兒科知識(shí)點(diǎn)精華執(zhí)業(yè)醫(yī)+主治之190001

1、第十章泌尿系統(tǒng)疾病主要內(nèi)容：小兒泌尿系統(tǒng)解剖生理特點(diǎn)急性腎小球腎炎急進(jìn)性腎小球腎炎遷延性腎小球腎炎慢性腎小球腎炎原發(fā)腎病綜合征血尿蛋白尿IgA腎病乙肝病毒相關(guān)性腎炎先天性腎病綜合征Alport綜合征薄基底膜腎病泌尿道感染膀胱輸尿管反流及反流性腎病腎小管酸中毒溶血尿毒綜合征急性腎衰竭慢性腎衰竭小兒泌尿系統(tǒng)解剖生理特點(diǎn)輸尿管,在胚胎期的發(fā)苜過程中膏始于生膏中胚層，經(jīng)近了原膏、中音展后詈三個(gè)咖殳嬰兒胃位置較低，二根平第十二面椎，下極平第四懵椎，茸下極可低至露崎以下，2歲后達(dá)恪嗡以上,逆以下小兒腹部觸診時(shí)可才改嬰管管彈育受梗輸胱結(jié)不發(fā)尿?qū)±w差而宜接發(fā)熟脂皮幼相壁力較壓阻尿隹構(gòu)成生管尿及發(fā)易曲騰的常易

2、輸輸覓肉維，扭與部百，胱流M高其骨以于，«人膀?qū)髳u平可及年降«相溫達(dá)水而撲朋而兒充部合，部后長腔婆位在頂聯(lián)上腹其4茗»口徑相對(duì)冤大，尿道口晨露且近肛門.故易發(fā)生上行感染一、小兒泌尿系統(tǒng)生理特點(diǎn)胚胎12周已開始形成尿液，后者為羊水來源之一。11.5歲時(shí)達(dá)成人水平。皆小球建過率新生兒僅20ml/（min*1.73m?J腎小管的重吸收和排泌功能，新生兒期可出現(xiàn)消的性糖尿、制基酷尿排納及排押證力差；器發(fā)生酸中毒腎臟對(duì)尿液的濃縮及稀釋功能新生兒及嬰幼兒尿液濃縮差稀釋功能近于成人腎臟的內(nèi)分泌功能新生兒合成皆素較多.數(shù)周后漸降低胎兒促紅細(xì)胞生成素較多.生后畸1分壓高而漸降小兒

3、腎功能檢查評(píng)估排尿方面腎功能二、腎小球疾?。ㄒ唬└攀瞿I小球疾病是指病變起始于腎小球和（或）主要病變位于腎小球的腎臟病，可由多種不同病因、病理改變而引起。通常均具有以下特點(diǎn)：即腎小球性蛋白尿（以白蛋白為主），腎小球源性血尿，伴管型尿，腎外常出現(xiàn)高血壓、水腫，雖然也可伴腎小管損傷，但腎小球?yàn)V過功能損傷先于并重于腎小管功能障礙?？偟姆譃槿箢悾杭丛l(fā)性、繼發(fā)性和遺傳性腎小球篇過率新生兒僅3所【，置小球愛過功能胃小管的重吸收和排泌功能新生兒陰可出現(xiàn)的時(shí)性尿排前及搏押能力蓮嶄發(fā)生新生兒及矍幼兒尿灌濯瑞姜轄肝功能近于成人新生兒合成腎素較多，數(shù)周后漸降低脂兒促紅細(xì)胞生成素較多，生后防覺分壓高而漸降皆臟的內(nèi)分

4、泌功能腎病綜合征質(zhì)治應(yīng)皮素效糖激療激素依賴型NS激素敏感型NS以潑尼松足量治療8周尿蛋白陰轉(zhuǎn)者以潑尼松足治疔8周尿蛋白仍陽性青對(duì)激素敏感；但減員或停藥1個(gè)月內(nèi)復(fù)發(fā).重復(fù)之次以上者詈小球胃炎息性胃小彈骨炎急惜松信.多育前膽感鎏：以血尿?yàn)橹?伸不網(wǎng)勝度急進(jìn)性,小球腎聃青白尿.可有水腫.高炎直壓我胃動(dòng)能不全,病程步在證內(nèi)遷延性皆小球腎炎慢性督小球皆炎急性瞄球11邂典后臂小窿胃炎；有整球藺解通的清學(xué)證fl.起*U4網(wǎng)內(nèi)利血撲像恒下、球染小炎?最感皆V非國后球起病危，/尿改變I血尿、量白尿、管搜尿）高血壓、水腫.并常胸持續(xù)性少尿或無曝*進(jìn)行慢烽功能推退有陽碉急性胃炎病史.E尿和g翥白尿遷現(xiàn)達(dá)1年以上；或

5、沒有曬需急性醬炎病史.但面尿和耨白尿超過半年*不伴,功粽不全或高血壓岳程超過上年，或隱國起病.有不同程度的臂功能不至喊僻性高比壓的皆小球皆炎診斷標(biāo)準(zhǔn)以大量蛋白尿和低白蛋白血癥為必要條件腎病綜合征£周內(nèi)分別3次以上離心尿檢查紅細(xì)胞，。個(gè)/高倍視野，并證實(shí)為骨小球源性血尿者I反夏或特康高血壓，并除外使用轅皮質(zhì)激素所致電學(xué)齡兒童>130/90mHSj學(xué)齡前兒童）卜2口/卻加改腎功能不全并排除由于血容里不足等斫致持續(xù)低補(bǔ)體面癥四項(xiàng)之一或多項(xiàng)者屬于腎炎型NS孤立性血尿或蛋白尿僅有血尿或蛋白尿.而無其他臨床癥狀.化聆改變及警功能改變者孤立性血尿指,小球源性血尿.分持續(xù)性，復(fù)發(fā)性孤立性蛋白尿

6、又分為體位性、非體位性指在生后所致等）分為：遺傳性:原發(fā)性:TORCK先天性梅毒感染三、繼發(fā)性腎小球疾病分類1.過敏性紫瘢腎炎；2,狼瘡性腎炎；3 .乙肝病毒相關(guān)性腎炎；4 .其他：不在臨床分類中的IgA腎??；毒物、藥物中毒，或其他全身性疾患致的腎炎或相關(guān)腎炎。四、遺傳性腎小球疾病3個(gè)月內(nèi)發(fā)病，臨床表現(xiàn)符合腎病綜合征，并除外繼發(fā)所致者（如芬蘭型、法國型（彌漫性系膜硬化，DMS；指生后早期發(fā)生的原發(fā)性腎病綜合征。先天性警病綜合征;遺傳性進(jìn)行性J胃炎Daiport綜合征其他家族性復(fù)發(fā)性血尿，血BUN、Scr、Cs正常，血成皿、Scr值正常Car為5080nl/min1.73m1)五、腎功能診斷Cc

7、r內(nèi)生肌酎清除率胃功能正常期，胃功能不全代償期償期終末骨腎衰竭期(尿毒癥期)，Ccr<10miL/(min*1.TSm2)如無背功能替代治療難以生存，Cct為3口5(hnl/(nin*1.W.)，Ccr為103加1/(wvin*1.T3mJ)，Scr>353.出現(xiàn)臨床癥狀，加疲乏*不安、胃腸道癥狀、貧血、霰中毒等胃功能不全失代、血0"和BUN增高急性腎小球腎炎一、概述急性腎小球腎炎常簡稱急性腎炎。廣義上包括了一組以急性起病、表現(xiàn)為血尿、高血壓、水腫并常伴尿量減少、腎小球?yàn)V過率減低為特點(diǎn)的腎小球疾病，故亦常稱急性腎炎綜合征。在小兒時(shí)期絕大多數(shù)為急性鏈球菌感染后腎小球腎炎。本

8、病為兒科最常見的腎小球疾病。臨床表現(xiàn)常呈良性自限過程，預(yù)后好。二、病因和發(fā)病機(jī)制A族3溶血性鏈球菌感染后引起的免疫性腎小球腎炎。鏈球菌本身的某些成分或代謝產(chǎn)物作為抗原，引發(fā)機(jī)體免疫反應(yīng)，主要是通過形成抗原-抗體免疫復(fù)合物(循環(huán)免疫復(fù)合物或原位復(fù)合物)，此復(fù)合物激活補(bǔ)體而于腎小球局部致成免疫損傷而發(fā)??；此外細(xì)胞免疫自家免疫也可能參與發(fā)病。豌球菌致腎炎菌株抗原激活補(bǔ)體，骨小球炎癥病變，1內(nèi)皮細(xì)胞腫脹腎小球基底膜破壞系耳細(xì)胞憎生I毛細(xì)血管腔變窄蛋白尿、血尿I1管小球波過率下降A(chǔ)少尿、無尿（腎衰）!訥、水潴留水腫、高血壓（腦病）血答量摺加急性循環(huán)充血三、病理大體觀察光-下電渣下I免投布t啜喑明顯腫大，

9、膏小球是彌曼性毛細(xì)山管內(nèi)增生性腎炎病變，即腎小球內(nèi)二下系膜加胞增生，除上述增生澧閏病變外,本目封基膜上交陽有前在仔叵仰壯電亍致?lián)粑锩CP.枷,即本病特征性的“山蜂，急性期見工段，口音小球基瞋及系膜區(qū)顆粒狀沉膽,有時(shí)還件工謝和工小,此多見于重度蛋白尿者上度現(xiàn)明*假牌內(nèi)戌塌亳泰嗔銅典生匿H臺(tái)密系服堆生性骨小球腎炎左,正常胃小球：亂病變將小球四、臨床表現(xiàn)急性腎炎發(fā)病前多有呼吸道或皮膚的鏈球菌前驅(qū)感染史，然后經(jīng)13周無癥狀間歇期而發(fā)病。間歇期長短與前驅(qū)感染部位有關(guān)；呼吸道感染者612天，皮膚感染者1428天。典型病例急性起病輕癥、重癥非典型表現(xiàn)主要表現(xiàn)為血尿、水腫，血壓高和程度不等g腎功能受里'

10、叩源患兒為肉眼血尿，持鎏1工E周轉(zhuǎn)為鏡下血尿蛋白尿程度不一典型病例急性起病7。，雅C有非可凹性水胛j通富田里i氏眼根j顏面.偶及全身3口-8口賄血壓噌高，常有，尿量減少I大部分患兒£4周利尿消腫,血壓也同時(shí)恢復(fù)在急期可伴全身至特異癥狀.如乏力、頭痛，食徵:通小兒可訴腹痛、惡心、嘔吐、曖痛輕癥臨床癥狀不明顯，僅表現(xiàn)為鏡下血尿。重癥可呈急進(jìn)性腎炎樣過程，短期內(nèi)出現(xiàn)腎功能不全。五、急性期并發(fā)癥：均見于急性腎炎起病早期理重循環(huán)充血狀盍，甚至心力衰竭、肺水腫，主因水鈉赭留、血容量擴(kuò)大而致表現(xiàn)為氣急、心率快、心尖部收縮期雜音、肺底啰音，重貼端坐呼啜X煩躁、棄馬津、心臟擴(kuò)大、腹痛，肝大等此與輕典的

11、因心肌泵功能激退的充血性心力士AQ-7-日高III壓腦病此指血壓急劇增葭時(shí)伴發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀而言患兒表現(xiàn)為劇烈頭痛、頻繁惡心嘔吐，繼之視力障礙、嗜睡或煩躁.如未能及時(shí)處理則可驚厥急性腎衰竭急性皆炎早期相當(dāng)一部分患兒有程度不一的京量漸少及氫質(zhì)m癥,但真正并發(fā)急性皆高羯者僅少數(shù)此時(shí)出現(xiàn)少尿*嚴(yán)重氮質(zhì)血癥、電解質(zhì)素刮（高憚、高璘、低E內(nèi)血癥、低鈣血癥）、水潴傍、代謝性酸中毒六、實(shí)驗(yàn)室檢查尿液檢查血尿幾乎見于所有患兒，早期多為肉眼血尿，后轉(zhuǎn)為鏡下血尿；60%-85啜者新鮮尿可檢到紅細(xì)胞管型；一般多有蛋白尿，但僅少數(shù)達(dá)腎病水平；蛋白尿一般屬非選擇性者。血常規(guī)檢查常見輕度貧血；此與血容量增大血液稀釋有關(guān)；白

12、細(xì)胞計(jì)數(shù)可正?；蛟龈?，此與原發(fā)感染灶是否仍存在有關(guān)；血沉大多加速。腎功能及血化學(xué)腎小球過濾率降低；部分患兒有短暫的血尿素氮、肌酎增高；尿濃縮功能完好，可有輕度高氯酸血癥和輕度高血鉀，及低鈉血癥。有關(guān)鏈球菌感染的細(xì)菌學(xué)免疫學(xué)檢查抗鏈球菌溶血素O（ASO陽性率為50%-80%感染后35周時(shí)滴度最高，前驅(qū)為皮膚感染者陽性率低于呼吸道感染者。血補(bǔ)體測定本病90%A上患者病程早期血中總補(bǔ)體及C3顯著下降，68周時(shí)恢復(fù)正常，補(bǔ)體下降程度雖與疾病嚴(yán)重性及最終預(yù)后無關(guān)，但持續(xù)低下68周尚不恢復(fù)常提示為非鏈球菌感染后腎小球疾患。七、診斷在鏈球菌感染后13周出現(xiàn)血尿、水腫、血壓高，佐以尿檢查（有腎小球源性血尿，不

13、同程度的蛋白尿）、血清有鏈球菌感染的免疫學(xué)改變及動(dòng)態(tài)的血補(bǔ)體變化（早期下降，68周恢復(fù)）即可確診為急鏈后腎炎。雖一般情況下急鏈后腎炎不需活檢；當(dāng)下列情況時(shí)可視為活檢指征：不典型的表現(xiàn)：如嚴(yán)重蛋白尿、顯著的氮質(zhì)血癥。少尿等情況持續(xù)存在，無血清學(xué)證據(jù)表明有鏈球菌前驅(qū)感染；顯著的血壓高肉眼血尿持續(xù)23周以上，或持續(xù)蛋白尿伴或不伴血尿持續(xù)6個(gè)月以上；持續(xù)低補(bǔ)體血癥。八、治療本病主要為對(duì)癥治療。治療原則是糾正病理生理變化及生化異常，防治急期合并癥，保護(hù)腎功能，以利其恢復(fù)。限漉+利尿+降iti壓抗感染+休息高效降壓硝普訥急期宜臥床休息23周直至肉眼血尿消失、水腫減退、血壓恢復(fù)休養(yǎng)"飲食方面水腫、

14、高血壓者限鹽；氮防血癥者限蛋白干0.5g/kg,有少尿、循缽充血者適度限水常選用椎球前敏感的青落素m過敏者改紅消除感染灶霉素療程71。天利尿劑'經(jīng)水鹽入量控制，仍有水腫、高血壓、尿少者給予利尿劑氫氯嚏嗪降壓凡經(jīng)休息、限鹽、利尿劑而血壓仍高者給予降壓藥'常用硝茉地平九、預(yù)后高血壓腦病僧壞充血硝普鈉；此藥應(yīng)用中要注意嚴(yán)密監(jiān)測血壓,滴速，輸液瓶宜避光，應(yīng)用時(shí)久則需監(jiān)測血硫氟酸濃度高血壓腦病除降壓外，還需注意止驚，對(duì)有腦水腫者需脫水、供氧應(yīng)嚴(yán)格限水及鈉入量，積極利尿，對(duì)伴發(fā)肺水腫者還可應(yīng)用硝普訥急性鏈球菌感染后腎炎在小兒一般預(yù)后好。急性鏈球菌感染后腎炎，其補(bǔ)體恢復(fù)的時(shí)間是A.1-2周B

15、.2-3周C.3-5周D.>6個(gè)月E.6-8周正確答案E當(dāng)急性腎小球腎炎出現(xiàn)高血壓腦病時(shí)，首選的降壓藥為A.腫苯達(dá)嗪口服液B.甲基多巴口服C.雙氫克尿曝靜脈滴注D.緩慢靜脈滴注硝普鈉E.美托洛爾口服正確答案D急性鏈球菌感染后腎炎的電鏡改變是A.駝峰樣的電子致密物沉積在系膜區(qū)B.駝峰樣的電子致密物沉積在內(nèi)皮細(xì)胞下C.駝峰樣的電子致密物沉積在上皮細(xì)胞下D.基底膜均勻增厚E.足細(xì)胞足突融合正確答案C患兒男，13歲。2周前低熱、咽痛，1周來眼瞼及面部輕度水腫。2天前突然劇烈頭痛、抽搐、意識(shí)不清，數(shù)分鐘后意識(shí)清醒，自述劇烈頭痛、嘔吐1次，為食物殘?jiān)?，既往無高血壓史。血壓180/110mmHg血紅蛋

16、白118g/L,尿常規(guī)蛋白（+）,紅細(xì)胞510個(gè)/HP,尿比重1.020,血尿素氮9.4mmol/L。最可能的診斷是A.慢性腎炎B.尿毒癥性腦病C.急性腎炎并發(fā)高血壓腦病D.顱內(nèi)占位性病變E.化膿性腦膜炎正確答案C急進(jìn)性腎小球腎炎一、概述急進(jìn)性腎小球腎炎是一組臨床綜合征以數(shù)周或數(shù)月內(nèi)急性進(jìn)行性腎小球?yàn)V過率下降，少尿，如未能及時(shí)有效治療則發(fā)生終末期腎改變的腎小球疾病其典型病理改變?yōu)樾略麦w腎炎、免疫病理所見分型三、病理改變光鏡急進(jìn)性腎小球腎炎的典型病理改變?yōu)樾略麦w腎炎為彌漫性病變.5內(nèi)以上的腎小球內(nèi)有占腎小,腔5笛以上面積的大型新月體免疫熒光檢查抗腎小球GBM型（即I型）見1蛀和C3沿腎小球G8M

17、呈線性沉模川型則腎小球少見明確的免疫沉積免疫復(fù)合物型（即II型）見1邨、C3星頻粒狀沉積于腎小球毛細(xì)血管樣及系膜區(qū)四、臨床表現(xiàn)在兒科多見于年長兒患兒發(fā)病前23周內(nèi)可有發(fā)熱、乏力、關(guān)節(jié)痛等癥狀，或上呼吸道前驅(qū)感染史臨床主要特點(diǎn)是活動(dòng)性腎炎、急速進(jìn)展的腎功能惡化最多以急性腎炎綜合征的表現(xiàn)起病即血尿（常為肉眼血尿，并持續(xù)可達(dá)數(shù)周之久）、蛋白尿、容量負(fù)荷表現(xiàn)和氮質(zhì)血癥故臨床常診為“急性腎炎”，但腎功能較差、貧血亦重，還常兼有腎病綜合征的臨床及生化檢查所見常有血壓增高多有尿量減少，發(fā)生少尿（即尿量每天v250ml/m?體表面積）、甚至無尿另一常見表現(xiàn)為肺出血，此種改變可見于以下三種情況：免疫復(fù)合物介導(dǎo)的

18、血管炎，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、過敏性紫瘢等Goodpasture綜合征ANC年目關(guān)性血管炎：如顯微鏡下多動(dòng)脈炎、Wegener肉芽腫及CSS超聲:一般雙號(hào)大小影蠢正常或輕度it大；呈彌漫性腎實(shí)質(zhì)病變.皮H質(zhì)界限不清皆功能:明顯減退卻常做至正常50%以下：氮質(zhì)面癥：高11肌鼾；可有高押血癥低循血癥；般中毒六、診斷及鑒別診斷臨床上根據(jù)腎實(shí)質(zhì)損害（表現(xiàn)有血尿、蛋白尿）、腎功能3個(gè)月內(nèi)急劇惡化，且常伴少尿乃至無尿者可診為急進(jìn)性腎小球腎炎診為RPGNT應(yīng)再根據(jù)全身伴同的情況并參考必要的實(shí)驗(yàn)室所見，區(qū)別其屬原發(fā)抑或繼發(fā)性者鑒別診斷七、治療免疫抑制治療LJ,急期重癥目前主張給予甲潑龍龍:低治療和力咽細(xì)胞毒藥物0

19、不磷酰胺）J抗震治療，在抗凝同時(shí)面加用抗血小板熨朝如雙嚙腰血漿置換L丙種球蛋白靜脈注射kJ，對(duì)血循環(huán)有抗aM抗體存在者（即I型EFGN）多主張行血漿孟摭。在應(yīng)用血漿置換前勺應(yīng)給予免疫抑制劑J，可用于抗GBM腎炎病A網(wǎng)目關(guān)血管媛之RFGH，透析的指任同一般急性翳，如嚴(yán)重水血癥伴心'功能不全、麻水月限血>29,5mmoUL即SCmg/dl>血:甲>6.5mcl/L、產(chǎn)重配中毒JCOS-<12mmoL/L等透析療法八、預(yù)后預(yù)后嚴(yán)重，如未能及時(shí)正確治療，幾乎均于數(shù)月內(nèi)進(jìn)人終末腎改變（ESRD一般認(rèn)為臨床表現(xiàn)有少尿、腎功能差需行透析治療者、病理上有廣泛壞死性改變、纖維性新

20、月體。腎小管間質(zhì)炎癥浸潤及纖維化顯著者預(yù)后差急性腎炎與急進(jìn)性腎炎的臨床表現(xiàn)相似之處是A.水腫、血尿、高血壓B.頑固性高血壓C.持續(xù)少尿D.持續(xù)無尿E.腎功能迅速惡化正確答案A患兒女，11歲，水腫伴煙灰色尿3周，經(jīng)抗感染及對(duì)癥治療效果差，尿量進(jìn)行T減少。BP140/99mmHg尿常規(guī)PRO（+）,RBC15-20個(gè)/HP,血BUN38.5mmol/L,血Cr578.6科mol/L。該患兒最可能的診斷是A.急性腎炎重型B.急進(jìn)性腎炎C.腎炎性腎病綜合征D.慢性腎炎E.遷延性腎炎正確答案B推測該患兒腎病病理類型，最可能的是A.毛細(xì)血管內(nèi)增生B.微小病變C.膜性D.膜增生E.新月體腎炎正確答案E遷延性

21、腎小球腎炎一、概述血壓和腎功能正常，但有持續(xù)性腎炎性尿改變的一類疾病。包括以下兩種情況：有明確急性腎炎的病史，其后遺有尿檢異常：血尿和（或）蛋白尿遷延1年以上，但不伴腎功能不全或高血壓既往無明確急性腎炎病史，但有持續(xù)性血尿和蛋白尿已超過半年，不伴腎功能不全或高血壓二、臨床表現(xiàn)有明確無明鐮急性腎炎史尿檢異普，血尿和（或）蛋白尿勞況異時(shí)有輕水力，情液暫，有瞼乏染等尿可重伴眼或感票不常加時(shí)度牌血壓及腎功能檢查無異常病程已遷延1年以上尿檢異德,血尿和（或）蛋白尿尿檢異常持鏤半年以上m壓及腎功能檢查無異常急性腎炎史三、實(shí)驗(yàn)室檢查尿液檢血生化正常檢、病因及發(fā)病機(jī)制，尿蛋白定量50mg/（kg24h）,伴不

22、同程度的腎小球源性血尿'胃功能正常血BUN、肌酊正常，肌酢清除率正常）可見多種病理改變，以系膜增生，輕微改變、局灶性胃炎多見四、診斷1 .根據(jù)遷延6-12個(gè)月之久的腎炎性尿改變【蛋白蛋和（或）腎小球源性血尿】，但不伴明顯臨床癥狀，無高血壓，血生化及腎功能正常，可診斷為遷延性腎炎2 .因本病僅為一臨床診斷，必要時(shí)需腎穿刺檢查五、治療1 .預(yù)防和及時(shí)治療感染，清除可能的感染灶，避免過度勞累2 .注意腎保護(hù)，勿使用有腎毒性的藥物3 .定期隨訪慢性腎小球腎炎一、概述慢性腎小球腎炎是指病程超過1年，有不同程度的腎功能減退和（或）高血壓的腎小球腎炎，緩慢進(jìn)展的過程，常最終進(jìn)展至終末期腎改變（ESR

23、D此多為腎授場后的代償和（或：適度性改變r(jià)主要為旨小球扃部的高度注X高法過超變此前血流動(dòng)力學(xué)的持續(xù)狀態(tài)將導(dǎo)致昌小球茯化三、臨床表現(xiàn)有急性胃炎或胃病綜合征的明踴病史，但病程遷返或多次反復(fù)，絡(luò)發(fā)展至慢性胃小球腎炎起痛方/_隱匿起病，于體檢,尿檢時(shí)發(fā)現(xiàn)式有血壓高及尿異常以非特異傳狀起病,小兒常因蒼白、乏力、生長發(fā)育遲而就醫(yī).經(jīng)進(jìn)一步檢查覆現(xiàn)血壓高及皆功修班退慢性腎小球腎炎本身常表現(xiàn)為:輕重不一的水腫，多有血壓增高，夜尿多，生長發(fā)育停滯或遲緩，易乏、無力、食欲減退，貧血、皮膚干燥、瘙癢最終呈現(xiàn)尿毒癥時(shí)各器官系統(tǒng)受累癥狀四、實(shí)驗(yàn)室檢查不同程度的貧血，多屬正細(xì)胞性貧血蛋白尿，血尿.尿比重常固定于L010左

24、右B超病程早期腎大小尚正常，晚期督縮小X線骨骼檢查可顯示臂性骨病改變詈小球?yàn)V過功能受累，故內(nèi)生肌鼾清除率下降，當(dāng)50%以下時(shí)則血中B曲和肌鼾增高.胃小管功能多有濃縮功能下降血磷增高血桶下降，當(dāng)尿量茶少時(shí)血害可升高，血鈉一般偏低.常有酸中毒腎炎性尿改變病程1年以上五、診斷以下三點(diǎn)可作出臨床診斷不同程度的腎功能減退和（或）高血壓即程度不一的蛋白尿、腎小球性血尿。尿液改變程度不一定與病情相平行.如病程晚期，有時(shí)尿蛋白量反可堿輕對(duì)仍呈活動(dòng)性改變的原發(fā)黃臟病給予相應(yīng)治療六、治療慢性腎炎腎功能減退速度主要取決于A.血壓高低B.貧血程度C.血尿程度D.蛋白尿程度E.腎組織病理類型正確答案E原發(fā)腎病綜合征一、

25、概述由于腎小球?yàn)V過膜對(duì)血漿蛋白的通透性增高，大量白蛋白自尿中丟失并引起一系列病理生理改變的種臨床狀態(tài)。通常具有以下四大特點(diǎn)：30(/L血膽固醉5.7hnralL(即220rl/dl；尿蛋自定性學(xué)e少兒時(shí)期A50mg，-ke.-diLJcin卜14、病因繼發(fā)性j繼發(fā)于有明確曙因（如感染）、全身系統(tǒng)性疾病（如系統(tǒng)性紅曲狼描）或已明鐮晶因的皆小球扁者原發(fā)性匚二二7/對(duì)于微小病變者主要是電荷吊除的喪久，.-'"-：.：上二士：|三、病理小兒原發(fā)性腎病綜合征可有多種改變:微小病變（MCNS系膜增生性腎小球腎炎（MsPGN局灶節(jié)段性腎小球硬化（FSGS膜增生性腎炎（MPGN膜性腎病（MN

26、微小病變下光循下無改變或極輕微病變病理電箱示彌漫性背小球臟層上皮細(xì)胞足突融合A免疫熒光陰性臨床A里孩多見（2-26：1），發(fā)病高雌為3-4歲»臨床多表現(xiàn)為單獨(dú)型胃病、激素敏感系膜增生性腎小球腎炎MMMMrii-A系膜細(xì)胞和（或）系膜基質(zhì)弼漫憎生病理光清下基膜正常A系膜區(qū)有h口&M和（或）補(bǔ)體沉積活檢中常見的改變臨侏多具有血尿，部分還伴有血壓增高，約“2"2/3對(duì)激素治療不敏感局灶節(jié)段性腎小球硬化病理始自近髓骨單位置小球局灶節(jié)蟆性玻璃樣變和硬化A硬化處有大塊電子致密物（工gM、C3）/積臨床A常見兩種情況：1.肯病起病即呈非選擇性蛋白尿，常有撬下血尿及血壓高，激素耐藥

27、3起病似MCNS，多次反復(fù)后發(fā)展為典型的FSGE腹地生性腎炎病理下系腹細(xì)胞和其基質(zhì)重度彌漫增生，廣泛的系膜內(nèi)皮不插入，基瞋增厚及雙軌形成A免疫熒光，則可見C3沿毛細(xì)管壁及系腹區(qū)粗顆粒沉積碑化處有大塊電子致密物（工gG、C3）沉積臨床伴有低補(bǔ)體血癥A急性胃炎綜合征起病，胃功能受損較多，且常呈慢性進(jìn)展過程膜性腎病病理*不連續(xù)的顆粒狀上皮下沉租物，基膜彌漫增厚，釘突改變A免疫靈光：I四、口沿毛細(xì)血管得細(xì)顆粒狀沉租臨床A小兒原發(fā)性者少見多系維發(fā)于狼瘡腎或乙肝腎四、病理生理五、臨床表現(xiàn)以學(xué)齡前為發(fā)病高峰；男孩多見，男：女比例為1.53.7:1;水腫常為主訴。始自眼瞼顏面，漸及四肢全身，男孩常有顯著陰囊水

28、腫，水腫重者可出現(xiàn)體腔積液即胸腔積液、腹水、心包積液。水腫一般為可凹性；由于長期蛋白自尿中丟失，患兒可有蛋白質(zhì)營養(yǎng)不良。面色蒼白、皮膚干燥、毛發(fā)干枯萎黃、指（趾）甲有白色橫紋?；純嚎删裎?。倦怠乏力、食欲減退、有時(shí)腹瀉、大量腹水形成時(shí)可伴腹痛。病程久或反復(fù)發(fā)作、長期應(yīng)用皮質(zhì)激素者還有生長落后。在腎炎型患兒還可有血壓增高。六、實(shí)驗(yàn)室檢查大量蛋白尿?yàn)楸静≈饕?yàn)所見；尿沉渣可見透明管型及少數(shù)顆粒管型;腎炎型者還常見紅細(xì)胞、腎上皮細(xì)胞;此外尿沉渣還可見含脂質(zhì)顆粒。m象檢杳血槳總蛋白含量下降,白陰白降低尤為明顯，并伴有白墨白,球墨白比值倒置血的增高甑也明顯增高有時(shí)可見假鈉血癥.血鈣測定常有戒低幀向，

29、胃功能檢查常屬正常范圍，有時(shí)可見血紅蛋白和紅細(xì)胞壓積堪加，此常見于初發(fā)或復(fù)發(fā)時(shí)或砧環(huán)血容下降的患者，長期慢性過程的患兒有時(shí)見小蛆胞性貧血,此可能由于尿中丟失轉(zhuǎn)鐵蛋白所致,血小板常見墻加七、合并癥感染 最常見的合并癥，也是本病死亡的主要厚因 細(xì)腐性感染既往以肺炎球茵感染為多見高建狀態(tài)及血栓、栓塞合并癥 可發(fā)生千周韁血管，腎靜脈，肺部血管鈣及維生素D代謝紊亂 N3時(shí)出現(xiàn)低鈣血癥低血容堂 表現(xiàn)為加壓偏低,姿勢(shì)性低血壓，口謁*甲誄血循環(huán)差，偶出現(xiàn)低血容休克八、診斷凡臨床表現(xiàn)符合前述四大特點(diǎn)者，即可臨床診斷為腎病綜合征；上述四大特點(diǎn)中以大量蛋白尿和低白蛋白血癥為診斷的必需條件;再結(jié)合病史、體檢、臨床化驗(yàn)

30、除外繼發(fā)者即診為原發(fā)腎病綜合征。九、治療臨床上目前主要是以腎上腺皮質(zhì)激素為主的綜合治療抗炎；免垂調(diào)節(jié)；利尿三大作用早治；足里一定療程三大原則激素B周不蹩解，及時(shí)胃穿免疫抑適用于激素耐藥、激素依賴以及出現(xiàn)嚴(yán)重激素不良反應(yīng)者口劑環(huán)磷酰胺可延長緩解期、減少復(fù)發(fā)；近期毒副作用是胃腸道反應(yīng)，肝功能損傷，出血性膀胱炎；遠(yuǎn)期主要是性腺影響環(huán)抱素A腎毒性作用嗎替麥考酚酯其不良反應(yīng)有胃腸道癥狀、感染、白細(xì)胞減少，偶見血尿酸增高、高血鉀、肌痛或嗜睡雷公藤多昔不良反應(yīng)有白細(xì)胞減少，胃腸道反應(yīng)，皮膚色素沉著，此外還可能對(duì)性腺有一定影響，表現(xiàn)為月經(jīng)紊亂、閉經(jīng)，男性精子活動(dòng)及數(shù)量減少糖皮質(zhì)激素依賴的腎病綜合征患兒首先考慮

31、要加用的藥物是A.環(huán)磷酰胺B.口引喋美辛C.雙喀達(dá)莫D.左旋咪陛E.中藥五苓散正確答案A患兒男，3歲，診斷為腎病綜合征。應(yīng)用足量的強(qiáng)的松治療7天后，尿蛋白轉(zhuǎn)陰，最大可能的病例類型是A.微小病變型腎病B.IgA腎病C.新月體腎炎D.毛細(xì)血管內(nèi)外增生性腎小球腎炎E.膜增生性腎小球腎炎正確答案A2歲患兒，水腫20天，血壓90/70mmHg尿蛋白（+）,RBC1-2/HP,血白蛋白23g/L,血尿素氮5.5mmol/L。該患兒最可能的診斷A.急性腎炎B.單純型腎病C.腎炎型腎病D.乙肝病毒相關(guān)性腎炎E.遷延性腎炎正確答案B為明確診斷首選實(shí)驗(yàn)室檢查是A.血脂B.24小時(shí)尿蛋白定量C.血沉D.腎臟彩色多普

32、勒E.腎功能正確答案B該患兒最可能的腎病理改變A.微小病變B.毛細(xì)血管內(nèi)增生C.系膜增生D.膜增生E.膜性正確答案A該患兒主要治療措施A.糖皮質(zhì)激素B.抗生素C.環(huán)抱素D.環(huán)磷酰胺E.ACEI正確答案A規(guī)范治療2周后病情緩解。在治療后第4周，患兒突然出現(xiàn)肉眼血尿，指腰區(qū)痛，最可能的是A.病情復(fù)發(fā)B.并發(fā)腎結(jié)石C.并發(fā)腎靜脈血栓D.并發(fā)尿路感染E.并發(fā)腹膜炎正確答案C血尿一、概述血尿是指尿中有逾于常量之紅細(xì)胞而言；臨床上需進(jìn)行定位（即尿中紅細(xì)胞來自哪一解剖部位）、定性（即是機(jī)械損傷、炎癥、或其他因素致成）分析，以便給予正確的診斷治療。離心尿取沉渣鏡檢時(shí)每高倍視野通常僅02個(gè)紅細(xì)胞，當(dāng)3個(gè)/HPF

33、則考慮為異常；傳統(tǒng)的Addis計(jì)數(shù)為測定夜間12小時(shí)尿中有形成分的量，紅細(xì)胞之參考值為050萬個(gè)/12小時(shí)。當(dāng)離心尿，沉渣鏡檢紅細(xì)胞50個(gè)/HPF時(shí)，肉眼即?？砂l(fā)現(xiàn)尿色之異常，稱之肉眼血尿引申知識(shí)：尿中的白細(xì)胞，多多少為異常？、血尿的病因分類其他:偽病鄰近器官疾病烈垂劇不象.，腎現(xiàn)性，央能動(dòng)球功逕胡(1)血液?。貉“鍦p少、血友病(2)感染：感染性心內(nèi)膜炎(3)營養(yǎng)性疾?。壕S生素K、維生素缺乏C缺乏(1)腎實(shí)質(zhì)病變(2)腎盂：血管異常(畸形、乳頭壞死)、腎盂積水、外傷(3)輸尿管：感染、腎石癥(4)膀胱：感染、梗阻、結(jié)石、腫瘤、創(chuàng)傷、藥物(環(huán)磷酰胺)(5)尿道：感染、創(chuàng)傷闌尾炎、盆腔炎、結(jié)腸炎

34、癥等三、血尿臨床診斷步驟鑒別是否真正血尿尿液檢查紅細(xì)胞來源其他輔助檢置根據(jù)病史體檜判斷血尿來源和性腹1.鑒別是否真正血尿，假性者見于:墓嵋嚕出血，外陰炎癥"員傷、陰道或消化道出血,外觀葡蜀酒樣均勻透明，離心后尿色不變，番血陽性，但循檢陰性。可見于：血紅蛋白尿,，多種病因致之溶血性貧血、溶面尿毒綜合征食物、藥物如溺水2.尿液檢查肉眼觀睢暗紅色來自骨實(shí)周3皆孟鮮婚常血塊來自下尿路肉眼觀察終末血尿示病變?cè)诎螂最i部和三角區(qū)，后尿道及前列腺LLUygiu【附】胡桃夾現(xiàn)象又稱左腎靜脈受壓綜合征，是指左腎靜脈受到擠壓而引起的臨床癥狀;初始血尿前尿道終末血尿膀胱頸部,三角區(qū)或后尿道弋.全程血尿一fl

35、有胱或其以上部位3.其他實(shí)驗(yàn)室輔助檢查經(jīng)上述病史、體檢、尿液相關(guān)檢查大多血尿可分為腎小球性或非腎小球性兩大類尿中有無紅細(xì)胞管型有管型則提示來自腎實(shí)質(zhì)，進(jìn)行尿蛋白定量.抗鏈球菌溶血素口滴度、血補(bǔ)體測定；必要時(shí)還需檢查抗核抗體.乙型肝炎相關(guān)抗原等檢測；井常需檢測血生化、腎功能(當(dāng)腎小球性血尿伴蛋白尿、高血壓、氮質(zhì)血癥而皆小球性原發(fā)病因不詳,或持續(xù)鏡下血尿半年以上,且有肉眼血尿發(fā)作或逐漸出現(xiàn)蛋白尿者，或伴持續(xù)低補(bǔ)體血癥者常需進(jìn)行腎穿刺活組織核查以明確腎病理改變,以選擇恰當(dāng)治療，尿鈣,尿細(xì)菌學(xué)檢溜，對(duì)疑有結(jié)石者行腹平片，B非腎小球性超I尿中是否伴有里白g里單她靠下血.劇不伴腎小球?yàn)V過愈寸蛋白通透ft的

36、增加，則尿蛋日常呈陰性螺跡、肉眼血尿，離心后蛋昌覆鼐情霹濯小時(shí)謔與5,超過此里尿中紅細(xì)胞形態(tài)尿中紅細(xì)胞呈多種形態(tài)并伴用重變形者即呈芽胞狀穿孔或環(huán)狀時(shí)提示為腎源性者左腎靜脈受擠壓回流受阻引起腎靜脈高壓是產(chǎn)生血尿的主要原因。胡桃夾現(xiàn)象引起的血尿其臨床特點(diǎn)為:TI性（左tt）非曾小球性血尿出山程度不一.大多為無癥狀血尿但也可有肉fc.眼血尿二尿可發(fā)生出血可反復(fù)發(fā)作于運(yùn)動(dòng)后條無其他癥狀.但也可訴左膿部不適，膻痛胡桃夾現(xiàn)象的檢查方法及診斷:腎血管造影技術(shù)可直接觀察到左腎靜脈于腹主動(dòng)脈及SMA'可受壓，或由側(cè)支循環(huán)的擴(kuò)張、迂曲及逆流而推斷高壓而診斷四、治療對(duì)無癥狀血尿及直立性蛋白尿表現(xiàn)的患者無需特

37、殊治療，而只需隨訪，一般隨患兒年齡增長、腸系膜上動(dòng)脈與腹主動(dòng)脈夾角處脂肪及結(jié)締組織的增加或側(cè)支循環(huán)的建立，淤血狀態(tài)得以改善而癥狀緩解。蛋白尿、概述蛋白尿是指尿中有逾于正常量蛋白排出而言；健康成人和青年每天尿中約150mg蛋白排出。不同年齡尿中蛋白排出量不一，學(xué)齡期兒童24小時(shí)尿蛋白排出v100mg/m2或4mg/m2時(shí)、常見的病因因皆小管病變對(duì)蛋白回吸收下降而致(2)小管間質(zhì)性病(主要和顯著的近曲小管受累)：如紅斑狼瘡.間質(zhì)性胃炎先天性；范可尼肆合征(4)全身性代謝?。喊肴樘茄Y、糖原累積病肝豆?fàn)詈俗冃阅I小球性蛋友白尿，由于臂小球謔過腰通透性增加，或血流動(dòng)力學(xué)改變數(shù)蛋白漏出增加*CD原發(fā)性詈小

38、球疾病，(2)繼發(fā)性降小球疾病，(3)功能性蛋白尿(覆熱，運(yùn)動(dòng)后、體位性)溢出性蛋白尿，血漿中異常蛋白過多,經(jīng)腎小球速出而溢于尿中.如血紅蛋白尿、肌紅蛋白尿.多發(fā)青描香、輕鏈淀粉樣變(也見督小球慢蛋白尿)皆本身結(jié)構(gòu)陰白或其排班之景白見于尿中組織性蛋白尿三、診斷腎穿刺之指征：尿蛋白達(dá)腎病水平即50mg/(kgd)或隨訪過程中逐步升高者;由體位性發(fā)展至持續(xù)性者；在隨訪中又發(fā)生血尿、水腫、高血壓等癥狀者；逐步發(fā)生腎功能改變者。四、臨床常見的幾種蛋白尿n1.功能性蛋白尿功能性蛋白尿此為一良性,暫時(shí)性蛋白尿,胃臟本身無器質(zhì)性病變.尿蛋白量較少，通常Vlg/24小時(shí),且以白蛋白為主見對(duì)*;力兒常劇冷心患發(fā)

39、病原理可能是腎小球通常于致病皿流動(dòng)力學(xué)謂因去除后，改變或伴有蛋白尿亦隨腎小球?yàn)V過之消失康通透性暫肘可逆性增高而致2 .直立性蛋白尿又稱體位性蛋白尿，指平臥位時(shí)尿蛋白陰性，而取直立位時(shí)則出現(xiàn)蛋白尿而言。多見于青春期前后。此種多無臨床癥狀，而于體檢中發(fā)現(xiàn)；無既往腎臟病史，也無和腎臟病有關(guān)的全身性疾病，臨床上多見于瘦長體型小兒；其發(fā)生機(jī)制可能是于直立位時(shí)有腎靜脈或淋巴回流受阻，致腎血流動(dòng)力學(xué)改變、蛋白濾過增加而致；如見于腎下垂或左腎靜脈受壓綜合征(胡桃夾現(xiàn)象)者；本病預(yù)后良好，大多于數(shù)年后尿蛋白消失，但少數(shù)后轉(zhuǎn)為持續(xù)性蛋白尿；故此類患兒應(yīng)定期隨訪，有變化時(shí)行腎穿刺檢查以除外器質(zhì)性腎臟病之可能。3 .

40、孤立性蛋白尿是指尿中除僅有逾量蛋白排出外，無其他異常；臨床上對(duì)此類患兒應(yīng)盡量查找可能的病因，對(duì)病因診斷困難者應(yīng)行密切隨訪。4 .微量白蛋白尿此指常規(guī)檢測未能測出，但白蛋白已增多的情況，通常于成人中指尿中白蛋白24小時(shí)排出30300mg者。五、預(yù)后預(yù)后依基礎(chǔ)病因而異在病因不能確定者中尿蛋白間斷出現(xiàn)者優(yōu)于持續(xù)性者、體位性蛋白尿優(yōu)于固定性者。A. >50mg/(kgd)B. >100mg/(kgd)C. >150mg/(kgd)D. >150mg/dE. >2000mg/d蛋白尿的標(biāo)準(zhǔn)正確答案D大量蛋白尿的標(biāo)準(zhǔn)正確答案AIgA腎病一、概述IgA腎病是指腎小球系膜區(qū)有顯著

41、、廣泛的IgA沉著的腎小球疾患，故為一免疫病理診斷。通常所說的IgA腎病是排除已知上述全身性疾患的一種原因尚不完全清晰的特發(fā)性者。二、病因與發(fā)病機(jī)制本病是含IgA的免疫復(fù)合物在腎內(nèi)沉積而致病三、病理IgA在系膜區(qū)的沉著 最顯著的免廢病理所見 診斷本病必須的具備條件 常同時(shí)伴其他|g沉著光鏡二主要是系膜噌生改變.隨病情進(jìn)展還可累及腎小管和間質(zhì)電鏡呈程度不一的系膜細(xì)胞卻基質(zhì)增生，伴有團(tuán)塊狀電子致空況猊物，部分病例況枳物亦見于基膜上皮下及內(nèi)皮下口部分有足突觸合，基度變?nèi)谆驍嗔阉摹⑴R床表現(xiàn)無癥狀鏡下血尿和蛋白尿急性腎炎綜合征血尿伴高血壓和（或）腎功能不全腎病綜合征偶見急進(jìn)性腎炎綜合征或慢性腎炎改變者五

42、、實(shí)驗(yàn)室檢查除尿改變外21%-70燦者血中IgA增高，部分患者可檢出循環(huán)免疫復(fù)合物，皮膚活檢血管壁上檢出IgA、C3沉積20%50%可于六、診斷及鑒別診斷學(xué)齡兒于上呼吸道感染后發(fā)生肉眼血尿，12天后肉眼血尿消失；或反復(fù)發(fā)作肉眼血尿，而不伴水腫、高血壓或其他腎功能異常時(shí)，應(yīng)考慮本病的可能性確診有賴于腎活檢，于系膜區(qū)見IgA為主、且顯著的免疫沉積七、治療及預(yù)后本病目前尚無特異治療影響預(yù)后的因素有：年齡：小兒優(yōu)于成人臨床表現(xiàn)重度蛋白尿、高血壓患者差腎組織學(xué)上增生明顯、有新月體形成者預(yù)后較差起病后早期干預(yù)有可能改善預(yù)后乙肝病毒相關(guān)性腎炎一、概述乙型肝炎病毒相關(guān)性腎炎是指繼發(fā)于乙型肝炎病毒感染的腎小球腎

43、炎，本病是我國小兒繼發(fā)性腎小球腎炎的常見病因之一二、病因與發(fā)病機(jī)制多數(shù)學(xué)者認(rèn)為本病是通過免疫機(jī)制而致病，即病毒抗原與相應(yīng)抗體形成復(fù)合物沉積于腎小球而致病三、病理呈“不典型”改變免疫熒光檢查常有IgG和C3沉積，并可檢到HBV抗原或HBV-DNA四、臨床表現(xiàn)大多起病潛隱，因尿檢異常而被發(fā)現(xiàn)，也有部分患兒以血尿、水腫為主訴一般血壓不高，腎功能障礙不明顯多種臨床袤現(xiàn)多樣性（如血尿、蛋白尿、胃炎綜合征、胃病綽合征等）臨床表現(xiàn)又不十分典型非典型（如大量選白尿已達(dá)胃病水平，而水腫、高脂血癥卻不明顯）,臨床表現(xiàn)又常有改變多變性,（如以血尿起病，而后又兼蛋白尿）遷延性,病程遷延五、實(shí)驗(yàn)室檢查尿液檢可有血尿和(

44、或)蛋白尿查、血清乙型肝炎病毒感染標(biāo)志物的檢測一般HBmAg陽性，HBcAg和一般正常HEeAg也多呈陽性HEsAb和HEeAb陽性率不約半數(shù)C3下降血淚補(bǔ)體肝功能高，半數(shù)還可檢出HEV-D岫約半數(shù)精氨鮑憎高六、診斷和鑒別診斷對(duì)臨床有腎實(shí)質(zhì)受累腎炎性尿改變，且又不典型改變者應(yīng)行母親有無乙肝感染、患兒乙型肝炎疫苗接種史，輸注血制品史HBVgj染血清標(biāo)志物檢查，并應(yīng)詳盡了解L血清乙肝病毒標(biāo)志物陽性Z惠普小球腎炎并可除外狼瘡性,炎等繼發(fā)性普小球疾病3.腎組織切片中找到乙肝病毒(HBV)抗原或HBV-DNA4腎蛆織病理為腺性皆炎符合診斷標(biāo)準(zhǔn)中的第L2.3條即可確診符合診獻(xiàn)標(biāo)難中的第L2條且胃組織病理確

45、診為膜性腎炎時(shí),盡管其腎組織切片中未查到HBY抗原或HBM-DNA,可作為椒診七、治療一般及對(duì)癥治療a-干擾素糖皮質(zhì)激素胸腺肽a先天性腎病綜合征一、概述先天性腎病綜合征是指出生后3個(gè)月內(nèi)起病的腎病綜合征;二、芬蘭型先天腎病綜合征1 .病因及發(fā)病機(jī)制：常染色體隱性遺傳；2 .病理改變：生后38個(gè)月出現(xiàn)本病的特征性改變，即顯著的腎小管擴(kuò)張，內(nèi)徑甚至達(dá)0.5ms3 .臨床表現(xiàn)：突出表現(xiàn)為大量蛋白尿，此始自胎兒期；孕母1518周時(shí)羊水中已可檢出“-胎球蛋白；患兒多系3538周早產(chǎn)，體重偏小。特征性的是大胎盤（超過體重的25%。生后迅速出現(xiàn)水腫（大多于1周內(nèi)）、腹脹、腹水、臍疝。部分患兒顱縫寬、因門大、

46、耳鼻軟骨柔弱、鼻小、眼距寬、耳低位；持續(xù)的大量蛋白尿?qū)е碌桶椎鞍籽Y和高脂血癥；患兒有蛋白質(zhì)營養(yǎng)不良、生長發(fā)育落后、易感染、常呈高凝狀態(tài)，10%發(fā)生血栓栓塞合并癥；脂代謝的改變于1年后可致小動(dòng)脈病變；隨年齡增長，腎功能漸減退，第2年GF夠已v50ml/（min1.73m2）,并出現(xiàn)相應(yīng)的血生化改變，一般3歲后多已需透析移植治療。4 .診斷：生后3個(gè)月內(nèi)發(fā)生的腎病綜合征可認(rèn)為先天性者。有早產(chǎn)特別是大胎盤者支持CNF芬蘭型先天腎病綜合征與DMS勺鑒別CNFDMS卜白尿起病常宮內(nèi)期可出生時(shí)起，但多為1年內(nèi)羊水a(chǎn)胎球蛋白增高多正常臺(tái)盤大，25琳重多正常，白尿程度嚴(yán)重不太嚴(yán)重GFR612個(gè)月內(nèi)正常起病后

47、數(shù)月內(nèi)迅速減退腎病理38個(gè)月內(nèi)近端小管擴(kuò)張彌漫性系膜性硬化，腎小管萎縮，間質(zhì)纖維化卜因分析NPHSI基因突變?cè)卺蹹D用為WT1基因突變有關(guān)本病的產(chǎn)前診斷：母孕期1518周時(shí)羊水檢查a-胎球蛋白呈陽性，但神經(jīng)畸形、腹壁關(guān)閉不全者也可增多，如超聲檢查及膽堿酯酶正常則支持本??；5 .治療：本病的根治為腎移植。三、彌漫性系膜硬化（法國型先天性腎病綜合征）1 .病因：常染色體隱性遺傳性疾?。╓T1基因）2 .病理改變：本病特征性地表現(xiàn)為彌漫系膜硬化；疾病早期系膜基質(zhì)纖維增加，系膜區(qū)擴(kuò)大；其后擴(kuò)張的系膜區(qū)有PAS陽性的網(wǎng)狀，內(nèi)包埋系膜細(xì)胞，GBMe厚；再進(jìn)一步的系膜硬化致腎小球毛細(xì)血管叢實(shí)化，周圍呈擴(kuò)張狀

48、的尿囊腔，腎小管萎縮和間質(zhì)纖維化改變。3 .臨床表現(xiàn)：臨床上孕母及分娩史正常，生后1年內(nèi)出現(xiàn)大量蛋白尿等一系列腎病綜合征表現(xiàn)，少數(shù)起病可遲至23歲；起病后GFRB速減遲，多于數(shù)月或12年內(nèi)進(jìn)入終末期改變；患兒伴有血壓增高；此外本病患兒還可伴發(fā)DDS小頭及智力低下。4 .診斷及鑒別診斷：早發(fā)的腎病綜合征，及迅速惡化的腎功能提示本病的可能，確診靠腎病理彌漫性系膜硬化與芬蘭型先天腎病CNF綜合征的鑒別CNFDMS蛋白尿起病常宮內(nèi)期可出生時(shí)起，但多為1年內(nèi)羊水a(chǎn)胎球蛋白增高多正常胎盤大，25琳重多正常蛋白尿程度嚴(yán)重不太嚴(yán)重GFR612個(gè)月內(nèi)正常起病后數(shù)月內(nèi)迅速減退腎病理38個(gè)月內(nèi)近端小管擴(kuò)張彌漫性系膜性硬化，腎小管萎縮，間質(zhì)纖維化基因分析NPHSI基因突變?cè)卺蹹D用為WT1基因突變5.治療：本病的根治為腎移植四、繼發(fā)性腎病綜合征1 .先天梅毒可引起先天腎病或腎炎綜合征病理多呈膜性腎病改變2 .嬰兒系統(tǒng)性紅斑狼瘡病理呈彌漫性增生性腎炎改變Alport綜合征一、概述Alport綜合征既往亦被稱為遺傳性進(jìn)行性腎炎，是一種遺傳性家族性腎臟病;臨床上以血尿、神經(jīng)性耳聾、慢性進(jìn)行性腎功能減退為特點(diǎn)。、病因及發(fā)病機(jī)制約占患者總數(shù)85%免疫病理光鏡檢查,腎臟無特異改變常規(guī)檢測的用和