檢測報告模板

1、精選優(yōu)質(zhì)文檔-傾情為你奉上無創(chuàng)產(chǎn)前親子鑒定遺傳咨詢報告一 檢測結(jié)論檢測結(jié)果支持“韓梅梅”胎兒DNA樣品與“李磊”提供的DNA樣品之間符合孟德爾遺傳定律，即DNA樣品的提供雙方符合生物學(xué)親子關(guān)系。待測樣品的累計父權(quán)指數(shù)（CPI）為5.51E+82，親權(quán)概率為99.99。在本報告中，胎兒DNA樣品為檢測對象，男方提供的為待測樣品。二 樣品信息檢案號：PPT委托人：韓梅梅檢測對象樣品：血液待測樣品類型：血液受理日期：2017年6月29日檢測日期：2017年7月11日本報告屬于實驗室科研檢測報告，僅對本次送檢樣本負(fù)責(zé)，不作為司法鑒定用途。三 檢測方法本檢測方法使用高通量測序技術(shù)，對孕婦外周血中的游離D

2、NA進行測序和分析，篩選出胎兒特異的SNP位點（在本檢測中稱為信息位點）并與待測樣品的測序結(jié)果進行比對，檢驗兩個樣品是否符合孟德爾遺傳定律。具體方法如下：1. 在高速離心機中分離血液，獲得血漿；2. 提取血漿和待測樣品中的DNA；3. 采用高通量測序和液相雜交捕獲技術(shù)對樣品進行測序；4. 使用超級計算平臺對測序結(jié)果進行分析；5. 如果胎兒濃度達到要求，出具報告；如果胎兒濃度過低，需要重新抽取孕婦外周血。四 檢測結(jié)果1. 待測樣品SNP分型清晰，無污染，符合質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)；圖1. 待測樣品SNP分型圖。藍色和紅色用于標(biāo)識不同的染色體。2. 從檢測對象中分析篩選出379個信息位點，符合質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)；3. 與

3、待測樣品SNP分型結(jié)果比對后，信息位點中有1個位點不符合孟德爾遺傳定律，錯配率為0.2639%；4. 所有信息位點在22條常染色體上的分布情況，綠色為符合孟德爾遺傳定律的信息位點，紅色為不符合孟德爾遺傳定律的信息位點；圖2. 所有檢測位點在染色體上的分布。最外圈為染色體，內(nèi)側(cè)三個圈為待測樣品，母本樣品和胎兒樣品的SNP分布，灰色為非信息位點，綠色為符合孟德爾遺傳定律的信息位點；紅色為不符合孟德爾遺傳定律的信息位點。左下圖為待測樣品不符合親子關(guān)系的對照示意圖；右下為待測樣品符合親子關(guān)系的對照示意圖。五 檢測原理科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)在孕婦的外周血中可以檢測到來自胎兒的游離DNA片段。通過抽取孕婦的靜脈血，

4、分離得到血漿后，可以采用基因檢測的方法對血漿中的胎兒DNA進行檢測分析，目前已經(jīng)成功應(yīng)用于產(chǎn)前的唐氏篩查，準(zhǔn)確率大于99%。本檢測方法就是以孕婦外周血中的胎兒游離DNA為檢測對象，與待測樣品DNA進行比對，實現(xiàn)無創(chuàng)的產(chǎn)前親子鑒定。六 常見問題1. 懷孕多久可以接受檢測？建議孕周7周以上。一般來說外周血中的胎兒濃度會隨著孕周的增加而升高，雖然孕5周就有可能檢測到胎兒DNA，但此時胎兒濃度較低，個體差異造成的波動較大，需要重新送樣的風(fēng)險較大。2. 因為胎兒濃度不足需要重新送樣的概率有多大？ 孕周滿7周的情況下，大概有1%左右的樣品因為胎兒濃度不足需要重新送樣。目前學(xué)術(shù)界對胎兒濃度的影響因素并沒有很

5、清晰的認(rèn)知。除了孕周以外，孕婦以及胎兒的疾病或生理狀況都會影響胎兒濃度，而孕婦肥胖或抽血前劇烈運動也會影響外周血中的胎兒濃度。3. 如果因為胎兒濃度不足要重新送樣，會在什么時候告知客戶？ 胎兒濃度評估需要在完成所有的實驗，在對測序結(jié)果進行分析之后才能進行，所以只能在接近報告日期的時候才能最終判別樣品中的胎兒濃度是否達到質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)。4. 什么叫SNP位點？ SNP是單核苷酸多態(tài)性的英文首字母縮寫。人類基因組由30億對堿基組成，其中的絕大部分堿基位點在不同個體之間是沒有差別的，但有一部分堿基在不同人之間存在差異，這些在人群中具有多態(tài)性的位點就被稱為SNP位點，它們是很好的遺傳標(biāo)記物，已廣泛應(yīng)用于群體

6、遺傳、藥物基因組以及法醫(yī)物證領(lǐng)域。5. 什么叫信息位點？ 孕婦血漿游離DNA是孕婦和胎兒DNA的混合物，其中約有90%的片段屬于孕婦，10%來自胎兒。本檢測對游離DNA混合物進行基因檢測，通過前沿的高通量測序和生物信息學(xué)分析來識別并篩選胎兒特異的SNP位點，這些位點就叫信息位點。6. 為什么符合親子關(guān)系的樣品還會有不符合孟德爾遺傳定律的位點？ 高通量測序技術(shù)大約有0.3%左右的錯誤率，在測序數(shù)據(jù)量很大的情況下，會不可避免地出現(xiàn)一些測序錯誤。此外，在遺傳的過程中也存在一定比例的基因突變，所以符合親子關(guān)系的樣品不一定100%的信息位點都符合孟德爾遺傳定律。這兩個原因引起的錯配率與不符合親子關(guān)系樣品

7、之間的錯配率差距非常明顯（參考圖2），不會干擾結(jié)果的準(zhǔn)確性。7. 無創(chuàng)親子鑒定和傳統(tǒng)親子鑒定有什么區(qū)別？ 無創(chuàng)親子鑒定以孕婦外周血的游離DNA為檢測對象，是一個母體和胎兒的DNA混合物，而且DNA總量很低，胎兒濃度只有10%左右，檢測的技術(shù)難度很大。傳統(tǒng)的親子鑒定是在孩子出生后，或在產(chǎn)前通過羊水穿刺或絨毛取樣的方法獲得孩子的樣品，純度高，檢測難度小。無創(chuàng)親子鑒定是以SNP位點作為遺傳標(biāo)記，位點數(shù)量多，每個SNP位點一般為兩態(tài)；傳統(tǒng)親子鑒定是以STR作為遺傳標(biāo)記，位點個數(shù)在20個左右，每個STR位點多態(tài)性較高。無創(chuàng)親子鑒定采用前沿的高通量測序技術(shù)（也稱為二代測序），而傳統(tǒng)親子鑒定采用相對傳統(tǒng)的一

8、代測序技術(shù)。8. 無創(chuàng)親子鑒定的準(zhǔn)確率高嗎？無創(chuàng)親子鑒定的準(zhǔn)確率在99%以上。參考文獻 1.Lo, Y.M.D., et al., Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. The Lancet, 1997. 350(9076): p. 485-487. 2.Norton, M.E., et al., Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med, 2015. 372(17): p. 1589-97. 3.Nicolaides,

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12、 SNPs in three Chinese populations. Croat Med J, 2014. 55(1): p. 10-3. 9. Tillmar, A.O. and P. Mostad, Choosing supplementary markers in forensic casework. Forensic Science International: Genetics, 2014. 13: p. 128-133.專心-專注-專業(yè)附表：有效信息位點列表檢測位點編號染色體父本基因型母本基因型胎兒基因型是否錯配23chr1T|TC|CC|T-34chr1C|CG|GC|G-35

13、chr1T|TC|CC|T-42chr1G|AA|AG|A-45chr1C|CA|AA|C-48chr1A|AG|GG|A-62chr1A|AG|GG|A-67chr1A|AG|GG|A-74chr1C|TC|CC|T-81chr1C|CT|TC|T-85chr1G|AA|AG|A-96chr1G|GA|AG|A-100chr1G|GA|AA|G-103chr1A|AC|CC|A-116chr1C|TC|CC|T-145chr1T|GT|TT|G-148chr1C|TC|CC|T-151chr1G|CG|GG|C-183chr1C|AA|AC|A-184chr1T|CC|CT|C-195chr

14、1T|CC|CT|C-197chr1T|GG|GT|G-205chr1G|GA|AG|A-252chr1C|AC|CC|A-260chr1T|TG|GG|T-268chr1A|AG|GG|A-294chr1G|AG|GG|A-299chr1C|CG|GG|C-329chr1A|GA|AA|G-399chr2G|GC|CG|C-410chr2G|GA|AG|A-420chr2C|AC|CC|A-440chr2A|AG|GG|A-456chr2C|TC|CC|T-458chr2T|CT|TT|C-460chr2A|AG|GA|G-492chr2G|AG|GG|A-497chr2T|TC|CT|C-

15、508chr2A|GA|AA|G-514chr2G|AA|AG|A-516chr2G|GA|AA|G-521chr2G|CC|CG|C-524chr2T|CC|CT|C-534chr2G|AG|GG|A-535chr2A|GA|AA|G-561chr2C|TC|CC|T-588chr2G|AG|GG|A-595chr2A|CA|AA|C-607chr2G|TT|TG|T-638chr2C|AC|CC|A-649chr2G|TG|GG|T-686chr2C|CG|GC|G-699chr2A|GA|AA|G-702chr2C|TC|CC|T-736chr3T|CT|TT|C-762chr3C|CT

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17、chr4G|AG|GG|A-1065chr4G|TG|GG|T-1068chr4A|GG|GA|G-1069chr4G|GC|CC|G-1075chr4C|TC|CC|T-1107chr4T|CC|CT|C-1124chr4A|GG|GA|G-1136chr4C|CG|GC|G-1148chr4C|GC|CC|G-1149chr4G|AG|GG|A-1164chr4G|TT|TG|T-1187chr4G|CC|CG|C-1189chr4G|CC|CG|C-1202chr4C|CT|TC|T-1227chr4C|TT|TC|T-1229chr4G|AA|AG|A-1232chr4C|TC|CC|

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19、AA|AC|A-1568chr6A|AC|CA|C-1607chr6G|GA|AG|A-1651chr6T|CT|TT|C-1672chr6G|AG|GG|A-1674chr6T|TC|CT|C-1678chr6A|AG|GA|G-1682chr6A|GA|AA|G-1689chr6G|GA|AG|A-1692chr6A|GA|AA|G-1717chr6C|CA|AA|C-1723chr6C|CA|AA|C-1732chr6G|GA|AG|A-1766chr6C|AA|AC|A-1797chr6C|TT|TC|T-1798chr6C|CA|AC|A-1826chr6C|CA|AA|C-1838

20、chr7C|AC|CC|A-1847chr7G|TG|GG|T-1868chr7T|CC|CT|C-1891chr7C|TC|CC|T-1976chr7T|CT|TT|C-1984chr7C|TC|CC|T-1999chr7C|CG|GG|C-2016chr7T|AA|AT|A-2028chr7G|CC|CG|C-2030chr7G|GA|AG|A-2034chr7A|TT|TA|T-2036chr7G|CG|GG|C-2052chr7A|GG|GA|G-2054chr7C|CA|AA|C-2057chr7C|CG|GC|G-2060chr7T|CT|TT|C-2092chr8G|AA|AG|

21、A-2101chr8C|CT|TC|T-2108chr8C|TT|TC|T-2116chr8A|CC|CA|C-2130chr8G|GA|AA|G-2133chr8A|AG|GA|G-2139chr8A|AG|GG|A-2145chr8C|TC|CC|T-2167chr8A|AG|GG|A-2199chr8G|AG|GG|A-2239chr9C|TT|TC|T-2242chr9G|AG|GG|A-2246chr9T|CC|CT|C-2287chr9G|AG|GG|A-2290chr9C|TT|TC|T-2298chr9C|TC|CC|T-2316chr9T|AT|TT|A-2328chr9T|

22、TC|CT|C-2345chr9G|AA|AG|A-2359chr9G|GC|CG|C-2387chr9C|CT|TT|C-2393chr9G|GA|AG|A-2416chr9G|AA|AG|A-2467chr9T|CT|TT|C-2469chr9A|GG|GA|G-2484chr10A|AG|GG|A-2490chr10A|GG|GA|G-2492chr10G|AA|AG|A-2497chr10G|AG|GG|A-2502chr10C|TT|TC|T-2505chr10A|AA|AG|A錯配2532chr10A|GG|GA|G-2573chr10T|CT|TT|C-2607chr10T|CT

23、|TT|C-2624chr10C|CT|TT|C-2643chr10A|CA|AA|C-2654chr10A|GA|AA|G-2714chr10A|GA|AA|G-2751chr11C|TC|CC|T-2769chr11C|CG|GC|G-2774chr11C|AC|CC|A-2795chr11G|GA|AA|G-2796chr11T|AA|AT|A-2813chr11T|GT|TT|G-2819chr11C|AC|CC|A-2820chr11G|GA|AG|A-2834chr11T|CC|CT|C-2847chr11T|CT|TT|C-2855chr11A|AG|GA|G-2874chr11

24、A|AG|GA|G-2918chr11G|GA|AG|A-2932chr11G|GA|AG|A-2939chr11A|AG|GA|G-3001chr11C|TT|TC|T-3004chr11A|AG|GA|G-3006chr11A|AG|GA|G-3019chr11C|TC|CC|T-3026chr11G|GA|AA|G-3045chr11G|AG|GG|A-3053chr11G|AA|AG|A-3057chr11C|GC|CC|G-3069chr12C|TT|TC|T-3071chr12C|CT|TC|T-3077chr12T|CC|CT|C-3080chr12A|CC|CA|C-3081c

25、hr12G|GA|AG|A-3097chr12G|GA|AG|A-3100chr12G|GA|AG|A-3153chr12T|TC|CC|T-3177chr12G|AA|AG|A-3194chr12A|GG|GA|G-3250chr12T|CT|TT|C-3265chr12T|GG|GT|G-3324chr13T|TA|AT|A-3387chr13A|AG|GA|G-3395chr13C|TC|CC|T-3404chr13G|GA|AG|A-3405chr13A|TT|TA|T-3407chr13C|CT|TC|T-3430chr13T|GT|TT|G-3444chr13T|TC|CT|C-3

26、445chr13A|GG|GA|G-3471chr13G|AG|GG|A-3485chr14T|CT|TT|C-3493chr14A|CC|CA|C-3495chr14G|GA|AG|A-3497chr14G|GC|CC|G-3516chr14T|TC|CC|T-3520chr14G|AA|AG|A-3537chr14T|CT|TT|C-3550chr14C|GC|CC|G-3555chr14C|CT|TC|T-3563chr14A|AG|GA|G-3566chr14G|GA|AG|A-3598chr14C|CA|AC|A-3606chr14T|TC|CT|C-3632chr14C|TT|TC

27、|T-3655chr15G|GA|AA|G-3675chr15C|CT|TT|C-3720chr15G|CC|CG|C-3721chr15T|TC|CC|T-3762chr15G|AA|AG|A-3764chr15C|TT|TC|T-3774chr15C|CT|TT|C-3793chr15G|GA|AA|G-3811chr15T|CT|TT|C-3822chr15G|AG|GG|A-3830chr15A|AG|GA|G-3838chr15T|GG|GT|G-3878chr16G|AG|GG|A-3901chr16A|AG|GG|A-3912chr16G|GA|AG|A-3917chr16C|C

28、T|TC|T-3925chr16C|CA|AA|C-3969chr16C|CT|TC|T-3971chr16G|AG|GG|A-3994chr16C|CG|GC|G-4010chr16C|TC|CC|T-4022chr16T|GT|TT|G-4026chr16T|GT|TT|G-4040chr16A|GG|GA|G-4046chr16T|CT|TT|C-4061chr17C|CT|TT|C-4069chr17A|GA|AA|G-4090chr17A|AG|GG|A-4158chr17T|TC|CC|T-4186chr17T|TC|CC|T-4198chr17G|AA|AG|A-4205chr1

29、7T|GG|GT|G-4227chr17G|GC|CG|C-4228chr17T|TC|CC|T-4268chr18T|CT|TT|C-4280chr18C|TT|TC|T-4286chr18G|AG|GG|A-4302chr18G|GA|AA|G-4307chr18T|TC|CT|C-4308chr18C|CT|TC|T-4314chr18G|AG|GG|A-4331chr18C|CG|GC|G-4353chr18A|AG|GA|G-4373chr18T|CC|CT|C-4374chr18T|GT|TT|G-4376chr18C|TT|TC|T-4397chr19A|AG|GG|A-4399

30、chr19C|GG|GC|G-4408chr19A|GA|AA|G-4415chr19C|TC|CC|T-4420chr19A|GA|AA|G-4421chr19G|GA|AA|G-4457chr19T|TC|CC|T-4470chr19A|GA|AA|G-4472chr19C|TC|CC|T-4499chr19T|TC|CC|T-4531chr19C|AA|AC|A-4565chr20G|GT|TT|G-4568chr20A|GA|AA|G-4620chr20A|AG|GG|A-4627chr20G|AG|GG|A-4634chr20A|GA|AA|G-4652chr20A|CC|CA|C-

31、4659chr20C|GC|CC|G-4667chr20C|CG|GC|G-4684chr20C|CT|TC|T-4687chr20G|AA|AG|A-4694chr20C|CT|TT|C-4708chr20G|GT|TT|G-4730chr21A|AG|GG|A-4743chr21A|AG|GA|G-4747chr21G|GA|AG|A-4766chr21T|CT|TT|C-4771chr21C|GG|GC|G-4775chr21G|AG|GG|A-4778chr21C|TT|TC|T-4779chr21T|TC|CT|C-4783chr21C|TC|CC|T-4790chr21T|CT|TT|C-4798chr21T|TC|CC|T-4806chr21C|CT|TC|T-4807chr21C|CT|TC|T-4822chr21G|CC|CG|C-4825chr21T|CT|TT|C-4829chr21G|GT|TT|G-4834chr21T|CC|CT|C-4862chr21C|CT|TT|C-4871chr21G|A