新生兒篩查課件

1、新 生 兒 疾 病 篩 查 概 述新生兒篩查是指醫(yī)療保健機構在新生兒群體中用快速、簡便、敏捷的檢驗方法，對一些危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育、導致兒童殘疾的一些先天性疾病、遺傳性疾病進行群體篩檢，從而使患兒在臨床上尚未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)，而其體內(nèi)生化、代謝或者功能已有變化時就作出早期診斷，并且結合有效治療，避免患兒重要臟器出現(xiàn)不可逆的損害，保障兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育。因此，新生兒篩查不只是一項實驗室服務，而是包括健康教育和保健教育、診斷、治療、長期隨訪的系統(tǒng)服務。經(jīng)過40年的發(fā)展，新生兒疾病篩查的概念被普遍認可，新生兒疾病篩查逐步由發(fā)達國家向發(fā)展中國家普及。與此同時，新生兒疾病篩查的疾病病種逐

2、步增多，由最初苯丙酮尿癥一種 增加到數(shù)十種（如：先天性甲狀腺功能低下、先天性腎上腺皮脂增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥地中海貧血、楓糖尿病等），新生兒疾病篩查的方法也越來越靈敏、可靠，逐漸向一種實驗檢測多種疾病轉(zhuǎn)變，這不僅增加了檢測疾病的種類，而且顯著降低了假陽性率?；純喝缒茉诔錾罅⒓醋鞒黾膊≡\斷并且進行治療這些患者的智能發(fā)育和體格發(fā)育基本上可達到接近正常同齡兒童水平，這不僅能避免家庭和社會的不幸，減輕家庭和社會沉重的經(jīng)濟負擔，而且將來這部分人還可為社會創(chuàng)造財富。因此，開展新生兒疾病篩查，避免和防止殘疾兒童的發(fā)生，對提高人口素質(zhì)，推動國民經(jīng)濟發(fā)展有著重要的意義。主要疾病簡介篩查病種：（1

3、2種以上） 1、先天性甲狀腺功能低下 疾病后果：先天性智力低下、粘液性水腫樣面容、唇厚、舌 大常伸出口外、體格發(fā)育落后、毛發(fā)枯黃等。 發(fā)病率：約1/3000 治療方法：藥物(l-T4)（3個月內(nèi)開始治療平均IQ89、3-6月70.6、6 月后才 開始治療平均IQ為54。 治療費用：2萬元人民幣2、 苯丙酮尿癥 疾病后果：腦發(fā)育不良、癲癇、出生后三個月左右頭發(fā)由黑轉(zhuǎn)黃，小便有難聞的鼠尿味，不能抬頭，六個月100%智能低下。 發(fā)病率：1/10000 治療方法：食物治療（苯丙氨酸奶粉、面粉） 治療費用：15萬人民幣 采 血新生兒疾病篩查質(zhì)量保證需要從篩查的各個環(huán)節(jié)，包括篩查的組織管理、新生兒標本采集

4、、實驗室檢測、實驗質(zhì)量控制、疾病診治等進行嚴格質(zhì)量控制。新生兒血標本采集是新生兒疾病篩查整個過程中最首要、 并且十分關鍵的一個環(huán)節(jié)。采血質(zhì)量直接影響到實驗室檢測結果，會導致假陽性或假陰性的發(fā)生，給家庭造成不必要的精神負擔或?qū)е录膊〉穆┰\。一、采血時間目前我國開展的新生兒篩查的主要疾病是苯丙酮尿癥（pku）及先天性甲狀腺功能低下ch。pku是患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使攝入的蛋白質(zhì)（吃奶后）所產(chǎn)生的苯丙氨酸不能正常代謝，導致苯丙氨酸在血中蓄積，造成患兒腦損害。在未哺乳情況下，因沒有蛋白質(zhì)攝入，血中的苯丙氨酸含量不會升高，收集此時的血標本進行pku的篩查，會出現(xiàn)假陰性結果而導致漏診。新生兒信息記

5、錄卡片上需要填寫的項目有：采血單位、住院號、產(chǎn)婦姓名、新生兒性別、出生日期、孕周、出生體重、新生兒喂奶天（次）數(shù)、采血日期、采血人姓名等，此外，詳細、準確地填寫新生兒家庭聯(lián)系電話、住址及郵編很重要，以便發(fā)現(xiàn)可疑陽性患兒能及時通知家屬，召回復查，確保早期明確診斷和早期治療，避免造成新生兒腦發(fā)育障礙。2、消毒用品70%的酒精棉球；干無菌棉球和柔軟的毛巾；無菌手套（無滑石粉）。3、刺血針質(zhì)量與采血質(zhì)量也密切相關。刺血針有很多類型，但重要的是針頭的長度不能超過2MM，這一點對于早產(chǎn)兒或低體重嬰兒更重要，因其足跟骨與足底皮膚之間的深度還不足2MM，很容易引起骨質(zhì)損傷。不要使用注射器采血，毛細血管采血不是

6、理想的采血方法。然后把新生兒的頭部抬高，使其足部低于心臟的水平以增加靜脈的壓力，增加血流到達針刺部位。用75%酒精棉球或棉簽輕輕涂抹針刺部位，要待酒精在空氣中自然揮發(fā)或用無菌干棉球擦掉殘余的酒精后再開始操作，否則殘留在皮膚上的酒精會稀釋血標本，影響檢測效果。針刺取血 首先，用左手手指輕輕懸著嬰兒的腳，再將取血部位的皮膚繃緊，右手持針在足后跟選定的采血部位刺一下，刺入約2mm,早產(chǎn)兒，針刺深度應適當再淺些。輕微擠壓針眼周圍使血液自行流出，然后輕輕用無菌棉球棄去第一滴血，以避免所含的組織液與血液混合而造成血樣不純。再通過輕微的擠壓、放松、再擠壓，以形成較大的血滴。將血液滴到濾紙圓圈上應避免濾紙表面

7、被抓搓，以避免血液注入不均勻或不整齊。濾紙圓圈一定要對著流出的血滴，使血滴自然接觸濾紙，不能用濾紙直接貼在足跟上，血液從濾紙的一面有中心向四周一次性滴入圓圈，并浸透至濾紙反面，確保濾紙正、反兩面均滲透血液，不允許在濾紙兩面分別滴血，連續(xù)采集34滴，每個血斑直徑不小于8mm。如果血滴太小，請不要將血液重復滴入同一個血滴上，應該滴入另一個圓圈之中，或者重新選擇針刺部位，重新采血，否則血量太少或重復滴血都會影響檢測結果。避免用手或其他物品接觸血滴部位。知單，同時囑咐家長提醒轉(zhuǎn)院科室在規(guī)定時間給予采血，家長需知情簽字，以記錄備案。長期保存已檢驗過的標本要放置冰箱保存至少2年，有條件者標本低溫長期保存，

8、以便將來必要時復檢或用于DNA分析等。 血標本遞送和驗收一、標本遞送前的準備 當血樣標本完全干燥后，標本不能放置密封的塑料或塑料制品的信封，因潮氣和水分可嚴重影響血樣的穩(wěn)定性，造成標本的不可逆變化而不能得到準確的檢測結果。故應把它們放入專用紙袋里運送或郵寄。另外，標本血滴部分不能重疊、堆疊，如果標本需要重疊，使每個標本的血滴180度方向錯開疊放或兩標本之間用紙片隔開，以避免兩張卡片的血斑相互污染。二、血標本遞送時間 最好每日遞送血標本，以便篩查實驗室能夠快速檢測，患者得到更早治療，改善預后。如標本量極少，應在7天內(nèi)遞送。三、遞送方式 1、郵寄 為避免標本遺失，采用掛號信郵寄或快件郵寄。 2、標

9、本專收、專遞系統(tǒng) 1999年上海市建立了新生兒篩查標本專收、專遞系統(tǒng)（綠色通道），通過與郵局合作，使用篩查標本專用信封，由郵局每天派專人負責將篩查標本送往篩查實驗。四、標本驗收 合格的血標本至少有3個血斑，每個血斑直徑大于8mm，且濾紙兩面必須充分滲透，血斑的血濃度均勻一致。有下列情形之一的應視為不合格血片：（1）濾紙兩面未完全滲透；（2）每個血斑小于規(guī)定的直徑，甚至小于實驗室檢測所需的血斑直徑；（3）分別在濾紙兩面滴血或在一面重復滴血；（4）血斑上血液不均勻或有凝固；（5）血標本被磨損或損壞；（6）血標本被血清、尿、消毒劑、奶或其他液體污染的血片。在實驗室收到篩查標本之后，首先有專人負責驗收

10、血標本，對不合格的標本，實驗室應立即通知采血單位重新采血，或直接通知家長重新采血，對不合格的標本重新采集，均要有文字記錄，驗收人要在記錄上簽名。當然重新采血可能會使陽性患兒延遲診斷和治療；但如果對不合格的標本進行檢測，會造成更嚴重的后果。 注意事項1、注射器不能作為收集學樣的器具，因為在無抗凝劑時，血液很容易形成血凝塊和細胞沉積現(xiàn)象，此時的血液成分已發(fā)生變化，不能再作為篩查的血樣標本。2、標本卡不能放置在密封的塑料或塑料制品的信封里，潮氣和水分可嚴重影響血樣的穩(wěn)定性。也不允許標本與化學試劑共用一個口袋運送。3、用濾紙吸取血液時，不可在血液未完全注滿一個圓圈之前就移動到下一個圓圈而造成血樣量不充

11、足。9、采血時針刺深度要適宜（2mm左右），不要過深。10、第一滴血因含組織液較多，故棄去不要。11、血液滴入濾紙上時，不能拖尾、不能抹、濾紙只能接觸血滴，而不能接觸皮膚，保證濾紙正反面血滴大小一致，滲透一致。12、每次只能滴一次血滴，不能反復滴入，也不能正反面滴，這樣易形成夾心影響結果。13、采好的血片不能烘烤、暴曬，要放在通風好的地方自然干燥24小時，血片不干時不能重疊，以防交叉污染。14、取完血后用酒精棉球把采血處清潔干凈，用消毒棉簽壓住針刺處。15、多次在濾紙的同一位置蘸取血標本，會導致苯丙氨酸濃度升高。16、血斑直徑不足8mm（至少4mm以上）時，要采34個血斑，血斑直徑小于4mm或

12、沒有滲透至背面或不能打4個孔的血樣，屬于不合格血樣，需重新采血。因PKU和TSH實驗各用一滴血，另兩滴備用。17、實驗中遇到未洗脫的血片情況屬于采血不合格，應通知新生兒家長帶孩子到采血單位重新采血。18、采血卡片上的所有要求項目都必須認真填寫，尤其通訊地址或聯(lián)系電話一定要詳細，準確。19、采血 后盡量減少在室溫存放時間，防止標本失活，血片晾干即放入48度的冰箱內(nèi)，最好在一周左右送或郵寄到篩查中心。20、因各種原因提前出院或因病轉(zhuǎn)入小兒科或外院的未采血者，應填寫“延期采血通知單”一式兩份，家長一份，單位留存一份，告知否則有陽性病例時，無法招回。家長出院后35天（最遲不超過7天）帶孩子來補采血樣。

13、21、“新生兒和篩查證明”在采血血片合格后，將項目填寫齊全交給家長。22、如家長不同意給孩子采血做疾病篩查，工作人員要請家長在“篩查同意書”或住院病例上簽字：“不同意篩查”，并說明“后果自負”，并將簽字后的材料妥善保管。23、填寫好血樣登記簿第一聯(lián)與血樣裝入塑料袋內(nèi)，以掛號信的形式郵寄到篩查中心，第二聯(lián)登記簿留做存根，作為核對血樣數(shù)量和結算時使用，保存掛號信收據(jù)，如血片丟失可查詢。血樣不允許以平信的形式遞送。24、采血不合格的血樣和可疑復查的小兒，第二次采血的卡片上應注明“重采”或“復查”字樣，重采或復查的標本均要及時寄出，以免延誤診斷。25、接到標本一周后，篩查實驗室負責將實驗結果反饋給所轄區(qū)的保健所，新生兒的家長可到所轄區(qū)的保健所或篩查中心查詢結果。26、實驗后出現(xiàn)的陽性結果，由篩查中心通知新生兒家長和采血單位或所在的保健所，采血單位或所在的保健所負責督促家長帶孩子來復查，采血單位負責重新采血并在采血卡片上注明“復查”字樣，經(jīng)復查后陰性結果中心通知