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1、2022-2023年(備考資料)口腔醫(yī)學(xué)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(口腔醫(yī)學(xué))歷年真題精選一(含答案)一.綜合考核題庫(共40題)1.關(guān)于糖尿病說法最為正確的是(章節(jié):第十一章 難度:2)A、均與mtDNA無關(guān)B、都是單基因遺傳病C、都是mtDNA中tRNA基因3243bpAG的突變所導(dǎo)致的疾病D、都是具有很強遺傳異質(zhì)性的復(fù)雜性疾病E、在臨床中,1型DM和2型DM是完全相同的疾病正確答案:D2.人體細(xì)胞中,唯一含有DNA的細(xì)胞器是(章節(jié):第七章 難度:1)A、線粒體B、葉綠體C、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)D、核糖體E、高爾基體正確答案:A3.RAS基因產(chǎn)物是一種(章節(jié):第十六章 難度:4)A、絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶B、
2、生長因子C、酪氨酸蛋白激酶D、轉(zhuǎn)錄因子E、GTP酶正確答案:E4.核小體的基本成分是()和組蛋白。(章節(jié):第八章 難度:2)正確答案:DNA5.患兒,男性,12歲。智力正常,生長發(fā)育良好,在成長的過程中常因外力碰撞而發(fā)生骨折。X線檢查顯示:有三處骨折。余無異常。家族史:患者(先證者)的母親也常因外力碰撞而發(fā)生骨折。其外祖母和姨母為藍(lán)色鞏膜。姨母的三個子女中兒子為藍(lán)色鞏膜同時也易因外力碰撞發(fā)生骨折,一個女兒不僅為藍(lán)色鞏膜、易骨折以外還伴發(fā)耳聾,另一女兒正常?;純旱母改赣俅紊?,則再生出患兒的概率為( )?(章節(jié):第十章 難度:5)A、43469B、43467C、43499D、1正確答案:C6.
3、患兒,男性,12歲。智力正常,生長發(fā)育良好,在成長的過程中常因外力碰撞而發(fā)生骨折。X線檢查顯示:有三處骨折。余無異常。家族史:患者(先證者)的母親也常因外力碰撞而發(fā)生骨折。其外祖母和姨母為藍(lán)色鞏膜。姨母的三個子女中兒子為藍(lán)色鞏膜同時也易因外力碰撞發(fā)生骨折,一個女兒不僅為藍(lán)色鞏膜、易骨折以外還伴發(fā)耳聾,另一女兒正常?;純旱母改赣俅紊瑢λ麄兊慕ㄗh最恰當(dāng)?shù)氖牵?)?(章節(jié):第二十章 難度:3)A、產(chǎn)前診斷B、冒險再次生育C、不再生育D、過繼或認(rèn)領(lǐng)E、人工輔助生育或借卵懷胎正確答案:A7.簡述染色體數(shù)目畸變中,非整倍體改變有哪些類型,產(chǎn)生原因是什么?(章節(jié):第九章 難度:3)正確答案:類型:亞二
4、倍體、超二倍體;原因:染色體不分離、染色體丟失8.腫瘤中細(xì)胞生長出于劣勢的其它核型的細(xì)胞系稱為( )。(章節(jié):第十六章 難度:5)正確答案:旁系9.DMD是一種(章節(jié):第十章 難度:4)A、Y連鎖的遺傳病B、X連鎖的隱性遺傳病C、常染色體顯性遺傳病D、X連鎖的現(xiàn)行遺傳病E、常染色體隱性遺傳病正確答案:B10.G應(yīng)該和下列哪種堿基進(jìn)行互補配對(章節(jié):第二章 難度:1)A、GB、UC、AD、TE、C正確答案:E11.以下屬于線粒體大片段缺失引起的疾病是(章節(jié):第十二章 難度:4)A、Leber遺傳性神經(jīng)病B、KSS綜合征和CPEOC、MELASD、NARP和Leigh綜合征E、MERRF正確答案:
5、B12.哮喘是一種多基因遺傳病。(章節(jié):第十一章難度:1)正確答案:正確13.在多基因性狀中,每一對控制基因的作用是微小的,稱為( )。(章節(jié):第五章 難度:2)正確答案:微效基因14.以下屬于抑癌基因的是(章節(jié):第十六章 難度:2)A、TP53B、sis基因C、myc基因D、erb-B1基因E、ras基因正確答案:A15.腺苷脫氨酶(ADA)缺乏是一種AR病,因ADA缺乏,導(dǎo)致( )增多,改變了甲基化的能力,產(chǎn)生毒性反應(yīng)(章節(jié):第十九章 難度:4)A、導(dǎo)入基因轉(zhuǎn)移B、間體移植C、基因D、染色體E、脫氨腺苷酸正確答案:E16.一個患紅綠色盲的女人與一個表型正常的男性結(jié)婚,生育患色盲的兒子風(fēng)險有
6、多大(章節(jié):第四章 難度:3)A、1B、43467C、43469D、43499正確答案:A17.染色體數(shù)目畸變中屬于整倍體改變的有(章節(jié):第九章,難度:5)A、三體型B、二倍體C、三倍體D、四倍體E、缺體型正確答案:C,D18.遺傳咨詢的種類有(章節(jié):第二十章,難度:4)A、產(chǎn)前咨詢B、孕前咨詢C、婚前咨詢D、一般咨詢E、產(chǎn)后咨詢正確答案:C,D,A19.線粒體疾病中,以下最易受閾值效應(yīng)的影響而受累是(章節(jié):第七章 難度:3)A、中樞神經(jīng)系統(tǒng)B、骨骼肌C、肝臟D、肺E、心臟正確答案:A20.以下不屬于線粒體腦肌病的是(章節(jié):第十二章 難度:4)A、NARPB、Leber遺傳性視神經(jīng)病C、MEL
7、ASD、Leigh綜合征E、MERRF正確答案:B21.著絲粒位置在染色體縱(長)軸的1/25/8的染色體是(章節(jié):第八章 難度:3)A、衍生染色體B、近端著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、端著絲粒染色體E、中著絲粒染色體正確答案:E22.關(guān)于X連鎖隱性遺傳,下列哪些說法正確(章節(jié):第四章,難度:5)A、女兒患病,則父親也一定是同病患者B、系譜中往往只有男性患者C、女性患者多于男性患者D、母親為患者、父親正常時,兒子都是患者,女兒都是攜帶者E、男性患者有可能將致病基因傳遞給他的兒子正確答案:B,A,D23.目前應(yīng)用最廣泛的顯帶技術(shù)是以下(章節(jié):第八章 難度:4)A、R顯帶B、C顯帶C、G顯帶
8、D、T顯帶E、N顯帶正確答案:C24.根據(jù)缺陷蛋白質(zhì)對機體所產(chǎn)生的影響不同,通常把單基因遺傳病分為( )和先天性代謝缺陷兩類。(章節(jié):第十章 難度:1)正確答案:分子病25.基因的功能產(chǎn)物是( )(章節(jié):第二章 難度:2)A、蛋白質(zhì)和RNAB、都是RNAC、都是脂類D、都是蛋白質(zhì)E、糖類正確答案:A26.線粒體DNA耗竭綜合征2的遺傳方式是(章節(jié):第十二章 難度:3)A、常染色體隱性遺傳B、常染色體顯性遺傳C、母系遺傳D、散發(fā)E、全男性遺傳正確答案:B27.關(guān)于原癌基因的說法,錯誤的是(章節(jié):第十六章 難度:3)A、廣泛存在于生物體中B、是細(xì)胞內(nèi)的正常基因C、促進(jìn)細(xì)胞正常生長和增殖D、一旦失活
9、,導(dǎo)致細(xì)胞癌變E、正常情況下,原癌基因的表達(dá)水平低正確答案:D28.一個男性將X染色體上的某一顯性突變基因傳給他外孫女的概率是(章節(jié):第四章 難度:3)A、43468B、43469C、43467D、1正確答案:C29.異染色質(zhì)分為()異染色質(zhì)和結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)。(章節(jié):第八章 難度:4)正確答案:功能30.多基因遺傳病中,基因的遺傳()孟德爾遺傳規(guī)律。(符合/不符合)(章節(jié):第五章 難度:3)正確答案:符合31.患兒,女,15歲。智力正常,身材高,體瘦、四肢細(xì)長、蜘蛛腳樣指,雞胸。心臟聽診:心尖區(qū)2/6級收縮期雜音。X線顯示:指骨細(xì)長。超聲心動圖示:主動脈內(nèi)徑增寬,二尖瓣前后葉脫垂。其余無異常。家
10、族史:患者(先證者)的母親和外祖夫患有不同程度的骨骼輕度損害。但先證者的舅舅患有嚴(yán)重的骨骼損害以及眼晶狀體脫位和高度近視。該患者健康的同胞與健康人婚配,再生出患兒的概率最可能為?(章節(jié):第十章 難度:3)A、43499B、43469C、43467D、1正確答案:D32.以下關(guān)于線粒體轉(zhuǎn)錄正確的是(章節(jié):第七章 難度:4)A、重鏈和輕鏈不同時轉(zhuǎn)錄B、輕鏈的先轉(zhuǎn)錄C、重鏈先轉(zhuǎn)錄D、重鏈和輕鏈同時轉(zhuǎn)錄E、重鏈比輕鏈先轉(zhuǎn)錄2/3個環(huán)正確答案:A33.需要做染色體檢查包括以下哪些情況(章節(jié):第十三章,難度:3)A、智力低下者B、習(xí)慣性流產(chǎn)者C、感冒患者D、不孕者E、年齡超過35歲的高齡產(chǎn)婦正確答案:B,
11、A,D,E34.目前發(fā)現(xiàn)的與精神分裂癥發(fā)病的因素包括(章節(jié):第十一章,難度:3)A、社會因素B、腫瘤C、環(huán)境因素,如出生時并發(fā)窒息D、遺傳因素E、HIV感染正確答案:C,A,D35.若某人核型為46,XX,dup(9)(p12q31)則表明其染色體發(fā)生了(章節(jié):第九章 難度:3)A、重復(fù)B、相互易位C、臂間倒位D、缺失E、臂內(nèi)倒位正確答案:A36.親緣系數(shù)(章節(jié):第四章難度:3)正確答案:兩個近親個體在某一基因座上具有相同基因的概率37.患兒,女,15歲。智力正常,身材高,體瘦、四肢細(xì)長、蜘蛛腳樣指,雞胸。心臟聽診:心尖區(qū)2/6級收縮期雜音。X線顯示:指骨細(xì)長。超聲心動圖示:主動脈內(nèi)徑增寬,二尖瓣前后葉脫垂。其余無異常。家族史:患者(先證者)的母親和外祖夫患有不同程度的骨骼輕度損害。但先證者的舅舅患有嚴(yán)重的骨骼損害以及眼晶狀體脫位和高度近視。該患者的同胞發(fā)病概率最可能為?(章節(jié):第十章 難度:3)A、43499B、43469C、43467D、1正確答案:C38.一個男性將Y染色體上的某一隱性突變基因傳給他外孫的概率是(章節(jié):第四章 難度:3)A、43468B、43469C、43467D、
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