原發(fā)性血小板增多癥的診斷與治療-課件

1、原發(fā)性血小板增多癥診斷與治療東直門醫(yī)院東區(qū)血液科 黎金慶1ppt課件1ppt課件一、血小板的生成2ppt課件一、血小板的生成2ppt課件二、血小板增多癥的定義 正常值是100-300*109/L 增多：外周血中血小板400*109/L。3ppt課件二、血小板增多癥的定義 正常值是100-300*104ppt課件4ppt課件 原發(fā)性血小板增多癥是基因突變引起的骨髓巨核細胞系增殖為主的骨髓增生性疾患。 其特點是骨髓中巨核細胞系異常增生，幼稚巨核細胞增多，產(chǎn)生大量形態(tài)及功能異常的血小板并釋放至循環(huán)血液中，導(dǎo)致出血和血栓形成為主要表現(xiàn)。 約半數(shù)患者可生存5年以上,部分患者生存10年以上。三、概念5pp

2、t課件 原發(fā)性血小板增多癥是基因突變引起的骨髓巨核細胞系增1、JAK2 tyrosine kinase基因突變：定位于9號染色體，編碼 JAK2酪氨酸激酶，是EPO、血小板生成素、IL-3、G-CSF、 GM-CSF胞內(nèi)信號啟動酶。 JAK2基因突變導(dǎo)致JAK2V617F替代，酶活性增加。放大細胞信號傳導(dǎo)。四、發(fā)病機理6ppt課件1、JAK2 tyrosine kinase基因突變：定位于JAK2激酶的作用機理7ppt課件JAK2激酶的作用機理7ppt課件2、血小板缺陷： 1）粘附和聚集功、釋放功能下降。 2）容易出血：吸附VWD因子，消耗凝血因子，抑制凝血活酶生 成作用。 3）容易形成血栓：

3、由于血小板極度增多容易形成血栓。四、發(fā)病機理8ppt課件2、血小板缺陷：四、發(fā)病機理8ppt課件五、表現(xiàn)1、非特異癥狀：頭痛、頭暈、乏力。一般40歲以上。2、出血：皮膚紫癜為主。3、血栓：下肢靜脈、腸系膜靜脈、脾靜脈、肺、腎血管4、肝、脾腫大5、骨髓：骨髓增生活躍，巨核細胞系增生尤為突出,原始及 幼稚巨核細胞增多,血 小板聚集成堆。6、血常規(guī)：血小板計數(shù)增高，常聚集成堆;白細胞高、紅細 胞增多。 9ppt課件五、表現(xiàn)1、非特異癥狀：頭痛、頭暈、乏力。一般40歲以上。9六、診斷 1、血小板持續(xù)性增多(600109L)； 2、骨髓中巨核細胞顯著增加，并有大量血小板形成； 3、脾大、出血或血栓形成等

4、表現(xiàn)應(yīng)考慮本病的診斷。 4、JAK2V617F基因突變陽性 5、但需與繼發(fā)性血小板增多癥及其他骨髓增殖性疾病相鑒別。 為了完善診斷需要做的檢查：血常規(guī)、CRP、鐵代謝指標、風濕免疫指標、骨穿、JAK2V617F基因、BCR/ABL基因、腫瘤指標、腹B超。 10ppt課件六、診斷 1、血小板持續(xù)性增多(600109L)11ppt課件11ppt課件12ppt課件12ppt課件13ppt課件13ppt課件14ppt課件14ppt課件15ppt課件15ppt課件血小板增多患者，基因突變陽性16ppt課件血小板增多患者，16ppt課件血小板增多患者，BCR/ABL融合基因陰性17ppt課件血小板增多患者

5、，17ppt課件18ppt課件18ppt課件1、其他骨髓增殖性疾病：慢粒白血病、骨髓纖維化、骨纖維化2、繼發(fā)性增多：見于感染、缺鐵性貧血、癌癥、組織 損傷(如外傷、心梗、溶血)、失血、 Asplenic states,Osteoporosis, nephrotic syndrome 3、Physiologic auses :Exerciseparturition steroids七、鑒別診斷19ppt課件1、其他骨髓增殖性疾?。郝０籽?、骨髓纖維化、骨纖維化七、20ppt課件20ppt課件 血管栓塞。 出血。 進展為骨髓纖維化。 急性白血病。六、危害包括21ppt課件六、危害包括21ppt課

6、件心血管危險因素包括：高血壓、高膽固醇血癥、糖尿病、吸煙、心衰。血小板1500是出血危險因素。七、血栓形成危險分層22ppt課件心血管危險因素包括：高血壓、高膽固醇血癥、糖尿病、吸煙、心衰 原則 如何避免出血及血管栓塞。 不增加骨髓纖維化。 急性骨髓性白血病之轉(zhuǎn)化。八、治療23ppt課件 原則八、治療23ppt課件1、羥基脲片：持續(xù)療法: 15-30/mg/Kg Qd 間歇療法: 80 mg/Kg Q3d2、阿司匹林腸溶片：0.1g qd3、保肝4、別嘌醇片5、重組人干擾素a2b:3百萬單位，qod,皮下注射6、新藥：阿那格雷24ppt課件1、羥基脲片：持續(xù)療法: 15-30/mg/Kg Qd24p25ppt課件25ppt課件1、術(shù)后血栓風險是正常的5倍，手術(shù)前 應(yīng)將血小板降至 400 x109/L以 下，術(shù)前7天停阿司匹林，同時施行血栓預(yù)防措施。術(shù)后6周，繼續(xù)使 用阿司匹林。2、術(shù)后出血風險增加。一旦出血，使用抗纖溶蛋白藥物止血和血管性止 血藥。八、需要手術(shù)時的處理26ppt課件1、術(shù)后血栓風險是正常的5倍，手術(shù)前 應(yīng)將血小板降至 400 進展緩慢，中位生存期1015年。約25病人可轉(zhuǎn)為骨髓纖維化，部分轉(zhuǎn)為真性紅細胞增多癥或慢粒白血病。重要臟器血栓及出血，為致死原因。九、病程與預(yù)后27ppt課件 進展緩慢，中位生存期1