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1、調(diào)查人群中的遺傳病色盲第1頁,共12頁,2022年,5月20日,8點(diǎn)38分,星期三調(diào)查人群中的遺傳病色盲第2頁,共12頁,2022年,5月20日,8點(diǎn)38分,星期三什么是色盲?色盲是一種先天性色覺障礙疾病。色覺障礙有多種類型,最常見的是紅綠色盲。根據(jù)三原色學(xué)說,可見光譜內(nèi)任何顏色都可由紅、綠、藍(lán)三色組成。如能辨認(rèn)三原色都為正常人,三種原色均不能辨認(rèn)都稱全色盲。辨認(rèn)任何一種顏色的能力降低者稱色弱,主要有紅色弱和綠色弱,還有藍(lán)黃色弱。如有一種原色不能辨認(rèn)都稱二色視,主要為紅色盲與綠色盲。第3頁,共12頁,2022年,5月20日,8點(diǎn)38分,星期三色盲分類及其癥狀色盲患者不能分辯自然光譜中的各種顏色

2、或某種顏色。而對顏色的辨別能力差的則稱色弱,它與色盲的界限一般不易嚴(yán)格區(qū)分,只不過輕重程度不同罷了。色盲又分為全色盲和部分色盲(紅色盲、綠色盲、藍(lán)黃色盲等)。 1全色盲 屬于完全性視錐細(xì)胞功能障礙,與夜盲(視桿細(xì)胞功能障礙)恰好相反,患者尤喜暗、畏光,表現(xiàn)為晝盲。七彩世界在其眼中是一片灰暗,如同觀黑白電視一般,僅有明暗之分,而無顏色差別。而且所見紅色發(fā)暗、藍(lán)色光亮、此外還有視力差、弱視、中心性暗點(diǎn)、擺動性眼球震顫等癥狀。它是色覺障礙中最嚴(yán)重的一種,患者較少見。 2紅色盲 又稱第一色盲?;颊咧饕遣荒芊直婕t色,對紅色與深綠色、藍(lán)色與紫紅色以及紫色不能分辨。常把綠色視為黃色,紫色看成藍(lán)色,將綠色和

3、藍(lán)色相混為白色。曾有一老成持重的中年男子買了件灰色羊毛衫,穿上后招來嘲笑,原來他是位紅色盲患者,誤紅色為灰色。1875年,在瑞典拉格倫曾發(fā)生過一起慘重的火車相撞事故因?yàn)樗緳C(jī)是位色盲患者,看錯了信號 3綠色盲 又稱第二色盲,患者不能分辨淡綠色與深紅色、紫色與青藍(lán)色、紫紅色與灰色,把綠色視為灰色或暗黑色。一美術(shù)訓(xùn)練班上有位畫畫得很好的小朋友,總是把太陽繪成綠色,樹冠、草地繪成棕色,原來他是綠色盲患者。臨床上把紅色盲與綠色盲統(tǒng)稱為紅綠色盲,患者較常見。我們平常說的色盲一般就是指紅綠色盲。 4藍(lán)黃色盲 又稱第三色盲。患者藍(lán)黃色混淆不清,對紅、綠色可辨,較少見。 5全色反 又稱三原色盲.是所有色盲病中,

4、嚴(yán)重的一種視覺障礙.現(xiàn)實(shí)世界在其眼睛中.如同一幅純真的底片.患者將紅色視為綠色.黑色視為白色.所有看到的顏色與現(xiàn)實(shí)完全相反。 第4頁,共12頁,2022年,5月20日,8點(diǎn)38分,星期三色盲自我檢測法彩色斑點(diǎn)盤子法圖一每個人看都應(yīng)該是12 盤子一盤子二盤子三盤子四盤子五圖二正常色覺的人看到的應(yīng)該是45. 色盲的人看不到任何數(shù)字 圖三正常色覺的人看到的應(yīng)該是29,色盲的人看到的應(yīng)該是70. 圖四正常色覺的人實(shí)際上看不到任何數(shù)字, 而色盲的人很容易看出是5圖五正常色覺的人看到的應(yīng)該是26. 如果你是紅色盲,你看到的就只是 6. 如果你是綠色盲,你就只能看到2. 全色盲再這個圖形里面什么也看不到.第

5、5頁,共12頁,2022年,5月20日,8點(diǎn)38分,星期三669836666980635689AC第6頁,共12頁,2022年,5月20日,8點(diǎn)38分,星期三根據(jù)我國已發(fā)表的24篇資料統(tǒng)計(jì)結(jié)果共查133631人,其中男性81622人;女性52009人,查出色盲人數(shù)為:男性3849人;女性346人。人群中紅綠色盲發(fā)病率:色盲人數(shù)被調(diào)查人數(shù)100%=3.14%男性紅綠色盲發(fā)病率:女性紅綠色盲發(fā)病率:男性色盲人數(shù)被調(diào)查男性人數(shù)100%=0.074%女性色盲人數(shù)被調(diào)查女性人數(shù)100%=0.036%第7頁,共12頁,2022年,5月20日,8點(diǎn)38分,星期三先天性色盲是性連鎖隱性遺傳?。ǜ舸z傳即是男性

6、色盲通過女兒傳給外甥),遺傳基因帶在X染色體上。人類有23條染色體,其中一條為性染色體。女性性染色體為XX。男性性染色體為XY。色盲位點(diǎn)在X染色體短臂上,而Y染色體較短小,沒有相應(yīng)的等位基因。因此男性性染色體(XY)只要在X染色體上有色盲基因就表現(xiàn)為色盲;女性要在兩條X染色體上都有色盲基因,才表現(xiàn)為色盲,如果只有一條X染色體有色盲基因,她就不表現(xiàn)為色盲,而是基因攜帶者,可以傳介給她的后代。故她被稱為是媒介者或隱性色盲者。色盲與遺傳第8頁,共12頁,2022年,5月20日,8點(diǎn)38分,星期三色盲遺傳規(guī)律圖正常男色盲男正常女色盲女自身無色盲,但帶有遺傳因子的女如果一個色覺正常的女性和一個男性紅綠色

7、盲患者結(jié)婚,在他們的后代中,兒子的色覺都正常;女兒雖表現(xiàn)正常,但由于從父親那里得到了一個紅綠色盲基因,因此都是紅綠色盲基因的攜帶者。 如果一個女性紅綠色盲基因的攜帶者和一個男性紅綠色盲患者結(jié)婚,在他們的后代中,兒子有1/2正常,1/2為紅綠色盲;女兒有1/2為紅綠色盲,1/2是色盲基因的攜帶者 。 如果一個女性紅綠色盲患者和一個男性紅綠色盲患者結(jié)婚,在他們的后代中,兒子和女兒都是紅綠色盲。 如果女性紅綠色盲基因的攜帶者和一個色覺正常的男性結(jié)婚,在他們的后代中,兒子有1/2正常,1/2為紅綠色盲;女兒都不是色盲,但有1/2是色盲基因的攜帶者。在這種情況下,兒子的色盲癥是從母親那里遺傳來的。 如果

8、一個女性紅綠色盲患者和一個色覺正常的男性結(jié)婚,在他們的后代中,兒子都是紅綠色盲;女兒雖表現(xiàn)正常,但由于從母親那里得到了一個紅綠色盲基因,因此都是紅綠色盲基因的攜帶者通過對以上五種婚配方式的分析,可以看出,男性紅綠色盲基因只能從母親那里傳來,以后只能傳個女兒,這種遺傳特點(diǎn),在遺傳學(xué)上叫做交叉遺傳。 第9頁,共12頁,2022年,5月20日,8點(diǎn)38分,星期三紅綠色盲眼中的世界18世紀(jì)英國著名的化學(xué)家兼物理學(xué)家道爾頓,在圣誕節(jié)前夕買了一件禮物一雙“棕灰色”的襪子,送給媽媽。媽媽看到襪子后,感到襪子的顏色過于鮮艷,就對道爾頓說:“你買的這雙櫻桃紅色的襪子,讓我怎么穿呢?”道爾頓感到非常奇怪,襪子明明

9、是棕灰色的,為什么媽媽說是櫻桃紅色的呢?疑惑不解的道爾頓又去問弟弟和周圍的人,除了弟弟與自己的看法相同以外,被問的其他人都說襪子是櫻桃紅色的。道爾頓對這件小事沒有輕易地放過,他經(jīng)過認(rèn)真的分析比較,發(fā)現(xiàn)他和弟弟的色覺與別人不同,原來自己和弟弟都是色盲。道爾頓雖然不是生物學(xué)家和醫(yī)學(xué)家,卻成了第一個發(fā)現(xiàn)色盲癥的人,也是第一個被發(fā)現(xiàn)的色盲癥患者。為此他寫了篇論文論色盲,成為世界上第一個提出色盲問題的人。后來,人們?yōu)榱思o(jì)念他,又把色盲癥稱為道爾頓癥。 第10頁,共12頁,2022年,5月20日,8點(diǎn)38分,星期三正確看待色盲人群例如紅色盲、綠色盲、紅綠色弱等等,本該區(qū)別對待,可是,現(xiàn)實(shí)的狀況是不管你色盲還是色弱,報(bào)考大部分專業(yè)時(shí),統(tǒng)統(tǒng)封殺。我歷次體驗(yàn),醫(yī)生都寫上“紅綠色盲”這個結(jié)論,可是我參照一些圖片,似乎我又只是色弱,但誰來聽你分辨呢?反正在人們的眼中,你色盲或色弱,就是什么顏色也分不清,至少專業(yè)人士也認(rèn)為,你紅綠色盲就是會把紅色和綠色看作灰色!我們只能啞口吃黃蓮、無從分辯。但實(shí)際上根本不是這么一回事。有誰來聽聽我們的意見呢?正如是只要患了乙肝,人家就認(rèn)定你一定會傳染給別人一樣。 總之,社會上的民眾、政策制訂者都對色盲患者存在很多的誤

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