高中生物第四章遺傳的分子基礎(chǔ)第18課時關(guān)注人類遺傳病學案蘇教版

1、1 / 13第 18 課時關(guān)注人類遺傳病學習目標1 概述人類遺傳病的類型。 2.舉例說出單基因遺傳病和多基因遺傳病。3.說出人類遺傳病監(jiān)測和預防方法。4.學會利用系譜圖判斷單基因遺傳病的遺傳方式。博轂財I自主械理丨-1|基礎(chǔ)知識|一、人類遺傳病類型含義實例基因遺傳病單基因遺傳病一對等位基因控制鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、軟 骨發(fā)育不全、抗維生素 D 佝僂病多基因遺傳病兩對或兩對以上等位基因控制腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體遺傳病常染色體遺傳病常染色體異常21 三體綜合征性染色體遺傳病性染色體異常性腺發(fā)育不全綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征二、遺傳病的監(jiān)測和預防主要措施有禁止近親

2、結(jié)婚、婚前檢查、遺傳咨詢、臨床診斷、實驗室診斷等。|自查自糾|(1) 遺傳病是由于基因突變或染色體變異造成遺傳物質(zhì)改變引起的()(2) 孕婦缺碘導致的新生兒先天性呆小癥屬于遺傳病()(3) 貓叫綜合征是人類5 號染色體部分缺失造成的，屬于常染色體遺傳病()(4) 21 三體綜合征患者體細胞中的染色體組成一定是47+ X( )(5) 近親結(jié)婚可造成后代患隱性遺傳病的概率明顯增加()(6) 婚前檢查是國家富強和家庭幸福的重要前提，我國施行強制婚檢制()答案(1) V (2) X (3) VX (5) V (6) X|圖解圖說|產(chǎn)前診斷對確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病非常重要。2 / 13工

3、5二-羊水穿刺檢測：常用于產(chǎn)前診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。一對夫婦，妻子是色盲患者，為優(yōu)生優(yōu)育，應對其進行怎樣的優(yōu)生指導?提示：選擇生女孩。研放坊I互動褲克I師生可動H同探究探究點一遺傳病的致病機理分析1 遺傳病患者是否一定攜帶致病基因？舉例說明。提示 不一定?；蜻z傳病患者攜帶致病基因，染色體遺傳病患者不攜帶致病基因。2 先天性睪丸發(fā)育不全綜合征患者體細胞的染色體組成是47、XXY 是父方精子異常還是母方卵細胞異常造成的？是減 I異常還是減 n異常？提示 一種可能是父方減 I后期異常，形成異常精子XY 所致，另一種可能是母方減 I后期或減 n后期異常，形成異常卵細胞XX 所致。3

4、香港腳(腳氣)、艾滋病屬于遺傳病嗎？提示 香港腳是感染真菌造成的，艾滋病是感染HIV 造成的，患者只是感染了病原體，但遺傳物質(zhì)沒有改變，不屬于遺傳病。易錯警示(1) 遺傳病是因受精卵或生殖細胞所攜帶的遺傳物質(zhì)異常所引起的子代的性狀異常。(2) 遺傳病是由基因突變或染色體變異引起的，染色體變異引起的染色體遺傳病患者不攜帶致病基因。(3) 先天性疾病和家族性疾病不一定是遺傳病，遺傳病也不一定是先天性疾病和家族性疾病，病原體感染引起的傳染病不是遺傳病?！镜淅?1】下列屬于遺傳病的是()A. 孕婦缺碘，導致出生的嬰兒患先天性呆小癥B. 由于缺少維生素 A,父親和兒子均得了夜盲癥C.一男 40 歲發(fā)現(xiàn)自

5、己開始禿頂， 據(jù)了解他的父親在40 歲左右也開始禿頂D. 家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患有甲型肝炎3 / 13嘗試解答_解析遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的。外界因素的影響，如缺碘、缺少維生素A 造成的呆小癥和夜盲癥都不是遺傳病，A、B 錯誤；甲型肝炎屬于傳染病，D 錯誤。答案 C【跟蹤訓練】1 通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是（）A.紅綠色盲B. 21 三體綜合征C.鐮刀型細胞貧血癥D.性腺發(fā)育不良解析紅綠色盲是基因突變導致，利用組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)；21 三體綜合征又稱先天性愚型或唐氏綜合征，是由于常染色體變異引起的遺傳病，即第 21 號染色體的三體現(xiàn)象

6、；鐮刀型細胞貧血癥可以鏡檢紅細胞呈鐮刀狀；性腺發(fā)育不良也叫特納氏綜合征，XO 型，即缺少一條 X 染色體，屬于性染色體遺傳病，可以鏡檢識別。答案 A探究點二單基因遺傳病遺傳方式的判定1.單基因遺傳病的遺傳方式、遺傳特點及實例遺傳方式遺傳特點實例常染色體隱性遺傳病1男女患者相當2一般隔代遺傳白化病常染色體顯性遺傳病1男女患者相當2連續(xù)遺傳多指癥伴 X 隱性遺傳病1男患者多于女患者2一般隔代遺傳3女患者的父子均患病紅綠色盲伴 X 顯性遺傳病1女患者多于男患者2連續(xù)遺傳3男患者的母女均患病抗維生素 D 佝僂病伴 Y 遺傳病1患者全是男性2連續(xù)遺傳外耳道多毛癥2.下圖是甲病和乙病的遺傳系譜圖:4 /

7、131126645甲遺傳病的遺傳方式是什么？簡述判定理由。I &T-B5 / 13提示 n3和 n4正常，而川8患病，甲病應是隱性遺傳病(無中生有是隱性)；若甲病是 伴 X 隱性遺傳病，女患者川8的父親必定患甲病， 與圖不符，故甲病是常染色體隱性遺傳病。(也可據(jù) n5xn 川9判定)(2)能不能確定乙遺傳病的遺傳方式？若不能，有哪些可能？提示 n5、n6正常，而川io患病，乙病應是隱性遺傳病(無中生有是隱性)，但基因位 置不確定，故乙病可能是伴 X 隱性遺傳病或常染色體隱性遺傳病。O技法提煉“三看”判定遺傳病的遺傳方式(1) 一看是否是伴 Y 遺傳?。河信颊呋虿槐憩F(xiàn)世代連續(xù)，則排除。

8、(2) 二看顯隱性：“無中生有”是隱性，“有中生無”是顯性。如圖，甲是隱性遺傳病，乙是顯性遺傳病。(3) 三看基因位置：若是隱性看女病，父子有正非伴性(常染色體上)，如圖甲；若是顯性看男病，母女有正非伴性(常染色體上)，如圖乙。(4) 若系譜圖無以上特征，則僅據(jù)系譜圖無法確定遺傳方式，需再參照題目中的其他條 件才能夠確定。【典例 2】 甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族系譜圖如下，1嘗試解答_解析 假設乙病基因用Aa 表示，甲病基因用 B、b 表示。由 n1和 n2不患乙病而生下的女孩川1患乙病可推知，乙病為常染色體隱性遺傳??；由 I1和 I2不患甲病而生下的男孩 n2患甲病，且 I2不攜帶甲

9、病的致病基因，可知甲病是伴X 染色體隱性遺傳病。答案伴 X 染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病【跟蹤訓練】2下圖為某家系遺傳病的遺傳圖解，該病不可能是基因，則甲病的遺傳方式是 _，乙病的遺傳方式是2不攜帶甲病的致病。0 常期筑女性題屮霜性，女性 乙病男性.女性6 / 13卩口申性占6A.多指癥B.白化病7 / 13C.紅綠色盲D.抗維生素 D 佝僂病解析 女兒患病，父親正常，可以排除X 染色體隱性遺傳病。答案 C要點晨背1. 單基因遺傳病是受一對等位基因控制的 遺傳病。2. 多基因遺傳病是受兩對或兩對以上等位 基因控制的遺傳病。3. 先天性疾病不一定是遺傳病，家族性疾 病不一定是遺傳病。4.

10、染色體遺傳病是由染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異 常引起的。5. 遺傳咨詢、婚前檢查、臨床診斷等是監(jiān) 測和預防遺傳病的有效手段。6. 禁止近親結(jié)婚可以降低隱性遺傳病的發(fā) 病率。裸堂達標忒山比珈 H1.下列有關(guān)遺傳病的敘述中，正確的是（）A. 僅基因異常而引起的疾病B. 僅染色體異常而引起的疾病C. 基因異常或染色體異常而引起的疾病D. 先天性疾病就是遺傳病解析 遺傳病是由于基因異?；蛉旧w異常而引起的疾病。答案 C2如圖所示系譜圖中，該遺傳病最可能的遺傳方式是（）A. 常染色體顯性遺傳B. 常染色體隱性遺傳C. X 染色體顯性遺傳D. X 染色體隱性遺傳解析 從圖中分析 7 號和 8 號均有病，他們的兒子

11、11 號卻正常，該遺傳病不可能是隱| 理知識脈絡 O山臨劈女8 / 13性遺傳病，排除 B D 兩項；9 號為男患者，其女兒正常，該遺傳病不可能是X 染色體顯性遺傳病，排除 C 項。答案 A3我國婚姻法禁止近親結(jié)婚，其理論依據(jù)是近親婚配的后代（）A. 必然會患遺傳病B. 患顯性遺傳病的機會大增C. 患隱性遺傳病的機會大增D. 發(fā)生基因突變的機會大解析 近親婚配可導致基因純合化，使得不良的隱性基因所控制的性狀得以表現(xiàn)。答案 C4下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導，其中錯誤的是（）遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導A抗維生素 D 佝僂病X 染色體顯性遺傳a aAXX XX Y選擇生男孩B紅綠色

12、盲癥X 染色體隱性遺傳XbX3XXBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳AaX Aa選擇生女孩D多指常染色體顯性遺傳Tt X tt產(chǎn)前基因診斷解析白化病遺傳與性別無關(guān)，應進行產(chǎn)前基因診斷。答案 C5在調(diào)查某種遺傳病的過程中，發(fā)現(xiàn)某家庭成員的患病情況如圖所示。以下敘述正確的是（）1QirDz 屈如男患占 n E3n-o7Bn-O4。如男蹄A. Ii一定攜帶該致病基因B. n4不一定攜帶該致病基因C. mi患該病的概率為 o一iD. m3攜帶該致病基因的概率為 2解析 正常的 Ii和 I2生了一個患病的 n3,此病為隱性遺傳病，致病基因可能在常染色 體上，也可能在 X 染色體上，必有一個致病基因來

13、自 I1, A 正確。川2是女性，必須有兩個致病基因，其中一個一定來自 n4,B錯誤。若該病為伴 X 染色體隱性遺傳病，n2可能攜帶致病基因，則川1有可能患該病，C 錯誤。若致病基因在常染色體上，川3攜帶該致病基因的概率為 1 ；若致病基因在 X 染色體上，川3攜帶該致病基因的概率為o, D 錯誤。答案 A課后跟蹤分層訓練9 / 13（時間：35 分鐘）言迪理固 A 練甚礎(chǔ)，學業(yè)達棟1 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（）A. 個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病B. 個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病C. 攜帶遺傳病基因的個體不一定患遺傳病D. 不攜帶遺傳病基因的個體不會患

14、遺傳病解析遺傳病也可能是由染色體增添或缺失所引起的，如21 三體綜合征，21 號染色體多了一條，而不是因為攜帶致病基因而患遺傳病。答案 D2. 關(guān)于人類“ 21 三體綜合征” “鐮刀型細胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是（ ）A. 都是由基因突變引發(fā)的疾病B. 患者父母不一定患有該種遺傳病C. 可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D. 都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病解析 21 三體綜合征是由染色體變異引起的疾病；觀察血細胞的形態(tài)只能判定鐮刀型 細胞貧血癥；只有 21 三體綜合征可通過觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。答案 B3. 血友病是 X 染色體上隱性基因遺傳病。 某

15、男孩為血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母均正常。血友病基因在該家族中傳遞的順序是（）A. 外祖父T母親T男孩B. 外祖母T母親T男孩C. 祖父T父親T男孩D. 祖母T父親T男孩解析 根據(jù)題意可設男孩的基因型為XbY,因其父親、外祖父表現(xiàn)正常，即基因型為 XBY,所以男孩的血友病基因 X3只能來自其母親，他的母親的血友病基因只能來自男孩的外祖母。答案 B4.獲取胎兒的組織細胞后，通過鏡檢就容易確診的疾病是（）A.白化病 B.紅綠色盲C.消化性潰瘍D.性腺發(fā)育不全綜合征10 / 13解析 染色體遺傳病可通過鏡檢觀察和確診，性腺發(fā)育不全綜合征是由體細胞僅含1條 X 染色體引起的性染色體遺傳病。

16、白化病、紅綠色盲和消化性潰瘍均屬于基因病，基因異常無法通過鏡檢觀察。答案 D5. 某學習小組發(fā)現(xiàn)一種遺傳病在一個家族中發(fā)病率很高，通過對該家族中一對夫婦及其子女的調(diào)查，畫出了遺傳圖譜（見下圖）。據(jù)圖可以做出的判斷是（） 1 理刪妝IA. 母親肯定是純合子，子女是雜合子B. 這種遺傳病的特點是女性發(fā)病率高于男性C. 該遺傳病的有關(guān)基因可能是 X 染色體上隱性基因D. 子女中的致病基因也有可能來自父親解析根據(jù)該遺傳系譜判斷此遺傳病可能是常染色體顯性遺傳病或常染色體隱性遺傳病或 X 染色體上顯性基因控制的遺傳病，因為 4 號有病而 2 號沒病，不可能是 X 染色體隱性遺傳?。ㄅ「副夭。?。當該遺傳病

17、為常染色體隱性遺傳病時，則子女的致病基因來自父母雙方。答案 D6. 下列需要進行遺傳咨詢的是（）A. 親屬中有生過先天性畸形的待婚青年B. 得過肝炎的夫婦C. 父母中有殘疾的待婚青年D. 得過乙型腦炎的夫婦解析 肝炎、殘疾、乙型腦炎均不是遺傳病， 不能通過遺傳咨詢推斷患病風險；先天性 畸形可能屬于遺傳病，需要進行遺傳咨詢。答案 A7.已知 a 病為伴 X 染色體隱性遺傳病，b 病為伴 X 染色體顯性遺傳病。調(diào)查某一城市 人群中男性 a 病發(fā)病率為 Mb 病發(fā)病率為 N,則該市婦女患 a 病和 b 病的概率分別為（）A.大于 M 大于 NB.大于 M 小于 NC.小于 M 小于 ND.小于 M

18、大于 N解析伴 X 隱性遺傳病的發(fā)病概率為男性發(fā)病概率明顯大于女性；伴 X 顯性遺傳病的發(fā)11 / 13病概率為女性發(fā)病概率明顯大于男性。答案 D&以下為遺傳系譜圖，2 號個體無甲病致病基因。下列有關(guān)說法，正確的是12 / 13口0正常罷女 乙病號女A. 甲病不可能是伴 X 隱性遺傳病B. 乙病是伴 X 顯性遺傳病C. 患乙病的男性一般多于女性D. 1 號和 2 號所生的孩子可能患甲病解析由系譜圖判斷，甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為常染色體顯性遺傳病，其發(fā)病特點為男女患者數(shù)量相差不大。因2 號無甲病致病基因，所以其后代不可能患甲病。答案 A9人類的遺傳病中，抗 VD佝僂病是由 X 染

19、色體上的顯性基因控制的。甲家庭中丈夫患 抗VD佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻表現(xiàn)都正常，但妻子的弟弟是紅綠色盲，從 優(yōu)生的角度考慮，甲乙家庭應分別選擇生育（）A.男孩男孩B.女孩女孩C.男孩女孩D.女孩男孩解析 甲家庭雙方的基因型為|閔 XDY 早乂乂，其后代中男孩的發(fā)病概率為0,女孩的發(fā)病率概率為 100%；乙家庭雙方的基因型為LJXBY、早 XBXB或者 xBX3,其后代中男孩的發(fā)病概率 為25%女孩的發(fā)病概率為 0。答案 C10. 某人染色體組成可表示為 44 + XYY 有可能是親代產(chǎn)生配子時，細胞分裂后期兩條性染色體移向細胞同一側(cè)所致，此時的細胞名稱為（）A.初級精母細胞B.次

20、級精母細胞C.初級卵母細胞D.次級卵母細胞解析 該染色體組成產(chǎn)生的原因是正常卵細胞和YY 精子結(jié)合造成的。同時含兩條Y 染色體的精子產(chǎn)生的原因是次級精母細胞中Y 染色體的著絲點分開后形成的兩條Y 子染色體移向了細胞的同一側(cè)造成的。答案 B11.如果通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)成功改造了某血友病女性的造血干細胞，使其凝血功能全部恢復正常。當她與正常男性結(jié)婚，婚后所生子女的表現(xiàn)型為（）A. 兒子、女兒全部正常B. 兒子、女兒中各一半正常C. 兒子全部有病，女兒全部正常D. 兒子全部正常，女兒全部有病13 / 13解析該女子的造血干細胞基因改變了，但她的卵原細胞的基因未改變，其基因型仍為乂乂，故 Xxxx 乂、乂

21、丫，所生兒子全有病，女兒全正常。14 / 13答案 C邈翌董升 A 過繼力，速堆提升12下圖為舞蹈癥家族遺傳系譜圖，下列分析正確的是A. 舞蹈癥為伴 X 染色體顯性基因控制的遺傳病B. 若圖中 7 和 10 婚配，生一個患舞蹈癥孩子的概率為 5/6C. 圖中 6 號可攜帶該致病基因D. 若圖中 3 號與正常男性結(jié)婚，建議生女孩解析 由“有中生無”原理和 3、4、7 號個體的表現(xiàn)型可確定該致病基因為顯性基因；如果該致病基因在 X 染色體上，4 號個體的致病基因只能來自2 號，且 2 號應該患病，從而確定致病基因在常染色體上，后代的表現(xiàn)與性別不相關(guān)聯(lián)，A、D 錯誤。由 8 號個體可推出 3、4 號

22、個體的基因組成都為 Aa,則 7 號個體的基因組成為 AA（占 1/3）或 Aa（占 2;由 6 號個體可確定 10 號個體的基因組成為 Aa；圖中 7 和 10 婚配，生一個正常孩子的概率為2/3 X 1/4=1/6，生一個患舞蹈癥孩子的概率為1 1/6 = 5/6 , B 正確。6 號個體正常，其基因組成為aa,不攜帶致病基因，C 錯誤。答案 B13.一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生下一個紅綠色盲和白化病兼患的兒子，下列示意圖中，b 是紅綠色盲致病基因，a 為白化致病基因，不可能存在于該夫婦體內(nèi)的細胞是（不考慮基因突變）（）解析 兒子的基因型為 aaXY，又夫婦表現(xiàn)型正常， 則丈夫基因型為 AaX

23、BY，妻子的基因 型為AaXBX3，所以 D 圖細胞不存在。答案 D14.人類中有一種性別畸形 XYY 個體，外貌男性，有的智力差，有的智力高于一般人。 據(jù)說這種人常有反社會行為，富攻擊性， 在犯人中的比例高于正常人群，但無定論。有生育正熔E性o正常盤件 患病洱性 墨榔女性15 / 13能力，假如有一個 XYY 男人與一正常女性結(jié)婚，下列判斷正確的是（）A.該男性產(chǎn)生精子有 X、Y 和 XY 三種類型B.所生育的后代中出現(xiàn) XYY 孩子的幾率為 1/216 / 13C.所生育的后代中出現(xiàn)性別畸形的幾率為 1/2D. 所生育的后代智力都低于一般人解析該男性產(chǎn)生 X、YY XY Y 四種類型的精子

24、；后代出現(xiàn)XYY 孩子的幾率為 1/6 ；后代中出現(xiàn)性別畸形的幾率為1/2 ;后代智力有的低于一般人，有的高于一般人，有的跟一般人相同。答案 C15.克氏綜合癥是人類的一種遺傳病，現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合癥的男孩，該男孩的染色體組成為44+ XXY 請回答：（1）_ 克氏綜合癥屬于遺傳病。（2）若這個患克氏綜合癥的男孩同時患有色盲，寫出該家庭部分成員的基因型（色盲等位基因以 B 禾廿 b 表示）:母親_ ，兒子_ 。（3）_ 導致上述色盲男孩患克氏綜合癥的原因是他的 _（填“父親”或“母親”）的生殖細胞在進行_分裂形成配子時，發(fā)生了染色體不分離。（4）假設上述夫婦的染色體不分

25、離只是發(fā)生在體細胞中：他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合癥患者？ _ 。他們的孩子中患色盲的概率是 _ 。解析（1）克氏綜合征患者的染色體組成為44+ XXY 多了一條 X 染色體，所以屬于染色體異常遺傳病。（2）由于父母表現(xiàn)正常，兒子患有色盲，所以致病基因來自于母方，母親 的基因型為 XB，兒子的基因型為乂乂丫。（3）色盲男孩中的兩個色盲基因都是來自母親，原 因是母親的生殖細胞在減數(shù)第二次分裂后期，兩條 X 染色體著絲點分開后，移向了細胞的同一極引起的。（4）由于體細胞遺傳物質(zhì)不能遺傳給后代，所以體細胞的染色體不可能遺傳給 后代。上述夫婦女方是色盲基因攜帶者，男方是正常的，所以后代中患者基因型為

26、XbY,占后代的 1/4。答案（1）染色體異常（2）XBXbXbXbY（3）母親減數(shù)第二次（4）不會 1/416.下圖甲曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險；表乙是某一小組同學對一個乳光牙女性患者家庭成員的情況進行調(diào)查后的記錄（空格中“V”代表乳光牙患者，“O”代表牙齒正常）。17 / 13祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者圖甲18 / 13O V VO V V O OV表乙請分析回答下列問題:圖甲中多基因遺傳病的顯著特點是圖甲中，染色體異常遺傳病的發(fā)病風險在出生后明顯低于胎兒期，這是因為(3) 克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY 父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(X)，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，原因是 _。(4) 請根據(jù)表乙統(tǒng)計的情況繪制遺傳性乳光牙遺傳系譜圖(利用右邊提供的圖例繪制)。從遺傳方式上看，該病