現(xiàn)代遺傳學(xué)8基因突變課件

第八章遺傳物質(zhì)的改變

（二）基因突變第八章遺傳物質(zhì)的改變

（二）基因突變第一節(jié)基因突變概說一、突變的概念1定義：基因突變（genemutation）：是指一個基因內(nèi)部可以遺傳的結(jié)構(gòu)改變，是基因分子內(nèi)部在某種條件作用下所發(fā)生的一個或幾個核苷酸的改變，導(dǎo)致結(jié)構(gòu)蛋白或酶的改變，從而影響有機(jī)體的大小、品質(zhì)、顏色、結(jié)構(gòu)和生長率等性狀的改變。第一節(jié)基因突變概說一、突變的概念2相關(guān)概念：點突變：

基因突變一般在染色體結(jié)構(gòu)上是看不到的，所以又稱點突變（pointmutation）。實際上點突變與染色體畸變的界限并不明確，特別是微細(xì)的畸變更是如此。同義突變，錯義突變，無義突變2相關(guān)概念：點突變：基因突變一般在染色體結(jié)構(gòu)上是看不到的移碼突變:基因的編碼序列中發(fā)生核苷酸增加或缺失的突變，使處在突變發(fā)生位置下游的密碼子組成發(fā)生改變，從而造成移碼突變（frameshiftmutation)(見書124頁）E.coli中乳糖發(fā)酵的調(diào)節(jié)基因(lacⅠ):

野生型:5‘-GTCTGGCTGGCTGGC-3’移碼突變Ⅰ:5‘-GTCTGGCTGGCTGGCTGGC-3’移碼突變Ⅱ:5‘-GTCTGGCTGGC-3’現(xiàn)代遺傳學(xué)8基因突變課件動態(tài)突變：基因的編碼序列中或者是編碼序列兩側(cè)的序列中發(fā)現(xiàn)某個密碼子的拷貝數(shù)目遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于正常個體的拷貝數(shù)，在不同類型的細(xì)胞或者同一類型的不同細(xì)胞中，三核苷酸的的重復(fù)拷貝數(shù)也可以不同，重復(fù)拷貝數(shù)改變后的基因的可突變性將不同于拷貝數(shù)改變前的基因，稱為動態(tài)突變（見書129頁）。動態(tài)突變：基因的編碼序列中或者是編碼序列兩側(cè)的序列中發(fā)現(xiàn)某個突變體(mutant)：具有突變表型的細(xì)胞或個體

正向突變(forwardmutation)：偏離野生型性狀的突變

反向突變(backmutation)：由偏離的性狀回復(fù)為野生型性狀的突變

自發(fā)突變(spontaneousmutation)：在自然條件下產(chǎn)生的突變

誘發(fā)突變(inducedmutation）：機(jī)體在誘發(fā)環(huán)境下產(chǎn)生的突變突變體(mutant)：具有突變表型的細(xì)胞或個體生化突變(biochemicalmutation）：使機(jī)體的代謝過程發(fā)生改變或喪失的突變

無效突變(nullmutaion)：完全喪失原有基因功能的突變

滲漏突變(leakymutation)：部分喪失原有基因功能的突變

致死突變(lethalmutation)：影響生物體的生活力，導(dǎo)致個體死亡的突變條件致死突變(conditionallethalmutation)：在給定的某種條件下可以存活，如果缺少這種條件就會致死的突變生化突變(biochemicalmutation）：使機(jī)體3、抗DDT果蠅品系的例子見書121頁來自不放DDT玻片的果蠅與接觸DDT的同胞一樣具有很高的抗性。3、抗DDT果蠅品系的例子見書121頁二、基因突變的類型根據(jù)誘發(fā)的原因，基因突變可分為以下兩個類型：1.自發(fā)突變（spontaneousmutation），所謂的自發(fā)突變，是指在沒有人工特設(shè)的誘發(fā)條件下，由于外界環(huán)境的自然作用或生物體內(nèi)生理或生化變化而誘發(fā)的突變。根據(jù)這個定義，我們知道所謂的自發(fā)突變并不是沒原因的突變，而是指人工特設(shè)誘變因素以外的其它因素引起的突變。2.誘發(fā)誘變：這是指由人工特設(shè)誘發(fā)因素而引起的突變。(誘變劑與致癌物)二、基因突變的類型根據(jù)誘發(fā)的原因，基因突變可分為以下兩個類型根據(jù)突變引起的表型特征，可將突變分為：１．形態(tài)突變（morphologicalmutation），是泛指能造成外形改變的突變。例：普通綿羊的四肢有一定的長度，但安康羊（Anconsheep）的四肢很短，這類突變可在外觀上看到，稱為可見突變（visiblemutations）

根據(jù)突變引起的表型特征，可將突變分為：１．形態(tài)突變（morp根據(jù)突變引起的表型特征，可將突變分為：２．致死突變（lethalmutation）：是指能造成個體死亡的突變，致死突變型又可分為全致死突變型（９０％以上死亡），亞致死突變（50%~90%％死亡）；半致死突變（10%~50%死亡）和弱致死突變（10%以下死亡）。

顯性致死：雜合態(tài)即有致死。隱性致死：純合態(tài)才有致死鐮刀形貧血癥、植物白化基因等

根據(jù)突變引起的表型特征，可將突變分為：２．致死突變（leth根據(jù)突變引起的表型特征，可將突變分為：3．條件致死突變（conditionallethalmutation)：指在一定條件下表現(xiàn)致死效應(yīng)，而在其它條件下可以存活的突變。例如：噬菌體T4的溫度敏感突變型在25℃時能在E.coli宿主中正常生長，形成噬菌斑，但在42℃時就不能這樣。4．生化突變（biochemicalmutation)：指沒有形態(tài)效應(yīng)，但導(dǎo)致某種特定生化功能改變的突變。

例：鏈孢霉的氨基酸突變型＋某種氨基酸才能生長根據(jù)突變引起的表型特征，可將突變分為：3．條件致死突變（co三、基因突變的一般特征基因突變表現(xiàn)出以下幾個方面的普遍特征：(一)、突變的重演性和可逆性(二)、突變的多方向性與復(fù)等位基因(三)、突變的有害性和有利性(四)、突變的平行性三、基因突變的一般特征基因突變表現(xiàn)出以下幾個方面的普遍特征：突變頻率：突變頻率是指生物體在每一世代中（單細(xì)胞生物以每一細(xì)胞）發(fā)生突變的頻率，也就是一定時間內(nèi)突變可能發(fā)生的次數(shù)。突變頻率一般是很低的，不同的生物，不同的基因其突變率相差較大，高等生物自發(fā)突變頻率為1×10-10-1×10-5，細(xì)菌的自發(fā)突變頻率為1×10-10-4×10-4

。如果在人工誘變條件下，突變頻率可以大大提高，有時可達(dá)幾千倍(書121頁)。突變頻率：突變頻率是指生物體在每一世代中（單細(xì)胞生物以每一細(xì)突變發(fā)生的時期和部位：從理論上講，突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，在體細(xì)胞或性細(xì)胞中都可發(fā)生，但性細(xì)胞發(fā)生的頻率要比體細(xì)胞高些。突變發(fā)生的時期和部位：從理論上講，突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育現(xiàn)代遺傳學(xué)8基因突變課件突變的多方向性：基因的突變可以向多個方向進(jìn)行，一個基因Ａ可以突變?yōu)閍1、a2、a3……an等而構(gòu)成所謂的復(fù)等位基因（multiplealleles）。這些復(fù)等位基因可以從野生型基因突變產(chǎn)生，也可以從其它任何一個突變基因突變產(chǎn)生。突變的多方向性：基因的突變可以向多個方向進(jìn)行，一個基因Ａ可以突變的重演性：指同種生物的同一基因突變?yōu)橄嗤谋硇?，可以在不同個體間重復(fù)出現(xiàn)。例如果蠅的白眼突變就曾發(fā)生過幾次。突變的重演性：指同種生物的同一基因突變?yōu)橄嗤谋硇停梢栽诓煌蛔兊目赡嫘裕杭纯砂l(fā)生回復(fù)突變，顯性基因Ａ可以突變?yōu)殡[性基因ａ，而隱性基因ａ也可以突變?yōu)轱@性基因Ａ，前者稱為正向突變（forwardmutation）。后者稱為反向突變或回復(fù)突變（backmutation）。正向突變和反向突變的發(fā)生頻率是不一樣的。在多數(shù)情況下，正向突變率總是高于反向突變率。這是因為一個野生型基因內(nèi)部的許多位點都可能發(fā)生改變而導(dǎo)致基因突變。但是一個基因內(nèi)部卻只有那個被改變了的結(jié)構(gòu)恢復(fù)原狀，才可發(fā)生回復(fù)突變。需要指出的是，由于缺失而引起的突變不能發(fā)生回復(fù)突變。突變的可逆性：即可發(fā)生回復(fù)突變，顯性基因Ａ可以突變?yōu)殡[性基因突變的有害性與有利性：多數(shù)事例表明，突變大多數(shù)是有害的。這是因為生物經(jīng)長期的自然選擇，產(chǎn)生了與外界環(huán)境相同協(xié)調(diào)的關(guān)系，這種關(guān)系一旦因突變而改變便可能干擾內(nèi)部的生理生化過程，所以大部分突變對生物體是不利的。少數(shù)的突變能促進(jìn)和加強(qiáng)某些生命活力，所以是有利的突變。例如作物抗病性，微生物的抗藥性等，這些突變?yōu)樯镞M(jìn)化提供了最有利的條件?？顾幮酝蛔兣c藥物：微生物產(chǎn)生抗藥性突變與藥物的存在與否沒有關(guān)系。藥物的存在只是起篩選作用。突變的有害性與有利性：多數(shù)事例表明，突變大多數(shù)是有害的。這是第二節(jié)突變的檢出和應(yīng)用一、果蠅性連鎖突變的檢出二、鏈孢霉?fàn)I養(yǎng)缺陷型突變的檢出三、大腸桿菌營養(yǎng)缺陷型的檢出四、人的突變的檢出第二節(jié)突變的檢出和應(yīng)用一、果蠅性連鎖突變的檢一、果蠅性連鎖突變的檢出（1）鑒別果蠅X染色體上基因的隱性突變①ClB方法為檢查果蠅突變出現(xiàn)頻率所常用的方法。是由H.J.Muller提出的

ClB品系（一條X染色體上為ClB，另一條正常）C：在X染色體上有一個大的倒位（inversion），代表Crossovesuppressor,使它不能和另一同源染色體之間發(fā)生交換。L：是一個lethalrecessiveX-LinkedgeneB：Bareye顯性棒眼基因一、果蠅性連鎖突變的檢出（1）鑒別果蠅X染色體上基因的隱性突一、果蠅性連鎖突變的檢出ClB方法是讓經(jīng)過不同處理后受檢的雄果蠅和ClB雌果蠅交配，F(xiàn)12♀♀：1♂，其中的半數(shù)雌蠅帶ClB染色體，它的另一條X染色體則來自父本，可能帶有隱性突變基因而不表現(xiàn)。新的隱性致死基因（l’）一般也不會是l的等位基因，故這些雌蠅仍可存活。一、果蠅性連鎖突變的檢出ClB方法是讓經(jīng)過不同處理后受現(xiàn)代遺傳學(xué)8基因突變課件為檢查果蠅突變出現(xiàn)頻率所常用的方法。是由H.J.Muller提出的。C為交叉抑制因子，系基于大的轉(zhuǎn)位。L是隱性致死基因，B為棒眼（Bar）。用同時具有CLB的X染色體（CLB－X）和普通X染色體的雌性與經(jīng)X射線照射等處理的雄性交配，從F1中選出具有B性質(zhì)的雌與未受照射的正常的雄性（利用前述雌的同生個體較為方便）交配。如果在F1雌從處理雄接受的X染色體上未產(chǎn)生隱性致死突變則應(yīng)為雌2∶雄1之比，如已產(chǎn)生，在F2則完全不生雄。另外如果不是致死變異，只是普通的可見的隱性突變，則所產(chǎn)生的所有F2雄都表現(xiàn)為隱性突變。所以將F1雌一個一個分別取出作成許多交配組合，通過調(diào)查不出現(xiàn)F2雄或出現(xiàn)具有突變性狀雄的培養(yǎng)瓶數(shù)，即可了解各種變異的出現(xiàn)頻率。為檢查果蠅突變出現(xiàn)頻率所常用的方法。是由H.J.Muller一、果蠅性連鎖突變的檢出（1）鑒別果蠅X染色體上基因的隱性突變②Muller-5技術(shù)：檢出果蠅X染色體上的隱性突變特別是致死突變，這與ClB原理一樣。Muller-5品系的X染色體上：B（Bar棒眼）Wa（apricot杏色眼）Sc(Scute,小盾片少剛毛）倒位：可抑制Mullers的X染色體

一、果蠅性連鎖突變的檢出（1）鑒別果蠅X染色體上基因的隱性突一、果蠅性連鎖突變的檢出實驗時，把野外采集的，或經(jīng)誘變處理的雄蠅，與Muller-5雌蠅交配，得到子一代后，做單對交配，看子二代的分離情況。如有致死突變，F(xiàn)2中沒有野生型雄蠅，如有隱性的可見突變，則除Muller-5雄蠅外，出現(xiàn)具有可見突變的雄蠅。一、果蠅性連鎖突變的檢出實驗時，把野外采集的，或經(jīng)誘變處理的圖圖這個技術(shù)的缺點：（1）只能檢出完全致死（100％致死）的隱性基因，而且這種致死作用要發(fā)生在成蛹期以前。（2）有時Y染色體上有些正常作用的基因，可降低X的致死作用。但我們要分析的主要是子二代的雄蠅的致死作用，所以有時結(jié)果受到影響，不能正確地估計隱性致死突變率。這個技術(shù)的好處：（1）子二代中有野生型雄蠅，還是沒有野生型雄蠅，可以客觀地決定。（2）可研究致死基因（1）在雜合體中的作用。（3）也可檢出可見突變，但同時具有致死作用時，則無法檢出。這個技術(shù)的缺點：（2）果蠅常染色體上突變的檢出果蠅常染色體上的致死突變也可以被檢出，但要經(jīng)過三代。例如：要檢出果蠅第二染色體上的突變基因可利用平衡致死系統(tǒng)一條第二染色體上顯性基因Cy（curly,翻翅）純合致死，還有一個大倒位另一條第二染色體上顯性基因S（star,星狀眼）純合致死Cy+×Cy++S+S

Cy++S該平衡致死系統(tǒng)，同時又是倒位雜合體。檢出過程如下：（2）果蠅常染色體上突變的檢出P133－1圖P133－1圖現(xiàn)在把這系統(tǒng)的雌蠅與要檢驗的雄蠅交配，在子一代中選取翻翅雄蠅，再與這系統(tǒng)的雌蠅單對交配，分別飼養(yǎng)。在子二代中選取翻翅個體相互交配，在子三代時：（1）如最初第2染色體上不帶致死基因，則有1/3左右的野生型（2）如最初第2染色體含有致死基因，則只有翻翅果蠅（3）如最初第2染色體上會有隱性可見突變，則除翻翅果蠅外，還有1/3左右的突變型。（4）如最初第2染色體上含有半致死突變，則野生型很少?，F(xiàn)在把這系統(tǒng)的雌蠅與要檢驗的雄蠅交配，在子一代二、鏈孢霉?fàn)I養(yǎng)缺陷型突變的檢出1、菌絲過濾法（可將野生型與突變型分離）

鏈孢霉不受青霉素的影響，但是可以用菌絲過濾法把野生型和突變型分離。野生型的孢子能在基本培養(yǎng)基中萌發(fā)并長成菌絲，而缺陷型則一般不萌發(fā)或不能長成菌絲。這些萌發(fā)的分生孢子就可以用棉花過濾去掉，未萌發(fā)的分生孢子繼續(xù)留在液體培養(yǎng)基中。二、鏈孢霉?fàn)I養(yǎng)缺陷型突變的檢出1、菌絲過濾法（可將野生型與突二、鏈孢霉?fàn)I養(yǎng)缺陷型突變的檢出2、營養(yǎng)缺陷型突變的檢出與鑒定1945年，美國遺傳學(xué)家Beadle和生物化學(xué)家Tatium研究出檢測鏈孢霉?fàn)I養(yǎng)缺陷型突變的方法。基本根據(jù)：野生型菌株能合成一系列化合物--基本培養(yǎng)基上生長；缺陷型菌株不能在基本培養(yǎng)基上生長;能在完全培養(yǎng)基上生長;能在基本培養(yǎng)基＋它所不能合成的物質(zhì)－-生長。（圖）二、鏈孢霉?fàn)I養(yǎng)缺陷型突變的檢出2、營養(yǎng)缺陷型突變的檢出與鑒定現(xiàn)代遺傳學(xué)8基因突變課件二、鏈孢霉?fàn)I養(yǎng)缺陷型突變的檢出這樣依次分析下去，就可知道是哪種AA或哪種維生素不能合成。為了進(jìn)一步確定發(fā)生的變異是由那一個基因控制的，還要將經(jīng)過上述方法檢出的突變型，跟不同交配型的野生型交配?？串a(chǎn)生的子囊孢子的發(fā)育，表現(xiàn)出來什么樣的分離現(xiàn)象，如果表現(xiàn)為1：1的分離，即4個是野生型，4個是突變型，那就表明是一個基因突變。二、鏈孢霉?fàn)I養(yǎng)缺陷型突變的檢出這樣依次分析下去，就可知道現(xiàn)代遺傳學(xué)8基因突變課件三、大腸桿菌營養(yǎng)缺陷型的檢出1、影印接種法（影印培養(yǎng)法Replica-platingtechnique）E.coli誘變劑E.coli稀釋→完全培養(yǎng)基Masterplate（主平皿）→基本培養(yǎng)基上（Replicaplate）

對照Masterplate和Replicaplate相應(yīng)位置所長菌落情況，在Replicaplate上相應(yīng)位置不長，而在Masterplate相應(yīng)位置所長的菌落即為營養(yǎng)缺陷突變。（圖）在復(fù)制平板上（基本培養(yǎng)平板上）添加適當(dāng)?shù)奈镔|(zhì)，便能鑒別特定類型的營養(yǎng)缺陷型。三、大腸桿菌營養(yǎng)缺陷型的檢出1、影印接種法（影印培養(yǎng)法Re現(xiàn)代遺傳學(xué)8基因突變課件三、大腸桿菌營養(yǎng)缺陷型的檢出2、青霉素法這種方法只適用于細(xì)菌，當(dāng)把經(jīng)誘變處理的大腸桿菌（含突變型和野生型）培養(yǎng)在含有青霉素的基本培養(yǎng)基中時。野生型E.coli→可生長繁殖，蛋白質(zhì)等物質(zhì)進(jìn)行合成，但由于青霉素作用，細(xì)胞壁不再增大，導(dǎo)致細(xì)胞破裂而死亡。營養(yǎng)缺陷型E.coli→不能生長，而避免了青霉素的致死作用，得以保存（處于休止?fàn)顟B(tài)）將青霉素除去，補(bǔ)加其他營養(yǎng)，如氨基酸等，如果有菌落生長，就說明這些菌落是氨基酸缺陷型。三、大腸桿菌營養(yǎng)缺陷型的檢出2、青霉素法四、人的突變的檢出1、家系分析（pedigreeanalysis）和出生調(diào)查常染色體隱性突變難以檢出。很可能是由于兩個雜合個體的婚配，而不是由于隱性突變。顯性突變的起源比較容易檢出,只要遺傳方式規(guī)則，一個家系中，如果一個人有一顯性突變性狀，而他（或她）的父母是正常的，這就表明是一個新的突變

。在人類方面，突變率的估計方法之一是根據(jù)家系中有顯性性狀的患兒的出現(xiàn)。在這些家系中，祖先各代是沒有這些性狀的；如雙親一方也有同一遺傳病，則這名患兒應(yīng)除去不計。四、人的突變的檢出1、家系分析（pedigreeanaly四、人的突變的檢出例如：軟骨發(fā)育不全（achondroplasia）由常染色體顯性基因引起，患者四肢粗短。MΦrch(1941)調(diào)查，在94075活產(chǎn)兒中，發(fā)現(xiàn)10例為本病患者，其中2例的一方親本也是本病患者，所以應(yīng)該除去不計，其余8例的雙親正常，可以認(rèn)為是新突變的結(jié)果。則每個基因的突變率是（10－2）/2（94072－2）＝4.2×10-5四、人的突變的檢出例如：軟骨發(fā)育不全（achondropla四、人的突變的檢出下面是一個上眼瞼下垂的家系，先證者的父母表型正常，說明是新產(chǎn)生的突變。四、人的突變的檢出下面是一個上眼瞼下垂的家系，先證者的父母表四、人的突變的檢出2．目前用的較多的檢出人類突變的另一方法，是篩選各種蛋白質(zhì)或酶的微小變異：例如：鐮型細(xì)胞貧血癥患者基因型HbsHbs血紅蛋白（S）(SS)正常為HbAHbA血紅蛋白（A）（AA)雜合體HbsHbA具兩種血紅蛋白的A和S(AS)A與S兩種血紅蛋白電泳的遷移率不同，通過電泳可以分辯四、人的突變的檢出2．目前用的較多的檢出人類突變的另一方法，四、人的突變的檢出四、人的突變的檢出四、人的突變的檢出現(xiàn)已知Hbs是β6Glu→val該方法的局限是并不是所有氨基酸的代換都能引起蛋白質(zhì)分子電荷的變化，因此，不是所有氨基酸的改變都能用電泳檢出。分子水平：RFLP、AFLP等、基因組序列分析等。四、人的突變的檢出現(xiàn)已知Hbs是β6Glu→val第三節(jié)基因突變的誘發(fā)一、物理因素誘變(一)電離輻射誘變(二)非電離輻射誘變二、化學(xué)因素誘變?nèi)?、誘發(fā)突變的應(yīng)用第三節(jié)基因突變的誘發(fā)一、物理因素誘變(一)電離輻射誘變1.種類：粒子輻射：α射線、β射線(32P、35S)、中子(60鈷、137銫)；電磁波輻射：X射線、γ射線。2.方法：外照射：中子、X射線、γ射線；內(nèi)照射：α射線、β射線。3.原理：基因的化學(xué)物質(zhì)(DNA)發(fā)生電離作用。原發(fā)電離與次級電離。堿基對、堿基結(jié)構(gòu)破壞、改變基因突變；磷酸二酯鍵斷裂、染色體斷裂重接染色體結(jié)構(gòu)變異。(一)電離輻射誘變1.種類：(一)電離輻射誘變4.電離輻射誘變的作用規(guī)律輻射劑量的表示方法：X射線、γ射線：倫琴(R)；中子：積分流量(n/cm2)；β射線：微居里(μcu/g)。突變率與輻射劑量：突變率與輻射總劑量成正比；突變率與劑量率(輻射強(qiáng)度的影響)無關(guān)。(一)電離輻射誘變4.電離輻射誘變的作用規(guī)律(二)非電離輻射誘變主要是紫外線(380-15nm)：紫外線的作用機(jī)制：激發(fā)作用穿透能力與處理方法最有效波長260nm(嘌呤、嘧啶的共軛環(huán))間接誘變作用物理誘變的非專性：對DNA分子及其核苷酸殘基無選擇性，所以沒有專化性和特異性。(二)非電離輻射誘變主要是紫外線(380-15nm)：二、化學(xué)因素誘變1.誘變劑及其種類與作用機(jī)制：烷化劑：使堿基烷基化、改變堿基形成氫鍵的能力，從而改變堿基配對關(guān)系；堿基類似物：在復(fù)制過程中取代堿基滲入DNA分子，但形成氫鍵的類型不同，改變堿基配對關(guān)系；抗生素：阻礙堿基合成或破壞DNA分子結(jié)構(gòu)。2.作用特點：具有一定的堿基特異性。二、化學(xué)因素誘變1.誘變劑及其種類與作用機(jī)制：三、誘發(fā)突變的應(yīng)用1.提高基因突變率；2.獲得更豐富的突變類型；3.改良生物的個別性狀。三、誘發(fā)突變的應(yīng)用1.提高基因突變率；第四節(jié)表觀遺傳變異

（epigeneticvariation)

基因的DNA序列不發(fā)生改變，但是由于DNA甲基化，RNA選擇性剪接等作用，使得基因表達(dá)發(fā)生改變的現(xiàn)象，稱為表觀遺傳變異，這種變異的遺傳不符合孟德爾遺傳規(guī)律。第四節(jié)表觀遺傳變異

（epigeneticvariDNA甲基化

CH3＋胞嘧啶5’-甲基胞嘧啶methylase

DNA甲基礎(chǔ)化抑制或降低轉(zhuǎn)錄水平。在基因轉(zhuǎn)錄起始點附近，有高度密集的CpG重復(fù)序列，被稱為CpG島，或HTF島（HpaIItinyfragments-islands）。推測該序列與基因轉(zhuǎn)錄活性有關(guān)。利用CpG序列作遺傳標(biāo)記，可以作為篩選基因的標(biāo)志。DNA甲基化CH3＋胞嘧啶基因組印記（genomicimprinting）基因在世代傳遞過程中，由于DNA的甲基化作用，來源于父母本的等位基因會有不同的表現(xiàn)。個