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1、基礎(chǔ)對(duì)點(diǎn)知識(shí)點(diǎn)一人類常見(jiàn)遺傳病的類型1.遺傳病是指()A具有家族史的疾病B先天性疾病C由于遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化而引起的疾病D由于環(huán)境因素影響而引起的疾病答案C解析由遺傳物質(zhì)發(fā)生變化而引起的疾病是遺傳病,C正確。2下列人類遺傳病依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是()原發(fā)性高血壓唐氏綜合征苯丙酮尿癥青少年型糖尿病性腺發(fā)育不全鐮狀細(xì)胞貧血哮喘貓叫綜合征軟骨發(fā)育不全ABCD答案B解析原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳?。惶剖暇C合征是由于多了一條21號(hào)染色體,為染色體異常遺傳病;苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病;青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病;性腺發(fā)育不全為性染色體異常導(dǎo)致的遺傳病,為染色體異常遺
2、傳??;鐮狀細(xì)胞貧血屬于基因突變導(dǎo)致的單基因遺傳?。幌瓕儆诙嗷蜻z傳??;貓叫綜合征為染色體缺失導(dǎo)致的遺傳病,為染色體異常遺傳??;軟骨發(fā)育不全為單基因遺傳病。故屬于單基因遺傳病的是;屬于多基因遺傳病的是;屬于染色體異常遺傳病的是。3關(guān)于人類遺傳病,下列說(shuō)法正確的是()A人類遺傳病都與致病基因有關(guān)B后天表現(xiàn)出來(lái)的疾病也可能是遺傳病C遺傳病都能遺傳給后代D單基因遺傳病患者的細(xì)胞中不可能存在4個(gè)致病基因答案B解析由染色體異常引起的遺傳病不含致病基因,A錯(cuò)誤;凡是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病均稱為遺傳病,后天表現(xiàn)出來(lái)的疾病也可能是遺傳病,如禿發(fā),B正確;因體細(xì)胞遺傳物質(zhì)改變而導(dǎo)致的遺傳病,一般不能傳給
3、后代,C錯(cuò)誤;常染色體隱性遺傳病患者體細(xì)胞中存在兩個(gè)致病基因,在有絲分裂DNA復(fù)制之后致病基因的數(shù)目可以達(dá)到4個(gè),D錯(cuò)誤。4下列哪種人類疾病的傳遞符合孟德?tīng)栠z傳定律()A單基因遺傳病 B多基因遺傳病C傳染病 D染色體異常遺傳病答案A5關(guān)于人類“唐氏綜合征”“鐮狀細(xì)胞貧血”和“冠心病”的敘述,正確的是()A都是由基因突變引起的疾病B患者父母不一定患有這些遺傳病C可通過(guò)觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D都可通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病答案B解析唐氏綜合征是由染色體數(shù)目異常引起的遺傳病,A錯(cuò)誤;唐氏綜合征患者父母可能正常,但產(chǎn)生不正常的精子或卵細(xì)胞,鐮狀細(xì)胞貧血屬于常染色體隱性遺傳病,
4、患者母親可能是該致病基因的攜帶者,表型是正常的,冠心病屬于多基因遺傳病,多基因遺傳病易受環(huán)境影響,父母可能正常,B正確;觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮狀細(xì)胞貧血,C錯(cuò)誤;三種疾病中只有唐氏綜合征可通過(guò)觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病,D錯(cuò)誤。知識(shí)點(diǎn)二調(diào)查人群中的遺傳病6.某生物興趣小組對(duì)某種皮膚遺傳病進(jìn)行了調(diào)查,以下說(shuō)法正確的是()A要選擇多個(gè)基因控制的皮膚遺傳病進(jìn)行調(diào)查B在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí),選取的樣本越多,誤差越小C在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時(shí)應(yīng)注意隨機(jī)取樣D在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)選取患者家庭進(jìn)行調(diào)查答案B解析多個(gè)基因控制的遺傳病,容易受環(huán)境的影響,所以調(diào)查遺傳病一般選取單基因遺傳病來(lái)調(diào)
5、查,A錯(cuò)誤;在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí),選取的樣本越多,越便于統(tǒng)計(jì)學(xué)分析,誤差越小,B正確;在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時(shí)要在患者家系中調(diào)查,在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)在人群中隨機(jī)取樣調(diào)查,C、D錯(cuò)誤。7某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究B對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析答案C解析對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究可以確認(rèn)畸形個(gè)體的遺傳物質(zhì)是否發(fā)生了改變,從而判斷該病是否由遺傳因素引起,A正確;對(duì)該城市出生
6、的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析,同卵雙胞胎如果表型不同,則該病可能與環(huán)境因素有關(guān),B正確;通過(guò)血型調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析不能確定兔唇畸形是否由遺傳因素決定的,C錯(cuò)誤;對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查,可分析該病是否是遺傳病,如果是遺傳病,可判斷遺傳方式,D正確。知識(shí)點(diǎn)三遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防8.下列有關(guān)遺傳咨詢的基本程序,排列順序正確的是()醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史分析、判斷遺傳病的傳遞方式推算后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率提出防治對(duì)策和建議A BC D答案D解析遺傳咨詢的基本程序:首先醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史,然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式,接著推算后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率,最后提出防治對(duì)策和建議
7、。9下列關(guān)于基因檢測(cè)的相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A基因檢測(cè)可以對(duì)疾病進(jìn)行分子遺傳病理診斷是“基因組醫(yī)學(xué)”的基礎(chǔ)B檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因,可以預(yù)測(cè)后代患這種疾病的概率C人的血液、唾液、精液、毛發(fā)等都可以用來(lái)進(jìn)行基因檢測(cè)D基因預(yù)測(cè)的疾病的發(fā)生是不可避免的答案D解析基因預(yù)測(cè)的疾病有可能不發(fā)生。通過(guò)分析個(gè)體的基因狀況,結(jié)合疾病基因組學(xué),可以預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn),從而幫助個(gè)體通過(guò)改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣,規(guī)避和延緩疾病的發(fā)生。10下列關(guān)于基因治療的敘述,不正確的是()A基因治療可使人類單基因遺傳病得到根治B經(jīng)基因治療治愈的病人,其后代不會(huì)再患同種基因疾病C基因治療是指用正?;蛉〈蛐扪a(bǔ)病人細(xì)胞中有缺陷
8、的基因D基因治療的靶細(xì)胞可以是體細(xì)胞答案B解析人類單基因遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病,通過(guò)基因治療可使其得到根治,A正確;經(jīng)基因治療治愈的病人,為后代提供的基因中仍存在缺陷基因,故后代還有可能再患同一種基因疾病,B錯(cuò)誤;基因治療是指將外源正?;?qū)氚屑?xì)胞,以糾正或補(bǔ)償因基因缺陷和異常引起的疾病,以達(dá)到治療目的,C正確;基因治療的靶細(xì)胞可以是體細(xì)胞,也可以是生殖細(xì)胞,D正確。能力提升11某疾病是一種單基因遺傳病,某遺傳病調(diào)查小組對(duì)某女性患者的家系成員進(jìn)行了調(diào)查,結(jié)果如表所示(“”表示患者,“”表示正常)。則下列分析不正確的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟A該病屬于伴X染色
9、體遺傳病B祖父和父親的基因型相同的概率為1C調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查D調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查,以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)答案A解析分析表中調(diào)查記錄可知,該女性患者的父母均患病但其弟弟正常,說(shuō)明該病是顯性遺傳??;又該女性患者的父親患病但祖母正常,說(shuō)明該病不可能是伴X染色體顯性遺傳病,因此該病只能是常染色體顯性遺傳病,A錯(cuò)誤;(假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示)根據(jù)上述分析可知,父親的基因型一定是Aa,由于祖父患病而姑姑正常(aa),則祖父的基因型也一定是Aa,因此祖父和父親的基因型相同的概率為1,B正確;調(diào)查該單基因遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,C正確;調(diào)查時(shí)應(yīng)分多
10、個(gè)小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查,以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù),D正確。12Danon綜合征是一種罕見(jiàn)的伴X染色體顯性遺傳病,由LAMP2基因突變?cè)斐扇苊阁w相關(guān)膜蛋白缺失所致。下圖為該病的遺傳系譜圖,下列敘述正確的是()A1與2再生一個(gè)男孩患病的概率為1B抗維生素D佝僂病與該病的遺傳方式不同CLAMP2是通過(guò)控制蛋白質(zhì)的合成間接控制生物性狀的D若1與一個(gè)正常的女性結(jié)婚,則建議他們生男孩答案D解析1(XaY)與2(XAXa)再生一個(gè)男孩患病的概率為,A錯(cuò)誤;抗維生素D佝僂病的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳,與該病的遺傳方式相同,B錯(cuò)誤;由題干信息可知,LAMP2是通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物性狀的,C
11、錯(cuò)誤;若1(XAY)與一個(gè)正常的女性(XaXa)結(jié)婚,后代為XAXa、XaY,則建議他們生男孩,D正確。13人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病嚴(yán)重威脅人類健康,請(qǐng)回答下列有關(guān)遺傳病調(diào)查的問(wèn)題。(1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、_、_。(2)為了解某種遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率,某班同學(xué)在全校學(xué)生及其家庭中展開(kāi)調(diào)查,應(yīng)選擇的遺傳病是_(填“原發(fā)性高血壓”或“苯丙酮尿癥”)。將全班同學(xué)分為若干個(gè)小組進(jìn)行調(diào)查。調(diào)查結(jié)束后如何處理調(diào)查結(jié)果?_。(3)馬爾芬氏綜合征是一種單基因遺傳病,某小組同學(xué)對(duì)某女性及其家庭成員調(diào)查后所得結(jié)果如下表,根據(jù)表中信息在方框中繪制該家庭的遺傳系譜圖。通
12、過(guò)遺傳系譜圖分析可知,馬爾芬氏綜合征的遺傳方式是_。答案(1)多基因遺傳病染色體異常遺傳病(2)苯丙酮尿癥匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)求出發(fā)病率,對(duì)該遺傳病的家系圖進(jìn)行分析(或?qū)疾〖易暹M(jìn)行分析)得出遺傳方式(3)如圖:常染色體顯性遺傳解析(1)人類遺傳病有三大類,即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。(2)原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病,苯丙酮尿癥為單基因遺傳病,調(diào)查遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率時(shí)應(yīng)選擇單基因遺傳病。遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中調(diào)查,匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)求出發(fā)病率;而遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在家系中調(diào)查,根據(jù)患者家庭的患病情況繪制出遺傳系譜圖并進(jìn)行推理分析。(3)祖父母、外祖父母為第代,父
13、母為第代,姐姐、弟弟及某女性為第代,根據(jù)表中的性狀繪制遺傳系譜圖。根據(jù)父母患病,而姐姐正常,推測(cè)該病為常染色體顯性遺傳病。14某種遺傳性貧血癥(簡(jiǎn)稱A癥)是一種由于基因缺失或突變,導(dǎo)致血紅蛋白組成成分改變的疾病。這種疾病的臨床癥狀大多表現(xiàn)為貧血。近期,某個(gè)研究小組使用一種新的基因編輯策略,可以在生命發(fā)育的起點(diǎn)進(jìn)行基因編輯,將錯(cuò)誤的基因片段加以修復(fù),糾正了導(dǎo)致A癥的突變。這項(xiàng)技術(shù)還能夠“關(guān)閉”某些基因,也能夠給人增加特定的基因。對(duì)于帶有某些遺傳疾病的人來(lái)說(shuō),生一個(gè)經(jīng)過(guò)基因篩選和編輯的試管嬰兒或許可以避免孩子攜帶致病的基因。但是,目的基因編輯技術(shù)在學(xué)術(shù)界引起很大的爭(zhēng)議請(qǐng)根據(jù)上述資料及圖所示,回答下
14、列問(wèn)題:(1)下列關(guān)于遺傳性貧血癥敘述正確的是_。a可以通過(guò)“補(bǔ)鐵”來(lái)根治A癥bA癥是由染色體數(shù)目增多引起的c一對(duì)表型正常的夫婦不可能生下患病的孩子d通過(guò)基因編輯,可以避免下一代攜帶致病基因(2)從理論上可推測(cè)A癥為_(kāi)(填“顯性”或“隱性”)基因控制的遺傳病。(3)若夫妻雙方中一方患病,另一方為A癥基因攜帶者,則下一代有_%的概率成為A癥基因攜帶者。(4)為了阻斷父母攜帶的遺傳病基因,可以對(duì)人類生命發(fā)育的起點(diǎn)_進(jìn)行基因改動(dòng)。(5)請(qǐng)結(jié)合材料,從正反兩面談?wù)劇盎蚓庉嫾夹g(shù)”可能存在爭(zhēng)議是:_答案(1)d(2)隱性(3)50(4)受精卵(5)需從正反兩方面作答:正面:這項(xiàng)技術(shù)能夠把人類改造得對(duì)疾病
15、更具抵御能力,或者提高人類大腦的認(rèn)知能力。反面:基因編輯技術(shù)甚至?xí)?dǎo)致新的物種誕生,對(duì)特定人群進(jìn)行永久性的基因“強(qiáng)化”,可能會(huì)導(dǎo)致社會(huì)不公,也有可能被強(qiáng)制使用,人們對(duì)基因在人類試知水平和其他許多特征中的作用仍然不甚清楚,所以需要慎重使用該技術(shù)。解析(1)(2)遺傳性貧血癥(簡(jiǎn)稱A癥)是一種由于基因缺失或突變,導(dǎo)致血紅蛋白組成成分改變的疾病,屬于基因遺傳病,通過(guò)補(bǔ)鐵不能根治,a、b錯(cuò)誤;由題圖可知,兩個(gè)基因攜帶者結(jié)構(gòu),后代中病人基因攜帶者正常121,可推測(cè)該病為常染色體隱性遺傳病,故一對(duì)表型正常的夫婦可能生下患病的孩子,c錯(cuò)誤。(3)若夫妻雙方中一方患病(aa),另一方為A癥基因攜帶者(Aa),
16、則下一代有50%的概率成為A癥基因攜帶者(Aa)。(4)為了阻斷父母攜帶的遺傳病基因,可以對(duì)人類生命最初階段的受精卵進(jìn)行基因改動(dòng)。15(2017全國(guó)卷)人血友病是伴X隱性遺傳病?,F(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚,并已懷孕?;卮鹣铝袉?wèn)題:(1)用“”表示尚未出生的孩子,請(qǐng)畫(huà)出該家系的系譜圖,以表示該家系成員血友病的患病情況。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為_(kāi);假如這兩個(gè)女兒基因型相同,小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為_(kāi)。(3)已知一個(gè)群體中,血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變,且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為_(kāi);在女性群體中攜帶者的比例為_(kāi)。答案(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%解析(1)人血友病是伴X染色體隱性遺傳病,因此父親正常,兩個(gè)女兒一定正常,但可能是血友病基因攜帶者。大女兒生了一個(gè)患血友病的男孩,該男孩的X染色體肯定來(lái)自其母親(大女兒),說(shuō)明大女兒為血友病致病基因攜帶者。繪制系譜圖時(shí)要注意標(biāo)出世代等,具體見(jiàn)答案。(2)小女兒是血
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