一輪復(fù)習(xí)課件必修二5-3-人類遺傳病

1、人類遺傳病的類型（Ⅰ）2、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防（Ⅰ）3、人類基因組計(jì)劃及意義（Ⅰ）4、實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見人類遺傳病?；A(chǔ)課時(shí)案24人類遺傳病

[2009?大綱全國卷Ⅰ]下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(

)A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D．環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響答案：D判斷正誤(1)人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病(

)(2)一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病(

)

(3)單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的疾病(

)(4)不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病(

)√×√×(5)通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率 (

)(6)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率(

)(7)人類基因組計(jì)劃檢測對(duì)象，一個(gè)基因組中，24條DNA分子的“全部”堿基對(duì)包括基因片段和非基因片段序列，不是只檢測“基因”序列(

)√×√*一、人類常見遺傳病的類型由于

改變而引起的人類疾病，稱為人類遺傳病。主要分為以下三類：1．單基因遺傳?。菏?/p>

控制的遺傳病。(1)顯性遺傳?。河?/p>

引起的，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。(2)隱性遺傳?。河?/p>

引起的，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。①遺傳物質(zhì)②一對(duì)等位基因③顯性致病基因④隱性致病基因*2．多基因遺傳病：受

控制的人類遺傳病。(1)特點(diǎn)：在群體中發(fā)病率比較高，常有家族聚集現(xiàn)象，容易受環(huán)境影響。(2)類型：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如

高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3．染色體異常遺傳?。褐赣?/p>

引起的遺傳病，簡稱染色體病。(1)

異常引起的遺傳病，如貓叫綜合征。(2)

異常引起的遺傳病，如21三體綜合征。⑤兩對(duì)以上的等位基因⑥原發(fā)性⑦染色體異常⑧染色體結(jié)構(gòu)⑨染色體數(shù)目*二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(1)醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。(2)分析遺傳病的

。(3)推算出后代的

。(4)向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如

、進(jìn)行

等。⑩傳遞方式?再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率?終止妊娠?產(chǎn)前診斷*2．產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如

、

、孕婦血細(xì)胞檢查以及

等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。三、人類基因組計(jì)劃與人體健康1．人類基因組計(jì)劃的目的：測定人類基因組的

，解讀其中包含的

。2．已獲數(shù)據(jù)：人類

由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約有3.0～3.5萬個(gè)。3．意義：對(duì)于人類疾病的

和預(yù)防具有重要意義。?羊水檢查?B超檢查?基因診斷?全部DNA序列?遺傳信息?基因組?診斷*深度思考下圖1所示為雄果蠅的染色體組成，圖2、3、4可表示其“染色體組”或“基因組”，請(qǐng)具體指明并思考。(1)圖2、3、4中表示染色體組的是________，表示基因組的是________。(2)欲對(duì)果蠅進(jìn)行DNA測序，宜選擇哪幅圖所包含的染色體？(3)是否所有的真核生物，其基因組的染色體均不等同于染色體組的染色體？(4)玉米有20條染色體，小狗有78條染色體，它們的單倍體基因組分別包含多少條染色體？圖2，4圖3圖3（3）對(duì)于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2＋性染色體；對(duì)于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。1040*一、人類遺傳病遺傳方式的判斷及相關(guān)概率計(jì)算**考情分析遺傳系譜圖的解讀本考點(diǎn)歷年為高考的高頻命題點(diǎn)，特別是遺傳系譜的考查，單科試卷的考查年年都要考查，而理綜試題的考查，不同省份也幾乎年年都有所涉及。大本P146典例2【典例2】(2014·廣東理綜，28)如圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，Ⅱ－7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下，請(qǐng)回答下列問題。*伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳DDXABXab或DdXABXabⅡ－6的初級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂前期，兩條X染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換，產(chǎn)生了XAb配子301/12001/1200*解遺傳系譜圖類題目的步驟：(1)遺傳方式判定

首先判斷顯隱性

判斷基因的位置(2)推斷系譜圖中個(gè)體的基因型(3)計(jì)算相關(guān)概率*遺傳方式判定口訣：父子相傳為伴Y無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，女病父正非伴性。有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，男病母正非伴性。*下圖為某家族患兩種病的遺傳系譜(甲種病基因用A、a表示，乙種病的基因用B、b表示)，Ⅱ6不攜帶乙種病基因。請(qǐng)回答：(1)甲病屬于___性遺傳病，致病基因在____染色體上乙病屬于___性遺傳病，致病基因在____染色體上。(2)Ⅱ4和Ⅱ5基因型是______。(3)若Ⅲ7和Ⅲ9結(jié)婚，子女中同時(shí)患有兩種病的概率是_____，只患有甲病的概率是____，只患有乙病的概率是_____。

隱常隱XAaXBXb

AaXBXb1/247/241/12*若調(diào)查遺傳病發(fā)病率時(shí)，應(yīng)在廣大人群中隨機(jī)抽樣，且要考慮年齡、性別等因素，群體足夠大，患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比即為發(fā)病率；若調(diào)查遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)在患者家系中調(diào)查，根據(jù)相關(guān)個(gè)體分析基因的顯隱性及所在的染色體類型。大本P148、P149Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ123456891012117正常白化白化兼色盲色盲人的正常色覺（B）對(duì)紅綠色盲呈顯性；正常膚色（A）對(duì)白化呈顯性。下面是一個(gè)白化病和色盲癥的遺傳譜系。請(qǐng)回答：（1）的基因型是________，的基因型是________。（2）是純合體的幾率是________。（3）若