強直性肌營養(yǎng)不良癥

1、強直性肌營養(yǎng)不良癥第1頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三第2頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三第3頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三缺陷基因位于19q13.3三核苷CTG(胞嘧啶、胸腺嘧啶及胍)序列比正常人為大。第4頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三臨床表現(xiàn)第5頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三多發(fā)病于成年早期，主要表現(xiàn)為：1.手及前臂伸肌的萎縮，也可能以眼臉下垂及面肌松弛為最早出現(xiàn)的表現(xiàn)。常見有胸鎖乳突肌無力及變薄，呈現(xiàn)似“鵝頸”。2.咽、喉無力表現(xiàn)為單音調(diào)及鼻音。橫膈無力

2、導(dǎo)致低通氣。心臟傳導(dǎo)異常，表現(xiàn)為心率慢，P-R延長。第6頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三3.肌強直現(xiàn)象。表現(xiàn)為主動收縮時放松延慢，及叩診性肌強直。易在前臂、手及舌引出。肌強直可于萎縮前數(shù)年即出現(xiàn)。4.非肌肉組織的營養(yǎng)不良改變，以晶體透明度減低最為常見。5.其他如：前額禿發(fā)，咀嚼肌萎縮因而呈現(xiàn)似斧狀臉等。第7頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三第8頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三第9頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三第10頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三第11頁，共38頁，

3、2022年，5月20日，22點57分，星期三第12頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三第13頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三第14頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三第15頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三肌強直現(xiàn)象第16頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三第17頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三叩診性肌強直第18頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三第19頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三第20頁，共38頁，2

4、022年，5月20日，22點57分，星期三第21頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三第22頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三第23頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三第24頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三第25頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三肌電圖所見第26頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三第27頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三第28頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三第29頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三第30頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三第31頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三第32頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三第33頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三第34頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三第35頁，共38頁，2022年，5月20日，22點57分，星期三第36頁，共38頁，2022年，5月20日