骨髓異常增生綜合征MDS知識考核試題與答案

骨髓異常增生綜合征MDS知識考核一.選擇題1、骨髓增生異常綜合征（myelodysplasticsyndromes,MDS）為一組克隆性造血干細胞疾病，年發(fā)病率為3-5/10萬人，主要發(fā)生于老年人，男性多見，其主要臨床特征有（）［多項選擇題］*A、一系或多系血細胞減少、VB、髓系細胞發(fā)育異常VC、無效造血VD、伴重現(xiàn)性遺傳學異常VE、進展至急性髓系白血病風險增高V2、MDS的鑒別診斷主要是排除性診斷，那么MDS病人需要和哪些疾病進行鑒別（）［多項選擇題］*A、AAVB、LGLVC、AMLVD、自身免疫性疾病V3、關(guān)于MDS診斷需滿足兩個必要條件和一個主要標準，其中關(guān)于一個主要標準描述錯誤的有（）［單項選擇題］*A、發(fā)育異常:骨髓涂片中紅細胞系、粒細胞系、巨核細胞系發(fā)育異常細胞的比例220%VB、環(huán)狀鐵粒幼紅細胞占有核紅細胞比例215%,或25%且同時伴有SF3B1突變C、原始細胞:骨髓涂片原始細胞達5%~19%（或外周血涂片2%~19%）D、常規(guī)核型分析或FISH檢出有MDS診斷意義的染色體異常4、懷疑MDS病人形態(tài)學未到達標準（一系或多系細胞發(fā)育異常比例＜10%\但同時伴有持續(xù)性血細胞減少的患者，如檢出具有MDS診斷價值的細胞遺傳學異常，應診斷為（）［單項選擇題］*A、MDS-SLDB、MDS-RSC、MDS伴單純del（5q）D、MDS-EBE、MDS-UV5、40%?60%的MDS患者具有非隨機的染色體異常，其中臨床最為多見的有（）［多選題］*A、+8、VB、-7/del（7qIVC、del（20q\VD、-5/del（5q）VE、-YV6、初診骨髓增生異常綜合征（MDS）患者重現(xiàn)性染色體異常中預后較差的染色體異常有（）［多項選擇題］*A、-Y,B、del（5q）,C、del(20q);D、復雜（23個異常）。E、-7/del（7q）V7、新一代基因測序技術(shù)可以在絕大多數(shù)MDS患者中檢出至少一個基因突變。MDS常見基因突變包括TET2、RUNX1、ASXL1、DNMT3A、EZH2、SF3B1等，常見基因突變檢測對MDS的診斷有潛在的應用價值，這些基因中預后好的基因有哪些（）［單項選擇題］*A、TET2B、RUNX1C、DNMT3AD、SF3B1V8、MDS診斷確實立需排除可能開展為MDS的前驅(qū)疾病，包括意義未明的特發(fā)性血細胞減少癥（ICUS\潛質(zhì)未定的克隆性造血（CHIP）以及意義未明的克隆性血細胞減少癥（CCUS）,一下描述正確的有（）［多項選擇題］*A、ICUS的診斷標準需持續(xù)（1個月）一系或多系血細胞減少,且排除MDS和其他可導致血細胞減少的原因WB、MDS相關(guān)基因突變也可見于健康人群，當突變基因等位基因突變頻率（VAF）>2%時診斷為CHIP;VC、ICUS患者如檢出MDS相關(guān)基因突變，那么應診斷為CCUS0VD、一旦ICUS患者出現(xiàn)符合MDS標準的發(fā)育異?；騇DS相關(guān)染色體異常，那么診斷為MDSV9、MDS診斷依賴于多種實驗室檢測技術(shù)的綜合使用，其中骨髓穿刺涂片細胞形態(tài)學和細胞遺傳學檢測技術(shù)是MDS診斷的核心，關(guān)于骨髓增生異常綜合征的主要診斷技術(shù)描述錯誤的有（）［多項選擇題］*A、骨髓穿刺涂片檢測各系血細胞發(fā)育異常、原始細胞比例、環(huán)狀鐵粒幼紅細胞比例B、骨髓活檢病理主要檢查細胞增生情況、CD34原位免疫組化、纖維化程度、巨核細胞組化染色C、我司的染色體核型分析為R顯帶染色體核型分析，可發(fā)現(xiàn)整個基因組中染色體數(shù)目異?；虼笃谓Y(jié)構(gòu)異常VD、熒光原位雜交技術(shù)適用于核型分析失敗、分裂象差或可分析分裂象缺乏的患者，可用骨髓或外周血檢測，僅能覆蓋有限的檢測位點E、基因突變檢測各類體細胞或胚系來源基因突變，僅可用骨髓檢測，F(xiàn)、SNP-array或array-CGH檢測DNA拷貝數(shù)異?；騿斡H二倍體，可作為常規(guī)核型技術(shù)的有益補充10、針對初診骨髓增生異常綜合征（MDS）患者流式免疫分型結(jié)果與骨髓形態(tài)學結(jié)論不一致時，以下描述錯誤的選項是（）［單項選擇題］*A、流式不能單獨作為MDS初診時的依據(jù)B、仍以骨髓涂片、形態(tài)學中原始細胞的比例作為診斷分型的依據(jù)C、根據(jù)流式結(jié)果單獨作為MDS初診時的依據(jù)VD、MDS診斷應綜合考慮，綜合診斷11、根據(jù)MDS的FAB分型標準，以下符合難治性貧血伴原始細胞增多轉(zhuǎn)變型的有（）A外周血原始細胞25%,B骨髓原始細胞＞20%而＜30%。C幼粒細胞胞漿中出現(xiàn)Auer小體。D環(huán)形鐵粒幼細胞215%12.MDS病人實驗室檢查可見的異常是（）［多項選擇題］*A骨髓活檢可見ALIPVB骨髓網(wǎng)硬蛋白纖維增多VC常見異常染色體-6D常見異常染色體5q-V13.骨髓增生異常綜合征的分型包括（）［多項選擇題］*A.難治性貧血伴原始細胞增多VB.難治性貧血VC.難治性貧血伴原始細胞增多轉(zhuǎn)變型VD.環(huán)形鐵粒幼細胞性難治性貧血。E.慢性粒一單核細胞性白血病。14.骨髓增生異常綜合征的分型依據(jù)為（）［多項選擇題］*A.粒細胞數(shù)量B.單核細胞數(shù)量