維D缺乏性佝僂病學(xué)習(xí)教案

1、會計學(xué)1維維D缺乏性佝僂病缺乏性佝僂病第一頁，共51頁。維生素維生素D不僅是一重要微量營養(yǎng)素，不僅是一重要微量營養(yǎng)素，參與鈣、磷代謝，也是激素的前體。參與鈣、磷代謝，也是激素的前體。 1,25-(OH)2D被認為是一類固醇激素被認為是一類固醇激素。1,25-(OH)2D參與多種細胞參與多種細胞(xbo)的的增殖、分化和免疫功能的調(diào)控過程。增殖、分化和免疫功能的調(diào)控過程。第2頁/共51頁第二頁，共51頁。日光皮膚合成日光皮膚合成出生出生VitD來源來源(liyun)天然食物天然食物2周周含量含量(hnling)少少主要主要(zhyo)來源來源第3頁/共51頁第三頁，共51頁。強化食物強化食物Vi

2、tD含量含量AD強化奶強化奶 15 g /L ( 9.75g /L /660ml)嬰兒配方嬰兒配方(pi fng)奶奶 1 0g /100g （758ml）奶米粉奶米粉 1 0g /100g （4g /40（gd）第4頁/共51頁第四頁，共51頁。Vitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis25-(OH)D31,25 (OH)2D3Ca PPTHVitD2UVLVitD37-DHCC第5頁/共51頁第五頁，共51頁。血血 清清 25-(OH)D3濃度較穩(wěn)定，可反濃度較穩(wěn)定，可反映體內(nèi)映體內(nèi)(t ni)維生素維生素D營營養(yǎng)狀況養(yǎng)狀況正常正常(zhngchn

3、g)含量含量 25-(OH)D 315ng/ml60ng/ml 1, 25-(OH)2D 2549pg/ml第6頁/共51頁第六頁，共51頁。 維生素維生素D不足使成熟骨礦化不全，不足使成熟骨礦化不全， 則表則表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化癥現(xiàn)為骨質(zhì)軟化癥(osteomalacia)。佝僂病也。佝僂病也同時同時(tngsh)有骨質(zhì)軟化癥，長骨與生長板有骨質(zhì)軟化癥，長骨與生長板同時同時(tngsh)受損。受損。第7頁/共51頁第七頁，共51頁。第8頁/共51頁第八頁，共51頁。第9頁/共51頁第九頁，共51頁。發(fā)病發(fā)病(f bng)機機理理小腸小腸Ca、P吸收吸收PTH調(diào)節(jié)調(diào)節(jié)遲鈍遲鈍(chdn)，PTH低血鈣

4、不能恢復(fù)低血鈣不能恢復(fù)(huf) 繼續(xù)繼續(xù) 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨細胞破骨細胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血鈣恢復(fù)血鈣恢復(fù) 骨軟化骨軟化成骨細胞代償增生（肥大軟骨細胞凋亡成骨細胞代償增生（肥大軟骨細胞凋亡 ） 骨樣組織堆積（骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收腎重吸收P低血低血磷磷細胞外液細胞外液(Ca、P濃度不足濃度不足)骨正常礦化受骨正常礦化受阻阻VitD血鈣血鈣第10頁/共51頁第十頁，共51頁。必須必須(bx)有維生素有維生素D缺乏的高危因缺乏的高危因素素可以維生素可以維生素D缺乏的發(fā)病機理解缺乏的發(fā)病機理解釋釋(jish)臨床表現(xiàn)與血生化改變臨床表現(xiàn)與血生化改變臨

5、床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)主要表現(xiàn)為生長最快部位的骨骼改變，主要表現(xiàn)為生長最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育并可影響肌肉發(fā)育(fy)及神經(jīng)興奮性的及神經(jīng)興奮性的改變。改變。第11頁/共51頁第十一頁，共51頁。佝僂病的骨骼改變常在維生素佝僂病的骨骼改變常在維生素D缺乏后數(shù)缺乏后數(shù)月出現(xiàn)；圍生期維生素月出現(xiàn)；圍生期維生素D不足不足(bz)的嬰的嬰兒佝僂病骨骼改變出現(xiàn)較早。兒佝僂病骨骼改變出現(xiàn)較早。重癥佝僂病患兒可有消化和心肺功能障礙重癥佝僂病患兒可有消化和心肺功能障礙，并可影響行為發(fā)育和免疫功能。，并可影響行為發(fā)育和免疫功能。 第12頁/共51頁第十二頁，共51頁。非特異性神經(jīng)精神癥狀非特異性神經(jīng)精神癥狀

6、(zhngzhung)(zhngzhung)(參考依參考依據(jù)據(jù)):): 多為神經(jīng)興奮性增高的表現(xiàn)，如易激多為神經(jīng)興奮性增高的表現(xiàn)，如易激惹、惹、 煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等。煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等。血生化血生化(shn hu)改變改變:X線：正常線：正常(zhngchng)或鈣化線稍模糊或鈣化線稍模糊 血清血清25-(OH)D下降下降PTH升高升高血鈣下降、血磷降低血鈣下降、血磷降低堿性磷酸酶正?；蛏愿邏A性磷酸酶正?；蛏愿叱跗冢ㄔ缙冢┏跗冢ㄔ缙冢┑?3頁/共51頁第十三頁，共51頁。 活動期（激期）活動期（激期） 生長最快部位的骨骼生長最快部位的骨骼(gg)(gg)改變改變 6月月 以骨樣

7、組織以骨樣組織(zzh)堆積表現(xiàn)為主堆積表現(xiàn)為主 肋骨串珠肋骨串珠 rachitic Rosary 手腳、鐲手腳、鐲 widening of wrists and ankles 方方 顱顱 caput quadratum 前囟寬大前囟寬大 wide open anterior fontanels,第15頁/共51頁第十五頁，共51頁。肋骨串珠肋骨串珠手鐲、腳鐲手鐲、腳鐲方顱方顱第16頁/共51頁第十六頁，共51頁。雞胸雞胸(jxing) pigeon breast deformity赫氏溝赫氏溝 HarrisongrooveO、X腿（腿（bowlegs）萌牙遲（萌牙遲（Eruption of

8、teeth ：delayed）全身肌肉全身肌肉(jru)松弛，肌張力、肌力下降松弛，肌張力、肌力下降第17頁/共51頁第十七頁，共51頁。雞胸雞胸赫氏溝赫氏溝O型腿（膝內(nèi)翻）型腿（膝內(nèi)翻）X型腿（膝外翻型腿（膝外翻）第18頁/共51頁第十八頁，共51頁。血生化血生化(shn hu)改變改變血清血清25-(OH)D顯著顯著(xinzh)下降下降PTH顯著顯著(xinzh)升高升高血鈣稍低血鈣稍低血磷顯著血磷顯著(xinzh)降低降低堿性磷酸酶顯著堿性磷酸酶顯著(xinzh)升高升高第19頁/共51頁第十九頁，共51頁。X線線長骨鈣化帶消失長骨鈣化帶消失;干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變；干骺端呈毛刷樣

9、、杯口狀改變；骨骺軟骨盤增寬（骨骺軟骨盤增寬（2mm）；）；骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)(pzh)變薄；變??；可有骨干彎曲畸形或青枝骨折可有骨干彎曲畸形或青枝骨折;第20頁/共51頁第二十頁，共51頁。正常上肢正常上肢(shngzh)長骨長骨X線線佝僂病上肢佝僂病上肢(shngzh)長骨長骨X線線第21頁/共51頁第二十一頁，共51頁。正常正常(zhngchng)下下肢長骨肢長骨X線線佝僂病下肢佝僂病下肢(xizh)長長骨骨X線線第22頁/共51頁第二十二頁，共51頁?；只?復(fù)復(fù) 期期以上以上(yshng)(yshng)任何期經(jīng)日光照射或治任何期經(jīng)日光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或

10、消失療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。 X線：治療線：治療23周后出現(xiàn)不規(guī)則鈣化周后出現(xiàn)不規(guī)則鈣化(gihu) 線，骨骺軟骨盤逐漸恢復(fù)正常線，骨骺軟骨盤逐漸恢復(fù)正常血生化改變血生化改變 ：血鈣、磷逐漸恢復(fù)正常：血鈣、磷逐漸恢復(fù)正常(zhngchng)；堿性磷酸酶約需堿性磷酸酶約需12月降至月降至正常正常(zhngchng)水平；水平；第23頁/共51頁第二十三頁，共51頁。逐漸逐漸(zhjin)恢恢復(fù)正常復(fù)正?；謴?fù)正?；謴?fù)正常第24頁/共51頁第二十四頁，共51頁。后遺癥期后遺癥期多見于多見于2歲以后歲以后(yhu)的兒童的兒童X線：骨骼干骺端病變消失線：骨骼干骺端病變消失殘留殘留(cnli

11、)不同程度的骨骼畸形不同程度的骨骼畸形 血生化血生化(shn hu)：完全：完全恢復(fù)正?；謴?fù)正常第25頁/共51頁第二十五頁，共51頁。膝外翻畸形膝外翻畸形(jxng)(jxng)第26頁/共51頁第二十六頁，共51頁。 診斷診斷(zhndun)正確的診斷必須依據(jù)維生素正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病缺乏的病因因(bngyn)、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查線檢查“金標準金標準(biozhn)”：血生化與骨骼：血生化與骨骼X線線檢查檢查第27頁/共51頁第二十七頁，共51頁。鑒別鑒別(jinbi(jinbi)診斷診斷 粘多糖?。侯^大、頭型異常、粘多糖?。侯^大、頭型異常

12、、 下肢下肢(xizh)(xizh)畸形、脊畸形、脊柱畸形柱畸形 與佝僂病類似與佝僂病類似(li s)的表現(xiàn)和體的表現(xiàn)和體征征第28頁/共51頁第二十八頁，共51頁。軟骨發(fā)育不良：頭大、前額突出軟骨發(fā)育不良：頭大、前額突出 腦積水：前囟進行性增大腦積水：前囟進行性增大 第29頁/共51頁第二十九頁，共51頁。顱鎖骨顱鎖骨(sug)發(fā)育不良：前囟晚閉、牙發(fā)發(fā)育不良：前囟晚閉、牙發(fā)育不良育不良第30頁/共51頁第三十頁，共51頁。低血磷抗生素低血磷抗生素D佝僂病佝僂病:腎小管重吸收磷及腸道腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷吸收磷的原發(fā)性缺陷 遠端腎小管性酸中毒遠端腎小管性酸中毒:為遠曲小管泌氫

13、不足，從為遠曲小管泌氫不足，從 尿中丟失大量鈉、鉀、尿中丟失大量鈉、鉀、 鈣，鈣， 繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(kngjn) 維生素維生素D依賴性佝僂病依賴性佝僂病:型腎臟型腎臟1-羥化酶缺陷；羥化酶缺陷； 型靶器官型靶器官1,25-(OH)2D受受 體缺陷體缺陷其他其他(qt)病因?qū)е碌呢E病因?qū)е碌呢E病病第31頁/共51頁第三十一頁，共51頁。病史：無佝僂病的高危因素病史：無佝僂病的高危因素體征：其他部分長骨干骺端無骨樣組織體征：其他部分長骨干骺端無骨樣組織 堆積的表現(xiàn)堆積的表現(xiàn)體格檢查：一般體格檢查：一般(ybn)好，生長發(fā)育正常好，生長發(fā)育正常正常正常(zhngchng

14、)發(fā)育中的個體差異發(fā)育中的個體差異第32頁/共51頁第三十二頁，共51頁。頭大頭大: :遺傳性，頭圍生長遺傳性，頭圍生長(shngzhng)(shngzhng)速度正常速度正常第33頁/共51頁第三十三頁，共51頁。下肢下肢(xizh)生理性彎曲：生理性彎曲：正常正常(zhngchng)下肢發(fā)育過程下肢發(fā)育過程第34頁/共51頁第三十四頁，共51頁。牙萌出延遲牙萌出延遲(ynch)：正常，遺傳性：正常，遺傳性前囟閉合前囟閉合(b h)延遲：正常，遺傳性延遲：正常，遺傳性第35頁/共51頁第三十五頁，共51頁。一般治療一般治療(zhlio)：VitD制劑：以口服治療制劑：以口服治療(zhlio)

15、為主為主鈣補充：食物、鈣補充：食物、Ca制劑制劑治療治療(zh(zhliolio) )目的在于目的在于(ziy)活動期，防止骨骼活動期，防止骨骼畸形畸形第36頁/共51頁第三十六頁，共51頁。預(yù)防預(yù)防(yfng) (yfng) 圍生期圍生期 ：孕母應(yīng)多戶外活動，食用富含鈣：孕母應(yīng)多戶外活動，食用富含鈣、 磷、維生素磷、維生素D以及其它以及其它(qt)營養(yǎng)營養(yǎng)素的食素的食 物；妊娠后期適量補充維生素物；妊娠后期適量補充維生素D （800IU/d);嬰幼兒期嬰幼兒期 ：日光浴（戶外活動）與適量：日光?。☉敉饣顒樱┡c適量(shling)補補 充維生素充維生素D;第37頁/共51頁第三十七頁，共51頁

16、。補充維生素補充維生素D 早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒(ti r): 生后生后2周開始補充維生素周開始補充維生素D800IU/d， 3個月后改預(yù)防量；個月后改預(yù)防量； 足月兒足月兒: 生后生后2周開始補充維生素周開始補充維生素D 400IU/日，日， 至至2歲；夏季可暫停服用；歲；夏季可暫停服用； 鈣劑：一般可不加服鈣劑：一般可不加服第38頁/共51頁第三十八頁，共51頁。維生素維生素D 缺乏性手足缺乏性手足(shuz)搐搦搐搦 第39頁/共51頁第三十九頁，共51頁。維生素維生素D缺乏性手足搐搦癥（缺乏性手足搐搦癥（Tetany of Vitamin D defi

17、ciency）是）是維生素維生素D缺乏性佝僂病的伴發(fā)癥狀缺乏性佝僂病的伴發(fā)癥狀之一，多見之一，多見6月以內(nèi)月以內(nèi)(y ni)的小嬰的小嬰兒。兒。 第40頁/共51頁第四十頁，共51頁。發(fā)病發(fā)病(f bng)機理機理小腸小腸Ca、P吸收吸收PTH調(diào)節(jié)調(diào)節(jié)遲鈍，遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)低血鈣不能恢復(fù) 繼續(xù)繼續(xù) 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH破骨細胞破骨細胞 作用作用骨重吸收骨重吸收血鈣恢復(fù)血鈣恢復(fù) 骨軟化骨軟化成骨細胞代償增生（肥大軟骨細胞凋亡成骨細胞代償增生（肥大軟骨細胞凋亡(dio wn) ） 骨樣組織堆積（骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收腎重吸收P低血低血磷磷細胞外液細胞外液

18、(Ca、P濃度不足濃度不足)骨正常礦化受阻骨正常礦化受阻VitD血鈣血鈣第41頁/共51頁第四十一頁，共51頁。正常正常(zhngchng)總血總血Ca2.2-2.6 mmol/L游離游離Ca1.25 mmol/L神經(jīng)肌肉神經(jīng)肌肉(jru)興奮性增高，出現(xiàn)抽搐興奮性增高，出現(xiàn)抽搐總血鈣總血鈣 1.75mmol/L1.8mmol/L (7mg/dl7.5mg/dl) 游離游離Ca1.0mmol/L(4mg/dl) 第42頁/共51頁第四十二頁，共51頁。維生素維生素D 缺乏性手足缺乏性手足(shuz)搐搦搐搦臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) 第43頁/共51頁第四十三頁，共51頁。隱匿型表現(xiàn)隱匿型表現(xiàn)(bioxin)總血總血Ca1.7-1.9mmol/L陶瑟征陶瑟征 Trousseau sign （+） 腓反射腓反射(fnsh)