高一生物必修二優(yōu)化復(fù)習(xí)課件10

第3節(jié)人類(lèi)遺傳病第3節(jié)人類(lèi)遺傳病1基礎(chǔ)知識(shí)梳理一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型1．單基因遺傳病(1)概念：受

控制的遺傳病。(2)分類(lèi)①顯性基因引起的：如多指、并指、抗VD佝僂病等。②隱性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血癥。一對(duì)等位基因基礎(chǔ)知識(shí)梳理一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型一對(duì)等位基因2基礎(chǔ)知識(shí)梳理2．多基因遺傳病(1)概念：受

控制的人類(lèi)遺傳病。(2)特點(diǎn)：在

發(fā)病率比較高。(3)病例：

、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。兩對(duì)以上的等位基因群體中原發(fā)性高血壓基礎(chǔ)知識(shí)梳理2．多基因遺傳病兩對(duì)以上的等位基因群體中原發(fā)性高3基礎(chǔ)知識(shí)梳理3．染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體異常引起的遺傳病。(2)病例：

、貓叫綜合征。21三體綜合征基礎(chǔ)知識(shí)梳理3．染色體異常遺傳病21三體綜合征4基礎(chǔ)知識(shí)梳理思考21三體綜合征女患者與正常人結(jié)婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？基礎(chǔ)知識(shí)梳理思考21三體綜合征女患者與正常人結(jié)婚后，可否生育5基礎(chǔ)知識(shí)梳理二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1．遺傳咨詢(xún)(1)對(duì)咨詢(xún)對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解

，診斷是否患有某種遺傳病。(2)分析遺傳病的傳遞方式，判斷類(lèi)型。(3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。(4)提出防治對(duì)策、方法和建議(如是否適于生育、

生育)等。家族病史選擇性基礎(chǔ)知識(shí)梳理二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防家族病史選擇性6基礎(chǔ)知識(shí)梳理2．產(chǎn)前診斷方法：(1)羊水檢查、B超檢查。(2)孕婦檢查。(3)基因診斷。三、人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康1．人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的：測(cè)定人類(lèi)基因組的

，解讀其中包含的。血細(xì)胞全部DNA序列遺傳信息基礎(chǔ)知識(shí)梳理2．產(chǎn)前診斷血細(xì)胞全部DNA序列遺傳信息7基礎(chǔ)知識(shí)梳理2．參與人類(lèi)基因組計(jì)劃的國(guó)家：

、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和

，中國(guó)承擔(dān)1%的測(cè)序任務(wù)。3．有關(guān)人類(lèi)基因組計(jì)劃的幾個(gè)時(shí)間：(1)正式啟動(dòng)時(shí)間：

年(2)人類(lèi)基因組工作草圖公開(kāi)發(fā)表時(shí)間：2001年2月(3)人類(lèi)基因組的測(cè)序任務(wù)完成時(shí)間：美國(guó)中國(guó)19902003年基礎(chǔ)知識(shí)梳理2．參與人類(lèi)基因組計(jì)劃的國(guó)家：、8基礎(chǔ)知識(shí)梳理4.已獲數(shù)據(jù)：人類(lèi)基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為

萬(wàn)個(gè)。3.0～3.5基礎(chǔ)知識(shí)梳理4.已獲數(shù)據(jù)：人類(lèi)基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)9核心要點(diǎn)突破一、常見(jiàn)人類(lèi)遺傳病歸類(lèi)分類(lèi)常見(jiàn)病例及表示方法遺傳特點(diǎn)單基因遺傳病常染色體顯性并指1.無(wú)性別差異2.含致病基因即患病多指軟骨發(fā)育不全隱性苯丙酮尿癥1.無(wú)性別差異2.隱性純合發(fā)病白化病先天性聾啞鐮刀型細(xì)胞貧血癥核心要點(diǎn)突破一、常見(jiàn)人類(lèi)遺傳病歸類(lèi)分類(lèi)常見(jiàn)病例及表示方法遺傳10核心要點(diǎn)突破單基因遺傳病伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病1.與性別有關(guān)，含致病基因就患病，女性多發(fā)2.有交叉遺傳現(xiàn)象遺傳性慢性腎炎隱性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良1.與性別有關(guān)，純合女性或含致病基因的男性患病，男性多發(fā)2.有交叉遺傳現(xiàn)象紅綠色盲血友病伴Y染色體遺傳病(如外耳道多毛癥)具有“男性代代傳”的特點(diǎn)分類(lèi)常見(jiàn)病例及表示方法遺傳特點(diǎn)核心要點(diǎn)突破單基因遺傳病伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病1.與11核心要點(diǎn)突破多基因遺傳病唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病1.常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象2.易受環(huán)境影響3.在群體中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)分類(lèi)常見(jiàn)病例及表示方法遺傳特點(diǎn)核心要點(diǎn)突破多基因遺傳病唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型12核心要點(diǎn)突破即時(shí)應(yīng)用1．下表是四種人類(lèi)遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，錯(cuò)誤的是()核心要點(diǎn)突破即時(shí)應(yīng)用1．下表是四種人類(lèi)遺傳病的親本組合及優(yōu)生13核心要點(diǎn)突破遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前基因診斷核心要點(diǎn)突破遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素X染色14核心要點(diǎn)突破解析：選C。抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為XaXa×XAY，則后代中女兒全為患者，而兒子全部正常，因此選擇生男孩正確；紅綠色盲癥為X染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為XbXb×XBY，則后代中兒子全為患者，而女兒為攜帶者，表現(xiàn)全部正常，因此選擇生女兒正確；并指癥為常染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為T(mén)t×tt，后代中兒子與女兒的患病率相同，因此可通過(guò)產(chǎn)前基因診斷的方法確定胎兒是否正常；白化病為常染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為Aa×Aa，后代中兒子、女兒患病的概率相同，不能通過(guò)性別來(lái)確定胎兒是否正常。核心要點(diǎn)突破解析：選C?？咕S生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病15核心要點(diǎn)突破二、單基因遺傳病的判定根據(jù)以上特點(diǎn)，在分析遺傳系譜圖時(shí)，可按以下步驟進(jìn)行：1．先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳。(1)遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有患病的時(shí)，則該病必定是由隱性基因控制的隱性遺傳病。核心要點(diǎn)突破二、單基因遺傳病的判定16核心要點(diǎn)突破(2)遺傳系譜圖中，雙親患病，子女中有正常的時(shí)，則該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病。2.其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳。核心要點(diǎn)突破(2)遺傳系譜圖中，雙親患病，子女中有正常的時(shí)，17核心要點(diǎn)突破(1)隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者(即父正女病)，就一定是常染色體隱性遺傳?。蝗舫霈F(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常(即母病兒正)，就一定是常染色體隱性遺傳病。核心要點(diǎn)突破(1)隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)18核心要點(diǎn)突破(2)顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒有正常的(即父病女正)，就一定是常染色體顯性遺傳??；若出現(xiàn)母親正常，而其兒子有患者(即母正兒病)，就一定是常染色體顯性遺傳病。核心要點(diǎn)突破(2)顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)19核心要點(diǎn)突破3．不能確定判斷類(lèi)型若系譜圖中無(wú)上述特征，只能從可能性大小方向推測(cè)。核心要點(diǎn)突破3．不能確定判斷類(lèi)型20核心要點(diǎn)突破即時(shí)應(yīng)用2．以下家系圖中最可能屬于常染色體隱性遺傳病、Y染色體遺傳病、X染色體上顯性遺傳病、X染色體上隱性遺傳病的依次是()核心要點(diǎn)突破即時(shí)應(yīng)用2．以下家系圖中最可能屬于常染色體隱性遺21核心要點(diǎn)突破A．③①②④B．②④①③C．①④②③D．①④③②解析：選C。①③中出現(xiàn)“無(wú)中生有”，為隱性遺傳??；①中女性患者的父親表現(xiàn)正常，屬于常染色體隱性遺傳??；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父親患病，可以判斷最可能為伴X染色體隱性遺傳?。虎苤谢颊呷繛槟行?，最可能為伴Y染色體遺傳病；②中男性患者的女兒全部為患者，可以判斷最可能為伴X染色體顯性遺傳病。核心要點(diǎn)突破A．③①②④B．②④①③22

調(diào)查人群中的遺傳病實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究1．原理(1)人類(lèi)遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。調(diào)查人群中的遺傳病實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究1．原理23實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

2．調(diào)查流程圖實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

2．調(diào)查流程圖24實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

【易誤警示】(1)注意區(qū)分遺傳病、先天性疾病、家族性疾病。(2)調(diào)查的群體基數(shù)要足夠大。實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

【易誤警示】(1)注意區(qū)分遺傳病、先天性疾病25實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究實(shí)戰(zhàn)演練1.某校研究性學(xué)習(xí)小組為了了解我市人群中耳垂的遺傳情況，特地設(shè)計(jì)了調(diào)查活動(dòng)計(jì)劃，主要內(nèi)容如下表所示：泰安市20個(gè)家庭耳垂遺傳情況調(diào)查統(tǒng)計(jì)表實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究實(shí)戰(zhàn)演練1.某校研究性學(xué)習(xí)小組為了了解我市人群中26實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

組別婚配方式家庭數(shù)兒子女兒父親母親有耳垂無(wú)耳垂有耳垂無(wú)耳垂1有耳垂有耳垂2有耳垂無(wú)耳垂3無(wú)耳垂有耳垂4無(wú)耳垂無(wú)耳垂實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

組別婚配方式家庭數(shù)兒子女兒父親母親有耳垂無(wú)耳垂27實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

該調(diào)查活動(dòng)的不足之處是()A．調(diào)查的組別太少B．調(diào)查的家庭數(shù)太少C．調(diào)查的區(qū)域太小D．調(diào)查的世代數(shù)太少解析：選B。題中只涉及20個(gè)家庭，調(diào)查的家庭數(shù)目太少，不能真實(shí)反映人群中耳垂的遺傳情況。實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

該調(diào)查活動(dòng)的不足之處是()28實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

2．下面是某校生物科技小組“調(diào)查人群中某種性狀的遺傳”課題的研究方案，回答有關(guān)問(wèn)題。Ⅰ.調(diào)查步驟：(1)確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。(2)設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下：實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

2．下面是某校生物科技小組“調(diào)查人群中某種性狀29實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

雙親性狀調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女中患病人數(shù)男女總計(jì)實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

雙親性狀調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女中患病人數(shù)男30實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

(3)分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。(4)匯總總結(jié)，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。Ⅱ.回答問(wèn)題：(1)人群中的性狀很多，在下列4項(xiàng)中，不應(yīng)選擇__________項(xiàng)進(jìn)行遺傳方式調(diào)查，其理由是________________________________________________________________________________。實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

(3)分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)31實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

A．能否卷舌B．身高C．A、B、O血型D．紅綠色盲(2)請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。(3)如果要進(jìn)一步判斷該性狀的遺傳方式，還應(yīng)注意以下問(wèn)題：①調(diào)查單位最好是____________。②為了方便研究，可繪制__________圖。實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

A．能否卷舌32實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

(4)通過(guò)____________________的手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。答案：Ⅱ.(1)B身高是由多個(gè)基因決定的實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

(4)通過(guò)__________________33實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

(2)(3)①患者家系②遺傳系譜(4)遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷雙親性狀調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女中患病人數(shù)男女雙親正常父正常母患病父患病母正常父母均患病總計(jì)實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

(2)雙親性狀調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女中患病34(2009年高考全國(guó)卷Ⅰ)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D．環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響高頻考點(diǎn)例析考點(diǎn)一人類(lèi)遺傳病產(chǎn)生的原因例1(2009年高考全國(guó)卷Ⅰ)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是35高頻考點(diǎn)例析

【解析】人類(lèi)遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A、B選項(xiàng)正確；由于近親婚配可使從同一祖先那里繼承同一隱性致病基因的概率增加，所以近親婚配會(huì)使隱性致病基因純合的概率大大增加，C選項(xiàng)正確；多基因遺傳病往往表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象，且易受環(huán)境的影響，D選項(xiàng)錯(cuò)誤?！敬鸢浮緿高頻考點(diǎn)例析

【解析】人類(lèi)遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改36高頻考點(diǎn)例析考點(diǎn)二人類(lèi)遺傳病的常見(jiàn)實(shí)例例2(2009年高考廣東理基卷)多基因遺傳病是一類(lèi)在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是()①哮喘?、?1三體綜合征③抗維生素D佝僂?、芮嗌倌晷吞悄虿．①②B．①④C．②③D．③④高頻考點(diǎn)例析考點(diǎn)二人類(lèi)遺傳病的常見(jiàn)實(shí)例例2(20037高頻考點(diǎn)例析

【解析】多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等?！敬鸢浮緽高頻考點(diǎn)例析

【解析】多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異38高頻考點(diǎn)例析

【歸納提升】記憶這些各種遺傳病的名稱(chēng)和類(lèi)型，可以通過(guò)一段口訣加強(qiáng)記憶：常隱白聾苯(常染色體隱性遺傳病有白化病、聾啞病、苯丙酮尿癥)，色友肌性隱(色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是X染色體上的隱性遺傳病)；常顯多并軟(常染色體顯性遺傳病常見(jiàn)有多指、并指、軟骨發(fā)育不全)，抗D伴性顯(抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病)；唇腦高壓尿(多基因遺傳病常見(jiàn)有唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等)；特納愚貓叫(染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天愚型、貓叫綜合征)高頻考點(diǎn)例析

【歸納提升】記憶這些各種遺傳病的名稱(chēng)和類(lèi)型，39高頻考點(diǎn)例析考點(diǎn)三人類(lèi)遺傳病的推斷與概率計(jì)算例3(2009年高考江蘇卷)在自然人群中，有一種單基因(用A、a表示)遺傳病的致病基因頻率為1/10000，該遺傳病在中老年階段顯現(xiàn)。1個(gè)調(diào)查小組對(duì)某一家族的這種遺傳病所作的調(diào)查結(jié)果如下圖所示。請(qǐng)回答下列問(wèn)題。高頻考點(diǎn)例析考點(diǎn)三人類(lèi)遺傳病的推斷與概率計(jì)算例3(2040高頻考點(diǎn)例析

高頻考點(diǎn)例析

41高頻考點(diǎn)例析

(1)該遺傳病不可能的遺傳方式是____________。(2)該種遺傳病最可能是________________遺傳病。如果這種推理成立，推測(cè)Ⅳ-5的女兒的基因型及其概率(用分?jǐn)?shù)表示)為_(kāi)_________。(3)若Ⅳ-3表現(xiàn)正常，那么該遺傳病最可能是________，則Ⅳ-5的女兒的基因型為_(kāi)_________。高頻考點(diǎn)例析

(1)該遺傳病不可能的遺傳方式是_______42高頻考點(diǎn)例析

【解析】(1)由Ⅰ-1生出健康的Ⅱ-1知該遺傳病不可能是Y染色體遺傳，由Ⅱ-5生出患病的Ⅲ-5知該遺傳病不可能是X染色體隱性遺傳。(2)該病具有世代連續(xù)性，且男患者的女兒都患病，所以最可能是X染色體顯性遺傳病。如果是X染色體顯性遺傳病，則Ⅲ-5的基因型只能是XAXa，而Ⅲ-6正常，所以Ⅳ-5的基因型及概率分別為1/2XAXa或1/2XaXa。高頻考點(diǎn)例析

【解析】(1)由Ⅰ-1生出健康的Ⅱ-1知該遺43高頻考點(diǎn)例析

高頻考點(diǎn)例析

44高頻考點(diǎn)例析

高頻考點(diǎn)例析

45高頻考點(diǎn)例析

(3)若Ⅳ-3表現(xiàn)正常，該遺傳病最可能是常染色體顯性遺傳病，所以Ⅳ-5的基因型是Aa或aa，而與其婚配的男性的基因型可能是AA或Aa或aa，則其女兒的基因型為AA或Aa或aa。【答案】(1)Y染色體遺傳和X染色體隱性遺傳(2)X染色體顯性1/40000XAXA、10002/40000XAXa、29997/40000XaXa(3)常染色體顯性遺傳病AA、Aa、aa高頻考點(diǎn)例析

(3)若Ⅳ-3表現(xiàn)正常，該遺傳病最可能是常染色46隨堂即時(shí)鞏固點(diǎn)擊下載隨堂即時(shí)鞏固點(diǎn)擊下載47課時(shí)活頁(yè)訓(xùn)練點(diǎn)擊下載課時(shí)活頁(yè)訓(xùn)練點(diǎn)擊下載48章末網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建章末網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建49第3節(jié)人類(lèi)遺傳病第3節(jié)人類(lèi)遺傳病50基礎(chǔ)知識(shí)梳理一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型1．單基因遺傳病(1)概念：受

控制的遺傳病。(2)分類(lèi)①顯性基因引起的：如多指、并指、抗VD佝僂病等。②隱性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血癥。一對(duì)等位基因基礎(chǔ)知識(shí)梳理一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型一對(duì)等位基因51基礎(chǔ)知識(shí)梳理2．多基因遺傳病(1)概念：受

控制的人類(lèi)遺傳病。(2)特點(diǎn)：在

發(fā)病率比較高。(3)病例：

、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。兩對(duì)以上的等位基因群體中原發(fā)性高血壓基礎(chǔ)知識(shí)梳理2．多基因遺傳病兩對(duì)以上的等位基因群體中原發(fā)性高52基礎(chǔ)知識(shí)梳理3．染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體異常引起的遺傳病。(2)病例：

、貓叫綜合征。21三體綜合征基礎(chǔ)知識(shí)梳理3．染色體異常遺傳病21三體綜合征53基礎(chǔ)知識(shí)梳理思考21三體綜合征女患者與正常人結(jié)婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？基礎(chǔ)知識(shí)梳理思考21三體綜合征女患者與正常人結(jié)婚后，可否生育54基礎(chǔ)知識(shí)梳理二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1．遺傳咨詢(xún)(1)對(duì)咨詢(xún)對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解

，診斷是否患有某種遺傳病。(2)分析遺傳病的傳遞方式，判斷類(lèi)型。(3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。(4)提出防治對(duì)策、方法和建議(如是否適于生育、

生育)等。家族病史選擇性基礎(chǔ)知識(shí)梳理二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防家族病史選擇性55基礎(chǔ)知識(shí)梳理2．產(chǎn)前診斷方法：(1)羊水檢查、B超檢查。(2)孕婦檢查。(3)基因診斷。三、人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康1．人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的：測(cè)定人類(lèi)基因組的

，解讀其中包含的。血細(xì)胞全部DNA序列遺傳信息基礎(chǔ)知識(shí)梳理2．產(chǎn)前診斷血細(xì)胞全部DNA序列遺傳信息56基礎(chǔ)知識(shí)梳理2．參與人類(lèi)基因組計(jì)劃的國(guó)家：

、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和

，中國(guó)承擔(dān)1%的測(cè)序任務(wù)。3．有關(guān)人類(lèi)基因組計(jì)劃的幾個(gè)時(shí)間：(1)正式啟動(dòng)時(shí)間：

年(2)人類(lèi)基因組工作草圖公開(kāi)發(fā)表時(shí)間：2001年2月(3)人類(lèi)基因組的測(cè)序任務(wù)完成時(shí)間：美國(guó)中國(guó)19902003年基礎(chǔ)知識(shí)梳理2．參與人類(lèi)基因組計(jì)劃的國(guó)家：、57基礎(chǔ)知識(shí)梳理4.已獲數(shù)據(jù)：人類(lèi)基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為

萬(wàn)個(gè)。3.0～3.5基礎(chǔ)知識(shí)梳理4.已獲數(shù)據(jù)：人類(lèi)基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)58核心要點(diǎn)突破一、常見(jiàn)人類(lèi)遺傳病歸類(lèi)分類(lèi)常見(jiàn)病例及表示方法遺傳特點(diǎn)單基因遺傳病常染色體顯性并指1.無(wú)性別差異2.含致病基因即患病多指軟骨發(fā)育不全隱性苯丙酮尿癥1.無(wú)性別差異2.隱性純合發(fā)病白化病先天性聾啞鐮刀型細(xì)胞貧血癥核心要點(diǎn)突破一、常見(jiàn)人類(lèi)遺傳病歸類(lèi)分類(lèi)常見(jiàn)病例及表示方法遺傳59核心要點(diǎn)突破單基因遺傳病伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病1.與性別有關(guān)，含致病基因就患病，女性多發(fā)2.有交叉遺傳現(xiàn)象遺傳性慢性腎炎隱性進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良1.與性別有關(guān)，純合女性或含致病基因的男性患病，男性多發(fā)2.有交叉遺傳現(xiàn)象紅綠色盲血友病伴Y染色體遺傳病(如外耳道多毛癥)具有“男性代代傳”的特點(diǎn)分類(lèi)常見(jiàn)病例及表示方法遺傳特點(diǎn)核心要點(diǎn)突破單基因遺傳病伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病1.與60核心要點(diǎn)突破多基因遺傳病唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病1.常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象2.易受環(huán)境影響3.在群體中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)分類(lèi)常見(jiàn)病例及表示方法遺傳特點(diǎn)核心要點(diǎn)突破多基因遺傳病唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型61核心要點(diǎn)突破即時(shí)應(yīng)用1．下表是四種人類(lèi)遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，錯(cuò)誤的是()核心要點(diǎn)突破即時(shí)應(yīng)用1．下表是四種人類(lèi)遺傳病的親本組合及優(yōu)生62核心要點(diǎn)突破遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前基因診斷核心要點(diǎn)突破遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素X染色63核心要點(diǎn)突破解析：選C?？咕S生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為XaXa×XAY，則后代中女兒全為患者，而兒子全部正常，因此選擇生男孩正確；紅綠色盲癥為X染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為XbXb×XBY，則后代中兒子全為患者，而女兒為攜帶者，表現(xiàn)全部正常，因此選擇生女兒正確；并指癥為常染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為T(mén)t×tt，后代中兒子與女兒的患病率相同，因此可通過(guò)產(chǎn)前基因診斷的方法確定胎兒是否正常；白化病為常染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為Aa×Aa，后代中兒子、女兒患病的概率相同，不能通過(guò)性別來(lái)確定胎兒是否正常。核心要點(diǎn)突破解析：選C?？咕S生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病64核心要點(diǎn)突破二、單基因遺傳病的判定根據(jù)以上特點(diǎn)，在分析遺傳系譜圖時(shí)，可按以下步驟進(jìn)行：1．先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳。(1)遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有患病的時(shí)，則該病必定是由隱性基因控制的隱性遺傳病。核心要點(diǎn)突破二、單基因遺傳病的判定65核心要點(diǎn)突破(2)遺傳系譜圖中，雙親患病，子女中有正常的時(shí)，則該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病。2.其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳。核心要點(diǎn)突破(2)遺傳系譜圖中，雙親患病，子女中有正常的時(shí)，66核心要點(diǎn)突破(1)隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者(即父正女病)，就一定是常染色體隱性遺傳??；若出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常(即母病兒正)，就一定是常染色體隱性遺傳病。核心要點(diǎn)突破(1)隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)67核心要點(diǎn)突破(2)顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒有正常的(即父病女正)，就一定是常染色體顯性遺傳??；若出現(xiàn)母親正常，而其兒子有患者(即母正兒病)，就一定是常染色體顯性遺傳病。核心要點(diǎn)突破(2)顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)68核心要點(diǎn)突破3．不能確定判斷類(lèi)型若系譜圖中無(wú)上述特征，只能從可能性大小方向推測(cè)。核心要點(diǎn)突破3．不能確定判斷類(lèi)型69核心要點(diǎn)突破即時(shí)應(yīng)用2．以下家系圖中最可能屬于常染色體隱性遺傳病、Y染色體遺傳病、X染色體上顯性遺傳病、X染色體上隱性遺傳病的依次是()核心要點(diǎn)突破即時(shí)應(yīng)用2．以下家系圖中最可能屬于常染色體隱性遺70核心要點(diǎn)突破A．③①②④B．②④①③C．①④②③D．①④③②解析：選C。①③中出現(xiàn)“無(wú)中生有”，為隱性遺傳??；①中女性患者的父親表現(xiàn)正常，屬于常染色體隱性遺傳??；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父親患病，可以判斷最可能為伴X染色體隱性遺傳病；④中患者全部為男性，最可能為伴Y染色體遺傳?。虎谥心行曰颊叩呐畠喝繛榛颊?，可以判斷最可能為伴X染色體顯性遺傳病。核心要點(diǎn)突破A．③①②④B．②④①③71

調(diào)查人群中的遺傳病實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究1．原理(1)人類(lèi)遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。調(diào)查人群中的遺傳病實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究1．原理72實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

2．調(diào)查流程圖實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

2．調(diào)查流程圖73實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

【易誤警示】(1)注意區(qū)分遺傳病、先天性疾病、家族性疾病。(2)調(diào)查的群體基數(shù)要足夠大。實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

【易誤警示】(1)注意區(qū)分遺傳病、先天性疾病74實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究實(shí)戰(zhàn)演練1.某校研究性學(xué)習(xí)小組為了了解我市人群中耳垂的遺傳情況，特地設(shè)計(jì)了調(diào)查活動(dòng)計(jì)劃，主要內(nèi)容如下表所示：泰安市20個(gè)家庭耳垂遺傳情況調(diào)查統(tǒng)計(jì)表實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究實(shí)戰(zhàn)演練1.某校研究性學(xué)習(xí)小組為了了解我市人群中75實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

組別婚配方式家庭數(shù)兒子女兒父親母親有耳垂無(wú)耳垂有耳垂無(wú)耳垂1有耳垂有耳垂2有耳垂無(wú)耳垂3無(wú)耳垂有耳垂4無(wú)耳垂無(wú)耳垂實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

組別婚配方式家庭數(shù)兒子女兒父親母親有耳垂無(wú)耳垂76實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

該調(diào)查活動(dòng)的不足之處是()A．調(diào)查的組別太少B．調(diào)查的家庭數(shù)太少C．調(diào)查的區(qū)域太小D．調(diào)查的世代數(shù)太少解析：選B。題中只涉及20個(gè)家庭，調(diào)查的家庭數(shù)目太少，不能真實(shí)反映人群中耳垂的遺傳情況。實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

該調(diào)查活動(dòng)的不足之處是()77實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

2．下面是某校生物科技小組“調(diào)查人群中某種性狀的遺傳”課題的研究方案，回答有關(guān)問(wèn)題。Ⅰ.調(diào)查步驟：(1)確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。(2)設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下：實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

2．下面是某校生物科技小組“調(diào)查人群中某種性狀78實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

雙親性狀調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女中患病人數(shù)男女總計(jì)實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

雙親性狀調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女中患病人數(shù)男79實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

(3)分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。(4)匯總總結(jié)，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。Ⅱ.回答問(wèn)題：(1)人群中的性狀很多，在下列4項(xiàng)中，不應(yīng)選擇__________項(xiàng)進(jìn)行遺傳方式調(diào)查，其理由是________________________________________________________________________________。實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

(3)分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)80實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

A．能否卷舌B．身高C．A、B、O血型D．紅綠色盲(2)請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。(3)如果要進(jìn)一步判斷該性狀的遺傳方式，還應(yīng)注意以下問(wèn)題：①調(diào)查單位最好是____________。②為了方便研究，可繪制__________圖。實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

A．能否卷舌81實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

(4)通過(guò)____________________的手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。答案：Ⅱ.(1)B身高是由多個(gè)基因決定的實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

(4)通過(guò)__________________82實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

(2)(3)①患者家系②遺傳系譜(4)遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷雙親性狀調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女中患病人數(shù)男女雙親正常父正常母患病父患病母正常父母均患病總計(jì)實(shí)驗(yàn)專(zhuān)題探究

(2)雙親性狀調(diào)查的家庭個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女中患病83(2009年高考全國(guó)卷Ⅰ)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D．環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響高頻考點(diǎn)例析考點(diǎn)一人類(lèi)遺傳病產(chǎn)生的原因例1(2009年高考全國(guó)卷Ⅰ)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是84高頻考點(diǎn)例析

【解析】人類(lèi)遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A、B選項(xiàng)正確；由于近親婚配可使從同一祖先那里繼承同一隱性致病基因的概率增加，所以近親婚配會(huì)使隱性致病基因純合的概率大大增加，C選項(xiàng)正確；多基因遺傳病往往表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象，且易受環(huán)境的影響，D選項(xiàng)錯(cuò)誤。【答案】D高頻考點(diǎn)例析

【解析】人類(lèi)遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改85高頻考點(diǎn)例析考點(diǎn)二人類(lèi)遺傳病的常見(jiàn)實(shí)例例2(2009年高考廣東理基卷)多基因遺傳病是一類(lèi)在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是()①哮喘病②21三體綜合征③抗維生素D佝僂?、芮嗌倌晷吞悄虿．①②B．①④C．②③D．③④高頻考點(diǎn)例析考點(diǎn)二