新教材生物《人類遺傳病》課件1

1、5.3 人類遺傳病5.3 人類遺傳病問題探討（P92）科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob,該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？ 胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下是由于遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。 2、有人認(rèn)為：“人類所有的病都是基因病”你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？ 依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一觀點(diǎn)。因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀。 一般來說，性狀是基因和環(huán)境

2、共同作用的結(jié)果，因此這種觀點(diǎn)過于絕對(duì)化。 人類的疾病有的是遺傳病，如白化、紅綠色盲，是由基因引起的疾??；有的與基因無關(guān)，如病毒引起的感冒，大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。問題探討（P92）科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)一、人類常見遺傳病的類型（P92-93）1.人類遺傳?。和ǔＪ侵赣蛇z傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病主要分為：?jiǎn)位蜻z傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類常見遺傳病的類型（P92-93）1.人類遺傳?。和ǔＲ弧⑷祟惓Ｒ娺z傳病的類型（P92-93）2.單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的疾病類型概念常見類型單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制常染色體常染色體顯性多指、并指、軟骨

3、發(fā)育不全常染色體隱性白化病、鐮狀細(xì)胞貧血、苯丙酮尿癥性染色體伴X染色體伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病伴X染色體隱性血友病、紅綠色盲伴Y染色體伴Y染色體遺傳外耳道多毛癥遵循孟德爾遺傳規(guī)律，聯(lián)系第1、2章，能夠判斷遺傳病類型、計(jì)算發(fā)病率一、人類常見遺傳病的類型（P92-93）2.單基因遺傳?。菏芤?、人類常見遺傳病的類型（P92-93）3.多基因遺傳?。菏軆蓪?duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的疾病病例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等 。特點(diǎn)：在群體中發(fā)病率比較高，多具有家族聚集現(xiàn)象，易受環(huán)境因素影響。一、人類常見遺傳病的類型（P92-93）3.多基因遺傳?。菏芤弧⑷祟惓Ｒ娺z傳病的類型（P92-9

4、3）4.染色體異常遺傳病：由染色體變異引起的疾?。ê?jiǎn)稱染色體?。┎±禾剖暇C合征（21三體綜合征）、13三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良（X0）等。一、人類常見遺傳病的類型（P92-93）4.染色體異常遺傳病不分離減數(shù)分裂不分離減數(shù)分裂配子染色體數(shù)目一、人類常見遺傳病的類型（P92-93）21三體成因：1.減數(shù)分裂同源染色體未分離2.減數(shù)分裂著絲粒分裂，姐妹染色單體未分離，進(jìn)入同一個(gè)細(xì)胞不分離減數(shù)分裂不分離減數(shù)分裂配子染色體數(shù)目一、人類常見遺調(diào)查流程圖實(shí)踐探究（P93）調(diào)查人群中的遺傳病人教版新教材 必修二 5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材 必修二 5.3人類遺傳?。ü?1張）調(diào)查

5、流程圖實(shí)踐探究（P93）調(diào)查人群中的遺傳病人教版 項(xiàng)目?jī)?nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查實(shí)踐探究（P93）調(diào)查人群中的遺傳病人教版新教材 必修二 5.3人類遺傳病（共21張）人教版新教材 必修二 5.3人類遺傳?。ü?1張） 項(xiàng)目?jī)?nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析發(fā)病率廣大注意事項(xiàng)（1）調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等。（2）調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率

6、時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率 100%（3）調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)實(shí)踐探究（P93）調(diào)查人群中的遺傳病人教版新教材 必修二 5.3人類遺傳病（共21張）人教版新教材 必修二 5.3人類遺傳病（共21張）注意事項(xiàng)（1）調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基項(xiàng)目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個(gè)家庭中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病由環(huán)境因素

7、引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起的為非遺傳病聯(lián)系先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳??；后天性疾病不一定不是遺傳病易混概念辨析人教版新教材 必修二 5.3人類遺傳病（共21張）人教版新教材 必修二 5.3人類遺傳?。ü?1張）項(xiàng)目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防（P93-94）1. 遺傳咨詢?nèi)私贪嫘陆滩?必修二 5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材 必修二 5.3人類遺傳病（共21張）通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，在二

8、、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防（P93-94）2. 產(chǎn)前診斷在胎兒出生前，用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因檢測(cè)等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。人教版新教材 必修二 5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材 必修二 5.3人類遺傳病（共21張）二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防（P93-94）2. 產(chǎn)前診斷人教二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防（P95）2. 產(chǎn)前診斷基因檢測(cè)是指通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。 基因檢測(cè)可以精確地診斷病因。例如，某些疾病的發(fā)生與基因突變有關(guān)，找到突變基因，就可形成精確的診斷報(bào)告（圖5-12),幫助醫(yī)生對(duì)癥下藥。通過分析個(gè)體的基因狀況，

9、結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測(cè)個(gè)體患病的險(xiǎn)，從而幫助個(gè)體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。此外，檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測(cè)后代患這種疾病的概率。 基因檢測(cè)也存在爭(zhēng)議，人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的待遇。你認(rèn)為該如何妥善處理這一問題呢？人教版新教材 必修二 5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材 必修二 5.3人類遺傳病（共21張）二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防（P95）2. 產(chǎn)前診斷基因檢測(cè)是二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防（P95）此外，禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育，也能在一定程度上預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生禁止近親結(jié)婚：近親攜帶相同隱性致病基因的概率大，婚配后

10、代產(chǎn)生患者的幾率大人教版新教材 必修二 5.3人類遺傳病（共21張）人教版新教材 必修二 5.3人類遺傳?。ü?1張）二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防（P95）此外，禁止近親結(jié)婚，提倡適齡祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自 己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）子 女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 (或外孫子女)叔伯姑的曾孫子女(或曾外孫子女)孫子女(外孫子女)兄弟姐妹的孫子女 (或外孫子女)舅姨的曾孫子女 (或曾外孫子女)旁系血親旁系血親旁系血親直系血親二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防（P95）禁止近親結(jié)婚：禁止直系血親和三代以內(nèi)旁系血親結(jié)婚人教版新教材 必修二 5.3人類遺傳?。ü?/p>

11、21張）人教版新教材 必修二 5.3人類遺傳?。ü?1張）祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅思考討論（P95）基因檢測(cè)的利與弊人教版新教材 必修二 5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材 必修二 5.3人類遺傳病（共21張）思考討論（P95）基因檢測(cè)的利與弊人教版新教材 必修二 思考討論（P95）基因檢測(cè)的利與弊人教版新教材 必修二 5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材 必修二 5.3人類遺傳病（共21張）思考討論（P95）基因檢測(cè)的利與弊人教版新教材 必修二 基因治療人教版新教材 必修二 5.3人類遺傳?。ü?1張）人教版新教材 必修二 5.3人類遺傳?。ü?1張）基因治療人教版新教材 必修二 5.3人類遺傳?。ü?1張）人C人