分子遺傳學課件：1-緒論

1、分子遺傳學Whats this?紅山文化遺址豬龍PIG DRAGONTHE SITE OF HONGSHAN CULTURE 紅山文化殷墟文化商朝龍西周龍春秋龍戰(zhàn)國龍漢朝龍南朝龍?zhí)瞥埶纬埐幌竦鶃聿幌駤專@個孩子誰的娃?黑李逵”能生“白雪公主”嗎? 父母都是A型，生仔可以是O型嗎? 小時候是矮鼻梁，長大后有可能成為高鼻梁嗎？爸爸是黑眼睛，媽媽是藍眼睛，寶寶的眼睛是什么顏色的？近、遠視眼會遺傳嗎？少禿頂遺傳嗎？爸爸長得矮，寶寶也會矮嗎？體型與遺傳有關系嗎？混血兒的膚色會像誰？ 網(wǎng)絡遺傳問題腫瘤病案現(xiàn)實中的遺傳問題遺傳病病案現(xiàn)實中的遺傳問題第一章 緒論遺傳與疾病遺傳、遺傳學與醫(yī)學遺傳學遺傳病遺傳

2、病研究方法一、遺傳概念 遺 傳（ heredity）是指子代與親代相似的現(xiàn)象。 遺傳、遺傳學與醫(yī)學遺傳學非親屬個體間能否存在遺傳現(xiàn)象？遺傳、遺傳學與醫(yī)學遺傳學遺傳、遺傳學與醫(yī)學遺傳學變異（Variation ）：同種生物世代之間或同代生物不同個體之間在形態(tài)特征、生理特征等方面所表現(xiàn)的差異。 醫(yī)學遺傳學（medical genetics)是研究遺傳病的傳遞規(guī)律、發(fā)病機理、診斷、治療以及預防的一門綜合性學科。遺傳學（genetics）是研究生物體遺傳和變異規(guī)律的科學。遺傳、遺傳學與醫(yī)學遺傳學二、醫(yī)學遺傳學的發(fā)展簡史1.泛生論（pangenesis）： Hippocrates naxagoras A

3、ristotle遺傳、遺傳學與醫(yī)學遺傳學2. 形式遺傳學時期： 1865 Galton 優(yōu)生學 1865 Mendel 遺傳定律 1902 Garrod 先天代謝病1900 Landsteiner 免疫遺傳學 1908 Hardy-Weinberg 群體遺傳學1909 Morgan 連鎖互換律遺傳、遺傳學與醫(yī)學遺傳學3.實驗遺傳學時期：1949 Pauling 分子病1952 徐道覺 1956 蔣孝友 細胞遺傳學1953 Watson and Crick 分子遺傳學1990 人類基因組計劃（HGP）遺傳、遺傳學與醫(yī)學遺傳學三、醫(yī)學遺傳學的分支1. cytogenetics 2. biochem

4、ical genetics 3. molecular genetics 4. population genetics 5. Immunogenetics 6. cancer genetics 7. Pharmacogenetics 8. developmental genetics 9. somatic cell genetics 10. genetic toxicology 11.behavior genetics 12. radiation genetics13.genomics一、遺傳?。℅enetic disease）概念遺傳病: 生殖細胞或受精卵遺傳物質發(fā)生改變而引起的疾病。特 征：

5、1. 垂直傳遞 2. 多表現(xiàn)為家族性（familial disease） 3. 多表現(xiàn)為先天性（congenital disease） 4. 終生性遺傳病二、遺傳病的分類遺傳病基因病染色體病單基因病多基因病線粒體病常染色體顯性遺傳（AD）常染色體隱性遺傳（AR）X-連鎖的顯性遺傳（XD）X-連鎖的隱性遺傳（XR）Y-連鎖遺傳遺傳病三、遺傳病與環(huán)境因素的關系單純遺傳因素遺傳因素為主，環(huán)境因素誘導遺傳因素與環(huán)境因素共同作用環(huán)境因素遺傳病遺傳病研究方法一、群體篩查二、家系調(diào)查三、系譜分析四、雙生子法五、種族差異六、染色體分析七、伴隨遺傳八、動物模型九、分子生物學技術一、群體篩查 病種、發(fā)病率、地域分布等。遺傳病研究方法二、家系調(diào)查一級親屬二級親屬群體 遺傳問題遺傳病研究方法三、系譜分析祖母 孫女遺傳方式遺傳病研究方法四、雙生子法同卵雙生異卵雙生確定遺傳關系遺傳病研究方法五、種族差異 易患基因的篩查遺傳病研究方法蒙 古 人 種（黃色人種）高 加 索 人 種（白色人種）尼 格 羅 人 種（黑