伴性遺傳高三一輪復(fù)習(xí)課件

第二講基因在染色體上，伴性遺傳及人類遺傳病第二講基因在染色體上，伴性遺傳及人類遺傳病1學(xué)習(xí)目標(biāo)1.說出基因與染色體的關(guān)系2.概述生物性別決定的類型，解釋人類性別比例接近1:1的原因3.舉例說明伴性遺傳及其特點(diǎn)，舉例說出常見的幾種遺傳病及其遺傳特點(diǎn)4.舉例說明伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用5.說出人類遺傳病的常見類型并簡述人類遺傳病的產(chǎn)生原因6.調(diào)查人類常見的遺傳病，體驗(yàn)其調(diào)查的方法學(xué)習(xí)目標(biāo)1.說出基因與染色體的關(guān)系2考點(diǎn)一基因在染色體上【基礎(chǔ)梳理】基因在染色體上1.美國遺傳學(xué)家薩頓采用類比推理法，得出基因與染色體之間存在明顯的平行關(guān)系。2.基因與染色體的平行關(guān)系（1）數(shù)量平行：基因和染色體在體細(xì)胞都成對存在，在生殖細(xì)胞中基因和染色體成單存在。（2）存在狀態(tài)平行：在有性生殖的過程中，基因和染色體都保持完整性和獨(dú)立性。（3）來源平行：體細(xì)胞中成對的基因和染色體都是一個(gè)來自母方，一個(gè)來自父方。（4）行為平行：非等位基因和非同源染色體在減數(shù)第一次分裂的后期都自由組合的。3.美國生物學(xué)家摩爾根以果蠅為實(shí)驗(yàn)材料，證明基因在染色體上，并發(fā)明了測定基因在染色體上的方法，證明基因在染色體上呈線性排列?？键c(diǎn)一基因在染色體上【基礎(chǔ)梳理】基因在染色體上31903年

在研究蝗蟲生殖細(xì)胞形成過程的實(shí)驗(yàn)背景下根據(jù)基因和染色體行為的平行關(guān)系提出：基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代的。薩頓假說基因在染色體上1903年在研究蝗蟲生殖細(xì)胞形成過程的實(shí)驗(yàn)背景下4項(xiàng)目孟德爾遺傳定律（基因）減數(shù)分裂（染色體）特

點(diǎn)發(fā)生于形成配子過程中，體細(xì)胞中成對存在，雜交時(shí)保持完整性和獨(dú)立性發(fā)生于形成配子過程中，體細(xì)胞中成對存在，配子形成和受精時(shí)相對穩(wěn)定形成配子時(shí)，等位基因基因分離分別進(jìn)入不同的配子中，配子中成單存在形成配子時(shí)，同源染色體分離分別進(jìn)入不同的配子中，配子中成單存在形成配子時(shí)，非等位基因自由組合進(jìn)入配子中形成配子時(shí)，非同源染色體自由組合進(jìn)入配子中體細(xì)胞中，成對的一個(gè)來自父方，一個(gè)來自母方

體細(xì)胞中，成對的一條來自父方，一條來自母方

基因和染色體的平行關(guān)系項(xiàng)目孟德爾遺傳定律（基因）減數(shù)分裂（染色體）發(fā)生于形成配5

因?yàn)轭惐韧评砭哂蟹潜厝恍?，薩頓的假說遭到同時(shí)代的遺傳學(xué)家摩爾根（T.H.Morgan)的強(qiáng)烈質(zhì)疑。

摩爾根的這種大膽質(zhì)疑，科學(xué)務(wù)實(shí)的研究精神是值得我們努力學(xué)習(xí)的。我不相信猛德爾，更難以相信薩頓那家伙毫無事實(shí)根據(jù)的臆測！我更相信的是實(shí)驗(yàn)證據(jù)，我要通過確鑿的實(shí)驗(yàn)找到遺傳和染色體的關(guān)系！1909年實(shí)驗(yàn)證據(jù)摩爾根實(shí)驗(yàn)因?yàn)轭惐韧评砭哂蟹潜厝恍?，薩頓的假說遭到同6一、“材料選對了就等于實(shí)驗(yàn)成功了一半”果蠅

昆蟲綱雙翅目，體長3—4mm。在制醋和腐爛水果的地方常?？梢钥吹健Ｒ罪曫B(yǎng)，繁殖快，生活史短，在繁殖過程中會出現(xiàn)大量的突變體。常用作遺傳學(xué)研究的實(shí)驗(yàn)材料。尋找證據(jù)之路……實(shí)驗(yàn)材料一、“材料選對了就等于實(shí)驗(yàn)成功了一半”果蠅昆蟲綱雙翅7長翅殘翅果蠅眾多容易區(qū)分的相對性狀長翅殘翅果蠅眾多容易區(qū)分的相對性狀8性染色體常染色體1對3對果蠅染色體組成模式圖♀性染色體常染色體1對3對果蠅染色體組成模式圖♀9P：XX（♀）×XY（♂）配子：X

YXXXY1/21/2XY型性別決定

XF1P：XX（♀）×XY（♂）配子：XY10×白眼（♂）紅眼（♀）紅眼（♀

）紅眼（♂

）P×F1F2紅眼♀紅眼♂白眼♂2:1:1實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象×白眼紅眼紅眼紅眼P×F1F2紅眼紅眼白眼211發(fā)現(xiàn)問題白眼性狀始終與性別聯(lián)系，如何解釋？既然性染色體已經(jīng)被發(fā)現(xiàn)，不難想到這個(gè)控制白眼的基因可能存在于性染色體上。發(fā)現(xiàn)問題白眼性狀始終與性別聯(lián)系，如何解釋？12摩爾根的解釋：摩爾根的解釋：13測交實(shí)驗(yàn)：雌性白眼果蠅與雄性紅眼果蠅

雌性雜合果蠅與雄性白眼果蠅

實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證P：XWXw

×XwY(紅眼)(白眼)F1：XWXw

XwXw

XWYXwY紅眼白眼紅眼白眼1：1：1：1測交實(shí)驗(yàn)：雌性白眼果蠅與雄性紅眼果蠅實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證P：X14得出結(jié)論摩爾根的連鎖圖

一條染色體上攜帶很多個(gè)基因，基因在染色體上呈線性排列。熒光標(biāo)記基因在染色體上的位置基因在染色體上，得出結(jié)論摩爾根的連鎖圖15孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋1903年

1860年

1909年

孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋1903年18616等位基因隨同源染色體的分開而分離,分別進(jìn)入兩個(gè)配子中。aaaaAAAAAAaa基因分離定律的實(shí)質(zhì)等位基因隨同源染色體的分開而分離,分別進(jìn)入兩個(gè)配子中。a17YYyyRRrrYYrryyRRYYRRyyrrRRYYRRyyrrYYrryy等位基因分離，非同源染色體上的非等位基因自由組合基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)YYyyRRrrYYr18一、性別決定性染色體:常染色體:1.染色體分類｛與性別決定有關(guān)的染色體。與性別決定無關(guān)的染色體。人類的染色體共23對常染色體:22對性染色體:1對果蠅的染色體共4對常染色體:3對性染色體:1對

伴Ｘ染色體遺傳伴Ｙ染色體遺傳｛性染色體上的基因，它的遺傳方式是與性別相聯(lián)系的，這種遺傳方式叫伴性遺傳。考點(diǎn)2伴性遺傳一、性別決定性染色體:常染色體:1.染色體分類｛與性別決定有19男性♂女性♀人的體細(xì)胞內(nèi)染色體組成：男性♂女性♀人的體細(xì)胞內(nèi)染色體組成：20XY型性別決定ZW型性別決定雌性：XX（

同型性染色體）雄性:XY（異型性染色體）2.性別決定的方式所有的哺乳動物；某些種類的兩棲類、魚類；很多種類的昆蟲；一些雌雄異株的植物也是XY型性別決定方式。雄性♂zz雌性♀zw鳥類、鱗翅目昆蟲以及某些兩棲類、爬行類等屬于ZW型性別決定XY型性別決定ZW型性別決定雌性：XX（同型性染色21表現(xiàn)型基因型男性女性①人的正常色覺和紅綠色盲的基因型和表現(xiàn)型XBXbXbXbXBXB

XbYXBY正常正常（攜帶者）色盲正常色盲二.⑴伴X染色體隱性遺傳表現(xiàn)型基因型男性女性①人的正常色覺和紅綠色盲的基因型和22

XBXB

×

XbY親代XBXb女性攜帶者男性正常1：1正常女性與色盲男性的婚配圖解XBXbY配子子代歸納:男性的色盲基因只能傳給女兒，不能傳給兒。XBYXBXB×XbY親代XBXb23XXBBbXXBXYBXXXYXXBBBbBXYbXYbXBY②伴X染色體隱性遺傳的特點(diǎn)：a、交叉隔代遺傳b、男性患者多于女性患者c、患病女性的父親及兒子一定患病,正常男性的母親及女兒一定正常XXBBbXXBXYBXXXYXXB24III9的基因型是_____,他的致病基因來自于I中_____號個(gè)體,該個(gè)體的基因型是__________.(2)III8的可能基因型是______________,她是雜合子的概率是______。IIIIIIIV12345678910XbY1XBXbXBXB或XBXb1/2例：下圖是某家系紅綠色盲遺傳圖解。請據(jù)圖回答：男性正常女性正常男性色盲女性色盲1/4（3）IV10是色盲攜帶者的概率是＿＿。III9的基因型是_____,他的致病基因來自于I中____25

⑵伴X遺傳顯性遺傳病患者ＸDＸD患者ＸDＸd正常ＸdＸd男性患者ＸDＹ正常ＸdＹ女性①正常個(gè)體和患者的基因型和表現(xiàn)型⑵伴X遺傳顯性遺傳病患者ＸDＸD患者ＸDＸd正常Ｘd26②遺傳特點(diǎn)a、

患者多于

患者。b、

代遺傳女性男性

代c、患病男性的母親及女兒一定患病，正常女性的父親及兒子一定正常②遺傳特點(diǎn)女性男性代c、患病男性的母親及女兒一定患27抗維生素D佝僂?、鄄±嚎咕S生素D佝僂病抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的上的顯性致病基因D控制的一種遺傳性疾病?；颊哂捎趯︹}、磷吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。患者常表現(xiàn)X型（或O型）腿、骨骼發(fā)育畸形、生長緩慢等癥狀。抗維生素D佝僂?、鄄±嚎咕S生素D佝僂病28

⑶伴Y遺傳①遺傳特點(diǎn)：a、男病女不病b、父→子→孫②病例：外耳道多毛癥⑶伴Y遺傳①遺傳特點(diǎn)：a、男病女不?、诓±和舛蓝嗝Y29外耳道多毛癥外耳道多毛癥30遺傳方式遺傳特征典型實(shí)例?！@男女患病概率相同；代代遺傳多指，并指軟骨不全等常—隱男女患病概率相同；隔代遺傳白化病、先天性聾啞等伴X—顯女患多于男患；代代遺傳；男患者的女兒和母親一定患病?？咕S生素D佝僂病伴X—隱男患多于女患；交叉、隔代遺傳；女患者的兒子和父親一定患病。紅綠色盲、血友病伴Y患者都是男性；有父傳子、子傳孫的傳遞規(guī)律。外耳道多毛癥小結(jié)：遺傳方式遺傳特征典型實(shí)例?！@男女患病概率相同；代代遺傳多指31三、遺傳病遺傳方式的判斷

（先考慮為伴X遺傳，后判斷常染色體遺傳）1.步驟：首先：確認(rèn)或排除伴Y遺傳。其次：判斷致病基因是顯性還是隱性。最后：確定致病基因在常染色體上還是X染色體上。三、遺傳病遺傳方式的判斷（先考慮為伴X遺傳，后判斷常染色體遺322.遺傳病的概率計(jì)算序號類型計(jì)算公式1患甲病的概率m則非甲=1-m2患乙病的概率n則非乙=1-n3只患甲病的概率m(1-n)4只患乙病的概率n(1-m)5同患兩種病的概率mn6只患一種病的概率m(1-n)+n(1-m)7不患病的概率(1-m)(1-n)8患病的概率1-(1-m)(1-n)2.遺傳病的概率計(jì)算序號類型計(jì)算公式1患甲病的概率m則非甲=33【例題1】(改編題)下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍；乙病顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎。若Ⅱ7為純合子，請分析此圖，以下結(jié)論不正確的是甲：常染色體顯性遺傳病AaAaaaaa1/3AA2/3AaaaaaaaaaAa乙：常染色體隱性遺傳病bbBbbbBbBbBb1/3BB2/3Bb1/3BB2/3BbBB2/3BB1/3BbA.甲病是位于常染色體上的顯性遺傳病B.乙病是位于常染色體上的隱性遺傳病C.Ⅱ5的基因型可能是aaBB或aaBb，Ⅲ10是純合子的概率是1/3D.Ⅲ10與Ⅲ9結(jié)婚，生下正常男孩的概率是5/12Ⅲ10為aaBB(2/3)或aaBb(1/3)，而Ⅲ9為aabb，因此他們所生子女正常的概率是2/3×1＋1/3×1/2＝5/6，生下正常男孩的概率為5/12。CC【例題1】(改編題)下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，設(shè)甲34考點(diǎn)3人類遺傳病1.遺傳病是指由遺傳物質(zhì)不正常而引起的疾病，常分為單基因，多基因和染色體異常遺傳病三類。單基因由一對等位基因控制，多基因遺傳病是由2對或多對等位基因控制，染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的。特別提示：遺傳病是部分或全部由遺傳物質(zhì)改變引起的。有先天性的也有后天性的。如先天愚型，如多指，先天聾啞，血友病。也有后天的，需到一定年紀(jì)才發(fā)?。喝缂俜蚀蠹I養(yǎng)不良。（兒童期），慢性進(jìn)行性舞蹈?。ㄖ心辏Ｓ械呐c環(huán)境有一定的關(guān)系：如哮喘等?？键c(diǎn)3人類遺傳病1.遺傳病是指由遺傳物質(zhì)不正常而引起的疾病，35項(xiàng)目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前就已經(jīng)形成畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出同一疾病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病如腦積水，無腦兒，脊柱裂等從共同祖先繼承的由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病如先天性心臟病，先天性白內(nèi)障等。由環(huán)境因素引起的聯(lián)系先天性疾病后天性疾病不一定是遺傳病家族性疾病比較項(xiàng)目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前就已經(jīng)形成畸形或361.單基因遺傳病遺傳方式遺傳特征典型實(shí)例常—顯男女患病概率相同；代代遺傳多指，并指軟骨不全等?！[男女患病概率相同；隔代遺傳白化病、先天性聾啞等伴X—顯女患多于男患；代代遺傳；男患者的女兒和母親一定患病?？咕S生素D佝僂病伴X—隱男患多于女患；交叉、隔代遺傳；女患者的兒子和父親一定患病。紅綠色盲、血友病1.單基因遺傳病遺傳方式遺傳特征典型實(shí)例?！@男女患病概率相372.多基因和染色體異常遺傳?。?）多基因遺傳?。ǘ鄬Φ任换蚩刂疲鲗蛑g無明顯的顯隱性關(guān)系，單獨(dú)作用微小，但各對基因的作用有累積效應(yīng)。其遺傳特點(diǎn)表現(xiàn)為：家族聚集現(xiàn)象，易受環(huán)境影響，在群體中的發(fā)病率較高。如：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂等（2）染色體異常遺傳病由于個(gè)別染色體數(shù)目異常貨結(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病，有常染色體病和性染色體病之分，常表現(xiàn)出多種癥狀的體征。如21三體綜合征、貓叫綜合征等2.多基因和染色體異常遺傳病383.優(yōu)生及措施：①禁止近親結(jié)婚，理論依據(jù)是使隱性致病基因結(jié)合的概率降低；直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。②提倡是適齡生育，減少突變的發(fā)生。③遺傳咨詢，利用遺傳學(xué)的原理生育指導(dǎo)。了解家庭病史，分析傳遞方式，推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，提出防治對策。④實(shí)施產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷的措施包括羊水檢查，B超檢查，孕婦血細(xì)胞檢查和基因診斷。3.優(yōu)生及措施：39考點(diǎn)四調(diào)查常見的人類遺傳病1.調(diào)查人群中的遺傳病，最好選群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病調(diào)查。如紅綠色盲，白化等。2.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率——到人群中調(diào)查，關(guān)鍵是隨機(jī)調(diào)查，且群體要足夠大；調(diào)查遺傳病的遺傳方式——到患者家系中調(diào)查，并繪制遺傳圖解。被測人員1234匯總男性正常色盲女性正常色盲考點(diǎn)四調(diào)查常見的人類遺傳病1.調(diào)查人群中的遺傳病，最好選群404.人類基因組計(jì)劃（HGP)目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的全部遺傳信息。人類單倍體基因組由24條染色體上的DNA組成（包括22條常染色體和染色體X和Y）。3.結(jié)果計(jì)算：某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)∕某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%4.人類基因組計(jì)劃（HGP)目的是測定人類基因組的全部DNA41第二講基因在染色體上，伴性遺傳及人類遺傳病第二講基因在染色體上，伴性遺傳及人類遺傳病42學(xué)習(xí)目標(biāo)1.說出基因與染色體的關(guān)系2.概述生物性別決定的類型，解釋人類性別比例接近1:1的原因3.舉例說明伴性遺傳及其特點(diǎn)，舉例說出常見的幾種遺傳病及其遺傳特點(diǎn)4.舉例說明伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用5.說出人類遺傳病的常見類型并簡述人類遺傳病的產(chǎn)生原因6.調(diào)查人類常見的遺傳病，體驗(yàn)其調(diào)查的方法學(xué)習(xí)目標(biāo)1.說出基因與染色體的關(guān)系43考點(diǎn)一基因在染色體上【基礎(chǔ)梳理】基因在染色體上1.美國遺傳學(xué)家薩頓采用類比推理法，得出基因與染色體之間存在明顯的平行關(guān)系。2.基因與染色體的平行關(guān)系（1）數(shù)量平行：基因和染色體在體細(xì)胞都成對存在，在生殖細(xì)胞中基因和染色體成單存在。（2）存在狀態(tài)平行：在有性生殖的過程中，基因和染色體都保持完整性和獨(dú)立性。（3）來源平行：體細(xì)胞中成對的基因和染色體都是一個(gè)來自母方，一個(gè)來自父方。（4）行為平行：非等位基因和非同源染色體在減數(shù)第一次分裂的后期都自由組合的。3.美國生物學(xué)家摩爾根以果蠅為實(shí)驗(yàn)材料，證明基因在染色體上，并發(fā)明了測定基因在染色體上的方法，證明基因在染色體上呈線性排列?？键c(diǎn)一基因在染色體上【基礎(chǔ)梳理】基因在染色體上441903年

在研究蝗蟲生殖細(xì)胞形成過程的實(shí)驗(yàn)背景下根據(jù)基因和染色體行為的平行關(guān)系提出：基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代的。薩頓假說基因在染色體上1903年在研究蝗蟲生殖細(xì)胞形成過程的實(shí)驗(yàn)背景下45項(xiàng)目孟德爾遺傳定律（基因）減數(shù)分裂（染色體）特

點(diǎn)發(fā)生于形成配子過程中，體細(xì)胞中成對存在，雜交時(shí)保持完整性和獨(dú)立性發(fā)生于形成配子過程中，體細(xì)胞中成對存在，配子形成和受精時(shí)相對穩(wěn)定形成配子時(shí)，等位基因基因分離分別進(jìn)入不同的配子中，配子中成單存在形成配子時(shí)，同源染色體分離分別進(jìn)入不同的配子中，配子中成單存在形成配子時(shí)，非等位基因自由組合進(jìn)入配子中形成配子時(shí)，非同源染色體自由組合進(jìn)入配子中體細(xì)胞中，成對的一個(gè)來自父方，一個(gè)來自母方

體細(xì)胞中，成對的一條來自父方，一條來自母方

基因和染色體的平行關(guān)系項(xiàng)目孟德爾遺傳定律（基因）減數(shù)分裂（染色體）發(fā)生于形成配46

因?yàn)轭惐韧评砭哂蟹潜厝恍?，薩頓的假說遭到同時(shí)代的遺傳學(xué)家摩爾根（T.H.Morgan)的強(qiáng)烈質(zhì)疑。

摩爾根的這種大膽質(zhì)疑，科學(xué)務(wù)實(shí)的研究精神是值得我們努力學(xué)習(xí)的。我不相信猛德爾，更難以相信薩頓那家伙毫無事實(shí)根據(jù)的臆測！我更相信的是實(shí)驗(yàn)證據(jù)，我要通過確鑿的實(shí)驗(yàn)找到遺傳和染色體的關(guān)系！1909年實(shí)驗(yàn)證據(jù)摩爾根實(shí)驗(yàn)因?yàn)轭惐韧评砭哂蟹潜厝恍?，薩頓的假說遭到同47一、“材料選對了就等于實(shí)驗(yàn)成功了一半”果蠅

昆蟲綱雙翅目，體長3—4mm。在制醋和腐爛水果的地方常?？梢钥吹?。易飼養(yǎng)，繁殖快，生活史短，在繁殖過程中會出現(xiàn)大量的突變體。常用作遺傳學(xué)研究的實(shí)驗(yàn)材料。尋找證據(jù)之路……實(shí)驗(yàn)材料一、“材料選對了就等于實(shí)驗(yàn)成功了一半”果蠅昆蟲綱雙翅48長翅殘翅果蠅眾多容易區(qū)分的相對性狀長翅殘翅果蠅眾多容易區(qū)分的相對性狀49性染色體常染色體1對3對果蠅染色體組成模式圖♀性染色體常染色體1對3對果蠅染色體組成模式圖♀50P：XX（♀）×XY（♂）配子：X

YXXXY1/21/2XY型性別決定

XF1P：XX（♀）×XY（♂）配子：XY51×白眼（♂）紅眼（♀）紅眼（♀

）紅眼（♂

）P×F1F2紅眼♀紅眼♂白眼♂2:1:1實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象×白眼紅眼紅眼紅眼P×F1F2紅眼紅眼白眼252發(fā)現(xiàn)問題白眼性狀始終與性別聯(lián)系，如何解釋？既然性染色體已經(jīng)被發(fā)現(xiàn)，不難想到這個(gè)控制白眼的基因可能存在于性染色體上。發(fā)現(xiàn)問題白眼性狀始終與性別聯(lián)系，如何解釋？53摩爾根的解釋：摩爾根的解釋：54測交實(shí)驗(yàn)：雌性白眼果蠅與雄性紅眼果蠅

雌性雜合果蠅與雄性白眼果蠅

實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證P：XWXw

×XwY(紅眼)(白眼)F1：XWXw

XwXw

XWYXwY紅眼白眼紅眼白眼1：1：1：1測交實(shí)驗(yàn)：雌性白眼果蠅與雄性紅眼果蠅實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證P：X55得出結(jié)論摩爾根的連鎖圖

一條染色體上攜帶很多個(gè)基因，基因在染色體上呈線性排列。熒光標(biāo)記基因在染色體上的位置基因在染色體上，得出結(jié)論摩爾根的連鎖圖56孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋1903年

1860年

1909年

孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋1903年18657等位基因隨同源染色體的分開而分離,分別進(jìn)入兩個(gè)配子中。aaaaAAAAAAaa基因分離定律的實(shí)質(zhì)等位基因隨同源染色體的分開而分離,分別進(jìn)入兩個(gè)配子中。a58YYyyRRrrYYrryyRRYYRRyyrrRRYYRRyyrrYYrryy等位基因分離，非同源染色體上的非等位基因自由組合基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)YYyyRRrrYYr59一、性別決定性染色體:常染色體:1.染色體分類｛與性別決定有關(guān)的染色體。與性別決定無關(guān)的染色體。人類的染色體共23對常染色體:22對性染色體:1對果蠅的染色體共4對常染色體:3對性染色體:1對

伴Ｘ染色體遺傳伴Ｙ染色體遺傳｛性染色體上的基因，它的遺傳方式是與性別相聯(lián)系的，這種遺傳方式叫伴性遺傳?？键c(diǎn)2伴性遺傳一、性別決定性染色體:常染色體:1.染色體分類｛與性別決定有60男性♂女性♀人的體細(xì)胞內(nèi)染色體組成：男性♂女性♀人的體細(xì)胞內(nèi)染色體組成：61XY型性別決定ZW型性別決定雌性：XX（

同型性染色體）雄性:XY（異型性染色體）2.性別決定的方式所有的哺乳動物；某些種類的兩棲類、魚類；很多種類的昆蟲；一些雌雄異株的植物也是XY型性別決定方式。雄性♂zz雌性♀zw鳥類、鱗翅目昆蟲以及某些兩棲類、爬行類等屬于ZW型性別決定XY型性別決定ZW型性別決定雌性：XX（同型性染色62表現(xiàn)型基因型男性女性①人的正常色覺和紅綠色盲的基因型和表現(xiàn)型XBXbXbXbXBXB

XbYXBY正常正常（攜帶者）色盲正常色盲二.⑴伴X染色體隱性遺傳表現(xiàn)型基因型男性女性①人的正常色覺和紅綠色盲的基因型和63

XBXB

×

XbY親代XBXb女性攜帶者男性正常1：1正常女性與色盲男性的婚配圖解XBXbY配子子代歸納:男性的色盲基因只能傳給女兒，不能傳給兒。XBYXBXB×XbY親代XBXb64XXBBbXXBXYBXXXYXXBBBbBXYbXYbXBY②伴X染色體隱性遺傳的特點(diǎn)：a、交叉隔代遺傳b、男性患者多于女性患者c、患病女性的父親及兒子一定患病,正常男性的母親及女兒一定正常XXBBbXXBXYBXXXYXXB65III9的基因型是_____,他的致病基因來自于I中_____號個(gè)體,該個(gè)體的基因型是__________.(2)III8的可能基因型是______________,她是雜合子的概率是______。IIIIIIIV12345678910XbY1XBXbXBXB或XBXb1/2例：下圖是某家系紅綠色盲遺傳圖解。請據(jù)圖回答：男性正常女性正常男性色盲女性色盲1/4（3）IV10是色盲攜帶者的概率是＿＿。III9的基因型是_____,他的致病基因來自于I中____66

⑵伴X遺傳顯性遺傳病患者ＸDＸD患者ＸDＸd正常ＸdＸd男性患者ＸDＹ正常ＸdＹ女性①正常個(gè)體和患者的基因型和表現(xiàn)型⑵伴X遺傳顯性遺傳病患者ＸDＸD患者ＸDＸd正常Ｘd67②遺傳特點(diǎn)a、

患者多于

患者。b、

代遺傳女性男性

代c、患病男性的母親及女兒一定患病，正常女性的父親及兒子一定正常②遺傳特點(diǎn)女性男性代c、患病男性的母親及女兒一定患68抗維生素D佝僂病③病例：抗維生素D佝僂病抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的上的顯性致病基因D控制的一種遺傳性疾病?；颊哂捎趯︹}、磷吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。患者常表現(xiàn)X型（或O型）腿、骨骼發(fā)育畸形、生長緩慢等癥狀?？咕S生素D佝僂?、鄄±嚎咕S生素D佝僂病69

⑶伴Y遺傳①遺傳特點(diǎn)：a、男病女不病b、父→子→孫②病例：外耳道多毛癥⑶伴Y遺傳①遺傳特點(diǎn)：a、男病女不?、诓±和舛蓝嗝Y70外耳道多毛癥外耳道多毛癥71遺傳方式遺傳特征典型實(shí)例常—顯男女患病概率相同；代代遺傳多指，并指軟骨不全等?！[男女患病概率相同；隔代遺傳白化病、先天性聾啞等伴X—顯女患多于男患；代代遺傳；男患者的女兒和母親一定患病?？咕S生素D佝僂病伴X—隱男患多于女患；交叉、隔代遺傳；女患者的兒子和父親一定患病。紅綠色盲、血友病伴Y患者都是男性；有父傳子、子傳孫的傳遞規(guī)律。外耳道多毛癥小結(jié)：遺傳方式遺傳特征典型實(shí)例常—顯男女患病概率相同；代代遺傳多指72三、遺傳病遺傳方式的判斷

（先考慮為伴X遺傳，后判斷常染色體遺傳）1.步驟：首先：確認(rèn)或排除伴Y遺傳。其次：判斷致病基因是顯性還是隱性。最后：確定致病基因在常染色體上還是X染色體上。三、遺傳病遺傳方式的判斷（先考慮為伴X遺傳，后判斷常染色體遺732.遺傳病的概率計(jì)算序號類型計(jì)算公式1患甲病的概率m則非甲=1-m2患乙病的概率n則非乙=1-n3只患甲病的概率m(1-n)4只患乙病的概率n(1-m)5同患兩種病的概率mn6只患一種病的概率m(1-n)+n(1-m)7不患病的概率(1-m)(1-n)8患病的概率1-(1-m)(1-n)2.遺傳病的概率計(jì)算序號類型計(jì)算公式1患甲病的概率m則非甲=74【例題1】(改編題)下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍；乙病顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎。若Ⅱ7為純合子，請分析此圖，以下結(jié)論不正確的是甲：常染色體顯性遺傳病AaAaaaaa1/3AA2/3AaaaaaaaaaAa乙：常染色體隱性遺傳病bbBbbbBbBbBb1/3BB2/3Bb1/3BB2/3BbBB2/3BB1/3BbA.甲病是位于常染色體上的顯性遺傳病B.乙病是位于常染色體上的隱性遺傳病C.Ⅱ5的基因型可能是aaBB或aaBb，Ⅲ10是純合子的概率是1/3D.Ⅲ10與Ⅲ9結(jié)婚，生下正常男孩的概率是5/12Ⅲ10為aaBB(2/3)或aaBb(1/3)，而Ⅲ9為aabb，因此他們所生子女正常的概率是2/3×1＋1/3×1/2＝5/6，生下正常男孩的概率為5/12。CC【例題1】(改編題)下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，設(shè)甲75考點(diǎn)3人類遺傳病1.遺傳病是指由遺傳物質(zhì)不正常而引起的疾病，常分為單基因，多基因和染色體異常遺傳病三類。單基因由一對等位基因控制，多基因遺傳病是由2對或多對等位基因控制