三攜帶者的檢出

1、三攜帶者的檢出方法： (1) 染色體核型分析 (2) 酶活性的檢測(cè) (3) 分子生物的方法實(shí)例：神經(jīng)節(jié)苷酯貯積病GM2-I型 Tay-Sachs癥，家族性黑蒙性癡呆（familial amaurotic idilcy）， 氨基已糖苷酶A（hexosaminidase A, Hex A）缺乏癥 1美國猶太人中本病基因頻率為 0.0130.016，雜合子占3.24%，酶基因定位于15q23-q24。自1969年起 13個(gè)國家的73個(gè)城市開展攜帶者篩查， 使本病的發(fā)生率降低 65-85%。2四分子?。╩olecular diease）1949 Pauling等 提出分子病是指由于基因的突變引起了蛋白

2、質(zhì)分子結(jié)構(gòu)的改變而導(dǎo)致的疾病，如鐮形細(xì)胞貧血（sickle cell anenia）。34第四節(jié) 基因的精細(xì)結(jié)構(gòu)和順反測(cè)驗(yàn)五十年代中期本澤（Benzer）首先把“ 分子”基因的新概念引入了遺傳學(xué)（1）擬等位基因（pseudoallele）的提出（2）Benzer于1953年發(fā) 現(xiàn)T-偶數(shù)噬菌體rII 567Benzer 順反子概念和基因內(nèi)重組 Discovery of Recombination Within the Gene Benzer 以T4噬菌體為材料進(jìn)行了研究工作 ，正式提出“順反子”這個(gè)術(shù)語 rIIA mutant rIIB mutant單獨(dú)感染E.coli K單獨(dú)感染E.coli

3、 K混合感染E.coli K能正常生長(zhǎng)不能正常生長(zhǎng)不能正常生長(zhǎng)8Benzer 順反子概念和基因內(nèi)重組 Discovery of Recombination Within the Gene m 1rIIA Chromosome carring mutation 1m 2rIIA Chromosome carring mutation 2Recombination within the geneChromosome carring mutation 1 and 2Wild type Benzer將兩個(gè)rIIA突變型對(duì)B株進(jìn)行混合感染，再讓釋放的子代噬菌體感染K株。 出現(xiàn)了野生型噬菌體。 9 r 47 r47 r47 + + r104 精細(xì)作圖 r47 + + r106 r47 + + r102 B菌株 K菌株10一.基因的精細(xì)結(jié)構(gòu) 2重組型噬菌體數(shù) 總噬菌體數(shù) 2K菌臺(tái)上的噬菌斑數(shù) B菌臺(tái)上的噬菌斑數(shù)二.順反測(cè)驗(yàn)(cis-trans test)Rf=100%Rf=100%11 r106 r51 + + r106 + + r51 順反測(cè)驗(yàn) r47 106 + + r47 + + r106 K菌株 B菌株1213順反測(cè)驗(yàn) Cis/Trans Complementation Test14順反測(cè)驗(yàn) Cis/Tran