產(chǎn)前篩查的規(guī)范化

1、JXUSG.COM產(chǎn)前篩查的規(guī)范化運作吉林市產(chǎn)前篩查中心吉林市產(chǎn)前篩查中心 張淑娟張淑娟JXUSG.COM目前胎兒出生缺陷的現(xiàn)狀l出生缺陷發(fā)生率出生缺陷發(fā)生率： 發(fā)達國家水平：2-3% 我國的水平： 4-6% 我國人口總數(shù)基數(shù)大，影響嚴重，僅胎兒心臟病就占分娩 活嬰的8。 l 我國主要出生缺陷疾病經(jīng)濟負擔估計為我國主要出生缺陷疾病經(jīng)濟負擔估計為： 神經(jīng)管畸形： 2億 唐氏綜合癥： 20億 先天性心臟病：130億 JXUSG.COM產(chǎn)前篩查產(chǎn)前篩查是指通過簡便、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷性的檢測方是指通過簡便、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷性的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天性缺法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天性

2、缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進一陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大程度的減少異常胎兒的出步明確診斷，最大程度的減少異常胎兒的出生。生。產(chǎn)前篩查的病種很多，但目前的產(chǎn)前篩查主產(chǎn)前篩查的病種很多，但目前的產(chǎn)前篩查主要是針對兩種病癥，唐氏綜合征（要是針對兩種病癥，唐氏綜合征（DSDS）和神）和神經(jīng)管缺陷（經(jīng)管缺陷（NTDNTD）。）。JXUSG.COM目前常用的產(chǎn)前篩查方法目前常用的產(chǎn)前篩查方法篩查策略篩查策略篩查方法篩查方法篩查孕周篩查孕周篩查標記物篩查標記物早孕期篩查血清篩查和/ 或超聲篩查9 91313+6W W11111313+6W WPAPPA PAPPA 、（

3、妊娠相、（妊娠相關(guān)蛋白）關(guān)蛋白）f fhCGhCG、NTNT、中孕期篩查血清篩查15152020+6Wf fhCGhCG、AFP AFP 、inhinbinAinhinbinA、uE3uE3JXUSG.COM各篩查策略比較各篩查策略比較篩查組合篩查組合篩查孕周篩查孕周檢查方法檢查方法檢出率檢出率(%)假陽性假陽性率率(%)早孕期早孕期篩查篩查組合組合NTPAPPA+ fhCG NT+PAPPA+fhCG 1113+6 1013+6 1113+6超聲超聲血清血清超聲血清超聲血清71.3 71.3 67.867.886.56.06.03.43.4中孕期中孕期篩查篩查組合組合fh

4、CG+AFPfhCG+AFP+uE3 fhCG+uE3thCG+AFPthCG+AFP+uE3thCG+uE31520+61520+61520+61520+61520+61520+6血清血清血清血清血清血清血清血清血清血清血清血清66.3 66.3 68.268.263.063.062.062.063.063.059.0 59.0 5.5 6.0 5.7 5.7 5.95.9JXUSG.COM產(chǎn)前篩查方法和特點產(chǎn)前篩查方法和特點檢測方法檢測方法 原原 理理 特特 點點金標法金標法檢測膜預(yù)先包被了抗檢測膜預(yù)先包被了抗AFP(或或hCG)單克隆抗體，若標本中

5、存單克隆抗體，若標本中存在在AFP(或或hCG)、則發(fā)生特異性結(jié)合反應(yīng)、則發(fā)生特異性結(jié)合反應(yīng) ，形成抗體，形成抗體-抗原復(fù)抗原復(fù)合物，并通過毛細作用遷移至合物，并通過毛細作用遷移至 檢測帶檢測帶“T”帶和質(zhì)控帶帶和質(zhì)控帶“C”帶，帶，從而分別出現(xiàn)不同顏色深度的粉色帶。從而分別出現(xiàn)不同顏色深度的粉色帶。操作簡單、經(jīng)濟、僅操作簡單、經(jīng)濟、僅做定性、淘汰做定性、淘汰酶免法酶免法采用酶聯(lián)免疫技術(shù)（采用酶聯(lián)免疫技術(shù)（ELISA），加樣孔包被抗體，樣品初次），加樣孔包被抗體，樣品初次孵育捕獲抗原，然后與偶合有辣根過孵育捕獲抗原，然后與偶合有辣根過 氧化物酶的第二種抗體氧化物酶的第二種抗體再次孵育，通過檢測

6、顯色再次孵育，通過檢測顯色 深度，得出該標記物的濃度。深度，得出該標記物的濃度。操作簡單、可作定量、操作簡單、可作定量、較難質(zhì)控較難質(zhì)控化學發(fā)化學發(fā)光法光法將靈敏的化學發(fā)光或生物發(fā)光體系與特異的抗原抗體免疫測將靈敏的化學發(fā)光或生物發(fā)光體系與特異的抗原抗體免疫測定結(jié)合在一起，由于化學反應(yīng)產(chǎn)生的定結(jié)合在一起，由于化學反應(yīng)產(chǎn)生的 電子能級處于激發(fā)態(tài)，電子能級處于激發(fā)態(tài)，通過躍遷釋放能量產(chǎn)生光通過躍遷釋放能量產(chǎn)生光 子，導致發(fā)光現(xiàn)象，直接通過發(fā)光子，導致發(fā)光現(xiàn)象，直接通過發(fā)光反應(yīng)測定標記反應(yīng)測定標記 物。物。靈敏度高、安全性好、靈敏度高、安全性好、有效期長、光信號持有效期長、光信號持續(xù)續(xù) 時間長、結(jié)果

7、穩(wěn)時間長、結(jié)果穩(wěn)定定時間熒光時間熒光分辨法分辨法時間熒光分辨免疫使用雙位點熒光測定，由單克隆抗體直接時間熒光分辨免疫使用雙位點熒光測定，由單克隆抗體直接抗標記物的抗原，與標有銪或釤標記的單克隆抗體反應(yīng)，測抗標記物的抗原，與標有銪或釤標記的單克隆抗體反應(yīng)，測定每管的熒光，得出該標記物的濃度。鑭系元素獨特的熒光定每管的熒光，得出該標記物的濃度。鑭系元素獨特的熒光特性，提高檢測靈敏度。特性，提高檢測靈敏度。操作簡單、定量、靈操作簡單、定量、靈敏、標準、熒光信號敏、標準、熒光信號持續(xù)持續(xù) 時間長，結(jié)果時間長，結(jié)果穩(wěn)定穩(wěn)定，易質(zhì)控易質(zhì)控 JXUSG.COM產(chǎn)前篩查常用的標記物：產(chǎn)前篩查常用的標記物： 甲

8、胎蛋白甲胎蛋白(AFP)(AFP)： 游離雌三醇：游離雌三醇： 絨毛膜促性腺激素絨毛膜促性腺激素(hCG)(hCG)： 妊娠相關(guān)血漿蛋白妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A)A(PAPP-A)： 抑制素抑制素-A(DIA)-A(DIA)： 胎兒頸后透明帶（NT）： JXUSG.COM甲胎蛋白甲胎蛋白 (AFP）在正常孕婦血清中，AFP是一種來源于胎兒的糖蛋白。由卵黃囊和肝臟大量產(chǎn)生。胎兒血清AFP通過胎兒泌尿系統(tǒng)排泄到羊水中，再通過血液循環(huán)到達母體外周血中。在孕期血清AFP的濃度較非孕期明顯增高，并隨孕周而變化。1984年研究發(fā)現(xiàn)唐氏妊娠血清AFP值偏低后，便開始用AFP作為指標，對唐氏綜合征進行

9、篩查。在開放性神經(jīng)管缺損的情況下，AFP從胎兒體內(nèi)大量漏出，羊水中增高，母血清中也顯著升高。JXUSG.COM影響母體血清影響母體血清AFP變化因素變化因素AFPAFP濃度變化受多種因素的影響：主要包括孕婦濃度變化受多種因素的影響：主要包括孕婦 體重、孕婦健康狀況、多胎妊娠及種族等。體重、孕婦健康狀況、多胎妊娠及種族等。孕婦體重對母體血清孕婦體重對母體血清AFPAFP濃度影響較大。因此，濃度影響較大。因此， 計算時如果不考慮孕婦體重對計算時如果不考慮孕婦體重對AFPAFP的影響，可能的影響，可能 會低估神經(jīng)管缺陷的風險。會低估神經(jīng)管缺陷的風險。患胰島素依賴性糖尿病孕婦的血清患胰島素依賴性糖尿病

10、孕婦的血清AFPAFP值僅相當值僅相當 于正常對照組的于正常對照組的60%60%，而這些孕婦生育先天性，而這些孕婦生育先天性 神經(jīng)管缺損胎兒的風險比正常對照組的高出神經(jīng)管缺損胎兒的風險比正常對照組的高出1010 倍以上。倍以上。JXUSG.COM母體血清母體血清AFP升高的其他原因升高的其他原因低估胎齡、多胎妊娠、死胎、先天性腎病、低估胎齡、多胎妊娠、死胎、先天性腎病、多囊腎、泌尿道阻塞、食道閉鎖、多囊腎、泌尿道阻塞、食道閉鎖、十二指腸梗塞、畸胎瘤、水囊狀淋巴管瘤、十二指腸梗塞、畸胎瘤、水囊狀淋巴管瘤、胎兒皮膚病、羊水過少、胎盤異常、胎兒皮膚病、羊水過少、胎盤異常、孕婦腫瘤以及多種胎兒染色體異

11、常等。這是我孕婦腫瘤以及多種胎兒染色體異常等。這是我們在檢測時應(yīng)該注意的。們在檢測時應(yīng)該注意的。JXUSG.COMhCG、-hCG和游離和游離-hCGhCGhCG是由胎盤合體滋養(yǎng)層細胞分泌的孕期激素。是由胎盤合體滋養(yǎng)層細胞分泌的孕期激素。 它由它由和和二聚體的糖蛋白組成。其二聚體的糖蛋白組成。其亞基是具亞基是具 有特殊性的氨基酸序列，有不同于其他激素的免有特殊性的氨基酸序列，有不同于其他激素的免 疫學特征，用于檢測可以避免交叉反應(yīng)，故更能疫學特征，用于檢測可以避免交叉反應(yīng)，故更能 準確地反映胎盤功能及胎兒狀況。準確地反映胎盤功能及胎兒狀況。在中孕期唐氏妊娠母血清中在中孕期唐氏妊娠母血清中hCG

12、hCG和游離和游離-hCG-hCG 均呈現(xiàn)持續(xù)上升趨勢。均呈現(xiàn)持續(xù)上升趨勢。JXUSG.COMhCG、-hCG和游離和游離-hCG結(jié)合母親年齡及分別用結(jié)合母親年齡及分別用hCGhCG和游離和游離-hCG-hCG作作為指標進行唐氏篩查時發(fā)現(xiàn)，檢出率分別為為指標進行唐氏篩查時發(fā)現(xiàn)，檢出率分別為50%50%和和59%59%，假陽性率同為，假陽性率同為5%5%。因此有研究認為，在孕因此有研究認為，在孕14161416周時游離周時游離-hCGhCG較較hCGhCG在篩查中更有特異性。同時又有研在篩查中更有特異性。同時又有研究表明在孕早期篩查時，游離究表明在孕早期篩查時，游離-hCG-hCG更是一更是一個

13、高特異性的指標。個高特異性的指標。所以游離所以游離-hCG-hCG是一個可以同時用于早孕期是一個可以同時用于早孕期及中孕期篩查的指標。及中孕期篩查的指標。JXUSG.COM非結(jié)合雌三醇非結(jié)合雌三醇非結(jié)合雌三醇是由胎兒腎上腺皮質(zhì)和肝臟提非結(jié)合雌三醇是由胎兒腎上腺皮質(zhì)和肝臟提供前體物質(zhì)，最后由胎盤合成的一種重要雌供前體物質(zhì)，最后由胎盤合成的一種重要雌激素，它以游離形式直接由胎盤分泌進入母激素，它以游離形式直接由胎盤分泌進入母體循環(huán)。體循環(huán)。于孕于孕7-97-9周開始，在中孕期母體血清中周開始，在中孕期母體血清中E3E3 水平隨孕周增加而上升。水平隨孕周增加而上升。在唐氏妊娠母血中在唐氏妊娠母血中u

14、E3uE3表現(xiàn)為較同孕周正常表現(xiàn)為較同孕周正常 水平降低。水平降低。JXUSG.COM胎兒頸后透明帶（胎兒頸后透明帶（NT）胎兒頸后透明帶是目前染色體異常產(chǎn)前超聲胎兒頸后透明帶是目前染色體異常產(chǎn)前超聲篩查中唯一一個得到廣泛認可的篩查指標。篩查中唯一一個得到廣泛認可的篩查指標。在孕在孕11-1311-13+6+6周行超聲檢查，在胎兒正中矢狀周行超聲檢查，在胎兒正中矢狀面下可見胎兒頸后呈現(xiàn)一處透明區(qū)域，即為面下可見胎兒頸后呈現(xiàn)一處透明區(qū)域，即為胎兒頸后透明帶胎兒頸后透明帶NTNT。此時期正常胎兒的頸后。此時期正常胎兒的頸后透明帶厚度為透明帶厚度為0-3mm0-3mm。研究發(fā)現(xiàn)染色體異常的胎兒，由于

15、常常出現(xiàn)研究發(fā)現(xiàn)染色體異常的胎兒，由于常常出現(xiàn) 淋巴回流障礙，導致淋巴回流障礙，導致NTNT的增厚。的增厚。JXUSG.COM 胎兒頸項透明層（NT）JXUSG.COM產(chǎn)前篩查工作程序產(chǎn)前篩查工作程序產(chǎn)前篩查工作應(yīng)由經(jīng)過專門培訓的并具有資質(zhì)的人產(chǎn)前篩查工作應(yīng)由經(jīng)過專門培訓的并具有資質(zhì)的人員承擔；員承擔；孕婦進行孕期檢查時，了解孕產(chǎn)婦的個人史、既往孕婦進行孕期檢查時，了解孕產(chǎn)婦的個人史、既往史、孕產(chǎn)史和家族史，同時向其宣傳產(chǎn)前篩查的重史、孕產(chǎn)史和家族史，同時向其宣傳產(chǎn)前篩查的重要性，并指導孕婦如何參加產(chǎn)前篩查；要性，并指導孕婦如何參加產(chǎn)前篩查；血清產(chǎn)前篩查在中孕期血清產(chǎn)前篩查在中孕期142014

16、20+6+6周進行；周進行；在確定篩查對象后，對自愿產(chǎn)前篩查的孕婦收集病在確定篩查對象后，對自愿產(chǎn)前篩查的孕婦收集病史、簽署知情同意書、確定孕周、采集外周血，測史、簽署知情同意書、確定孕周、采集外周血，測定血清學指標，并計算出風險，解釋篩查報告；定血清學指標，并計算出風險，解釋篩查報告；JXUSG.COM產(chǎn)前篩查工作程序產(chǎn)前篩查工作程序?qū)Ω唢L險人群進行遺傳咨詢，對同意對高風險人群進行遺傳咨詢，對同意 介入性產(chǎn)前診斷者行羊膜腔穿刺、細胞培介入性產(chǎn)前診斷者行羊膜腔穿刺、細胞培 養(yǎng)與染色體核型分析；養(yǎng)與染色體核型分析；6 6、對低風險人群告知動態(tài)觀察。、對低風險人群告知動態(tài)觀察。7 7、隨訪妊娠結(jié)局

17、；、隨訪妊娠結(jié)局；8 8、產(chǎn)前篩查診斷工作流程圖。、產(chǎn)前篩查診斷工作流程圖。JXUSG.COM產(chǎn)前篩查流程圖 檢測血清檢測血清標志物濃度標志物濃度風險計算：信息錄入風險計算：信息錄入產(chǎn)篩風險評估軟件產(chǎn)篩風險評估軟件染色體核型分析染色體核型分析超聲診斷超聲診斷JXUSG.COM產(chǎn)前篩查知情同意原則產(chǎn)前篩查知情同意原則.知情知情孕婦對所患疾病的發(fā)病率了解孕婦對所患疾病的發(fā)病率了解孕婦對所患疾病的診療方法了解孕婦對所患疾病的診療方法了解孕婦對所患疾病的預(yù)防措施了解孕婦對所患疾病的預(yù)防措施了解.選擇選擇知情選擇，自愿的原則知情選擇，自愿的原則孕婦同意或不同意均應(yīng)在知情同孕婦同意或不同意均應(yīng)在知情同 意

18、書上簽字意書上簽字JXUSG.COM知情同意書知情同意書產(chǎn)前篩查應(yīng)按照知情選擇，孕婦自愿的原則，醫(yī)務(wù)產(chǎn)前篩查應(yīng)按照知情選擇，孕婦自愿的原則，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)和目人員應(yīng)事先告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)和目的，與產(chǎn)前診斷相比的局限性。的，與產(chǎn)前診斷相比的局限性。產(chǎn)前篩查單位只對已簽署知情同意書，同意參加產(chǎn)產(chǎn)前篩查單位只對已簽署知情同意書，同意參加產(chǎn)前篩查的孕婦作產(chǎn)前篩查。前篩查的孕婦作產(chǎn)前篩查。提供產(chǎn)前篩查服務(wù)的醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)在知情同意書提供產(chǎn)前篩查服務(wù)的醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)在知情同意書中標明本單位所采用的產(chǎn)前篩查技術(shù)能夠達到的檢中標明本單位所采用的產(chǎn)前篩查技術(shù)能夠達到的檢

19、出率，以及產(chǎn)前篩查技術(shù)具有出現(xiàn)假陰性的可能性。出率，以及產(chǎn)前篩查技術(shù)具有出現(xiàn)假陰性的可能性。4.4.知情同意書的模板。知情同意書的模板。JXUSG.COM知情同意書JXUSG.COM篩查資料搜集篩查資料搜集門診醫(yī)師應(yīng)詳細詢問病史、確認孕周，記錄超聲門診醫(yī)師應(yīng)詳細詢問病史、確認孕周，記錄超聲測定的頭臀長（早孕期）或雙頂徑值（中孕期）測定的頭臀長（早孕期）或雙頂徑值（中孕期）以及超聲檢查時間、孕婦提供的對確定孕周有重以及超聲檢查時間、孕婦提供的對確定孕周有重要價值的其它信息資料。要價值的其它信息資料。門診醫(yī)師應(yīng)在產(chǎn)前篩查申請單上準確填寫下列資門診醫(yī)師應(yīng)在產(chǎn)前篩查申請單上準確填寫下列資料：孕婦的姓名

20、、出生日期（公歷），采血日期，料：孕婦的姓名、出生日期（公歷），采血日期，孕齡，體重，民族孕齡，體重，民族/ /種族，末次月經(jīng)日期（公歷）、種族，末次月經(jīng)日期（公歷）、月經(jīng)周期，孕婦是否吸煙，本次妊娠是否為雙胎月經(jīng)周期，孕婦是否吸煙，本次妊娠是否為雙胎或多胎，孕婦是否患有胰島素依賴型糖尿病、既或多胎，孕婦是否患有胰島素依賴型糖尿病、既往是否有染色體異?；蛘呱窠?jīng)管畸形等異常妊娠往是否有染色體異?；蛘呱窠?jīng)管畸形等異常妊娠史、唐氏綜合征家族史，孕婦的通信地址和聯(lián)系史、唐氏綜合征家族史，孕婦的通信地址和聯(lián)系電話。電話。孕婦在申請單上簽署知情同意書。孕婦在申請單上簽署知情同意書。JXUSG.COM 每個

21、孕婦都有生先天性癡呆兒（唐氏綜合癥）和神經(jīng)管缺陷兒的可能，衛(wèi)生部關(guān)于產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法附件5和吉林省產(chǎn)前篩查技術(shù)管理辦法的通知，明確要求各地區(qū)開展產(chǎn)前篩查工作。所以對每一個適宜做產(chǎn)前篩查孕婦都要履行完全告知的義務(wù)，對于個別堅決不同意做產(chǎn)篩的孕婦及配偶要以書面告知形式通知其本人不做產(chǎn)篩可能生出先天性癡呆兒和神經(jīng)管缺陷兒的可能。告知書（存根）要長期存檔，其他省市已有以“告知不全”名義提出訴訟賠償損失的案例。JXUSG.COM拒絕產(chǎn)前篩查簽字單（存根）拒絕產(chǎn)前篩查簽字單（存根）姓名： 年齡： 孕周： 病志號： 每個孕婦都有生先天性癡呆兒（唐氏綜合癥）和神經(jīng)管缺陷兒的可能，患兒一旦出生則根本無法治愈

22、，唯一避免的辦法就是做產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。醫(yī)生已詳細告知產(chǎn)前篩查的重要性及不做產(chǎn)前篩查可能生唐氏兒、神經(jīng)管缺陷兒的危害性告知本人，本人堅決不同意做產(chǎn)前篩查，所產(chǎn)生的一切不良后果自負。孕婦（丈夫）簽字： 簽字日期： 年 月 日聯(lián) 系 電 話 ：-拒絕產(chǎn)前篩查簽字單（交孕婦）拒絕產(chǎn)前篩查簽字單（交孕婦）姓名： 年齡： 孕周： 病志號： 每個孕婦都有生先天性癡呆兒（唐氏綜合癥）和神經(jīng)管缺陷兒的可能，患兒一旦出生則根本無法治愈，唯一避免的辦法就是做產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。醫(yī)生已詳細告知產(chǎn)前篩查的重要性及不做產(chǎn)前篩查可能生唐氏兒、神經(jīng)管缺陷兒的危害性告知本人，本人堅決不同意做產(chǎn)前篩查，所產(chǎn)生的一切不良后果自

23、負。孕婦（丈夫）簽字： 簽字日期： 年 月 日聯(lián) 系 電 話 ：JXUSG.COM血標本的采集血標本的采集按照無菌操作常規(guī)，用靜脈穿刺術(shù)采取孕婦按照無菌操作常規(guī)，用靜脈穿刺術(shù)采取孕婦 空腹靜脈血空腹靜脈血2mL2mL3mL3mL，收集于真空干燥采，收集于真空干燥采血管中。血管中。在采血管標簽上寫明患者姓名、標本編號、在采血管標簽上寫明患者姓名、標本編號、 采血日期。標本編號應(yīng)采用唯一編號，應(yīng)與采血日期。標本編號應(yīng)采用唯一編號，應(yīng)與產(chǎn)前篩查申請單及采血工作登記冊上的編號產(chǎn)前篩查申請單及采血工作登記冊上的編號一致。一致。JXUSG.COM標本的貯存和運送標本的貯存和運送盛有血液標本的采血管靜置于室

24、溫下（盛有血液標本的采血管靜置于室溫下（18182828） 約約0.5h0.5h2h2h，待其凝集后迅速離心分離得到血清。，待其凝集后迅速離心分離得到血清。產(chǎn)前篩查實驗室與采血點不在同一醫(yī)療機構(gòu)者，應(yīng)產(chǎn)前篩查實驗室與采血點不在同一醫(yī)療機構(gòu)者，應(yīng)離心分離血清，以血清形式運送標本。血清標本運離心分離血清，以血清形式運送標本。血清標本運輸過程中應(yīng)避免高溫。輸過程中應(yīng)避免高溫。血清標本應(yīng)在血清標本應(yīng)在4488溫度下保存，不可超過溫度下保存，不可超過6 6天；天；-20-20以下保存不可超過以下保存不可超過3 3月；長期保存應(yīng)在月；長期保存應(yīng)在-70-70，避免反復(fù)凍融。避免反復(fù)凍融。JXUSG.COM

25、標本的接收標本的接收1.1.接受標本時，核對編號及申請單信息無誤后，接受標本時，核對編號及申請單信息無誤后， 檢查血清質(zhì)量，保證標本符合實驗條件。實驗開檢查血清質(zhì)量，保證標本符合實驗條件。實驗開 始前應(yīng)再次核對標本編號與患者姓名，檢查產(chǎn)前始前應(yīng)再次核對標本編號與患者姓名，檢查產(chǎn)前 篩查申請單的相關(guān)信息及知情同意書。并做好簽名。篩查申請單的相關(guān)信息及知情同意書。并做好簽名。產(chǎn)前篩查實驗室應(yīng)符合臨床實驗室質(zhì)量保證的產(chǎn)前篩查實驗室應(yīng)符合臨床實驗室質(zhì)量保證的 要求，應(yīng)用定量檢測系統(tǒng)，而非半定量或定性檢要求，應(yīng)用定量檢測系統(tǒng)，而非半定量或定性檢 測系統(tǒng)檢測。應(yīng)選擇獲得國家食品藥品監(jiān)督管理測系統(tǒng)檢測。應(yīng)選

26、擇獲得國家食品藥品監(jiān)督管理 局批準上市使用的產(chǎn)前篩查設(shè)備、試劑盒和風險局批準上市使用的產(chǎn)前篩查設(shè)備、試劑盒和風險 計算軟件。計算軟件。JXUSG.COM實驗室檢測實驗室檢測1.1.實驗室檢測的母血清指標可選擇下列任一種，計算實驗室檢測的母血清指標可選擇下列任一種，計算風險時應(yīng)結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等資料。風險時應(yīng)結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等資料。二聯(lián)法：血清甲胎蛋白（二聯(lián)法：血清甲胎蛋白（AFPAFP）血清人絨毛膜促）血清人絨毛膜促性腺激素游離性腺激素游離亞基（亞基（Free -HCGFree -HCG）或者）或者AFPAFP血血清人絨毛膜促性腺激素（清人絨毛膜促性腺激素（HCGHCG）。

27、）。三聯(lián)法：三聯(lián)法：AFPAFPFree -HCGFree -HCG血清游離雌三醇血清游離雌三醇（uE3uE3）或者）或者AFPAFPHCGHCGuE3uE3。JXUSG.COM實驗室質(zhì)量控制實驗室質(zhì)量控制每次實驗應(yīng)根據(jù)相應(yīng)試劑盒的要求做標準曲每次實驗應(yīng)根據(jù)相應(yīng)試劑盒的要求做標準曲線或校準標準曲線、做質(zhì)控品測定，以評估線或校準標準曲線、做質(zhì)控品測定，以評估該批次實驗測定結(jié)果的可靠性。該批次實驗測定結(jié)果的可靠性。每年應(yīng)參加每年應(yīng)參加1 12 2次衛(wèi)生部指定機構(gòu)的室間質(zhì)次衛(wèi)生部指定機構(gòu)的室間質(zhì)評計劃，并取得合格證書。連續(xù)評計劃，并取得合格證書。連續(xù)3 3年不參加年不參加或者未取得室間質(zhì)評合格證書的

28、產(chǎn)前篩查視或者未取得室間質(zhì)評合格證書的產(chǎn)前篩查視為質(zhì)量控制不合格。為質(zhì)量控制不合格。我院自2007年開始參見衛(wèi)生部室間質(zhì)控，每年都取得了完全合格的好成績。JXUSG.COM篩查結(jié)果的告知篩查結(jié)果的告知篩查結(jié)果以書面形式告知被篩查者，應(yīng)通知孕婦和篩查結(jié)果以書面形式告知被篩查者，應(yīng)通知孕婦和/ /或家屬獲取篩查結(jié)果報告單的時間與地點，便于或家屬獲取篩查結(jié)果報告單的時間與地點，便于其及時獲悉篩查結(jié)果。其及時獲悉篩查結(jié)果。篩查報告至少應(yīng)包括以下信息：孕婦的年齡與預(yù)產(chǎn)篩查報告至少應(yīng)包括以下信息：孕婦的年齡與預(yù)產(chǎn)期分娩的年齡，標本編號，篩查時的孕周及其推算期分娩的年齡，標本編號，篩查時的孕周及其推算方法，

29、各篩查指標的檢測值和方法，各篩查指標的檢測值和MOMMOM值，經(jīng)校正后的值，經(jīng)校正后的篩查目標疾病的風險度，相關(guān)的提示與建議。篩查目標疾病的風險度，相關(guān)的提示與建議。報告發(fā)放應(yīng)在報告發(fā)放應(yīng)在5 5個工作日以內(nèi)。對于篩查結(jié)果為高個工作日以內(nèi)。對于篩查結(jié)果為高風險的應(yīng)電話通知孕婦。并建議該孕婦進行產(chǎn)前診風險的應(yīng)電話通知孕婦。并建議該孕婦進行產(chǎn)前診斷。篩查結(jié)果為低風險的，應(yīng)向孕婦說明此結(jié)果并斷。篩查結(jié)果為低風險的，應(yīng)向孕婦說明此結(jié)果并不是完全排除胎兒患病可能性，應(yīng)動態(tài)觀察。不是完全排除胎兒患病可能性，應(yīng)動態(tài)觀察。JXUSG.COM對篩查高風險孕婦的診治對篩查高風險孕婦的診治對于篩查結(jié)果為高風險的孕婦

30、，由產(chǎn)科產(chǎn)前篩查對于篩查結(jié)果為高風險的孕婦，由產(chǎn)科產(chǎn)前篩查醫(yī)生和醫(yī)生和/ /或遺傳咨詢?nèi)藛T解釋篩查結(jié)果，并向其介或遺傳咨詢?nèi)藛T解釋篩查結(jié)果，并向其介紹進一步檢查或診斷的方法，由孕婦知情選擇診紹進一步檢查或診斷的方法，由孕婦知情選擇診治方案治方案 。對篩查高風險的孕婦建議行胎兒細胞遺傳學檢查，對篩查高風險的孕婦建議行胎兒細胞遺傳學檢查，產(chǎn)前診斷率宜產(chǎn)前診斷率宜80%80%。篩查出的高風險病例，在未進行產(chǎn)前診斷之前，篩查出的高風險病例，在未進行產(chǎn)前診斷之前，不應(yīng)為孕婦做終止妊娠的處理。不應(yīng)為孕婦做終止妊娠的處理。產(chǎn)前篩查機構(gòu)應(yīng)負責產(chǎn)前篩查高風險病例的轉(zhuǎn)診，產(chǎn)前篩查機構(gòu)應(yīng)負責產(chǎn)前篩查高風險病例的轉(zhuǎn)診

31、，產(chǎn)前診斷機構(gòu)應(yīng)在孕產(chǎn)前診斷機構(gòu)應(yīng)在孕2222周內(nèi)進行篩查高風險病例周內(nèi)進行篩查高風險病例的后續(xù)診斷。的后續(xù)診斷。JXUSG.COM高風險召回、咨詢和產(chǎn)前診斷高風險召回、咨詢和產(chǎn)前診斷關(guān)于風險率結(jié)果關(guān)于風險率結(jié)果不要反復(fù)論證陽性以排除假陽性不要反復(fù)論證陽性以排除假陽性重視陰性結(jié)果假陰性比假陽性后果嚴重重視陰性結(jié)果假陰性比假陽性后果嚴重要重視要重視Free beta-hCGFree beta-hCG值增高者值增高者并不是并不是Free beta-hCGFree beta-hCG值越高，值越高，DSDS的風險越高的風險越高在排除其他疾病可能性后，要注意隨訪。與升高有關(guān)的疾病有：在排除其他疾病可能性

32、后，要注意隨訪。與升高有關(guān)的疾病有： 自然流產(chǎn)增加自然流產(chǎn)增加 小于胎齡兒小于胎齡兒 妊娠期高血壓綜合征妊娠期高血壓綜合征 早產(chǎn)早產(chǎn) 胎兒畸形胎兒畸形 胎盤早剝胎盤早剝 IUGIUG、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒黃疸、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒黃疸JXUSG.COM高風險召回、咨詢和產(chǎn)前診斷高風險召回、咨詢和產(chǎn)前診斷篩查高風險的孕婦需電話通知，并在篩查高風險的孕婦需電話通知，并在 3 3 日內(nèi)召回日內(nèi)召回再次核對孕齡，并做詳細的遺傳咨詢再次核對孕齡，并做詳細的遺傳咨詢對不能準確判定孕齡的，需經(jīng)對不能準確判定孕齡的，需經(jīng) B B 超超 BPD BPD 確定孕周確定孕周對對 18 18 或或 2

33、1 21 三體高風險的孕婦，建議行羊膜腔穿刺術(shù)三體高風險的孕婦，建議行羊膜腔穿刺術(shù)術(shù)前做血常規(guī)與凝血功能檢查術(shù)前做血常規(guī)與凝血功能檢查B B 超詳細檢查（包括羊水量）超詳細檢查（包括羊水量）告知羊膜腔穿刺風險（簽署知情同意書）告知羊膜腔穿刺風險（簽署知情同意書） 流產(chǎn)率流產(chǎn)率 1% 1% 有不成功的可能有不成功的可能B B 超引導下穿刺超引導下穿刺在在1515個工作日內(nèi)報告細胞遺傳診斷結(jié)果個工作日內(nèi)報告細胞遺傳診斷結(jié)果CVSCVS取絨毛取絨毛AMNIOCENTESISAMNIOCENTESIS羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺臍血穿刺臍血穿刺JXUSG.COM篩查追蹤隨訪篩查追蹤隨訪應(yīng)對所有篩查對象進行隨訪

34、，隨訪時限為產(chǎn)后應(yīng)對所有篩查對象進行隨訪，隨訪時限為產(chǎn)后1 16 6月。隨訪率應(yīng)月。隨訪率應(yīng)90%90%。訪內(nèi)容包括：妊娠結(jié)局，孕期是否順利及胎兒或新訪內(nèi)容包括：妊娠結(jié)局，孕期是否順利及胎兒或新生兒是否正常。生兒是否正常。篩查高風險的孕婦，應(yīng)隨訪產(chǎn)前診斷結(jié)果、妊娠結(jié)篩查高風險的孕婦，應(yīng)隨訪產(chǎn)前診斷結(jié)果、妊娠結(jié)局。局。 流產(chǎn)或終止妊娠者，應(yīng)盡量爭取獲取組織標本行遺流產(chǎn)或終止妊娠者，應(yīng)盡量爭取獲取組織標本行遺傳學診斷。傳學診斷。登記隨訪結(jié)果，總結(jié)統(tǒng)計分析、評估篩查效果。登記隨訪結(jié)果，總結(jié)統(tǒng)計分析、評估篩查效果。JXUSG.COM妊娠結(jié)局妊娠結(jié)局因存在時間和空間的跨度，回訪工作具有較大的復(fù)因存在時間

35、和空間的跨度，回訪工作具有較大的復(fù)雜性雜性需要行政部門支持需要行政部門支持 作為工作任務(wù)之一，層層落實作為工作任務(wù)之一，層層落實 隨訪率作為醫(yī)院、婦幼保健所考核指標隨訪率作為醫(yī)院、婦幼保健所考核指標健全婦幼保健的網(wǎng)絡(luò)化管理健全婦幼保健的網(wǎng)絡(luò)化管理 組織：職責與制度明確的機構(gòu)組織：職責與制度明確的機構(gòu) 網(wǎng)絡(luò)：有效率的相互聯(lián)系網(wǎng)絡(luò)：有效率的相互聯(lián)系實施基層產(chǎn)前篩查機構(gòu)的建設(shè)實施基層產(chǎn)前篩查機構(gòu)的建設(shè) 培養(yǎng)有經(jīng)驗的篩查隨訪人員培養(yǎng)有經(jīng)驗的篩查隨訪人員 告知基層孕產(chǎn)婦保健工作者隨訪的重要性，調(diào)動其積極性告知基層孕產(chǎn)婦保健工作者隨訪的重要性，調(diào)動其積極性JXUSG.COM產(chǎn)前篩查診斷中的倫理問題產(chǎn)前篩查

36、診斷中的倫理問題產(chǎn)前篩查診斷的倫理原則產(chǎn)前篩查診斷的倫理原則 產(chǎn)前篩查是一項涉及夫妻、胎兒、醫(yī)生以及產(chǎn)前篩查是一項涉及夫妻、胎兒、醫(yī)生以及醫(yī)療保健機構(gòu)四方的醫(yī)療技術(shù)服務(wù)。為了安全、醫(yī)療保健機構(gòu)四方的醫(yī)療技術(shù)服務(wù)。為了安全、有效、合理地實施產(chǎn)前篩查，尊重和保障當事各有效、合理地實施產(chǎn)前篩查，尊重和保障當事各方的權(quán)益，在產(chǎn)前篩查診斷技術(shù)服務(wù)中實施倫理方的權(quán)益，在產(chǎn)前篩查診斷技術(shù)服務(wù)中實施倫理學監(jiān)督是法定的要求。學監(jiān)督是法定的要求。JXUSG.COM產(chǎn)前篩查中的倫理問題1、尊重自主、知情的原則同意、尊重自主、知情的原則同意JXUSG.COM產(chǎn)前篩查診斷中的倫理問題知情同意的三個重要方面是適當告知：可

37、實施產(chǎn)前篩查、診斷的方法及目的、實施程序、成功率、失敗的可能性等。還應(yīng)提供所實施技術(shù)的準確性、局限性、費用等有關(guān)信息。病人的理解：應(yīng)充分尊重當事人的意愿、人格和尊嚴，保證當事人在充分了解并完全理解了有關(guān)產(chǎn)前篩查診斷的相關(guān)信息后，做出正確選擇。病人的決定： 在自主自愿的情況下選擇是否實施產(chǎn)前篩查、診斷并知情同意和簽署知情同意書。因此，知情的當事人應(yīng)該是夫妻雙方，因此，知情同意書的簽署必須是夫妻雙方同時簽署。JXUSG.COM產(chǎn)前診斷中的倫理問題例子例子 21一三體綜合癥又稱唐氏綜合癥，是大家所熟悉的染色體異常疾病，。目前對該病尚無有效藥物治療，預(yù)后差。 從社會利益角度而言，增加一例唐氏患兒將增加

38、家庭及社會的經(jīng)濟和思想道德負擔。但從家庭角度而言是否接受患兒，卻是由夫妻雙方自愿決定。 周周就是一個唐氏綜合癥患兒，他在音樂方面的才能卻是正常人所無法達到的。 所以，在產(chǎn)前篩查診斷工作中，實行知情同意原則既是患者的起碼權(quán)利，又是醫(yī)生應(yīng)盡的義務(wù)。但在實際操作中，由于觀念、文化的障礙卻使知情同意無法廣泛應(yīng)用。要改變這種狀況，還需要患者、親屬、醫(yī)生、公眾和社會長期努力。JXUSG.COM產(chǎn)前診斷中的倫理問題2 2、趨利避害、有利母兒的原則、趨利避害、有利母兒的原則 有些產(chǎn)前診斷技術(shù)可能給孕婦和胎兒帶來損害，如介入性產(chǎn)前診斷:羊膜腔穿刺/絨毛取材/臍血穿刺等等而部分非介人性產(chǎn)前診斷，如超聲檢查、x線、

39、CT等。 因此，關(guān)系到母兒的安全和健康。醫(yī)務(wù)人員應(yīng)以科學的態(tài)度，按照趨利避害，有利母兒的倫理原則，根據(jù)產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證來選擇產(chǎn)前診斷的方法，盡可能地采用風險低、準確性高、花費少的診斷方法。如神經(jīng)管畸形在我院通過四維彩超確診而不必外診。JXUSG.COM產(chǎn)前篩查診斷中的倫理問題3 3、保守秘密、尊重隱私的原則、保守秘密、尊重隱私的原則u 產(chǎn)前篩查診斷的所有信息是一種非常特殊的信息，涉及到當事人或其家庭的隱私。因為當事人所攜帶的遺傳信息不僅對個人有影響，也可能對其親屬有影響。因此，醫(yī)務(wù)人員的基本責任義務(wù)是為其保守秘密不得向他人泄露，避免由于產(chǎn)前診斷的結(jié)果給當事人或親屬帶來不良后果。u例如：夫婦之一

40、遺傳疾病基因攜帶者？JXUSG.COM產(chǎn)前篩查診斷中的倫理問題侵權(quán)責任法侵權(quán)責任法中明確指出，隱私權(quán)的客體包括：中明確指出，隱私權(quán)的客體包括：(1)(1)身體秘密身體秘密，指身體隱秘部位即生殖器官和性感器官、身高、體重、健康狀況、身體缺陷等；(2)(2)私人空間私人空間，即個人住宅及周圍居住環(huán)境、私人專用箱包、日記等；(3)(3)個人事實個人事實，指個人生活經(jīng)歷、生活習慣、性格愛好、社會關(guān)系、學歷、婚戀狀況、家庭住址、電話、收人情況等；(4)(4)私人生活私人生活，指一切與社會無關(guān)的個人生活，如日常生活、社交、性生活等。JXUSG.COM產(chǎn)前診斷中的倫理問題3 3、保守秘密、尊重隱私的原則、保守秘密、尊重隱私的原則 醫(yī)療保密的實施必須以不傷