人類的遺傳病主要類型和致病機(jī)理

1、人類的遺傳病主要類型和致病機(jī)理【質(zhì)疑】 1、感冒發(fā)熱是不是遺傳病？為什么？ 2、先天性疾病是否都是遺傳?。慷嗷蜻z傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病6600多種100多種100多種 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。人類常見(jiàn)遺傳病的類型及特點(diǎn)人類常見(jiàn)遺傳病的類型及特點(diǎn)一、單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常顯：伴X顯：隱性遺傳病常隱：伴X隱：?jiǎn)位蜻z傳病并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血癥色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良并指單基因遺傳病-常染色體顯性病假設(shè)一對(duì)等位基因?yàn)锳 a患病個(gè)體基因型：AA Aa多指單基因遺傳病

2、-常染色體顯性病患病個(gè)體基因型：AA Aa軟骨發(fā)育不全病因：顯性致病基因?qū)е麻L(zhǎng)骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過(guò)髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出單基因遺傳病-常染色體顯性病患病個(gè)體基因型：AA Aa 抗維生素D佝僂病x染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病白化病苯丙酮尿癥苯 丙 酮 尿 癥PP或Pp（正常）p p （患者）合成苯丙氨酸羥化酶不能合成苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命

3、的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥患者缺少了正?；?，導(dǎo)致體細(xì)胞中缺少一種酶，從而使進(jìn)入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝變成酪氨酸，而轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害患兒在個(gè)月后出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)色黃，患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）的患兒肌肉萎縮無(wú)力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。X染色體隱性遺傳病Y伴性遺傳病人類外耳道多毛癥二、多基因遺傳病由多對(duì)基因控制的人類遺傳病常見(jiàn)病例：唇裂（俗稱兔唇）、無(wú)腦兒、

4、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘等。特點(diǎn)：1、家族聚集現(xiàn)象2、易受環(huán)境影響3、在群體中發(fā)病率比較高唇裂無(wú)腦兒 無(wú)腦兒是畸形胎兒最常見(jiàn)的一種，女?huà)胝冀^大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無(wú)腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過(guò)多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過(guò)多，則常發(fā)展為過(guò)期產(chǎn)。多基因遺傳病三、染色體異常遺傳病由于染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目畸變而引起的遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征染色體遺傳病常染色體異常：性染色體異常：性腺發(fā)育不良貓叫綜合征主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠(yuǎn),耳位低下,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,嚴(yán)重智障常染色體異常人的第5號(hào)染色體部分缺失引起21三體綜合征主

5、要癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容,眼間距寬,外眼上斜,口常半張,舌常伸出口外常染色體異常13三體綜合癥18三體綜合癥性腺發(fā)育不良 病因：患者缺少了一條X染色體 XX X 主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無(wú)生育能力。性染色體異常 性腺發(fā)育不良（女性）45,X0性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病Klinefelter綜合征（克氏綜合征）：患者外貌是男性，身長(zhǎng)較一般男子為高，但睪丸發(fā)育不全，不能看到精子的生成，常出現(xiàn)女性似的乳房，智能較差，患者無(wú)生育能力。發(fā)病率相當(dāng)

6、高，男性新生兒中達(dá)到1.2 。染色體組成：47條/XXY先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）XYY綜合征（47,XYY）該病患者體細(xì)胞中多了條染色體，染色組成為47,XXY。患者男性第二性征不發(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無(wú)生殖能力，智力一般較低等。該病患者體細(xì)胞中多了條染色體，染色組成為47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘?，性情暴烈，常有攻擊行為等。染色體異常遺傳病特點(diǎn)：造成遺傳物質(zhì)較大的改變往往造成較嚴(yán)重的后果小結(jié)：一、單基因遺傳病X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指

7、病、軟骨發(fā)育不全二、多基因遺傳病唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 顯（4）軟骨發(fā)育不全 隱（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病 F.常染色體異常?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病精神分裂癥多基因控制遺傳率百分之八十！1.被害妄想：毫無(wú)根據(jù)地堅(jiān)信別人在迫害他及其家人。迫害的方式多種多樣，被跟蹤、被誹謗、被隔離、被下毒等。2.鐘情妄想：患者堅(jiān)信自己受到某一異性或許多異性的愛(ài)戀。當(dāng)遭

8、到對(duì)方拒絕時(shí)認(rèn)為這是在考驗(yàn)他，仍反復(fù)糾纏不休。3.嫉妒妄想：患者堅(jiān)信自己的配偶對(duì)自己不忠，與其他異性有不正當(dāng)?shù)年P(guān)系。跟蹤、監(jiān)視配偶，拆閱別人寫(xiě)給配偶的信件，檢查配偶的衣物等。 要點(diǎn)辨析：1、區(qū)分先天性疾病、家族性疾病、遺傳病、傳染病先天性疾病家族性疾病遺傳病傳染病特點(diǎn)出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種病能夠在親子代之間遺傳的病有傳染性病因可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)改變無(wú)關(guān)可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)改變無(wú)關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的病原生物的感染引起的關(guān)系不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性的舉例遺傳?。憾嘀浮谆?、苯丙酮尿癥非遺

9、傳?。禾涸谧訉m內(nèi)感染天花，出生時(shí)留有瘢痕遺傳?。猴@性遺傳病非遺傳?。河捎谑澄镏腥狈A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥乙肝、艾滋病 人類遺傳病與先天性疾病人類遺傳病判斷題：2、先天性疾病 都是遺傳病先天性遺傳病母體環(huán)境因素引起胎兒疾病區(qū)分：先天性疾病先天發(fā)病后天發(fā)病判斷題：1、遺傳病都是先天性疾病家族疾病家族遺傳病環(huán)境引起：大脖子病判斷題：3、家族疾病 都是遺傳病四、遺傳病的危害1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國(guó)人口中患21三體綜合征的人在100萬(wàn)以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬(wàn)例自發(fā)流產(chǎn)。我

10、國(guó)遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：危害：（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)（2）給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（3）某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因遺傳病的監(jiān)測(cè)、預(yù)防與人類基因組計(jì)劃五、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 優(yōu)生 -讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子和誰(shuí)生？生之前干什么？能不能生？什么時(shí)候生？1、和誰(shuí)生？ 禁止近親結(jié)婚 我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。每個(gè)人都攜帶56個(gè)不同的隱性致病基因.隨機(jī)結(jié)婚，夫婦上方所帶相同致病基因的機(jī)會(huì)很少。在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因

11、的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就大大增加。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子 女自 己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)科學(xué)家查理.達(dá)爾文（Charles Darwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個(gè)早死，另3個(gè)一直患病，智能低下,終生未婚。（Charles Darwin）甜蜜的婚姻苦澀的果達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子

12、兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折 曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。 摩爾根遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率 一個(gè)患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩C 2、能不能生？ 遺傳咨詢（主

13、要手段） 廣州番禺的李女士是個(gè)不幸的女人，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血癥時(shí)，存在僥幸心理，沒(méi)有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對(duì)記者說(shuō)，可能要放棄對(duì)孩子的治療。 真實(shí)的故事母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率45歲1/50最佳生育年齡：女方2429歲，男方2535為佳3、什么時(shí)候生？ 提倡“適齡生育”4、生之前做什么？ 產(chǎn)前診斷（重要措施）方法

14、：（1）羊水檢查、B超檢查； （2）孕婦血細(xì)胞檢查； （3）絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎 兒，是優(yōu)生的重要措施之一。和誰(shuí)生？能不能生？什么時(shí)候生？生之前要做什么？禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段）提倡適齡生育進(jìn)行產(chǎn)前診斷小結(jié)： 優(yōu)生的四個(gè)措施五、人類基因組計(jì)劃及其意義為什么要測(cè)24條？人類有22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體，在常染色體中，每對(duì)同源染色體的兩條染色體，從根本上說(shuō)，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對(duì)這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體和有較多的非同源部分，不能由性質(zhì)推測(cè)。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條染色體和1條染色體,共24條染色體上DNA的總和。 測(cè)定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類DNA的全部核苷酸（或者說(shuō)堿基）的序列， 解讀其中包含的遺傳信息。 人類基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)于1990年 美、英、德、日、法、中6國(guó)參與了這項(xiàng)工作。2003年圓滿完成。1990年10月， 國(guó)際人類基因組計(jì)劃啟動(dòng)，投資30億美元。目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，