地貧篩查相關(guān)知識

1、關(guān)于地貧篩查相關(guān)知識第一張，PPT共十九頁，創(chuàng)作于2022年6月一地中海貧血篩查初篩：1血常規(guī) 2紅細胞滲透脆性試驗 3血紅蛋白電泳鑒別診斷：血清鐵蛋白（SF）測定第二張，PPT共十九頁，創(chuàng)作于2022年6月二地中海貧血初篩方法：(1) 紅細胞指數(shù)：MCV、MCH (2) 紅細胞（RBC）脆性試驗 實驗原理： 地貧屬于小細胞低色素性貧血，其MCV、 MCH較正常人低；且常因RBC變形，使 面積與容積比值增大，導(dǎo)致其對低滲氯化 鈉溶液的抵抗力增強，RBC滲透脆性減低。參考值：紅細胞脆性 60%； MCV 82.0 fl；第三張，PPT共十九頁，創(chuàng)作于2022年6月三、血紅蛋白種類1.胎兒期（從8

2、周至出生為止）： 主要是 HbF(22) ； HbBarts胎兒水腫綜合征 HbF(4）2.成人有3種血紅蛋白： HbA(22) : 占95以上；是成人血紅蛋白 HbA2(22) :占2.5%-3.5%；是成人血紅蛋白的次要成分 HbF:少于1.5%。是胎兒血紅蛋白 大于5%可為遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白癥注意：指標(biāo)正常范圍因檢驗中心不同而略有差別 以報告單參考范圍為準(zhǔn)第四張，PPT共十九頁，創(chuàng)作于2022年6月四化驗單解讀MCV80-82fl: 一 當(dāng)RBC400或RBC/MCV400或RBC/MCV6 查 1 血清鐵蛋白（SF） 正常支持地貧 下降缺鐵性貧血或地貧合并缺鐵性貧血 2 紅細胞滲

3、透脆性試驗 正常不支持地貧（注意有假陰性） 下降支持地貧 3 血紅蛋白電泳 正常（2.5%-3.5%)支持缺鐵性貧血（有特殊情況如靜止型地貧） HbF升高&地貧或等 HbA2降低或臨值（小于2.5%）懷疑地貧或缺鐵性貧血 HbA2大于3.5%懷疑地貧（注意也有復(fù)合地貧可能）新生兒10%時，為血紅蛋白E（HbE)病第五張，PPT共十九頁，創(chuàng)作于2022年6月五補充說明一 當(dāng)MCV400或RBC/MCV6 時 RDW-SD 正?；蛳陆悼紤]地中海貧血 明顯升高考慮缺鐵性貧血 RDW-CV 貧血就會升高 二 HbA2降低或臨值（小于2.5%）懷疑地貧或缺鐵性貧血 此時如血清鐵蛋白正常+紅細胞脆性試驗下

4、降則懷疑為地貧，應(yīng)作地貧基因檢測 此時如血清鐵蛋白下降+紅細胞脆性試驗正常則為缺鐵性貧血補鐵治療后復(fù)查血常規(guī)三 HbA2大于3.5%懷疑地貧（注意也有復(fù)合地貧可能）應(yīng)作地貧基因檢測全套四 地貧患者可以沒有貧血第六張，PPT共十九頁，創(chuàng)作于2022年6月六、地中海貧血的分類地中海貧血靜止型標(biāo)準(zhǔn)型（輕型） HbH病重型：Hb Barts 胎兒水腫綜合征地中海貧血輕型中間型重型第七張，PPT共十九頁，創(chuàng)作于2022年6月七.地貧的遺傳規(guī)律（常染色體隱性遺傳?。┓蚱抟环綖榈刎毣驍y帶者懷孕生孩子有：50% 正常50% 地貧基因攜帶者夫妻雙方均為地貧基因攜帶者懷孕生孩子有：25% 正常50% 地貧基因攜

5、帶者25% 重型地貧輕型地貧患者一般無明顯臨床癥狀，卻可將致病基因遺傳給下一代。當(dāng)夫婦雙方均為同一種地貧攜帶者，有1/4機會生育重型地貧兒。重型地貧則可導(dǎo)致嚴重后果。第八張，PPT共十九頁，創(chuàng)作于2022年6月八篩查采血貧血三項 3毫升 干燥管（紅色），成人空腹8-12小時，嬰幼兒 空腹至少4小時紅細胞脆性試驗 1毫升 抗凝管（紫色）， 宜在采血當(dāng)天進行，標(biāo)本放置太久，溶血百分比升高，建議上午采血當(dāng)天送檢。血紅蛋白電泳 2毫升 抗凝管（紫色）第九張，PPT共十九頁，創(chuàng)作于2022年6月九地貧基因診斷的指證1、血液學(xué)檢查異常者；2、地貧篩查為可疑陽性者；3、夫妻雙方其中一方確認地貧，配偶需行基因

6、檢測；4、有地貧家族遺傳史的患者等。第十張，PPT共十九頁，創(chuàng)作于2022年6月目前地貧基因診斷的不足（1）1、罕見突變類型的漏檢：目前實驗室只能檢測3種缺失型地貧，3種非缺失型地貧，17種國內(nèi)常見的地貧基因突變。解決方案：當(dāng)血常規(guī)與血紅蛋白電泳結(jié)果均提示患者患有地貧，但實驗室基因檢測結(jié)果未見異常時，可使用其他技術(shù)判定患者是否存在基因突變，也可使用測序方法直接確定基因突變類型第十一張，PPT共十九頁，創(chuàng)作于2022年6月目前地貧基因診斷的不足（2）2、其他漏檢：、復(fù)合型地貧在血常規(guī)和血紅蛋白電泳中的檢測結(jié)果HbA2升高，只是提示存在地貧，患者只做地貧基因檢測項目，導(dǎo)致地貧漏檢。解決方案：篩查提

7、示為地貧的患者，應(yīng)進行全部類型的地貧基因檢測。所以：地貧基因檢測結(jié)果正常，不等于沒有地貧！第十二張，PPT共十九頁，創(chuàng)作于2022年6月綜合考慮后下結(jié)論地貧篩查的結(jié)論必須多項目結(jié)合考慮：1.是否有小細胞2.電泳是否有異常區(qū)帶 HbF（或抗堿Hb）是否增高 HbA2是否增高3.紅細胞脆性是否降低第十三張，PPT共十九頁，創(chuàng)作于2022年6月龍崗婦幼已開展項目開展項目 發(fā)報告時間 收費標(biāo)準(zhǔn) 地貧篩查 7天 84元/人地貧基因診斷 7天 -地貧 448.2元/人 -地貧 181.5元/人 唐氏篩查 7天 168.2元 /人染色體核型分析 14天 外周血 701.1元/人 21天 羊水/臍血/絨毛 1

8、176.1元/人第十四張，PPT共十九頁，創(chuàng)作于2022年6月 第十五張，PPT共十九頁，創(chuàng)作于2022年6月深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院中心實驗室地中海貧血基因檢查申請單姓名： 性別： 年齡： 電話： 門診號或住院號： 科別： 床號： 費別：自費 醫(yī)保 醫(yī)療證號： 臨床診斷： 采樣人： 采樣時間： 采血要求：枸櫞酸鈉抗凝血血常規(guī)：RBC *1012，HGB g/L，MCV fL，MCH pg，HCT %， MCHC g/L，RDW-CV %，其他： 。血紅蛋白電泳：HbA ，HbA2 ，HbF ，其他： 。備注：地貧基因檢測（請盡量填寫病人的以上信息） 地貧基因全套檢測 缺失型a-地貧基因檢測 非

9、缺失型a-地貧基因檢測 -地貧基因檢測其他 送檢醫(yī)生 送檢日期 報告者 報告時間第十六張，PPT共十九頁，創(chuàng)作于2022年6月地中海貧血患者舉例1林某，女，20歲，血常規(guī)HB98 MCV69.5%RBC5.23X10/L RDW-SD正常紅細胞滲透脆性試驗比色法 38（正常值63-100）%血清鐵蛋白：正常血紅蛋白電泳報告：HbA26.3%懷疑地中海貧血結(jié)果：建議做地中海貧血基因分型全套第十七張，PPT共十九頁，創(chuàng)作于2022年6月地中海貧血患者舉例2凌某，男，1.5歲血常規(guī)HB104 MCV59.6% MCH19.9 RBC4.68X10/L RDW-SD正常紅細胞滲透脆性試驗35 正常值63-100%血清鐵蛋白12.4正常值（23.9-336.2）ng/ml血紅蛋白電泳報告 HbA21.42