臨床科研論文的評(píng)價(jià)和撰寫剖析

1、人民衛(wèi)生出版社22016/4/202016/4/2032016/4/2042016/4/2052016/4/2062016/4/2072016/4/20892016/4/20102016/4/202015/4/22112016/4/20122016/4/2013142016/4/20152016/4/2016n題目題目n作者作者n摘要摘要n關(guān)鍵詞關(guān)鍵詞n前言前言n對(duì)象與方法對(duì)象與方法 n結(jié)果結(jié)果n討論討論n結(jié)論結(jié)論n致謝致謝n參考文獻(xiàn)參考文獻(xiàn)2016/4/202016/4/2017中華內(nèi)科雜志中華內(nèi)科雜志二二、對(duì)來稿的要求、對(duì)來稿的要求1.文稿文稿應(yīng)具有科學(xué)性、實(shí)用性，論點(diǎn)明確，資料可靠，文字

2、精煉，層次清楚，數(shù)據(jù)應(yīng)具有科學(xué)性、實(shí)用性，論點(diǎn)明確，資料可靠，文字精煉，層次清楚，數(shù)據(jù)準(zhǔn)確，書寫工整規(guī)范，必要時(shí)應(yīng)按準(zhǔn)確，書寫工整規(guī)范，必要時(shí)應(yīng)按“中華醫(yī)學(xué)會(huì)系列雜志對(duì)來稿中統(tǒng)計(jì)學(xué)處理的有中華醫(yī)學(xué)會(huì)系列雜志對(duì)來稿中統(tǒng)計(jì)學(xué)處理的有關(guān)要求關(guān)要求”做統(tǒng)計(jì)學(xué)處理。論著、綜述、講座等包括圖表和參考文獻(xiàn)在內(nèi)做統(tǒng)計(jì)學(xué)處理。論著、綜述、講座等包括圖表和參考文獻(xiàn)在內(nèi)(按所占版按所占版面計(jì)面計(jì))一般不超過一般不超過5000字，論著摘要、病例報(bào)告等不超過字，論著摘要、病例報(bào)告等不超過1500字。字。2.文題：文題：力求簡(jiǎn)明、醒目，反映出文章的主題。中文文題一般以力求簡(jiǎn)明、醒目，反映出文章的主題。中文文題一般以20個(gè)

3、漢字以內(nèi)為宜。個(gè)漢字以內(nèi)為宜。3.作者作者：作者姓名在文題下按序排列，排序應(yīng)在投稿時(shí)確定，在編排過程中不應(yīng)再：作者姓名在文題下按序排列，排序應(yīng)在投稿時(shí)確定，在編排過程中不應(yīng)再作更動(dòng)；作者單位名稱和郵政編碼腳注于同頁(yè)左下方，并注明第一作者作更動(dòng)；作者單位名稱和郵政編碼腳注于同頁(yè)左下方，并注明第一作者Email地址。地址。作者應(yīng)是：作者應(yīng)是：(1)參與選題和設(shè)計(jì)，或參與資料的分析和解釋者；參與選題和設(shè)計(jì)，或參與資料的分析和解釋者；(2)起草或修改論文起草或修改論文中關(guān)鍵性理論或其他主要內(nèi)容者；中關(guān)鍵性理論或其他主要內(nèi)容者；(3)能對(duì)編輯部的修改意見進(jìn)行核修，在學(xué)術(shù)界能對(duì)編輯部的修改意見進(jìn)行核修，在

4、學(xué)術(shù)界進(jìn)行答辯，并最終同意該文發(fā)表者。以上進(jìn)行答辯，并最終同意該文發(fā)表者。以上3條均需具備。僅參與獲得資金或收集資條均需具備。僅參與獲得資金或收集資料者不能列為作者，僅對(duì)科研小組進(jìn)行一般管理也不宜列為作者。對(duì)文章中的各主料者不能列為作者，僅對(duì)科研小組進(jìn)行一般管理也不宜列為作者。對(duì)文章中的各主要結(jié)論，均必須至少有要結(jié)論，均必須至少有1位作者負(fù)責(zé)。作者中如有外籍作者，應(yīng)附外籍作者親筆簽位作者負(fù)責(zé)。作者中如有外籍作者，應(yīng)附外籍作者親筆簽名同意在本刊發(fā)表的函件。集體署名的文章，于文題下列署名單位，于文末列整理名同意在本刊發(fā)表的函件。集體署名的文章，于文題下列署名單位，于文末列整理者姓名，并在論文首頁(yè)腳

5、注通信作者姓名、單位、郵政編碼及者姓名，并在論文首頁(yè)腳注通信作者姓名、單位、郵政編碼及Email地址。通信作地址。通信作者只列者只列1位，由投稿者自己確定。如需注明協(xié)作組成員，則于文末參考文獻(xiàn)前列出位，由投稿者自己確定。如需注明協(xié)作組成員，則于文末參考文獻(xiàn)前列出協(xié)作組成員的單位及姓名。協(xié)作組成員的單位及姓名。2016/4/20184.摘要摘要：論著須附中、英文摘要，摘要必須包括目的、方法、結(jié)果：論著須附中、英文摘要，摘要必須包括目的、方法、結(jié)果(應(yīng)給出主要應(yīng)給出主要數(shù)據(jù)數(shù)據(jù))、結(jié)論四部分，各部分冠以相應(yīng)的標(biāo)題。采用第三人稱撰寫，不用、結(jié)論四部分，各部分冠以相應(yīng)的標(biāo)題。采用第三人稱撰寫，不用“本

6、文本文”等主語?？紤]到我國(guó)讀者可參考中文原著資料，為節(jié)省篇幅，中文摘要可簡(jiǎn)略等主語。考慮到我國(guó)讀者可參考中文原著資料，為節(jié)省篇幅，中文摘要可簡(jiǎn)略些些(200字左右字左右)，英文摘要?jiǎng)t相對(duì)具體些，英文摘要?jiǎng)t相對(duì)具體些(400個(gè)實(shí)詞左右個(gè)實(shí)詞左右)。英文摘要尚應(yīng)包括。英文摘要尚應(yīng)包括文題、作者姓名文題、作者姓名(漢語拼音，姓每個(gè)字母均大寫，名字首字母大寫，雙字名中間漢語拼音，姓每個(gè)字母均大寫，名字首字母大寫，雙字名中間不加連字符不加連字符)、單位名稱、所在城市名、郵政編碼及國(guó)名。作者應(yīng)列出前、單位名稱、所在城市名、郵政編碼及國(guó)名。作者應(yīng)列出前3位，位，3位以上加位以上加“etal”；不屬同一單位時(shí)

7、，在第一作者姓名右上角加；不屬同一單位時(shí)，在第一作者姓名右上角加“*”，同時(shí)，同時(shí)在單位名稱首字母左上角加在單位名稱首字母左上角加“*”。5.關(guān)鍵詞關(guān)鍵詞：論著需標(biāo)引：論著需標(biāo)引25個(gè)關(guān)鍵詞。請(qǐng)盡量使用美國(guó)國(guó)立醫(yī)學(xué)圖書館編輯的個(gè)關(guān)鍵詞。請(qǐng)盡量使用美國(guó)國(guó)立醫(yī)學(xué)圖書館編輯的最新版最新版IndexMedicus中醫(yī)學(xué)主題詞表中醫(yī)學(xué)主題詞表(MeSH)內(nèi)所列的詞。如果最新版內(nèi)所列的詞。如果最新版MeSH中尚無相應(yīng)的詞，處理辦法有：中尚無相應(yīng)的詞，處理辦法有：(1)可選用直接相關(guān)的幾個(gè)主題詞進(jìn)行組可選用直接相關(guān)的幾個(gè)主題詞進(jìn)行組配。配。(2)可根據(jù)樹狀結(jié)構(gòu)表選用最直接的上位主題詞?？筛鶕?jù)樹狀結(jié)構(gòu)表選用最

8、直接的上位主題詞。(3)必要時(shí)，可采用習(xí)用必要時(shí)，可采用習(xí)用的自由詞并排列于最后。關(guān)鍵詞中的縮寫詞應(yīng)按的自由詞并排列于最后。關(guān)鍵詞中的縮寫詞應(yīng)按MeSH還原為全稱，如還原為全稱，如“HBsAg”應(yīng)標(biāo)引為應(yīng)標(biāo)引為“乙型肝炎表面抗原乙型肝炎表面抗原”。每個(gè)英文關(guān)鍵詞第一個(gè)字母大寫，。每個(gè)英文關(guān)鍵詞第一個(gè)字母大寫，各詞匯之間用分號(hào)各詞匯之間用分號(hào)“；”分隔。分隔。2016/4/20196.醫(yī)學(xué)名詞醫(yī)學(xué)名詞：以：以1989年及其以后由全國(guó)科學(xué)技術(shù)名詞審定委員會(huì)年及其以后由全國(guó)科學(xué)技術(shù)名詞審定委員會(huì)(全國(guó)自然全國(guó)自然科學(xué)名詞審定委員會(huì)科學(xué)名詞審定委員會(huì))審定、公布，科學(xué)出版社出版的審定、公布，科學(xué)出版社

9、出版的醫(yī)學(xué)名詞醫(yī)學(xué)名詞和相關(guān)和相關(guān)學(xué)科的名詞為準(zhǔn)，暫未公布者仍以人民衛(wèi)生出版社編的學(xué)科的名詞為準(zhǔn)，暫未公布者仍以人民衛(wèi)生出版社編的英漢醫(yī)學(xué)詞匯英漢醫(yī)學(xué)詞匯為為準(zhǔn)。中文藥物名稱應(yīng)使用準(zhǔn)。中文藥物名稱應(yīng)使用1995年版藥典年版藥典(法定藥物法定藥物)或衛(wèi)生部藥典委員會(huì)編或衛(wèi)生部藥典委員會(huì)編輯的輯的藥名詞匯藥名詞匯(非法定藥物非法定藥物)中的名稱，英文藥物名稱則采用國(guó)際非專利中的名稱，英文藥物名稱則采用國(guó)際非專利藥名，不用商品名。藥名，不用商品名。7.圖表圖表：每幅圖表單占：每幅圖表單占1頁(yè)，集中附于文后，分別按其在正文中出現(xiàn)的先后頁(yè)，集中附于文后，分別按其在正文中出現(xiàn)的先后次序連續(xù)編碼。全文只有次

10、序連續(xù)編碼。全文只有1幅圖時(shí)圖序?qū)懽鲌D幅圖時(shí)圖序?qū)懽鲌D1，只有，只有1個(gè)表時(shí)表序?qū)懽鞅韨€(gè)表時(shí)表序?qū)懽鞅?。每幅圖表應(yīng)冠有圖每幅圖表應(yīng)冠有圖(表表)題。說明性的資料應(yīng)置于圖題。說明性的資料應(yīng)置于圖(表表)下方注釋中，并在注下方注釋中，并在注釋中標(biāo)明圖表中使用的全部非公知公用的縮寫。本刊采用三橫線表釋中標(biāo)明圖表中使用的全部非公知公用的縮寫。本刊采用三橫線表(頂線、頂線、表頭線、底線表頭線、底線)，如遇有合計(jì)或統(tǒng)計(jì)學(xué)處理內(nèi)容，如遇有合計(jì)或統(tǒng)計(jì)學(xué)處理內(nèi)容(如如t值、值、P值等值等)，則在此行，則在此行上面加一條分界橫線；表內(nèi)數(shù)據(jù)要求同一指標(biāo)有效位數(shù)一致，一般按標(biāo)準(zhǔn)差上面加一條分界橫線；表內(nèi)數(shù)據(jù)要求同一

11、指標(biāo)有效位數(shù)一致，一般按標(biāo)準(zhǔn)差的的1/3確定有效位數(shù)。線條圖應(yīng)墨繪在白紙上，高寬比例約為確定有效位數(shù)。線條圖應(yīng)墨繪在白紙上，高寬比例約為5 7。以計(jì)。以計(jì)算機(jī)制圖者應(yīng)提供激光打印圖樣。照片圖要求有良好的清晰度和對(duì)比度。圖算機(jī)制圖者應(yīng)提供激光打印圖樣。照片圖要求有良好的清晰度和對(duì)比度。圖中需標(biāo)注的符號(hào)中需標(biāo)注的符號(hào)(包括箭頭包括箭頭)請(qǐng)用另紙標(biāo)上，不要直接寫在照片上，每幅圖的請(qǐng)用另紙標(biāo)上，不要直接寫在照片上，每幅圖的背面應(yīng)貼上標(biāo)簽，注明圖號(hào)、作者姓名及圖的上下方向。圖片不可折損。若背面應(yīng)貼上標(biāo)簽，注明圖號(hào)、作者姓名及圖的上下方向。圖片不可折損。若刊用人像，應(yīng)征得本人的書面同意，或遮蓋其能被辨認(rèn)出

12、系何人的部分。大刊用人像，應(yīng)征得本人的書面同意，或遮蓋其能被辨認(rèn)出系何人的部分。大體標(biāo)本照片在圖內(nèi)應(yīng)有尺度標(biāo)記。病理照片要求注明染色方法和放大倍數(shù)。體標(biāo)本照片在圖內(nèi)應(yīng)有尺度標(biāo)記。病理照片要求注明染色方法和放大倍數(shù)。圖表中如有引自他刊者，應(yīng)注明出處。圖表中如有引自他刊者，應(yīng)注明出處。2016/4/20208.計(jì)量單位計(jì)量單位：實(shí)行國(guó)務(wù)院：實(shí)行國(guó)務(wù)院1984年年2月頒布的月頒布的中華人民共和國(guó)法定計(jì)量單中華人民共和國(guó)法定計(jì)量單位位，并以單位符號(hào)表示，具體使用參照中華醫(yī)學(xué)會(huì)編輯出版部編輯的，并以單位符號(hào)表示，具體使用參照中華醫(yī)學(xué)會(huì)編輯出版部編輯的法法定計(jì)量單位在醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用定計(jì)量單位在醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用一

13、書。組合單位符號(hào)中表示相除的斜線多于一書。組合單位符號(hào)中表示相除的斜線多于1條時(shí)應(yīng)采用負(fù)數(shù)冪的形式表示，如條時(shí)應(yīng)采用負(fù)數(shù)冪的形式表示，如ng/kg/min應(yīng)采用應(yīng)采用ng*kg-1*min-1的形的形式；組合單位中斜線和負(fù)數(shù)冪亦不可混用，如前例不宜采用式；組合單位中斜線和負(fù)數(shù)冪亦不可混用，如前例不宜采用ng/kg*min-1的形式。在敘述中，應(yīng)先列出法定計(jì)量單位數(shù)值，括號(hào)內(nèi)寫舊制單位數(shù)值；的形式。在敘述中，應(yīng)先列出法定計(jì)量單位數(shù)值，括號(hào)內(nèi)寫舊制單位數(shù)值；但如同一計(jì)量單位反復(fù)出現(xiàn)，可在首次出現(xiàn)時(shí)注出法定計(jì)量單位與舊制單位但如同一計(jì)量單位反復(fù)出現(xiàn)，可在首次出現(xiàn)時(shí)注出法定計(jì)量單位與舊制單位的換算系數(shù)

14、，然后只列法定計(jì)量單位數(shù)值。血壓的計(jì)量單位恢復(fù)使用毫米汞的換算系數(shù)，然后只列法定計(jì)量單位數(shù)值。血壓的計(jì)量單位恢復(fù)使用毫米汞柱柱(mmHg)，但首次使用時(shí)應(yīng)注明，但首次使用時(shí)應(yīng)注明mmHg與與kPa的核算系數(shù)的核算系數(shù)(1mmHg=0.133kPa)。參量及其公差均需附單位。當(dāng)參量與其公差的單位。參量及其公差均需附單位。當(dāng)參量與其公差的單位相同時(shí)，單位可只寫相同時(shí)，單位可只寫1次，即加圓括號(hào)將數(shù)值組合，置共同的單位符號(hào)于全次，即加圓括號(hào)將數(shù)值組合，置共同的單位符號(hào)于全部數(shù)值之后。例如：部數(shù)值之后。例如：“75.4ng/L18.2ng/L”可以寫作可以寫作“(75.418.2)ng/L”。量的符號(hào)

15、一律用斜體字，如吸光度。量的符號(hào)一律用斜體字，如吸光度(舊稱光密度舊稱光密度)的的符號(hào)為符號(hào)為A，“A”為斜體字。為斜體字。2016/4/20219.數(shù)字?jǐn)?shù)字：執(zhí)行：執(zhí)行GB/T15835-1995關(guān)于出版物上數(shù)字用法的規(guī)定關(guān)于出版物上數(shù)字用法的規(guī)定。公歷。公歷世紀(jì)、年代、年、月、日、時(shí)刻和計(jì)數(shù)、計(jì)量均用阿拉伯?dāng)?shù)字。小數(shù)點(diǎn)前世紀(jì)、年代、年、月、日、時(shí)刻和計(jì)數(shù)、計(jì)量均用阿拉伯?dāng)?shù)字。小數(shù)點(diǎn)前或后超過或后超過3位數(shù)字時(shí)，每三位數(shù)字一組，組間空位數(shù)字時(shí)，每三位數(shù)字一組，組間空1/4個(gè)漢字空，如，個(gè)漢字空，如，“1，329.476，5”應(yīng)寫成應(yīng)寫成“1309.4765”。但序數(shù)詞和年份、頁(yè)數(shù)、部隊(duì)番號(hào)、

16、。但序數(shù)詞和年份、頁(yè)數(shù)、部隊(duì)番號(hào)、儀表型號(hào)、標(biāo)準(zhǔn)號(hào)不分節(jié)。百分?jǐn)?shù)的范圍和偏差，前一個(gè)數(shù)字的百分符號(hào)儀表型號(hào)、標(biāo)準(zhǔn)號(hào)不分節(jié)。百分?jǐn)?shù)的范圍和偏差，前一個(gè)數(shù)字的百分符號(hào)不能省略，如：不能省略，如：5%95%不要寫成不要寫成595%，(50.20.6)%不要寫成不要寫成50.20.6%。附帶尺寸單位的數(shù)值相乘，按下列方式書寫：。附帶尺寸單位的數(shù)值相乘，按下列方式書寫：4cm3cm5cm，而不寫成，而不寫成435cm3。10.統(tǒng)計(jì)學(xué)符號(hào)統(tǒng)計(jì)學(xué)符號(hào)：按：按GB3358-82統(tǒng)計(jì)學(xué)名詞及符號(hào)統(tǒng)計(jì)學(xué)名詞及符號(hào)的有關(guān)規(guī)定書寫，的有關(guān)規(guī)定書寫，常用如下：樣本的算術(shù)平均數(shù)用英文小寫常用如下：樣本的算術(shù)平均數(shù)用英文小

17、寫(中位數(shù)仍用中位數(shù)仍用M)；標(biāo)準(zhǔn)差用；標(biāo)準(zhǔn)差用英文小寫英文小寫s；標(biāo)準(zhǔn)誤用英文小寫；標(biāo)準(zhǔn)誤用英文小寫s；t檢驗(yàn)用英文小寫檢驗(yàn)用英文小寫t；F檢驗(yàn)用英文檢驗(yàn)用英文大寫大寫F；卡方檢驗(yàn)用希文小寫；卡方檢驗(yàn)用希文小寫2；相關(guān)系數(shù)用英文小寫；相關(guān)系數(shù)用英文小寫r；自由度用；自由度用希文小寫希文小寫；概率用英文大寫；概率用英文大寫P(P值前應(yīng)給出具體檢驗(yàn)值，如值前應(yīng)給出具體檢驗(yàn)值，如t值、值、2值、值、q值等值等)。以上符號(hào)均用斜體。以上符號(hào)均用斜體。2016/4/202211.縮略語縮略語：文題一般不使用縮略語，正文中盡量少用。必須使用時(shí)于首次：文題一般不使用縮略語，正文中盡量少用。必須使用時(shí)于首次

18、出現(xiàn)處先敘述其全稱，然后括號(hào)注出中文縮略語或英文全稱及其縮略語，后出現(xiàn)處先敘述其全稱，然后括號(hào)注出中文縮略語或英文全稱及其縮略語，后兩者間用兩者間用“，”分開分開(如該縮略語已公知，也可不注出其英文全稱如該縮略語已公知，也可不注出其英文全稱)?？s略語?？s略語不得移行。不得移行。12.參考文獻(xiàn)參考文獻(xiàn)：按：按GB7714-87文后參考文獻(xiàn)著錄規(guī)則文后參考文獻(xiàn)著錄規(guī)則采用順序編碼制采用順序編碼制著錄，依照其在文中出現(xiàn)的先后順序用阿拉伯?dāng)?shù)字加方括號(hào)以角碼標(biāo)出。盡著錄，依照其在文中出現(xiàn)的先后順序用阿拉伯?dāng)?shù)字加方括號(hào)以角碼標(biāo)出。盡量避免引用摘要作為參考文獻(xiàn)。確需引用個(gè)人通訊時(shí)，可將通訊者姓名和通量避免引

19、用摘要作為參考文獻(xiàn)。確需引用個(gè)人通訊時(shí)，可將通訊者姓名和通訊時(shí)間寫在括號(hào)內(nèi)插入正文相應(yīng)處。參考文獻(xiàn)中的作者按姓前名后書寫，訊時(shí)間寫在括號(hào)內(nèi)插入正文相應(yīng)處。參考文獻(xiàn)中的作者按姓前名后書寫，13名全部列出，名全部列出，3名以上只列前名以上只列前3名，后加名，后加“，等，等”或其他與之相應(yīng)的文或其他與之相應(yīng)的文字。外文期刊名稱用縮寫，以字。外文期刊名稱用縮寫，以IndexMedicus中的格式為準(zhǔn)；中文期刊中的格式為準(zhǔn)；中文期刊用全名。每條參考文獻(xiàn)均須著錄起止頁(yè)。參考文獻(xiàn)必須由作者與其原文核對(duì)用全名。每條參考文獻(xiàn)均須著錄起止頁(yè)。參考文獻(xiàn)必須由作者與其原文核對(duì)無誤。將參考文獻(xiàn)按引用先后順序無誤。將參考

20、文獻(xiàn)按引用先后順序(用阿拉伯?dāng)?shù)字標(biāo)出用阿拉伯?dāng)?shù)字標(biāo)出)排列于文末。排列于文末。2016/4/202313.基金基金：論文所涉及的課題如取得國(guó)家或部、省級(jí)以上基金或?qū)俟リP(guān)項(xiàng)：論文所涉及的課題如取得國(guó)家或部、省級(jí)以上基金或?qū)俟リP(guān)項(xiàng)目，應(yīng)腳注于文題頁(yè)左下方，如目，應(yīng)腳注于文題頁(yè)左下方，如“基金項(xiàng)目：國(guó)家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目基金項(xiàng)目：國(guó)家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(59637050)”，作為腳注的第一項(xiàng)，并附基金證書復(fù)印件。，作為腳注的第一項(xiàng)，并附基金證書復(fù)印件。14.來稿應(yīng)一式兩份來稿應(yīng)一式兩份，其中，其中1份為手寫或打印稿，另份為手寫或打印稿，另1份可為復(fù)印件。要求份可為復(fù)印件。要求字跡清楚，英文摘要及

21、文獻(xiàn)應(yīng)隔行打印。特殊文種、上下角標(biāo)符號(hào)、需排字跡清楚，英文摘要及文獻(xiàn)應(yīng)隔行打印。特殊文種、上下角標(biāo)符號(hào)、需排斜體等應(yīng)予注明。凡字跡潦草、涂改不清的稿件，一律退回。斜體等應(yīng)予注明。凡字跡潦草、涂改不清的稿件，一律退回。15.來稿須附單位推薦信來稿須附單位推薦信。推薦信應(yīng)注明對(duì)稿件的審評(píng)意見以及無一稿兩。推薦信應(yīng)注明對(duì)稿件的審評(píng)意見以及無一稿兩投、不涉及保密、署名無爭(zhēng)議等項(xiàng)。投、不涉及保密、署名無爭(zhēng)議等項(xiàng)。16.經(jīng)審核經(jīng)審核初步擬定刊用的稿件按退修意見修改整理后，為縮短刊出周期初步擬定刊用的稿件按退修意見修改整理后，為縮短刊出周期和減少錯(cuò)誤，請(qǐng)將修改稿以純文本或和減少錯(cuò)誤，請(qǐng)將修改稿以純文本或wo

22、rd格式存入軟盤，與修改稿打印格式存入軟盤，與修改稿打印件一并寄回本刊編輯部，同時(shí)注明聯(lián)系電話、傳真號(hào)碼及件一并寄回本刊編輯部，同時(shí)注明聯(lián)系電話、傳真號(hào)碼及Email地址備用。地址備用。242016/4/20252016/4/20262016/4/20272016/4/20282016/4/20292016/4/20302016/4/20312016/4/20322016/4/20332016/4/20342016/4/202016/4/2035主動(dòng)脈瓣上狹窄患者的彈力蛋白基因突變篩查主動(dòng)脈瓣上狹窄患者的彈力蛋白基因突變篩查【摘要摘要】 目的目的 針對(duì)綜合征型和單純性主動(dòng)脈瓣上狹窄患者，進(jìn)行彈

23、力蛋白基因的突針對(duì)綜合征型和單純性主動(dòng)脈瓣上狹窄患者，進(jìn)行彈力蛋白基因的突變篩查，分析綜合征型患者心血管疾病表型差異性的原因及單純性患者發(fā)病的遺傳變篩查，分析綜合征型患者心血管疾病表型差異性的原因及單純性患者發(fā)病的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。學(xué)基礎(chǔ)。方法方法 14例入選病例中，例入選病例中，8名患者臨床診斷為威廉姆斯綜合征，名患者臨床診斷為威廉姆斯綜合征，6名為單純名為單純性主動(dòng)脈瓣上狹窄。采用性主動(dòng)脈瓣上狹窄。采用MLPA技術(shù)對(duì)患者進(jìn)行微缺失檢測(cè)，并應(yīng)用技術(shù)對(duì)患者進(jìn)行微缺失檢測(cè)，并應(yīng)用PCR技術(shù)擴(kuò)增技術(shù)擴(kuò)增彈力蛋白基因的全部外顯子序列。對(duì)所有擴(kuò)增片段均進(jìn)行測(cè)序，將測(cè)序結(jié)果與彈力蛋白基因的全部外顯子序列。對(duì)所

24、有擴(kuò)增片段均進(jìn)行測(cè)序，將測(cè)序結(jié)果與GenBank中的彈力蛋白基因序列通過中的彈力蛋白基因序列通過BLAST程序比對(duì)以檢出可能存在的突變。程序比對(duì)以檢出可能存在的突變。結(jié)果結(jié)果 8名綜合征型患者均有位于名綜合征型患者均有位于7q11.23區(qū)域內(nèi)的雜合性缺失，長(zhǎng)度區(qū)域內(nèi)的雜合性缺失，長(zhǎng)度1.04-1.61Mb；未；未在單純性在單純性SVAS患者中檢測(cè)到微缺失。共檢測(cè)到患者中檢測(cè)到微缺失。共檢測(cè)到7個(gè)個(gè)SNPs，其中，其中5個(gè)位于內(nèi)含子區(qū)并個(gè)位于內(nèi)含子區(qū)并且不涉及剪切位點(diǎn)，另外且不涉及剪切位點(diǎn)，另外2個(gè)個(gè)SNPs位于外顯子：位于外顯子：01號(hào)患者的第號(hào)患者的第5號(hào)外顯子有一突變號(hào)外顯子有一突變c.2

25、12 CT，07號(hào)患者的第號(hào)患者的第25號(hào)外顯子有一同義突變號(hào)外顯子有一同義突變c.1674GA。結(jié)論結(jié)論 威廉姆斯威廉姆斯綜合征患者心血管畸形表型差異性的原因及單純性主動(dòng)脈瓣上狹窄患者發(fā)病的遺傳綜合征患者心血管畸形表型差異性的原因及單純性主動(dòng)脈瓣上狹窄患者發(fā)病的遺傳學(xué)基礎(chǔ)，是一個(gè)復(fù)雜而又亟需解決的難題，尚需更廣泛的基因篩查。學(xué)基礎(chǔ)，是一個(gè)復(fù)雜而又亟需解決的難題，尚需更廣泛的基因篩查?！娟P(guān)鍵詞關(guān)鍵詞】 威廉姆斯綜合征；主動(dòng)脈瓣上狹窄；彈力蛋白基因；基因突變篩查威廉姆斯綜合征；主動(dòng)脈瓣上狹窄；彈力蛋白基因；基因突變篩查 2016/4/2036Use of Coronary Computed To

26、mographic Angiography to Guide Management of Patients With Coronary Disease.J Am Coll Cardiol 2016 Apr 19;67(15):1759-68BACKGROUND:In a prospective, multicenter, randomized controlled trial, 4,146 patients were randomized to receive standard care or standard care plus coronary computed tomography an

27、giography (CCTA).OBJECTIVES:The purpose of this study was to explore the consequences of CCTA-assisted diagnosis on invasive coronary angiography, preventive treatments, and clinical outcomes.METHODS:In post hoc analyses, we assessed changes in invasive coronary angiography, preventive treatments, a

28、nd clinical outcomes using national electronic health records.RESULTS:Despite similar overall rates (409 vs. 401; p = 0.451), invasive angiography was less likely to demonstrate normal coronary arteries (20 vs. 56; hazard ratios HRs: 0.39 95% confidence interval (CI): 0.23 to 0.68; p 0.001) but more

29、 likely to show obstructive coronary artery disease (283 vs. 230; HR: 1.29 95% CI: 1.08 to 1.55; p = 0.005) in those allocated to CCTA. More preventive therapies (283 vs. 74; HR: 4.03 95% CI: 3.12 to 5.20; p 0.001) were initiated after CCTA, with each drug commencing at a median of 48 to 52 days aft

30、er clinic attendance. From the median time for preventive therapy initiation (50 days), fatal and nonfatal myocardial infarction was halved in patients allocated to CCTA compared with those assigned to standard care (17 vs. 34; HR: 0.50 95% CI: 0.28 to 0.88; p = 0.020). Cumulative 6-month costs were

31、 slightly higher with CCTA: difference $462 (95% CI: $303 to $621).CONCLUSIONS:In patients with suspected angina due to coronary heart disease, CCTA leads to more appropriate use of invasive angiography and alterations in preventive therapies that were associated with a halving of fatal and non-fata

32、l myocardial infarction. (Scottish COmputed Tomography of the HEART Trial SCOT-HEART; NCT01149590).2016/4/22037Adolescent BMI trajectory and risk of diabetes versus coronary disease.Tirosh A,Shai I,Afek A,Dubnov-Raz G,Ayalon N,Gordon B,Derazne E,Tzur D,Shamis A,Vinker S,Rudich ABACKGROUND:The associ

33、ation of body-mass index (BMI) from adolescence to adulthood with obesity-related diseases in young adults has not been completely delineated.METHODS:We conducted a prospective study in which we followed 37,674 apparently healthy young men for incident angiography-proven coronary heart disease and d

34、iabetes through the Staff Periodic Examination Center of the Israeli Army Medical Corps. The height and weight of participants were measured at regular intervals, with the first measurements taken when they were 17 years of age.RESULTS:During approximately 650,000 person-years of follow-up (mean fol

35、low-up, 17.4 years), we documented 1173 incident cases of type 2 diabetes and 327 of coronary heart disease. In multivariate models adjusted for age, family history, blood pressure, lifestyle factors, and biomarkers in blood, elevated adolescent BMI (the weight in kilograms divided by the square of

36、the height in meters; mean range for the first through last deciles, 17.3 to 27.6) was a significant predictor of both diabetes (hazard ratio for the highest vs. the lowest decile, 2.76; 95% confidence interval CI, 2.11 to 3.58) and angiography-proven coronary heart disease (hazard ratio, 5.43; 95%

37、CI, 2.77 to 10.62). Further adjustment for BMI at adulthood completely ablated the association of adolescent BMI with diabetes (hazard ratio, 1.01; 95% CI, 0.75 to 1.37) but not the association with coronary heart disease (hazard ratio, 6.85; 95% CI, 3.30 to 14.21). After adjustment of the BMI value

38、s as continuous variables in multivariate models, only elevated BMI in adulthood was significantly associated with diabetes (=1.115, P=0.003; P=0.89 for interaction). In contrast, elevated BMI in both adolescence (=1.355, P=0.004) and adulthood (=1.207, P=0.03) were independently associated with ang

39、iography-proven coronary heart disease (P=0.048 for interaction).CONCLUSIONS:An elevated BMI in adolescence-one that is well within the range currently considered to be normal-constitutes a substantial risk factor for obesity-related disorders in midlife. Although the risk of diabetes is mainly asso

40、ciated with increased BMI close to the time of diagnosis, the risk of coronary heart disease is associated with an elevated BMI both in adolescence and in adulthood, supporting the hypothesis that the processes causing incident coronary heart disease, particularly atherosclerosis, are more gradual t

41、han those resulting in incident diabetes. (Funded by the Chaim Sheba Medical Center and the Israel Defense Forces Medical Corps.).N Engl J Med 2011 Apr 7;364(14):1315-25 2016/4/2038Antibiotic Exposure During the First 6 Months of Life and Weight Gain During Childhood.JAMA 2016 Mar 22-29;315(12):1258

42、-65IMPORTANCE:Early-life antibiotic exposure has been associated with increased adiposity in animal models, mediated through the gut microbiome. Infant antibiotic exposure is common and often inappropriate. Studies of the association between infant antibiotics and childhood weight gain have reported

43、 inconsistent results.OBJECTIVE:To assess the association between early-life antibiotic exposure and childhood weight gain.DESIGN AND SETTING: Retrospective, longitudinal study of singleton births and matched longitudinal study of twin pairs conducted in a network of 30 pediatric primary care practi

44、ces serving more than 200,000 children of diverse racial and socioeconomic backgrounds across Pennsylvania, New Jersey, and Delaware.PARTICIPANTS: Children born between November 1, 2001, and December 31, 2011, at 35 weeks gestational age or older, with birth weight of 2000 g or more and in the fifth

45、 percentile or higher for gestational age, and who had a preventive health visit within 14 days of life and at least 2 additional visits in the first year of life. Children with complex chronic conditions and those who received long-term antibiotics or multiple systemic corticosteroid prescriptions

46、were excluded. We included 38,522 singleton children and 92 twins (46 matched pairs) discordant in antibiotic exposure. Final date of follow-up was December 31, 2012.EXPOSURE: Systemic antibiotic use in the first 6 months of life.MAIN OUTCOMES AND MEASURES: Weight, measured at preventive health visits from