新生兒遺傳代謝病篩查資料

1、 產(chǎn)前篩查知識(shí)1、什么是產(chǎn)前篩查？產(chǎn)前篩查就是用比較經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便、對(duì)胎兒無(wú)損傷的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，及早采取措施，防止缺陷兒出生。目前篩查的疾病有先天愚型（即21三體綜合征又稱為唐氏綜合癥）和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷。2、什么是先天愚型？先天愚型又稱為唐氏綜合癥。它是最常見(jiàn)的一種染色體疾病，胎兒的發(fā)病率為1，%并隨著孕婦年齡的升高而升高。先天愚型就是21號(hào)染色體多一條：也就是說(shuō)有三條21號(hào)染色體，所以先天愚型也叫做21三體綜合征。3、誰(shuí)會(huì)出生先天愚型兒？先天愚型是一種偶發(fā)性疾病，它的發(fā)病有偶發(fā)性、隨機(jī)性，事前毫無(wú)征兆，沒(méi)有家族史，

2、沒(méi)有明確毒物接觸史。發(fā)病率隨孕婦年齡增長(zhǎng)而升高，每一位孕婦都有可能生出。4、已生出先天愚型兒是否可以治療？患者以智力低下為主要癥狀，生活不能自理，不能治愈，需要家人長(zhǎng)期照顧，給家庭和社會(huì)帶來(lái)極大的不幸。5、什么是開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷？開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷是胎兒在發(fā)育過(guò)程中神經(jīng)管沒(méi)有閉合造成的，包括無(wú)腦兒和開(kāi)放性脊柱裂。其發(fā)生與基因突變、病毒感染、環(huán)境污染有關(guān)，胎兒常在圍產(chǎn)期死亡，即使存活下來(lái)，常有嚴(yán)重的功能障礙，不能正常生活。6、如何參加產(chǎn)前篩查？孕婦在懷孕15周至20周內(nèi)（計(jì)算方法：從末次月經(jīng)來(lái)的第一天算起，計(jì)算天數(shù),不是整數(shù)時(shí)記做“周又天”，到醫(yī)院抽取少許血（毫升）即可。7、篩查發(fā)現(xiàn)異常后怎么辦？經(jīng)過(guò)篩查有一部分孕婦會(huì)被歸入胎兒患疾病的高危人群，經(jīng)過(guò)產(chǎn)前診斷中心的遺傳咨詢，進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷。8、必須說(shuō)明的問(wèn)題（1）由于客觀存在著孕婦的個(gè)體差異、胎兒發(fā)育差異和醫(yī)學(xué)科技局限，先天愚型的檢出率為約80，%開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的檢出率為90%假,陽(yáng)性率為5。%孕婦采血時(shí)，提供的出生日期、孕周、體重等資料一定要準(zhǔn)確，否則，將嚴(yán)重影響篩查結(jié)果。后果自負(fù);不參加產(chǎn)前篩查，而生出先天愚型或開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷兒后果自負(fù)；高危孕婦按要求遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷，否則后果自負(fù)。雙胞胎以上的孕婦檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)