調(diào)查人群中的遺傳病教材

1、常見的遺傳病常見的遺傳病 單基因單基因遺傳病遺傳病常染色體常染色體遺傳病遺傳病 伴性伴性遺遺傳病傳病常染色體顯性常染色體顯性遺傳病遺傳病常染色體隱性常染色體隱性遺傳病遺傳?。ǘ嘀?、并指）（多指、并指）（白化病、先天性聾?。ò谆?、先天性聾啞）（抗維生素（抗維生素D佝僂?。┴E?。t綠色盲、血友?。t綠色盲、血友?。染色體顯性染色體顯性遺傳病遺傳病X染色體隱性染色體隱性遺傳病遺傳病Y染色體染色體遺傳病遺傳病常見的遺傳病常見的遺傳病 n多基因遺傳病多基因遺傳病 n染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病染色體結(jié)構(gòu)異常染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病遺傳病染色體數(shù)目異常染色體數(shù)目異常遺傳病遺傳?。ㄘ埥芯C合征）（

2、貓叫綜合征）（21三體綜合征）三體綜合征）如青少年型糖尿病、原發(fā)性高血壓、哮喘病等。如青少年型糖尿病、原發(fā)性高血壓、哮喘病等。 調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查行事歷調(diào)查行事歷n1、分組，定課題、分組，定課題 (9.14) n2、制定調(diào)查方案、制定調(diào)查方案 (9.17) n3、調(diào)查實(shí)踐過程、調(diào)查實(shí)踐過程 (9.18-9.25) n4、統(tǒng)計(jì)調(diào)查數(shù)據(jù)、統(tǒng)計(jì)調(diào)查數(shù)據(jù) (9.28、10.12)n5、分析數(shù)據(jù)，得出結(jié)論、分析數(shù)據(jù)，得出結(jié)論 n6、撰寫調(diào)查報(bào)告、撰寫調(diào)查報(bào)告1、分組、分組,確定課題確定課題n參加人員參加人員: 全班同學(xué)全班同學(xué),分為四個(gè)大組分為四個(gè)大組,n組長(zhǎng)組長(zhǎng): 劉睿、王兵、陳

3、小祥劉睿、王兵、陳小祥 、李浩、李浩 課題課題:第一組：調(diào)查第一組：調(diào)查本校學(xué)生本校學(xué)生紅綠色盲的發(fā)病情況紅綠色盲的發(fā)病情況第二組：調(diào)查第二組：調(diào)查本校學(xué)生本校學(xué)生深度近視的發(fā)病情況深度近視的發(fā)病情況第三第三組組：調(diào)查校外：調(diào)查校外人群深度近視人群深度近視的發(fā)病的發(fā)病率率第四第四組：組：調(diào)查調(diào)查校外校外人群人群紅綠色盲紅綠色盲的發(fā)病率的發(fā)病率選題選題理由理由范圍范圍 對(duì)象對(duì)象 內(nèi)容內(nèi)容定課題要注意的問題定課題要注意的問題n1、選擇合適的調(diào)查對(duì)象及范圍；、選擇合適的調(diào)查對(duì)象及范圍；n2、調(diào)查的遺傳病要遵循常見、熟悉、調(diào)查的遺傳病要遵循常見、熟悉、易調(diào)查的原則。易調(diào)查的原則。n3、一般不選擇多基因

4、遺傳病進(jìn)行遺、一般不選擇多基因遺傳病進(jìn)行遺傳方式的調(diào)查。傳方式的調(diào)查。 調(diào)查方案調(diào)查方案n 第第一一組：調(diào)查組：調(diào)查本校學(xué)生深度近視本校學(xué)生深度近視的發(fā)病情況的發(fā)病情況n調(diào)查目的：了解本校學(xué)生深度近視的發(fā)病率及遺調(diào)查目的：了解本校學(xué)生深度近視的發(fā)病率及遺 傳方式傳方式 n調(diào)查對(duì)象：本校高一、高二年級(jí)部分學(xué)生調(diào)查對(duì)象：本校高一、高二年級(jí)部分學(xué)生n調(diào)查方法：調(diào)查方法：?jiǎn)柧碚{(diào)查問卷調(diào)查（教師協(xié)助逐個(gè)調(diào)查）（教師協(xié)助逐個(gè)調(diào)查）n調(diào)查時(shí)間：課間及活動(dòng)課調(diào)查時(shí)間：課間及活動(dòng)課 還有其他調(diào)查方法嗎還有其他調(diào)查方法嗎? ?訪談法、觀察法、文獻(xiàn)法等。訪談法、觀察法、文獻(xiàn)法等。 問卷調(diào)查表問卷調(diào)查表1 1 調(diào)查前

5、言：為了解我校學(xué)生的視力和色覺情況，并對(duì)深度近視及紅綠色盲的調(diào)查前言：為了解我校學(xué)生的視力和色覺情況，并對(duì)深度近視及紅綠色盲的發(fā)生情況發(fā)生情況進(jìn)行分析進(jìn)行分析， 我們采用不記名的方式，設(shè)計(jì)以下表格進(jìn)行調(diào)查。我們采用不記名的方式，設(shè)計(jì)以下表格進(jìn)行調(diào)查。 （請(qǐng)?jiān)谝韵路系倪x項(xiàng)旁（請(qǐng)?jiān)谝韵路系倪x項(xiàng)旁（ ）內(nèi)）內(nèi) 打打“”。）。）表一：關(guān)于近視的家庭調(diào)查情況表一：關(guān)于近視的家庭調(diào)查情況 （注：深度近視指（注：深度近視指600600度（含度（含600600度）以上的近視）度）以上的近視）您的性別您的性別男（男（ ）女（女（ ）您近視嗎您近視嗎是（是（ ）否（否（ ）普通近視還是深度近視普通近視還是深度

6、近視普通近視（普通近視（ ）深度近視深度近視( )( )您的父母有近視嗎您的父母有近視嗎有（有（ ）無(wú)（無(wú)（ ）您父親的近視情況您父親的近視情況普通近視（普通近視（ ）深度近視深度近視( )( )您母親的近視情況您母親的近視情況普通近視（普通近視（ ）深度近視深度近視( )( )表二：關(guān)于紅綠色盲的家庭調(diào)查情況表二：關(guān)于紅綠色盲的家庭調(diào)查情況家庭成員家庭成員性狀表現(xiàn)性狀表現(xiàn)父親父親正常（正常（ ）色盲（色盲（ ）母親母親正常（正常（ ）色盲（色盲（ ）自己自己 正常（正常（ ）色盲（色盲（ ）注：請(qǐng)參照生物必修注：請(qǐng)參照生物必修2 2 遺傳與進(jìn)化遺傳與進(jìn)化第第3333頁(yè)色盲檢查圖了解自己和家人

7、的頁(yè)色盲檢查圖了解自己和家人的色覺情況。色覺情況。 調(diào)查人調(diào)查人 ： 月月 號(hào)號(hào) 問卷調(diào)查表問卷調(diào)查表2 2您好：您好： 為了對(duì)校外人群為了對(duì)校外人群深度深度近視的近視的發(fā)生情況發(fā)生情況進(jìn)行了解和分析，我們采用不記名的方式，進(jìn)行了解和分析，我們采用不記名的方式，設(shè)計(jì)以下表格進(jìn)行調(diào)查。設(shè)計(jì)以下表格進(jìn)行調(diào)查。 （請(qǐng)?jiān)谙鄳?yīng)空格內(nèi)打（請(qǐng)?jiān)谙鄳?yīng)空格內(nèi)打“”。注：。注：600600及以上度數(shù)為深度近視。）及以上度數(shù)為深度近視。）序號(hào)序號(hào)性別性別自己視力情況自己視力情況男男女女不近視不近視淺度近視淺度近視深度近視深度近視1 12 211111212 調(diào)查人：調(diào)查人： 月月 日日謝謝您的配合，衷心祝愿您身體健

8、康，家庭幸福！謝謝您的配合，衷心祝愿您身體健康，家庭幸福！問卷調(diào)查表問卷調(diào)查表3您好：您好： 為了解校外紅綠色盲的為了解校外紅綠色盲的發(fā)生情況發(fā)生情況，我們采用不記，我們采用不記名的方式，設(shè)計(jì)以下表格進(jìn)行調(diào)查。名的方式，設(shè)計(jì)以下表格進(jìn)行調(diào)查。(請(qǐng)?jiān)谙鄳?yīng)空格請(qǐng)?jiān)谙鄳?yīng)空格內(nèi)打內(nèi)打“”。）。） 謝謝您的配合，衷心祝愿您身體健康，家庭幸福！謝謝您的配合，衷心祝愿您身體健康，家庭幸福！ 調(diào)查人：調(diào)查人： 月月 號(hào)號(hào)序號(hào)序號(hào)性別性別色覺情況色覺情況男男女女色盲色盲正常正常1 12 21112123、調(diào)查過程展示、調(diào)查過程展示 你在調(diào)查過程中遇到的困你在調(diào)查過程中遇到的困難和發(fā)現(xiàn)的問題有哪些難和發(fā)現(xiàn)的問題有

9、哪些? 討論討論調(diào)查過程點(diǎn)評(píng)調(diào)查過程點(diǎn)評(píng)n1、調(diào)查人態(tài)度要大方，詢問要仔細(xì)，記錄、調(diào)查人態(tài)度要大方，詢問要仔細(xì)，記錄要詳實(shí)，語(yǔ)言要婉轉(zhuǎn)，不做重復(fù)性調(diào)查；要詳實(shí)，語(yǔ)言要婉轉(zhuǎn)，不做重復(fù)性調(diào)查；n2、充分理解和尊重被調(diào)查人，不能強(qiáng)迫調(diào)、充分理解和尊重被調(diào)查人，不能強(qiáng)迫調(diào)查；查；n3、調(diào)查內(nèi)容要真實(shí)可信，不做虛假調(diào)查；、調(diào)查內(nèi)容要真實(shí)可信，不做虛假調(diào)查；n4、保護(hù)被調(diào)查人的隱私，其信息不得隨意、保護(hù)被調(diào)查人的隱私，其信息不得隨意外傳。外傳。 數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)表的設(shè)計(jì)注意事項(xiàng)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)表的設(shè)計(jì)注意事項(xiàng)n1.若調(diào)查遺傳病的發(fā)病率若調(diào)查遺傳病的發(fā)病率,一般為社會(huì)人一般為社會(huì)人群調(diào)查群調(diào)查,統(tǒng)計(jì)表內(nèi)容包含統(tǒng)計(jì)表內(nèi)容包含

10、:被調(diào)查人性別、被調(diào)查人性別、性狀、人數(shù)及發(fā)病率；性狀、人數(shù)及發(fā)病率； n2.若調(diào)查遺傳病的遺傳方式若調(diào)查遺傳病的遺傳方式,一般為家系一般為家系調(diào)查調(diào)查,調(diào)查內(nèi)容包含調(diào)查內(nèi)容包含:親本組合、子代性別親本組合、子代性別及性狀、人數(shù)及性狀、人數(shù)。校內(nèi)和校外紅綠色盲發(fā)病情況統(tǒng)計(jì)表校內(nèi)和校外紅綠色盲發(fā)病情況統(tǒng)計(jì)表 性別性別被調(diào)查被調(diào)查人數(shù)人數(shù)紅綠色紅綠色盲人數(shù)盲人數(shù)發(fā)病率發(fā)病率 校內(nèi)校內(nèi) 男生男生24931.2%女生女生26210.38%校外校外男性男性8733.44%女性女性6957.24%1. 理論上理論上,紅綠色盲患者的發(fā)病率怎樣紅綠色盲患者的發(fā)病率怎樣?2.2.校內(nèi)男女紅綠色盲患病率與理論相符

11、合嗎校內(nèi)男女紅綠色盲患病率與理論相符合嗎? ?校外呢校外呢? ?根據(jù)上述分析根據(jù)上述分析, ,你的結(jié)論是什么你的結(jié)論是什么? ? 3.3.造成調(diào)查數(shù)據(jù)與理論相差較大的原因有哪些造成調(diào)查數(shù)據(jù)與理論相差較大的原因有哪些? ?涉及紅綠色盲患者的系譜圖涉及紅綠色盲患者的系譜圖 A B C1、以上是數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)中得出的幾幅系譜圖、以上是數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)中得出的幾幅系譜圖,請(qǐng)請(qǐng)判斷該遺傳病遺傳方式判斷該遺傳病遺傳方式是？是？ D2、你作出的判斷與理論上紅綠色盲的遺傳、你作出的判斷與理論上紅綠色盲的遺傳方式相符合嗎？方式相符合嗎？泰州三中部分學(xué)生深度近視發(fā)病情況統(tǒng)計(jì)表泰州三中部分學(xué)生深度近視發(fā)病情況統(tǒng)計(jì)表 項(xiàng)目項(xiàng)目被調(diào)

12、查被調(diào)查人數(shù)人數(shù)普通近視普通近視人數(shù)人數(shù)深度近視深度近視人數(shù)人數(shù)發(fā)病率發(fā)病率普通普通近視近視深度深度近視近視校內(nèi)校內(nèi) 男生男生249 1821173.09% 4.42%女生女生262200576.34% 1.91%校外校外男性男性202891444.06% 6.93%女性女性9346749.46% 7.53% 1. 有關(guān)資料表明：我國(guó)人群中深度近視的發(fā)病有關(guān)資料表明：我國(guó)人群中深度近視的發(fā)病率為率為1%。調(diào)查得出的男女深度近視發(fā)病率與之。調(diào)查得出的男女深度近視發(fā)病率與之相近嗎相近嗎?原因是什么原因是什么? 2.分析普通近視發(fā)病情況分析普通近視發(fā)病情況,你有何想法和建議你有何想法和建議?泰州三中

13、部分學(xué)生深度近視遺傳方式調(diào)查表泰州三中部分學(xué)生深度近視遺傳方式調(diào)查表 父母組合方父母組合方式式家庭家庭數(shù)數(shù) 兒子兒子 女兒女兒正常正常深度深度近視近視正常正常深度深度近視近視雙方均無(wú)深雙方均無(wú)深度近視度近視490226102504一方深度近一方深度近視視2112171雙方均深度雙方均深度近視近視0000 0同學(xué)們能根據(jù)上表分析出深度近視的遺傳方式嗎同學(xué)們能根據(jù)上表分析出深度近視的遺傳方式嗎?數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)和分析中應(yīng)注意的問題數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)和分析中應(yīng)注意的問題n1.數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)時(shí)進(jìn)行去偽存真處理。數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)時(shí)進(jìn)行去偽存真處理。n2.尊重調(diào)查事實(shí)，也要勇于發(fā)現(xiàn)問尊重調(diào)查事實(shí)，也要勇于發(fā)現(xiàn)問題，不斷探索，追求真理。題

14、，不斷探索，追求真理。調(diào)查行事歷調(diào)查行事歷n1、分組，定課題、分組，定課題 n2、制定調(diào)查方案、制定調(diào)查方案 n3、調(diào)查實(shí)踐過程、調(diào)查實(shí)踐過程 n4、統(tǒng)計(jì)調(diào)查數(shù)據(jù)、統(tǒng)計(jì)調(diào)查數(shù)據(jù) n5、分析數(shù)據(jù)，得出結(jié)論、分析數(shù)據(jù)，得出結(jié)論 n6、撰寫調(diào)查報(bào)告、撰寫調(diào)查報(bào)告注意注意: 選擇合適的調(diào)查對(duì)象及范圍；調(diào)查的遺傳病遵循常選擇合適的調(diào)查對(duì)象及范圍；調(diào)查的遺傳病遵循常見、熟悉、易調(diào)查的原則。見、熟悉、易調(diào)查的原則。遺傳方式調(diào)查：家系調(diào)查，要體現(xiàn)親本組合、子代性別；遺傳方式調(diào)查：家系調(diào)查，要體現(xiàn)親本組合、子代性別； 發(fā)病率調(diào)查：社會(huì)人群調(diào)查，體現(xiàn)調(diào)查范圍、調(diào)查性狀、人數(shù)。發(fā)病率調(diào)查：社會(huì)人群調(diào)查，體現(xiàn)調(diào)查范圍

15、、調(diào)查性狀、人數(shù)。團(tuán)結(jié)協(xié)作、實(shí)事求是、尊重和理解他人。團(tuán)結(jié)協(xié)作、實(shí)事求是、尊重和理解他人。尊重事實(shí)、勇于發(fā)現(xiàn)問題，不斷探索。尊重事實(shí)、勇于發(fā)現(xiàn)問題，不斷探索。認(rèn)真仔細(xì)，去偽存真。認(rèn)真仔細(xì)，去偽存真。習(xí)題鞏固習(xí)題鞏固n1、下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查、下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟。的基本步驟。 確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn) 匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析 設(shè)計(jì)記錄表格及設(shè)計(jì)記錄表格及 調(diào)查要點(diǎn)調(diào)查要點(diǎn)分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)體調(diào)查數(shù)據(jù).其正確的順序是其正確的順序是( ) A

16、B C D C習(xí)題鞏固習(xí)題鞏固n2、在、在“調(diào)查人類某遺傳病發(fā)病率調(diào)查人類某遺傳病發(fā)病率”的實(shí)踐活動(dòng)，的實(shí)踐活動(dòng)，正確的做法有正確的做法有 ( )n A調(diào)查群體要足夠大調(diào)查群體要足夠大 n B要注意保護(hù)被調(diào)查人的隱私要注意保護(hù)被調(diào)查人的隱私n C盡量選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病盡量選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 n D必須以家庭為單位逐個(gè)調(diào)查必須以家庭為單位逐個(gè)調(diào)查ABC泰州市第三高級(jí)中學(xué)泰州市第三高級(jí)中學(xué) 王莉王莉3、在人群中，男人的食指比無(wú)名指短的人相當(dāng)多，、在人群中，男人的食指比無(wú)名指短的人相當(dāng)多，在對(duì)許多家庭進(jìn)行食指長(zhǎng)短比較的遺傳調(diào)查中，得到在對(duì)許多家庭進(jìn)行食指長(zhǎng)短比較的遺傳

17、調(diào)查中，得到以下資料。根據(jù)下表回答問題：以下資料。根據(jù)下表回答問題： 婚婚配配方方式式母母食指食指短短食指、食指、無(wú)名指無(wú)名指等長(zhǎng)等長(zhǎng)食指短食指短食指、無(wú)名指等食指、無(wú)名指等長(zhǎng)長(zhǎng)父父食指食指短短食指短食指短食指、食指、無(wú)名指無(wú)名指等長(zhǎng)等長(zhǎng)食指、無(wú)名指等食指、無(wú)名指等長(zhǎng)長(zhǎng)家庭數(shù)目家庭數(shù)目2002818350子子食指短食指短196586913食指、無(wú)食指、無(wú)名指等長(zhǎng)名指等長(zhǎng)0163037女女食指短食指短2036000食指、無(wú)食指、無(wú)名指等長(zhǎng)名指等長(zhǎng)01707351（）這個(gè)性狀的遺傳牽涉（）這個(gè)性狀的遺傳牽涉對(duì)基因。對(duì)基因。（）控制食指比無(wú)名指短的基因在（）控制食指比無(wú)名指短的基因在染色體上染色體上的可能性較大，是的可能性較大，是 性基因。性基因。（）男性中食指比無(wú)名指短的人數(shù)的比例，較女性中出（）男性中食指比無(wú)名指短的人數(shù)的比例，較女性中出現(xiàn)這一性狀的人數(shù)的比例高得多的原因是現(xiàn)這一性狀的人數(shù)的比例高得多的原因是。（）從第