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第16講伴性遺傳及人類遺傳病考點一基因在染色體上的假說與證據(jù)1.薩頓的假說類別項目基因染色體生殖過程在雜交過程中保持完整性和獨立性在配子形成和受精過程中,形態(tài)結(jié)構(gòu)相對穩(wěn)定存在體細胞成對成對配子成單成單體細胞中來源成對基因,一個來自父方,一個來自母方一對同源染色體,一條來自父方,一條來自母方形成配子時非同源染色體上的非等位基因自由組合非同源染色體自由組合2.基因位于染色體上的實驗證據(jù)(證明者:摩爾根等)(1)假說—演繹法(2)基因與染色體的關(guān)系:一條染色體上有多個基因,基因在染色體上呈線性排列。[助學巧記]薩頓假說,類比推理,結(jié)論正誤,實驗驗證。果蠅雜交,假說—演繹,基因染(色)體,線性排列。1.(必修2P29圖2-10改編)觀察下列三個果蠅遺傳圖解,請分析回答問題:上述三個實驗均屬于測交實驗,________圖所示的實驗驗證假說最為關(guān)鍵。答案:丙2.(必修2P31拓展題T1改編)生物如果丟失或增加一條或幾條染色體就會出現(xiàn)嚴重疾病甚至死亡。然而昆蟲中的雄蜂、雄蟻等生物的體細胞中染色體數(shù)目雖然減少一半,但仍能正常生活。原因是_________________________________________________________。答案:這些生物的體細胞中的染色體雖然減少一半,但仍具有一整套非同源染色體。這一組染色體,攜帶有控制該種生物體所有性狀的一整套基因基因和染色體的關(guān)系生命觀念1.(2020·江西南昌摸底)下列關(guān)于基因和染色體關(guān)系的敘述,正確的是()A.基因都位于染色體上,每條染色體上都有多個基因B.基因與染色體存在明顯的平行關(guān)系是因為在細胞中基因和染色體都是成對存在的C.薩頓運用類比推理法證明了基因在染色體上D.摩爾根和他的學生們證明了基因在染色體上呈線性排列解析:選D?;虿⒎嵌嘉挥谌旧w上,原核細胞中無染色體,基因位于擬核DNA或細胞質(zhì)的質(zhì)粒DNA上,真核細胞的基因主要在染色體上,少數(shù)在線粒體和葉綠體的DNA上;基因和染色體在體細胞中都是成對存在的,但在配子中只有成對中的一個;薩頓運用類比推理法提出了基因在染色體上的假說,并未證明;摩爾根和他的學生們發(fā)明了測定基因位于染色體上的相對位置的方法,并繪出了第一個果蠅各種基因在染色體上相對位置的圖,證明了基因在染色體上呈線性排列。2.(2020·貴州安順平壩一中月考)薩頓依據(jù)“基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系”,而提出“基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代”的假說,下列不屬于他所依據(jù)的“平行”關(guān)系的是()A.基因和染色體在體細胞中都是成對存在的,在配子中都只含有成對中的一個B.非等位基因在形成配子時自由組合,非同源染色體在減數(shù)分裂過程中也自由組合C.作為遺傳物質(zhì)的DNA是由兩條反向平行的脫氧核苷酸長鏈盤繞形成的D.基因在雜交過程中保持完整性和獨立性,染色體在配子形成和受精過程中也有相對穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)解析:選C?;蚺c染色體的平行關(guān)系的表現(xiàn):基因、染色體在雜交過程中都保持完整性、獨立性;基因、染色體在體細胞中都成對存在,在配子中都單一存在;成對的基因和同源染色體都是一個來自母方,一個來自父方;非等位基因在形成配子時自由組合,非同源染色體在減數(shù)第一次分裂后期也是自由組合的?;蛟谌旧w上的實驗探究科學探究3.(2020·廣東深圳一模)果蠅的紅眼基因(R)對白眼基因(r)為顯性,它們位于X染色體上,Y上沒有。在遺傳實驗中,一只白眼雌果蠅(甲)與紅眼雄果蠅(乙)交配后,產(chǎn)生的后代為670只紅眼雌、658只白眼雄、1只白眼雌。已知染色體組成為XXY的個體表現(xiàn)為雌性,染色體組成為XO的個體表現(xiàn)為雄性。對后代中出現(xiàn)白眼雌果蠅的解釋不合理的是()A.XRXr個體中的R基因突變成為rB.甲減數(shù)分裂產(chǎn)生了XrXr的卵細胞C.XRXr染色體中含R基因的片段缺失D.乙減數(shù)分裂過程中發(fā)生了交叉互換解析:選D。白眼雌果蠅基因型為XrXr,紅眼雄果蠅基因型為XRY,正常情況下,后代中只可能有紅眼雌果蠅XRXr和白眼雄果蠅XrY,出現(xiàn)白眼雌果蠅的原因有三種,一是XRXr的個體發(fā)生了基因突變,R基因突變?yōu)閞基因,個體的基因型為XrXr,A正確;二是雌果蠅在產(chǎn)生配子時,兩條X染色體未分離(可能是減Ⅰ也可能是減Ⅱ),產(chǎn)生了基因型為XrXrY的果蠅,B正確;三是基因型為XRXr的雌果蠅含R基因的片段缺失,形成了基因型為XOXr(O表示缺失的基因)的白眼雌果蠅,C正確;基因R、r位于X染色體上,Y染色體上沒有,故不可能是乙(雄性親本)減數(shù)分裂過程中發(fā)生了交叉互換導(dǎo)致的,D錯誤。4.為確定控制果蠅翅形和眼色的兩對等位基因在染色體上的位置,某實驗小組利用卷翅紅眼和直翅紫眼兩個純合品系進行了以下雜交實驗,以下分析錯誤的是()A.控制眼色的基因位于X染色體上,且紅眼為顯性B.由實驗結(jié)果可排除控制翅形的基因位于X、Y同源區(qū)段的可能C.F2中直翅紫眼均為雄性D.F2中卷翅紅眼中雌性∶雄性=1∶1解析:選C。F1果蠅雌性均為紅眼,雄性均為紫眼,據(jù)此可判斷控制眼色的基因位于X染色體上,由親子代的表現(xiàn)型可推出紅眼為顯性性狀,A正確;F2中表現(xiàn)型比例約為3∶3∶1∶1,說明控制翅形和眼色基因的遺傳遵循自由組合定律,已知控制眼色的基因位于X染色體上,所以控制翅形的基因位于常染色體上,不可能位于X、Y的同源區(qū)段,B正確;設(shè)控制翅形的基因用A、a表示,控制眼色的基因用XB和Xb表示,則親本基因型可表示為AAXBY和aaXbXb,F(xiàn)1的基因型為AaXBXb、AaXbY,F(xiàn)2中直翅紫眼個體的基因型為aaXbXb和aaXbY,雌雄都有,C錯誤;F2中卷翅紅眼雌性(A-XBXb)∶卷翅紅眼雄性(A-XBY)=1∶1,D正確。類比推理法與假說—演繹法考點二伴性遺傳1.伴性遺傳(1)概念:位于性染色體上的基因所控制的性狀,在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象。(2)類型2.伴性遺傳在實踐中的應(yīng)用(1)推測后代發(fā)病率,指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育婚配生育建議原因男正?!僚ど⒃摲驄D所生男孩均患病抗維生素D佝僂病男×女正常生男孩該夫婦所生女孩全患病,男孩正常(2)根據(jù)性狀推斷后代性別,指導(dǎo)生產(chǎn)實踐【真題例證·體驗】(2018·高考全國卷Ⅱ)某種家禽的豁眼和正常眼是一對相對性狀,豁眼雌禽產(chǎn)蛋能力強。已知這種家禽的性別決定方式與雞相同,豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制,且在W染色體上沒有其等位基因。回答下列問題:(1)用純合體正常眼雄禽與豁眼雌禽雜交,雜交親本的基因型為________;理論上,F(xiàn)1個體的基因型和表現(xiàn)型為__________________,F(xiàn)2雌禽中豁眼禽所占的比例為________。(2)為了給飼養(yǎng)場提供產(chǎn)蛋能力強的該種家禽,請確定一個合適的雜交組合,使其子代中雌禽均為豁眼,雄禽均為正常眼。寫出雜交組合和預(yù)期結(jié)果,要求標明親本和子代的表現(xiàn)型、基因型。(3)假設(shè)M/m基因位于常染色體上,m基因純合時可使部分應(yīng)表現(xiàn)為豁眼的個體表現(xiàn)為正常眼,而MM和Mm對個體眼的表現(xiàn)型無影響。以此推測,在考慮M/m基因的情況下,若兩只表現(xiàn)型均為正常眼的親本交配,其子代中出現(xiàn)豁眼雄禽,則親本雌禽的基因型為________,子代中豁眼雄禽可能的基因型包括________________________________________________________________________。解析:(1)由“豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制,且在W染色體上沒有其等位基因”,可推知純合體正常眼雄禽的基因型為ZAZA,豁眼雌禽的基因型為ZaW。F1個體的基因型為ZAZa、ZAW,雌雄均為正常跟。F1雌雄交配產(chǎn)生的F2雌禽中豁眼禽(ZaW)所占的比例為1/2。(2)要使子代中雌禽均為豁眼,雄禽均為正常眼,應(yīng)選擇豁眼的雄禽ZaZa和正常眼的雌禽ZAW進行雜交。(3)根據(jù)題意,子代中出現(xiàn)豁眼雄禽ZaZeq\o\al(a,--),則正常眼親本雌禽的基因型為ZaWmm,正常眼親本雄禽基因型可能為ZAZeq\o\al(a,--)或ZaZamm(mm純合使部分應(yīng)表現(xiàn)為豁眼的個體表現(xiàn)為正常眼),其子代豁眼雄禽的基因型可能為ZaZaMm或ZaZamm。答案:(1)ZAZA、ZaWZAW、ZAZa,雌雄均為正常眼1/2(2)雜交組合:豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW);預(yù)期結(jié)果:子代雌禽為豁眼(ZaW),雄禽為正常眼(ZAZa)。(3)ZaWmmZaZaMm、ZaZamm【考法縱覽·診斷】(1)某種二倍體高等植物的性別決定類型為XY型。該植物有寬葉和窄葉兩種葉形,寬葉對窄葉為顯性??刂七@對相對性狀的基因(B/b)位于X染色體上,含有基因b的花粉不育。寬葉雌株與窄葉雄株雜交,子代中既有雌株又有雄株 [2019·全國卷Ⅰ,T5C](×)(2)果蠅的紅眼基因(R)對白眼基因(r)為顯性,位于X染色體上;長翅基因(B)對殘翅基因(b)為顯性,位于常染色體上?,F(xiàn)有一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅交配,F(xiàn)1雄蠅中有1/8為白眼殘翅。F1中出現(xiàn)長翅雄蠅的概率為3/16 [2017·全國卷Ⅰ,T6B](×)(3)果蠅的某對相對性狀由等位基因G、g控制,且對于這對性狀的表現(xiàn)型而言,G對g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個特定基因時會致死。用一對表現(xiàn)型不同的果蠅進行交配,得到的子一代果蠅中雌∶雄=2∶1,且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測:雌蠅中這對等位基因位于X染色體上,G基因純合時致死 [2016·全國卷Ⅱ,T6D](√)(4)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。那么短指的發(fā)病率男性高于女性;紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者;抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 [2015·全國卷Ⅰ,T6A、B、C](×)【長句特訓·規(guī)范】據(jù)右圖分析X、Y染色體同源區(qū)段與非同源區(qū)段,回答下列問題:(1)男性體細胞中的一對性染色體是XY,X染色體來自___________________________________,Y染色體來自________,向下一代傳遞時,X染色體只能傳給________,Y染色體只能傳給________。(2)色盲基因(相關(guān)基因用B、b表示)和抗維生素D佝僂病基因(相關(guān)基因用D、d表示)同樣都是位于上圖中的X染色體的非同源區(qū)段,前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”,原因是_______________________________________________________。(3)請列出色盲遺傳和抗維生素D佝僂病遺傳中子代性狀表現(xiàn)出性別差異的婚配組合:________________________________________________。(4)若紅綠色盲基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段,請列出子代性狀表現(xiàn)出性別差異的婚配組合:________________________________________________。答案:(1)母親父親女兒兒子(2)色盲基因為隱性基因,女性體細胞內(nèi)的兩個X染色體上同時具備b基因時才會患病,而男性體細胞中只有一條X染色體,只要具備一個b基因就表現(xiàn)為色盲,所以“男性患者多于女性”;而抗維生素D佝僂病基因為顯性基因,女性體細胞內(nèi)的兩個X染色體上只有同時具備d基因時才會正常,而男性只要具備一個d基因就表現(xiàn)為正常,所以“女性患者多于男性”(3)XBXb×XBY、XbXb×XBY;XDXd×XDY、XdXd×XDY(4)XBXb×XBYb、XbXb×XBYb、XBXb×XbYB,XbXb×XbYB伴性遺傳及特點生命觀念1.(2020·安徽皖南八校聯(lián)考)結(jié)合下表分析,下列相關(guān)敘述正確的是()性別決定類型相對性狀及基因所在位置果蠅XY型:XX(♀)、XY(eq\a\vs4\al(♂))紅眼(W)、白眼(w),X染色體上雞ZW型:ZZ(eq\a\vs4\al(♂))、ZW(♀)蘆花(B)、非蘆花(b),Z染色體上A.紅眼雌果蠅與白眼雄果蠅雜交,子代中雌果蠅均為紅眼,雄果蠅均為白眼B.白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交,子代中雌果蠅均為白眼,雄果蠅均為紅眼C.蘆花公雞與非蘆花母雞交配,子代中公雞均為非蘆花,母雞均為蘆花D.蘆花母雞與非蘆花公雞交配,子代中公雞均為蘆花,母雞均為非蘆花解析:選D。紅眼雌果蠅有兩種基因型,即XWXW、XWXw,與白眼雄果蠅XwY雜交,子代中不可能出現(xiàn)雌果蠅均為紅眼,雄果蠅均為白眼的情況,A錯誤;白眼雌果蠅XwXw與紅眼雄果蠅XWY雜交,子代中雌果蠅XWXw均為紅眼,雄果蠅XwY均為白眼,B錯誤;蘆花公雞有兩種基因型,即ZBZB、ZBZb,與非蘆花母雞ZbW交配,子代中不可能出現(xiàn)公雞均為非蘆花,母雞均為蘆花的情況,C錯誤;蘆花母雞ZBW與非蘆花公雞ZbZb交配,子代中公雞ZBZb均為蘆花,母雞ZbW均為非蘆花,D正確。2.(2020·福建廈門期末)右圖表示大麻的性染色體簡圖,Ⅰ為X、Y染色體的同源區(qū)段,Ⅱ、Ⅲ是非同源區(qū)段。下列敘述正確的是()A.X、Y染色體的Ⅰ區(qū)段DNA的堿基序列相同B.雄株減數(shù)分裂中性染色體的交叉互換發(fā)生在Ⅱ區(qū)段C.若A、a位于Ⅰ區(qū)段,則種群中相關(guān)的基因型有7種D.若等位基因位于Ⅰ區(qū)段,則性狀表現(xiàn)與性別無關(guān)聯(lián)解析:選C。X、Y染色體的Ⅰ區(qū)段為同源區(qū)段,其上的基因是相同基因或等位基因,若為等位基因,DNA堿基序列不同,A錯誤;減數(shù)分裂過程中,雄株的X與Y染色體的同源區(qū)段可發(fā)生交叉互換,故交叉互換可發(fā)生在圖中的Ⅰ區(qū)段,B錯誤;若A、a位于Ⅰ區(qū)段,則種群中相關(guān)的基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa共7種,C正確;X、Y染色體同源區(qū)段上的基因控制的性狀也與性別有關(guān),如XaXa×XaYA后代中男性均為顯性性狀,女性均為隱性性狀,D錯誤。XY型與ZW型性別決定的比較類型項目XY型性別決定ZW型性別決定雄性個體XYZZ雄配子X、Y兩種,比例為1∶1一種,含Z雌性個體XXZW雌配子一種,含XZ、W兩種,比例為1∶1注:(1)無性別分化的生物,無性染色體之說。(2)性別并非均取決于性染色體,有些生物如蜜蜂、螞蟻等,其性別取決于是否受精及食物營養(yǎng)等,而有些生物(如龜、鱷等)其性別與“環(huán)境溫度”有關(guān)。性染色體異?,F(xiàn)象分析科學思維3.(2020·福建高三畢業(yè)班質(zhì)檢)某種遺傳病由X染色體上的b基因控制。一對夫婦(XBXb×XBY)生了一個患病男孩(XbXbY)。下列敘述正確的是()A.患病男孩同時患有多基因遺傳病和染色體異常遺傳病B.若患病男孩長大后有生育能力,產(chǎn)生含Y精子的比例理論上為1/3C.患病男孩的染色體異常是由母親減數(shù)第一次分裂X染色體未分離導(dǎo)致的D.患病男孩的致病基因Xb來自祖輩中的外祖父或外祖母解析:選D。患病男孩的致病基因涉及B、b這一對等位基因,為單基因遺傳病和染色體異常遺傳病,A錯誤;若患病男孩長大后有生育能力,其產(chǎn)生的配子種類及比例為XbXb∶Y∶XbY∶Xb=1∶1∶2∶2,產(chǎn)生含Y精子的比例理論上為1/2,B錯誤;一對夫婦(XBXb×XBY)生了一個患病男孩(XbXbY),則推測該男孩患病的原因是母親產(chǎn)生了異常的卵細胞XbXb,這是減數(shù)第二次分裂姐妹染色單體分離后移向細胞的同一極導(dǎo)致的,C錯誤;患病男孩的致病基因Xb來自母親,而母親的Xb來自該男孩的外祖父或外祖母,D正確。4.(2020·陜西西安長安一中月考)果蠅是XY型性別決定的生物,正常雄性和雌性果蠅的體細胞中分別含有XY、XX性染色體。但果蠅種群中偶爾也會出現(xiàn)性染色體異常的種類,下表所示是性染色體異常果蠅的性別、育性情況。下列相關(guān)說法不正確的是()XXYXXXXYYYYOYXO性別雌性雄性雄性育性可育死亡可育死亡死亡不育A.表中結(jié)果顯示果蠅性染色體的組成類型會影響果蠅的性別B.XrXrY與XRY的個體雜交后代中最多出現(xiàn)3種可育基因型的個體C.性染色體異常的果蠅出現(xiàn)的原因是染色體數(shù)目變異D.果蠅種群中可育的雄果蠅的性染色體組成有兩種類型解析:選B。由題表可知果蠅性染色體的組成類型會影響果蠅的性別;XrXrY的個體可產(chǎn)生四種卵細胞,即XrXr、XrY、Xr、Y,XRY的個體可產(chǎn)生兩種精子,即XR、Y,則它們雜交產(chǎn)生后代的基因型最多有8種,但XXX型和YY型的后代死亡,因此,后代中最多出現(xiàn)6種可育基因型的個體;果蠅種群中可育的雄果蠅的性染色體組成有XYY、XY兩種類型。染色體變異后,仍然符合基因的分離定律和自由組合定律,可用遺傳圖解解決(1)部分基因缺失:可用O代替缺失的基因,然后分析遺傳圖解,如XAXa×XAY,若a基因缺失,則變成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。(2)染色體缺失:可用O代替缺失的染色體,然后分析遺傳圖解,如XAXa×XAY,若Xa缺失,則變成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY??键c三人類遺傳病1.人類遺傳病(1)概念:由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(2)人類遺傳病的常見類型[連一連]2.人類遺傳病的特點遺傳病類型特點發(fā)病情況男女發(fā)病率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳,含致病基因即患病相等隱性隔代遺傳,隱性純合發(fā)病相等X染色體顯性代代相傳,男患者的母親和女兒一定患病女患者多于男患者隱性隔代遺傳,女患者的父親和兒子一定患病女患者少于男患者Y染色體父傳子,子傳孫患者只有男性多基因遺傳病①家族聚集現(xiàn)象;②易受環(huán)境影響;③群體發(fā)病率高相等染色體異常遺傳病往往造成嚴重后果,甚至胚胎期引起流產(chǎn)相等3.調(diào)查常見的人類遺傳病(1)調(diào)查原理①人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。②遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。(2)調(diào)查流程圖(3)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項目內(nèi)容調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素,群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型4.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(1)手段:主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。①遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟②產(chǎn)前診斷(2)意義:在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。5.人類基因組計劃(1)內(nèi)容:人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。(2)結(jié)果:測序結(jié)果表明,人類基因組由大約31.6億個堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬~2.5萬個。(3)不同生物的基因組測序生物種類體細胞染色體數(shù)基因組測序染色體數(shù)原因人類4624(22常+X、Y)X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同果蠅85(3常+X、Y)水稻2412雌雄同株、無性染色體玉米2010【真題例證·體驗】(2017·高考全國卷Ⅱ)人血友病是伴X隱性遺傳病?,F(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚,并已懷孕?;卮鹣铝袉栴}:(1)用“”表示尚未出生的孩子,請畫出該家系的系譜圖,以表示該家系成員血友病的患病情況。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為____________;假如這兩個女兒基因型相同,小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為________。(3)已知一個群體中,血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變,且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為________;在女性群體中攜帶者的比例為________。解析:(1)聯(lián)系紅綠色盲癥家系圖的繪制,由題中所給信息即可畫出該家系的系譜圖。(2)假設(shè)用H、h表示與血友病相關(guān)的一對等位基因,血友病是伴X隱性遺傳病,由該家系的系譜圖可知,母親的基因型為XHXh,大女兒的基因型為XHXh,小女兒的基因型為1/2XHXh或1/2XHXH,小女兒生出患血友病男孩的概率為(1/2)×(1/4)=1/8;若這兩個女兒基因型相同,即小女兒的基因型為XHXh,則小女兒生出血友病基因攜帶者女孩(XHXh)的概率為1/4。(3)男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為0.01,由于男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等,所以女性群體的該致病基因(Xh)頻率為0.01,正?;?XH)頻率為0.99,所以女性群體中攜帶者(XHXh)的比例為2×1%×99%=1.98%。答案:(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%【考法縱覽·診斷】(1)一對表現(xiàn)型正常的夫妻,夫妻雙方的父親都是紅綠色盲。這對夫妻如果生育后代,則理論上女兒正常,兒子中患紅綠色盲的概率為1 [2018·海南卷,T16A](×)(2)通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細胞進行檢查,是產(chǎn)前診斷的有效方法。孕婦妊娠初期因細胞感染引起發(fā)熱一般不需要進行細胞檢查 [2018·江蘇卷,T12A](√)(3)遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病 [2017·江蘇卷,T6A](×)(4)X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 [2016·全國卷Ⅰ,T6D](√)(5)常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 [2016·全國卷Ⅰ,T6A](×)(6)紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 [2015·全國卷Ⅰ,T6B](√)【長句特訓·規(guī)范】下列為羊水檢查和絨毛取樣檢查過程,請回答下列問題:(1)兩者都是檢查胎兒細胞的染色體是否發(fā)生異常,是________上的操作。區(qū)別是提取細胞的__________、妊娠的時間不同。(2)通過檢查發(fā)現(xiàn)該胎兒需要基因治療,基因治療________(填“需要”或“不需要”)對機體所有細胞進行基因修復(fù),原因是________________________________________________。(3)監(jiān)測和預(yù)防遺傳病的主要手段是________________________________________________________________________。答案:(1)細胞水平部位不同(2)不需要由細胞分化可知,有缺陷的基因只在特定的細胞中表達,所以基因治療只需要對特定的細胞進行基因修復(fù)(3)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷1.常染色體在減數(shù)分裂過程中的異常問題假設(shè)某生物體細胞中含有2n條染色體,減數(shù)分裂時,某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開,導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n+1)、(n-1)條染色體的配子,如圖所示。2.遺傳系譜圖的判斷及概率計算(1)確定是否為伴Y染色體遺傳①若系譜圖中女性全部正常,患者全為男性,而且患者的父親、兒子全為患者,則為伴Y染色體遺傳,如圖1。②若系譜圖中,患者有男有女,則不是伴Y染色體遺傳。(2)確定是顯性遺傳還是隱性遺傳①“無中生有”是隱性遺傳病,如圖2。②“有中生無”是顯性遺傳病,如圖3。(3)確定是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳①已確定是隱性遺傳的系譜圖A.若女患者的父親和兒子都患病,則最可能為伴X染色體隱性遺傳,如圖4。B.若女患者的父親和兒子中有正常的,則一定為常染色體隱性遺傳,如圖5。②已確定是顯性遺傳的系譜圖A.若男患者的母親和女兒都患病,則最可能為伴X染色體顯性遺傳,如圖6。B.若男患者的母親和女兒中有正常的,則一定為常染色體顯性遺傳,如圖7。(4)若系譜圖中無上述特征,只能從可能性大小推測若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳,則最可能為顯性遺傳?。辉俑鶕?jù)患者性別比例進一步確定。如圖8最可能是伴X染色體顯性遺傳。人類遺傳病的類型、特點及預(yù)防生命觀念1.(2020·福建三明一中月考)下列關(guān)于遺傳病的敘述,正確的是()①先天性疾病都是遺傳病,后天性疾病都不是遺傳病②多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高③先天性愚型屬于染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病,可通過顯微鏡觀察染色體數(shù)目進行檢測④只要有一個軟骨發(fā)育不全基因就會患軟骨發(fā)育不全⑤人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因,但可能遺傳給子代⑥基因突變是單基因遺傳病的根本原因A.①②③⑤ B.②④⑤⑥C.①③④⑥ D.②③④⑤解析:選B。先天性疾病是生來就有的疾病,不一定是遺傳病,后天性疾病也可能是遺傳病,①錯誤;多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高,②正確;先天性愚型是21號染色體比正常人多一條,屬于染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的遺傳病,③錯誤;軟骨發(fā)育不全是常染色體顯性遺傳病,細胞中只要有一個軟骨發(fā)育不全基因就可患病,④正確;人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因,但可能遺傳給子代,如染色體異常遺傳病,⑤正確;基因突變是單基因遺傳病的根本原因,⑥正確。2.(2020·湖北宜昌調(diào)研)下列有關(guān)人類疾病診斷或病因的敘述,錯誤的是()A.癌癥的診斷可用光學顯微鏡觀察病理切片,還可用B超檢查、基因檢測等技術(shù)手段B.為了確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病,可以采用X射線檢查、CT檢查、B超檢查等手段進行產(chǎn)前診斷C.腦出血或意外導(dǎo)致大腦皮層S區(qū)受損的患者可以看懂文字、聽懂別人的談話,但自己不會講話,不能用詞語表達思想D.糖尿病患者血糖濃度持續(xù)偏高的原因,可能是胰島素分泌不足,也可能是胰島素受體功能異常解析:選B。癌細胞的基因發(fā)生突變,癌細胞惡性增殖,細胞形態(tài)發(fā)生變化,因此可以通過癌基因檢測、病理切片、B超檢查等多種手段進行診斷,A正確;產(chǎn)前診斷的手段有羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等,X射線、CT檢查會影響胎兒的正常生長發(fā)育,不宜采用,B錯誤;S區(qū)為運動性語言中樞,S區(qū)受損的患者可以看懂文字、聽懂別人的談話,但自己不會講話,不能用詞語表達思想,C正確;胰島素是降低血糖的唯一激素,糖尿病患者血糖濃度持續(xù)偏高的原因,可能是胰島素分泌不足,也可能是胰島素受體功能異常,D正確。調(diào)查人群中的遺傳病科學探究3.(2020·福建南平一模)單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等,某學校開展“調(diào)查人群中高度近視遺傳病發(fā)病率”活動,下列相關(guān)敘述不正確的是()A.收集高度近視相關(guān)的遺傳學知識了解其癥狀與表現(xiàn)B.調(diào)查時需要調(diào)查家庭成員患病情況C.為保證調(diào)查群體足夠大,應(yīng)匯總各小組調(diào)查數(shù)據(jù)D.高度近視遺傳病發(fā)病率=高度近視人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%解析:選B。調(diào)查人群中遺傳病發(fā)病率之前,需要收集相關(guān)的遺傳學知識,了解其癥狀與表現(xiàn),A正確;調(diào)查人群中遺傳病發(fā)病率,需在人群中隨機取樣,不需要調(diào)查患者家庭成員患病情況,B錯誤;為保證調(diào)查群體足夠大,各小組調(diào)查的數(shù)據(jù)應(yīng)進行匯總,C正確;某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%,D正確。4.(2020·湖南株洲模擬)某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時,以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列課題中最為簡單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A.研究貓叫綜合征的遺傳方式;在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B.研究紅綠色盲的遺傳方式;在患者家系中調(diào)查C.研究青少年型糖尿病的遺傳方式;在患者家系中進行調(diào)查D.研究艾滋病的遺傳方式;在市中心隨機抽樣調(diào)查解析:選B。研究貓叫綜合征的遺傳方式,應(yīng)在患者家系中調(diào)查,不能在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查;紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病,其遺傳方式可以在患者家系中調(diào)查;青少年型糖尿病是一種多基因遺傳病,其遺傳特點和方式很復(fù)雜,往往不用多基因遺傳病來研究遺傳病的遺傳方式;艾滋病不是遺傳病。遺傳系譜圖的判斷科學思維5.(2020·江西九江聯(lián)考)下圖是甲病(用A、a表示)和乙病(用B、b表示)兩種遺傳病的遺傳系譜圖,其中一種病為伴性遺傳病。據(jù)圖分析,下列選項中錯誤的是()A.由圖推測,甲病是常染色體上的顯性遺傳病B.若Ⅲ1與Ⅲ5婚配,則其子女只患甲病的概率為0C.若Ⅲ2與Ⅲ3婚配,生出只患一種病的孩子的概率是eq\f(3,8)D.若Ⅲ1與Ⅲ4婚配,生出正常孩子的概率是eq\f(7,24)解析:選C。圖中Ⅱ5、Ⅱ6患甲病,而他們的女兒Ⅲ3正常,說明甲病為常染色體顯性遺傳病,A正確。Ⅱ1、Ⅱ2沒有乙病,他們的兒子Ⅲ2患乙病,說明乙病為隱性遺傳病,又因為甲、乙兩病有一種為伴性遺傳病,因此乙病為伴X染色體隱性遺傳病,圖中Ⅲ1的基因型為eq\f(1,2)aaXBXB、eq\f(1,2)aaXBXb,Ⅲ5的基因型為aaXBY,其后代不可能得甲病,B正確。由于Ⅰ2患乙病,說明Ⅱ5是乙病致病基因攜帶者XBXb,又因為Ⅲ3、Ⅲ5不患甲病,說明Ⅱ5的基因型為AaXBXb,Ⅱ6的基因型為AaXBY,則Ⅲ3的基因型為eq\f(1,2)aaXBXb、eq\f(1,2)aaXBXB,Ⅲ2的基因型為AaXbY;Ⅲ2與Ⅲ3婚配,后代患甲病的概率為eq\f(1,2),患乙病的概率為eq\f(1,2)×eq\f(1,2)=eq\f(1,4),因此他們生出只患一種病的孩子的概率=eq\f(1,2)×eq\f(3,4)+eq\f(1,2)×eq\f(1,4)=eq\f(1,2),C錯誤。Ⅲ1的基因型為eq\f(1,2)aaXBXb、eq\f(1,2)aaXBXB,Ⅲ4的基因型為eq\f(2,3)AaXBY、eq\f(1,3)AAXBY,兩者婚配后代患甲病的概率=1-eq\f(2,3)×eq\f(1,2)=eq\f(2,3),患乙病的概率=eq\f(1,2)×eq\f(1,2)×eq\f(1,2)=eq\f(1,8),因此后代正常的概率=eq\f(1,3)×eq\f(7,8)=eq\f(7,24),D正確。6.(2020·湖北部分重點中學模擬)下圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳系譜圖,下列敘述正確的是()A.甲病為伴X染色體隱性遺傳病B.乙病患者都是男性,該遺傳病為伴Y染色體遺傳C.調(diào)查乙的發(fā)病率需在患者家系中統(tǒng)計D.乙病患者的一個細胞中最多可存在4個致病基因解析:選D。雙親Ⅱ1和Ⅱ2正常,兒子Ⅲ2患甲病,可知甲病為隱性遺傳病,Ⅰ1患有甲病,但Ⅱ3正常,說明甲病不是伴X染色體隱性遺傳病,最可能為常染色體隱性遺傳病,A錯誤;乙病若為伴Y染色體遺傳病,則男性患者的父親也應(yīng)該患乙病,而Ⅲ4正常,所以乙病不是伴Y染色體遺傳病,B錯誤;調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機調(diào)查,C錯誤;雙親Ⅲ3和Ⅲ4正常,兒子患乙病,乙病為隱性遺傳病,但不能確定是伴X染色體隱性遺傳病還是常染色體隱性遺傳病,若為常染色體隱性遺傳病,則乙病患者的體細胞含有2個乙病致病基因,有絲分裂后期,細胞中最多可含有4個乙病的致病基因,D正確。分析遺傳系譜圖的一般方法[易誤警示]易錯點1誤認為所有真核生物均有性染色體或誤認為性染色體上的基因均與性別決定有關(guān)[點撥](1)只有具性別分化(雌雄異體)的生物才有性染色體,如下生物無性染色體:①所有無性別之分的生物(如酵母菌等)均無性染色體。②雖有性別之分,但雌雄同株(或雌雄同體)的生物均無性染色體,如玉米、水稻等。③雖有性別分化且為雌雄異體,但其雌雄性別并非取決于“染色體類型”而是取決于其他因素的生物,如蜜蜂、螞蟻、龜?shù)取?2)性染色體上的基因未必均與性別決定有關(guān),如色覺基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上,而外耳道多毛癥基因則位于Y染色體上。此外性染色體并非只存在于生殖細胞中。易錯點2XY≠等位基因[點撥](1)XY代表一對同源染色體并非代表等位基因。(2)Y上不存在控制色覺正常和紅綠色盲的基因,但有其他基因。易錯點3男孩患病概率≠患病男孩概率[點撥](1)由常染色體上的基因控制的遺傳病①患病概率與性別無關(guān),不存在性別差異,因此,男孩患病概率=女孩患病概率=患病概率。②“患病”與“男孩”(或女孩)是兩個獨立事件,因此需把患病概率×性別比例,即患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病致病基因位于性染色體上,它的遺傳與性別連鎖,“男孩患病”是指男孩中患病的,不考慮女孩;“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩,二者主要是概率計算的范圍不同。即患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率;男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。易錯點4誤認為遺傳性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遺傳病[點撥](1)遺傳病可能是先天發(fā)生,也可能是后天發(fā)生,如有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來;后天性疾病也不一定不是遺傳病。(2)先天性疾病不一定是遺傳病,如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。易錯點5誤認為不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病,攜帶遺傳病基因的個體一定患遺傳病[點撥]攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病,如Aa不是白化病患者;不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病,如染色體異常遺傳病。[糾錯體驗]1.下列說法錯誤的是()A.性染色體上的基因不都與性別決定有關(guān)B.性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳C.果蠅唾液腺細胞染色體上有許多寬窄不一的橫紋,這些橫紋便于在染色體上進行基因定位D.含X染色體的配子是雌配子,含Y染色體的配子是雄配子答案:D2.(2020·江西九江十校一模)下列說法正確的有()①同一生物體在不同時刻產(chǎn)生精子或卵細胞,染色體數(shù)一般是相同的②在一對相對性狀的遺傳實驗中,性狀分離是指雜種顯性個體與純種隱性個體雜交產(chǎn)生隱性后代③女兒的性染色體必有一條來自父親④性染色體上的基因都可以控制性別⑤受精卵中全部的遺傳物質(zhì),來自父母雙方的各占一半⑥有些植物沒有X、Y染色體,但有雌蕊和雄蕊A.②④⑥ B.①③⑤C.①③⑥ D.③④⑤解析:選C。同一生物體在不同時刻產(chǎn)生精子或卵細胞,精子或卵細胞中染色體數(shù)都是體細胞的一半,①正確;性狀分離是指在雜種后代中,同時顯現(xiàn)出顯性性狀和隱性性狀的現(xiàn)象,②錯誤;女兒的性染色體一條來自父親,另一條來自母親,③正確;性染色體上的基因不都與性別決定有關(guān),如位于X染色體上的色盲基因,④錯誤;受精卵中細胞核中的遺傳物質(zhì),來自父母雙方的各占一半,而細胞質(zhì)中的遺傳物質(zhì)基本都來自母親,⑤錯誤;豌豆等雌雄同體植物,沒有性染色體,但有雌蕊和雄蕊,⑥正確。3.下圖甲是人類某遺傳病的家系系譜,致病基因用A或a表示。分別提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA,經(jīng)過酶切、電泳等步驟,結(jié)果如圖乙。以下說法正確的是()A.該病屬于常染色體隱性遺傳B.Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXAC.酶切時需用到限制酶和DNA連接酶D.如果Ⅱ2與一個正常男性隨機婚配,生一個患病男孩的概率是1/4解析:選B。由題圖分析可知患者母親為攜帶者,父親正常,則該病是伴X染色體隱性遺傳病,A錯誤;由于該病是伴X染色體隱性遺傳病,Ⅰ1、Ⅰ2正常,Ⅱ1患病,因此Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分別是XAY、XAXa,Ⅱ2的基因型可能是XAXa或XAXA,各占1/2,B正確;酶切時不用DNA連接酶,C錯誤;Ⅱ2的基因型可能是XAXa或XAXA,各占1/2,正常男性的基因型是XAY,因此他們生一個患病男孩(XaY)的概率是(1/2)×(1/4)=1/8,D錯誤。4.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是()A.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病B.遺傳病由致病基因?qū)е拢瑹o致病基因不患遺傳病C.調(diào)查某遺傳病的遺傳方式時,被調(diào)查者的性別與年齡不會影響調(diào)查結(jié)果D.單基因遺傳病中,常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率低于該病致病基因的基因頻率解析:選D。先天性疾病和家族性疾病不一定是遺傳病,A項錯誤;人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病,其中染色體異常遺傳病沒有致病基因,B項錯誤;調(diào)查某遺傳病的遺傳方式時要考慮年齡、性別等因素,C項錯誤;單基因遺傳病中,常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率低于該病致病基因的基因頻率,D項正確。5.(2020·湖北聯(lián)考)國家放開二孩政策后,生育二孩成了人們熱議的話題。計劃生育二孩的準父母們都期望能再生育一個健康的無遺傳病的“二寶”。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是()A.推測白化病產(chǎn)婦后代的發(fā)病率需要對多個白化病家系進行調(diào)查B.通過觀察細胞有絲分裂后期的染色體可以確定胎兒是否患有21三體綜合征、紅綠色盲癥等C.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷D.胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定解析:選C。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在廣大人群中隨機抽樣調(diào)查,A項錯誤;紅綠色盲癥是單基因遺傳病,通過染色體組型分析只能確定染色體異常遺傳病,B項錯誤;人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,C項正確;一些未知的致病基因?qū)е碌南忍煨约膊〔荒芡ㄟ^產(chǎn)前診斷來確定,D項錯誤。eq\a\vs4\al([基礎(chǔ)達標])1.(2020·湖北宜昌調(diào)研)下列關(guān)于人體細胞中染色體遺傳來源的分析,錯誤的是()A.某學生體細胞中的常染色體,來自祖父、祖母的各占1/4B.某學生體細胞中的染色體,來自父方、母方的各占1/2C.某女生體細胞中的染色體,至少有一條來自祖母D.某男生體細胞中的染色體,至少有一條來自祖父解析:選A。減數(shù)分裂中,同源染色體向兩極移動是隨機的,常染色體一半來自父方,一半來自母方,但是不能確定來自祖父、外祖父、祖母、外祖母的比例,A錯誤;人體細胞的23對染色體,一半來自父方,一半來自母方,即來自父方、母方的各占1/2,B正確;女生的兩條X染色體一條來自父方,而父方的X染色體來自女生的祖母,所以該女生體細胞中的染色體,至少有一條來自祖母,C正確;男性的Y染色體來自父方,父方的Y染色體來自祖父,而男性的常染色體由祖父傳給他的數(shù)量是不確定的,故該男生體細胞中的染色體,至少有一條來自祖父,D正確。2.(2020·江西八校模擬)血友病是人類主要的遺傳性出血性疾病,下列敘述中正確的是()A.正常情況下(不考慮基因突變和交叉互換),父母親表現(xiàn)型正常,其女兒可能患血友病B.該病在家系中表現(xiàn)為連續(xù)遺傳和交叉遺傳的現(xiàn)象C.鐮刀型細胞貧血癥與血友病的遺傳方式相同D.血友病基因攜帶者女性和血友病男性結(jié)婚,后代兒女均為1/2患病解析:選D。血友病為伴X染色體隱性遺傳病,正常情況下,父母親表現(xiàn)型正常,其女兒不可能患血友病,兒子可能患血友病,A錯誤;該病在家系中表現(xiàn)為隔代遺傳和交叉遺傳的現(xiàn)象,B錯誤;鐮刀型細胞貧血癥是常染色體隱性遺傳病,血友病是伴X染色體隱性遺傳病,兩種病的遺傳方式不相同,C錯誤;血友病基因攜帶者女性和血友病男性結(jié)婚,后代兒女均為1/2患病,D正確。3.(2020·廣東江門高三調(diào)研)下列對相關(guān)遺傳病的敘述,錯誤的是()A.白化病的直接發(fā)病原因是細胞膜上的一個跨膜蛋白結(jié)構(gòu)改變B.進行性肌營養(yǎng)不良的發(fā)病率男性比女性高,其遺傳方式可能是伴X染色體隱性遺傳C.與線粒體有關(guān)的基因發(fā)生突變,相關(guān)遺傳病具有明顯的母系遺傳特征D.21三體綜合征患者的細胞可能會出現(xiàn)94條染色體解析:選A。白化病的直接原因是細胞內(nèi)缺乏酪氨酸酶,不能催化酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏兀珹錯誤;進行性肌營養(yǎng)不良屬于伴X染色體隱性遺傳病,其特點是在人群中男性發(fā)病率比女性高,B正確;細胞質(zhì)中的基因遺傳具有明顯的母系遺傳特點,受精卵的細胞質(zhì)幾乎全部來自卵細胞,因此與線粒體有關(guān)的基因發(fā)生突變,相關(guān)遺傳病具有明顯的母系遺傳特征,C正確;21三體綜合征患者的體細胞比正常人體細胞的21號染色體多一條,共有47條染色體,在細胞有絲分裂后期細胞中有94條染色體,D正確。4.(2020·河南洛陽模擬)某種XY型雌雄異株的植物,等位基因B(闊葉)和b(細葉)是伴X染色體遺傳的,且?guī)в蠿b的精子與卵細胞結(jié)合后使受精卵致死。用闊葉雄株和雜合闊葉雌株雜交得到子一代,再讓子一代相互雜交得到子二代。下列選項不正確的是()A.理論上,該植物群體中不存在細葉雌株B.理論上,子二代中,雄株數(shù)∶雌株數(shù)為2∶1C.理論上,子二代雌株中,B基因頻率∶b基因頻率為3∶1D.理論上,子二代雄株中,闊葉∶細葉為3∶1解析:選C。含Xb的精子與卵細胞結(jié)合后使受精卵致死,所以該植物群體中理論上不存在細葉雌株(XbXb),A正確;闊葉雄株的基因型為XBY,雜合闊葉雌株的基因型為XBXb,二者雜交得到的子一代的基因型為XBXB、XBXb、XBY、XbY,由于含Xb的精子與卵細胞結(jié)合后使受精卵致死,故子一代雄性個體產(chǎn)生含XB的精子占1/3,含Y的精子占2/3,子一代產(chǎn)生的含XB的卵細胞占3/4,含Xb的卵細胞占1/4,所以理論上,子二代個體基因型為1/4XBXB、1/12XBXb、1/2XBY、1/6XbY,其中雄株數(shù)∶雌株數(shù)=(1/2+1/6)∶(1/4+1/12)=2∶1,B正確;理論上,子二代雌株中,B基因頻率∶b基因頻率=7∶1,C錯誤;理論上,子二代雄株中,闊葉∶細葉=1/2∶1/6=3∶1,D正確。5.(2020·山東青島期初調(diào)研)下圖為某遺傳病的家系圖,據(jù)圖可以判斷()A.若該病為顯性遺傳病,Ⅰ1為雜合子B.若該病為顯性遺傳病,Ⅰ2為雜合子C.若該病為隱性遺傳病,Ⅱ3為純合子D.若該病為隱性遺傳病,Ⅱ4為純合子解析:選D。假設(shè)該病為顯性遺傳病,若致病基因在常染色體上,則Ⅰ1為純合子aa,Ⅰ2為雜合子Aa;若致病基因在X染色體(或X、Y同源區(qū)段)上,則Ⅰ1為純合子XaXa,而Ⅰ2為XAY(或XAYa),A、B錯誤。假設(shè)該病為隱性遺傳病,若致病基因在常染色體上,則Ⅱ3為雜合子Aa,Ⅱ4為純合子aa;若致病基因在X染色體上,Ⅱ4為純合子XaXa,C錯誤,D正確。6.(2020·安徽馬鞍山模擬)右圖為雄果蠅的X、Y染色體的比較,其中A、C表示同源區(qū)段,B、D表示非同源區(qū)段。下列有關(guān)敘述不正確的是()A.X與Y兩條性染色體的基因存在差異,可能是自然選擇的結(jié)果B.若某基因在B區(qū)段上,則在果蠅群體中不存在含有該等位基因的個體C.若在A區(qū)段上有一基因F,則在C區(qū)段同一位點可能找到基因F或fD.雄果蠅的一對性染色體一般不發(fā)生交叉互換,倘若發(fā)生只能在A、C區(qū)段解析:選B。長期的自然選擇導(dǎo)致X與Y兩條性染色體的基因存在差異,A正確;若某基因在X染色體B區(qū)段上,雌性果蠅(XX)中可存在該基因的等位基因,B錯誤;因為A、C表示同源區(qū)段,因此若在A區(qū)段上有一基因F,則在C區(qū)段同一位點可能找到相同基因F或等位基因f,C正確;雄果蠅的一對性染色體交叉互換只能發(fā)生在X、Y染色體的同源區(qū)段即A、C區(qū)段,而不能發(fā)生在非同源區(qū)段B、D區(qū)段,D正確。7.下列有關(guān)果蠅的敘述,不正確的是()A.果蠅的體細胞中最多含有4個染色體組B.果蠅X染色體上的白眼基因隱性突變在當代可能會表現(xiàn)出來C.研究果蠅的基因組時,選取的染色體不含有同源染色體D.果蠅的次級精母細胞中可能含有0、1或2條Y染色體解析:選C。果蠅的體細胞在有絲分裂后期染色體數(shù)目最多,含有4個染色體組,A正確;雄果蠅的性染色體組成為XY,其X染色體上基因發(fā)生的隱性突變在當代可以表現(xiàn)出來,B正確;研究果蠅的基因組,需測3條常染色體和X、Y染色體,其中X、Y屬于同源染色體,C錯誤;正常情況下,次級精母細胞有一半含X染色體,一半含Y染色體,前者含有0條Y染色體,后者在減Ⅱ的前期和后期分別含有1條和2條Y染色體,D正確。8.(2020·山東師大附中模擬)鳥類的性別決定方式為ZW型。某種鳥類的眼色受兩對獨立遺傳的基因(A、a和B、b)控制。甲、乙是兩個純合品種,均為紅色眼。根據(jù)圖中雜交結(jié)果,推測雜交2的親本基因型是()A.甲為AAbb,乙為aaBBB.甲為aaZBZB,乙為AAZbWC.甲為aaZBW,乙為AAZbZbD.甲為AAZbW,乙為aaZBZB解析:選C。如果甲為AAbb,乙為aaBB,即2對等位基因位于常染色體上,則雜交1、雜交2的結(jié)果相同,雜交后代不論雌性還是雄性,都是褐色眼,A錯誤;鳥類的性別決定方式是ZW型,雌性個體的性染色體組成是ZW,雄性個體的性染色體組成是ZZ,B錯誤;如果甲的基因型為aaZBW,乙的基因型為AAZbZb,雜交2的后代雄性是褐色眼,雌性是紅色眼,C正確;如果甲為AAZbW,乙為aaZBZB,雜交后代不論雌性還是雄性個體都是褐色眼,D錯誤。9.(2020·河北唐山模擬)現(xiàn)有翅型為裂翅的果蠅新品系,裂翅(A)對非裂翅(a)為顯性,雜交實驗如下圖。請回答下列問題:(1)上述親本中,裂翅果蠅為__________(填“純合子”或“雜合子”)。(2)利用非裂翅(♀)×裂翅(♂)雜交,可確定該等位基因是位于常染色體還是X染色體上。還可利用上圖中________(♀)×________(♂),通過一次雜交實驗作出判斷。(3)該等位基因若位于X和Y染色體上__________(填“能”或“不能”)出現(xiàn)圖中的雜交實驗結(jié)果。(4)研究發(fā)現(xiàn)果蠅體內(nèi)e和f是兩個位于X染色體上的隱性致死基因,即XeXe、XfXf、XeY、XfY的受精卵將不能發(fā)育。為了只得到雌性后代,通過育種需要得到X染色體上所含基因情況是__________的雌蠅,將該雌蠅與基因型為__________的雄蠅交配,即可達到目的。解析:(1)裂翅(A)對非裂翅(a)為顯性,F(xiàn)1出現(xiàn)了非裂翅果蠅,說明親本中的裂翅果蠅是雜合子。(2)用一次雜交實驗,確定該等位基因位于常染色體還是X染色體上,需要常染色體遺傳的雜交結(jié)果與伴X染色體遺傳的雜交結(jié)果不一致??衫梅橇殉?♀)×裂翅(♂)雜交,若是常染色體遺傳,后代裂翅中雌、雄均有,若是伴X染色體遺傳,后代裂翅中只有雌性;也可以利用題圖中的裂翅(♀)×裂翅(♂)雜交,若是常染色體遺傳,后代非裂翅果蠅中雌、雄均有,若是伴X染色體遺傳,后代非裂翅全為雄性。(3)該等位基因若位于X和Y染色體的同源區(qū)段上,則P:裂翅(XAXa)×非裂翅(XaYa)→F1:裂翅(♀:XAXa)、裂翅(♂:XAYa)、非裂翅(♀:XaXa)、非裂翅(♂:XaYa),比值為1∶1∶1∶1,因此能出現(xiàn)題圖中的雜交實驗結(jié)果。(4)果蠅由于XeXe、XfXf、XeY、XfY的受精卵不能發(fā)育,因此在該果蠅的群體中,雌蠅的基因型為XEFXef、XEfXeF,雄蠅的基因型為XEFY。XEFXef與XEFY交配,后代雌果蠅(XEFXef或XEFXEF)和雄果蠅(XEFY)均有;XEfXeF與XEFY交配,后代只有雌果蠅(XEFXeF或XEFXEf)。綜上分析:為了只得到雌性后代,通過育種得到X染色體上所含基因情況是XEfXeF的雌蠅,將該雌蠅與基因型為XEFY的雄蠅交配,即可達到目的。答案:(1)雜合子(2)裂翅裂翅(3)能(4)XEfXeFXEFY10.(2020·吉林榆樹一中模擬)下圖甲、乙是兩個家族系譜圖,甲家族無色盲患者,乙家族有色盲(B、b)患者。請據(jù)圖回答下列問題:(1)圖甲中的遺傳病,其致病基因位于__________染色體上,是__________性遺傳。(2)圖甲中Ⅲ-8與Ⅲ-7為異卵雙生(由不同的受精卵發(fā)育而來),則圖甲中Ⅲ-8的表現(xiàn)型是否一定正常?__________,原因是___________________________。(3)圖乙中Ⅰ-1關(guān)于色盲的基因型是__________,若圖甲中的Ⅲ-8與圖乙中的Ⅲ-5結(jié)婚,則他們生下兩病兼患男孩的概率是__________。解析:(1)由題圖可知,甲病為常染色體顯性遺傳病。(2)設(shè)圖甲中遺傳病的致病基因為A,結(jié)合題圖判斷可知,圖甲中Ⅱ-3關(guān)于圖甲遺傳病的基因型為aa,Ⅱ-4的基因型為Aa,所以Ⅲ-8的基因型為1/2Aa、1/2aa,其表現(xiàn)型不一定正常。(3)圖乙中,Ⅲ-5為色盲患者,而Ⅱ-4不是色盲患者,則Ⅱ-4關(guān)于色盲的基因型為XBXb,進一步推導(dǎo)可知Ⅰ-1關(guān)于色盲的基因型為XBXb,已知甲家族無色盲患者,再結(jié)合第(2)題可知,Ⅲ-8的基因型為1/2AaXBY、1/2aaXBY;圖乙中Ⅲ-5為色盲患者,所以其基因型為aaXbXb,二者生出患甲病孩子的概率為(1/2)×(1/2)=1/4,生出患色盲男孩的概率為1/2,故若圖甲中的Ⅲ-8與圖乙中的Ⅲ-5結(jié)婚,他們生下兩病兼患男孩的概率是(1/4)×(1/2)=1/8。答案:(1)常顯(2)不一定Ⅲ-8的基因型有兩種可能(3)XBXb1/8eq\a\vs4\al([素養(yǎng)提升])11.(2020·安徽舒城中學月考)某雌雄異株植物的性別決定方式為XY型,其葉形有闊葉和窄葉兩種表現(xiàn)類型,該性狀由一對等位基因控制。現(xiàn)有三組雜交實驗,結(jié)果如下表所示。對表中有關(guān)信息的分析,錯誤的是()雜交組合親代表現(xiàn)子代表現(xiàn)型及株數(shù)父本母本雌株雄株1闊葉闊葉闊葉234闊葉119、窄葉1222窄葉闊葉闊葉83、窄葉78闊葉79、窄葉803闊葉窄葉闊葉131窄葉127A.僅根據(jù)第2組實驗,無法判斷兩種葉形的顯隱性關(guān)系B.根據(jù)第1或第3組實驗可以確定葉形基因位于X染色體上C.用第2組的子代闊葉雌株與闊葉雄株雜交,后代中窄葉雄性植株占1/2D.用第1組子代的闊葉雌株與窄葉雄株雜交,后代窄葉植株占1/4解析:選C。僅根據(jù)第2組實驗,無法判斷兩種葉形的顯隱性關(guān)系,A項正確;第1組中闊葉后代出現(xiàn)窄葉,說明窄葉為隱性性狀。第1、3組中闊葉和窄葉與性別有關(guān),且具有交叉遺傳特點,故該性狀由X染色體上的基因控制,B項正確;第2組中,子代闊葉雌株基因型為XAXa(相關(guān)基因用A、a表示),闊葉雄株為XAY,兩者雜交,后代基因型及比例為XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,窄葉雄性植株占1/4,C項錯誤;第1組中親本基因型為XAY×XAXa,子代雌性基因型為1/2XAXA和1/2XAXa,與窄葉雄株(XaY)雜交,后代中窄葉植株所占的比例為(1/2)×(1/2)=1/4,D項正確。12.(2020·天津一模)圖甲中4號為某遺傳病患者,對1、2、3、4進行關(guān)于該病的基因檢測,并將各自含有的該致病基因或正?;?數(shù)字代表長度)用相應(yīng)技術(shù)分離,結(jié)果如圖乙(字母對應(yīng)圖甲中的不同個體)。下列有關(guān)分析正確的是()A.通過比較甲、乙兩圖可知,4號個體患紅綠色盲癥B.系譜圖中3號個體的基因型與1、2號基因型相同的概率為2/3C.等位基因的區(qū)別不只是堿基序列不同,還可以是基因的長度不同D.3號與一該病基因攜帶者結(jié)婚,生一個患病孩子的概率為1/6解析:選C。據(jù)圖甲可知該病為常染色體隱性遺傳病,4號不可能是色盲患者,A
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