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1、第五章 性別決定與伴性遺傳第一節(jié)、性染色體與性別決定第二節(jié)、伴性遺傳第三節(jié)、遺傳的染色體學(xué)說的直接證明第四節(jié)、其他類型的性決定第五節(jié)、人類的性別畸形第一節(jié)、性染色體與性別決定(一)、性染色體性染色體(sex chromosome)成對(duì)染色體中直接與性別決定有關(guān)的一個(gè)或一對(duì)染色體。成對(duì)性染色體往往是異型的:形態(tài)、結(jié)構(gòu)、大小、功能上都有所不同。常染色體(autosome, A)同源染色體是同型的。例:果蠅(Drosophila melangaster, 2n=8)染色體組成與性染色體。果蠅的常染色體與性染色體(二)、性染色體決定性別的方式XO型:與XY型相似,但只有一條性染色體X;雄性個(gè)體只有一條

2、X染色體(XO,不成對(duì)),它產(chǎn)生含X染色體和不含性染色體兩種類型的配子;雌性個(gè)體性染色體為XX。如:蝗蟲、蟋蟀。雄雜合型(XY型):兩種性染色體分別為X、Y;雄性個(gè)體的性染色體組成為XY(異配子性別),產(chǎn)生兩種類型的配子,分別含X和Y染色體;雌性個(gè)體則為XX(同配子性別),產(chǎn)生一種配子,含X染色體。性比一般是1 : 1。The traditional human karyotypes derived from a normal female and a normal male.Figure 5.4 (a) The Protenor mode of sex determination where

3、 the heterogametic sex is XO and produces gametes with or without the X chromosome. (二)、性染色體決定性別方式3.雌雜合型(ZW型):兩種性染色體分別為Z、W染色體;雌性個(gè)體性染色體組成為ZW(異配子性別),產(chǎn)生兩種類型的配子,分別含Z和W染色體;雄性個(gè)體則為ZZ(同配子性別),產(chǎn)生一種配子含Z染色體。性比一般是1 : 1。蛾類、蝶類,雞鴨等第二節(jié)、伴性遺傳伴性遺傳(sex-linked inheritance) :也稱為性連鎖(sex linkage),指位于性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺

4、傳的現(xiàn)象;特指X或Z染色體上基因的遺傳。1910年摩爾根等在研究果蠅性狀遺傳時(shí)最先發(fā)現(xiàn)性連鎖現(xiàn)象,研究結(jié)果同時(shí)還最終證明了基因位于染色體上。果蠅的眼色不僅受pr+/pr基因控制(紅眼對(duì)紫眼顯性);還受另一對(duì)基因W/w控制(紅眼對(duì)白眼為顯性)。(一)、果蠅眼色基因W/w的遺傳果蠅眼色:紅眼(W)對(duì)白眼(w)為顯性;P:紅眼()白眼() F1:紅眼()紅眼()F2: 紅眼 : 白眼(/)()解釋:眼色基因(W, w)位于X染色體上,而Y染色體上沒有決定眼色的基因,XwY的表現(xiàn)型為白眼。(一)、果蠅眼色基因W/w的遺傳果蠅眼色:紅眼(W)對(duì)白眼(w)為顯性;P:紅眼() 白眼() F1:紅眼() 紅

5、眼()F2: 紅眼 : 白眼 (/) ()解釋:眼色基因(W, w)位于X染色體上,而Y染色體上沒有決定眼色的基因,XwY的表現(xiàn)型為白眼。果蠅眼色性連鎖遺傳的解釋果蠅眼色的測(cè)交試驗(yàn)為了證明F1中雌果蠅從父本得到的是帶w基因的X染色體(Xw);摩爾根等進(jìn)行了下述測(cè)交試驗(yàn):以F1中的雌性果蠅為母本;表型為白眼的雄果蠅為父本。測(cè)交結(jié)果(Ft表現(xiàn)): F1 測(cè)交親本紅眼()白眼() (XWXw) (XwY) Ft 紅眼()(XWXw) 紅眼()(XWY) 白眼()(XwXw) 白眼()(XwY)(二)、其它物種的性連鎖遺傳人類的色盲遺傳 人類的色盲遺傳是性連鎖的,已知控制色盲的基因是隱性c,位于X染色

6、體上,Y上不攜帶其等位基因。 XCXC, XC Xc , XC Y 不色盲 XcXc 色盲 XcY 色盲 如果母親色盲而父親正常,則兒子必是色盲,女兒表現(xiàn)正常。 如果父親色盲而母親正常,則兒女均表現(xiàn)正常。(如圖)(二)、其它物種的性連鎖遺傳盧花雞的毛色遺傳也是性連鎖盧花基因B對(duì)非盧花基因b為顯性,Bb這對(duì)基因位于z染色體上而W染色體上不含有它的等位基因。以雌蘆花雞(ZBW)與非蘆花雞雄雞(ZbZb)雜交,F(xiàn)1公雞的羽毛全是蘆花,而母雞全是非蘆花。如果進(jìn)行反交, 以非蘆花雌雞(ZbW)作母本與蘆花雄雞(ZBZB)雜交,F(xiàn)1公雞和母雞的羽毛全是蘆花。(如圖)四、從性遺傳從性遺傳(sex-contr

7、olled inheritance):也稱為性影響遺傳(sex-influenced inheritance):控制性狀的基因位于常染色體上,但其性狀表現(xiàn)受個(gè)體性別影響的現(xiàn)象。從性遺傳的實(shí)質(zhì)是常染色體上基因所控制的性狀受到性染色體遺傳背景和生理環(huán)境(內(nèi)分泌等因素)的影響。例:綿羊角的遺傳第三節(jié) 染色體學(xué)說的直接證據(jù)布里吉斯(Bridges, C) 發(fā)現(xiàn)X染色體的不分離現(xiàn)象 P 白眼 紅眼 (Xw Xw ) (X+Y) 紅眼 白眼 紅眼不育 白眼紅眼 正常 初級(jí)例外 (X+Y) 紅眼 白眼 紅眼可育 白眼 96正常 4次級(jí)例外 圖5-16 果蠅眼色遺傳的初級(jí)例外和次級(jí)例外 布里吉斯的模型比其它模

8、型更具有說服力:1、初級(jí)后代的細(xì)胞學(xué)研究表明雌性為XXY,雄性為XO,證實(shí)了布里吉斯的推論,2、次級(jí)后代的細(xì)胞學(xué)研究表明雌性為XXY,雄性為XY,和推理相符。3、例外白眼雌蠅的紅眼女兒一半為XXY,一半為XX,和鏡檢結(jié)果一致。4、例外白眼雌蠅的白眼兒子中也將產(chǎn)生例外的后代,這些白眼兒子都是XYY,這也同樣得到了證實(shí)。 布里吉斯的實(shí)驗(yàn)最終將W/W+基因定位在X染色體上,為遺傳的染色體學(xué)說提供了有力而直接的證據(jù),使遺傳學(xué)向前邁出了重要的一步。*(三)、性別決定畸變果蠅性別決定畸變果蠅的性別決定與Y染色體有無與數(shù)目無關(guān),而是由X染色體與常染色體的組成比例決定。其中:X:A=1雌性X:A=0.5雄性X

9、:A大于1的個(gè)體將發(fā)育成超雌性,小于0.5時(shí)發(fā)育成超雄性,介于兩者則為間性(inter sex);并伴隨著生活力、育性下降。*(三)、性別決定畸變?nèi)祟愋詣e決定畸變.人類也存在由于性染色體組成異常而產(chǎn)生的性別畸變現(xiàn)象,對(duì)這些畸變現(xiàn)象的研究表明:與果蠅不同,人類的性別主要取決于是否存在Y染色體。幾種常見的畸變現(xiàn)象:XO:表現(xiàn)為女性,但出現(xiàn)唐納氏(Turners)綜合癥;XXY:表現(xiàn)為男性,但出現(xiàn)克氏(Klinefelters)綜合癥;XYY:表現(xiàn)為男性。*(四)、其它類型的性別決定1. 染色體倍數(shù)性決定蜜蜂等膜翅目的昆蟲:性別取決于染色體的倍數(shù)性,并受到環(huán)境影響。雄蜂為單倍體,孤雌生殖產(chǎn)生,形成配子時(shí)不進(jìn)行減數(shù)分裂;雌蜂(蜂王)為二倍體,受精卵發(fā)育而來,并在幼蟲期得到足夠的蜂王漿(5天);如果幼蟲期僅得到2-3天蜂王漿則發(fā)育為工蜂。*(四)、其它類型的性別決定2. 植物性別決定對(duì)于植物而言,存在性染色體決定個(gè)體性別(如雌雄異株的蛇麻XY型性別決定)的類型;也可能是由少數(shù)幾對(duì)等位基因控制的個(gè)體性別。例如:正常情況下玉米為雌雄同株異花。Ba基因突變會(huì)導(dǎo)致雌花序不能正常發(fā)育形成;Ts基因突變會(huì)導(dǎo)致雄花序不能正常發(fā)育(發(fā)育成頂端雌花序)。本章要點(diǎn)連鎖遺傳規(guī)律的內(nèi)容及連鎖

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