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腎上腺疾病
-先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥病例一患者,男,12歲血壓升高10個(gè)月,左腎上腺切除術(shù)后8個(gè)月
患兒于10個(gè)月前體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)血壓升高,達(dá)150/100mmHg左右,無(wú)心慌心悸、頭痛、頭暈及多汗乏力,8個(gè)月前在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院血、尿皮質(zhì)醇在正常范圍,促皮質(zhì)激素稍高,尿游離腎上腺素兩次復(fù)查均高于正常,間碘芐胍(MIBG)顯示“左側(cè)腎上腺占位”,診斷為“雙腎上腺皮質(zhì)增生,嗜鉻細(xì)胞瘤可能”,并行左腎上腺切除術(shù),術(shù)后病理示腎上腺皮質(zhì)結(jié)節(jié)狀增生。但血壓控制仍不理想,給予“氨氯地平(絡(luò)活喜)5mgqd”治療后,患兒血壓仍波動(dòng)于130~140mmHg/80~100mmHg左右既往患兒幼年時(shí)生長(zhǎng)速度快于同齡人,6歲半左右開(kāi)始有勃起、遺精等現(xiàn)象入院查體BP140/100mmHg,身高165cm,體重69kg,體重指數(shù)(BMI)25.3。無(wú)多血質(zhì)面容,無(wú)滿月臉及水牛背,無(wú)向心性肥胖,雙側(cè)乳腺無(wú)發(fā)育。腹部平軟,腹壁無(wú)紫紋,左側(cè)腹部可見(jiàn)陳舊性手術(shù)瘢痕,腋毛陰毛濃密,陰莖約4cm,睪丸約2ml左右影像學(xué)檢查
腎上腺CT示“雙側(cè)腎上腺較前顯著增生,右側(cè)為著”;垂體MRI示“垂體未見(jiàn)明顯異?!薄9驱g片顯示骨骺基本愈合,約18歲左右。診斷?病史特點(diǎn)少年起病,以血壓升高為主要表現(xiàn)–繼發(fā)性高血壓?低血鉀腎素活性受抑–醛固酮水平不高ACTH顯著升高,原發(fā)或繼發(fā)?皮質(zhì)醇正常,提示存在腎上腺原發(fā)皮質(zhì)醇合成障礙–繼發(fā)性ACTH升高17羥孕酮水平升高患者有性早熟癥狀及體征,實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)腎上腺源性雄激素合成增加雙側(cè)腎上腺增生膽固醇孕烯醇酮17-羥化酶孕酮21-羥化酶11-羥化酶3-脫氫酶皮質(zhì)素20,22裂解酶11-脫氧皮質(zhì)酮11-脫氧皮質(zhì)醇17-羥孕烯醇酮脫氫表雄酮雄烯二酮睪酮雌酮雌二醇皮質(zhì)醇18-羥化酶18-氧化酶皮質(zhì)酮18-羥皮質(zhì)酮醛固酮17-羥孕酮ACTH腎素對(duì)患兒及其父母的外周血DNA進(jìn)行CYP11B1基因突變檢測(cè),發(fā)現(xiàn)R453Q及R454C的復(fù)合雜合突變鑒別診斷Cushing綜合征原發(fā)性醛固酮增多癥嗜鉻細(xì)胞瘤Liddle綜合征入院查體血壓波動(dòng)于120~135/80~90mmHg,身高1.62m,體重50kg,無(wú)多血質(zhì)面容,無(wú)痤瘡、多毛及紫紋。無(wú)滿月臉、水牛背及向心性肥胖。無(wú)肢端肥大改變。腋毛、陰毛缺如,乳腺及外陰發(fā)育同成熟女性(Tanner5期)
實(shí)驗(yàn)室檢查血游離皮質(zhì)醇(F)8am11.8ug/dL,4pm8ug/dL,12pm1.2ug/dL(10~20ug/dL)血促皮質(zhì)激素(ACTH)388
ng/L(12~78ng/L)腎素活性(基礎(chǔ)PRA)0.01ug/L·h(0.1~0.5ug/L·h),激發(fā)PRA0.05ug/L·h醛固酮(基礎(chǔ))85.6ng/L(29.4~161.5ng/L),醛固酮(站立)52.5ng/L雌二醇(E2)32.9ng/L(12~48ng/L),孕酮(P)3.39ug/L(0.27~3.9ug/L),睪酮(T)0.17ug/L(0.1~0.96ug/L)促黃體生成素(LH)6.86IU/L(1.2~12.5IU/L),促卵泡生成素(FSH)6.4IU/L(3.2~10IU/L)17羥孕酮(17OHP)1.9ug/L(0.6~3.3ug/L)血鉀3.61
影像學(xué)檢查胸部X線正側(cè)位片及顱腦CT未見(jiàn)明顯異常。腎上腺CT:雙側(cè)腎上腺增生,左側(cè)腎上腺結(jié)節(jié)樣改變。婦科B超示:子宮、卵巢未見(jiàn)異常診斷?病史特點(diǎn)青年高血壓–繼發(fā)性高血壓ACTH顯著升高,提示存在腎上腺原發(fā)的皮質(zhì)醇合成障礙腎素活性顯著受抑第二性征缺如17羥孕酮水平正常雙側(cè)腎上腺增生17α羥化酶缺陷癥皮質(zhì)醇合成顯著減少,促皮質(zhì)激素(ACTH)反應(yīng)性分泌增加,雙側(cè)腎上腺增生。鹽皮質(zhì)激素產(chǎn)生通路中去氧皮質(zhì)酮(DOC)大量增加,DOC對(duì)鹽代謝的影響則表現(xiàn)為水鈉潴留,血容量增加出現(xiàn)高血壓,低血鉀等表現(xiàn);而腎素活性顯著受抑,醛固酮合成下降由于雌激素和睪酮等性腺激素產(chǎn)生障礙,導(dǎo)致女性第二性征不發(fā)育,表現(xiàn)為性幼稚、原發(fā)性閉經(jīng)。而在男性,由于胚胎期的睪丸組織,仍可正常分泌抗苗勒管激素(AMH),使副中腎管退化,無(wú)子宮輸卵管出現(xiàn),內(nèi)生殖器為男性;而睪酮合成不足,使外生殖器分化呈女性化,表現(xiàn)為陰道盲端,呈假兩性畸形膽固醇孕烯醇酮17-羥化酶孕酮21-羥化酶11-羥化酶3-脫氫酶皮質(zhì)素20,22裂解酶11-脫氧皮質(zhì)酮11-脫氧皮質(zhì)醇17-羥孕烯醇酮脫氫表雄酮雄烯二酮睪酮雌酮雌二醇皮質(zhì)醇18-羥化酶18-氧化酶皮質(zhì)酮18-羥皮質(zhì)酮醛固酮17-羥孕酮ACTH腎素病例三患者,女,59歲發(fā)現(xiàn)血壓升高3年3年前出現(xiàn)發(fā)作性頭暈、黑朦,當(dāng)時(shí)測(cè)血壓160/80mmHg,予以珍菊降壓片、非洛地平等治療,血壓一直波動(dòng)在150~170/70~90mmHg之間,以后經(jīng)常出現(xiàn)陣發(fā)性頭痛伴面部潮紅,以午后多見(jiàn),無(wú)惡心、嘔吐,無(wú)面色蒼白、出冷汗,無(wú)胸悶、心悸。1年前在本院行腎上腺CT示:雙側(cè)腎上腺結(jié)節(jié)增生;左腎上腺占位,髓樣脂肪瘤可能。頭顱磁共振成像(MRI):垂體小腺瘤可能。半年前在外院復(fù)查頭顱MRI示:垂體微腺瘤證據(jù)不足。既往體健,已婚,不孕,未查明原因;13歲月經(jīng)初潮,周期規(guī)律,量中等,50歲絕經(jīng)。父母為近親結(jié)婚,有高血壓及心臟病史;患者有一妹妹,58歲,自訴“輸卵管堵塞”致不孕。入院查體BP170/80mmHg,體重72kg,身高167cm,體質(zhì)指數(shù)(BMI)25.8。全身皮膚無(wú)多毛紫紋,無(wú)滿月臉,唇周可見(jiàn)小須,無(wú)多血質(zhì)面容及水牛背,腋毛濃密,甲狀腺無(wú)腫大。陰蒂肥大,無(wú)陰唇融合,有尿道開(kāi)口與陰道開(kāi)口,陰毛呈女性分布。雙下肢無(wú)水腫
影像學(xué)檢查腎上腺CT(平掃+增強(qiáng)):左側(cè)腎上腺髓樣脂肪瘤可能性大,雙側(cè)腎上腺結(jié)節(jié)樣增生。B超:子宮和雙附件未見(jiàn)異常。
診斷?病史特點(diǎn)老年高血壓—原發(fā)?繼發(fā)?ACTH,皮質(zhì)醇,醛固酮,腎素水平正常17羥孕酮水平升高腎上腺源性雄激素水平升高雙側(cè)腎上腺結(jié)節(jié)樣增生21-羥化酶缺陷癥先天性腎上腺增生是最常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病之一,其中90%以上是由于21-OH缺陷所致。21-OH的活性缺乏引起血皮質(zhì)醇減少,對(duì)下丘腦-垂體-腎上腺(HPA)軸的抑制減弱,ACTH反應(yīng)性分泌增多,促進(jìn)腎上腺增生大量前體物質(zhì)孕酮及17-OHP堆積,并且向無(wú)需21-OH作用的雄激素合成途徑轉(zhuǎn)化,使雄烯二酮、睪酮等增多經(jīng)典型又分為失鹽型(SW)及單純男性化型(SV),在不同人群中的發(fā)生率約在1∶10000~1∶18000。失鹽型主要表現(xiàn)為,除出生時(shí)女性的外生殖器兩性畸形及男性異常增大的陰莖外,嚴(yán)重醛固酮缺乏所致的電解質(zhì)紊亂(脫水、低鈉、高鉀)是其主要臨床特點(diǎn);單純男性化型表現(xiàn)類似,但無(wú)失鹽癥狀非經(jīng)典型發(fā)生率在1∶100~1∶1000左右,而在雄激素增多的婦女中可達(dá)6%,其21-OH受累程度相對(duì)較輕,臨床表現(xiàn)差異很大,出生時(shí)外生殖器畸形不常見(jiàn)。女性以多毛、痤瘡、月經(jīng)紊亂、不孕等一系列雄激素增多的癥狀多見(jiàn),男性癥狀不典型,部分患者可完全無(wú)癥狀但是對(duì)于非經(jīng)典型患者,大部分雄激素增多者癥狀輕微,基礎(chǔ)17-OHP可正?;蜉p度升高,此時(shí),快速ACTH興奮試驗(yàn)可提供更為準(zhǔn)確的診斷信息,一般認(rèn)為,推注ACTH60分鐘后17-OHP大于15ng/ml,結(jié)合臨床表現(xiàn),提示非經(jīng)典型21-OHD可能性更大膽固醇孕烯醇酮17-羥化酶孕酮21-羥化酶11-羥化酶3-脫氫酶皮質(zhì)素20,22裂解酶11-脫氧皮質(zhì)酮11-脫氧皮質(zhì)醇17-羥孕烯醇酮脫
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