醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題A答案

1、濱州醫(yī)學(xué)院? 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) ?試題A卷考試時間：120分鐘，總分值：80分用題班級：題 號一二三四實驗成績總分分 數(shù)閱卷人一、 選擇題每題 1 分 共 20 分請將答案填到后面對應(yīng)的表格中，未填入者不得分分?jǐn)?shù)評卷人12345678910111213141516171819201、以下哪些疾病不屬于染色體不穩(wěn)定綜合征： D A Bloom綜合征 B Fanconi貧血癥 C 著色性干皮病 D 先天性巨結(jié)腸病2、以下哪個基因?qū)儆谀[瘤抑制基因，并在人類惡性腫瘤中存在的變異占據(jù)第一位。 A A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因3、以下核型是先天愚型患者核型的是( C )。A 4

2、7，XXXY，+13 B 47，XXXY，+18 C 47, XX(XY), 21 D 46，XXXY，del(5)(p15) 4、以下核型是貓叫綜合征患者核型的是( D )。A 47，XXXY，+13 B 47，XXXY，+18 C 47, XX(XY), 21 D 46，XXXY，del(5)(p15)5、以下屬于Klinefelter綜合征患者核型的是( D )。A 47，XYY B 47，XXXC 45，X D 47，XXY6、一個947人的群體，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，那么 A 。AM血型者占36.7% BM基因的頻率為0.66 CN基因的頻率為0.63 D

3、MN血型者占55.4% 7、 B 不是影響遺傳平衡的因素。A群體的大小 B群體中個體的壽命 C群體中個體的大規(guī)模遷移 D群體中選擇性交配8、在一個100人的群體中，AA為60%，Aa為20%，aa為20%，那么該群體中 D 。AA基因的頻率為0.3 Ba基因的頻率為0.7 C是一個遺傳平衡群體 D是一遺傳不平衡群體 9、對于一種相對罕見的X連鎖隱性遺傳病，其男性發(fā)病率為q, A 。A女性發(fā)病率為q2 B女性發(fā)病率是p2 C男性患者是女性患者的兩倍 D女性患者是男性患者的兩倍10、下面哪種疾病屬于線粒體遺傳病 A 。A、KSS B、Friedreich C、Fanconi貧血癥 D、Bloom綜

4、合癥11、線粒體DNA無內(nèi)含子，唯一的非編碼區(qū)是約1000bp的 C 。A 復(fù)制起始點 B 轉(zhuǎn)錄起始點 C D-環(huán) D 蓬松區(qū)12、每個二倍體細胞內(nèi)基因和基因數(shù)量之比是( B ) 。A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4：13、地中海貧血主要的發(fā)生機制是(A ) A 基因缺失 B 點突變 C 融合基因 D 單個堿基的置換14、血友病A是由于血漿中缺乏( C )所致。 A 葡萄糖-6-磷酸酶 B 凝血因子IX C 凝血因子 D 凝血因子XI15、產(chǎn)前診斷染色體標(biāo)本可以從 D 獲得A.臍帶血 B.絨毛膜 C.羊水 D.以上都正確16、遺傳病的診斷方法有 D A.臨床診斷 B.生化檢查C.染色體

5、檢查 D.以上都有17、有一段DNA長度為0.34um，那么這段DNA中含有 B 個堿基對。A、100 B、1000 C、2000 D、1000018、關(guān)于DNA損傷的修復(fù)，以下說法錯誤的選項是 A 。A、光修復(fù)廣泛存在于各種生物中，是最重要的一種修復(fù)機制。B、切出修復(fù)包括“切、補、切、封四個過程。C、切除修復(fù)機制中，既有核苷酸切除修復(fù)，還有堿基切除修復(fù)。D、復(fù)制后修復(fù)又稱為重組修復(fù)。19、以下屬于側(cè)翼順序的是 C 。A、 外顯子 B、5 帽子C、CAAT框 D、端粒20、當(dāng)發(fā)生以下那種突變時，不會引起表型的改變 B 。 A、移碼突變B、同義突變 C、無義突變 D、動態(tài)突變 二、 填空題每空

6、1 分 共 20 分分?jǐn)?shù)評卷人1、細胞癌基因按照其功能不同可以分為4大類： 蛋白激酶類 、信號傳遞蛋白類、生長因子類和 核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子類 。2、對于腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說中被人們普遍認(rèn)同的學(xué)說是腫瘤的 多步驟遺傳損傷學(xué)說或多步驟損傷學(xué)說或多步驟致癌假說 。3、人類正常女性核型： 46，XX 。4、常見的染色體結(jié)構(gòu)畸變類型包括：缺失、倒位、 易位 、重復(fù)、環(huán)狀染色體、等臂染色體、標(biāo)記染色體和 雙著絲粒染色體 。5、復(fù)等位基因是指在一個群體中，一對特定的基因座位上的基因不是兩種如A和a，而是三種或三種以上，有時可達數(shù)十種。6、單基因病：是由單個一對等位基因突變引起的，突變基因影響表現(xiàn)型，它們的傳遞方式遵

7、循孟德爾別離律。7、線粒體數(shù)目從105個銳減到少于100個的過程，叫做遺傳瓶頸。8、線粒體DNA來自卵母細胞，這種傳遞方式稱為母系遺傳。9、鐮型細胞貧血癥是因珠蛋白基因的第6位密碼子由正常的GAG變成了GTG,使其編碼的鏈N端第6位的谷氨酸被纈氨酸所取代，形成HbS。10、白化病是黑色素細胞的酪氨酸酶缺乏，使酪氨酸不能轉(zhuǎn)化為黑色素而導(dǎo)致白化。11、藥物治療的原那么是 “補其所缺 、 “去其所余 12、mRNA的加工包括 5-加帽 、3-加尾 和RNA拼接 。三、名詞解釋每題 2 分 共 20分分?jǐn)?shù)評卷人1、癌基因：能夠使細胞癌變的基因統(tǒng)稱為癌基因。2分2、核型分析：將待測細胞的染色體按相應(yīng)生物

8、固有的染色體形態(tài)特征和規(guī)定1分，進行配對、編號和分組的分析過程1分，稱核型分析。3、表現(xiàn)度：具有一定基因型1分的個體形成相應(yīng)表型1分的明顯程度。4、交叉遺傳：在x連鎖遺傳中，男性的致病基因只能從母親傳來1分，將來也只能傳給女兒，不存在男性到男性的傳遞1分。5、微效基因：多基因遺傳病的遺傳根底不是一對等位基因，而是受兩對或更多對等位基因所控制1分，每對等位基因彼此之間沒有顯性與隱性的區(qū)分，而是共顯性1分。這些等位基因?qū)z傳性狀形成的作用微小，稱為微效基因。6、分子病是指蛋白質(zhì)分子的結(jié)構(gòu)1分和數(shù)量1分異常引起的疾病。7、先天性代謝缺陷是指由于基因突變1分，造成的蛋白質(zhì)分子一般指酶蛋白結(jié)構(gòu)或數(shù)量的異

9、常1分所引起的疾病。8、基因探針：是指能與特定核酸序列發(fā)生特異性互補的核酸片段1分，因而可檢測樣品中特定的基因序列1分。9、基因治療：是指運用DNA重組技術(shù)設(shè)法修復(fù)患者細胞內(nèi)有缺陷的基因1分，使細胞恢復(fù)正常功能1分而到達治療遺傳病的目的。10、 斷裂基因 真核生物結(jié)構(gòu)基因包括編碼序列和非編碼序列兩局部1，編碼順序在DNA中是不連續(xù)的，被非編碼順序間隔開，形成鑲嵌排列的斷裂形式，1稱為斷裂基因。四、簡答題每題 5 分 共 20 分分?jǐn)?shù)評卷人1、整倍性異常的類型及產(chǎn)生的機制。整倍性異常的類型：三倍體、四倍體。1分整倍性異常產(chǎn)生機制：三倍體產(chǎn)生的機制：雙雄受精：即兩個精子同時進入一個卵子受精，形成三

10、倍體合子。1分雙雌受精：在卵子發(fā)生過程中由于某種因素的影響 ，卵子在第二次減數(shù)分裂時，次級卵母細胞未將第二極體的那一組染色體排出卵外，而形成了含有兩組染色體 的二倍體卵子，當(dāng)與正常精子受精時，即可形成核型為69，XXX，69，XXY的受精卵。 1分四倍體形成原因：核內(nèi)復(fù)制：是指在一次細胞分裂時，染色體不是復(fù)制一次，而是復(fù)制兩次，每個染色體形成4條染色單體，稱雙倍染色體。此時，染色體兩兩平行排列在一起。其后，經(jīng)過正常的有絲分裂中、后、末期后，形成兩個子細胞核中均為四倍體細胞。1分核內(nèi)有絲分裂：當(dāng)細胞進行分裂時 ，染色體正常復(fù)制一次，但至分裂中期時，核膜未破裂，消失也無紡錘體形成，也無后期、末期及

11、胞質(zhì)分裂，結(jié)果細胞內(nèi)的染色體形成四倍。1分2、XR遺傳系譜特點有哪些？答：男性患者過遠多于女性患者，系譜中往往只有男性患者；1分雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒那么不會發(fā)病，兒子如果發(fā)病，母親肯定是一個攜帶者，女兒也有1/2的可能性為攜帶者。1.5分由于交叉遺傳，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常見到患者，偶見外祖父發(fā)病，在此情況下，男患者的舅父一般正常；1.5分如果女性是一患者，其父親一定是患者，母親一定是攜帶者。1分3、多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險與哪些因素有關(guān)？1 多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險與遺傳率密切相關(guān)。1分2) 多基因病有家族聚集傾向。1分3) 家族中多基因病患者的成員越多患病危險率越高。1分4) 多基因病患者病情越嚴(yán)重親屬再病風(fēng)險率越高。1分5) 某種多基因病的患病率存在有性別差異時，說明不同性別的發(fā)病閾值不同。1分4、以下系譜中，5為一位白化病患者，群體中的白化病發(fā)病率為1/160000，問：A.1和2之間結(jié)婚，預(yù)計其女的白化病復(fù)發(fā)風(fēng)險是多少？B.如果他們分別進行隨機婚配，預(yù)計其女的白化病復(fù)發(fā)風(fēng)險是多少？答：A.1和2之間結(jié)婚，預(yù)計其女的白化病復(fù)發(fā)風(fēng)險是1/31分1/31分1/41/21.5分=1/72B.如果他們分別進行隨機婚配，預(yù)計其女的白化病復(fù)發(fā)風(fēng)險是1/31分1/2001分1/41/21.5分=1/4800of accountability, redress of