醫(yī)學(xué)生物學(xué)復(fù)習(xí)提綱參考模板

1、醫(yī)學(xué)生物學(xué)復(fù)習(xí)思考題1 生物學(xué)的概念生物學(xué)是研究生命現(xiàn)象的本質(zhì)，并探討生命發(fā)生，發(fā)展規(guī)律的一種生命科學(xué)。2 生命的基本特征核酸、蛋白質(zhì)：生命大分子共同的物質(zhì)基礎(chǔ)；細(xì)胞相似的生物結(jié)構(gòu)和功能的基本單位；新陳代謝高度一致的生命基本運(yùn)動形式；信息傳遞維持機(jī)體生命活動的統(tǒng)一機(jī)制；生長和發(fā)育生物體由量變到質(zhì)變的表現(xiàn)形式；生殖生命現(xiàn)象無限延續(xù)的根本途徑；遺傳和變異決定和影響生命現(xiàn)象的中樞；進(jìn)化生命活動的全部歷史；生物與環(huán)境的統(tǒng)一生命自然界的基本法則。3 生物大分子的概念；蛋白質(zhì)和核酸的基本組成單位。生物大分子包括蛋白質(zhì)和核酸等，它們分子結(jié)構(gòu)復(fù)雜，分子量大，分子中載有生命活動的信息，是在生命有機(jī)體中擔(dān)負(fù)各種各

2、樣生理功能的有機(jī)化合物。生命大分子是一切生命有機(jī)體形態(tài)結(jié)構(gòu)和生理功能最重要的物質(zhì)基礎(chǔ)。蛋白質(zhì)：由許多氨基酸脫水縮合而成的大分子多聚體。4 核酸的種類分布和分子組成。核酸：核酸是由許多核苷酸構(gòu)成的多聚體。核苷酸：由磷酸、戊糖和含氮堿基構(gòu)成。核酸主要包括核糖核酸和脫氧核糖核酸。核糖核酸主要分布于細(xì)胞質(zhì)和少量細(xì)胞核內(nèi)；脫氧核糖核酸主要分布在細(xì)胞核和線粒體。5 DNA、RNA的結(jié)構(gòu)和功能。DNA結(jié)構(gòu)分為一級結(jié)構(gòu)和二級結(jié)構(gòu)：一級結(jié)構(gòu)：脫氧核苷酸由3-5磷酸二酯鍵結(jié)合成多核苷酸；二級結(jié)構(gòu)：DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)。DNA分子能夠指導(dǎo)細(xì)胞中蛋白質(zhì)合成，進(jìn)而控制細(xì)胞中蛋白質(zhì)的合成、組成和各種代謝反應(yīng)的完成。DNA具有

3、自我復(fù)制能力，從而逐代傳遞遺傳信息。RNA：不同核糖核酸由3-5磷酸二酯鍵連接；多呈鏈狀，某些通過單鍵自身回折形成假雙鏈的空間結(jié)構(gòu)。分類mRNAtRNArRNA結(jié)構(gòu)單鍵，假雙鍵三葉草形單鍵，假雙鍵功能蛋白質(zhì)合成模板運(yùn)送氨基酸組成核糖體6 DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的基本內(nèi)容DNA由兩條走向相反的互補(bǔ)核苷酸鏈構(gòu)成，兩條鏈均按同一中心軸呈右手螺旋，兩鏈依靠彼此的堿基在雙螺旋內(nèi)側(cè)形成氫鍵連接。堿基互補(bǔ)配對原則：AT（2個氫鍵），GC（3個氫鍵）。7 蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)一級結(jié)構(gòu)氨基酸排列順序二級結(jié)構(gòu)多肽鏈折疊盤繞形成空間構(gòu)象三級結(jié)構(gòu)在二級結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)上進(jìn)一步卷曲折疊成特定構(gòu)象四級結(jié)構(gòu)兩個或兩個以上具有三級結(jié)構(gòu)的多肽鏈

4、（亞基）聚合成蛋白質(zhì)分子。例如血紅蛋白。8 蛋白質(zhì)按功能分類。結(jié)構(gòu)蛋白構(gòu)成細(xì)胞成分收縮蛋白運(yùn)動功能如肌動/肌球蛋白催化蛋白催化，如各種酶調(diào)節(jié)蛋白調(diào)解，如胰島素轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白傳遞運(yùn)輸作用如血紅蛋白免疫蛋白防御作用如免疫球蛋白9 催化蛋白（酶）的特性催化性；反應(yīng)條件溫和；高效性；不穩(wěn)定性；專一性。10 原核細(xì)胞和真核細(xì)胞的主要區(qū)別。特征原核細(xì)胞真核細(xì)胞細(xì)胞大小較小較大細(xì)胞質(zhì)無胞質(zhì)環(huán)流有胞質(zhì)環(huán)流核糖體70S（50S+30S）80S（60S+40S）細(xì)胞骨架無有內(nèi)膜系統(tǒng)無有細(xì)胞核擬核，無核膜、核仁有核膜、核仁染色體單個DNA分子和單數(shù)非組蛋白組成多個DNA分子和多個非組蛋白組成細(xì)胞分裂無絲分裂，二分裂有絲分

5、裂、減數(shù)分裂，偶然見無絲分裂細(xì)胞壁由細(xì)胞質(zhì)組成動物細(xì)胞無植物細(xì)胞由纖維素構(gòu)成轉(zhuǎn)錄翻譯同時同地連續(xù)進(jìn)行核內(nèi)轉(zhuǎn)錄；細(xì)胞質(zhì)翻譯DNA環(huán)狀，不與蛋白質(zhì)結(jié)合絲狀，與蛋白質(zhì)結(jié)合構(gòu)成染色質(zhì)11 細(xì)胞內(nèi)膜性結(jié)構(gòu)和非膜性結(jié)構(gòu)。膜性結(jié)構(gòu)：細(xì)胞膜、線粒體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體、溶酶體、過氧化物酶體、葉綠體、核膜等；非膜性結(jié)構(gòu)：核糖體、中心體、細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)、核仁、染色質(zhì)、核基質(zhì)及微管、微絲等細(xì)胞骨架。12 細(xì)胞膜的化學(xué)組成膜脂（磷脂、膽固醇、糖脂）、膜蛋白（外周蛋白和內(nèi)在蛋白）、膜糖類。13 膜蛋白的種類和功能。外周蛋白：水溶性；通過非共價鍵或者膜內(nèi)在蛋白的親水部分相互連接；容易被分離和純化。內(nèi)在蛋白：鑲嵌蛋白膜蛋白是細(xì)胞

6、功能的主要承擔(dān)者，它們有些是運(yùn)輸?shù)鞍?，能轉(zhuǎn)運(yùn)特殊分子和離子進(jìn)出細(xì)胞；有的是酶，催化與膜相關(guān)的代謝反應(yīng)；有的是連接蛋白，把細(xì)胞骨架與相鄰細(xì)胞或細(xì)胞外基質(zhì)相連接；有的是受體，起信號傳導(dǎo)作用。14 細(xì)胞外被的概念。細(xì)胞外被也稱糖萼。通常指真核細(xì)胞表面富含糖類的外圍區(qū)域。它除了對細(xì)胞有保護(hù)作用，還參與細(xì)胞間識別，對細(xì)胞的接觸抑制以及細(xì)胞間的黏著性等都起重要作用。15 液態(tài)鑲嵌模型的基本結(jié)構(gòu)。脂質(zhì)分子雙層，構(gòu)成生物膜基本骨架；蛋白質(zhì)分子以不同方式鑲嵌或聯(lián)結(jié)于脂雙層上；膜的兩側(cè)結(jié)構(gòu)是不對稱的；膜脂和膜蛋白具有一定的流動性。16 細(xì)胞膜的特性。不對稱性；流動性。17 膜脂的運(yùn)動方式；影響細(xì)胞膜流動性的主要因

7、素。膜脂的運(yùn)動方式：側(cè)向運(yùn)動；轉(zhuǎn)動；翻轉(zhuǎn)運(yùn)動；左右擺動。影響細(xì)胞膜流動性的主要因素：脂肪酸不飽和度(+)和脂肪酸鏈長度(-)；膽固醇含量(-)；卵磷脂含量和鞘磷脂含量之比(+)；鑲嵌蛋白含量(-)；溫度、pH值、離子濃度、金屬離子。18 內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的結(jié)構(gòu)、類型。內(nèi)質(zhì)網(wǎng)：一層單位膜包圍而成的小管、小泡和扁囊狀結(jié)構(gòu)。類型：粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)( rER)和滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)(sER)。19 高爾基復(fù)合體的結(jié)構(gòu)；大小囊泡的流向。電鏡下，高爾基復(fù)合體是由一層單位膜構(gòu)成的膜性結(jié)構(gòu)，包括扁平囊、小囊泡和大囊泡。它是動態(tài)結(jié)構(gòu)。小囊泡由rER芽生而來，并入高爾基復(fù)合體的扁平囊。大囊泡由扁平囊末端或者是成熟面末端膨大脫落形成，內(nèi)含濃

8、縮、加工的分泌產(chǎn)物，故又稱分泌泡；分泌泡逐漸移向細(xì)胞表面，與細(xì)胞的質(zhì)膜融合，而后破裂，內(nèi)含物隨之排出。20 溶酶體的結(jié)構(gòu)、類型。溶酶體膜的特殊性質(zhì)。溶酶體：一層單位膜包圍而成的圓形或卵圓形的囊狀結(jié)構(gòu)。初級溶酶體、次級溶酶體、殘余小體。溶酶體膜的特殊性質(zhì)：膜上鑲嵌有質(zhì)子泵，維持酸性環(huán)境；膜蛋白高度糖基化，糖鏈伸向膜內(nèi)側(cè)，避免自消化；膜上具有多種載體蛋白，向外轉(zhuǎn)運(yùn)水解產(chǎn)物。21 過氧化物酶體的標(biāo)志酶：過氧化氫酶。22 線粒體的結(jié)構(gòu)。線粒體：由兩層單位膜套疊而成的囊狀結(jié)構(gòu)；內(nèi)膜向內(nèi)室突起形成嵴；內(nèi)膜嵴膜上有許多排列規(guī)則、帶柄的球狀小體，稱為基本顆粒，基粒。23 線粒體DNA的特點(diǎn)；線粒體半自主性。線

9、粒體DNA的特點(diǎn)：線粒體基因?yàn)殡p鏈環(huán)狀DNA分子；mtDNA是裸露的，不與組蛋白結(jié)合；線粒體部分遺傳密碼與核密碼有不同的編碼含義；線粒體基因只有很少的非編碼序列；線粒體的基因組沒有內(nèi)含子；母系遺傳。線粒體半自主性：線粒體具有DNA、RNA、核糖體和蛋白質(zhì)合成所需的酶系，具有自己的遺傳系統(tǒng)和蛋白質(zhì)翻譯系統(tǒng)，可以自主合成自身所需要的部分蛋白質(zhì)；線粒體基因組只含有16569個堿基對，編碼的蛋白質(zhì)數(shù)量有限，所需蛋白質(zhì)還需要由細(xì)胞質(zhì)輸入。24 核糖體的結(jié)構(gòu)、存在方式和功能分區(qū)。結(jié)構(gòu)：核糖體由蛋白質(zhì)和rRNA組成；電鏡下核糖體是致密小顆粒，由大小兩個亞基構(gòu)成。存在方式：附著核糖體附著于粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)( rER

10、)上； 游離核糖體游離于細(xì)胞質(zhì)中； 多聚核糖體多個核糖體被mRNA串聯(lián)。功能分區(qū)： mRNA結(jié)合部位，小亞基上。 A,P部位。A部位主要部分在大亞基上，又稱氨酰基部位或受位，是接受氨?；?tRNA的部位；P部位主要部分在小亞基上，又稱肽?；课换蚬┪?，是肽?；?tRNA移交肽鏈后，tRNA釋放的部位。 G因子，GTP酶也稱轉(zhuǎn)位酶，能分解GTP分子，并將肽?；?tRNA由A位移到P位。 T因子，位于大亞基上，能催化肽鏈形成。 E部位，新生多肽鏈出口位，能容納生長中的肽鏈。25 細(xì)胞骨架的概念。真核細(xì)胞中，細(xì)胞核與質(zhì)膜之間的蛋白纖維網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)。細(xì)胞骨架由微管、微絲和中間纖維組成；它不僅在維持細(xì)胞形態(tài)

11、，承受外力、保持細(xì)胞內(nèi)部結(jié)構(gòu)的有序性方面起重要作用，而且還參與許多重要的生命活動。26 細(xì)胞核的結(jié)構(gòu)。核膜、核仁、染色質(zhì)（染色體）、核基質(zhì)。27 核仁組織區(qū)的相關(guān)概念。核仁：細(xì)胞內(nèi)rRNA合成、加工和核糖體亞單位裝配的場所；核仁周期性消失與重建，間期核中最顯著。核仁組織區(qū)(NOR)：含有rRNA基因的特定DNA區(qū)段。核仁從核仁組織區(qū)部位產(chǎn)生，同時與該區(qū)緊密相連。具有核仁組織區(qū)的染色體稱核仁染色體。核仁組織區(qū)定位在核仁染色體的次縊痕部位。人類在第13,14,15,21,22對染色體上存在核仁組織區(qū)。核仁形成后常發(fā)生融合現(xiàn)象，所以雖存在多對染色體，但常見間期細(xì)胞中僅有12個核仁，如人二倍體間期細(xì)胞

12、中含一個大的核仁，它包含有從5對核仁染色體上核仁組織區(qū)來的DNA袢環(huán)，這些袢環(huán)上含有核糖體核糖核酸（rRNA）的基因。28 核仁周期性消失與重建的原因。細(xì)胞分裂間期，細(xì)胞需要合成大量蛋白質(zhì)，核仁組織區(qū)上的rDNA快速進(jìn)行rRNA轉(zhuǎn)錄，在其周圍裝配核糖體亞單位，從而形成典型核仁結(jié)構(gòu)；細(xì)胞分裂前期，染色質(zhì)形成染色體，核仁組織區(qū)上的rDNA停止了rRNA轉(zhuǎn)錄，其周圍的核糖體單位散去，因此核仁消失。細(xì)胞分裂末期，染色體解旋，rRNA重新轉(zhuǎn)錄，核仁重現(xiàn)。29 染色質(zhì)的化學(xué)組成。DNA、組蛋白、非組蛋白和少量RNA。30 染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)（核小體）。核小體：由核酸和蛋白質(zhì)組成的核蛋白復(fù)合體，是構(gòu)成染色質(zhì)的基本

13、結(jié)構(gòu)單位。染色質(zhì)四級結(jié)構(gòu)模型：核小體彼此連接形成串珠鏈；核小體穿珠鏈螺旋盤繞，每圈6個核小體，形成螺線管；螺線管盤繞形成超螺線管；超螺線管折疊構(gòu)成染色單體。31 常染色質(zhì)和異染色質(zhì)。常染色質(zhì)：伸展?fàn)顟B(tài)，結(jié)合疏松，具有活性，染色較淺；異染色質(zhì)：緊密卷曲，結(jié)合緊密，功能靜止，染色很深。34 吞噬、胞飲（吞飲）、受體介導(dǎo)的胞吞作用的概念。吞噬：細(xì)胞攝取較大的固體顆?；虼蠓肿訌?fù)合體的過程。胞飲（吞飲）：細(xì)胞攝取液體和溶質(zhì)的過程。受體介導(dǎo)的胞吞作用：通過受體-配體結(jié)合引發(fā)的吞飲作用。它具有特異性、高效性。32 穿膜運(yùn)輸：簡單擴(kuò)散、協(xié)助擴(kuò)散和主動運(yùn)輸。簡單擴(kuò)散協(xié)助擴(kuò)散主動運(yùn)輸沿濃度梯度擴(kuò)散沿濃度梯度擴(kuò)散逆

14、濃度梯度運(yùn)輸不需要提供能量不需要提供能量需要ATP提供能量沒有膜蛋白協(xié)助有轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白協(xié)助需要載體蛋白協(xié)助不帶電的極性小分子（如尿素、乙醇、O2、CO2、N2）和脂溶性物質(zhì)（如乙醚、氯仿）Na+,K+,葡萄糖和氨基酸等；轉(zhuǎn)運(yùn)速率高于簡單擴(kuò)散但有上限；載體蛋白有特異性。Na+,K+,Ca2+等離子。主動運(yùn)輸具有選擇性和特異性。水解ATP可以直接提供能量離子泵；也可以間接提供能量協(xié)同運(yùn)輸。33 鈉鉀泵鈉鉀泵實(shí)際上就是Na+-K+ATP酶。Na+-K+ATP酶通過磷酸化和去磷酸化過程發(fā)生構(gòu)象的變化，導(dǎo)致與Na+、K+的親和力發(fā)生變化。在膜內(nèi)側(cè)，Na+與酶結(jié)合，激活A(yù)TP酶活性，使ATP分解，酶被磷酸化，

15、構(gòu)象發(fā)生變化，于是與Na+結(jié)合的部位轉(zhuǎn)向膜外側(cè)；這種磷酸化的酶對Na+的親和力低，對K+的親和力高，因而在膜外側(cè)釋放Na+、而與K+結(jié)合。K+與磷酸化酶結(jié)合后促使酶去磷酸化，酶的構(gòu)象恢復(fù)原狀，于是與K+結(jié)合的部位轉(zhuǎn)向膜內(nèi)側(cè)，K+與酶的親和力降低，使K+在膜內(nèi)被釋放，而酶又與Na+結(jié)合。其總的結(jié)果是每一循環(huán)分解一個ATP；泵出三個Na+，泵入兩個K+。35 信號肽、信號斑的概念。信號肽、信號斑均屬于分選信號，均由氨基酸殘基構(gòu)成。信號肽：存在于氨基酸序列連續(xù)延伸節(jié)段。完成分選后去除。信號斑：蛋白質(zhì)折疊時，表面某些原子特異的三維排列。構(gòu)成信號斑的氨基酸殘基相距較遠(yuǎn)，一般被保留于蛋白質(zhì)中。36 核定位

16、信號的概念、作用。親核蛋白質(zhì)中的特殊氨基酸序列，由4-8個氨基酸短肽組成。只有具有核定位信號的蛋白才具有進(jìn)入核內(nèi)的條件。37 受體的概念、類型、結(jié)構(gòu)。受體：一種生物大分子，能選擇性識別外來信號分子，并與之結(jié)合而產(chǎn)生續(xù)發(fā)信號，在細(xì)胞內(nèi)啟動一系列過程，從而引發(fā)相應(yīng)的生物學(xué)反應(yīng)。類型：細(xì)胞膜受體；細(xì)胞內(nèi)受體。結(jié)構(gòu)：識別部-糖鏈；轉(zhuǎn)換部-偶連成份；效應(yīng)部-酶活性。38 G蛋白偶連受體的概念。此類受體是7次跨膜糖蛋白受體，與酶或離子通道間的作用由一種結(jié)合GTP的調(diào)節(jié)蛋白（G蛋白）介導(dǎo)，在細(xì)胞內(nèi)產(chǎn)生第二信使，從而引起細(xì)胞反應(yīng)。39 細(xì)胞位置移動方式：纖毛、鞭毛擺動；阿米巴樣運(yùn)動；褶皺運(yùn)動。40 細(xì)胞消化的

17、主要方式。異噬作用；自噬作用；自溶作用；胞外消化。41 細(xì)胞分化的概念；細(xì)胞分化的分子機(jī)制。細(xì)胞分化：同源細(xì)胞逐漸產(chǎn)生形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能、生化特征和蛋白質(zhì)合成等方面具有穩(wěn)定差異的過程。分子機(jī)制：基因的選擇性轉(zhuǎn)錄、表達(dá)，合成特異蛋白?；蛘{(diào)控是細(xì)胞分化的核心問題。42 細(xì)胞周期的概念。細(xì)胞在兩次有絲分裂結(jié)束之間經(jīng)歷的過程。43 細(xì)胞周期各時相的劃分及特點(diǎn)。G1期（合成前期）：前次分裂結(jié)束到DNA合成開始前的細(xì)胞生長階段；RNA和蛋白質(zhì)合成旺盛，細(xì)胞體積增大。期（合成期）：DNA復(fù)制，組蛋白和非組蛋白等染色質(zhì)蛋白的合成以及染色質(zhì)的裝配。一對中心粒形成。G2期（合成后期）：為M期進(jìn)行多種結(jié)構(gòu)和功能準(zhǔn)

18、備；繼續(xù)進(jìn)行RNA和蛋白質(zhì)合成，細(xì)胞生長。合成分裂所需有絲分裂因子、微管蛋白和促染色質(zhì)凝聚的成熟促進(jìn)因子。M期（分裂期）：親本細(xì)胞核精確均勻的分配給兩個子細(xì)胞。M期時間最短，細(xì)胞形態(tài)結(jié)構(gòu)變化最大，RNA合成停止，蛋白質(zhì)合成減少。44 影響細(xì)胞周期調(diào)節(jié)的主要因素。生長因子與生長因子受體；信號傳導(dǎo)調(diào)節(jié)；抑素、激素；細(xì)胞周期蛋白；癌基因與抑癌基因；限制點(diǎn)。45 減數(shù)分裂減數(shù)分裂：配子發(fā)生成熟期中進(jìn)行的兩次連續(xù)的分裂。減數(shù)分裂保證了生物種染色體數(shù)目的穩(wěn)定。同時，減數(shù)分裂過程中通過同源染色體的交叉互換，非同源染色體的自由組合，增加了變異和群體的遺傳多樣性，是物種適應(yīng)環(huán)境變化不斷進(jìn)化的機(jī)制。前期：A同源染

19、色體配對-聯(lián)會；B 染色體變短變粗，非姐妹染色體單位交叉-粗線期；C 聯(lián)合復(fù)合體解體解體，交叉端化-雙線期；D 二價體更短更粗，交叉數(shù)目減少，核仁和核膜消失-終變期。中期：各二價體排列在赤道板上，紡錘體形成，紡錘絲的微管與著絲區(qū)的動原粒相連。后期：同源染色體分離，非同源染色體自由組合。末期：各二分體移至兩極后，解旋、伸展，核膜重新形成。前期：每個二分體凝縮，核膜消失。中期：各二分體排列于赤道面上形成赤道板，著絲?？v裂形成兩條染色體，其著絲粒區(qū)的動源粒連于紡錘絲的微管。后期：各染色體被紡錘絲拉向兩極。末期：各染色體移至兩極后，解旋伸展，分別形成細(xì)胞核。46 精子和卵子的發(fā)生過程。精子發(fā)生于睪丸曲

20、細(xì)精管內(nèi)，約需64-72天。分為增殖期、生長期、成熟期和變形期（頂體、尾部形成，核染色質(zhì)凝聚）。卵子發(fā)生過程分為增殖期、生長期和成熟期。只有在受精后，次級卵母細(xì)胞才完成第二次減數(shù)分裂形成卵細(xì)胞；未受精的次級卵母細(xì)胞將在二十四小時內(nèi)死亡。47 斷裂基因、內(nèi)含子、外顯子、編碼鏈、反編碼鏈、轉(zhuǎn)錄、復(fù)制、翻譯、基因突變、移碼突變、無義突變、錯義突變、同義突變、動態(tài)突變的概念。斷裂基因：真核生物的DNA分子中的編碼序列不連續(xù)，被非編碼序列隔開。外顯子：基因內(nèi)的編碼序列。內(nèi)含子：兩個外顯子之間的非編碼序列。編碼鏈：DNA雙鏈中含編碼蛋白質(zhì)序列的那條鏈，與反編碼鏈（模板鏈）互補(bǔ)。其序列與信使核糖核酸相同，只

21、是信使核糖核酸中的U(尿嘧啶)組成與編碼鏈中的T(胸腺嘧啶)組成相區(qū)別。反編碼鏈：即模板鏈，mRNA合成的模板。轉(zhuǎn)錄：DNA分子中的遺傳信息傳遞給RNA的過程。復(fù)制：DNA復(fù)制是半保留半不連續(xù)復(fù)制。翻譯：按照mRNA中堿基順序轉(zhuǎn)譯成氨基酸序列的過程，即以RNA為模板合成蛋白質(zhì)多肽鏈的過程?；蛲蛔儯篋NA分子中核苷酸組成或排列順序的改變。移碼突變：在DNA編碼序列中插入或缺失一個或多個（不是3或3的倍數(shù)）堿基對；此突變發(fā)生后所有密碼子發(fā)生移位錯誤。無義突變：由于堿基對置換使原來編碼氨基酸的密碼子變成終止密碼子，導(dǎo)致多肽鏈合成提前終止，合成截短的多肽鏈，失去生物活性。錯義突變：由于堿基對置換改變

22、了密碼子，導(dǎo)致改變后的密碼子編碼另一種氨基酸，結(jié)果產(chǎn)生結(jié)構(gòu)異常的多肽鏈。同義突變：由于遺傳密碼的簡并性，單個堿基的置換前后所編碼的氨基酸一樣。動態(tài)突變：又稱不穩(wěn)定三核苷酸重復(fù)序列突變；DNA序列中三核苷酸重復(fù)次數(shù)超過正常范圍，且在遺傳中代代增加。48 基因分離規(guī)律位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨(dú)立性；當(dāng)細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂時，等位基因會隨著同源染色體的分離而分開，分別進(jìn)入兩個配子當(dāng)中，獨(dú)立地隨配子遺傳給后代。49 自由組合規(guī)律、連鎖與交換規(guī)律?；虻淖杂山M合規(guī)律：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的。在減數(shù)分裂形成配子的過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離，非同源染

23、色體上的非等位基因自由組合。基因的連鎖和交換定律：在進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子時，位于同一條染色體上的不同基因，常常聯(lián)合在一起進(jìn)入配子；在減數(shù)分裂形成四分體時，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換，因而產(chǎn)生了基因的重組?；虻倪B鎖和交換定律與基因的自由組合定律并不矛盾，它們是在不同情況下發(fā)生的遺傳規(guī)律：位于非同源染色體上的兩對(或多對)基因，是按照自由組合定律向后代傳遞的；而位于同源染色體上的兩對(或多對)基因，則是按照連鎖和交換定律向后代傳遞的。50 先證者、系譜圖、完全顯性、不完全顯性、不規(guī)則顯性和共顯性的概念。系譜圖：從先證者開始，調(diào)查家系所有成員的親屬關(guān)系，以某

24、種遺傳病或遺傳性狀為依據(jù)，按一定格式繪制成的圖解。先證者：某個家系中首先被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的罹患某種遺傳病的患者或具有某種遺傳性狀的成員。完全顯性：有一對相對性狀差別的兩個純合子親本雜交，其子代表現(xiàn)出與顯性親本完全一樣的顯性性狀，這種顯性表現(xiàn)稱為完全顯性。不完全顯性：雜合子表現(xiàn)出的性狀介于相應(yīng)的兩種純合子性狀之間。共顯性：一對不同形式等位基因，彼此之間沒有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)下兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來，即等位基因分別表達(dá)其基因產(chǎn)物，形成相應(yīng)表型。不規(guī)則顯性：雜合子給在不同內(nèi)外環(huán)境作用下可以表現(xiàn)為顯性，即表達(dá)出相應(yīng)表型，而且表現(xiàn)為顯性的程度也可以不同。不規(guī)則顯性的遺傳方式有些不規(guī)

25、則。51 AD、AR、XD、XR系譜的特點(diǎn)和系譜分析法。AD 常染色體顯性遺傳：連續(xù)遺傳；若非突變，患者雙親中至少有一人是患者；男女發(fā)病幾率均等；雜合子患者與正常人婚配，其子女患病幾率為二分之一。并指型。AR 常染色體隱性遺傳：患者雙親都無病，但都是肯定攜帶者；患者同胞中將有四分之一可能發(fā)病，而且男女發(fā)病機(jī)會均等；沒有連續(xù)遺傳現(xiàn)象，呈散發(fā)性；近親婚配時子女發(fā)病風(fēng)險提高。先天性聾啞、苯丙酮尿癥、白化病。XD X連鎖顯性遺傳：群體中女性患者多于男性患者，一般女性患者病情較輕；患者雙親中，必有一方是該病患者；由于交叉遺傳，男性患者的女兒全部患病，兒子全部正常；女性雜合子患者的子女各有二分之一的患病幾

26、率；連續(xù)遺傳?？咕S生素D佝僂?。ǖ土姿嵫Y）。XR X連鎖隱性遺傳：男性患者遠(yuǎn)多于女性患者；雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒不會發(fā)病；系譜中如果出現(xiàn)女性患者，則其父必是患者，其母至少是攜帶者。紅綠色盲、甲型血友病、乙型血友病、假肥大性肌營養(yǎng)不良癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。52 為何近親婚配后代AR病發(fā)病率增大？同為先天聾啞的雙親能否生出正常后代？近親具有相同的祖先，可能會由共同祖先分別遺傳得到共同的基因；他們婚配的后代中發(fā)生致病基因純合的可能性明顯增加，故常染色體隱性遺傳病(AR)發(fā)病率增大。先天性聾啞是一種常染色體隱性遺傳病(AR)?；颊呔鶠榧兒献影l(fā)病，他們的后代得到的都是致病基因，必然

27、是致病基因的純合子，一定會發(fā)病。53 為何XR遺傳病往往只見到男性患者而不見女性患者？首先，在X連鎖隱性遺傳，帶有致病基因的男性全部發(fā)病，男性發(fā)病率就是致病基因頻率；女性只有是基因的純合子才發(fā)病，因而女性的發(fā)病率是男性發(fā)病率的乘方。其次，男性患者的致病基因大都從攜帶者母親遺傳；而女性患者的母親至少是攜帶者，父親必定是患者XR遺傳病的患者，婚配以及生育后代的可能性較小。54 質(zhì)量性狀、數(shù)量性狀的概念；多基因假說；易患性、遺傳率的概念。質(zhì)量性狀：遺傳性狀由一對基因控制，相對性狀之間的差異明顯，可將變異的個體明顯區(qū)分為2到3個群體，沒有中間過渡類型。數(shù)量性狀：即多基因遺傳性狀。一個群體的變異分布是連

28、續(xù)的，只有一個峰；不同個體之間只有數(shù)量上的差異。多基因假說：數(shù)量性狀由兩對以上等位基因控制?；蜻z傳方式服從孟德爾的遺傳規(guī)律，彼此間呈共顯性。每對基因?qū)Χ嗷蛐誀钚纬傻男?yīng)是微小的，但有累加效應(yīng)，多個微效基因可通過累加作用形成一個明顯的表型性狀。受環(huán)境因素影響。易患性：在多基因遺傳病，由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用，決定一個個體患病幾率。人類易患性呈正態(tài)分布。遺傳率：在多基因遺傳病，易患性高低由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用，其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小稱遺傳率。55 染色體的形態(tài)，Dever體制，顯帶核型分析。有絲分裂中期的染色體形態(tài)，具有兩條姐妹染色單體，兩條單體間有著絲粒連接，著絲粒處凹陷縮窄，

29、稱主縊痕。著絲粒將染色體劃分為短臂和長臂，它們末端分別有端粒；某些染色體的長、短臂上可見凹陷縮窄的部分，稱為副縊痕。人類近端著絲粒染色體的短臂末端有球狀結(jié)構(gòu)稱為隨體，隨體柄部為縮窄的副縊痕。副縊痕即核仁組織區(qū)。Dever體制：人類非顯帶染色體核型分析標(biāo)準(zhǔn)。根據(jù)染色體長度和著絲粒位置，將人體的染色體進(jìn)行配對、順序排列、編號、分組以及核型描述。Dever體制將正常人類體細(xì)胞的46條染色體分為23對7組。對顯帶染色體的帶紋進(jìn)行描述，需要說明：染色體序號；臂的序號；區(qū)的序號；帶的序號。56 性染色質(zhì)與性染色體數(shù)目關(guān)系。57 染色體數(shù)目異常的類型：超二倍體、三體、亞二倍體、單倍體、單體、嵌合體的概念。細(xì)胞分裂過程中，染色體分離障礙，可導(dǎo)致染色體數(shù)目異常，包括整倍體和非整倍體兩類。單倍體：人類單倍體胎兒或新生兒未見報道。超二倍體、三體、亞二倍體、單體：當(dāng)體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條，稱為亞二倍體；若某對染色體少了一條，則構(gòu)成單體型