四十五種氨基酸的臨床意義培訓(xùn)課件

1、四十五種氨基酸的臨床意義四十五種氨基酸的臨床意義45種氨基酸的臨床意義第一組份pSer (PhosphoSerine) 磷酸絲氨酸 pEtN (Phosphoethanolamine)磷酸乙醇胺Tau ()?；撬崴氖宸N氨基酸的臨床意義245種氨基酸的臨床意義第一組份四十五種氨基酸的臨床意義2pSer磷酸絲氨酸體內(nèi)磷酸化水平評(píng)價(jià),跟胰島素有關(guān).四十五種氨基酸的臨床意義3pSer磷酸絲氨酸體內(nèi)磷酸化水平評(píng)價(jià),跟胰島素有關(guān).四十五pEtN 磷酸乙醇胺 X-linked dominant (X染色體顯性遺傳?。┠蛞褐械牧姿嵋掖及吩龈咚氖宸N氨基酸的臨床意義4pEtN 磷酸乙醇胺 X-linked d

2、ominant (Tau ?；撬崤；撬崾且环N特殊的氨基酸，是人體必不可少的一種營養(yǎng)元素，人體心臟中牛磺酸含量最高。牛磺酸是通過保護(hù)心肌而增強(qiáng)心臟功能的。當(dāng)心肌細(xì)胞中鈣離子流入量過高時(shí)，就會(huì)引發(fā)冠心病。牛磺酸可以調(diào)整心肌細(xì)胞中鈣離子的量，維持其平衡。?；撬崤c心臟的關(guān)系已成為全世界重點(diǎn)研究的課題之一。此外，?；撬釋?duì)肺、肝臟、胃腸等都有保護(hù)作用 高壓液相方法檢測(cè)血清?；撬崴讲⑴c疾病嚴(yán)重程度積分(PASI)進(jìn)行相關(guān)性分析.結(jié)果銀屑病患者血清?；撬崴较陆?與健康對(duì)照比較,P0.01),并且?；撬崴脚c疾病嚴(yán)重程度呈負(fù)相關(guān)(R=-0.699,P0.01).結(jié)論血清?；撬崴娇赡芘c尋常性銀屑病發(fā)病有關(guān).

3、 四十五種氨基酸的臨床意義5Tau ?；撬崤；撬崾且环N特殊的氨基酸，是人體必不可少的一種Asn天門冬酰胺常規(guī)氨基酸,可與其他氨基酸相互轉(zhuǎn)化四十五種氨基酸的臨床意義6Asn天門冬酰胺常規(guī)氨基酸,可與其他氨基酸相互轉(zhuǎn)化四十五種氨第二組份Asn天門冬酰胺 Ser 絲氨酸Hyp 羥基脯氨酸Gly 甘氨酸Gln 谷氨酰胺 Asp 天門冬氨酸四十五種氨基酸的臨床意義7第二組份四十五種氨基酸的臨床意義7Ser 絲氨酸97.78130.86mol/L在脂肪和脂肪酸的新陳代謝及肌肉的生長中發(fā)揮著作用，因?yàn)樗兄诿庖哐蛩睾涂贵w的產(chǎn)生，維持健康的免疫系統(tǒng)也需要絲氨酸。絲氨酸在細(xì)胞膜的制造加工、肌肉組織和包圍神經(jīng)

4、細(xì)胞的鞘的合成中都發(fā)揮著作用。 四十五種氨基酸的臨床意義8Ser 絲氨酸97.78130.86mol/L四十五種氨Hyp 羥基脯氨酸4.3614.78mol/L羥基脯氨酸和脯氨酸是人體自身合成膠原蛋白的重要氨基酸四十五種氨基酸的臨床意義9Hyp 羥基脯氨酸4.3614.78mol/L四十五種氨Gly 甘氨酸200.36274.96mol/L高甘氨酸血癥，以血、尿、腦脊液中甘氨酸濃度的顯著上升為特征，其分為酮癥和非酮癥型非酮癥型高甘氨酸血癥，主要癥狀為智力障礙和驚厥。血及尿中甘氨酸的增加不伴有酮癥。甘氨酸裂解酶的缺陷構(gòu)成了原發(fā)性損害，本病為常染色體隱性遺傳。酮癥型高甘氨酸血癥，以周期性出現(xiàn)酮癥發(fā)

5、作為特征，自生后不久的新生兒期發(fā)病。在酮癥性酸中毒進(jìn)展的同時(shí)，發(fā)生嘔吐、嗜睡、肌馳緩、呼吸障礙、驚厥等癥狀，多在乳兒期死亡。在乳兒期免于死亡者，可有精神、體格發(fā)育的遲緩。主要原因是有機(jī)酸代謝異常，血中甘氨酸繼發(fā)升高。四十五種氨基酸的臨床意義10Gly 甘氨酸200.36274.96mol/L四十五種Gln 谷氨酰胺58.94134.18mol/L常規(guī)氨基酸,可與其他氨基酸相互轉(zhuǎn)化四十五種氨基酸的臨床意義11Gln 谷氨酰胺58.94134.18mol/L四十五種Asp 天門冬氨酸0.577.47mol/L常規(guī)氨基酸,可與其他氨基酸相互轉(zhuǎn)化四十五種氨基酸的臨床意義12Asp 天門冬氨酸0.577

6、.47mol/L四十五種氨基第三組份 AEtN乙醇胺Cit 瓜氨酸Sar 肌氨酸Thr 蘇氨酸 bAla -丙氨酸 Glu 谷氨酸His組氨酸3MHis 3甲組氨酸Ala丙氨酸Hcit 高瓜氨酸1MHis 1甲組氨酸Asa Argininosuccinic acid 精氨(基)琥珀酸GABA -氨基丁酸四十五種氨基酸的臨床意義13第三組份 A四十五種氨基酸的臨床意義13EtN乙醇胺X-linked dominant (X染色體顯性遺傳?。┠蛞褐械牧姿嵋掖及吩龈咚氖宸N氨基酸的臨床意義14EtN乙醇胺X-linked dominant (X染色體顯Cit Hcit瓜氨酸, 高瓜氨酸瓜氨酸血癥ci

7、trullinemia 缺乏精氨琥珀酸合成酶，血中瓜氨酸含量劇增，并排入尿中，食用蛋白質(zhì)后病情嚴(yán)重。四十五種氨基酸的臨床意義15Cit Hcit瓜氨酸, 高瓜氨酸瓜氨酸血癥citrulliSar 肌氨酸高肌氨酸血癥，尿、血、腦脊液中可見肌氨酸的增加，應(yīng)用肌氨酸及二甲基甘氨酸負(fù)荷，有多量肌氨酸從尿中排出。推測(cè)為肌氨酸脫氫酶的缺陷。本病為常染色體隱性遺傳 四十五種氨基酸的臨床意義16Sar 肌氨酸高肌氨酸血癥，尿、血、腦脊液中可見肌氨酸的增加Thr 蘇氨酸111.3-182.78mol/L 8種必需氨基酸之一人體必需，缺乏時(shí)會(huì)使人消瘦，甚至死亡。 四十五種氨基酸的臨床意義17Thr 蘇氨酸111.

8、3-182.78mol/L 8種必需bAla -丙氨酸 支鏈有機(jī)酸尿癥 :源于亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸的中間產(chǎn)物異戊酰輔酶A、-甲基丁酰輔酶A和異丁酰輔酶A經(jīng)不同途徑進(jìn)行降解代謝，這些代謝通路的缺陷導(dǎo)致10種代謝性疾病統(tǒng)稱為支鏈有機(jī)酸尿癥。 血尿中可升高四十五種氨基酸的臨床意義18bAla -丙氨酸 支鏈有機(jī)酸尿癥 :源于亮氨酸、異亮氨酸Glu 谷氨酸13.6144.15mol/L常規(guī)氨基酸,可與其他氨基酸相互轉(zhuǎn)化四十五種氨基酸的臨床意義19Glu 谷氨酸13.6144.15mol/L四十五種氨基His組氨酸 1M, 3M His33.7666.36mol/L嬰兒期必需氨基酸組氨酸血癥，2/3

9、的患者有中度智力障礙，3/4有語言發(fā)育遲延。尿氯化高鐵在血中組氨酸濃度超過0.5mmol/L時(shí)呈陽性。這是因?yàn)檫_(dá)到這個(gè)濃度時(shí)，組氨酸轉(zhuǎn)氨酶發(fā)揮作用，使咪唑丙酮酸向尿中排泄。對(duì)患者進(jìn)行組氨酸負(fù)荷試驗(yàn)，不見尿刊酸、咪唑丙酸亞氨甲基谷氨酸排泄的增加，但組氨酸分解酶與組氨酸的比例失常。血中谷酰胺、谷氨酸較缺乏，5-羥色胺的血中濃度降低。本癥在皮膚及肝臟中證明有組氨酸酶的缺陷。本病大多呈常染色體隱性遺傳四十五種氨基酸的臨床意義20His組氨酸 1M, 3M His33.7666.36m1M, 3M His 甲基組氨酸 在生物體中以1-甲基化合物和3-甲基化合物存在。1-甲基組氨酸作為鵝肌肽（anseri

10、ne，-丙氨酰-1-甲基組氨酸）的前體物質(zhì)大量存在于肌肉中。它是由于S-腺苷酰甲硫氨酸的甲基轉(zhuǎn)移到組氨酸上生成的。 3-甲基組氨酸排出增多為肌肉損傷的標(biāo)志四十五種氨基酸的臨床意義211M, 3M His 甲基組氨酸 在生物體中以1-甲基化合物Ala丙氨酸239.98-327.26mol/L常規(guī)氨基酸,可與其他氨基酸相互轉(zhuǎn)化 四十五種氨基酸的臨床意義22Ala丙氨酸239.98-327.26mol/L四十五種氨Asa 精氨(基)琥珀酸精氨(基)琥珀酸尿癥:缺精氨琥珀酸裂解酶，是常染色體隱性遺傳性疾病。病人尿中精氨琥珀酸增加，血氨有時(shí)增加 臨床表現(xiàn)為身體與智力發(fā)育遲緩，肝腫大、皮膚病變、頭發(fā)脆而呈

11、結(jié)節(jié)且在熒光照射下呈紅色反應(yīng)、癲癇和發(fā)作性昏迷（痙攣）。減少食物中蛋白質(zhì)含量可減輕癥狀。 四十五種氨基酸的臨床意義23Asa 精氨(基)琥珀酸精氨(基)琥珀酸尿癥:缺精氨琥珀酸裂GABA -氨基丁酸在正常情況下，腦內(nèi)GABA由突觸前神經(jīng)元利用谷氨酸合成，并在中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)分解。中樞神經(jīng)系統(tǒng)以外的GABA系腸道細(xì)菌分解的產(chǎn)物，GABA被吸收入肝臟，將在肝內(nèi)進(jìn)行代謝。血液中的GABA通常是不能穿過血腦屏障的，因而也不參與神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)生理過程。 肝功能衰竭時(shí)，GABA將會(huì)過多地通過肝臟或繞過肝臟進(jìn)入體循環(huán)，使血中GABA濃度增高，通過通透性增強(qiáng)的血腦屏障進(jìn)入中樞神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致神經(jīng)元突觸后膜上的GA

12、BA受體增加并與之結(jié)合，使細(xì)胞外氯離子內(nèi)流，神經(jīng)元即呈超極化狀態(tài)，造成中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能抑制 四十五種氨基酸的臨床意義24GABA -氨基丁酸在正常情況下，腦內(nèi)GABA由突觸前神經(jīng)第三組份BAad -aminoadipic acid -氨基己二酸 Ans Anserine 鵝肌肽 Car carnosine 肌肽bAib - aminoisobutyric acid -氨基異丁酸 Pro 脯氨酸Arg 精氨酸Hyl -hydroxylysine -羥基賴氨酸 Abu -amino-n-butyric acid -氨基正丁酸 Orn 鳥氨酸Cth 胱硫醚 Cys 半胱氨酸Lys 賴氨酸四十五種氨基

13、酸的臨床意義25第三組份B四十五種氨基酸的臨床意義25Aad -氨基己二酸 -氨基己二酸血癥:賴氨酸氧化缺陷所致的有機(jī)酸尿癥的一種.-己二酸為羥基-L-賴氨酸和L-色氨酸氧化的中間產(chǎn)物，在兩次酶促反應(yīng)作用下轉(zhuǎn)化成脂肪酸氧化的中間產(chǎn)物巴豆酰輔酶A，這兩個(gè)酶即-酮己二酸脫氫酶和戊二酰輔酶A脫氫酶，其遺傳性缺陷分別引起-酮己二酸血癥和戊二酸血癥型。四十五種氨基酸的臨床意義26Aad -氨基己二酸 -氨基己二酸血癥:賴氨酸氧化缺陷所Ans 鵝肌肽 抗氧化劑,減少疲勞四十五種氨基酸的臨床意義27Ans 鵝肌肽 抗氧化劑,減少疲勞四十五種氨基酸的臨床意義2Car 肌肽又稱-丙氨酸-L-組氨酸, 由肌肽合成

14、酶合成。肌肽在生物組織中廣泛分布, 尤其在細(xì)胞不分裂的組織中, 如肌肉和大腦嗅葉含量甚高。在老年病中是研究的熱點(diǎn)素食中不存在肌肽早期的研究認(rèn)為肌肽是一種神經(jīng)遞質(zhì), 可激活A(yù)TP 酶, 具有抗氧化劑活性, 可保護(hù)噬菌體免受電離輻射的致死作用。肌肽是一個(gè)抗氧化劑, 能捕捉氧自由基,具有延緩衰老作用, 還具有逆轉(zhuǎn)老年細(xì)胞衰老形態(tài)的強(qiáng)大效果。四十五種氨基酸的臨床意義28Car 肌肽又稱-丙氨酸-L-組氨酸, 由肌肽合成酶合成。bAib -氨基異丁酸 在生物體內(nèi)的5-甲基嘧啶即為其前體。存在健康人的尿中（約150mg/L），在食入含DNA豐富的食物,經(jīng)放射線治療或化學(xué)治療的患者,以及白血病患者,排出的氨

15、基酸量約為其2倍。 四十五種氨基酸的臨床意義29bAib -氨基異丁酸 在生物體內(nèi)的5-甲基嘧啶即為其前體Pro 脯氨酸122.02243.06mol/L。高脯氨酸血癥I型 致病原因是因?yàn)楦彼嵫趸?一種線粒體內(nèi)膜酶)的缺陷,其作用在於可催化脯氨酸(proline) . 此類患者的(proline)含量增高現(xiàn)象(1000M)也可在高乳酸血癥中觀察到 羥基脯氨酸和脯氨酸是人體自身合成膠原蛋白的重要氨基酸四十五種氨基酸的臨床意義30Pro 脯氨酸122.02243.06mol/L。四十五Arg 精氨酸54.7990.81mol/L 嬰幼兒為必需氨基酸。精氨酸是鳥氨酸循環(huán)中的一個(gè)組成成分，精氨酸對(duì)

16、高氨血癥、肝臟機(jī)能障礙等疾病有指導(dǎo)作用如果缺乏精氨酸，機(jī)體便不能維持正氮平衡與正常的生理功能。病人若缺乏精氨酸會(huì)導(dǎo)致血氨過高，甚至昏迷。 精氨酸的重要代謝功能是促進(jìn)傷口的愈合作用，它可促進(jìn)膠原組織的合成，故能修復(fù)傷口。 精氨酸的免疫調(diào)節(jié)功能，可防止胸腺的退化（尤其是受傷后的退化），補(bǔ)充精氨酸能增加胸腺的重量，促進(jìn)胸腺中淋巴細(xì)胞的生長。 四十五種氨基酸的臨床意義31Arg 精氨酸54.7990.81mol/L 嬰幼兒為必Hyl -羥基賴氨酸 羥基賴氨酸尿癥，有嚴(yán)重的智力障礙，尿中排出羥基賴氨酸，但代謝障礙部位不明。四十五種氨基酸的臨床意義32Hyl -羥基賴氨酸 羥基賴氨酸尿癥，有嚴(yán)重的智力障礙

17、，尿Abu -氨基正丁酸 酒精中毒者的血漿、肌肉、肝臟支鏈氨基酸增加(branched-chain amino acid)及血漿、肌肉中氨基正丁酸(-amino-n-butyric acid)增加 四十五種氨基酸的臨床意義33Abu -氨基正丁酸 酒精中毒者的血漿、肌肉、肝臟支鏈氨基Orn 鳥氨酸是由精氨酸為堿或精氨酸酶作用分解生成。作為尿素循環(huán)的一部分與尿素生成相關(guān)，在代謝上具有重要的作用。鳥氨酸參與尿素循環(huán)的活化和氨的解毒過程,降低血氨,可為搶救病人贏得寶貴的時(shí)間 四十五種氨基酸的臨床意義34Orn 鳥氨酸是由精氨酸為堿或精氨酸酶作用分解生成。作為尿素Cth胱硫醚 半胱氨酸和絲氨酸的結(jié)合物

18、。是含硫氨基酸的代謝中間體，參與半胱氨酸和蛋氨酸的相互轉(zhuǎn)換。當(dāng)分解它的酶（胱硫醚酶）缺乏時(shí)，會(huì)使血中胱硫醚濃度上升，一種先天性代謝異常 四十五種氨基酸的臨床意義35Cth胱硫醚 半胱氨酸和絲氨酸的結(jié)合物。是含硫氨基酸的代謝中Cys 半胱氨酸4.4011.52mol/L參見同型半胱氨酸四十五種氨基酸的臨床意義36Cys 半胱氨酸4.4011.52mol/L四十五種氨基Lys 賴氨酸188.68272.32mol/L 8種必需氨基酸之一參與結(jié)締組織、微血管上皮細(xì)胞間質(zhì)的形成，并保持正常的滲 透性。 持續(xù)性高賴氨酸血癥，主要癥狀為驚厥、智力障礙、發(fā)育障礙、肌張力低下和韌帶松弛等。本病大概是常染色體隱

19、性遺傳。 周期性高賴氨酸血癥和高氨血癥，主要癥狀為出生后不久以嘔吐、驚厥或昏睡而發(fā)病，尿中賴氨酸的排出可見增多，但未發(fā)現(xiàn)有其他賴氨酸代謝產(chǎn)物。如果缺乏，會(huì)降低人的敏感性，婦女會(huì)停經(jīng)，出現(xiàn)貧血、頭暈、頭昏和惡心等病狀。 四十五種氨基酸的臨床意義37Lys 賴氨酸188.68272.32mol/L 8種必第四組份Val 纈氨酸 Met 蛋氨酸Tyr 酪氨酸Nva正纈氨酸Hcy 同型半胱氨酸Ile 異亮氨酸Leu 亮氨酸Nle 正異亮氨酸Phe 苯丙氨酸Trp 色氨酸四十五種氨基酸的臨床意義38第四組份四十五種氨基酸的臨床意義38Val 纈氨酸 207.78242.34mol/L 8種必需氨基酸之一

20、促使神經(jīng)系統(tǒng)功能正常。 如果缺乏時(shí)，會(huì)造成觸覺敏感度特別提高，肌肉的共濟(jì)運(yùn)動(dòng)失調(diào),可作為肝昏迷的治療藥物高纈氨酸血癥，血、尿中纈氨酸有特異的增加，患者的白細(xì)胞出現(xiàn)纈氨酸氨基轉(zhuǎn)移作用的特異性障礙，發(fā)育障礙、智力障礙、為常染色體隱性遺傳。楓糖尿癥，血及尿中亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸及酮酸顯著增加四十五種氨基酸的臨床意義39Val 纈氨酸 207.78242.34mol/L 8種四十五種氨基酸的臨床意義培訓(xùn)課件Tyr 酪氨酸48.9485.22mol/L高酪氨酸血癥，血液中酪氨酸含量顯著增加，智力明顯障礙并伴有一些先天性畸形，可見手掌、足底有角化癥和角膜萎縮。調(diào)節(jié)飲食中所含的酪氨酸，角化癥及角膜萎縮得

21、到改善。肝臟可溶性部分的酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶減低，但在線粒體部分為正常值，本病為常染色體隱性遺傳 四十五種氨基酸的臨床意義41Tyr 酪氨酸48.9485.22mol/L四十五種氨基Nva正纈氨酸正纈氨酸在生理意義上抑制精氨酸酶,從而提高精氨酸在血中的含量.四十五種氨基酸的臨床意義42Nva正纈氨酸正纈氨酸在生理意義上抑制精氨酸酶,從而提高精氨Hcy 同型半胱氨酸同型胱氨酸尿癥,本癥的原發(fā)性損害為胱硫醚合成酶的遺傳缺陷。其結(jié)果造成血中蛋氨酸、尿中同胱氨酸的增加。同型胱氨酸除被合成為胱硫醚之外，經(jīng)再次甲基化，可重新恢復(fù)為蛋氨酸，由于這種再循環(huán)過程的障礙而導(dǎo)致的同型胱氨酸尿癥之中，有一種為N15-亞甲基四

22、氫葉酸甲基轉(zhuǎn)氨酶的障礙所致。由于N5，10-亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏也可導(dǎo)致同型胱氨酸血癥.冠心病后降脂的指標(biāo)四十五種氨基酸的臨床意義43Hcy 同型半胱氨酸同型胱氨酸尿癥,本癥的原發(fā)性損害為胱硫醚Ile 異亮氨酸41.9787.41mol/L 8種必需氨基酸之一能維持機(jī)體平衡，治療精神障礙。有促進(jìn)食欲的增加和抗貧血的作用。 如果缺乏時(shí)，會(huì)出現(xiàn)體力衰竭，昏迷等癥狀。楓糖尿癥，血及尿中亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸及酮酸顯著增加四十五種氨基酸的臨床意義44Ile 異亮氨酸41.9787.41mol/L 8種必需Leu 亮氨酸100.41133.75mol/L 8種必需氨基酸之一降低血液中的血糖值，對(duì)治

23、療頭暈有作用促進(jìn)皮膚、傷口及骨頭有愈合作用。 如果缺乏時(shí)，會(huì)停止生長，體重減輕。 楓糖尿癥，血及尿中亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸及酮酸顯著增加四十五種氨基酸的臨床意義45Leu 亮氨酸100.41133.75mol/L 8種必Nle正異亮氨酸日增重與日異亮氨酸攝入量之間正相關(guān),相關(guān)系數(shù)為0.9529 四十五種氨基酸的臨床意義46Nle正異亮氨酸日增重與日異亮氨酸攝入量之間正相關(guān),相關(guān)系數(shù)Phe苯丙氨酸37.0984.03mol/L 8種必需氨基酸之一在機(jī)體內(nèi)轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼岽龠M(jìn)甲狀腺素和腎和腎上腺素的合成 苯丙酮尿癥患者的肝臟組織中缺乏把苯丙氨酸氧化成酪氨酸所需的觸酶，即苯丙氨酸羥化酶 高苯丙氨酸血癥

24、：大多數(shù)將空腹血清苯丙氨酸含量在200g/L以上者稱為典型苯丙酮尿癥，其含量在200g/L以下者稱為高苯丙氨酸血癥。出現(xiàn)高苯丙氨酸血癥的原因是由于肝臟的苯丙氨酸羥化酶呈不完全缺陷，尚殘留有部分活性，所以肝臟在某種程度上還能處理苯丙氨酸。 四十五種氨基酸的臨床意義47Phe苯丙氨酸37.0984.03mol/L 8種必需氨Typ 色氨酸28.5272.28mol/L 8種必需氨基酸之一色氨酸代謝過程發(fā)生障礙所致的疾病有色氨酸尿癥，羥基犬尿氨酸尿癥和黃尿酸尿癥。這些疾病是由于從色氨酸到煙酸及輔酶I的主要代謝途徑發(fā)生障礙促進(jìn)血紅蛋白的合成。 防治癩皮病。 促進(jìn)生長，增加食欲。 四十五種氨基酸的臨床意

25、義48Typ 色氨酸28.5272.28mol/L 8種必需氨Allo Isoleucine 別異亮氨酸需要另外鑒定楓糖尿癥的特異生物標(biāo)志物.四十五種氨基酸的臨床意義49Allo Isoleucine 別異亮氨酸需要另外鑒定四十五45種氨基酸的臨床應(yīng)用腎臟疾病患者體液氨基酸模式游離氨基酸在血漿中顯著增高, 慢性腎炎和尿毒癥的Val/Gly、Try/Phe的比例降低.慢性腎炎的尿液中游離氨基酸升高.肝性腦病的發(fā)病機(jī)制中體液氨基酸模式氨中毒學(xué)說假性神經(jīng)遞質(zhì)學(xué)說血漿氨基酸失衡學(xué)說-氨基丁酸學(xué)說 四十五種氨基酸的臨床意義5045種氨基酸的臨床應(yīng)用腎臟疾病患者體液氨基酸模式四十五種氨基腎性氨基酸尿(Re

26、nal Amino Acid Uria) 氨基酸尿可分為生理性和病理性兩類。病理性又可分為腎前性和腎性。腎前性又分為溢出性(如苯酮尿癥、槭樹汁尿癥等)和競(jìng)爭(zhēng)性(如高脯氨酸血癥、高-丙氨酸血癥等)。此類氨基酸尿不屬腎小管疾病之列。腎小管對(duì)氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)的差異不同，此組疾病又分為：全氨基酸尿尿中出現(xiàn)多種氨基酸，同時(shí)伴有其他近端腎小管功能障礙，如葡萄糖尿、磷酸鹽尿、氫離子分泌減少、尿鉀增高等。典型例子，如Fanconi綜合征、lowe綜合征等。某種或某組氨基酸尿 近端腎小管對(duì)某種或某一組氨基酸的轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷，尿中有大量該種或某一組氨基酸，同時(shí)多數(shù)患者幾乎都伴空腸對(duì)該組氨基酸的轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷。二堿基氨基酸(胱氨酸、賴氮酸，精氨酸和鳥氨酸)轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷，如典型的胱氨酸尿、二堿基氨基酸尿、高胱氨酸尿等。中性氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷，如Hartnup病。亞氨基甘氨酸(脯氨酸、羥脯氨酸及甘氨酸)轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷，如亞氨基甘氨酸尿。二羧基氨基酸(天冬氨酸、谷氨酸)轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷，如二羧基氨基酸尿癥。四十