《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》網(wǎng)絡(luò)課程課件

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)網(wǎng)絡(luò)課程主講人：郭奕斌中山醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室第五章、染色體病2 2022/10/7*醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)CAI教學(xué) *第四節(jié) 染色體病2022/10/73二、性染色體畸變綜合征（一）性染色體數(shù)目異常綜合征1、Klinefelter綜合征（1）發(fā)病率；（2）臨床表現(xiàn)；（3）細(xì)胞遺傳學(xué)；（4）預(yù)后2022/10/74Klinefelter綜合征的臨床表現(xiàn)男性第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)。身材高，四肢長(zhǎng)。睪丸小，質(zhì)硬，多不育?？捎兄橇Φ拖拢癞惓５?。2022/10/75 klinefelter綜合征核型2022/10/77假 男 人即女性假兩性畸形，染色體為46XX，有卵巢、子宮、陰道，也有陰

2、莖。2022/10/78假 女 人假女人，即男性假兩性畸形，染色體為46XY，隱睪，有陰道，無(wú)卵巢、子宮；2022/10/7102、Turner綜合征（1）發(fā)病率；（2）臨床表現(xiàn)；（3）細(xì)胞遺傳學(xué)；（4）預(yù)后2022/10/711Turner綜合征的臨床表現(xiàn)個(gè)矮，噗頸，肘 外翻，乳間距寬。青春期乳腺仍不發(fā)育。性腺及外生殖器發(fā)育不全，閉經(jīng)等。2022/10/7123、XYY綜合征（超雄綜合征）（1）發(fā)病率；（2）臨床表現(xiàn)；（3）細(xì)胞遺傳學(xué)；（4）預(yù)后2022/10/7144、XXX綜合征（超雌綜合征）（1）發(fā)病率；（2）臨床表現(xiàn)；（3）細(xì)胞遺傳學(xué)；（4）預(yù)后 2022/10/715臨床特征：XX

3、X綜合征癥狀：智力低下甚至精神異常；乳腺發(fā)育不良，卵巢功能異常，月經(jīng)失調(diào)或閉經(jīng)；有生育能力或不育。2022/10/717脆性X綜合征患者及其核型2022/10/718脆性X綜合征的家系及其系譜圖2022/10/719附：染色體病順口溜 先天愚型皮紋學(xué)：母脛弓，小單褶，t三叉通貫掌，第四、五橈十全尺，atd角也增大。18三體5弓形，atd角70多，1/4通貫掌，40%小單褶。 21三體表現(xiàn)型：智力低下發(fā)育慢，特殊面容眼距寬，外眼角上斜眼裂小，內(nèi)眥贅皮鼻梁低，張口弄舌腭弓高，舌大外伸又流涎，IgE降低易肺炎，關(guān)節(jié)屈曲肌張力退，皮紋異常先心病，新生兒有第三囟門。2022/10/720人染色體G帶圖：一禿二蛇三飄蝶，四黑鞭炮五黑腰，六號(hào)一四小白臉，七上八下九苗條，十號(hào)長(zhǎng)臂近帶深，十一低來(lái)十二高，十三十四十五同，十六長(zhǎng)臂縊痕大，十七長(zhǎng)遠(yuǎn)戴腳鐐，十八小小肚皮大，十九中間一點(diǎn)黑，二十頭重又腳輕，二一象個(gè)葫