必修人類遺傳病

1、一、人類常見遺傳病的類型一、人類常見遺傳病的類型 連線連線 二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 判斷正誤判斷正誤 1 1監(jiān)測和預(yù)防手段主要有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。監(jiān)測和預(yù)防手段主要有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。()()2 2禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。( () )3 3通過產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患通過產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患2121三體綜合征。三體綜合征。()()4 4通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率。通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率。()()1 1人類遺傳病的來源及種類人類遺傳病的來源及種類 先天性疾病、家族性疾病與遺傳病先天性疾病、家

2、族性疾病與遺傳病 先天性與后天性疾病是依疾病發(fā)生時(shí)間劃分的，家族先天性與后天性疾病是依疾病發(fā)生時(shí)間劃分的，家族性與散發(fā)性疾病是依疾病發(fā)生的人群劃分的，遺傳病與非性與散發(fā)性疾病是依疾病發(fā)生的人群劃分的，遺傳病與非遺傳病則是依發(fā)病原因劃分的。遺傳病則是依發(fā)病原因劃分的。(1)(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi) 感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。(2)(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少VAVA，家族，家族 中多個(gè)成員患夜盲癥。中多個(gè)成員患夜盲癥

3、。(3)(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病。遺傳病。用集合的方式表示如下：用集合的方式表示如下：1 1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是 ( () )一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病一定是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病一定是遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定會患遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定會患遺傳病不攜帶

4、遺傳病基因的個(gè)體一定不會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定不會患遺傳病A AB BC C D D解析：解析：隱性遺傳病可能一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過；一個(gè)隱性遺傳病可能一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過；一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病也有可能是傳染??；攜帶遺家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病也有可能是傳染病；攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者傳病基因的個(gè)體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者表現(xiàn)正常；染色體異常遺傳病患者可能不攜帶致病基因。表現(xiàn)正常；染色體異常遺傳病患者可能不攜帶致病基因。答案：答案：D D2.(20112.(2011泰州質(zhì)檢泰州質(zhì)檢) )下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)下

5、表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu) 生指導(dǎo)，不正確的是生指導(dǎo)，不正確的是 ( () ). . 遺傳病遺傳病遺傳方式遺傳方式夫妻基因型夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)優(yōu)生指導(dǎo)A紅綠色紅綠色盲癥盲癥X染色體隱性染色體隱性遺傳遺傳XbXbXBY選擇生女孩選擇生女孩B白化病白化病常染色體隱性常染色體隱性遺傳遺傳AaAa選擇生女孩選擇生女孩C抗維生抗維生素素D佝僂佝僂病病X染色體顯性染色體顯性遺傳遺傳XaXaXAY選擇生男孩選擇生男孩D并指癥并指癥常染色體顯性常染色體顯性遺傳遺傳Tttt產(chǎn)前基因診產(chǎn)前基因診斷斷答案：答案：B B解析：解析：白化病是常染色體隱性遺傳病，若夫妻都是致病基白化病是常染色體隱性遺傳病，若夫妻都

6、是致病基因的攜帶者，生育有病孩子無性別之分。性因的攜帶者，生育有病孩子無性別之分。性(X)(X)染色體上的染色體上的遺傳病，可以通過控制性別來避免生出患病的孩子。對于遺傳病，可以通過控制性別來避免生出患病的孩子。對于并指等常染色體顯性遺傳病，則需要做產(chǎn)前診斷。并指等常染色體顯性遺傳病，則需要做產(chǎn)前診斷。人類單基因遺傳病遺傳方式的判斷人類單基因遺傳病遺傳方式的判斷(1)(1)男病后代男皆病，且僅有男病男病后代男皆病，且僅有男病伴伴Y Y染色體遺傳病。染色體遺傳病。(2)(2)女病子女皆病，男病子女皆正女病子女皆病，男病子女皆正細(xì)胞質(zhì)遺傳。細(xì)胞質(zhì)遺傳。(3)(3)顯隱性遺傳判定方法顯隱性遺傳判定方

7、法雙親無遺傳病生有患該病的子代雙親無遺傳病生有患該病的子代該遺傳病由隱性基該遺傳病由隱性基因控制。因控制。雙親有遺傳病生有無該病的子代雙親有遺傳病生有無該病的子代該遺傳病由顯性基該遺傳病由顯性基因控制。因控制。(4)(4)常、性染色體遺傳判定方法常、性染色體遺傳判定方法隱性遺傳病看女病隱性遺傳病看女病女病父子皆病、男正母女皆正為女病父子皆病、男正母女皆正為伴性，否則為常隱。伴性，否則為常隱。顯性遺傳病看男病顯性遺傳病看男病男病母女皆病、女正父子皆正為男病母女皆病、女正父子皆正為伴性，否則為常顯。伴性，否則為常顯。(5)(5)遺傳病判斷的基本原則：可?？砂閮?yōu)先伴；可顯可隱優(yōu)遺傳病判斷的基本原則：

8、可?？砂閮?yōu)先伴；可顯可隱優(yōu) 先隱。先隱。 特別提醒特別提醒 推斷遺傳病是否連續(xù)的方法是從患者開推斷遺傳病是否連續(xù)的方法是從患者開始向上推，表現(xiàn)為代代患病為連續(xù)，可判斷為顯性，始向上推，表現(xiàn)為代代患病為連續(xù)，可判斷為顯性，決不能夠向下推。遺傳規(guī)律研究的對象是大群體，不決不能夠向下推。遺傳規(guī)律研究的對象是大群體，不是小家庭，在遺傳系譜研究時(shí)，千萬不能簡單地把家是小家庭，在遺傳系譜研究時(shí)，千萬不能簡單地把家系中男女患者的多少作為判斷的依據(jù)。系中男女患者的多少作為判斷的依據(jù)。3 3人類白化病和苯丙酮尿癥是代謝引起的疾病。白化病患人類白化病和苯丙酮尿癥是代謝引起的疾病。白化病患者皮膚缺乏黑色素；苯丙酮尿

9、癥患者體內(nèi)的苯丙酮酸大者皮膚缺乏黑色素；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)的苯丙酮酸大量從尿液中排出。下面甲圖表示苯丙氨酸在人體內(nèi)的代量從尿液中排出。下面甲圖表示苯丙氨酸在人體內(nèi)的代謝，乙圖為某家系苯丙酮尿癥的遺傳圖譜，該病受一對謝，乙圖為某家系苯丙酮尿癥的遺傳圖譜，該病受一對等位基因等位基因R R、r r控制。請據(jù)圖回答有關(guān)問題：控制。請據(jù)圖回答有關(guān)問題：(1)(1)分析甲圖可以得知，在基因水平上，白化病患者是由分析甲圖可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因于基因_發(fā)生突變所致，苯丙酮尿癥是由于基因發(fā)生突變所致，苯丙酮尿癥是由于基因_發(fā)生突變所致。發(fā)生突變所致。(2)(2)分析乙圖可知，苯丙酮尿癥是由

10、分析乙圖可知，苯丙酮尿癥是由_染色體上的染色體上的_性基因控制的。性基因控制的。(3)(3)乙圖中乙圖中55、88的基因型分別為的基因型分別為_、_。(4)(4)乙圖中乙圖中1010是患病女孩的概率是是患病女孩的概率是_。請用雌雄。請用雌雄配子交叉法表示出此遺傳圖解。配子交叉法表示出此遺傳圖解。解析：解析：(1)(1)白化病是因?yàn)槔野彼釠]有轉(zhuǎn)化成黑色素所致，白化病是因?yàn)槔野彼釠]有轉(zhuǎn)化成黑色素所致，根本原因是基因根本原因是基因3 3發(fā)生突變，不能合成酪氨酸酶。苯丙酮發(fā)生突變，不能合成酪氨酸酶。苯丙酮尿癥是由于基因尿癥是由于基因2 2突變，苯丙氨酸不能正常代謝產(chǎn)生酪氨突變，苯丙氨酸不能正常代謝產(chǎn)生

11、酪氨酸，而是通過苯丙氨酸轉(zhuǎn)移酶形成大量苯丙酮酸所致。酸，而是通過苯丙氨酸轉(zhuǎn)移酶形成大量苯丙酮酸所致。(2)(2)根據(jù)系譜圖，根據(jù)系譜圖，1 1、2 2無病而無病而4 4、7 7有病，說明該病有病，說明該病是隱性基因控制的疾病。因是隱性基因控制的疾病。因7 7( (女女) )父親正常，可推知該父親正常，可推知該致病基因位于常染色體上。致病基因位于常染色體上。(3)(3)根據(jù)系譜圖可以判斷根據(jù)系譜圖可以判斷11、22個(gè)體的基因型都是個(gè)體的基因型都是RrRr，則則55無病的基因型可能是無病的基因型可能是RRRR或或RrRr。因?yàn)?。因?yàn)?111為患者，基為患者，基因型為因型為rrrr，所以，所以88必

12、然含有致病基因，同時(shí)，必然含有致病基因，同時(shí)，88未患未患病，所以病，所以88是攜帶者，基因型為是攜帶者，基因型為RrRr。(4)5(4)5的基因型為的基因型為RR(1/3)RR(1/3)或或Rr(2/3)Rr(2/3)，66基因型為基因型為rrrr，如果子代患病則如果子代患病則55必須為必須為Rr(2/3)Rr(2/3)，所以患病概率為，所以患病概率為2/32/31/21/21/31/3，又因是女孩，所以概率是，又因是女孩，所以概率是1/61/6。答案：答案：(1)3(1)32 2(2)(2)常隱常隱(3)RR(3)RR或或RrRrRrRr(4)1/6(4)1/6如圖如圖命題角度命題角度單基

13、因遺傳病遺傳方式的判斷及患病概率的計(jì)單基因遺傳病遺傳方式的判斷及患病概率的計(jì) 算算(1)(1)從近幾年新課標(biāo)試題看，考查點(diǎn)主要是人類遺傳病的類從近幾年新課標(biāo)試題看，考查點(diǎn)主要是人類遺傳病的類 型、調(diào)查、監(jiān)測和預(yù)防等，如型、調(diào)查、監(jiān)測和預(yù)防等，如20102010年江蘇卷年江蘇卷T T8 8,2010,2010年上年上 海卷海卷T T2727,2010,2010年廣東卷年廣東卷T T2828。(2)(2)人類遺傳病常與生物的變異、遺傳規(guī)律、伴性遺傳等知識人類遺傳病常與生物的變異、遺傳規(guī)律、伴性遺傳等知識 相結(jié)合，考查遺傳方式、基因型的判斷、概率的計(jì)算等，相結(jié)合，考查遺傳方式、基因型的判斷、概率的計(jì)

14、算等， 多以選擇形式考查，但非選擇題也是高考的趨勢。多以選擇形式考查，但非選擇題也是高考的趨勢。 遺傳病是威脅人類健康的一個(gè)重要因素。某校生物遺傳病是威脅人類健康的一個(gè)重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開展對當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查，請根據(jù)調(diào)查結(jié)果分學(xué)習(xí)小組開展對當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查，請根據(jù)調(diào)查結(jié)果分析回答下列問題：析回答下列問題：(1)(1)遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學(xué)對一個(gè)乳遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學(xué)對一個(gè)乳光牙女性患者的家庭成員情況進(jìn)行調(diào)查后，記錄如下：光牙女性患者的家庭成員情況進(jìn)行調(diào)查后，記錄如下：( (表格中表格中“”“”的為乳光牙患者的為乳光牙患者) )祖祖父父祖母祖

15、母外祖外祖父父外祖外祖母母父父親親母母親親姐姐姐姐弟弟弟弟女性患女性患者者根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖。根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖。該病的遺傳方式是該病的遺傳方式是_，該女性患者的基因型是，該女性患者的基因型是_，若她與一個(gè)正常男性結(jié)婚后，生下一個(gè)正常男孩，若她與一個(gè)正常男性結(jié)婚后，生下一個(gè)正常男孩的可能性是的可能性是_。同學(xué)們進(jìn)一步查閱相關(guān)資料得知，遺傳性乳光牙是由于同學(xué)們進(jìn)一步查閱相關(guān)資料得知，遺傳性乳光牙是由于正?；蛑械谡；蛑械?545位決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引位決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的，已知谷氨酰胺起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的

16、，已知谷氨酰胺的密碼子的密碼子(CAA(CAA、CAG)CAG)，終止密碼子，終止密碼子(UAA(UAA、UAGUAG、UGA)UGA)，那，那么，該病基因發(fā)生突變的情況是么，該病基因發(fā)生突變的情況是_，與正常基，與正?；蚩刂坪铣傻牡鞍踪|(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋因控制合成的蛋白質(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量白質(zhì)相對分子質(zhì)量_，進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。，進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。(2)21(2)21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病。調(diào)查中發(fā)現(xiàn)三體綜合征是一種染色體異常遺傳病。調(diào)查中發(fā)現(xiàn)隨母親生育年齡的增加，生出隨母親生育年齡的增加，生出2121三體綜合征患兒的幾三

17、體綜合征患兒的幾率增大。經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用率增大。經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用2121號染色體上的短串號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列聯(lián)重復(fù)序列STR(STR(一段核苷酸序列一段核苷酸序列) )作為遺傳標(biāo)記作為遺傳標(biāo)記( (可理可理解為等位基因解為等位基因) )對該病進(jìn)行快速的診斷。對該病進(jìn)行快速的診斷。若用若用“”表示有該遺傳標(biāo)記，表示有該遺傳標(biāo)記，“”表示無該遺表示無該遺傳標(biāo)記，現(xiàn)診斷出一個(gè)傳標(biāo)記，現(xiàn)診斷出一個(gè)2121三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型是記的基因型是“”，其父基因型是，其父基因型是“”，母親的基因型是母親的基因型是“”，那么這名患者，那么這名患者2121三體形成

18、三體形成的原因是的原因是_。根據(jù)上述材料分析，為有效預(yù)防該遺傳病的發(fā)生，根據(jù)上述材料分析，為有效預(yù)防該遺傳病的發(fā)生，可采取的主要措施是可采取的主要措施是_。 解析解析 (1)(1)由一對患病夫婦可以生出正常兒女，可以看出該由一對患病夫婦可以生出正常兒女，可以看出該病為常染色體上的顯性遺傳，且基因型都為病為常染色體上的顯性遺傳，且基因型都為AaAa，患病女兒的，患病女兒的基因型為基因型為AA(1/3)AA(1/3)或或Aa(2/3)Aa(2/3)，該女患者與，該女患者與aaaa婚配，后代正?；榕?，后代正常男孩的概率為男孩的概率為2/32/31/21/21/21/21/61/6。對照谷氨酸密碼子和

19、終。對照谷氨酸密碼子和終止密碼子可知止密碼子可知G GC C突變成突變成A AT T，新合成的蛋白質(zhì)由于氨基酸，新合成的蛋白質(zhì)由于氨基酸的減少，使相對分子質(zhì)量減小。的減少，使相對分子質(zhì)量減小。(2)(2)父親基因型是父親基因型是“”，母親的基因型是母親的基因型是“”，2121三體綜合征患者的基因型是三體綜合征患者的基因型是“”，這說明患者是由異常的精子，這說明患者是由異常的精子“”和正常的和正常的卵子卵子“”結(jié)合的受精卵發(fā)育來的。異常精子結(jié)合的受精卵發(fā)育來的。異常精子“”是由是由父親父親“”減數(shù)第二次分裂后期減數(shù)第二次分裂后期“”染色體沒有移向染色體沒有移向兩極造成的。為防止兩極造成的。為防止

20、2121三體綜合征患者的出生，可以進(jìn)行產(chǎn)三體綜合征患者的出生，可以進(jìn)行產(chǎn)前胎兒細(xì)胞的染色體分析。前胎兒細(xì)胞的染色體分析。 答案答案 (1)(1)如圖常染色體顯如圖常染色體顯性遺傳性遺傳AAAA或或AaAa1/61/6G GC C突變突變成成A AT T減少減少(2)(2)父親的父親的2121號染色體在減數(shù)第二號染色體在減數(shù)第二次分裂中沒有分別移向兩極適齡次分裂中沒有分別移向兩極適齡生育和產(chǎn)前胎兒細(xì)胞的染色體分析生育和產(chǎn)前胎兒細(xì)胞的染色體分析本講實(shí)驗(yàn)本講實(shí)驗(yàn)調(diào)查常見的人類遺傳病調(diào)查常見的人類遺傳病1 1調(diào)查原理調(diào)查原理(1)(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變

21、而引起的疾病。(2)(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。情況。2 2調(diào)查流程圖調(diào)查流程圖3 3發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項(xiàng)目項(xiàng)目內(nèi)容內(nèi)容調(diào)查對象及調(diào)查對象及范圍范圍注意事項(xiàng)注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病遺傳病發(fā)病率發(fā)病率廣大人群隨廣大人群隨機(jī)抽樣機(jī)抽樣考慮年齡、性別考慮年齡、性別等因素，群體足等因素，群體足夠大夠大患病人數(shù)占所調(diào)患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百查的總?cè)藬?shù)的百分比分比遺傳方遺傳方式式患者家系患者家系正常情況與患病正常情況與患病情況情況分析基因的顯隱分析基因的顯隱性及所在的染色性及所在的染

22、色體類型體類型 已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校動員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)道致病基因的位置，某校動員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確。請你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查查，為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確。請你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。步驟，并分析致病基因的位置。(1)(1)調(diào)查步驟：調(diào)查步驟： 確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)； 設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下：設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下：雙親性狀雙親性狀調(diào)查家調(diào)查家庭個(gè)數(shù)庭個(gè)數(shù)子女總子女總數(shù)數(shù)子女患病人數(shù)

23、子女患病人數(shù)男男女女 分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)；分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)； 匯總總結(jié)，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。匯總總結(jié)，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。(2)(2)回答問題：回答問題： 請?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。請?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。 若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是_遺傳病。遺傳病。 若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X X染色體隱性染色體隱性 遺傳病。遺傳病。 若男女患病比例不等，且女多于男，可能是若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遺傳病。遺傳病。 若只有

24、男性患病，可能是若只有男性患病，可能是_遺傳病。遺傳病。 解析解析 從題干中可以看出，進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查時(shí)，需從題干中可以看出，進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查時(shí)，需確定要調(diào)查的遺傳病、設(shè)計(jì)記錄表格、對調(diào)查的結(jié)果進(jìn)行記確定要調(diào)查的遺傳病、設(shè)計(jì)記錄表格、對調(diào)查的結(jié)果進(jìn)行記錄和總結(jié)等。在設(shè)計(jì)的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、錄和總結(jié)等。在設(shè)計(jì)的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調(diào)查總數(shù)、子女的性別等，便于結(jié)果的分析。在進(jìn)行結(jié)果分調(diào)查總數(shù)、子女的性別等，便于結(jié)果的分析。在進(jìn)行結(jié)果分析時(shí)，要注意結(jié)合所學(xué)的遺傳學(xué)知識進(jìn)行，若男女患病比例析時(shí)，要注意結(jié)合所學(xué)的遺傳學(xué)知識進(jìn)行，若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，表明

25、致病基因與性染色體無關(guān)，并且相等，且發(fā)病率較低，表明致病基因與性染色體無關(guān)，并且可能是隱性遺傳??；若男女患病比例不等，且男多于女，可可能是隱性遺傳病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴能是伴X X染色體隱性遺傳病；若男女患病比例不等，且女多染色體隱性遺傳病；若男女患病比例不等，且女多于男，說明只要于男，說明只要X X染色體上有致病基因就可能患病，可能是染色體上有致病基因就可能患病，可能是伴伴X X染色體顯性遺傳??；若只有男性患病，說明致病基因位染色體顯性遺傳病；若只有男性患病，說明致病基因位于于Y Y染色體上，是伴染色體上，是伴Y Y染色體遺傳病。染色體遺傳病。 答案答案 (2)(2)記

26、錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下表：記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下表：雙親性狀雙親性狀調(diào)查家庭調(diào)查家庭個(gè)數(shù)個(gè)數(shù)子女總數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)子女患病人數(shù)男男女女雙親正常雙親正常母親患病、母親患病、父親正常父親正常父親患病、父親患病、母親正常母親正常雙親都患病雙親都患病總計(jì)總計(jì)常染色體隱性常染色體隱性伴伴X X染色體顯性染色體顯性伴伴Y Y染色體染色體1 1(2010(2010江蘇高考江蘇高考) )某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括包括 ( () )A A對正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組

27、比較研究對正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究B B對該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析對該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C C對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分 析析D D對兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析對兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析解析：解析：A A項(xiàng)中是對基因組進(jìn)行研究，緊扣了遺傳因素這一要項(xiàng)中是對基因組進(jìn)行研究，緊扣了遺傳因素這一要點(diǎn)，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生點(diǎn)，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的兩種，一般同卵雙生的雙胞

28、胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的，故境條件引起的，故B B項(xiàng)中通過研究雙胞胎是否共同發(fā)病，來項(xiàng)中通過研究雙胞胎是否共同發(fā)病，來判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān)；判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān)；C C項(xiàng)中調(diào)查患者的血項(xiàng)中調(diào)查患者的血型，血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型，血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素；型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素；D D項(xiàng)中調(diào)查患者家系，了項(xiàng)中調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個(gè)人群中發(fā)病情況作比較，可

29、以判斷解其發(fā)病情況，再與整個(gè)人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否是遺傳物質(zhì)引起的。該病是否是遺傳物質(zhì)引起的。答案：C C2 2(2010(2010上海高考上海高考) )右圖是對某種右圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。調(diào)查結(jié)果。a a、b b分別代表異卵雙分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯(cuò)誤的是錯(cuò)誤的是 ( () )A A同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病B B同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率受非遺傳因素影響同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率受

30、非遺傳因素影響C C異卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方可能患病異卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方可能患病D D同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方也患病同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方也患病解析：解析：圖示的調(diào)查結(jié)果表明，同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的圖示的調(diào)查結(jié)果表明，同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比較高，但也并不是百分百的同時(shí)發(fā)病。同卵雙胞胎百分比較高，但也并不是百分百的同時(shí)發(fā)病。同卵雙胞胎的基因型相同，當(dāng)一方發(fā)病而另一方正常即表現(xiàn)型不同，的基因型相同，當(dāng)一方發(fā)病而另一方正常即表現(xiàn)型不同，則是由于環(huán)境因素的影響；異卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的比則是由于環(huán)境因素的影響；異卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的比例很小，一方發(fā)病時(shí)，另一方

31、可能患病也可能正常。例很小，一方發(fā)病時(shí)，另一方可能患病也可能正常。答案：D D3 3(2010(2010廣東高考廣東高考) )克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異?？耸暇C合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜的疾病?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為4444XXYXXY。請回答：請回答：(1)(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型( (色盲色盲等位基因以等位基因以B B和和b b表示表示) )。(2)(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合

32、征的原因是：他的導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的_(_(填填“父親父親”或或“母親母親”) )的生殖細(xì)胞在進(jìn)行的生殖細(xì)胞在進(jìn)行_分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。(3)(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，他們的孩子中是否會生在體細(xì)胞中，他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？出現(xiàn)克氏綜合征患者？_。他們的孩子患色盲的可能性是多大？他們的孩子患色盲的可能性是多大？_。(4)(4)基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測組計(jì)劃至少應(yīng)測_條染色體

33、的堿基序列。條染色體的堿基序列。解析：解析：(1)(1)要較為規(guī)范地畫出遺傳系譜圖，準(zhǔn)確地寫出親子要較為規(guī)范地畫出遺傳系譜圖，準(zhǔn)確地寫出親子代的基因型。代的基因型。(2)(2)表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的男孩，只表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的男孩，只能是其母親為致病基因的攜帶者，基因型為能是其母親為致病基因的攜帶者，基因型為X XB BX Xb b，在減數(shù)第，在減數(shù)第二次分裂時(shí)染色體未分離，形成了基因型為二次分裂時(shí)染色體未分離，形成了基因型為X Xb bX Xb b的配子。的配子。(3)(3)如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細(xì)胞中，則不會導(dǎo)如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細(xì)胞中，則不會導(dǎo)

34、致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征患者，但可能患色盲，因?yàn)榉驄D雙致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征患者，但可能患色盲，因?yàn)榉驄D雙方的基因型分別為方的基因型分別為X XB BY Y、X XB BX Xb b，他們的孩子，他們的孩子( (注意：不是男孩注意：不是男孩) )患色盲的概率為患色盲的概率為1/41/4。(4)(4)人類基因組測序應(yīng)測人類基因組測序應(yīng)測2424條染色體條染色體的堿基序列，即的堿基序列，即2222條常染色體條常染色體X X染色體染色體Y Y染色體。染色體。答案：答案：(1)(1)見右圖見右圖(2)(2)母親減數(shù)母親減數(shù)(3)(3)不會不會1/41/4(4)24(4)24注注: 點(diǎn)擊此圖片進(jìn)入點(diǎn)擊此圖

35、片進(jìn)入“課時(shí)跟蹤檢測課時(shí)跟蹤檢測”二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 判斷正誤判斷正誤 1 1監(jiān)測和預(yù)防手段主要有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。監(jiān)測和預(yù)防手段主要有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。()()2 2禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。( () )3 3通過產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患通過產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患2121三體綜合征。三體綜合征。()()4 4通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率。通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率。()() 先天性疾病、家族性疾病與遺傳病先天性疾病、家族性疾病與遺傳病 先天性與后天性疾病是依疾病發(fā)生時(shí)間劃分的，家族先天性與后天

36、性疾病是依疾病發(fā)生時(shí)間劃分的，家族性與散發(fā)性疾病是依疾病發(fā)生的人群劃分的，遺傳病與非性與散發(fā)性疾病是依疾病發(fā)生的人群劃分的，遺傳病與非遺傳病則是依發(fā)病原因劃分的。遺傳病則是依發(fā)病原因劃分的。(1)(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi) 感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。(4)(4)常、性染色體遺傳判定方法常、性染色體遺傳判定方法隱性遺傳病看女病隱性遺傳病看女病女病父子皆病、男正母女皆正為女病父子皆病、男正母女皆正為伴性，否則為常隱。伴性，否則為常隱。顯性遺傳病看男病顯性遺傳病看男病男病母女皆病、女正父子皆正為男病母女皆病、女正父子皆正為伴性，否則為常顯。伴性，否則為常顯。(5)(5)遺傳病判斷的基本原則：可?？砂閮?yōu)先伴；可顯可隱優(yōu)遺傳病判斷的基本原則：可?？砂閮?yōu)先伴；可顯可隱優(yōu) 先隱。先隱。 特別提醒特別提醒 推斷遺傳病是否連續(xù)的方法是從患者開推斷遺傳病是否連續(xù)的方法是從患者開始向上推，表現(xiàn)為代代患病為連續(xù)，可判斷為顯性，始向上推，表現(xiàn)為代代