維生素D缺乏性佝僂病

關(guān)于維生素D缺乏性佝僂病第1頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五概念conception本病是由于維生素D不足所致的一種慢性營養(yǎng)缺乏癥，它以鈣磷代謝失常和骨樣組織鈣化不良為特征，嚴(yán)重者發(fā)生骨骼畸形。主要見于３歲以下的嬰幼兒。第2頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五7--脫氫膽固醇（人、動物皮膚）麥角固醇（植物）膽骨化醇（內(nèi)源性維生素D3

）麥角骨化醇（外源性維生素D3）（活性不強(qiáng)）

25-羥膽骨化醇[25-(OH)D3]（活性很強(qiáng)）1，25-二羥膽骨化醇[1,25(OH)2D3]靶器官（腸、骨、腎）

紫外線25-羥化酶1-α羥化酶肝腎維生素D來源及轉(zhuǎn)化1-α球蛋白VitD結(jié)合蛋白第3頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五維生素D及甲狀旁腺的生理作用維生素D的生理作用：

1.促進(jìn)小腸粘膜對鈣、磷的吸收：2.促進(jìn)腎小管對鈣、磷重吸收；3.促進(jìn)舊骨脫鈣，增加細(xì)胞外也鈣磷的濃度，新骨形成。甲狀旁腺的生理作用：

1.促進(jìn)小腸粘膜對鈣、磷的吸收；2.促進(jìn)腎小管對鈣重吸收，抑制近曲小管對磷的重吸收；3.促進(jìn)舊骨脫鈣，但不能促進(jìn)新骨形成。低血鈣（+）甲狀旁腺素（-）高血鈣

1,25-(OH)2D3

第4頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五病因日光照射不足我要陽光第5頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五病因維生素D攝入不足VitD<40IU/L(4-100)VitD3-40IU/L第6頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五病因維生素D需要量增加出生50cm5月齡65cm1歲2歲75cm85cm第7頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五病因食物中鈣磷比例不當(dāng)鈣磷比例鈣吸收率calcium:phosphateabsorption

母乳2：1高

牛乳1.2：1低第8頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五病因

疾病影響影響維生素D吸收維生素D羥化障礙干擾維生素D的代謝胃腸疾病肝腎疾病部分藥物第9頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五病因Etiology日光照射不足內(nèi)源性VitD3

食物攝入不足外源性VitD3疾病及藥物影響維生素D需要量增加*多見于2歲以下幼兒食物中鈣磷含量過低或比例不當(dāng)?shù)?0頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五佝僂病的發(fā)病機(jī)制維生素D缺乏鈣磷乘積<40骨樣組織鈣化障礙腸鈣磷吸收減少血鈣甲狀旁腺代償不足骨鈣不能游離血鈣佝僂病性手足搐搦癥增加舊骨脫鈣血鈣正?；蚰蛄着懦鲅坠菢咏M織堆積佝僂病第11頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五病理骨的正常生長包括軟骨內(nèi)成骨和膜內(nèi)成骨骨樣組織堆積：骨皮質(zhì)由不堅(jiān)硬的骨樣組織所代替：第12頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五臨床表現(xiàn)Clinical

manifestation初期多見于3-6個(gè)月以內(nèi)的嬰兒表現(xiàn)：主要是非特異性神經(jīng)精神癥狀：如多汗、易激惹、夜啼、睡眠不安，常伴枕禿。無骨骼病變。X線：正常或臨時(shí)鈣化帶稍模糊生化：血Ca正?；蛏缘?、P降低，AKP正常或稍高。維生素D3下降，PTH升高。第13頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五第14頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五臨床表現(xiàn)ClinicalManifestation激期表現(xiàn)：除初期癥狀外，主要為骨骼改變和運(yùn)動機(jī)能發(fā)育遲緩。1.骨骼改變頭部：顱骨軟化(craniomalacia):<6m方顱(cephalusquadratus):8-9m前囟;牙

胸部：肋骨串珠(rachiticrosary)，雞胸(chickenbreast)，漏斗胸(funnelbreast)，郝氏溝(harrisongroove)

四肢：腳手鐲(rachitic)，O形、X形腿

脊柱：

第15頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五臨床表現(xiàn)ClinicalManifestation2.肌肉改變及其他：X線：出現(xiàn)典型改變。生化：除血清鈣稍低外，其他改變更顯著。第16頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五第17頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五漏斗胸(funnelbreast)肋骨串珠(rachiticrosary)下肢畸形第18頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五第19頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五臨床表現(xiàn)ClinicalManifestation恢復(fù)期：癥狀和體征逐漸減輕、消失；Ca、P漸恢復(fù)正常;AKP１～２月后恢復(fù)正常。X線２～３周后出現(xiàn)不規(guī)則的鈣化線，鈣化帶致密增厚，骨密度漸正常。后遺癥期：﹥2歲多見，無臨床癥狀。血生化正常，X線無活動性改變?？蓺埩舨煌潭鹊墓趋阑?。第20頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五診斷Diagnosis主要根據(jù)病史、佝僂病的臨床表現(xiàn)、血生化檢測、骨骼X線改變做出診斷。注意：由于早期癥狀無特異性，須結(jié)合發(fā)病年齡、季節(jié)、病史做出綜合判斷。1986衛(wèi)生部頒發(fā)的“嬰幼兒佝僂病治療方案”中，佝僂病分為輕度、中度、重度三度

第21頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五鑒別診斷先天性甲狀腺功能低下：生后3個(gè)月發(fā)育遲緩、矮小、出牙遲、前囟大，閉晚，智力低下，特殊面容,TSH↑,T4↓.軟骨營養(yǎng)不良：生時(shí)即見四肢粗短，前額突出，腰椎前突，臀部后突，骨X線檢查確診.第22頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五治療Treatment目的：控制病情活動、防止骨骼畸形。方法：必須綜合治療一般治療:日照維生素D治療：口服維生素D

2000-6000Iu/日（10ug=400Iu）1.25(OH)2D3

(羅鈣全）0.5-2.0ug/日視臨床和X線骨片改善情況于2-4周后改為預(yù)防量肌注（突擊療法）:有并發(fā)癥或無法口服者。維生素D330萬-60萬Iu、2-3月后改口服預(yù)防量。治療一月后復(fù)查鈣劑矯形第23頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五預(yù)防Prevention充足陽光照射孕婦多做戶外活動，多食鈣、磷、蛋白質(zhì)新生兒2周后補(bǔ)充維生素D，每日400Iu-800Iu第24頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五本節(jié)重點(diǎn)佝僂病的病因發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)預(yù)防及治療第25頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五維生素D缺乏性手足抽搐癥

tetanyofvitaminDdeficiency第26頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五概念conception因維生素D缺乏，而甲狀旁腺功能代償不足，血中鈣離子濃度降低，神經(jīng)、肌肉興奮性增高，引起全身或局部肌肉的抽搐。第27頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五病因與發(fā)病機(jī)制

etiologyandpathogenesis鈣在血液中的存在形式：非彌散鈣：蛋白結(jié)合鈣，約占40%(1.13mmol/L)

彌散鈣：占60%，其中80%為離子鈣，占總鈣的46-50%余為枸櫞酸鈣等。只有離子鈣具有生理活性影響離子鈣血液濃度的因素：血pH:K=[Ca++][HCO3-][HPO4--]H+

血漿蛋白濃度：血磷：第28頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五病因與發(fā)病機(jī)制

etiologyandpathogenesis病因與發(fā)病機(jī)制：VitD缺乏→血鈣↓,甲旁腺代償↓→血鈣↓↓（血清總鈣＜1.75-1.88mmol/L，離子鈣＜1.0mmol/L）→N.M興奮→手足抽搐，喉痙攣，全身性驚厥春夏季日光照射增加，或維生素D治療初始時(shí)，鈣沉積于骨骼，腸道鈣吸收相對不足,血Ca

發(fā)熱、感染、饑餓時(shí)組織分解增加血P抑制

1,25-(OH)2D3

合成血Ca

第29頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五臨床表現(xiàn)clinicalmanifestation典型發(fā)作：血清鈣﹤1.75mmol/L驚厥四肢突發(fā)抽搐，兩眼上竄，神志不清，持續(xù)數(shù)秒→數(shù)分，10數(shù)10次/日，無發(fā)熱。手足抽搐助產(chǎn)士樣手、芭蕾舞樣足。喉痙攣喉肌及聲門突發(fā)痙攣，呼吸困難，可突發(fā)窒息，嚴(yán)重缺O(jiān)2，甚至死亡。第30頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五臨床表現(xiàn)clinicalmanifestation﹤6月嬰兒多見，程度不等的佝僂病活動期表現(xiàn)。隱匿型：血鈣1.75-1.88mmol/L，無典型發(fā)作癥狀，通過刺激N.M而引出體征。面神經(jīng)征(佛斯特征，Chvostek征):新生兒假陽性。腓反射(羅斯特征，lust)人工手痙攣征(陶瑟氏征,Trousseau征)第31頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五鑒別診斷其他無熱驚厥性疾病：低血糖癥清晨空腹易發(fā)（進(jìn)食少，腹瀉），血糖﹤2.2mmol/L,靜注GS恢復(fù)低鎂血癥觸覺、聽覺過敏，肌肉顫動，甚至驚厥，血鎂﹤0.58mmol/L.嬰兒痙攣癥擁抱拌點(diǎn)頭樣抽搐,意識障礙，常伴智力異常，腦電圖：高幅異常節(jié)律。原發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥間隔幾天或數(shù)周發(fā)作一次，血磷升高﹥3.2mmol/L，血鈣﹤1.75mmol/L，堿性磷酸酶正?；蛏缘?，顱骨X線可見基底節(jié)鈣化灶。第32頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五鑒別診斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染：典型不難診斷。體弱年幼兒反應(yīng)差，有時(shí)可無熱，顱內(nèi)壓增高體征及腦脊液改變可與鑒別。急性喉炎多有上感癥狀，可突發(fā)吸氣困難，，聲嘶啞伴犬吠樣咳嗽，無低鈣癥狀，鈣劑治療無效。

第33頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五治療原則：止驚、補(bǔ)鈣、抗佝僂緊急處理止驚：迅速控制驚厥或喉痙攣吸氧、保證呼吸道暢通。鈣劑治療10%葡萄糖酸鈣1-2ml/kg+5%-10%葡萄糖10-20ml，緩慢靜脈注射（〉10’），驚厥停止后,改口服鈣劑。注意：注射過快致心跳驟停，皮下或肌肉注射→局部壞死。維生素D治療：同維生素D缺乏性佝僂病。第34頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五蛋白質(zhì)-能量營養(yǎng)不良

protein-energymalnutrition,PEM第35頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五概述概念(conception)：本病是由于各種原因所致蛋白質(zhì)、能量不足，不能維持正常代謝，迫使機(jī)體消耗自身組織，而表現(xiàn)為漸進(jìn)性消瘦、皮下脂肪減少、水腫，可伴有各器官不同程度的功能紊亂。是一種慢性營養(yǎng)缺乏癥.熱能營養(yǎng)不良(caloricmalnutrition):消瘦型可分為蛋白質(zhì)營養(yǎng)不良(proteinmalnutrition):水腫型蛋白質(zhì)-熱能混合型：消瘦-水腫型多見于3歲以下嬰幼兒。在發(fā)展中國家，兩億多5歲以下兒童患營養(yǎng)不良，每年約有600萬兒童死亡。我國輕、中度營養(yǎng)不良較常見，重讀罕見。第36頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五病因etiology長期攝入不足

1.食物供給不足：生長發(fā)育迅速，未及時(shí)添加輔食2.喂養(yǎng)不當(dāng)：多見于人工喂養(yǎng)（奶粉配制、淀粉類食物、驟然斷奶）3.不良飲食習(xí)慣、精神因素疾病因素

1.消化吸收障礙：腹瀉、腭裂、幽門梗阻2.感染：長期發(fā)熱、寄生蟲等3.慢性消耗性疾?。杭卓骸盒阅[瘤、結(jié)核等先天不足：早產(chǎn)、多胎第37頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五病理、病理生理

pathology,pathophysiology病理

1.皮下脂肪減少、肌肉萎縮2.腸壁變薄、心肌纖維混濁腫脹、器官萎縮變小病理生理碳水化合物：低血糖脂肪：脂肪肝1.新陳代謝失常蛋白質(zhì)：負(fù)氮平衡水、鹽：細(xì)胞外液呈低滲狀態(tài)體溫調(diào)節(jié)：體溫偏低第38頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五病理、病理生理

pathology,pathophysiology消化系統(tǒng)2.組織器官功能低下循環(huán)系統(tǒng)泌尿系統(tǒng)神經(jīng)系統(tǒng)非特異性免疫功能3.免疫功能抑制體液免疫細(xì)胞免疫第39頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五臨床表現(xiàn)clinicalmanifestation消瘦型營養(yǎng)不良

最早的癥狀：體重不增？體重下降？身長不增？皮下脂肪消減順序：腹部軀干(胸、背、腰)臀部四肢(上肢下肢)面部(額、頸、面頰)毛發(fā)干燥、體溫低下、反應(yīng)淡漠各系統(tǒng)營養(yǎng)不良表現(xiàn)水腫型營養(yǎng)不良(惡性營養(yǎng)不良病—Kuashiorkor):水腫第40頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五并發(fā)癥complication

營養(yǎng)性貧血微量元素、維生素缺乏感染自發(fā)性低血糖第41頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五實(shí)驗(yàn)室檢查laboratorytest血清蛋白：白蛋白降低為特征性改變血清氨基酸其他：酶含量、活性降低血脂、血糖、微量元素、維生素均第42頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五診斷diagnosis根據(jù)年齡、病史、輔助檢查綜合分析診斷常用診斷指標(biāo)

1.

體重低下(underweight)：

體重低于同年齡、同性別人群正常值的均數(shù)減2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差；中度：M-2S＞體重≥M-3S；重度：體重≤M-3S2.生長遲緩(stunting):

身長低于同年齡、同性別人群正常值的均數(shù)減2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差；中度：M-2S＞身長≥M-3S；重度：身長≤M-3S3.消瘦(wasting)體重低于同身高、同性別人群正常值的均數(shù)減2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差；中度：M-2S＞體重≥M-3S；重度：體重≤M-3S第43頁，共47頁，2022年，5月20日，23點(diǎn)53分，星期五診斷diagnosis嬰幼兒（3歲）營養(yǎng)不良臨床分度

Ⅰ°(輕度)Ⅱ°(中度)Ⅲ°(重度)體重低于正常均值15-25%25-40%>40%腹部皮脂厚度0.8-0.4cm<0.4cm消失身長正常減低明顯低于正常精神狀態(tài)正常