《醫(yī)學(xué)遺傳練習(xí)冊(cè)》word版參考模板

1、上海交通大學(xué)網(wǎng)絡(luò)教育學(xué)院醫(yī)學(xué)院分院 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 課程練習(xí)冊(cè)專(zhuān)業(yè)： 護(hù)理學(xué) 層次： 專(zhuān)升本第一章 遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)一、單選題(每題1分，) 解題說(shuō)明：每個(gè)考題下面都有A,B,C,D,E五個(gè)備選答案。解題時(shí)只許從中選出一個(gè)你認(rèn)為最合適的答案，將此答案的編號(hào)字母圈出。1.關(guān)于先天性疾病、家族性疾病和遺傳性疾病，下列哪種說(shuō)法是正確的？A.先天性疾病一定是遺傳性疾病B.家族性疾病都是遺傳性疾病C.大多數(shù)遺傳性疾病為先天性疾病，且往往表現(xiàn)為家族性疾病D.遺傳性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遺傳性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病二、填充題（每格1分）1人類(lèi)遺傳性疾病可分為五大類(lèi)，即 ，

2、 ， ， ， 。2嬰兒出生時(shí)即顯示癥狀的疾病稱(chēng)為 性疾??；一個(gè)家族有多個(gè)成員患同一種疾病稱(chēng)為 性疾?。灰蜻z傳因素而罹患的疾病稱(chēng)為 性疾病。第四章 人類(lèi)染色體和染色體病一、單選題(每題1分)1.一個(gè)患有先天性心臟病的幼兒，由母親帶領(lǐng)前來(lái)就疹。體檢發(fā)現(xiàn)患兒呈滿月臉，眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，哭聲如貓叫，你認(rèn)為此孩子有何種遺傳??？A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.13三體綜合征D.5p-綜合征 E.4P-綜合征2.一對(duì)夫婦婚后多年不育,經(jīng)染色體核型檢查發(fā)現(xiàn)二人的核型均為46,XY,這對(duì)夫妻不育可能是由于其妻患有A.脆性X染色體綜合征 B.女性假二型畸形 C.睪丸女性化綜合征D.腎上腺皮質(zhì)增生癥 E.

3、以上均不是3有一個(gè)20歲女青年，因原發(fā)閉經(jīng)前來(lái)婦產(chǎn)科就診。體檢見(jiàn)該女青年身高1.45米,乳房未發(fā)育，外陰幼女型，無(wú)陰毛，無(wú)腋毛，肘關(guān)節(jié)外翻，婦科檢查子宮似蠶豆大小.你對(duì)此女青年有何印象？A.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）B.超雌綜合征C.睪丸女性化綜合征D.女性假兩性畸形 E.真兩性畸形4.易位型先天愚型（Down綜合征）核型的正確書(shū)寫(xiě)是：A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) B.46,XY,-14,+t(14q21q)C.46,XY,-21,+t(14q21q D.46,XY,t(14q21q)E.46,XY,-14,+t(14p21p)5.一個(gè)1歲男孩因高熱

4、肺炎前來(lái)門(mén)診,經(jīng)檢查又發(fā)現(xiàn)此男孩有特殊的臉容,其鼻梁比較低,二眼外眼角向上。常張口，伸舌，孩子智力發(fā)育落后，生長(zhǎng)發(fā)育較同年齡遲緩。你認(rèn)為此男孩可能是A.13三體綜合征(Patau綜合征) B.18三體綜合征(Edwards綜合征)C.21三體綜合征(Down綜合征) D.4p-綜合征(Wolf綜合征)E.XYY綜合征6.關(guān)于女性假兩性畸形,下列說(shuō)法中那一個(gè)是正確的 ?A.由染色體數(shù)量畸變引起的 B.由染色體結(jié)構(gòu)畸變引起C.兼有兩種不同的性腺 D.僅有一種性腺,但性激素水平異常E.以上均不對(duì)二、名詞解釋(每題2分)1.嵌合體（mosaic）2.易位(translocation)3.等臂染色體(i

5、sochromosome)4.羅伯遜易位(Robertsonian translocation)5.臂間倒位(pericentric inversion)6.環(huán)形染色體(ring chromosome)三、寫(xiě)出下列核型符號(hào)的含義或根據(jù)題意寫(xiě)出核型符號(hào)(每題2分)1. 46,XY,del(1)(q21)2. 46,XX,+18,-213. 46,XY/47,XXY/48,XXYY4 46,XY,t(2;5)(q21;q31)5. 47,XXY6. 46,XY,inv(2)(p12p23)7. 46,XY,r(2)(p21q31)846,XX,del(1)(q21q31)9. 寫(xiě)出14/21易位的

6、平衡易位女性的核型10寫(xiě)出帶一個(gè)X長(zhǎng)臂等臂畸變的女性核型11. 寫(xiě)出一個(gè)第1號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分增長(zhǎng)的男性患者核型12小兒科門(mén)診來(lái)了一個(gè)女孩，圓形臉,哭聲如貓叫,智力低下,經(jīng)染色體檢查，發(fā)現(xiàn)其染色體總數(shù)和性染色體均正常，但其第5號(hào)染色體的短臂1區(qū)4帶處斷裂,其遠(yuǎn)端丟失，請(qǐng)寫(xiě)出其核型符號(hào)四、填充題（每格1分）1著絲粒把整條染色體分成兩部分，較短的部分稱(chēng)為-，用小寫(xiě)的英文字母-示，較長(zhǎng)的部分稱(chēng)為-，用小寫(xiě)的英文字母-表示。2.人類(lèi)染色體的形態(tài)隨著著絲粒在染色體上的位置的不同而異，通常可以分為三類(lèi)染色體類(lèi)型：即-型，-型和-型。3人類(lèi)染色體顯帶的命名必須包括四種符號(hào)：-、-、-和-。41971年巴黎會(huì)議

7、確定的四種顯帶技術(shù)是-帶，-帶，-帶和-帶。5.染色體數(shù)目畸變主要包括-，-，和-等三種類(lèi)型，而結(jié)構(gòu)畸變則包括-，-，-，-，-和-等六種類(lèi)型。第五章 單基因遺傳病一、單選題(每題1分)1.一對(duì)白化癥的夫婦,其所生的二個(gè)男孩均正常,你認(rèn)為最可能的機(jī)理是什么？A.外顯率降低B.表現(xiàn)度降低C.遺傳異質(zhì)性D.基因新突變E.孩子另有生父2.X-連鎖隱形遺傳病中出現(xiàn)顯示雜合子是因?yàn)?A.遺傳異質(zhì)性 B.基因突變C.女性的X染色體隨機(jī)失活 D.X染色體非隨機(jī)失活引起 E.以上都不對(duì)3.下列哪種遺傳是沒(méi)有父?jìng)髯拥默F(xiàn)象：A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X伴性遺傳 D.Y伴性遺傳E.多基因遺傳4男性

8、患者的后代中，女兒都發(fā)病，兒子都正常，這種遺傳病是：A.常染色體顯性遺傳病 B.常染色體隱性遺傳病C.X伴性顯性遺傳病 D.X伴性隱性遺傳病 E.伴性遺傳病5.下列遺傳病哪一種有限性遺傳現(xiàn)象A.Huntington舞蹈病 B.成骨發(fā)育不全癥 C.男性性早熟D.白化癥 E. 早禿 6.Huntington舞蹈病的發(fā)病與哪一種三核苷酸重復(fù)過(guò)多有關(guān)：A.CCC B.CTG C.CCG D.CGC E.CAG二、名詞解釋(每題2分)1、先證者（proband）2、外顯率(penetrance)3、親代印跡(parental imprinting)4、限性遺傳(sex-limited inheritan

9、ce)5、遺傳異質(zhì)性(genetic heterogeneity)6、擬表型（phenocopy）7、偏性遺傳(sex-influenced inheritance)8、頓挫型(forme fruste)9、親緣系數(shù)(coefficient of kinship)10、表現(xiàn)度(expressivity)11、顯示雜合子(manifesting heterozygote)12、遺傳早現(xiàn)(genetic anticipation)三、填充題（每格1分）1單基因遺傳病的遺傳方式主要有-，-，-，-和-等五種。2在家系中首先被確認(rèn)的遺傳病患者稱(chēng)為-。一級(jí)親屬是指患者的-、-和-。一級(jí)親屬的親緣系數(shù)是-

10、，二級(jí)親屬的親緣系數(shù)是-。四、問(wèn)答題：1、請(qǐng)就上述家系回答問(wèn)題：（6分）(1)此家系最可能的遺傳方式及其特點(diǎn)(2)IV-4和IV-5婚配，第一胎得此癥的風(fēng)險(xiǎn)有多大？(3)III-4和隨機(jī)正常女性III-5婚配，第一胎得此癥的風(fēng)險(xiǎn)有多大？(提示：本題未提供群體數(shù)據(jù)，你該如何對(duì)待隨機(jī)正常女性?)2下面是一例Bruton免疫球蛋白缺乏癥的家系，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：（6分）(1)此遺傳家系最可能的遺傳方式及其遺傳特點(diǎn)。(2)III-3與隨機(jī)正常男子婚配，子代得病的風(fēng)險(xiǎn)是多少？(3)III-8與隨機(jī)正常男子婚配,子代得病風(fēng)險(xiǎn)是多少？第六章 多基因遺傳病一、單選題(每題1分)1. 下列產(chǎn)婦均出生有一正常孩子，

11、你預(yù)期哪一產(chǎn)婦所生孩子以后患有精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)最大？A.第一例產(chǎn)婦的丈夫曾是精神分裂癥患者B.第二例產(chǎn)婦的姐姐是精神分裂癥患者C.第三例產(chǎn)婦的表姐是精神分裂癥患者D.第四例產(chǎn)婦的舅媽是精神分裂癥患者E.第五例產(chǎn)婦的外祖父是精神分裂癥患者2.下述關(guān)于遺傳度的說(shuō)法,哪一種是正確的?A. 遺傳度適用于所有人群B. 遺傳度是指遺傳因素和環(huán)境因素在多基因遺傳病中所起的作用C. 遺傳度可適用于個(gè)體評(píng)價(jià)D. 遺傳度能直接用于再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)E. 遺傳度反映了遺傳因素在多基因遺傳病中所起的作用3某種多基因遺傳病,男性群體發(fā)病率低于女性,現(xiàn)某家系出現(xiàn)了男性患者,其親屬?gòu)?fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn):A.比出現(xiàn)女性患者為高 B.比出現(xiàn)女性

12、患者為低C.與出現(xiàn)女性患者一樣 D.是出現(xiàn)男性患者的風(fēng)險(xiǎn)更高E.以上都不對(duì)4下列孕婦中,你預(yù)期誰(shuí)出生神管畸形患兒的風(fēng)險(xiǎn)最大?A. 第一例孕婦中只生過(guò)一胎無(wú)腦兒,此為第二胎B. 第二例孕婦生過(guò)一胎無(wú)腦兒和四個(gè)正常孩子C. 第三例孕婦中生過(guò)二胎無(wú)腦兒,此為第三胎D. 第四例孕婦的嬸嬸曾生過(guò)一胎無(wú)腦兒E. 第五例孕婦的表姐有一個(gè)患脊柱裂的孩子二、名詞解釋(每題2分)1. 遺傳度(heritability)2易感性(susceptibility)3易患性（liability）4多基因病閾值(threshold of multifactorial disease)三、填充題（每格1分）1多基因遺傳病的發(fā)

13、生需有-因素和-因素的共同作用。四、問(wèn)答題1試述多基因遺傳病的遺傳特征。(6分) 2. 外源性哮喘是一種常見(jiàn)病,在上海地區(qū)發(fā)病率為0.6%,有人在75名患者的一級(jí)親屬中調(diào)查，其發(fā)病情況如下: 患者親屬 調(diào)查人數(shù) 患者數(shù) 父母 150 5 同胞 238 8 子女 37 5試計(jì)算此病的遺傳度（6分） q% x q% x 0.56 2.536 2.856 4.0 1.751 2.1540.57 2.530 2.850 4.1 1.739 2.1440.58 2.524 2.845 4.2 1.728 2.1350.59 2.518 2.839 4.3 1.717 2.1250.60 2.512 2.

14、834 4.4 1.706 2.1160.61 2.506 2.829 4.5 1.695 2.1060.62 2.501 2.823 4.6 1.685 2.0970.63 2.465 2.818 4.7 1.675 2.0880.64 2.489 2.813 4.8 1.665 2.0800.65 2.484 2.808 4.9 1.655 2.071第七章 群體遺傳一、單選題(每題1分)1某群體中半乳糖血癥的群體發(fā)病率為1/10000?，F(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦前來(lái)遺傳咨詢(xún)，據(jù)了解，他們?yōu)橐瘫硇置没榕洌嚬烙?jì)他們子女累及半乳糖血癥的風(fēng)險(xiǎn)：A.1/1600 B.1/800 C.1/400D.

15、1/100 E.1/502某種先天畸形,人群中的發(fā)生率為0.16%，遺傳度為74%，現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，已出生一個(gè)有此種畸形的患兒，再生一胎也有此種畸形患兒的可 能性是A.0.8 B.0 C.0.16 D.0.08 E.0.043據(jù)上海市區(qū)新生兒篩查檢出一種常染色體隱性遺傳病,其發(fā)病率為1/10000,試問(wèn)在上海市區(qū)人群中帶有該致病基因雜合子概率是多少？A.0.01 B.0.04 C.0.08 D.0.02 E.0.06二、名詞解釋(每題2分)1Hardy-Weinberg平衡(Hardy-Weinberg equilibrium)2近婚系數(shù)(inbreeding coefficient

16、)三、填充題（每格1分）1. 影響Hardy-Weinberg平衡的因素有-、-、-、-和-。2. 根據(jù)Hardy-Weinberg平衡的數(shù)學(xué)公式，純合基因型頻率是基因頻率的-，其系數(shù)是-；雜合基因型的頻率是兩個(gè)有關(guān)基因頻率的-，其系數(shù)是-。四、問(wèn)答題1. 試?yán)肏ardy-Weinberg平衡來(lái)說(shuō)明XR遺傳男性患者多于女性,而XD遺傳女性患者多于男性。（8分）2. 設(shè)父母的基因型為IAi和IAIB,則他們的兩個(gè)孩子的基因型：（6分）(1) 都是IAi的可能性是多少？(2) 都是IBi的概率是多少？(3) 每胎出現(xiàn)A型血表現(xiàn)型的概率多少？(4) 兩個(gè)都是ii的可能是多少？第八章 生化遺傳病一、

17、單選題(每題1分)1. 一個(gè)出生45天的女?huà)虢鼛滋斐霈F(xiàn)惡心、嘔吐、拒食及腹瀉等消化道癥狀，體檢發(fā)現(xiàn)黃疸、肝脾腫大和白內(nèi)障，診斷為：A.Wilson病 B.Lesch-Nyhan綜合征 C.半乳糖血癥D.鐮形紅細(xì)胞貧血 E.家族性高膽固醇血癥2.鐮形紅細(xì)胞貧血是由于以下什么原因造成？A.單個(gè)堿基置換B.終止密碼突變C.密碼子缺失或插入D.移碼突變E.融合基因3. Hb Constant Spring 的珠蛋白鏈有172個(gè)氨基酸殘基,其中，1-141個(gè)氨基酸是完全正常的，試問(wèn)此種特長(zhǎng)鏈形成的分子遺傳機(jī)理是什么？A. 堿基置換 B. 終止密碼突變 C. 密碼子插入 D. 移碼突變 E. 融合基因4.

18、Hb Barts可見(jiàn)于哪種遺傳病?A. 鐮形紅細(xì)胞貧血癥 B. -地中海貧血 C. -地中海貧血D. 高鐵血紅蛋白癥 E. 不穩(wěn)定血紅蛋白病5.Leach-Nyhan綜合征是由于遺傳性缺乏什么蛋白質(zhì)。A酪氨酸酶缺乏 B葡萄糖-6-磷酸酶缺乏 C半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶D次黃嘌呤鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶缺乏 E硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏6. 經(jīng)典苯丙酮尿癥的遺傳缺陷是哪一種酶缺乏A.苯丙氨酸羥化酶 B.二氫蝶啶還原酶 C.半乳糖激酶D.酪氨酸酶 E.乙酰轉(zhuǎn)移酶7.Hb Lepore的鏈正常，其非鏈的N端為鏈氨基酸順序,C端為鏈氨基酸順序，產(chǎn)生此種混合肽鏈的遺傳機(jī)理是什么？A.堿基置換 B.終止密

19、碼子突變 C.密碼子插入D.移碼突變 E.融合基因8. 惡性苯丙酮尿癥是由于遺傳性缺乏什么酶?A. 色氨酸羥化酶 B. 半乳糖激酶 C. 酪氨酸羥化酶D. 苯丙氨酸羥化酶 E. 二氫喋啶還原酶9粘多糖累積癥II型是由于哪個(gè)酶遺傳性缺乏A.磷酸葡萄糖變位酶 B.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 C.葡萄糖-6-磷酸酶D.艾杜糖苷酸酶 E.硫酸艾多糖醛酸硫酸酯酶二、名詞解釋(每題2分)1. 融合基因(fusion gene)2.復(fù)合雜合子(compound heterozygote)3移碼突變(frame-shift mutation)三、填充題（每格1分）1. 血紅蛋白變異體形成的原因是-，-，-和-。2

20、. 血紅蛋白病的臨床最主要的癥狀是-、 -和-。3. 半乳糖血癥的遺傳方式是-，家族性高膽固醇血癥的發(fā)病機(jī)理是由于-缺乏，其遺傳方式是-，經(jīng)典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是由于缺乏-酶，其遺傳方式為-，惡性型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是由于缺乏-酶，其遺傳方式是-，眼與皮膚白化病的遺傳方式是-。鐮狀細(xì)胞貧血的遺傳方式是-，自殘綜合征的遺傳方式是-，粘多糖累積癥II型的遺傳方式是-，血友病B的遺傳方式是-。四. 問(wèn)答題試比較0-地中海貧血和0-地中海貧血之間的異同點(diǎn)。（8分）第九章 線粒體基因病一、單選題(每題1分)1下列哪一條不是線粒體基因病的特點(diǎn)？A.母系遺傳 B.一旦線粒體DNA發(fā)生突變即可致病C.常

21、表現(xiàn)為肌病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病 D.突變純質(zhì)病情嚴(yán)重E.多系統(tǒng)受累二、名詞解釋(每題2分)1. 遺傳瓶頸(genetic neck)2雜質(zhì)(heteroplasmy)3純質(zhì)(homoplasmy)三、填充題（每格1分）線粒體基因病的特點(diǎn)包括以下四點(diǎn)：-，-，-和-。第十一章 免疫遺傳一、單選題(每題1分)1某醫(yī)院擬對(duì)一例患有嚴(yán)重腎功能衰竭的病人做腎臟移植手術(shù)。你認(rèn)為誰(shuí)是合適供者？A患者的父親 B患者的母親 C患者HLA完全相同的同胞D患者的妻子 E患者的兒子2ABO血型系統(tǒng)中有一種特殊的O型血,稱(chēng)為孟買(mǎi)型,它的特點(diǎn)是：A.有H物質(zhì)，而無(wú)A抗原 B.有H物質(zhì)，而無(wú)B抗原C.有H物質(zhì)，而無(wú)A和B抗原 D

22、.無(wú)H物質(zhì)，但有A和B抗原E.無(wú)H物質(zhì)，無(wú)A和B抗原3下列何種情況最可能發(fā)生新生兒溶血癥:A. 胎兒為高鐵血紅蛋白癥患者B. 母親體內(nèi)有針對(duì)胎兒體內(nèi)某種紅細(xì)胞抗原的天然抗體C. 母親的血型為O型,胎兒的血型為A型D. 母親的血型為AB型,胎兒的血型為O型E. 母親的血型為Rh(+),胎兒的血型為Rh(-)4一患者需作腎移植，請(qǐng)問(wèn)其同胞和他HLA全相同的概率是多少？A.1/2 B.1/3 C.1/4 D.2/3 E.1/8二、名詞解釋(每題2分)1.HLA單倍型（HLA haplotype）2.孟買(mǎi)型(Bombay phenotype)三、問(wèn)答題1簡(jiǎn)述孟買(mǎi)型(Bombay Phenotype)的

23、遺傳機(jī)理。（6分）2某法院一例親子鑒定案中，HLA分型已明確不能排除夫婦倆與孩子的親緣關(guān)系,但ABO分型似顯示孩子與母親的關(guān)系尚不夠明確。父親為B型,母親為O型,孩子為A型,進(jìn)一步調(diào)查發(fā)現(xiàn)孩子的外祖父母為姨表兄妹婚配,請(qǐng)問(wèn)孩子與母親的親緣關(guān)系能否確認(rèn)，為什么？請(qǐng)用家系圖并注明家庭成員的可能基因型分析解釋之。（6分）第十二章 腫瘤遺傳一、單選題(每題1分)1人細(xì)胞癌基因（Cellular oncogene）是指：A.整合于細(xì)胞染色體內(nèi)的病毒癌基因B.人體細(xì)胞核內(nèi)某些具有重要功能的正常基因C.激活了的細(xì)胞原癌基因D.細(xì)胞質(zhì)內(nèi)游離病毒基因組E.細(xì)胞核內(nèi)游離病毒基因組2下述對(duì)病毒癌基因(V-onc)和

24、細(xì)胞癌基因(C-onc)的說(shuō)法,哪個(gè)是正確的：A. V-onc和C-onc均為細(xì)胞內(nèi)某些具有重要功能的正?；駼. V-onc在起源上來(lái)自C-oncC. C-onc在起源上來(lái)自V-oncD. V-onc亦可稱(chēng)為原癌基因E. V-onc和 C-onc均需激活才能致癌二、名詞解釋(每題2分)1癌家族(cancer therapy)2標(biāo)記染色體(marker chromosome)三、填充題（每格1分）1. 腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說(shuō)有-、-和-等三種。2. 癌家族有以下特點(diǎn)： 、 、 、 。3. 原癌基因的激活方式有-和-等二種。四、問(wèn)答題1試以?xún)纱螕糁心Ｐ?two-hit model)學(xué)說(shuō)來(lái)解釋遺傳性(雙側(cè)性)和散發(fā)性(單側(cè)性)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病機(jī)理。（8分）2試列表比較原癌基因與腫瘤抑制基因的特性。（8分）第十六章 臨床遺傳一、單選題(每題1分)1、下列孕婦中，除了哪一種對(duì)象外均需作產(chǎn)前診斷：A. 年齡大于35歲的孕婦 B. 有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)的孕婦C. 患有先天性心臟病的孕