主管護(hù)師-全-婦科護(hù)理學(xué)2016講義fkhlx

第十二章遺傳咨詢與產(chǎn)前單細(xì)要（1）概（2）了了3.產(chǎn)前產(chǎn)前對(duì)產(chǎn)前方了第一節(jié)由從醫(yī)學(xué)遺的專業(yè)或咨醫(yī)師，用傳學(xué)和臨醫(yī)學(xué)的本原理技術(shù)回遺傳病及其親屬以有關(guān)社服務(wù)所問題，就病原因、傳方式、治、預(yù)以及咨者或其中病的再風(fēng)險(xiǎn)率問題給回答咨者及其親的等問給予必的醫(yī)指。二、22對(duì)常，互相配對(duì)的兩條叫做同源，分別來自父親和母親。人類正常核型過RNA為媒介控制蛋白質(zhì)或酶的合成，從而控制性狀的發(fā)育。每個(gè)都按特定的位置排列在上，上突變引起的疾病為病，包括單病和多病。（一）確立醫(yī)護(hù)應(yīng)首先了解就診者和親屬中同類、夫婦雙方兩代以上直系親屬及其 ②單?、鄱嗖、踃連鎖顯性疾?。号宰哟渴芾?，不會(huì)傳給子代，女人子代男女再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率50%。④X連鎖隱性疾?。鹤哟?，女性均為攜帶者正常；女性攜帶者為雜合子且配偶正常50%50%為攜帶者。遺傳度比較高的多遺傳病，一級(jí)親屬的近似一般群體發(fā)生率的平方根。夫婦一方為非同源易位、整臂易位、相互易位和攜帶者，其子代組成幾率為1/4正常、1/4為攜帶者、1/2為部分三體和部分單體。夫婦一方為臂間或臂內(nèi)側(cè)倒位攜帶者，其后代的組成幾率為1/4正常、1/4為攜帶者、1/2重點(diǎn)咨詢1.35第二節(jié)環(huán)境因素與出生缺陷 ②畸形碘與機(jī)體生長(zhǎng)發(fā)育密切相關(guān)，尤其是、嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的必需物質(zhì)之一。100～150μg50μg。在發(fā)育的各個(gè)時(shí)期因碘缺乏造成的一系列損傷稱為碘缺乏病，而其中對(duì)人類最嚴(yán)重的損傷是胚胎、期缺碘①可導(dǎo)致早產(chǎn)、死產(chǎn)及畸形發(fā)生率增高。②地方性?。杭丛谌焉镱^3個(gè)月至出生后2年內(nèi)的腦發(fā)育臨界期表現(xiàn)的嚴(yán)重缺碘狀態(tài)。在臨床明確后，即使補(bǔ)充碘，腦損傷也不可（二）高氟與性氟飲水中氟的含量超過1mg/L為高氟區(qū)。近年來研究發(fā)現(xiàn)氟在內(nèi)普遍分氟氟斑牙和氟骨病是人們最早認(rèn)識(shí)的氟病癥性氟表現(xiàn)為乳齒氟斑牙和幼兒氟骨病鉛鉛可在內(nèi)長(zhǎng)期蓄積，且可通過胎盤屏障進(jìn)入體內(nèi)?？梢?、畸形，影響及甲基可引起性水俁病兒，特征為嚴(yán)重精神遲鈍、共濟(jì)失調(diào)，生長(zhǎng)發(fā)育不良、肌肉萎縮、發(fā)作極低頻電磁場(chǎng)可引起子代性心臟病、面部畸形、子代發(fā)育遲緩、自然噪聲噪聲達(dá)85分貝時(shí)，聽覺損傷；達(dá)100分貝時(shí)，子代智力低下高熱可引起、死胎、智力低下。第三節(jié)產(chǎn)前一、產(chǎn)前對(duì)≥35孕期有TORCH的婦女有脆性X史的孕婦二、產(chǎn)前方（一）物理學(xué)方1.B型超聲掃描儀可用其的某些畸形2.鏡使用鏡不僅可以直接觀察外表的畸形是否存在，而且可直接胎血、皮膚肌肉組3.其他超聲心電圖是心血管發(fā)育異常的一項(xiàng)新技術(shù)（二）核型分析主要用于病的產(chǎn)前（三）法又稱DNA法，是將DNA探針用于（四）生化檢驗(yàn)生化檢驗(yàn)為產(chǎn)前的一種重要，可用于各種遺傳病、及胎（五）性疾病的染的主要依靠細(xì)胞檢查、分離或細(xì)胞培養(yǎng)、學(xué)特異抗體檢測(cè)及核酸分子雜交技術(shù)、PCR技術(shù)檢測(cè)DN段等方法進(jìn)行。三、產(chǎn)前的疾X遺傳性代謝缺