最新：兒童腎輸尿管重復(fù)畸形診治專家共識（最全版）

1、最新：兒童腎輸尿管重復(fù)畸形診治專家共識(最全版)腎輸尿管重復(fù)畸形是泌尿系統(tǒng)常見的先天畸形，指患側(cè)腎臟存在上、下2 套集合系統(tǒng)(少見也有2套以上),如果2條輸尿管分別開口于膀胱或其他 部位，此為完全型，如果2套集合系統(tǒng)在進(jìn)入膀胱前融合，只有一個(gè)共同 的輸尿管開口于膀胱，表現(xiàn)為分支型腎盂及Y形輸尿管，則為不完全型。 腎輸尿管重復(fù)畸形臨床表現(xiàn)各異，治療方案多且有些尚存爭論，歐洲泌尿 外科協(xié)會(European Association of Urology , EAU)從其并發(fā)畸形入手制 訂了相關(guān)診療指南，目前國內(nèi)尚無關(guān)于此病的指導(dǎo)性建議。中華醫(yī)學(xué)會小 兒外科學(xué)分會泌尿外科學(xué)組及小兒尿動力和盆底學(xué)組借

2、鑒國外相關(guān)指南, 結(jié)合國內(nèi)臨床實(shí)際及小兒泌尿外科醫(yī)生診治經(jīng)驗(yàn)，針對腎輸尿管重復(fù)畸形 的診斷、治療、隨訪等編寫本共識。一、臨床特征腎輸尿管重復(fù)畸形發(fā)生率約為0.7%1,左側(cè)略多于右側(cè)，約20%為雙側(cè) 發(fā)病，女性約是男性的2倍。在出生前診斷為腎積水的患兒中，5%7% 是腎輸尿管重復(fù)畸形引起2。在泌尿系感染(urinary tract infection ,UTI) 的兒童中腎輸尿管重復(fù)畸形高達(dá)8%3O不完全型重復(fù)腎大多無其他泌尿系異常,完全型重復(fù)腎常伴發(fā)輸尿管膨出、 輸尿管異位開口、膀胱輸尿管反流(vesicoureteral reflux , VUR)等畸形， 少見合并腎盂輸尿管連接部梗阻(ue

3、teropelvic junction obstruction , 發(fā)生吻合口狹窄；術(shù)后是否存在YO-YO反流尚缺乏證據(jù)，其臨床意義也 不明確。此術(shù)式損傷小，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)低，不僅保留了有功能上腎，也避免下 腎血管損傷，降低創(chuàng)面出血、尿外滲等并發(fā)癥發(fā)生。對于上腎功能差或下 腎輕度VUR者能否行UU存在爭議，保留無功能上腎可能增加高血壓風(fēng) 險(xiǎn)，下輸尿管反流可能消退緩慢或持續(xù)存在而需再次手術(shù)，不建議UU應(yīng) 用于上述情況。.輸尿管再植手術(shù)輸尿管膨出合并下腎m級及以下的低級別VUR患兒，盡管不會增加VUR 等級、感染發(fā)生及腎瘢痕形成的風(fēng)險(xiǎn)，長期隨訪VUR自發(fā)緩解率同單集 合系統(tǒng)VUR緩解率差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，

4、但消退所需時(shí)間長34。術(shù)前下輸 尿管存在高級別VUR的輸尿管膨出者 行UHN術(shù)后幾乎不可避免地需要 再次手術(shù)。因此，重復(fù)腎上腎有功能并下腎輸尿管VUR者，建議同時(shí)行 上下輸尿管共鞘再植或UU后單根輸尿管再植手術(shù)35。部分患腎單純上 或下部輸尿管異常者，雙輸尿管共鞘再植對正常的下腎輸尿管一并手術(shù), 增加了醫(yī)源性損傷的可能，可經(jīng)膀胱外行單純上或下部輸尿管再植術(shù)36, 避免損傷另一無病變的輸尿管，也無需考慮UU術(shù)時(shí)輸尿管管徑不匹配, 降低術(shù)后VUR發(fā)生率，但輸尿管膨出未切除，遠(yuǎn)期有再次手術(shù)可能。共識5對上半腎發(fā)育不良、或腎功能差甚至無功能者，建議首選UHN; 上腎發(fā)育良好、有功能者建議保留上腎，若下

5、腎輸尿管無VUR及梗阻可 行UU。上腎有功能并下腎輸尿管VUR者,建議同時(shí)行上下輸尿管共鞘再 植或UU后單根輸尿管再植手術(shù)。.下尿路重建手術(shù)下尿路重建手術(shù)包括輸尿管膨出切除、膀胱修補(bǔ)、輸尿管抗反流再植術(shù)等， 適用于異位輸尿管膨出較大導(dǎo)致BOO并下腎VUR者，或輸尿管膨出行 TUI術(shù)后減壓無效，存在嚴(yán)重的VUR、B00、反復(fù)fUTI者3刀。此手術(shù) 同時(shí)解除梗阻并糾正VUR ,完全切除輸尿管膨出，無腎臟損傷風(fēng)險(xiǎn)，缺點(diǎn) 是手術(shù)較復(fù)雜，有發(fā)生膀胱功能障礙可能。輸尿管膨出切除具體手術(shù)方式 的選擇需結(jié)合病情、術(shù)中情況及術(shù)者經(jīng)驗(yàn)決定。輸尿管膨出下方逼尿肌有 必要同時(shí)修補(bǔ)，遠(yuǎn)端部分游離時(shí)避免損傷膀胱頸及尿道括

6、約肌，不能完整 切除時(shí)可仔細(xì)電切后兩層縫合關(guān)閉。不論何種手術(shù)術(shù)后都需確定殘余膨出 是否影響排尿。兩條重復(fù)輸尿管不可強(qiáng)行分離，避免影響血運(yùn)。有報(bào)道輸 尿管膨出切除及雙輸尿管共鞘再植術(shù)后再反流發(fā)生率高達(dá)5%10%38, 可能是輸尿管管徑與膀胱黏膜下隧道長度比例失衡導(dǎo)致。嬰兒期膀胱小， 技術(shù)困難，術(shù)后發(fā)生反流或梗阻等并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)高，建議6月齡后實(shí)施。輸尿管膨出行下尿路重建術(shù)后出現(xiàn)膀胱功能障礙發(fā)生率在0 13% 39,40,可能因輸尿管膨出存在膀胱頸、尿道解剖或功能缺陷有關(guān)，但也 不除外手術(shù)導(dǎo)致神經(jīng)肌肉等醫(yī)源性損傷的可能。對出現(xiàn)膀胱功能障礙患兒 建議行VCUG及尿流動力學(xué)等檢查綜合評價(jià),其治療方案取決于

7、病因,存 在膀胱尿道功能障礙者可通過口服抗膽堿類藥物、排尿訓(xùn)練、生物反饋等 綜合治療，若療效不佳，可能需行膀胱和三角區(qū)重建或膀胱頸修復(fù)、間歇性導(dǎo)尿等治療38。共識6下尿路重建手術(shù)同時(shí)解除梗阻并糾正VUR ,適用于異位輸尿管膨 出導(dǎo)致BOO、或合并下腎VUR者，TUI術(shù)后減壓無效或存在嚴(yán)重的VUR 有癥狀者。缺點(diǎn)是手術(shù)較復(fù)雜，術(shù)后有發(fā)生膀胱功能障礙可能。出現(xiàn)膀胱 功能障礙者建議行影像學(xué)及尿流動力學(xué)檢查全面評估，根據(jù)病因進(jìn)行綜合 治療。.輸尿管膨出減壓手術(shù) 經(jīng)尿道輸尿管膨出切開/穿刺術(shù)(transurethral incision/puncture ,TUI/TUP)或輸尿管膨出開窗術(shù)(Urete

8、rocele Fenestration)等均可有效解除輸尿管末端梗阻達(dá)到減壓目的，但此類手術(shù)存在爭議，主要是術(shù)后新發(fā)VUR、再手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)及預(yù)后均存在不確定性。TUI術(shù)后新發(fā)VUR發(fā)生率在0 65%。TUI術(shù)后新發(fā)VUR最常見上腎輸 尿管，也可發(fā)生同側(cè)下極及對側(cè)，部分可自然緩解，若不緩解或?qū)е路磸?fù) fUTI,可手術(shù)治療41,42。TUI術(shù)后新發(fā)反流發(fā)生率與輸尿管膨出類型、 操作技術(shù)等有關(guān)。原位型輸尿管膨出TUI術(shù)后約70% 80%的病例達(dá)到 減壓而無VUR達(dá)到治愈的目標(biāo)，而異位輸尿管膨出TUI術(shù)后新發(fā)VUR及 再手術(shù)率要明顯增高43。同橫切口及常規(guī)穿刺技術(shù)相比，采用Watering Can噴壺式

9、多點(diǎn)穿刺技術(shù)可顯著降低異位輸尿管膨出術(shù)后新發(fā)VUR發(fā)生 率及反流級別44。TUI術(shù)后再手術(shù)率差別很大，與術(shù)前病例選取的輸尿管膨出類型及是否合 并VUR、術(shù)中操作技術(shù)、術(shù)后再手術(shù)指征的選擇有關(guān)45,46。術(shù)前下腎 部輸尿管存在反流和輸尿管膨出的類型對TUI療效的有重要影響，下腎輸 尿管存在反流的再次手術(shù)率是無反流的1.74倍，異位輸尿管膨出的再手 術(shù)率則高出2.78倍43。隨著內(nèi)鏡切開技術(shù)的改進(jìn)，TUI后再手術(shù)率明顯 下降47。再手術(shù)原因主要有減壓不充分持續(xù)存在梗阻、持續(xù)或新發(fā)VUR、 反復(fù)fUTI等。與其他開放手術(shù)相比，TUI操作簡便,有部分治愈可能，即 使需再次手術(shù)，輸尿管減壓后可不同程度收

10、縮，也有利于后期手術(shù)的實(shí)施 410 TUI術(shù)后造成的新發(fā)VUR即使行UHN或UU ,殘端輸尿管反流可 能還需處理，需同時(shí)行輸尿管膨出切除及下輸尿管膀胱再植術(shù)46;尤其 異位輸尿管膨出，使再次手術(shù)概率及難度增加，有膀胱功能障礙發(fā)生可能 28,臨床應(yīng)用仍需謹(jǐn)慎。TUI術(shù)存在爭議的焦點(diǎn)在于如何權(quán)衡梗阻解除與新發(fā)反流之間的利弊，若 能接受解除梗阻并接受反流”的理念，TUI術(shù)后再手術(shù)率可能降低,TUI 術(shù)后上腎輸尿管梗阻解除而無高級別反流、無BOO.無臨床癥狀者，可 不必進(jìn)一步手術(shù)干預(yù)，可隨訪觀察。反流性的輸尿管膀胱側(cè)側(cè)吻合術(shù)48 也基于此理念，使非反流性的HUN嚴(yán)重者達(dá)到減壓目的，但術(shù)后VUR 也可能

11、引起腎臟損害，且此手術(shù)創(chuàng)傷較TUI大，其臨床安全性及遠(yuǎn)期效果 有待確定，不推薦應(yīng)用。共識7 TUI術(shù)以控制感染、解除梗阻為目的,建議TUI主要適用于：抗生素控制不佳、敗血癥的發(fā)熱性UTI等緊急情況；36個(gè)月以下存 在BO。、HUN加重/上腎功能下降、CAP治療仍有反復(fù)UTI者；有手 術(shù)指征的原位型輸尿管膨出患兒49。原位型輸尿管膨出行TUI效果明顯 好于異位輸尿管膨出，部分可達(dá)治愈。TUI術(shù)后新發(fā)VUR可能需行輸尿管 膨出切除甚至下尿路重建術(shù)處理，手術(shù)復(fù)雜且可能導(dǎo)致膀胱功能障礙，所 以TUI臨床應(yīng)用仍需謹(jǐn)慎，不建議常規(guī)作為一線治療手段。.上下尿路完全重建手術(shù)此手術(shù)包括上腎及輸尿管膨出切除、下腎

12、輸尿管抗反流再植、膀胱頸/膀胱 三角區(qū)重建手術(shù)等，既切除無功能上腎，又解決輸尿管反流，也可防止遠(yuǎn) 期膀胱功能障礙和尿失禁，適用于上腎無功能、下腎高度VUR、有巨大異 位輸尿管膨出并可耐受此手術(shù)的年長兒童。共識8完全重建手術(shù)雖然安全有效，但創(chuàng)傷大，多數(shù)可以通過簡單的分 次手術(shù)解決，所以上下尿路完全重建手術(shù)的必要性仍存在爭議46,不常 規(guī)推薦。.輸尿管異位開口的治療輸尿管異位開口手術(shù)方式選擇輸尿管異位開口手術(shù)方式選擇決于重復(fù)腎上腎功能，如果上腎無功能,建議首選UHN。上腎有功能需保留，取決于下腎輸尿管是否存在VUR :下腎輸尿管沒有VUR,則行UU術(shù)50;如果存在VUR則進(jìn)行上、下輸 尿管共鞘再植

13、或UU后再行下腎輸尿管膀胱再植術(shù)。如果腎功能不明確, 可暫行姑息性輸尿管末端造口術(shù)進(jìn)行減壓后再評估腎功能，尤其是輸尿管 嚴(yán)重?cái)U(kuò)張或膿毒癥的病例。上腎血管、輸尿管結(jié)扎51及選擇性上腎血管栓塞術(shù)52,53治療上腎功能 差并輸尿管異位開口尿失禁者，術(shù)后效果良好，但臨床報(bào)道病例較少，缺 乏遠(yuǎn)期療效評價(jià)，不常規(guī)推薦。共識9輸尿管異位開口的治療根據(jù)上腎功能選擇保留或切除腎單位，對 于保留上腎者根據(jù)下腎輸尿管是否有反流選擇行UU或輸尿管再植手術(shù)。.合并UPJO的治療重復(fù)腎合并UPJO發(fā)病率較低，為2% 7%54,多發(fā)生于不完全重復(fù)腎 之下腎，上腎UPJO罕見。評估和治療原則類似于單系統(tǒng)UPJO ,手術(shù)方 案

14、應(yīng)根據(jù)梗阻部位解剖特點(diǎn)、距離輸尿管匯合處距離、狹窄段長度、下腎 功能等綜合決定。若下腎輸尿管狹窄段短且距形輸尿管匯合點(diǎn)距離足 夠長時(shí)，可行標(biāo)準(zhǔn)的離斷式腎盂輸尿管成形術(shù)；如果狹窄段較長，可行下 腎盂與上輸尿管端側(cè)吻合術(shù)，或上下腎盂吻合后下腎盂與輸尿管再吻合術(shù) 等55。下腎積水重或發(fā)育差，腎功能10% ,可選擇下腎切除。.輸尿管殘端綜合征的治療腎輸尿管切除術(shù)后殘留的遠(yuǎn)端輸尿管引發(fā)的泌尿系感染、下腹部疼痛、血 尿等癥狀被稱為輸尿管殘端綜合征(ureteral stump syndrome , USS)0 術(shù)后USS發(fā)病率約為0.8%1.0%56,與術(shù)前輸尿管形態(tài)及遠(yuǎn)端有無梗 阻、VUR、UTI等有關(guān)

15、。UHN和UU術(shù)后均存在發(fā)生USS的可能。重復(fù) 腎輸尿管切除手術(shù)時(shí)對輸尿管遠(yuǎn)端的處理應(yīng)在避免損傷下腎輸尿管的原 則下盡可能低位切除。對USS應(yīng)予積極抗感染治療，對于難控制感染、反 復(fù)發(fā)作USS者需行輸尿管殘端切除術(shù)。而殘端與下輸尿管相鄰緊密者，可 同時(shí)行上腎輸尿管再植術(shù)。對殘端存在輸尿管膨出并梗阻者也可行 TUI57,若術(shù)后仍反復(fù)感染再行膨出切除術(shù)。共識10重復(fù)腎合并UPJO評估和治療原則同于單系統(tǒng)UPJO ,手術(shù)方案 應(yīng)根據(jù)梗阻部位解剖特點(diǎn)選擇；輸尿管殘端綜合征多保守治療，保守?zé)o效 或反復(fù)發(fā)作可選擇手術(shù)治療。.術(shù)后隨訪隨訪首選超聲檢查，術(shù)后3個(gè)月、6個(gè)月、1年行泌尿系超聲檢查，了解 腎發(fā)育、

16、HUN緩解程度、輸尿管膨出等變化以及有無尿性囊腫等。術(shù)前 存在輸尿管末端膨出、VUR、或行下尿路重建手術(shù)者術(shù)后36個(gè)月行 VCUG檢查。術(shù)后半年行腎臟核素顯像檢查了解腎功能的恢復(fù)情況。除影 像學(xué)檢查外，還需觀察有無USS、排尿功能障礙、尿失禁等臨床癥狀，術(shù) 后隨訪存在膀胱功能障礙的患兒除影像學(xué)檢查外建議行尿流率或尿流動 力學(xué)評估。因遠(yuǎn)期有發(fā)生結(jié)石、腫瘤等可能58,建議遠(yuǎn)期每隔12年 行超聲學(xué)檢查。五、小結(jié)目前，重復(fù)腎治療遵循簡單即更好”的總體趨勢，其并發(fā)畸形病理狀態(tài)的 復(fù)雜性決定治療方案多樣性。不可能用一種方案解決所有問題，一種方案 也適用于多種病理狀態(tài),同一病理狀態(tài)可有多種治療方案，同一病理

17、狀態(tài) 的嚴(yán)重程度不同治療方案也可不同，而且隨著一些新的理念和技術(shù)的成熟, 治療方案只會越來越多，醫(yī)生需根據(jù)自己經(jīng)驗(yàn)及技術(shù)水平仔細(xì)選擇權(quán)衡， 不可盲從，同一方案在不同醫(yī)生實(shí)施后效果可能會有很大不同，盡量以安 全、簡單、有效的方法達(dá)到治療目的。重復(fù)腎治療方案也需個(gè)體化，患兒 年齡、臨床表現(xiàn)、并發(fā)畸形的復(fù)雜程度不同，治療方案也可能有很大的不 同，術(shù)前需全面系統(tǒng)評估泌尿系形態(tài)及功能，結(jié)合患兒臨床癥狀、監(jiān)護(hù)人 意愿、醫(yī)生技術(shù)水平等綜合考慮制訂個(gè)體化治療方案。腎輸尿管重復(fù)畸形 是小兒泌尿外科常見疾病中病理改變極為復(fù)雜的一種先天畸形，其治療方 案呈多樣性，希望通過全國同道們共同努力，建立大樣本多中心臨床平臺

18、， 以期能獲得更可靠的、有價(jià)值的臨床研究成果及治療方案，對此病的診治 有更加深入的認(rèn)識。UPJO）4o UPJ。和VUR常發(fā)生于下腎輸尿管，輸尿管異位開口及輸尿管 膨出主要發(fā)生于上腎部輸尿管。重復(fù)腎也可伴發(fā)心臟、生殖道、腮耳等其 他系統(tǒng)畸形5。60%重復(fù)腎患兒無特異臨床表現(xiàn)，多為體檢或偶然就診發(fā) 現(xiàn)。UTI是常見臨床癥狀，偶見腰痛，女性少見輸尿管膨出脫垂，輸尿管 異位開口的女性患者可表現(xiàn)為二次正常排尿間歇外陰持續(xù)性尿滴瀝，而男 性患者通常無尿失禁，而表現(xiàn)為受累系統(tǒng)的疼痛或感染（附睪炎）6。二、影像學(xué)檢查腎輸尿管重復(fù)畸形的診斷主要依靠影像學(xué)檢查，尤其在手術(shù)干預(yù)前，需對 泌尿系統(tǒng)進(jìn)行詳細(xì)的形態(tài)及功

19、能性評估。（一）超聲超聲是便捷、無創(chuàng)性檢查，可顯示泌尿系結(jié)構(gòu)形態(tài)、腎實(shí)質(zhì)厚度及回聲特 點(diǎn)、積水程度、輸尿管膨出位置及大小等，基本可明確腎輸尿管重復(fù)畸形 的診斷，為篩查、手術(shù)前后對比、隨訪等提供可靠資料。推薦超聲作為首 選檢查方法。（二）靜脈腎盂造影靜脈腎盂造影（intravenous pyelography ,IVP）不僅可顯示腎盂、輸尿管、 膀胱形態(tài)，還能定性評估腎功能，腎功能差或腎盂輸尿管嚴(yán)重?cái)U(kuò)張時(shí)顯示 不佳。用于解剖結(jié)構(gòu)不明確的腎輸尿管重復(fù)畸形，或確定無集合系統(tǒng)擴(kuò)張 的尿失禁患兒有無輸尿管異位開口。(三)排尿性膀胱尿道造影排尿期膀胱尿道造影(voiding cystourethrogra

20、 phy , VCUG)可明確是否 合并VUR以及輸尿管膨出，并評估膀胱、尿道功能，確定有無膀胱出口 梗阻(bladder outlet obstruction , B。)、膀胱形態(tài)及排空情況。常規(guī) 推薦此項(xiàng)檢查，并建議在手術(shù)干預(yù)前完成刀。(四)磁共振或CT尿路造影 磁共振尿路造影(magnetic resonance urography , MRU)或 CT尿路造景鄉(xiāng)(computed tomography urography , CTU)可提供泌尿系統(tǒng)解剖形態(tài)8,用于其他影像學(xué)不能確診的復(fù)雜病例。CTU還可根據(jù)腎實(shí)質(zhì)厚度及強(qiáng)化程度了解上腎功能，同時(shí)顯示輸尿管形態(tài)。MRU及CTU費(fèi)用高，需

21、安靜狀態(tài)下進(jìn)行，不能配合者可鎮(zhèn)靜或麻醉，根據(jù)臨床具體情況酌情選擇。(五)腎核素顯像腎核素顯像是評價(jià)腎功能的金標(biāo)準(zhǔn)，通常選用99mTc-二筑基琥珀酸 (dimercaptosuccinic acid , DMSA)成像。重復(fù)腎的上腎功能是評估的重 點(diǎn)，其他腎單位在合并VUR或腎積水時(shí)也需要評估。結(jié)合超聲或其他影 像學(xué)檢查，DMSA可顯示重復(fù)腎區(qū)域的皮質(zhì)厚度和核素?cái)z取情況，臨床意 義在于確定是否保留上腎單位9。腎動態(tài)核素顯像常用99mTc-二亞乙基 三胺五乙酸(diethylenetriaminepentaacetic acid , DTPA)成像,用于輸 尿管膨出隨訪，了解腎濾過功能及梗阻緩解情

22、況。通常上腎功能410%定 義為無功能10,但仍無確切客觀參數(shù)標(biāo)準(zhǔn)來衡量上腎的切除或保留，而 且術(shù)前評估也無法預(yù)測術(shù)后遠(yuǎn)期的功能恢復(fù)情況。三、其他檢查膀胱尿道鏡檢查及逆行泌尿系造影非必須的，主要用于上述影像學(xué)檢查仍 難以確診，或術(shù)前為手術(shù)方案制定需要明確輸尿管膨出類型、輸尿管開口 位置、輸尿管形態(tài)等。由于輸尿管膨出導(dǎo)致BOO,或輸尿管異位開口及 輸尿管膨出導(dǎo)致膀胱頸部關(guān)閉不全，均可引起膀胱功能障礙，所以膀胱功 能評估不可忽視。超聲和VCUG可對評估功能進(jìn)行初步評估,必要時(shí)仍需 行尿流動力學(xué)評價(jià)，尤其對行下尿路重建手術(shù)后出現(xiàn)的膀胱功能障礙者。共識1超聲作為篩查、隨訪的首選檢查；VCUG常規(guī)推薦，

23、需在手術(shù)前 完成；腎核素掃描通常用DMSA成像，無客觀參數(shù)標(biāo)準(zhǔn)來確定上腎的切 除或保留；其他檢查根據(jù)情況酌情選擇。四、治療腎輸尿管重復(fù)畸形較復(fù)雜，其病理的復(fù)雜性決定治療方案的多樣性，且有 些尚存爭議，近年來總體趨勢越來越保守。其基本治療原則為：盡量保存 腎功能、解除梗阻及VUR、控制UTI、維持尿控、盡可能減少手術(shù)干預(yù)及 降低并發(fā)癥。治療方式的選擇在遵循方案個(gè)體化基礎(chǔ)上，需綜合患兒的臨 床表現(xiàn)、年齡、腎輸尿管積水(hydroureteronephrosis , HUN)程度及上 腎的功能、是否存在VUR、輸尿管膨出類型、法定監(jiān)護(hù)人意愿及外科醫(yī)生 的經(jīng)驗(yàn)等諸多因素。(一)胎兒期檢查與指導(dǎo)腎輸尿管

24、重復(fù)畸形多數(shù)是胎兒期超聲檢查發(fā)現(xiàn)的。超聲下顯示是2個(gè)單獨(dú) 的不連通的腎盂，局限在上極的擴(kuò)張腎盂及擴(kuò)張的輸尿管，或存在輸尿管 膨出等典型特征性表現(xiàn)時(shí)有助于診斷。當(dāng)腎輸尿管無積水時(shí)，超聲診斷有 一定難度8,未能確診者建議出生后進(jìn)一步影像學(xué)檢查明確診斷。胎兒期即診斷腎輸尿管重復(fù)畸形者，建議到小兒泌尿外科進(jìn)行咨詢，制訂 隨訪及出生后治療計(jì)劃，以盡量減少出生后UTI,并防止腎臟進(jìn)行性損害 llo輸尿管異位開口無需胎兒期干預(yù)。胎兒期輸尿管膨出引起的BOO 導(dǎo)致上尿路損害過程緩慢，所以無論單側(cè)或雙側(cè)重復(fù)腎，即使合并腎積水 或B00者，只要不是雙側(cè)腎發(fā)育不良，均可待出生后再處理且預(yù)后良好。 輸尿管膨出引起嚴(yán)重

25、B00并雙側(cè)腎發(fā)育不良導(dǎo)致羊水量明顯減少者，生 后有發(fā)展為終末期腎病的風(fēng)險(xiǎn)，需要胎兒期干預(yù)，但此種情況罕見12。 胎兒期干預(yù)措施有超聲下膀胱穿刺引流和胎兒膀胱鏡下行輸尿管膨出經(jīng) 尿道內(nèi)切開術(shù)(transurethral incision , TUI),雖然減壓效果良好，但有胎 膜早破、早產(chǎn)、感染、出血、甚至胎兒死亡等風(fēng)險(xiǎn)，實(shí)施需謹(jǐn)慎13,14。如合并心臟、生殖、腮耳等其他系統(tǒng)畸形，可能與多基因缺陷有關(guān)5。需 和家屬溝通，行MRI或羊水穿刺基因?qū)W篩查。共識2胎兒期檢查一旦確診，建議超聲隨訪觀察，出生后評估并制訂診 療計(jì)劃。胎兒期干預(yù)風(fēng)險(xiǎn)大，多無必要，不推薦，若全面評估確定需胎兒期干預(yù)的必須非常慎

26、重。(二)出生后評估及UTI出生后評價(jià)應(yīng)首先做超聲檢查，存在HUN者需行VCUG檢查，腎功能評 價(jià)通常在2月齡后進(jìn)行。上腎無嚴(yán)重HUN、存在m級及以下VUR、無 BOO及臨床癥狀者，可予觀察。36個(gè)月后再行超聲、VCUG檢查、腎 功能等評估。嚴(yán)重輸尿管擴(kuò)張是發(fā)生UTI的風(fēng)險(xiǎn)因素，原發(fā)性非反流性輸尿管擴(kuò)張患兒 發(fā)熱性UTI的發(fā)生率要比單純腎積水患兒高15。所以，對于存在嚴(yán)重 HUN，無論是否合并輸尿管膨出，即使無下腎輸尿管反流也可以考慮采取 預(yù)防措施以減少感染的風(fēng)險(xiǎn)16,特別是在診斷性檢查完成之前。關(guān)于此 類患兒抗生素預(yù)防治療的適應(yīng)證及用藥療程目前均無明確標(biāo)準(zhǔn)。建議36 月齡以內(nèi)，有輸尿管擴(kuò)張、

27、VUR, 2次及以上發(fā)熱性泌尿系感染(febrile urinary tract infection , fUTI)病史者，可根據(jù)需要及家長意愿選擇部分 病例予持續(xù)口服抗生素預(yù)防(continuous antibiotic prophylaxis , CAP) 治療17。CAP雖然降低了 UTI發(fā)生率，但增加耐藥細(xì)菌引起感染的風(fēng)險(xiǎn) 18。抗生素會影響人體正常的微生物群，對患兒身體功能和生長發(fā)育可 能產(chǎn)生不良影響，遠(yuǎn)期風(fēng)險(xiǎn)尚未確定19。另外，包莖是嬰幼兒期UTI的 高風(fēng)險(xiǎn)因素，在無反流的上尿路擴(kuò)張或輸尿管膨出中其意義不確定，在有 高級別VUR的男孩中包皮環(huán)切術(shù)對預(yù)防fUTI有一定作用20,21。

28、UTI可發(fā)生于任何年齡，發(fā)熱呈多樣性,膿毒癥狀明顯者建議應(yīng)用足量、敏感抗生素治療，療程視感染控制情況而定，一般不少于1014 d ,通 常UTI可得到控制；如果UTI控制不佳、膿毒癥狀重并有明確的輸尿管梗 阻導(dǎo)致的嚴(yán)重HUN者，需及時(shí)減壓解除梗阻引流尿液，利于緩解膿毒癥 狀并控制感染。減壓手術(shù)有以下幾種：腎盂或輸尿管穿刺造瘦術(shù)，操作 簡單，效果確切，需留置體外引流管，適用于輸尿管梗阻導(dǎo)致嚴(yán)重HUN 者；合并輸尿管膨出者可行TUI術(shù)，梗阻緩解率高，少數(shù)梗阻緩解不明 顯者可再次穿刺，無需留置體外引流22;輸尿管異位開口伴有膿毒癥 或嚴(yán)重HUN者可行姑息性輸尿管遠(yuǎn)端皮膚造口術(shù)，可立即減壓，術(shù)后根 據(jù)

29、腎功能恢復(fù)情況制定進(jìn)一步治療方案，并需再次手術(shù)處理輸尿管23。共識3出生后進(jìn)行影像學(xué)評價(jià)，36月齡以下者多保守治療。根據(jù)病情 需要及家長意愿選擇CAP治療，但CAP適應(yīng)證及用藥時(shí)間等無明確標(biāo)準(zhǔn), 遠(yuǎn)期風(fēng)險(xiǎn)不確定。fUTI者需行抗感染治療，對于UTI控制不佳、膿毒癥狀 重并有明確輸尿管梗阻者，需行輸尿管減壓手術(shù)利于控制感染。（三）保守治療保守策略基于對重復(fù)腎輸尿膨出患兒自然病程的了解，但目前的了解仍有 限。無嚴(yán)重HUN、同側(cè)下腎或?qū)?cè)m級及以下VUR、無BOO、無腎功能 下降、無臨床癥狀者，不論上腎功能如何均可選擇保守觀察10,24,存在 VUR者可予CAP治療。隨訪觀察中可能無任何臨床癥狀、無UTI、HUN 及VUR也可能自行緩解或消退，但仍可能出現(xiàn)不可預(yù)測的fUTI , HUN及 VUR加重等。保守觀察的長期風(fēng)險(xiǎn)和臨床預(yù)測指標(biāo)仍不確定，給予此方案 需仔細(xì)篩選病例和權(quán)衡，并需按期隨訪。如果觀察過程中出現(xiàn)了以CAP 治療前提下的突破性尿路感染(breakthrough UTI , BT-UTI)、B?；蛏?尿路HUN加重，則需要手術(shù)治療。共識4保守觀察需仔細(xì)選擇病例，嚴(yán)格控制適應(yīng)證，因存在潛在的不確 定風(fēng)險(xiǎn)，需定期隨訪，根據(jù)病情變化及時(shí)調(diào)整治療方案。(四)手術(shù)治療根據(jù)腎輸尿管重復(fù)畸形臨床表現(xiàn)、上腎功能、輸尿管畸形的病理形態(tài)，其 治療方法