胎兒常見畸形超聲診斷及處理

1、胎兒常見畸形超聲診斷及處理胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒神經(jīng)系畸形神經(jīng)系統(tǒng)先天畸形的發(fā)生率較高據(jù)歐美國家的一項(xiàng)長期的監(jiān)測研究表明，出生兒中發(fā)生率為3-4自發(fā)流產(chǎn)中此類畸形發(fā)生率更高中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法 強(qiáng)調(diào)某些結(jié)構(gòu)消失或增大，與某些具體畸形有關(guān)，常常是這些畸形的最初線索。顱后窩池的消失是脊柱裂的診斷線索顱后窩池的增大，應(yīng)仔細(xì)檢查小腦蚓部透明隔腔的消失，首先想到胼胝體發(fā)育不全或缺失腦中線消失，透明隔腔及第三腦室消失，強(qiáng)烈提示全前腦側(cè)腦室的增大，不能一概診斷為腦積水不能把大腦誤認(rèn)為腦積水腦中線結(jié)構(gòu)畸形：主要有胼胝體發(fā)育不全、前腦無裂畸形、蛛網(wǎng)膜囊腫、Galen靜脈瘤、DandyWalker

2、畸形等。大腦皮質(zhì)的異常：主要有無腦畸形、露腦畸形、前腦無裂畸形、先天性感染、腦內(nèi)出血、腦穿通畸形、無腦回畸形、腦裂畸形、腦內(nèi)腫瘤等。小腦幕上腦室系統(tǒng)異常：主要有單純腦室擴(kuò)大（對稱或不對稱）、前腦無裂畸形、胼胝體發(fā)育不全、神經(jīng)管缺陷如無腦畸形、先天性感染、腦穿通畸形、脈絡(luò)叢囊腫等。在任何孕周，側(cè)腦室大于11mm、第3腦室大于3mm均應(yīng)考慮腦室擴(kuò)張的可能，應(yīng)定期追蹤觀察。出現(xiàn)胎兒腦室擴(kuò)大時(shí)，應(yīng)仔細(xì)觀察并測量側(cè)腦室大小、哪些腦室受累并擴(kuò)大、腦室擴(kuò)大是對稱性還是非對稱性、腦內(nèi)結(jié)構(gòu)尤其是腦中線結(jié)構(gòu)是否正常等，特別注意后顱窩內(nèi)的結(jié)構(gòu)的掃查與觀察。后顱窩結(jié)構(gòu)異常：主要包括Arnold-Chiari畸形和神經(jīng)

3、管缺損、后顱窩池增大、DandyWalker畸形、小腦發(fā)育不良等。后顱窩池的顯示、觀察與測量對檢出這些畸形很有幫助。后顱窩池消失：后顱窩池消失常伴隨小腦扭曲變形（“香蕉”小腦），是脊柱裂的腦部特征之一，亦是Arnold-Chiari畸形的超聲特征，后者是一種腦部的先天畸形，表現(xiàn)為枕骨發(fā)育不良，小腦及延髓細(xì)長、扁平、經(jīng)枕骨大孔突出于脊髓管中，常伴有脊柱裂，在開放性脊柱裂患兒中，95%合并有此畸形。后顱窩池增大：后顱窩池大于10mm可考慮后顱窩池的增大，但應(yīng)仔細(xì)檢查小腦蚓部及其與第4腦室的關(guān)系。注意與DandyWalker畸形區(qū)別。小腦發(fā)育不良主要根據(jù)小腦的大小來判斷，此時(shí)應(yīng)特別注意其確切的孕周，

4、否則易出現(xiàn)假陽性。小腦發(fā)育不良可以單獨(dú)出現(xiàn)，亦可合并其它中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，如DandyWalker畸形、小頭畸形等 顱后窩池?cái)U(kuò)大 顱后窩池在經(jīng)小腦橫切面上測量 小腦蚓部的后緣與枕骨內(nèi)面之間的距離即為 顱后窩池大小，正常小于10mm，大于10mm以上為擴(kuò)大 顱骨缺失（acrania）、露腦畸形（exencephaly）、無腦兒（anencephaly）這三種畸形幾乎都有這樣一個(gè)發(fā)展過程，即全顱骨缺失露腦畸形無腦兒。最初病變?yōu)轱B骨缺失。顱骨缺失腦組織直接暴露、浸泡于羊水中 露腦畸形羊水中化學(xué)因素的反復(fù)刺激，加之胎動的機(jī)械因素如胎手反復(fù)碰觸搔扒腦組織腦組織破碎脫落于羊水中久而久之，腦組織越來越少，只

5、剩下面部和顱底 無腦兒。各論9腦膨出（encephalocele）聲像圖特點(diǎn)：顱骨缺損，缺損處顱骨回聲光帶連續(xù)中斷。這是診斷腦膨出的先決條件。以枕部多見，約占75%。顱骨缺損處有腦組織和腦膜膨出，呈低回聲，內(nèi)含腦脊液時(shí)為無回聲區(qū)。偶爾腦膨出也可消失，一段時(shí)期后又再出現(xiàn)。各論腦膨出（encephalocele）聲像圖特點(diǎn)：常伴有小頭畸形、腦積水、脊柱裂和Meckel-Gruber綜合征，注意相應(yīng)部位仔細(xì)探查。Meckel-Gruber綜合征是一種致死型常染色體隱性遺傳病，以“枕部腦膨出、雙側(cè)腎臟多囊性改變和多指“三聯(lián)征”為特征。如果發(fā)現(xiàn)枕部腦膨出，不要忘記仔細(xì)檢查雙側(cè)腎臟和手指；反之，如果發(fā)現(xiàn)腎

6、臟多囊性改變，應(yīng)仔細(xì)探查有無腦膨出及多指（趾）畸形。各論腦室擴(kuò)張輕度腦室擴(kuò)張（側(cè)腦室1015mm）胎兒發(fā)生染色體異常的危險(xiǎn)性明顯高于中度以上腦積水（側(cè)腦室15mm）前者多與非整倍體染色體有關(guān)，發(fā)生率可達(dá)15，后者則為單純性腦積水可能性大，與中腦水管狹窄梗阻有關(guān)13腦積水（hydrocephalus）和側(cè)腦室擴(kuò)張（Ventriculomegaly）各論腦積水（hydrocephalus）和側(cè)腦室擴(kuò)張（Ventriculomegaly）聲像圖表現(xiàn)：可為一側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)大，或兩側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)大，也可表現(xiàn)為側(cè)腦室，第三腦室、第四腦室均擴(kuò)大。腦組織受壓變薄。側(cè)腦室比率增大。如果孕15-20周側(cè)腦室比率未能快速減

7、少，腦積水可能性大。各論腦積水（hydrocephalus）和側(cè)腦擴(kuò)張（Ventriculomegaly）聲像圖表現(xiàn)：胎兒雙頂徑較同孕周為大，其增長率亦高于正常。16-32周胎兒雙頂徑每周增長3mm時(shí)應(yīng)認(rèn)為增長過速，但雙頂徑測量不能做為本病診斷的唯一依據(jù)。胎兒頭圍明顯大于腹圍。一側(cè)腦積水時(shí)，腦中線移位，向健側(cè)偏移。各論腦積水（hydrocephalus）和側(cè)腦擴(kuò)張（Ventriculomegaly）聲像圖表現(xiàn)：第4腦室擴(kuò)張或后顱窩池?cái)U(kuò)大，注意小腦蚓部探查，此時(shí)多為小腦蚓部缺失即Dandy-Walker畸形。積水型無腦畸形：有顱骨，顱腔內(nèi)充滿液體，看不見腦中線回聲，不能顯示大腦鐮及大腦半球，不規(guī)

8、則的腦干組織突入囊腔內(nèi)，呈所謂的“空頭顱”聲像。各論Dandy-Walker畸形（Dandy-Walker anomaly）目前，對DandyWalker畸形的分類尚不統(tǒng)一，一般可將其分為：典型DandyWalker畸形：以小腦蚓部完全缺失為特征，此型較較少。DandyWalker變異型：以小腦下蚓部發(fā)育不全為特征，可伴有或不伴有后顱窩池增大。單純后顱窩池增大：小腦蚓部完整，第四腦室正常，小腦膜上結(jié)構(gòu)亦無異常。Dandy-Walker畸形（Dandy-Walker anomaly）聲像圖特征：部分性小腦蚓部缺失：后顱窩池增大可伴有第四腦室擴(kuò)張兩者相互連通兩側(cè)小腦半球之間在顱窩偏上方仍可見小腦蚓

9、部將它們聯(lián)系起來，聲束平面略下移時(shí)可見下蚓部缺失，兩小腦半球分開。部分病例可伴有側(cè)腦室擴(kuò)張。注意仔細(xì)檢查心臟、手、足，有些遺傳綜合征者，常伴有心臟畸形如心內(nèi)膜墊缺損、右室雙出口等，手的異常姿勢，足內(nèi)翻等畸形。小頭畸形（microcephaly）故名思義，小腦畸形即頭顱小，其診斷不是根據(jù)頭顱的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常來做出，而是由生物統(tǒng)計(jì)學(xué)數(shù)據(jù)得出。一般來說，小頭畸形是腦發(fā)育不良的結(jié)果可以只是小頭而不伴其他結(jié)構(gòu)畸形也可以是多發(fā)畸形或某些綜合征中的一個(gè)畸形。有小頭畸形家族史者，從孕16周即應(yīng)開始觀察測量上述諸指標(biāo)，如果多次測量胎兒頭圍均在正常第50百分位左右，而不達(dá)正常值的第5百分位，則可除外小頭畸形。各論小

10、頭畸形（microcephaly）聲像圖表現(xiàn)：胎兒頭圍測值低于同齡胎兒的三個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上，是診斷小頭畸形最可靠的指標(biāo)之一，有研究表明，頭圍測值和智力發(fā)育遲緩相關(guān)性較高。雙頂徑低于同齡胎兒的三個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上時(shí)，其假陽性率較高，可達(dá)44%。許多假陽性病例是由于胎頭入盆腔受壓變長所致，出生后正常。而頭圍測量可不受此影響，較雙頂徑更準(zhǔn)確。 頭圍/腹圍比值，股骨長/腹圍比值亦是診斷小頭畸形的重要 參數(shù)。各論 表：診斷小頭畸形頭圍參考測值 孕齡（Week） -2SD -3SD -4SD -5SD 20 145 131 116 101 21 157 143 128 113 22 169 154 140 125

11、23 180 166 151 136 24 191 177 162 147 25 202 188 173 158 26 213 198 183 169 27 223 208 194 179 28 233 218 203 189 29 242 227 213 198 30 251 236 222 207 31 260 245 230 216 32 268 253 239 224 33 276 261 246 232 34 283 268 253 239 35 289 275 260 245 36 295 281 266 251 37 301 286 272 257 38 306 291 276

12、262 39 310 295 281 266 40 314 299 284 270各論脈絡(luò)叢囊腫（Choroid plexus cyst）妊娠中期，約1%的胎兒可檢出脈絡(luò)叢囊腫其中1-2%有染色體異常。18三體較常見21三體亦可出現(xiàn)脈絡(luò)叢囊腫。各論脈絡(luò)叢囊腫（Choroid plexus cyst）聲像圖特點(diǎn)：脈絡(luò)叢強(qiáng)回聲內(nèi)見一個(gè)或多個(gè)無回聲暗區(qū)，邊緣光滑、整齊，呈園形。動態(tài)觀察囊腫的大小，如果囊腫小于1cm或越來越小，染色體異?？赡苄孕?，同時(shí)應(yīng)注意檢查其他部位是否出現(xiàn)新的畸形，有時(shí)超聲檢出脈絡(luò)叢囊腫后，其他畸形還不能檢出。羊膜腔穿刺羊水細(xì)胞培養(yǎng)或臍帶穿刺取臍血培養(yǎng)，可除外18三體、21三體等

13、染色體異常。各論脊柱裂、脊髓脊膜膨出（Spina bifida and meningomyelocele）脊柱裂是指背側(cè)的兩個(gè)椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形可以發(fā)生在脊柱的任何一段，常見于腰骶部和頸部如果脊膜從缺損出膨出即稱脊膜膨出如果脊膜與神經(jīng)組織均突出即稱為脊髓脊膜膨出各論脊柱裂、脊髓脊膜膨出（Spina bifida and meningomyelocele）聲像圖特點(diǎn)：香蕉征：脊柱裂胎兒常有小腦異常，小腦變小、彎曲呈“香蕉狀”，小腦發(fā)育不良甚至小腦缺如。出現(xiàn)這一超聲特征，高度提示有脊柱裂的存在。檸檬征：橫切胎頭時(shí)前額與枕部隆起，似檸檬，稱檸檬征，出現(xiàn)在24孕周以前，24孕周后因腦組

14、織繼續(xù)發(fā)育，顱骨被支撐起來，檸檬征隨即消失。常合并羊水過多、腦積水及無腦兒。各論 有關(guān)胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的提示 1.胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形絕大多數(shù)預(yù)后極差，一般出生后幾小時(shí)即死亡，如無腦、露腦、嚴(yán)重腦積水、開放性脊柱裂等均 為致死性畸形，一旦確診，應(yīng)立即終止妊娠 2.胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形存在再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。已生過一胎神經(jīng)管缺陷者再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為5%，生過兩胎者為10%，生過三胎者為15-20%。對有高危因素的孕婦應(yīng)在不同孕周進(jìn)行多次檢查 有關(guān)胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的提示 3.無腦、腦積水、露腦畸形中半數(shù)合并脊柱裂或其他畸形。 4.胎兒顱后窩池積液大于1.2cm時(shí)，應(yīng)定期觀察隨訪 5、超聲診斷小頭畸形要謹(jǐn)慎，注意特殊頭型

15、與父母的遺傳因素所致的胎頭測值偏小 28先天性消化道畸形指從口腔到肛門任何部位的畸形口腔：唇裂、腭裂食道：食道閉鎖膈：膈疝、膈膨升胃腸:腸閉鎖 先天性巨結(jié)腸肛門:先天性無肛膽道：膽道閉鎖29先天性食道閉鎖產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)：孕34周，羊水過少，胃泡未見但超聲無法區(qū)別食道閉鎖類型處理：出生后食道修補(bǔ)術(shù)先天性食道閉鎖X光片手術(shù)方法I期食道吻合術(shù)I期腹腔鏡吻合術(shù)先天性腸閉鎖發(fā)病原因：1.胚胎發(fā)育階段實(shí)心期中腸空化不全可產(chǎn)生腸閉鎖或狹窄。2.胎兒期腸管某部損傷和血運(yùn)障礙 如胎兒發(fā)生腸扭轉(zhuǎn)、腸套疊、胎糞性腹膜炎及粘連性腸絞窄、腸穿孔、內(nèi)疝、腸系膜血管發(fā)育畸形等導(dǎo)致腸管某部血運(yùn)障礙，使腸管發(fā)生壞死、吸收、修復(fù)等

16、病理生理過程而形成腸閉鎖。3.家族遺傳因素已受到普遍關(guān)注，特別是多發(fā)性腸閉鎖和Apple-Peel閉鎖，均被認(rèn)為是一種常染色體隱性遺傳病。產(chǎn)前B超：上腹部雙泡征，胎兒胃泡及十二指腸近端擴(kuò)張先天性十二指腸閉鎖手術(shù)發(fā)現(xiàn)：十二指腸隔膜閉鎖先天性空、回腸閉鎖產(chǎn)前B超：胎兒腹腔膨隆，腹圍增大，胎兒腹腔內(nèi)可見許多充液擴(kuò)張腸管，常合并羊水過多，腸蠕動活躍先天性腸閉鎖先天性腸閉鎖腸閉鎖的診斷1、產(chǎn)前B超超聲診斷2、臨床特點(diǎn)：出生后2448小時(shí)內(nèi)膽汁性嘔吐， 腹脹或胎糞排出少或無胎糞排出3、腹部平片： 十二指腸閉鎖雙泡征（Double bubble sign) 空腸高位閉鎖三泡征 小腸低位閉鎖多數(shù)液平面先天性腸

17、閉鎖處理早期手術(shù)干預(yù)是唯一選擇如不手術(shù)，絕無生存希望手術(shù)時(shí)機(jī)的選擇、手術(shù)前的準(zhǔn)備及術(shù)后護(hù)理等直接影響其預(yù)后 the ultrasound appearance is similar to that of anorectal atresia, when the affected segment is colon or rectom，polyhydramnios and dilatation of the loops are present in the case of small bowel involvement, on this occasion, it is not different f

18、rom other types of obstruction超聲圖像類似肛門直腸閉鎖羊水過多累及小腸時(shí)見擴(kuò)張腸袢，與其它類型腸閉鎖類似Hischsprungs disease (先天性巨結(jié)腸)Intestinal obstruction注意：先天性食道閉鎖、腸閉鎖、無肛 -常并發(fā)其他畸形： 先天性心臟病 泌尿系統(tǒng)畸形：尿道下裂 骨骼畸形：多指、 脊柱半椎體 臍膨出先天性腹壁部位缺損，發(fā)病率：1/3000-1/5000產(chǎn)生時(shí)間：孕8-11周缺損大小不一，小者僅一腸環(huán)脫出，大者內(nèi)臟脫出其外有一透明膜包裹，分娩時(shí)易破裂常合并羊水過多臍膨出：大型可見外露的肝臟、鼻骨缺失臍膨出：大型可見外露的肝臟術(shù)后外

19、觀先天性膈疝 胚胎早期膈肌發(fā)育缺損左側(cè)多見 疝入胸腔內(nèi)容： 小腸 結(jié)腸 脾 胃 肝、腎、胰尾先天性膈疝發(fā)病率：1/2,000-5,000 活產(chǎn)嬰兒死亡率：50病因：不明確臨床表現(xiàn)其嚴(yán)重程度和出現(xiàn)時(shí)間與以下情況有關(guān)： 1、肺發(fā)育不全和肺動脈高壓程度 2、有無腸道梗阻或其它先天性畸形 3、進(jìn)入胸腔臟器的性質(zhì)、容量產(chǎn)前B超如胎兒橫隔有缺損，腸管等通過缺損處進(jìn)入胸腔，形成膈疝胎兒胸腔內(nèi)除見心臟外，見胃泡或腸管、肝臟等回聲，縱切及橫切均見合并羊水過多胎兒發(fā)育不良先天性膈疝超聲對膈疝預(yù)后的評估 1.孕周越小預(yù)后越差2.膈疝的大?。涸酱箢A(yù)后越差3.胸腔內(nèi)胃和肝的存在：肝臟的疝入預(yù)后惡劣4.對側(cè)肺的面積(通過

20、四腔心切面的胸廓橫切面)：可被觀察到的肺的面積大于半側(cè)胸腔面積的1/2。 (86% survival) 5.肺面積/頭圍，1.4.存活率較高6.有關(guān)合并畸形的存在，預(yù)后差7.心室的不對稱，預(yù)后差先天性膈疝出生后治療轉(zhuǎn)運(yùn)措施1、給氧：氣管內(nèi)插管接?jì)雰汉粑鼨C(jī)，快速頻率6080次/分，低吸氣壓2025cmH2O，吸呼比1：15，純氧，嚴(yán)禁面罩加壓呼吸供氧2、半臥位，側(cè)向患側(cè)3、保暖，監(jiān)測體溫4、胃腸減壓5、等待膈肌修補(bǔ)術(shù) 膈肌修補(bǔ)術(shù)手術(shù)修補(bǔ)膈肌ECMO在先天性膈疝的應(yīng)用體外膜肺氧和(extracorporeal membrane oxygenation）它是代表一個(gè)醫(yī)院，甚至一個(gè)地區(qū)、一個(gè)國家的危重

21、癥急救水平的一門技術(shù)血管插管：頸動靜脈胎兒外科治療膈疝的進(jìn)展孕中期胎兒手術(shù)修補(bǔ)，存活率10%出生后處理，病死率60妊娠2526周，支氣管閉塞術(shù) 保持肺液和擴(kuò)張肺容量促使肺發(fā)育使用“ 子宮外產(chǎn)時(shí)處理”過程分娩先天性膈疝合并畸形 (20-50%)心臟畸形 13 23%中樞神經(jīng)系統(tǒng) 28%胃腸道畸形 20%生殖泌尿系畸形 15% 合并畸形增加死亡率先天性腹裂胎兒真性腹壁缺損從臍部裂開，無疝囊及皮膚覆蓋，內(nèi)臟翻出產(chǎn)前B超：腹裂，腸管脫出腹裂，肝臟脫出腹裂的處理新進(jìn)展-免縫法回納腸管EXIT（ex utero intrapartum treatment）技術(shù)保持胎盤循環(huán)的同時(shí)進(jìn)行胎兒手術(shù)先超聲指導(dǎo)下首先

22、確認(rèn)胎盤位置和胎兒體位暴露胎兒半身進(jìn)行手術(shù)解除氣道阻塞的原因,確保氣道通暢充分氧合后,結(jié)扎臍帶,將胎兒從母體分離 EXIT 1例：頸部巨大淋巴管瘤EXIT by 復(fù)旦大學(xué)婦產(chǎn)科醫(yī)院 復(fù)旦大學(xué)兒科醫(yī)院胎兒腹水產(chǎn)前B超：胎兒腹水，圍繞內(nèi)臟，腸管漂浮胎兒腹水原因1.母親和胎兒的血型不合 2.病毒感染 4.心血管疾病 5.肝臟腫瘤 6.營養(yǎng)不良 產(chǎn)前B超尚不能確診的消化道畸形先天性幽門肥厚性狹窄先天性膽道閉鎖先天性巨結(jié)腸先天性肛門閉鎖.可以產(chǎn)后進(jìn)行干預(yù)并且手術(shù)效果良好的消化道畸形食道閉鎖腸閉鎖膈膨升腹裂臍膨出巨結(jié)腸無肛泌尿系統(tǒng)畸形先天性心臟病先天性心臟病一旦發(fā)生，在宮內(nèi)會繼續(xù)進(jìn)展，出現(xiàn)與正常 心臟結(jié)構(gòu)

23、不同的發(fā)育特點(diǎn)。嚴(yán)重先心病胎兒容易出現(xiàn)宮內(nèi)死亡或自發(fā)流產(chǎn)。出生后心臟大血管出現(xiàn)不可逆病變，甚至?xí)ジ螜C(jī)會。早期血管形成早期心臟形成 胚胎22天形成原始心管 2224天形成原始心襻 形成心室 靜脈竇的演變 心臟分隔，瓣膜、動脈和體靜脈系統(tǒng)形成心臟發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期是在第28周，先天性心臟畸形的形成主要就在這一時(shí)期。 心臟胚胎發(fā)育與心血管畸形相關(guān)性較強(qiáng)的因素： 胚胎發(fā)育第28周的過程中，任何內(nèi)在和外來因素的變化，影響了胚胎的發(fā)育，使心臟某一部分發(fā)育停頓或發(fā)育異常即可造成各種先天性心臟的畸形。歸納起來有以下諸因素： - 早期宮內(nèi)感染：風(fēng)疹、流感、 腮腺炎、柯薩奇病毒。 - 母妊娠期與大劑量放射線接觸

24、、藥物（抗癌、抗癲癇藥） - 孕婦代謝紊亂性疾?。ㄌ悄虿?、高鈣血癥），引起宮內(nèi) 缺氧的慢性疾病。 - 妊娠早期酗酒、吸毒。常見先天性心臟病預(yù)后常見左向右分流型先天性心臟病VSD、ASD、PDA等，如果合并肺動脈高壓等嚴(yán)重并發(fā)癥，可能失掉手術(shù)機(jī)會，或即使手術(shù)成功，患者的生命及生存質(zhì)量也會受到嚴(yán)重影響，掌握恰當(dāng)?shù)氖中g(shù)時(shí)機(jī)非常重要。患兒出生后應(yīng)該指導(dǎo)盡早行超聲心動圖的檢查并到心臟兒科就診接受隨訪和指導(dǎo)治療Tetralogy of Fallot 法洛四聯(lián)癥TOF約占先天性心臟病的10% 嬰兒期最常見的青紫型先天性心臟病包括四種畸形 右室流出道梗阻最主要的畸形漏斗部狹窄多見，也可為肺動脈瓣狹窄 室間隔缺

25、損 主動脈騎跨 右心室肥厚：繼發(fā)性改變TOF預(yù)后TOF約25死于1歲內(nèi)，約70患兒需要在1歲以內(nèi)作手術(shù)治療。以往由于年幼嬰兒一期矯治術(shù)死亡率及并發(fā)癥高，故傾向于先作體肺分流姑息手術(shù)。目前國內(nèi)外一般均采用一期根治方法。TOF早期矯治術(shù)對患兒整體發(fā)育有利。對于嚴(yán)重缺氧，紫紺嚴(yán)重的病人，應(yīng)盡早手術(shù)而不考慮年齡。有報(bào)道生后一年內(nèi)手術(shù)的病人中，嚴(yán)重室性心律失常的發(fā)生率明顯低于其他較晚手術(shù)組的病人其他復(fù)雜先天性心臟病預(yù)后完全型肺靜脈畸形引流，越早手術(shù)越好。完全型心內(nèi)膜墊缺損（房室間隔缺損）也應(yīng)1歲內(nèi)手術(shù)，如合并心衰、重度肺動脈高壓或/和紫紺的患兒應(yīng)考慮提早手術(shù)。部份肺靜脈畸形引流，部份型心內(nèi)膜墊缺損，如臨

26、床癥狀輕，可擇期手術(shù)。手術(shù)最佳年齡15歲。遺傳性心臟病染色體畸變所致的先心?。?1-三體綜合征（唐氏綜合征）：先心病發(fā)生率在50%以上努能綜合征（Noonan Syndrome）特納綜合征（Turner Syndrome)馬凡綜合征Q-T延長綜合征等等開展胎兒先天性心臟病介入治療必要性 1）先天性心臟病一旦發(fā)生，在宮內(nèi)會繼續(xù)進(jìn)展，出現(xiàn)與正常心臟結(jié)構(gòu)不同的發(fā)育特點(diǎn)，或異常心臟結(jié)構(gòu)尺寸、出生后心臟大血管已經(jīng)出現(xiàn)了不可逆病變，甚至?xí)チ烁螜C(jī)會。 2）嚴(yán)重先心病胎兒容易出現(xiàn)宮內(nèi)死亡或自發(fā)流產(chǎn)。 3）新生兒、早產(chǎn)兒行介入治療對周圍血管損傷，由于機(jī)體發(fā)育不成熟并發(fā)癥多而且嚴(yán)重 4）胎兒期先心病介入治療

27、可促進(jìn)心室發(fā)育、提高胎兒存活率，滿足出生后體、肺循環(huán)要求 5）胎兒心臟外科手術(shù)需要體外循環(huán)可導(dǎo)致胎盤功能不良，目前技術(shù)不成熟。胎兒先心病介入治療無須切開孕婦子宮及行胎兒體外循環(huán)，創(chuàng)傷性相對較小腹部超聲監(jiān)測下PBAV。A 胎兒四腔心，穿刺針穿過子宮。B 穿刺針進(jìn)入左室。 C 導(dǎo)引鋼絲經(jīng)左室入主動脈。D 行主瓣球囊擴(kuò)張引自“TworetzkyW, Circulation. 2004;110:2125-2131.”胎兒先天性心臟病介入治療原則 1）該類先心病出生后治療心血管會出現(xiàn)不可逆病 變，治療效果差死亡率高 2）宮內(nèi)不治療可能影響胎兒生命，胎兒期干預(yù)能 糾治心臟缺陷或減輕缺陷發(fā)展而提高生后治療

28、效果，胎兒心臟病經(jīng)介入治療后能有效恢復(fù) 3）有技術(shù)可行的宮內(nèi)治療方法 4）對母親無大風(fēng)險(xiǎn)，母體的安全及健康放在首位胎兒先天性心臟病介入治療適應(yīng)癥 1）先心病所致胎兒水腫 2）能促進(jìn)胎兒發(fā)育不良的心室發(fā)育，以便 建立出生后雙心室循環(huán) 3）右心室流出道梗阻 4）孕期25周左右胎兒先天性心臟病介入治療禁忌證 1）多胎妊娠 2）胎兒除心臟外還有其它嚴(yán)重畸形 3）子宮頸關(guān)閉不全 4）母親有使用全麻或子宮收縮抑制 劑的禁忌癥胎兒心律失常的發(fā)生率為0.33% 關(guān)于胎兒心律失常報(bào)道逐漸增多.胎兒時(shí)期發(fā)生心律失?？蓪?dǎo)致宮內(nèi)死亡和新生兒死亡率增加,尤其是可伴有非免疫性水腫的胎兒 大多數(shù)心律失常胎兒預(yù)后是好的,心臟

29、畸形的發(fā)生率很低.對于持續(xù)性心率慢的胎兒,需注意心臟結(jié)構(gòu)異常的存在;圍生期胎兒心律失常 功能性、暫時(shí)性、多是繼發(fā)性一般預(yù)后較好來勢兇猛，極易導(dǎo)致心功能衰竭以傳導(dǎo)系統(tǒng)紊亂多見許多較嚴(yán)重的心律失常在胎兒期就已經(jīng)存在發(fā)生率 ：0.54.8%圍生期和新生兒心律失常特點(diǎn)：病 因 胎兒和新生兒時(shí)，植物神經(jīng)系統(tǒng)的功能未成熟， 受膽堿能神經(jīng)控制，而交感神經(jīng)出生后逐漸成熟。 母體疾病、糖尿病和妊娠毒血癥等 藥物對母親、胎兒、新生兒的影響 分娩過程并發(fā)癥以及先天性或后天性心臟病等 缺氧、感染、酸中毒、代謝紊亂和電解質(zhì)平衡 失調(diào)等胎兒先天性異常、發(fā)育不良、營養(yǎng)不良、貧血、 代謝紊亂、先天性心臟病、早產(chǎn)兒呼吸窘迫綜合

30、 征、敗血癥、缺氧、代謝異常、地高辛中毒、心 導(dǎo)管檢查、手術(shù)、心臟腫瘤、病毒感染、低鉀和低 鎂血癥等沒有其他疾病基礎(chǔ)時(shí)，早搏的預(yù)后一般是良好的。早搏治療主要糾正缺氧、貧血、代謝紊亂或其他 因素。異位搏動病因：治療早搏多不需治療與缺氧和電解質(zhì)紊亂有關(guān)的早搏消失快缺氧、低鈣血癥有關(guān)房室傳導(dǎo)阻滯靜脈注射葡萄糖酸鈣療效好伴有心功能衰竭和胎兒水腫時(shí)，洋地黃類為首選房撲、室上性及室性心動過速對心律平療效好 可作為首選藥物.圍生期胎兒心律失常治療胎兒心律失常治療 良性期前收縮、一過性心率變異 隨訪：吸氧、休息調(diào)養(yǎng)根據(jù)血流動力學(xué)變化，胎兒和母親情況、胎齡和肺成熟度 權(quán)衡利弊進(jìn)行治療治療中密切觀察母親和胎兒圍生

31、期和新生兒心律失常治療 良性心律失常 無需治療，周可自愈病因、誘因治療 宮內(nèi)感染、缺氧、母親貧血、代謝紊亂、 胎盤功能不良、生后感染、高熱、先天心、 硬腫、窒息、電解質(zhì)紊亂等抗心律失常藥 洋地黃胎兒和伴心衰時(shí)首選其他 與年長兒相同但應(yīng)選副作用小的藥物電復(fù)律、電起搏：新生兒 口服治療：通過母親給予 靜脈 臍帶1. 地高辛：2. 心律平類3. 可達(dá)龍 / 索他洛爾4. 分娩(Delivery)胎兒室上性心動過速（SVT）快速型胎兒心律失常治療首選地高辛（室性心動過速禁用）： 母體給藥（1mg 分34次，24小時(shí)飽和，再給維持量0.250.5mg /日 ），連續(xù)25天，密切觀察胎兒心臟、心率變化，測算胎兒體重和成熟度，選擇最佳時(shí)機(jī)中止妊娠。 臍帶內(nèi)給藥 （0.01mg/kg,估測胎兒體重)快速型胎兒心律失常治療胺碘酮： 經(jīng)胎兒臍帶內(nèi)注射或腹腔內(nèi)一次給藥10mg 隨后母親口服維持200400mg,8小時(shí)1次, 714日后減為2次/日,再用714日后減為1次/日,400800mg/日維持,共6周其他： 心律平、索他洛爾、苯妥英鈉、腺苷等緩慢型胎兒心律失常竇性心動過緩： 除外胎兒缺氧和胎兒窘迫，可不做處理房室傳導(dǎo)阻滯：治療病因 治