無創(chuàng)DNA產(chǎn)前診斷介紹課件

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前診斷介紹IntroductionofNIPT無創(chuàng)DNA產(chǎn)前診斷介紹IntroductionofNIP臨床產(chǎn)前檢測現(xiàn)狀無創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)概述無創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)流程臨床產(chǎn)前檢測現(xiàn)狀無創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)概述無創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)流程中國出生缺陷現(xiàn)狀堪憂自1996年開始，我國出生缺陷總發(fā)生率呈明顯上升趨勢；中國平均每天的出生缺陷兒數(shù)量是美國的近8倍。中國出生缺陷現(xiàn)狀堪憂自1996年開始，我國出生缺陷總發(fā)生率呈一級預(yù)防：婚檢、健康教育發(fā)?。ㄉ笤缙冢┤夘A(yù)防：新生兒疾病篩查（早發(fā)現(xiàn)、早治療）孕期二級預(yù)防：產(chǎn)前診斷出生孕前做好三級預(yù)防，降低出生缺陷率一級預(yù)防：婚檢、健康教育發(fā)病三級預(yù)防：新生兒疾病篩查孕期類別方法侵入性技術(shù)特點產(chǎn)前篩查NT（胎兒頸部半透明組織厚度）+血清學(xué)篩查非侵入性5%假陽性率，60~90%檢出率產(chǎn)前篩查外周血生化篩查非侵入性5%假陽性率檢出率60-80%產(chǎn)前診斷絨毛穿刺取樣侵入性1～3%流產(chǎn)率羊水穿刺侵入性0.5～1%流產(chǎn)率臍靜脈血穿刺侵入性0.5～1%流產(chǎn)率在產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷之間缺少一個技術(shù)補充，同時具有：1）產(chǎn)前診斷的高準確性；2）產(chǎn)前篩查的安全、簡便、無創(chuàng)的特點?，F(xiàn)有產(chǎn)前篩查方式類別方法侵入性技術(shù)特點產(chǎn)前篩查NT（胎兒頸部半透明組織厚度）拒絕假陰性，假陽性率<1%時效性長（12-26周+6天）安全性（非傾入性取材）具備絕對優(yōu)勢的檢測項目——無創(chuàng)產(chǎn)前DNA拒絕假陰性，假陽性率<1%具備絕對優(yōu)勢的檢測項目臨床產(chǎn)前檢測現(xiàn)狀無創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)概述無創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)流程臨床產(chǎn)前檢測現(xiàn)狀無創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)概述無創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)流程理論基礎(chǔ)胎兒自身DNA可進入母體的外周血(1997年香港人LuoDennis在牛津大學(xué)發(fā)現(xiàn)）含

量是孕婦血液中胎兒細胞DNA的970倍,占全部游離DNA含量的3-6％動

態(tài)妊娠第5周開始可檢出胎兒游離DNA,隨孕周增加而增加，存在個體差異長度妊娠后血漿母源DNA長度明顯增加,血漿胎源DNA分子短片斷化,162bp代謝分娩后短時間消失平均半衰期為16.3min(4-30min)

2h就無法檢出（1）由于正常生理和免疫反應(yīng)引起的細胞溶解；（2）在胎兒的發(fā)育過程中某些組織細胞凋亡后，釋放DNA。理論基礎(chǔ)胎兒自身DNA可進入母體的外周血(1997年香港人檢測原理正常：母親+胎兒共110條21號染色體異常：母親+胎兒共115條21號染色體總體數(shù)量異常21號染色體檢測原理檢測原理正常：母親+胎兒共110條21號染色體總體數(shù)量異常2無創(chuàng)DNA產(chǎn)前診斷介紹課件VerinataNatera---------發(fā)表時間2012.52012.102013.062013.062013.10雜志名稱ObGynecolPrenatalDiagnosisObGynecol第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報重慶醫(yī)科大學(xué)學(xué)報樣本量53216646859974167染色體T21T21T21T21T21靈敏度99.9%>99%>99%>99%99.3%特異性100%100%100%100%100%通過一系列大規(guī)模臨床樣本研究顯示，該技術(shù)在檢測的靈敏度及特異性方面均達到了令人滿意的結(jié)果。臨床數(shù)據(jù)支持VerinataNatera---------發(fā)表時間201臨床產(chǎn)前檢測現(xiàn)狀無創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)概述無創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)流程臨床產(chǎn)前檢測現(xiàn)狀無創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)概述無創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)流程獲取孕婦靜脈血血漿分離高通量測序大型機生物信息分析通知孕婦文庫構(gòu)建報告生成獲取孕婦靜脈血血漿高通量測序大型機生物信息分析通知文適用目標疾病21、18、13三體綜合征適用時間12w+0-26w+6適用人群一、唐篩高風險及35歲以上產(chǎn)婦二、1/1000≤唐氏風險＜1/270；1/1000≤18三體風險＜1/350三、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者（先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、感染等）四、就診時，孕20+6，錯過產(chǎn)前篩查診斷時機慎用人群一、孕周小于12周的孕婦

二、體重大于100千克的孕婦三、IVF-ET的孕婦

四、雙胎妊娠孕婦五、合并惡性腫瘤的孕婦不適用人群一、染色體異常胎兒分娩史，夫妻一方有染色體異常二、一年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、細胞治療和免疫治療等三、影像學(xué)檢查懷疑胎兒為其他染色體異?？赡艿那闆r四、基因病高風險人群適用目標疾病21、18、13三體綜合征適用時間12w+0-2無創(chuàng)DNA產(chǎn)前診斷介紹課件檢測原理為每位參檢孕婦提供業(yè)內(nèi)理賠金額最高，理賠范圍最廣的保險一份。檢測原理為每位參檢孕婦提供業(yè)內(nèi)理賠金額最高，理賠范圍最廣的保4.產(chǎn)前診斷醫(yī)療費用保險金

檢測結(jié)果為高風險的受檢孕婦接受產(chǎn)前診斷的費用由中國人民健康保險股份有限公司根據(jù)保險合同給予報銷。保險金最高支付額2500元/人，醫(yī)療費用范圍包括是社保范圍外的自費費用。1.胎兒染色體非整倍體保險金

檢測結(jié)果為低風險或陰性（一）分娩后連帶被保險人為活產(chǎn)嬰兒（須分娩24小時后生存），且連帶被保險人出生后一年之內(nèi)經(jīng)具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的公立醫(yī)院所出具的明確患有“21-三體綜合征”（指標準型，不包括嵌合體型和異位型）、“18-三體綜合征”、“13-三體綜合征”的診斷證明，人保健康將根據(jù)保險合同給予受檢孕婦保險金人民幣40萬元整。（二）被保險人在孕期中，其胎兒經(jīng)具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的公立醫(yī)院所出具的明確患有“21-三體綜合征”（指標準型，不包括嵌合體型和異位型）、“18-三體綜合征”、“13-三體綜合征”的診斷證明，且被保險人已經(jīng)終止妊娠的，人保健康將根據(jù)保險合同給予受檢孕婦保險金人民幣2萬元整。2.孕婦身故保險金

被保險人住院分娩期間身故的，中國人民健康保險股份有限公司將按照合同約定給付孕婦身故保險金10萬元。3.連帶被保險人身故保險金

連帶被保險人出生滿180天后身故，中國人民健康保險股份有限公司將按照合同約定給付連帶保險人身故保險金5萬元。保險內(nèi)容4.產(chǎn)前診斷醫(yī)療費用保險金1.胎兒染色體非整倍體保險金2

Streck抗凝管采集完畢后，輕微顛倒采血管4-5次（避免劇烈振蕩）。采完血后常溫放置，采血管上用正楷字體書寫孕婦姓名，并標明采血日期和時間，如：張三2015.03.0314:301.采血前需檢查：查看采血管是否過期（不要使用過期的采血管）；

送檢單與采血管編碼是否一致。2.采血后需核對：采血管上是否標注“孕婦姓名”“采血日期和時間”送檢單與采血管編碼和姓名是否一致采血注意事項Streck抗凝管1.采血前需檢查：采血注意事項出生嬰兒患有唐氏綜合癥的發(fā)病率較高NIPT較傳統(tǒng)產(chǎn)前檢查手段具有安全、精準、便捷的特點國內(nèi)外臨床研究及政府委員會意見推動NIPT的快速發(fā)展孕婦無需空腹取外周血10ml，常溫保存，10個工作日出報告，簽署知情同意書及保險單小結(jié)出生嬰兒患有唐氏綜合癥的發(fā)病率較高小結(jié)謝謝！謝謝！無創(chuàng)DNA產(chǎn)前診斷介紹IntroductionofNIPT無創(chuàng)DNA產(chǎn)前診斷介紹IntroductionofNIP臨床產(chǎn)前檢測現(xiàn)狀無創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)概述無創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)流程臨床產(chǎn)前檢測現(xiàn)狀無創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)概述無創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)流程中國出生缺陷現(xiàn)狀堪憂自1996年開始，我國出生缺陷總發(fā)生率呈明顯上升趨勢；中國平均每天的出生缺陷兒數(shù)量是美國的近8倍。中國出生缺陷現(xiàn)狀堪憂自1996年開始，我國出生缺陷總發(fā)生率呈一級預(yù)防：婚檢、健康教育發(fā)?。ㄉ笤缙冢┤夘A(yù)防：新生兒疾病篩查（早發(fā)現(xiàn)、早治療）孕期二級預(yù)防：產(chǎn)前診斷出生孕前做好三級預(yù)防，降低出生缺陷率一級預(yù)防：婚檢、健康教育發(fā)病三級預(yù)防：新生兒疾病篩查孕期類別方法侵入性技術(shù)特點產(chǎn)前篩查NT（胎兒頸部半透明組織厚度）+血清學(xué)篩查非侵入性5%假陽性率，60~90%檢出率產(chǎn)前篩查外周血生化篩查非侵入性5%假陽性率檢出率60-80%產(chǎn)前診斷絨毛穿刺取樣侵入性1～3%流產(chǎn)率羊水穿刺侵入性0.5～1%流產(chǎn)率臍靜脈血穿刺侵入性0.5～1%流產(chǎn)率在產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷之間缺少一個技術(shù)補充，同時具有：1）產(chǎn)前診斷的高準確性；2）產(chǎn)前篩查的安全、簡便、無創(chuàng)的特點?，F(xiàn)有產(chǎn)前篩查方式類別方法侵入性技術(shù)特點產(chǎn)前篩查NT（胎兒頸部半透明組織厚度）拒絕假陰性，假陽性率<1%時效性長（12-26周+6天）安全性（非傾入性取材）具備絕對優(yōu)勢的檢測項目——無創(chuàng)產(chǎn)前DNA拒絕假陰性，假陽性率<1%具備絕對優(yōu)勢的檢測項目臨床產(chǎn)前檢測現(xiàn)狀無創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)概述無創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)流程臨床產(chǎn)前檢測現(xiàn)狀無創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)概述無創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)流程理論基礎(chǔ)胎兒自身DNA可進入母體的外周血(1997年香港人LuoDennis在牛津大學(xué)發(fā)現(xiàn)）含

量是孕婦血液中胎兒細胞DNA的970倍,占全部游離DNA含量的3-6％動

態(tài)妊娠第5周開始可檢出胎兒游離DNA,隨孕周增加而增加，存在個體差異長度妊娠后血漿母源DNA長度明顯增加,血漿胎源DNA分子短片斷化,162bp代謝分娩后短時間消失平均半衰期為16.3min(4-30min)

2h就無法檢出（1）由于正常生理和免疫反應(yīng)引起的細胞溶解；（2）在胎兒的發(fā)育過程中某些組織細胞凋亡后，釋放DNA。理論基礎(chǔ)胎兒自身DNA可進入母體的外周血(1997年香港人檢測原理正常：母親+胎兒共110條21號染色體異常：母親+胎兒共115條21號染色體總體數(shù)量異常21號染色體檢測原理檢測原理正常：母親+胎兒共110條21號染色體總體數(shù)量異常2無創(chuàng)DNA產(chǎn)前診斷介紹課件VerinataNatera---------發(fā)表時間2012.52012.102013.062013.062013.10雜志名稱ObGynecolPrenatalDiagnosisObGynecol第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報重慶醫(yī)科大學(xué)學(xué)報樣本量53216646859974167染色體T21T21T21T21T21靈敏度99.9%>99%>99%>99%99.3%特異性100%100%100%100%100%通過一系列大規(guī)模臨床樣本研究顯示，該技術(shù)在檢測的靈敏度及特異性方面均達到了令人滿意的結(jié)果。臨床數(shù)據(jù)支持VerinataNatera---------發(fā)表時間201臨床產(chǎn)前檢測現(xiàn)狀無創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)概述無創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)流程臨床產(chǎn)前檢測現(xiàn)狀無創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)概述無創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)流程獲取孕婦靜脈血血漿分離高通量測序大型機生物信息分析通知孕婦文庫構(gòu)建報告生成獲取孕婦靜脈血血漿高通量測序大型機生物信息分析通知文適用目標疾病21、18、13三體綜合征適用時間12w+0-26w+6適用人群一、唐篩高風險及35歲以上產(chǎn)婦二、1/1000≤唐氏風險＜1/270；1/1000≤18三體風險＜1/350三、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者（先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、感染等）四、就診時，孕20+6，錯過產(chǎn)前篩查診斷時機慎用人群一、孕周小于12周的孕婦

二、體重大于100千克的孕婦三、IVF-ET的孕婦

四、雙胎妊娠孕婦五、合并惡性腫瘤的孕婦不適用人群一、染色體異常胎兒分娩史，夫妻一方有染色體異常二、一年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、細胞治療和免疫治療等三、影像學(xué)檢查懷疑胎兒為其他染色體異常可能的情況四、基因病高風險人群適用目標疾病21、18、13三體綜合征適用時間12w+0-2無創(chuàng)DNA產(chǎn)前診斷介紹課件檢測原理為每位參檢孕婦提供業(yè)內(nèi)理賠金額最高，理賠范圍最廣的保險一份。檢測原理為每位參檢孕婦提供業(yè)內(nèi)理賠金額最高，理賠范圍最廣的保4.產(chǎn)前診斷醫(yī)療費用保險金

檢測結(jié)果為高風險的受檢孕婦接受產(chǎn)前診斷的費用由中國人民健康保險股份有限公司根據(jù)保險合同給予報銷。保險金最高支付額2500元/人，醫(yī)療費用范圍包括是社保范圍外的自費費用。1.胎兒染色體非整倍體保險金

檢測結(jié)果為低風險或陰性（一）分娩后連帶被保險人為活產(chǎn)嬰兒（須分娩24小時后生存），且連帶被保險人出生后一年之內(nèi)經(jīng)具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的公立醫(yī)院所出具的明確患有“21-三體綜合征”（指標準型，不包括嵌合體型和異位型）、“18-三體綜合征”、“13-三體綜合征”的診斷證明，人保健康將根據(jù)保險合同給予受檢孕婦保險金人民幣40萬元整。（二）被保險人在孕期中，其胎兒經(jīng)具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的公立醫(yī)院所出具的明確患有“21-三體綜合征”（指標準型，不包括嵌合體型和異位型）、“18-三體綜合征”、“