒(méi)戲了!基因注定論?個(gè)人隱私!3HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面303HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面作用基因干預(yù)隨著人類基因全圖的破譯,我們可以通過(guò)基因技術(shù)實(shí)現(xiàn)對(duì)人類基因的操作,設(shè)計(jì)未來(lái)的寶寶。但基因干預(yù)技術(shù)一旦失控,后果不堪設(shè)想。人類對(duì)自然的改造已導(dǎo)致了生態(tài)平衡、環(huán)境危機(jī)。人對(duì)自身的改造是否也會(huì)重蹈覆轍?科學(xué)家認(rèn)為基因刪除將象從計(jì)算機(jī)硬盤(pán)上刪除的文件一樣無(wú)法恢復(fù),以不可逆的方式改變?nèi)祟惖幕驇?kù)將十分危險(xiǎn)。3HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面313HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面作用基因干預(yù)刪除所謂的“壞基因”會(huì)耗盡人類的基因庫(kù),減少人類基因的多樣性。人類基因的多樣性是千萬(wàn)年來(lái)生物進(jìn)化的結(jié)果,代表著對(duì)未來(lái)的儲(chǔ)備,我們不知道人類為了會(huì)面臨怎樣的生存環(huán)境,我們需要這個(gè)基因庫(kù)來(lái)適應(yīng)為了環(huán)境的變化。而基因刪除的結(jié)果將會(huì)人類基因庫(kù)狹小,勢(shì)必減少人類未來(lái)的進(jìn)化選擇空間。而且基因的功能是多維度、多層面的,其復(fù)雜性遠(yuǎn)非今天急功近利的人類能夠想象的。3HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面323HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面作用基因干預(yù)世界上許多杰出的人才都存在著這樣或那樣的生理缺陷。俄國(guó)著名遺傳學(xué)家符拉基米爾.埃夫羅伊姆松有3種病癥:馬氏綜合癥、莫里斯綜合癥(多為女性,貌美驚人,無(wú)與倫比的才干以及充沛的精力)和狂燥綜合癥(常伴隨名人,如梵高、托爾斯泰、舒曼、果戈里、海明威等);顯然,假如我們刪除了這些基因,這些天才任務(wù)的才華會(huì)不會(huì)也隨著“壞”基因一起埋葬掉?我們這個(gè)群星燦爛的世界會(huì)不會(huì)因此而邊得黯然失色,毫無(wú)光彩呢?再說(shuō),我們根據(jù)什么標(biāo)準(zhǔn)判斷基因的好壞呢?而且科學(xué)本身就具有不確定性。3HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面333HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面作用目前,全球激烈爭(zhēng)奪的約三萬(wàn)九千個(gè)基因?qū)@?,美?guó)已獲得其中的百分之五十九約二萬(wàn)三千個(gè)。也就是說(shuō),其它國(guó)家今后要開(kāi)發(fā)基因藥物,很可能要花巨資向美國(guó)購(gòu)買(mǎi)基因?qū)@T缭?000年6月8日,日本科學(xué)家就將已認(rèn)定出約一千個(gè)與腦血栓有關(guān)的人體基因申請(qǐng)了國(guó)際專利,下一步將詳細(xì)分析這些基因的作用,并把研究成果應(yīng)用于開(kāi)發(fā)腦血栓診斷方法和治療藥物。基因搶奪———人類進(jìn)入新世紀(jì)門(mén)的一場(chǎng)新的“圈地”運(yùn)動(dòng)正在瓜分人類有限的基因資源,獲取基因效率最高和數(shù)量最多的企業(yè),將利用其基因?qū)@麃?lái)壟斷未來(lái)生物和制藥工業(yè)市場(chǎng)。信息技術(shù)界巨子比爾.蓋茨預(yù)言,下一個(gè)創(chuàng)造出更大財(cái)富的人將出現(xiàn)在基因領(lǐng)域?;?qū)@蛸Y源掠奪戰(zhàn)3HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面343HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面作用生一個(gè)聰明、;漂亮、健康的孩子,一直是人類追求的夢(mèng)想。優(yōu)生是人類永遠(yuǎn)無(wú)法割舍的情結(jié)。那么,1我們根據(jù)什么來(lái)確定一些性狀比其他性狀更需要改進(jìn)?我們依據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)是什么?若我們用的是我們這個(gè)時(shí)代瀑布認(rèn)同的價(jià)值觀,這樣就存在著把歷史的、相對(duì)的價(jià)值絕對(duì)化,并從生物上加以固定的危險(xiǎn)。人類對(duì)大自然的改造已經(jīng)導(dǎo)致了生物物種多樣性的減少,人類對(duì)自身的改造會(huì)不會(huì)導(dǎo)致人種多樣性的消失。3當(dāng)代人對(duì)后代人的價(jià)值強(qiáng)制會(huì)不會(huì)對(duì)后代的生存構(gòu)成威脅,影響代際公平。設(shè)計(jì)嬰兒與代際公平3HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面353HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面作用設(shè)計(jì)嬰兒一生下來(lái)就被置于先天預(yù)制的價(jià)值期待中,遭受與眾不同的生活境遇,這對(duì)他公平嗎?這構(gòu)不構(gòu)成對(duì)他的生活權(quán)利的侵犯?一個(gè)人的生活究竟應(yīng)該由他自己作出選擇,還是別人包辦代替?一個(gè)人為滿足別人的而出生,他的主體地位和人的尊嚴(yán)在哪里?人的出生是一個(gè)神秘隨機(jī)的偶然事件,所以人對(duì)自己的出生往往是沒(méi)有什么可抱怨的。但設(shè)計(jì)嬰兒不同,他打上了認(rèn)為設(shè)計(jì)的文化痕跡,后代人會(huì)不會(huì)抱怨我們太自私、太功利,作出了錯(cuò)誤的選擇,違背他們的意愿呢?設(shè)計(jì)嬰兒與代際公平3HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面364HGP進(jìn)展與未來(lái)整個(gè)完成的時(shí)間提前到了2003年,比原計(jì)劃提前了兩年。而原訂于2001年完成的人類基因組的基本構(gòu)圖也提前一年,在2000年6月26日由美國(guó)總統(tǒng)克林頓與英國(guó)首相布萊爾通過(guò)衛(wèi)星傳送,聯(lián)合宣布:經(jīng)過(guò)10年的努力,并付出數(shù)十億美元的代價(jià)后,人類有史以來(lái)第一個(gè)基因組革命終于完成了,這一天成為人類歷史上“值得載入史冊(cè)的一天”。4HGP進(jìn)展與未來(lái)整個(gè)完成的時(shí)間提前到了2003年,37美國(guó)能源部2006年4月緊接著人類基因組計(jì)劃之后提出的又一認(rèn)識(shí)生命的十年宏偉規(guī)劃美國(guó)能源部2006年4月緊接著人類基因組計(jì)劃之后提出的又一認(rèn)38生物信息數(shù)據(jù)呈指數(shù)增長(zhǎng)生物信息數(shù)據(jù)呈指數(shù)增長(zhǎng)39基因注定論?個(gè)人隱私!發(fā)現(xiàn)新功能基因的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)效益;設(shè)計(jì)嬰兒一生下來(lái)就被置于先天預(yù)制的價(jià)值期待中,遭受與眾不同的生活境遇,這對(duì)他公平嗎?這構(gòu)不構(gòu)成對(duì)他的生活權(quán)利的侵犯?一個(gè)人的生活究竟應(yīng)該由他自己作出選擇,還是別人包辦代替?一個(gè)人為滿足別人的而出生,他的主體地位和人的尊嚴(yán)在哪里?人的出生是一個(gè)神秘隨機(jī)的偶然事件,所以人對(duì)自己的出生往往是沒(méi)有什么可抱怨的。3HGP對(duì)人類的重要意義基因組就是一個(gè)物種中所有基因的整體組成1999年在北京成立了北方人類基因組中心;通過(guò)基因治療解決傳統(tǒng)方法無(wú)法解決的疑難雜癥逐個(gè)克隆法:對(duì)連續(xù)克隆系中排定的BAC克隆逐個(gè)進(jìn)行亞克隆測(cè)序并進(jìn)行組裝。為疾病的診治提供科學(xué)依據(jù)?;蝾A(yù)測(cè)將搗毀子預(yù)防醫(yī)學(xué)費(fèi)用急劇增長(zhǎng)和擴(kuò)大疾病人群范圍。致病基因攜帶者都是病人嗎?3HGP對(duì)人類的重要意義3HGP對(duì)人類的重要意義人類基因組有兩層意義:3HGP的誕生基因預(yù)測(cè)將搗毀子預(yù)防醫(yī)學(xué)費(fèi)用急劇增長(zhǎng)和擴(kuò)大疾病人群范圍。通過(guò)對(duì)進(jìn)化不同階段的生物體基因組序列的比較,發(fā)現(xiàn)基因組結(jié)構(gòu)組成和功能調(diào)節(jié)的規(guī)律。人類對(duì)自然的改造已導(dǎo)致了生態(tài)平衡、環(huán)境危機(jī)。5我國(guó)對(duì)人類基因組計(jì)劃的貢獻(xiàn)1994年,我國(guó)于啟動(dòng)HGP,最初由國(guó)家自然科學(xué)基金會(huì)和863高科技計(jì)劃的支持下,先后啟動(dòng)了“中華民族基因組中若干位點(diǎn)基因結(jié)構(gòu)的研究”和“重大疾病相關(guān)基因的定位、克隆、結(jié)構(gòu)和功能研究”;1998年在國(guó)家科技部的領(lǐng)導(dǎo)和牽線下,1998年在上海成立了南方基因中心;1999年在北京成立了北方人類基因組中心;1999年7月在國(guó)際人類基因組注冊(cè),得到完成人類3號(hào)染色體短臂上一個(gè)約30Mb區(qū)域的測(cè)序任務(wù),該區(qū)域約占人類整個(gè)基因組的1%?;蜃⒍ㄕ??個(gè)人隱私!5我國(guó)對(duì)人類基因組計(jì)劃的貢獻(xiàn)1940國(guó)際人類基因組

測(cè)序任務(wù)分配情況國(guó)際人類基因組

測(cè)序任務(wù)分配情況41人類基因組1%測(cè)序計(jì)劃1999年9月1日:國(guó)際公共領(lǐng)域測(cè)序計(jì)劃接納中國(guó),楊煥明教授領(lǐng)回任務(wù);1999年11月12日:科技部中國(guó)生物工程開(kāi)發(fā)中心、中科院生命科學(xué)和生物技術(shù)局、“863”計(jì)劃生物領(lǐng)域?qū)<椅瘑T會(huì)召開(kāi)“參加國(guó)際人類基因組計(jì)劃并完成1%基因組測(cè)序工作”專家討論會(huì),決定“863”計(jì)劃出資3000萬(wàn)元,中科院出資1000萬(wàn)元;1999年11月29日:科技部下達(dá)對(duì)國(guó)家人類基因組北、南方研究中心和中國(guó)科學(xué)院遺傳所撥款通知,中科院同時(shí)下達(dá)專項(xiàng)經(jīng)費(fèi)。楊煥明博士人類基因組1%測(cè)序計(jì)劃1999年9月1日:國(guó)際公共領(lǐng)域測(cè)序426

HGP對(duì)生物信息學(xué)提出挑戰(zhàn)隨著實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)和可利用信息急劇增加,信息的管理和分析成為HGP的一項(xiàng)重要的工作發(fā)現(xiàn)生物學(xué)規(guī)律,解讀生物遺傳密碼認(rèn)識(shí)生命的本質(zhì)研究基因組數(shù)據(jù)之間的關(guān)系分析現(xiàn)有的基因組數(shù)據(jù)利用數(shù)學(xué)模型和人工智能技術(shù)6HGP對(duì)生物信息學(xué)提出挑戰(zhàn)隨著實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)和可利用信息急43隨著HGP的順利實(shí)施,科學(xué)家們又面臨著一個(gè)新的挑戰(zhàn):人類是一個(gè)具有多態(tài)性的群體,要真正了解全人群的基因組,還需研究與比較不同人種、民族、人群的基因組,這就是我們所要探討的“人類基因組多樣性計(jì)劃”(humangenomediversityproject,HGDP)7人類基因組多樣性計(jì)劃隨著HGP的順利實(shí)施,科學(xué)家們又面臨著一個(gè)新的挑戰(zhàn):人類是一44現(xiàn)代人群的不均一性;傳統(tǒng)人群和民族的劃分;體質(zhì)學(xué)特征;語(yǔ)言;文化歷史背景;其他特征問(wèn)題:現(xiàn)代人群的起源?人群間的相互關(guān)系?人群間差別的生物醫(yī)學(xué)意義和遺傳學(xué)基礎(chǔ)?7人類基因組多樣性計(jì)劃現(xiàn)代人群的不均一性;傳統(tǒng)人群和民族的劃分;體質(zhì)學(xué)特征;語(yǔ)言;45人類基因組多樣性計(jì)劃總目標(biāo)使用新技術(shù)研究基因組的遺傳學(xué),并結(jié)合歷史學(xué)、考古學(xué)和語(yǔ)言學(xué)等準(zhǔn)確地定義世界上不同人群的起源。人類基因組多樣性計(jì)劃意義理解人類的進(jìn)化史;理解群體和個(gè)體間疾病易感性和其他生物學(xué)性狀差異的遺傳學(xué)基礎(chǔ);發(fā)展基于群體和個(gè)體遺傳學(xué)特點(diǎn)的醫(yī)學(xué);反對(duì)種族主義,維護(hù)世界和平。8我國(guó)人類基因組學(xué)研究人類基因組多樣性計(jì)劃總目標(biāo)使用新技術(shù)研究基因組的46中華民族的人群56個(gè)民族(漢族和55個(gè)正式確定的少數(shù)民族)203種語(yǔ)言,源于6個(gè)不同的語(yǔ)系(漢-藏、苗-瑤、侗傣、阿爾泰、南亞、南島)漢族占93.6%,少數(shù)民族大多數(shù)居住于邊疆地區(qū)中國(guó)人群的遺傳學(xué)關(guān)系主要成果:證實(shí)中國(guó)人群可分為南、北兩大組,兩者之間有明顯的基因融匯;提出了東亞人群可能起源于東南亞、而東亞現(xiàn)代智人與其他各大洲現(xiàn)代人群都起源于10-20萬(wàn)年前"走出非洲"的群體的觀點(diǎn)。8我國(guó)人類基因組學(xué)研究中華民族的人群中國(guó)人群的遺傳學(xué)關(guān)系8我國(guó)人類基因組學(xué)研究479

基因組相關(guān)的倫理學(xué)問(wèn)題“基因是人類的共同財(cái)產(chǎn)”VS“人類基因組實(shí)際上是個(gè)人的”基因有無(wú)好壞之分? “致病基因”VS“必備基因”致病基因攜帶者都是病人嗎?能不能用于優(yōu)生? 種族問(wèn)題是否必須進(jìn)行基因檢查? 隱私問(wèn)題9基因組相關(guān)的倫理學(xué)問(wèn)題“基因是人類的共同財(cái)產(chǎn)”VS48要不是你的基因告了密,我們本可以錄用你。要不是你的基因告了密,我們本可以錄用你。49第八講人類基因組計(jì)劃與基因安全第八講人類基因組計(jì)劃與基因安全50優(yōu)選第八講人類基因組計(jì)劃與基因安全優(yōu)選第八講人類基因組計(jì)劃與基因安全511

HGP(HumanGenomeProjects)

簡(jiǎn)介人類基因組計(jì)劃是由美國(guó)科學(xué)家于1985年率先提出、于1990年正式啟動(dòng)的。美國(guó)、英國(guó)、法國(guó)、德國(guó)、日本和我國(guó)科學(xué)家共同參與了這一價(jià)值達(dá)30億美元的人類基因組計(jì)劃。這一計(jì)劃旨在為30多億個(gè)堿基對(duì)構(gòu)成的人類基因組精確測(cè)序,發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清其在染色體上的位置,破譯人類全部遺傳信息。人類基因組計(jì)劃可以與“曼哈頓原子彈計(jì)劃”、“阿波羅”登月計(jì)劃媲美,但意義上遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出了以上兩個(gè)計(jì)劃,因?yàn)閱?dòng)人類基因組計(jì)劃的目的是致力于人類的和平、幸福和超過(guò)分享。1HGP(HumanGenomeProjects)

52科學(xué)家的膽略諾貝爾獎(jiǎng)獲得者RenatoDulbecco于1986年發(fā)表短文《腫瘤研究的轉(zhuǎn)折點(diǎn):人類基因組測(cè)序》(Science,231:1055-1056)。文中指出:如果我們想更多地了解腫瘤,我們從現(xiàn)在起必須關(guān)注細(xì)胞的基因組。……從哪個(gè)物種著手努力?如果我們想理解人類腫瘤,那就應(yīng)從人類開(kāi)始?!祟惸[瘤研究將因?qū)NA的詳細(xì)知識(shí)而得到巨大推動(dòng)?!笨茖W(xué)家的膽略諾貝爾獎(jiǎng)獲得者RenatoDulbecco于153基因組就是一個(gè)物種中所有基因的整體組成人類基因組有兩層意義:——遺傳信息——遺傳物質(zhì)從整體水平研究基因的存在、基因的結(jié)構(gòu)與功能、基因之間的相互關(guān)系。1.1什么是基因組(Genome)1

HGP簡(jiǎn)介基因組就是一個(gè)物種中所有基因的整體組成1.1什么是基因54人類染色體1.1什么是基因組(Genome)1

HGP簡(jiǎn)介人類染色體1.1什么是基因組(Genome)1HG55人類是在“進(jìn)化”歷程上最高級(jí)的生物

認(rèn)識(shí)自身掌握生老病死規(guī)律疾病的診斷和治療了解生命的起源在人類基因組計(jì)劃中,包括對(duì)五種生物基因組的研究:大腸桿菌、酵母、線蟲(chóng)、果蠅和小鼠,稱之為人類的五種“模式生物”。1.2為什么選擇人類的基因組進(jìn)行研究?1

HGP簡(jiǎn)介人類是在“進(jìn)化”歷程上最高級(jí)的生物1.2為什么選擇人類561984年12月受美國(guó)能源部的委托,主持召開(kāi)了一個(gè)小型會(huì)議,討論DNA重組技術(shù)的發(fā)展及測(cè)定人類整個(gè)基因組的DNA序列的意義。1985年6月,在美國(guó)加州舉行了一次會(huì)議,美國(guó)能源部提出了“人類基因組計(jì)劃”的初步草案。1986年6月,在新墨西哥州討論了這一計(jì)劃的可行性。隨后美國(guó)能源部宣布實(shí)施這一草案。1.3HGP的誕生1

HGP簡(jiǎn)介1984年12月受美國(guó)能源部的委托,主持召開(kāi)了一個(gè)小型會(huì)議,571987年初,美國(guó)能源部與國(guó)家醫(yī)學(xué)研究院(NIH)為“人類基因組計(jì)劃”下?lián)芰藛?dòng)經(jīng)費(fèi)約550萬(wàn)美元,1987年總額近1.66億美元。同時(shí),美國(guó)開(kāi)始籌建人類基因組計(jì)劃實(shí)驗(yàn)室。1989年美國(guó)成立“國(guó)家人類基因組研究中心”。諾貝爾獎(jiǎng)金獲得者J.Waston出任第一任主任。1990年,歷經(jīng)5年辯論之后,美國(guó)國(guó)會(huì)批準(zhǔn)美國(guó)的“人類基因組計(jì)劃”于10月1日正式啟動(dòng)。美國(guó)的人類基因組計(jì)劃總體規(guī)劃是:擬在15年內(nèi)至少投入30億美元,進(jìn)行對(duì)人類全基因組的分析。1.3HGP的誕生1

HGP簡(jiǎn)介1987年初,美國(guó)能源部與國(guó)家醫(yī)學(xué)研究院(NIH)為“人類基58HGP誕生過(guò)程中的質(zhì)疑計(jì)劃的必要性問(wèn)題計(jì)劃的現(xiàn)實(shí)性問(wèn)題科學(xué)研究領(lǐng)域的選擇問(wèn)題為什么不選擇基因組小的或有經(jīng)濟(jì)意義的生物認(rèn)為“制圖”是在沙漠里建公路,“測(cè)序”是把“垃圾”分類,選擇“模式動(dòng)物”是拼湊“諾亞方舟”。1.3HGP的誕生1

HGP簡(jiǎn)介HGP誕生過(guò)程中的質(zhì)疑1.3HGP的誕生1HG59解碼生命了解生命的起源了解生命體生長(zhǎng)發(fā)育的規(guī)律認(rèn)識(shí)種屬之間和個(gè)體之間存在差異的起因認(rèn)識(shí)疾病產(chǎn)生的機(jī)制以及長(zhǎng)壽與衰老等生命現(xiàn)象為疾病的診治提供科學(xué)依據(jù)。1.4HGP的目的1

HGP簡(jiǎn)介解碼生命1.4HGP的目的1HGP簡(jiǎn)介602

HGP的主要任務(wù)遺傳圖譜物理圖譜序列圖譜轉(zhuǎn)錄圖譜2HGP的主要任務(wù)遺傳圖譜61遺傳圖譜-孟德?tīng)柕摹靶律边z傳圖譜(geneticmap)又稱連鎖圖譜(linkagemap),它是以具有遺傳多態(tài)性(在一個(gè)遺傳位點(diǎn)上具有一個(gè)以上的等位基因,在群體中的出現(xiàn)頻率皆高于1%)的遺傳標(biāo)記為“路標(biāo)”,以遺傳學(xué)距離(在減數(shù)分裂事件中兩個(gè)位點(diǎn)之間進(jìn)行交換、重組的百分率,1%的重組率稱為1cM)為圖距的基因組圖。遺傳圖譜的建立為基因識(shí)別和完成基因定位創(chuàng)造了條件。遺傳圖譜-孟德?tīng)柕摹靶律边z傳圖譜(geneticma62物理圖譜-路標(biāo)與路軌物理圖譜(physicalmap)是指有關(guān)構(gòu)成基因組的全部基因的排列和間距的信息,它是通過(guò)對(duì)構(gòu)成基因組的DNA分子進(jìn)行測(cè)定而繪制的。繪制物理圖譜的目的是把有關(guān)基因的遺傳信息及其在每條染色體上的相對(duì)位置線性而系統(tǒng)地排列出來(lái)?;蜣D(zhuǎn)錄圖譜-生命的樂(lè)譜轉(zhuǎn)錄圖譜是在識(shí)別基因組所包含的蛋白質(zhì)編碼序列的基礎(chǔ)上繪制的結(jié)合有關(guān)基因序列、位置及表達(dá)模式等信息的圖譜。物理圖譜-路標(biāo)與路軌物理圖譜(physicalmap)63序列圖譜-重中之重隨著遺傳圖譜和物理圖譜的完成,測(cè)序就成為重中之重的工作。DNA序列分析技術(shù)是一個(gè)包括制備DNA片段化及堿基分析、DNA信息翻譯的多階段的過(guò)程。通過(guò)測(cè)序得到基因組的序列圖譜大規(guī)模基因組測(cè)序

Megabace測(cè)序儀3700測(cè)序儀序列圖譜-重中之重隨著遺傳圖譜和物理圖譜的完成,測(cè)序就成642HGP的主要任務(wù)3HGP對(duì)人類的重要意義是否必須進(jìn)行基因檢查?而基因刪除的結(jié)果將會(huì)人類基因庫(kù)狹小,勢(shì)必減少人類未來(lái)的進(jìn)化選擇空間。2003年春天席卷全球的“非典”病毒在人類面前不那么人人平等,針對(duì)的是新加坡、中國(guó)大陸、香港、臺(tái)灣等地的中國(guó)人,還有加拿大的華人。3HGP與制藥業(yè)人類第一次“走出非洲”——200萬(wàn)年的古猿;人類千萬(wàn)不能打開(kāi)基因武器這只“潘多拉匣子”,基因武器一旦問(wèn)世,人類將面臨巨大的災(zāi)難基因工程藥物:分泌蛋白(多肽激素,生長(zhǎng)因子,趨化因子,凝血和抗凝血因子等)及其受體;通過(guò)測(cè)序得到基因組的序列圖譜健康相關(guān)研究是人類基因組計(jì)劃的重要組成部分,并于1997年相繼提出了:“腫瘤基因組解剖計(jì)劃”、“環(huán)境基因組學(xué)計(jì)劃"認(rèn)為“制圖”是在沙漠里建公路,“測(cè)序”是把“垃圾”分類,選擇“模式動(dòng)物”是拼湊“諾亞方舟”。6HGP對(duì)生物信息學(xué)提出挑戰(zhàn)設(shè)計(jì)嬰兒一生下來(lái)就被置于先天預(yù)制的價(jià)值期待中,遭受與眾不同的生活境遇,這對(duì)他公平嗎?這構(gòu)不構(gòu)成對(duì)他的生活權(quán)利的侵犯?一個(gè)人的生活究竟應(yīng)該由他自己作出選擇,還是別人包辦代替?一個(gè)人為滿足別人的而出生,他的主體地位和人的尊嚴(yán)在哪里?人的出生是一個(gè)神秘隨機(jī)的偶然事件,所以人對(duì)自己的出生往往是沒(méi)有什么可抱怨的。人對(duì)自身的改造是否也會(huì)重蹈覆轍?科學(xué)家認(rèn)為基因刪除將象從計(jì)算機(jī)硬盤(pán)上刪除的文件一樣無(wú)法恢復(fù),以不可逆的方式改變?nèi)祟惖幕驇?kù)將十分危險(xiǎn)。傳統(tǒng)人群和民族的劃分;1999年7月在國(guó)際人類基因組注冊(cè),得到完成人類3號(hào)染色體短臂上一個(gè)約30Mb區(qū)域的測(cè)序任務(wù),該區(qū)域約占人類整個(gè)基因組的1%。序列圖譜-重中之重基因轉(zhuǎn)錄圖譜-生命的樂(lè)譜優(yōu)生是人類永遠(yuǎn)無(wú)法割舍的情結(jié)。大規(guī)模測(cè)序基本策略逐個(gè)克隆法:對(duì)連續(xù)克隆系中排定的BAC克隆逐個(gè)進(jìn)行亞克隆測(cè)序并進(jìn)行組裝。全基因組鳥(niǎo)槍法:在一定作圖信息基礎(chǔ)上,繞過(guò)大片段連續(xù)克隆系的構(gòu)建而直接將基因組分解成小片段隨機(jī)測(cè)序,利用超級(jí)計(jì)算機(jī)進(jìn)行組裝。2HGP的主要任務(wù)大規(guī)模測(cè)序基本策略逐個(gè)克隆法:對(duì)連續(xù)65運(yùn)用計(jì)算機(jī)軟件進(jìn)行序列拼接運(yùn)用計(jì)算機(jī)軟件進(jìn)行序列拼接66模式生物體的研究通過(guò)對(duì)進(jìn)化不同階段的生物體基因組序列的比較,發(fā)現(xiàn)基因組結(jié)構(gòu)組成和功能調(diào)節(jié)的規(guī)律。利用酵母、線蟲(chóng)、果蠅、大腸桿菌斑馬魚(yú)、小鼠等模式生物體進(jìn)行基因的剔除或轉(zhuǎn)基因的研究,從而在整體水平認(rèn)識(shí)基因的功能。大腸桿菌果蠅小鼠線蟲(chóng)酵母模式生物體的研究通過(guò)對(duì)進(jìn)化不同階段的生物體基因組序列的比較,673HGP對(duì)人類的重要意義3.1對(duì)醫(yī)學(xué)的影響發(fā)現(xiàn)新的致病基因發(fā)展一些復(fù)雜疾病的早期基因診斷方法,如“腫瘤基因組解剖計(jì)劃”通過(guò)基因治療解決傳統(tǒng)方法無(wú)法解決的疑難雜癥疾病易感基因的識(shí)別及對(duì)風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行生活方式、環(huán)境因子的干預(yù)人類基因組多樣性與個(gè)體化醫(yī)學(xué)3HGP對(duì)人類的重要意義3.1對(duì)醫(yī)學(xué)的影響683HGP對(duì)人類的重要意義所有的疾病,都可以說(shuō)是基因病“基因病”概念:基因相關(guān)論:所有疾病都與人類基因有關(guān);基因修飾論:所有藥物都是通過(guò)修飾基因本身結(jié)構(gòu)、改變基因的表達(dá)調(diào)控、影響基因產(chǎn)物的功能而起作用的;人類疾病相關(guān)的基因是人類基因組中結(jié)構(gòu)和功能完整性至關(guān)重要的信息。單基因?。?/p>

"定位克隆"和"定位候選克隆"的全新思路,導(dǎo)致了亨廷頓舞蹈病、遺傳性結(jié)腸癌和乳腺癌等一大批單基因遺傳病致病基因的發(fā)現(xiàn),為這些疾病的基因診斷和基因治療奠定了基礎(chǔ)。3HGP對(duì)人類的重要意義所有的疾病,都可以說(shuō)是基因病693HGP對(duì)人類的重要意義單基因?。骸岸ㄎ豢寺 焙汀岸ㄎ缓蜻x克隆”的全新思路,導(dǎo)致了亨廷頓舞蹈病、遺傳性結(jié)腸癌和乳腺癌等一大批單基因遺傳病致病基因的發(fā)現(xiàn),為這些疾病的基因診斷和基因治療奠定了基礎(chǔ)。多基因疾?。盒难芗膊?、腫瘤、糖尿病、神經(jīng)精神類疾病(老年性癡呆、精神分裂癥)、自身免疫性疾病,是目前疾病基因研究的重點(diǎn)。健康相關(guān)研究是人類基因組計(jì)劃的重要組成部分,并于1997年相繼提出了:“腫瘤基因組解剖計(jì)劃”、“環(huán)境基因組學(xué)計(jì)劃"3HGP對(duì)人類的重要意義單基因病:“定位克隆”和“定位703.2HGP與生物技術(shù)基因工程藥物:分泌蛋白(多肽激素,生長(zhǎng)因子,趨化因子,凝血和抗凝血因子等)及其受體;診斷和研究試劑產(chǎn)業(yè):基因和抗體試劑盒、診斷和研究用生物芯片、疾病和篩藥模型;對(duì)細(xì)胞、胚胎、組織工程的推動(dòng):胚胎和成年期干細(xì)胞、克隆技術(shù)、器官再造。3.3HGP與制藥業(yè)篩選新藥和藥物的靶點(diǎn),分析藥理過(guò)程;進(jìn)行藥物設(shè)計(jì),對(duì)基因蛋白產(chǎn)物的高級(jí)結(jié)構(gòu)分析、預(yù)測(cè)、模擬藥物作用“口袋”個(gè)體化的藥物治療:藥物基因組學(xué)3HGP對(duì)人類的重要意義3.2HGP與生物技術(shù)基因工程藥物:分泌蛋白(多肽激素713.4基因組學(xué)、生物信息學(xué)與新藥研制未來(lái)的藥物研究過(guò)程將是基于生物信息知識(shí)挖掘的過(guò)程數(shù)據(jù)處理和關(guān)聯(lián)分析發(fā)現(xiàn)藥物作用對(duì)象確定靶目標(biāo)分子針對(duì)靶目標(biāo)進(jìn)行合理的藥物設(shè)計(jì)3HGP對(duì)人類的重要意義3.4基因組學(xué)、生物信息學(xué)與新藥研制未來(lái)的藥物研究過(guò)程723.5HGP與社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展生物產(chǎn)業(yè)與信息產(chǎn)業(yè)是一個(gè)國(guó)家的兩大經(jīng)濟(jì)支柱;發(fā)現(xiàn)新功能基因的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)效益;轉(zhuǎn)基因食品;轉(zhuǎn)基因藥物(如減肥藥,增高藥)3HGP對(duì)人類的重要意義3.6HGP與生物進(jìn)化研究生物的進(jìn)化史,都刻寫(xiě)在各基因組的“天書(shū)”上草履蟲(chóng)是人的親戚——13億年;人是由300~400萬(wàn)年前的一種猴子進(jìn)化來(lái)的;人類第一次“走出非洲”——200萬(wàn)年的古猿;人類的“夏娃”來(lái)自于非洲,距今20萬(wàn)年——第二次“走出非洲”?3.5HGP與社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展生物產(chǎn)業(yè)與信息產(chǎn)業(yè)是一個(gè)國(guó)733HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面作用侏羅紀(jì)公園不只是科幻故事3HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面74恐龍化石恐龍化石753HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面作用種族選擇滅絕性生物武器各種病毒不斷襲擊了人類。2003年春天席卷全球的“非典”病毒在人類面前不那么人人平等,針對(duì)的是新加坡、中國(guó)大陸、香港、臺(tái)灣等地的中國(guó)人,還有加拿大的華人?!胺堑洹辈《舅坪鯇?duì)其他民族特別關(guān)照,美國(guó)人、日本人、德國(guó)人及世界其他民族基本上相安無(wú)事,死亡率很低甚至出現(xiàn)零死亡率。

“非典”可能來(lái)自于基因武器?

3HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面763HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面作用種族選擇滅絕性生物武器只需20克超級(jí)基因武器,就足以使60億地球人死于非命。英國(guó)生物學(xué)家斷言,基因武器的問(wèn)世不會(huì)晚于2010年。為此,他們向全球發(fā)出強(qiáng)烈呼吁,各國(guó)政府有必要采取緊急措施,以制止基因武器的研制與擴(kuò)散。人類千萬(wàn)不能打開(kāi)基因武器這只“潘多拉匣子”,基因武器一旦問(wèn)世,人類將面臨巨大的災(zāi)難新浪網(wǎng)2002年9月26日3HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面77了解生命體生長(zhǎng)發(fā)育的規(guī)律5HGP帶來(lái)的負(fù)面作用1999年在北京成立了北方人類基因組中心;8我國(guó)人類基因組學(xué)研究3HGP對(duì)人類的重要意義是否必須進(jìn)行基因檢查?1994年,我國(guó)于啟動(dòng)HGP,最初由國(guó)家自然科學(xué)基金會(huì)和863高科技計(jì)劃的支持下,先后啟動(dòng)了“中華民族基因組中若干位點(diǎn)基因結(jié)構(gòu)的研究”和“重大疾病相關(guān)基因的定位、克隆、結(jié)構(gòu)和功能研究”;反對(duì)種族主義,維護(hù)世界和平。基因預(yù)測(cè)將使我們和我們的家庭在完全沒(méi)有病的情況下總感到有病,從而蒙受心理和精神上的傷害?;蜣D(zhuǎn)錄圖譜-生命的樂(lè)譜健康相關(guān)研究是人類基因組計(jì)劃的重要組成部分,并于1997年相繼提出了:“腫瘤基因組解剖計(jì)劃”、“環(huán)境基因組學(xué)計(jì)劃"人類基因組多樣性計(jì)劃意義理解人類的進(jìn)化史;3HGP的誕生設(shè)計(jì)嬰兒一生下來(lái)就被置于先天預(yù)制的價(jià)值期待中,遭受與眾不同的生活境遇,這對(duì)他公平嗎?這構(gòu)不構(gòu)成對(duì)他的生活權(quán)利的侵犯?一個(gè)人的生活究竟應(yīng)該由他自己作出選擇,還是別人包辦代替?一個(gè)人為滿足別人的而出生,他的主體地位和人的尊嚴(yán)在哪里?人的出生是一個(gè)神秘隨機(jī)的偶然事件,所以人對(duì)自己的出生往往是沒(méi)有什么可抱怨的。刪除所謂的“壞基因”會(huì)耗盡人類的基因庫(kù),減少人類基因的多樣性。“非典”可能來(lái)自于基因武器?基因組就是一個(gè)物種中所有基因的整體組成但設(shè)計(jì)嬰兒不同,他打上了認(rèn)為設(shè)計(jì)的文化痕跡,后代人會(huì)不會(huì)抱怨我們太自私、太功利,作出了錯(cuò)誤的選擇,違背他們的意愿呢?運(yùn)用計(jì)算機(jī)軟件進(jìn)行序列拼接生物信息數(shù)據(jù)呈指數(shù)增長(zhǎng)基因注定論?個(gè)人隱私!3HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面作用基因預(yù)測(cè)與基因歧視基因預(yù)測(cè)將使我們和我們的家庭在完全沒(méi)有病的情況下總感到有病,從而蒙受心理和精神上的傷害?;蝾A(yù)測(cè)將搗毀子預(yù)防醫(yī)學(xué)費(fèi)用急劇增長(zhǎng)和擴(kuò)大疾病人群范圍?;蝾A(yù)測(cè)將使一些人遭受基因歧視。所謂基因歧視是指單獨(dú)基于個(gè)人基因構(gòu)造與正常基因組的不同,而歧視該個(gè)人或其他家庭成員。在基因上易患癌癥、心臟病和其他病癥的人,極有可能在就業(yè)、提升、人壽保險(xiǎn)和其他選擇上遭到拒絕;在愛(ài)情、婚姻和社交方面也必然會(huì)遇到無(wú)法克服的障礙,基因歧視將使一些人處于弱勢(shì)地位,受到不公平的對(duì)待。了解生命體生長(zhǎng)發(fā)育的規(guī)律3HGP對(duì)人類的重要意義3.5783HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面作用基因與個(gè)人隱私DNAReport我這輩子沒(méi)戲了!基因注定論?個(gè)人隱私!3HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面793HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面作用基因干預(yù)隨著人類基因全圖的破譯,我們可以通過(guò)基因技術(shù)實(shí)現(xiàn)對(duì)人類基因的操作,設(shè)計(jì)未來(lái)的寶寶。但基因干預(yù)技術(shù)一旦失控,后果不堪設(shè)想。人類對(duì)自然的改造已導(dǎo)致了生態(tài)平衡、環(huán)境危機(jī)。人對(duì)自身的改造是否也會(huì)重蹈覆轍?科學(xué)家認(rèn)為基因刪除將象從計(jì)算機(jī)硬盤(pán)上刪除的文件一樣無(wú)法恢復(fù),以不可逆的方式改變?nèi)祟惖幕驇?kù)將十分危險(xiǎn)。3HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面803HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面作用基因干預(yù)刪除所謂的“壞基因”會(huì)耗盡人類的基因庫(kù),減少人類基因的多樣性。人類基因的多樣性是千萬(wàn)年來(lái)生物進(jìn)化的結(jié)果,代表著對(duì)未來(lái)的儲(chǔ)備,我們不知道人類為了會(huì)面臨怎樣的生存環(huán)境,我們需要這個(gè)基因庫(kù)來(lái)適應(yīng)為了環(huán)境的變化。而基因刪除的結(jié)果將會(huì)人類基因庫(kù)狹小,勢(shì)必減少人類未來(lái)的進(jìn)化選擇空間。而且基因的功能是多維度、多層面的,其復(fù)雜性遠(yuǎn)非今天急功近利的人類能夠想象的。3HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面813HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面作用基因干預(yù)世界上許多杰出的人才都存在著這樣或那樣的生理缺陷。俄國(guó)著名遺傳學(xué)家符拉基米爾.埃夫羅伊姆松有3種病癥:馬氏綜合癥、莫里斯綜合癥(多為女性,貌美驚人,無(wú)與倫比的才干以及充沛的精力)和狂燥綜合癥(常伴隨名人,如梵高、托爾斯泰、舒曼、果戈里、海明威等);顯然,假如我們刪除了這些基因,這些天才任務(wù)的才華會(huì)不會(huì)也隨著“壞”基因一起埋葬掉?我們這個(gè)群星燦爛的世界會(huì)不會(huì)因此而邊得黯然失色,毫無(wú)光彩呢?再說(shuō),我們根據(jù)什么標(biāo)準(zhǔn)判斷基因的好壞呢?而且科學(xué)本身就具有不確定性。3HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面823HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面作用目前,全球激烈爭(zhēng)奪的約三萬(wàn)九千個(gè)基因?qū)@校绹?guó)已獲得其中的百分之五十九約二萬(wàn)三千個(gè)。也就是說(shuō),其它國(guó)家今后要開(kāi)發(fā)基因藥物,很可能要花巨資向美國(guó)購(gòu)買(mǎi)基因?qū)@?。早?000年6月8日,日本科學(xué)家就將已認(rèn)定出約一千個(gè)與腦血栓有關(guān)的人體基因申請(qǐng)了國(guó)際專利,下一步將詳細(xì)分析這些基因的作用,并把研究成果應(yīng)用于開(kāi)發(fā)腦血栓診斷方法和治療藥物?;驌寠Z———人類進(jìn)入新世紀(jì)門(mén)的一場(chǎng)新的“圈地”運(yùn)動(dòng)正在瓜分人類有限的基因資源,獲取基因效率最高和數(shù)量最多的企業(yè),將利用其基因?qū)@麃?lái)壟斷未來(lái)生物和制藥工業(yè)市場(chǎng)。信息技術(shù)界巨子比爾.蓋茨預(yù)言,下一個(gè)創(chuàng)造出更大財(cái)富的人將出現(xiàn)在基因領(lǐng)域?;?qū)@蛸Y源掠奪戰(zhàn)3HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面833HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面作用生一個(gè)聰明、;漂亮、健康的孩子,一直是人類追求的夢(mèng)想。優(yōu)生是人類永遠(yuǎn)無(wú)法割舍的情結(jié)。那么,1我們根據(jù)什么來(lái)確定一些性狀比其他性狀更需要改進(jìn)?我們依據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)是什么?若我們用的是我們這個(gè)時(shí)代瀑布認(rèn)同的價(jià)值觀,這樣就存在著把歷史的、相對(duì)的價(jià)值絕對(duì)化,并從生物上加以固定的危險(xiǎn)。人類對(duì)大自然的改造已經(jīng)導(dǎo)致了生物物種多樣性的減少,人類對(duì)自身的改造會(huì)不會(huì)導(dǎo)致人種多樣性的消失。3當(dāng)代人對(duì)后代人的價(jià)值強(qiáng)制會(huì)不會(huì)對(duì)后代的生存構(gòu)成威脅,影響代際公平。設(shè)計(jì)嬰兒與代際公平3HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面843HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面作用設(shè)計(jì)嬰兒一生下來(lái)就被置于先天預(yù)制的價(jià)值期待中,遭受與眾不同的生活境遇,這對(duì)他公平嗎?這構(gòu)不構(gòu)成對(duì)他的生活權(quán)利的侵犯?一個(gè)人的生活究竟應(yīng)該由他自己作出選擇,還是別人包辦代替?一個(gè)人為滿足別人的而出生,他的主體地位和人的尊嚴(yán)在哪里?人的出生是一個(gè)神秘隨機(jī)的偶然事件,所以人對(duì)自己的出生往往是沒(méi)有什么可抱怨的。但設(shè)計(jì)嬰兒不同,他打上了認(rèn)為設(shè)計(jì)的文化痕跡,后代人會(huì)不會(huì)抱怨我們太自私、太功利,作出了錯(cuò)誤的選擇,違背他們的意愿呢?設(shè)計(jì)嬰兒與代際公平3HGP對(duì)人類的重要意義3.5HGP帶來(lái)的負(fù)面854HGP進(jìn)展與未來(lái)整個(gè)完成的時(shí)間提前到了2003年,比原計(jì)劃提前了兩年。而原訂于2001年完成的人類基因組的基本構(gòu)圖也提前一年,在2000年6月26日由美國(guó)總統(tǒng)克林頓與英國(guó)首相布萊爾通過(guò)衛(wèi)星傳送,聯(lián)合宣布:經(jīng)過(guò)10年的努力,并付出數(shù)十億美元的代價(jià)后,人類有史以來(lái)第一個(gè)基因組革命終于完成了,這一天成為人類歷史上“值得載入史冊(cè)的一天”。4HGP進(jìn)展與未來(lái)整個(gè)完成的時(shí)間提前到了2003年,86美國(guó)能源部2006年4月緊接著人類基因組計(jì)劃之后提出的又一認(rèn)識(shí)生命的十年宏偉規(guī)劃美國(guó)能源部2006年4月緊接著人類基因組計(jì)劃之后提出的又一認(rèn)87生物信息數(shù)據(jù)呈指數(shù)增長(zhǎng)生物信息數(shù)據(jù)呈指數(shù)增長(zhǎng)88基因注定論?個(gè)人隱私!發(fā)現(xiàn)新功能基因的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)效益;設(shè)計(jì)嬰兒一生下來(lái)就被置于先天預(yù)制的價(jià)值期待中,遭受與眾不同的生活境

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