遺傳系譜巧判斷

1、遺傳系譜巧判斷最近幾年，上海和廣東等地的高考試卷中，多次出現(xiàn)遺傳系譜判斷和兩種遺傳病同時遺傳的相關(guān)概率計算題，這種題目是全面深層次地考查學(xué)生掌握遺傳規(guī)律及運用能力的試題。本文試從如何指導(dǎo)學(xué)生掌握遺傳系譜的判斷方面作一個探討。判斷遺傳系譜分為三步曲：第一步：先判顯隱性；第二步：判斷是伴性遺傳還是常染色體遺傳(即推翻伴性遺傳的可能)；第三步：驗證遺傳方式。下面我們就這三步分別做以探討。第一步先判顯隱性。不管在如何復(fù)雜的系譜中，只要有這個典型標(biāo)志圖，肯定為常染色體隱性遺傳病。 分析(反正法)：假設(shè)該病由顯性基因控制，由于雙親表現(xiàn)正常，故都不含顯性致病因子，則子代也不可能含有顯性致病基因(不考慮基因突

2、變)，即子代也必須表現(xiàn)正常。這與子代患病相矛盾，因此該病只能是隱性遺傳病。又因為女病父正常，所以致病基因肯定不在X染色體上。綜上所述，肯定為常染色體上隱性遺傳病。記憶口訣為：“無中生有為隱性，生女有病為常隱”。系譜中只要有這個典型標(biāo)志圖，肯定為常染色體顯性遺傳病。分析(反正法)：假設(shè)該病由隱性基因控制，表型正常的子代就帶有顯性基因，而患病雙親均不含顯性正?；?，子代中也不可能含有，即子代也必定全部為患者。這與子代中有表型正常的個體相矛盾。因此，該病只能是顯性遺傳病。又因為父病女正常，所以致病基因肯定不在X染色體上。綜上所述，該病即為常染色體顯性遺傳病。記憶口訣為：“有中生無為顯性，生女無病為常

3、顯”。如果沒有上述典型標(biāo)志圖，我們可以用下列特征判斷。顯性遺傳?。?1)子代中發(fā)病率較高(約1/2以上)；(2)代間相連；(3)子女患病，雙親之一患病。隱性遺傳?。?1)子代中發(fā)病率較低(約1/3以下)；(2)代間相隔；(3)一般情況為：子女正常，雙親正常。第二步判斷是伴性遺傳還是常染色體遺傳(即推翻伴性遺傳的可能)。伴X染色體顯性遺傳病的特點：(1)女性患者多于男性；(2)代間相連，有交叉遺傳現(xiàn)象；(3)父病女必??；(4)子病母必病。伴X染色體隱性遺傳病的特點：(1)男性患者多于女性；(2)代間相隔，有交叉遺傳現(xiàn)象；(3)母病子必??；(4)女病父必病。伴Y染色體上遺傳病的特點：(1)男性患者

4、后代男性均患病，女性均正常；(2)患者后代有連續(xù)性，無隔代現(xiàn)象；即父傳子、子傳孫。細(xì)胞質(zhì)基因控制的遺傳病的遺傳特點：(1)母系遺傳；(2)非孟德爾式遺傳；(3)后代無一定的分離比。X(Y)染色體上基因控制的遺傳病圖譜中，找不出與伴性遺傳特征不符的現(xiàn)象(既適合伴性遺傳又適合常染色體遺傳的系譜除外)。否則就不是伴X(Y)遺傳。上述特征作為判斷伴性遺傳的必要條件，不能作為否定其它遺傳病的依據(jù)。請注意下列幾種特殊情況：(1)顯性遺傳病代代相連，隱性遺傳病隔代遺傳。但隱性基因控制的遺傳病中，每代都是純隱性患者相交或每代都是一個雜合體與一個隱性純合體相交，也會出現(xiàn)代代相連而不出現(xiàn)隔代遺傳的情況。(2)如果

5、有基因突變在題干中必須說明。第三步驗證遺傳方式。經(jīng)上述判斷確定了致病基因在染色體上的位置以后，要設(shè)立基因字母檢驗上述判斷是否正確，請看下面圖譜，回答遺傳病所屬遺傳方式。分析圖1：個體4、5與7構(gòu)成了典型標(biāo)志圖，根據(jù)前面所述的口訣，此病為常染色體隱性遺傳病。 圖1分析圖2：個體3、4與6(或9、10與16)構(gòu)成典型標(biāo)志圖，利用“無中生有為隱性”這句口訣，知此病為隱性遺傳病。但8(母)病14(子)沒病，所以排除致病基因在X染色體上，因此，此遺傳病為常染色體上隱性遺傳病。 圖分析圖3：個體4、5與7構(gòu)成了典型的標(biāo)志圖，根據(jù)前面所述的口訣，該病為常染色體顯性遺傳病。 圖分析圖4：個體10、11與13構(gòu)

6、成標(biāo)志圖，利用“有中生無為顯性”這句口訣，知此病為顯性遺傳病。但4(父)病7(女)沒病，所以排除致病基因在X染色體上。因此，該遺傳病為常染色體上顯性遺傳病。 圖分析圖5：從圖上看不出典型標(biāo)志圖，但患者發(fā)病率較低，而且性狀遺傳不連續(xù)(第三代中無患者)，因此初步判斷為隱性遺傳病。又因男性患者比女性患者多，且符合母病(1)子(4、5)必病的遺傳特點，所以此病為X染色體上隱性遺傳病的可能性最大。 圖分析圖6：子女發(fā)病率較高，性狀代代相連，子女患病雙親之一患病，因此初步判斷為顯性遺傳病。又因女性患者比男性多，且符合父(6)病女(10、11)必病，子(6)病母(1)必病的遺傳特點，所以此病為X染色體上顯性遺傳病的可能性最大。 圖分析圖7：從系譜中看出，男性患者的后代男性均患病，女性均正常