抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病課件

1、抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病人類體細(xì)胞染色體圖正常女性體細(xì)胞染色體圖正常男性體細(xì)胞染色體圖2021/1/122抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺人類體細(xì)胞染色體圖正常女性體細(xì)胞染色體圖正常男性體細(xì)胞染色體圖人的染色體(23對)常染色體性染色體:22對(1號22號):1對女性男性:同型的(用XX表示):異型的(用XY表示)2021/1/122人類體細(xì)胞染色體圖正常女性體細(xì)胞染色體圖正常男性體細(xì)胞染色體男性患者女性患者推測：控制紅綠色盲癥的基因位于哪種染色體上？ 假設(shè)在常染色體上，男女患病比例應(yīng)大致相當(dāng)，

2、所以在性染色體上。2021/1/123男性患者女性患者推測：控制紅綠色盲癥的基因位于哪種染色體上？紅綠色盲檢查圖 請看一看下面的圖譜，這其中終究畫了些什么？檢測：你的色覺正常嗎？2021/1/124紅綠色盲檢查圖 請看一看下面的圖譜，這其中有兩個駝峰的駱駝2021/1/125有兩個駝峰的駱駝2021/1/125數(shù)字五十八，黃5紅82021/1/126數(shù)字五十八，黃5紅82021/1/126一、人類紅綠色盲癥1、色盲癥的發(fā)現(xiàn)P3334J.Dalton 1766-1844英國化學(xué)家，近代化學(xué)之父，原子學(xué)說創(chuàng)始人 從道爾頓發(fā)現(xiàn)色盲癥的小故事中，表達(dá)了他對科學(xué)具有哪些態(tài)度？2021/1/127一、人類

3、紅綠色盲癥1、色盲癥的發(fā)現(xiàn)P3334J.Dalt1、家系圖中患病者是什么性別？說明色盲遺傳與什么有關(guān)？2、代中的1號是色盲患者，他將自己的色盲基因傳給了代中的幾號？3、代中的1號是否將自己的色盲基因傳給了代2號？這說明紅綠色盲基因位于X染色體上還是Y染色體上？男性 與性別有關(guān)2、遺傳分析 P34資料3號和5號 沒有。因?yàn)榇?號傳給代2號的是Y染色體，假如色盲基因位于Y染色體上，那么代2號肯定是色盲患者。71212345613245689101112男性男性患者女性色盲遺傳系譜圖2021/1/1281、家系圖中患病者是什么性別？說明色盲遺傳與什么有關(guān)？5、為什么代3號和5號有色盲基因此沒有表現(xiàn)

4、出色盲癥？6、觀察課本P35表2-1，只有男性才表現(xiàn)為紅綠色盲嗎？有沒有其他情況？7、從此表中分析，為什么紅綠色盲患者男性多于女性？ 代3號和5號只有一條染色體上有色盲基因，而色盲基因是隱性基因，被顯性基因所掩蓋。P34資料 男性只要X染色體上有色盲基因b，就表現(xiàn)為色盲患者；而女性有兩條X染色體，必須兩條染色體上都有色盲基因b，才表現(xiàn)為色盲基因，所以男性紅綠色盲的概率總是大于女性。71212345613245689101112 4、紅綠色盲基因是顯性基因還是隱性基因？隱性基因。假如為顯性基因，那么代中的5與6婚配，不可能生出患病的孩子。色盲遺傳系譜圖男性男性患者女性女性2021/1/1295、

5、為什么代3號和5號有色盲基因此沒有表現(xiàn)出色盲癥？男 性女 性 人類的X染色體和Y染色體無論在大小和攜帶的基因種類上都不一樣。X染色體上攜帶著許多基因，Y染色體只有X染色體大小的1/5左右，攜帶的基因較少。所以許多位于X染色體上的基因，在Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因。因此紅綠色盲基因是隨著X染色體遺傳給后代。經(jīng)科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)紅綠色盲這種病是由位于X染色體上的隱性基因b控制的。所以紅綠色盲遺傳病是一種伴X隱性遺傳病。8、為什么色盲基因只位于X染色體上？X特有的基因Y特有的基因非同源部分同源部分（含等位基因）X Y2021/1/1210男 性女 性 人類的X染色體和Y染色體無論在女性正常 男性色盲親

6、代配子子代女性攜帶者 男性正常 1 : 1YXBXBXBXBXbXbXBYXbY子、女都正常，但女兒是紅綠色盲基因攜帶者。父親的紅綠色盲基因只能隨著X染色體傳給女兒1.色覺正常的女性純合子 男性紅綠色盲婚配2021/1/1211女性正常 男性色盲親代配子子代女性攜帶者 女性攜帶者 男性正常親代配子子代女性正常 女性攜帶者 男性正常 男性色盲 1 : 1 : 1 : 1XBXbXBXbYXBYXBXBXbXBXBXBYXbY兒子的紅綠色盲基因是從母親那里遺傳來的。2.女性攜帶者 正常男性婚配2021/1/1212女性攜帶者 男性正常親代配子子代女性正常 注意：在寫色覺基因型時，為了與常染色體的基

7、因相區(qū)別，一定要先寫出性染色體，再在右上角標(biāo)明基因型。BB 正常女性 Bb 正常（攜帶者）女性 bb 色盲女性 B 正常男性b 色盲男性2021/1/1213注意：在寫色覺基因型時，為了與常染色體的基因相區(qū)別，一定要先女性攜帶者 男性色盲親代配子子代女性攜帶者 女性色盲 男性正常 男性色盲 1 : 1 : 1 : 1XBXbXBXbYXbXBXbXBYXbYXbYXbXb父親的紅綠色盲基因只能隨著X染色體傳給女兒。兒子的紅綠色盲基因一定是從母親那里傳來。女兒是紅綠色盲，父親一定是色盲。3.女性攜帶者 男性紅綠色盲2021/1/1214女性攜帶者 男性色盲親代配子子代女性攜帶者 女性色盲 男性正

8、常親代配子子代女性攜帶者 男性色盲 1 : 1YXBXBXbXbXBYXbYXbXb母親是紅綠色盲，兒子一定也是色盲。4.女性色盲 正常男性婚配2021/1/1215女性色盲 男性正常親代配子子代女性攜帶者 小結(jié)：3、紅綠色盲遺傳的特點(diǎn)伴X隱性遺傳1. 隔代穿插遺傳色盲基因是由男性通過他的女兒傳給他的外孫的，即外公 女兒 外孫。2. 女性色盲，她的父親和兒子都色盲母患子必病,女患父必患。3. 色盲患者中男性多于女性例題:女性色盲，她的什么親屬一定患色盲？ D A、父親和母親 B、兒子和女兒 C、母親和女兒 D、父親和兒子2021/1/1216小結(jié)：1. 隔代穿插遺傳色盲基因是由男性通過他的女兒

9、傳給他 如果某顯性致病基因位于X染色體的非同源區(qū)段，其遺傳特點(diǎn)又是怎樣的？ 思考、討論2021/1/1217 如果某顯性致病基因位于X染色體的非同源區(qū)段，其遺傳特點(diǎn)二、抗維生素D佝僂病伴X顯性遺傳病 這種病患者的小腸由于對鈣、磷吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育等障礙，病人常常表現(xiàn)出O型腿、X型腿、骨骼發(fā)育畸形如雞胸、生長緩慢等病癥。 這種病受X染色體上顯性基因D控制。2021/1/1218二、抗維生素D佝僂病伴X顯性遺傳病 這種病患者的小腸由于性別類型女 性男 性基因型表現(xiàn)型XdXdXDXDXDXdXdYXDY正常正?？咕S生素D佝僂病患者患者基因型分析注：正?；蚴请[性的(用d表示) 患者基因是顯性的(用

10、D表示)2021/1/1219性別女 性男 性基因型表現(xiàn)型XdXdXDXD男性患者女性患者思考：抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病，請分析其遺傳特點(diǎn)？1.世代遺傳。2.男患母女患。3.女性患者中多于男性?？咕S生素D佝僂病遺傳系譜圖2021/1/1220男性患者女性患者思考：抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病 人類遺傳病中，抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的.甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病,妻子表現(xiàn)正常;乙家庭中,夫妻都表現(xiàn)正常,但妻子的弟弟患紅綠色盲,從優(yōu)生角度考慮,甲乙家庭應(yīng)分別選擇生育 A.男孩 男孩 B .女孩 女孩 C. 男孩 女孩 D.女孩 男孩遺傳咨詢C. 男孩 女孩202

11、1/1/1221 人類遺傳病中，抗維生素D佝僂病是由X染色體上的三、伴性遺傳的概念 控制某種性狀的基因位于性染色體上的，在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳。2021/1/1222三、伴性遺傳的概念 控制某種性狀的基因位于性染色體上四、伴性遺傳在理論中的應(yīng)用鳥類和蛾蝶類的性染色體類型與人類和果蠅正好相反。雌性的兩條性染色體是異型的(ZW)，雄性的兩條性染色體是同型的(ZZ)。蘆花雞羽毛有黑白相間的橫斑條紋，這是由顯性基因B決定的，當(dāng)它的等位基因b純合時，雞表現(xiàn)為非蘆花，羽毛上沒有橫斑條紋。1.請寫出雞的相應(yīng)基因型和表現(xiàn)型。2.養(yǎng)雞場為了做到多養(yǎng)母雞、多得雞蛋，想在雛雞階段就可以根據(jù)羽

12、毛的特征把雌性和雄性區(qū)分開。假如你是技術(shù)員，你將指導(dǎo)他們怎么做？把你的理由用遺傳圖譜表示出來。注：B和b基因都只存在于Z染色體上，W上沒有。2021/1/1223四、伴性遺傳在理論中的應(yīng)用鳥類和蛾蝶類的性染色體類型與人類和親代ZBWZbZb蘆花雌雞非蘆花雄雞配子ZBWZb子代ZBZbZbW蘆花雄雞非蘆花雌雞 過 程2021/1/1224親代ZBWZbZb蘆花雌雞非蘆花雄雞配子ZBWZb一. 紅綠色盲癥的遺傳分析 1. 遺傳性質(zhì)：X染色體上的隱性基因(b)控制2. 傳特遞點(diǎn): 患者男性多于女性、穿插遺傳、母患子必患，女患父必患。二. 抗維生素佝僂病的遺傳分析1. 遺傳性質(zhì)： X染色體上的顯性基因

13、(D)控制2. 傳特遞點(diǎn)：患者女性多于男性、具有世代連續(xù)性、父患女必患、子患母必患； 三. 伴性遺傳的概念四. 伴性遺傳在理論中的作用小結(jié)：2021/1/1225一. 紅綠色盲癥的遺傳分析 小結(jié)：2021/1/12251.紅綠色盲與那種染色體有關(guān)？它是由顯性基因控制還是隱性基因控制的？2.紅綠色盲的遺傳有什么特點(diǎn)？3.為什么男性紅綠色盲的發(fā)病率遠(yuǎn)大于女性？思考一、人類紅綠色盲的分析2021/1/12261.紅綠色盲與那種染色體有關(guān)？它是由顯性基因控制還是隱性基因假設(shè)只在Y染色體上只在X染色體上XY染色體都有只在常染色體上2021/1/1227假設(shè)只在Y染色體上只在X染色體上XY染色體都有只在常

14、驗(yàn)證假設(shè)：假設(shè)在常染色體上，男女患病比例應(yīng)大致相當(dāng)；假設(shè)在Y染色體上，其父必為患者，因?yàn)閅染色體是由父親提供的，而其父正常，因此否認(rèn)；且女性也有患者。假設(shè)XY染色體上都有，那么男女患病比例正常情況也大致相當(dāng)。故基因在X染色體上的假設(shè)是正確的。那控制紅綠色盲的基因是顯性還是隱性？為什么？隱性；因?yàn)榛颊吒改刚?021/1/1228驗(yàn)證假設(shè)：假設(shè)在常染色體上，男女患病比例應(yīng)大致相當(dāng)；假設(shè) 基因位于性染色體上的，在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳。伴X遺傳伴Y遺傳類型伴X顯性遺傳伴X隱性遺傳2021/1/1229 基因位于性染色體上的，在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)一. 紅綠色盲癥的遺傳分析

15、1. 遺傳性質(zhì)：X染色體上的隱性基因(b)控制2. 傳特遞點(diǎn): 患者男性多于女性、穿插遺傳、母患子必患，女患父必患。二. 抗維生素佝僂病的遺傳分析1. 遺傳性質(zhì)： X染色體上的顯性基因(D)控制2. 傳特遞點(diǎn)：患者女性多于男性、具有世代連續(xù)性、父患女必患、子患母必患； 三. 伴性遺傳的概念四. 伴性遺傳在理論中的作用小結(jié)：2021/1/1230一. 紅綠色盲癥的遺傳分析 小結(jié)：2021/1/12302021/1/12312021/1/1231病例紅綠色盲抗維生素D佝僂病不同點(diǎn)類型特點(diǎn)相同點(diǎn)2021/1/1232病例紅綠色盲抗維生素D佝僂病不同點(diǎn)類型特點(diǎn)相同點(diǎn)2021/1伴性遺傳在理論中的應(yīng)用相關(guān)信息的分析與應(yīng)用：1、性別決定方式有XY型、ZW型;蘆花雞的性別決定方式是ZW型，ZZ為雄性，ZW為雌性2、蘆花雞羽毛B，非蘆花b？ 如何通過羽毛來區(qū)分雞的雌雄？2021/1/1233伴性遺傳在理論中的應(yīng)用相關(guān)信息的分析與應(yīng)用：1、性別決定 你能設(shè)計一個雜交實(shí)驗(yàn)，對其子代在早期時，就根據(jù)羽毛來區(qū)分雞的雌雄嗎？ 探究非蘆花雞蘆花雞蘆 花非蘆花Bb相對性狀該基因位于Z染色體上2021/1/1234 你能設(shè)計