心肌病的診療進(jìn)展-李新立課件

1、心肌病的診療進(jìn)展南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院心內(nèi)科李新立 教授定 義由各種病因主要是遺傳因素引起的一組非均質(zhì)的心肌病變 ,包括心臟機械和電活動的異常 ,常常表現(xiàn)為心室不適當(dāng)?shù)姆屎窕驍U張?？梢詥渭兙窒抻谛呐K ,也可以是全身系統(tǒng)性疾病的一部分 最終導(dǎo)致心力衰竭或死亡分類原發(fā)性心肌病繼發(fā)性心肌病 浸潤性疾病 蓄積性疾病、 中毒性疾病 心內(nèi)膜疾病 炎癥性疾病 內(nèi)分泌疾病 心面綜合征 神經(jīng)肌肉性/神經(jīng)性疾病 營養(yǎng)缺乏性疾病 自身免疫性疾病/膠原病 電解質(zhì)平衡紊亂 癌癥治療時 心肌病DCMHCMARVCRCM擴張型心肌病(DCM)病因 傳染原、毒素、酗酒、 化療藥物、 金屬或化合物、 自身、免疫性和系統(tǒng)性疾病

2、、 嗜鉻細(xì)胞瘤、 神經(jīng)肌肉障礙、線粒體病、 內(nèi)分泌代謝性和營養(yǎng)性疾病家族性DCM伴有收縮功能障礙的心室腔擴大室壁厚度正常常通過二維超聲心動圖診斷轉(zhuǎn)歸：心衰 or 猝死流行病學(xué)： 1：2500心臟移植的第三大病因LVDd55mm(男) 、50mm（女）LVEF45%或FS2.7cm/m2“特發(fā)性”DCM 病毒感染 73%：細(xì)小病毒B19、人類皰疹病毒6（HHV6） 而不是柯薩奇病毒，仍有爭議 干擾素-治療DCM改善心功能自身免疫：心臟特異性抗體（抗-肌球蛋白抗體，抗1腎上腺素受體抗體，心臟肌鈣蛋白I抗體、抗Na-K-ATPase抗體）遺傳HLLA亞型左室輔助裝置體外膜肺氧合支持療法免疫治療HCM

3、的診斷ECG二維超聲心動圖心臟MRI基因診斷：尚未表現(xiàn)出心肌肥厚患者的篩選，以及HCM家族成員篩選 肥厚型心肌病60%有家族史至少12個基因有關(guān)肌球蛋白重鏈至少430個個體變異HCM的治療藥物治療化學(xué)消融外科切除最肥厚部心肌ICD植入DDD植入心臟移植參數(shù)心肌切除化學(xué)消融手術(shù)死亡率1%-2%1%-2%壓差降低(靜息時)至10mmHg以下至25mmHg以下主觀癥狀好轉(zhuǎn)好轉(zhuǎn)客觀癥狀好轉(zhuǎn)好轉(zhuǎn)解剖學(xué)以外效果有不確定需要起搏器植入1%-2%5-10%手術(shù)例數(shù)X15-20X猝死（長期隨訪）非常低不確定隨訪年限40年以上約6年心肌內(nèi)疤痕無有HCM危險分層主要危險因素可能個體危險因素心臟驟停（室顫）房顫自發(fā)性

4、持續(xù)性室速心肌缺血猝死家族史LVOT梗阻不明原因暈厥高危突變室壁厚度30mm劇烈運動/競技比賽活動時血壓反應(yīng)不佳非持續(xù)性室速(Holter)陰性預(yù)測價值大，陽性預(yù)測價值有限HCM的SCD預(yù)測方法心臟MRI：心臟瘢痕者提示預(yù)后相對差EP檢查：有爭議Micro-volt TWA：有前景 但尚無文獻(xiàn)對HCM的MTWA做專門報道基因分析：家族性HCM意義大致心律失常性右室心肌病(ARVC)心律失常、 心力衰竭及心原性猝死右室心肌， 特別是右室游離壁心肌逐漸被脂肪及纖維組織替代部分患者病變累及左室多見于青少年時期患病率1：5000早期可以表現(xiàn)為“特發(fā)性”右室室性心動過速ARVC的診治診斷心電圖MRI為金

5、標(biāo)準(zhǔn)二維超聲心動圖最常用心肌活檢治療藥物治療RFCA ？ICD心臟移植限制型心肌病(HCM)少見心室充盈受限、收縮功能正常累積心肌以及心內(nèi)膜與肥厚型心肌病、縮窄型心包炎鑒別難治性心衰應(yīng)考慮此病病因：淀粉樣變性、糖原累積病等可呈家族性發(fā)病，和TTR變異有關(guān)診斷困難，治療棘手，預(yù)后不良心肌病SCD的非創(chuàng)傷性預(yù)測方法二維超聲心動圖：心肌厚度、LVEFTWA（MTWA）：陰性預(yù)測價值高心率變異性(HRV)心律震蕩(HRT)晚電位(VLP)QT離散度T波峰-末間期：心梗后、離子通道病DNA多態(tài)性微伏極T波電交替(TWA)2002年Nearing和Verrier公布基于Holter的MTWA算法2008年Gold等分析SCD-HeFT數(shù)據(jù)，認(rèn)為TWA對于臨床決策無益2009年ABCD研究肯定了MTWA在ICD植入前的評估作用對于SCD的陰性價值值得肯定對于ICD植入的決策有一定益處臨床應(yīng)用有一定的前景我中心從2008年初開始對心肌病以及健康人進(jìn)行MTWA研究，已取得一定成果，論文等待發(fā)表Nearing BD, Verrier RL. J Appl Physiol 2002;92:541-9.Gold MR, Ip JH, Costantini O, et al. Circulation 20